1(5)
Diarienr:
Dok.nr:
Beslutsunderlag
Klinisk genetik, Sydöstra
sjukvårdsregionen
Framtagen av: Robert Ring
Datum: 2015-06-16
Version:1.0
Mallversion 0.6
Sammanfattning och beslutsunderlag
Klinisk genetik
Sydöstra sjukvårdsregionen 2015
2(5)
Diarienr:
Dok.nr:
Beslutsunderlag
Klinisk genetik, Sydöstra
sjukvårdsregionen
Framtagen av: Robert Ring
Datum: 2015-06-16
Version:1.0
Mallversion 0.6
Beslutsunderlag
1.1 Bakgrund och omvärldsanalys
I takt med ökade kunskaper om genetiska förändringar som orsak till många sjukdomar, så har klinisk
genetik kommit att få en allt större roll i sjukvården. Nya diagnostiska möjligheter och ökade
möjligheter till prognostisering inom flera olika diagnosgrupper har lett till en ökad efterfrågan av
genetiska kunskaper; dessutom har flera både nationella och internationella riktlinjer inkluderat
genetisk utredning som ett viktigt moment vid vissa diagnoser. Denna tendens kommer att
accelerera eftersom kunskapsutvecklingen inom molekylär human genetik och bioinformatik är
mycket snabb.
Ett exempel på den snabba utvecklingen inom genetiken är helgenomsekvensering (NGS = Next
Generation Sequencing), dvs analys av en individs hela genuppsättning (genom). År 2008 tog det två
månader att genomföra en sekvensering och kostade flera miljoner kr. Idag tar det några timmar och
kostar under 10 000 kr. Klinisk genetik på US är bland de första i Sverige att kliniskt tillämpa NGS.
Utredningen ska ta fram ett underlag med syfte att förbereda regionen att möta behov och ta vara
på de möjligheter som genetik innebär för hälso- och sjukvården idag och i framtiden. Uppdraget är
att leverera en kartläggning och beskrivning av verksamheten inom Klinisk genetik i sydöstra
sjukvårdsregionen igår, idag och imorgon.
Den genetiska verksamheten består av en sammanslagning av klinisk genetik och onkogenetik.
Verksamheten bedriver mottagnings- och utredningsverksamhet, konsultverksamhet (inom
Östergötland och i sydöstra sjukvårdsregionen) samt laboratorieanalysverksamhet. Uppdraget för
den onkogenetiska delen är relativt tydligt och rimligt ersatt, men inte den allmängenetiska
verksamheten innehållande allmän-, kardio-, neuro-, och pediatrisk genetik. Enheten har sedan 2005
utvecklats i mycket snabb takt och utökats successivt för att möta patienters behov av genetiska
analyser, genetisk vägledning, utredningar och kontrollprogram inom ovanstående områden. Under
åren 2005-2015 har verksamheten vuxit från kompetensstöd till konsultativt stöd med
patientmottagningar, satellitmottagningar i Kalmar, Västervik och Jönköping och service inom hela
regionen. 2006 utgick ersättning motsvarande kostnad för 50 % överläkare för konsultinsatser i
sjukvårdsregionen. Ersättningen har samtidigt, fram till 2014, uppräknats med index. (2014 tillfördes
1750 tkr av Landstinget i Östergötland.)
En europeisk studie har visat att de flesta kliniska genetiker idag arbetar som genetiker med
bred/allmän inriktning, men att befolkningens ökade krav och behov kommer att leda till ökad
subspecialisering. Samma studie konstaterar också att inom genetik är huvuddelen av
mottagningsbesöken nybesök till skillnad från de flesta andra kliniska specialiteter där andelen
återbesök dominerar (Cooksey et al 2006). Nybesök kräver mer resurser, både tidsmässigt och
avseende provtagnings- och analyskostnader.
Klinisk genetik har under flera år uppvisat ett stort ekonomisk underskott, bland annat med
anledning av nya riktlinjer och vårdprogram samtidigt finns behov att utöka verksamhetens resurser
Beslutsunderlag
Klinisk genetik, Sydöstra
sjukvårdsregionen
Framtagen av: Robert Ring
Datum: 2015-06-16
3(5)
Diarienr:
Dok.nr:
Version:1.0
Mallversion 0.6
gällande utrustning, teknik och personal för att möta dagens och framtidens efterfrågan. Behov och
krav kommer även innebära ökade krav på forskning, kompetensförsörjning, utformande av
evidensbaserade metoder, samverkan, kompetenstöd, och rådgivning till övrig hälso-och sjukvård
inom sjukvårdsregionen.
Inom det allmängenetiska området tillkommer kontinuerligt nya diagnoser. Genetiska utredningar av
vissa syndrom kan vara mycket tidskrävande och ett mottagningsbesök kan ta upp till 3 timmar.
Utöver detta genomförs omfattande förberedelse- och efterarbete. Konsultmottagningar vid andra
sjukhus i länet och i sydöstra sjukvårdsregionen har även det ökat kraftigt. Sedan 2012 har antalet
remisser ökat med 93 % från Jönköping och med 60 % från Kalmar. Varje mottagningsdag medför
dessutom cirka fyra dagars för- och efterarbete mot ursprungskalkylens beräknade två dagar.
Ett utvecklingsarbete har påbörjats för att kartlägga och beskriva den genetiska verksamheten i detalj
och därigenom göra en preliminär prissättning av tre produkter. Kartläggningen kommer även ligga
till grund för ett tydliggörande uppdraget via en tydligare tjänstebeskrivning.
Sammanfattningsvis har mottagnings- och utredningsverksamheten ökat kraftigt i omfattning de
senaste åren och den fasta ersättningen från Landstinget i Kalmar, Region Jönköping och
Östergötland täcker inte kostnaden. Ersättningens storlek baseras på en verksamhet i sin begynnelse
2005-2006 och utvecklingstakten har varit hög sedan dess. Detta har endast parerats med en
indexuppräkning för de fasta kostnaderna. Även laboratorieverksamheten, som finansieras av rörliga
intäkter per utförd analys är i dagsläget underfinansierad, men detta kommer att hanteras i enlighet
med gällande överenskommelse om full solidarisk finansiering inom Region Östergötland (RÖ) samt
rörliga självkostnadspriser gentemot övriga sjukvårdsregionen.
Utvecklingen bedöms fortsatt accelerera då klinisk genetik inom några år kommer att spela en större
roll i hälso- och sjukvården och antagligen bidra till en ökad demokratisering av hälso- och sjukvården
i samband med ökat fokus på prevention och hälsovård. Ett aktuellt exempel är att möta behov av
ytterligare kardiogenetiska utredningar och analyser som har aktualiserats av nya riktlinjer inom
hjärtsjukvård. Inom SÖ-regionen finns ca 9000 individer med potentiellt behov av utredning med
genetisk testning med hjälp av ny NGS-teknik. (totalt beräknas behoven innebära en ökad total
kostnad på cirka fem miljoner kronor inom kardiologi och genetik för sydöstra sjukvårdsregionen).
Det är av yttersta vikt att vi inom sydöstra sjukvårdsregionen säkrar och utvecklar egen kompetens
och resurser i syfte att trygga en god vård för regionens medborgare. Ett gemensamt arbete med att
identifiera långsiktiga mål och ambitioner och en strategi som beskriver vägen dit bör tas fram
tillsammans med en översyn om hur vi ska organisera och nivåstrukturera komptens och verksamhet
inom Klinisk genetik inom sydöstra sjukvårdsregionen. Arbetet bör initieras inför nytt regionavtal
2017.
1.2 Finansiering och statistik
Klinisk genetik finansieras i olika utsträckning av Region Östergötland, Region Jönköping och Kalmar
läns landsting. Delvis genom ett fast abonnemang för klinikens mottagningsverksamhet.
4(5)
Diarienr:
Dok.nr:
Beslutsunderlag
Klinisk genetik, Sydöstra
sjukvårdsregionen
Framtagen av: Robert Ring
Datum: 2015-06-16
Version:1.0
Mallversion 0.6
Laboratoriediagnostiken finanseras helt via rörlig debitering från Jönköping och Kalmars enskilda
remitterande enheter och solidariskt för verksamheterna inom Region Östergötland.
Finansiering
Remisser
2012
2013
2014
i procent
2012
2013
2014
i procent
Östergötland
251 000
256 000
2 193 004
Östergötland
445
812
929
Jönköping
204 000
208 000
214 200
Jönköping
116
267
307
Kalmar
118 000
121 000
124 600
Totalt
573 000
585 000
2 531 804
86,6%
8,5%
4,9%
100,0%
65,6%
21,7%
12,8%
100,0%
2012
2013
2014
5 415 996
i procent
65,9%
1 625 300
19,8%
1 183 400
14,4%
8 224 696
100,0%
Allmängenetik
Onkogenetik
Östergötland
5 147 000 5 257 000
Jönköping
1 545 000 1 578 000
Kalmar
1 125 000 1 149 000
Totalt
7 817 000 7 984 000
Summa
Östergötland
Jönköping
Kalmar
Totalt
i procent
70,7%
1 749 000 1 786 000 1 839 500
17,1%
1 243 000 1 270 000 1 308 000
12,2%
8 390 000 8 569 000 10 756 500
100,0%
2013
2014
5 398 000 5 513 000
2012
7 609 000
Allmängenetik
Kalmar
73
149
181
634
1 228
1417
Onkogenetik
2012
2013
2014
Östergötland
237
322
327
Jönköping
92
124
155
Kalmar
78
67
107
407
513
589
Totalt
Totalt
Summa
2012
2013
2014
Östergötland
682
1 134
1 256
Jönköping
208
391
462
Kalmar
151
216
288
1 041
1 741
2006
Totalt
i procent
55,5%
26,3%
18,2%
100,0%
i procent
62,6%
23,0%
14,4%
100,0%
1.3 Förslag
Eftersom onkogenetiken förutsätts erhålla rätt finansiering föreslås att ersättningen för den
allmängenetiska verksamheten korrigeras. DC föreslår att remisser utgör grunden för fördelning
inom den sydöstra sjukvårdsregionen. Finansiering bör baseras på 2014 års kostnadsnivå och att en
ersättningsmodell som är mest lämpad för en verksamhet i kraftig expansion tillämpas, dvs att
intäktsökningen följer volymutvecklingen och att marginalkostnaden bedöms till 100% till dess att
verksamheten har etablerats ytterligare. Volymerna ökade extremt kraftigt mellan 2012 och 2013
(95 %) för att anta en mer modest kurva mellan 2013 och 2014 (15 %). Antagandet avseende fortsatt
expansion baseras på utvecklingen mellan 2013 och 2014. Dock finns risken för en exponentiell
ökning om nya diagnoser fortsatt tillkommer och kaskadanalyser blir mer frekventa.
En fördelning av genetikens finansieringsbehov för 2014 som är 14 042 tkr (se ekonomisk bilaga)
baserad på antalet utförda remisser 2014 dvs, HSN 62,6%, Jönköping 23 % och Kalmar 14,4 % skulle
innebära följande fördelning av ersättning:
Östergötland 8 765 tkr
Jönköping
3 225 tkr
Kalmar
2 010 tkr
Summa
14 000 tkr
Beslutsunderlag
Klinisk genetik, Sydöstra
sjukvårdsregionen
Framtagen av: Robert Ring
Datum: 2015-06-16
5(5)
Diarienr:
Dok.nr:
Version:1.0
Mallversion 0.6
För 2014 låg ersättningsnivån på 10 757 tkr. Således behöver Östergötland, i 2014 års prisnivå,
komplettera ersättningen till Klinisk genetik med 1 155 tkr, Jönköping med 1 385 tkr och Kalmar
med 700 tkr för att kunna upprätthålla nuvarande nivå av verksamheten.
Linköping 2015-06-16
Robert Ring
Centrumchef, Diagnostikcentrum
Region Östergötland