Overordnet nivå - Nivå 1
Plassering: 1.6.1.18.3.2.1.7
Dok.nr: D07612
Porfyrier
Gjelder for: Hele SiV
Hovedområde:
Pasientbehandling
Dokumenttype:
Laboratoriehåndbok
Utarbeidet / revidert av:
Avdelingsoverlege Helle B. Hager
Godkjent av:
Avdelingssjef Per Aas / Avdelingsoverlege Helle B.
Hager
Revisjonsnr:
3.00
Godkj.
dato:
16.12.2015
Arvelige porfyrier er en gruppe sjeldne sykdommer. Hver av de ulike porfyrisykdommene
skyldes nedsatt aktivitet i ett av enzymene i hemesyntesen. Nedsatt enzymaktivitet vil
resultere i at porfyriner, som er forstadier til sluttproduktet heme, hopes opp
intracellulært og skilles ut i unormale mengder i blod, urin og feces.
Normalt er det en fin balanse mellom de kravene kroppen har for hemeproteiner og
e
produksjonen av heme. Det skilles derfor ut svært små mengder av de intermediære
metabolittene, porfyriner, og porfyrinenes forstadier 5-aminolevulinsyre (ALA) og
porfobilinogen (PBG). Dersom kroppen har behov for større mengder hemeproteiner, vil
det hos personer med normal enzymaktivitet ikke skilles ut mer porfyriner enn vanlig.
Hos personer med nedsatt enzymaktivitet for et av enzymene i hemesyntesen, kan økt
etterspørsel føre til en ubalanse i hemesyntesen og opphoping av porfyriner og
forstadiene intracellulært. Når overskuddsproduktene skilles ut, vil det dannes et
mønster som er karakteristisk for den enkelte enzymfeil.
SYMPTOMER
De ulike porfyriene kan inndeles alt etter i hvilket organ overproduksjonen av porfyrinen
skjer: Lever (hepatisk porfyri) og røde blodlegemer (erytropoietisk porfyri). En annen
måte å gruppere porfyriene på er etter hvilke symptomer de ulike porfyrisykdommene
kan gi. To hovedtyper av symptomer finnes:
Side 1 av 3
Dokumentnr: D07612
Revisjonsnr: 3.00
Porfyrier
1. Anfall med akutte symptomer (magesmerter/ nevrologiske-/ psykiske symptomer).
2. Unormal lysømfintlighet (blemmer/sår eller unormalt lett "solforbrenning" av
huden).
Symptomer
Porfyri
Akutte
symptomer
Akutt intermitterende porfyri
– AIP
Kutane
symptomer
Porfyria cutanea tarda – PCT
Erytropoietisk porfyri – EP
Erytropoietisk protoporfyri –
EPP
Både akutte og
kutane
symptomer
Hereditær koproporfyri –
HCP
Porfyria variegata – PV
PORFYRIER I NORGE
De hyppigst forekommende porfyrier i Norge er akutt intermitterende porfyri (AIP) og
porfyria cutanea tarda (PCT). PCT opptrer i ulike former: Familiær PCT, sporadisk PCT,
og sekundær PCT. AIP og den familiære formen for PCT arves begge autosomalt
dominant slik at det er 50% risiko for barn å arve en mutasjon dersom en av foreldrene
har mutasjonen.
I de fleste tilfeller har pasienter med AIP og bærere av anlegget for AIP (latent
porfyri) en 50 % aktivitetsreduksjon i enzymet porfobilinogen deaminase (PBGD). Ved
økt etterspørsel etter heme vil den reduserte enzymaktivitet utgjøre en flaskehals i
produksjonskjeden. Økende mengder ALA og PBG vil hopes opp. Det er svært uvanlig
med sykdomsutbrudd før puberteten og de fleste anleggsbærere forblir symptomfrie hele
livet. Klinisk manifest sykdom opptrer hos 10 – 20 % av anleggsbærere, og det er flere
kvinner enn menn som opplever sykdomsutbrudd. Sykdomsutbrudd kan framkalles av
en rekke medikamenter, alkohol, steroider, infeksjoner, slanking og faste. Mekanismene
bak sykdomsutbrudd er ikke endelig avklart, men det kan se ut som aktivering av
cytokrom P450 er en fellesnevner.
PCT skyldes en defekt i enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase. Familiær PCT
kan sees hos yngre voksne, mens ervervet PCT i all hovedsak opptrer sporadisk hos godt
voksne, oftest i forbindelse med utløsende faktorer som alkohol, østrogener eller
medikamenter. Hudmanifestasjonene ved kutane porfyrier skyldes opphoping av
porfyrinderivater i huden. Når porfyriner avsettes i huden og utsettes for sollys, skjer det
en fotokjemisk reaksjon som forårsaker hudskader.
DIAGNOSE
Diagnostikk ved porfyri bygger på kliniske symptomer, familieanamnese og
laboratorieprøver. All diagnostikk er samlet til Nasjonalt kompetansesenter for
porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukeland Universitetssykehus.
Klinikk:
 Akutte symptomer, hudsymptomer eller begge deler?
 Kjent porfyri i familien?
 Rødfarget urin?
Side 2 av 3
Porfyrier
Dokumentnr: D07612
Revisjonsnr: 3.00
Laboratorieprøver:
Prøvemateriale ved initial utredning av porfyri:
20 mL morgenurin
5g feces
10 mL Heparinblod
10 mL EDTA blod
Alt pakkes i aluminiumsfolie (unngå lys)
Ledsages av kliniske opplysninger (på egen rekvisisjon, som også ligger på
www.napos.no).
Ut fra de kliniske opplysningene kan så laboratoriet bestemme hva som bør rekvireres.
Det vil derfor alltid være viktig å sende prøvematerialet til laboratoriet på Haukeland
ledsaget av kliniske opplysninger der en spesielt legger vekt på få frem hvilke symptomer
pasienten har, når symptomene opptrer (i forbindelse med visse medikamenter, stress,
sult, alkohol etc.) og om det er kjente tilfeller av porfyri i familien.
1.

2.





Screening:
Porfyriner og forstadier til porfyriner(ALA og PBG) i urinprøve
Supplerende prøver:
Porfyriner i fecesprøve
Enzymanalyser
Porfyriner i erytrocytter
Porfyriner i plasma
DNA-analyser
INTERNE REFERANSER
EKSTERNE REFERANSER
NAPOS Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
Side 3 av 3