Brosjyre om GLUT1
Kontaktinformasjon NASJONALT KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE EPILEPSIRELATERTE DIAGNOSER (NK-SE) Besøksadr: G.F. Henriksens vei 29, Sandvika (SSE) Postadr: Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus HF Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Tlf: 67 50 11 95/67 50 13 50 E-post: [email protected] Internett: www.oslo-universitetssykehus.no/epilepsi-sjeldne Illustrasjonsfoto. Foto: Shutterstock SJELDEN & illustrasjonsfoto SYNLIG - et åpent, lærende og helhetstenkende kompetansesenter Utarbeidet av: Seksjon for barn og ungdom, Spesialsykehuset for epilepsi (SSE), Klinikk for kirurgi og nevrofag og Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, Kvinne- og barneklinikken Oslo universitetssykehus 2014 Revidert: www.oslo-universitetssykehus.no Oslo universitetssykehus er lokalsykehus for deler av Oslos befolkning, regionssykehus for innbyggere i Helse Sør-Øst og har en rekke nasjonale funksjoner. Sentralbord: 02770 GLUT1mangel GLUT1-mangel GLUT1-mangel (glukosetransportprotein type 1-mangel) er en sjelden genetisk sykdom som første gang ble beskrevet av De Vivo i 1991. Transporten av sukker til hjernen er mangelfull og hjernen får for lite energi. Hos barn er hjernen i utvikling. Får den ikke nok næring, kan det få følger for hjernens funksjoner. Barn med GLUT1-mangel utvikler ofte epilepsi eller epilepsiliknende anfall. Hvor vanlig er GLUT1-mangel? GLUT1-mangel er en sjelden sykdom og det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst. På verdensbasis antar man at 2,6 per 1 million nyfødte barn har sykdommen. Sykdommen opptrer like hyppig hos gutter som jenter. I Norge ble den første pasienten med GLUT1-mangel diagnostisert i 2006, og i dag kjenner vi til 22 personer som har fått diagnosen. Hva forårsaker GLUT1-mangel? GLUT1-mangel er medfødt og skyldes en mutasjon (feil) i genet SLC2A1. Det er dette genet som sørger for produksjon av proteinet GLUT1. Glukose (sukker) er hjernens viktigste energikilde. GLUT1 er proteinet som transporterer glukose fra blodet til hjernecellene. Ved GLUT1-mangel fungerer ikke denne transporten, og hjernen får for lite energi. Hos de fleste er genfeilen nyoppstått, men den kan også være arvet fra foreldrene. Mutasjonen i SLC2A1-genet fant man først i 1998. Hva kjennetegner GLUT1-mangel? Symptomene er avhengig av graden av GLUT1-mangel. Hos barn med alvorlig GLUT1-mangel dukker symptomene opp i løpet av noen måneder etter fødselen. Vanligst er epilepsiliknende anfall, oftest fjernhetsepisoder. Andre typer epilepsianfall kan også forekomme. Mange får ufrivillige bevegelser, oftest i forbindelse med fysisk aktivitet. Noen blir ustø (ataksi) og/eller stive (spastisitet). De fleste får etter hvert en forsinket utvikling og mindre hodevekst enn forventet. Hos personer med mindre alvorlig sykdom kan symptomene komme senere, og forsinket utvikling er da ikke så vanlig. GLUT1-mangel er en sjelden genetisk betinget metabolsk encefalopati som kan likne mange forskjellige nevrologiske lidelser. Hos barn med uforklarlige nevrologiske symptomer og epilepsisuspekte anfall bør denne tilstanden mistenkes. Diagnosen stilles ved to undersøkelser: 1. Prøve av ryggmargsvæsken (spinalvæsken). Mengden sukker i ryggmargsvæsken sammenlignes med mengden sukker i blodet. Ved GLUT1-mangel er det mindre sukker i ryggmargsvæsken enn forventet. Lavt forhold mellom sukkerinnholdet i ryggmargsvæsken og blodet, forteller at sukkertransporten til hjernen ikke fungerer som den skal. 2. Gentest. Hos de fleste med GLUT1 mangel finner man en genfeil som årsak til sykdommen, men dette gjelder ikke hos alle. Hvordan behandles GLUT1-mangel? GLUT1-mangel behandles med ketogen diett. Det er en diett som inneholder mye fett og svært lite karbohydrat. Når karbohydrat ikke er tilgjengelig, bruker kroppen fett som energikilde. Ved fettforbrenning dannes ketonlegemer (ketoner). Ketonlegemer trenger ikke GLUT1 for å transporteres inn i hjernecellene. Hjernen bruker dermed ketonlegemer som energi istedenfor glukose. Vi sier da at pasienten kommer i ketose. Ketogen diett ved GLUT1mangel er i all hovedsak lik ketogen diett som brukes ved behandling av epilepsi. I tillegg bør man være oppmerksom på faktorer som kan opptre som GLUT1-hemmere og som kan forverre situasjonen for enkelte pasienter med GLUT1mangel. Dette gjelder blant annet koffein (kaffe, cola), tein (te), etanol (alkohol) og genistein (soya). Det finnes også enkelte medisiner som man bør være forsiktig med. Hvordan går det med personer med GLUT1-mangel? Med ketogen diett blir de fleste med GLUT1-mangel anfallsfrie og kvitt bevegelsesforstyrrelsene. Personer med forsinket utvikling kan bedre sin funksjon noe, men gjenvinner ikke alle ferdigheter etter oppstart av diett. Dietten kan imidlertid forhindre ytterligere forverring. Ved tidlig diagnose og tidlig start av ketogen diett, kan en negativ utvikling trolig hindres. Det finnes personer med GLUT1mangel som har en helt normal utvikling. Å leve med sykdommen Personer med GLUT1-mangel må sannsynligvis behandles med ketogen diett hele livet. Det er ressurskrevende, men det finnes i dag mange oppskrifter og mye informasjon om tilberedning av ketogen mat. De fleste lever godt med dietten når de vokser opp med den, eller opplever at de blir friskere. Pasientene får tett oppfølging fra dietteam ved Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). Seksjon for barn og ungdom på SSE har egne brosjyrer om ketogen diett. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser holder til på SSE. Senteret kan bistå med råd, veiledning og informasjon både til familien, fastlege, spesialisthelsetjeneste, barnehage, skole, ansvarsgruppe og andre i personens nettverk. Les mer om hva kompetansesenteret kan bidra med i informasjonsfolderen om senteret. Illustrasjonsfoto
© Copyright 2024