REKVISISJON Medisinsk Genetisk Laboratorium Avd. for Patologi og medisinsk genetikk St. Olavs Hospital HF Etikett GENETISKE ANALYSER REKVIRENT PASIENT Rekvirentkode: Fødselsnr: Kvinne Navn: Navn: Mann Adresse: Adresse: Poliklinisk Etnisitet: Kopi av svar sendes til: Inneliggende Sykdomsdiagnostikk Prediktiv testing (genetisk veiledning påkrevd) Har fått genetisk veiledning: SKRIV INN ØNSKET ANALYSE / PROBLEMSTILLING Ja Nei (Se baksiden og www.genetikkportalen.no) Klinisk problemstilling: Ønsket analyse: Kjent sekvensvariant: Kontrollprøve av tidligere utført analyse: (Oppgi gen, sekvensvariant og prøvenr.) Indeksperson: Legemidler ved farmakogenetisk analyse: PRØVEMATERIALE Prøve tatt (dato/sign) _______ / _______ / ________________________________________________________ EDTA-blod (3mL) Heparin-blod (4mL) (uten gel/kuler) Parafininnstøpt prøvemateriale:__________________________________________________________________ (Preparatnr./operasjonsår og patologi-lab) Annet:______________________________________________________________________________________ NB: Til *NF1/2-analysene trengs Heparin- + EDTA-blod, sendes som hasteprøve man- og tirsdag. Unngå å sende heparin-prøve opp mot helligdager og høytider. _____________________________ Dato _________________________________________________________ Signatur rekvirent Ikke skriv her FOR LABORATORIET Seksjon for Medisinsk genetisk laboratorium Laboratoriesenteret , 5.etg Erling Skjalgssons gt. 1 N-7006 Trondheim Laboratorium Tel: 725 73484 E-mail: [email protected] www.stolav.no EQS-dokument 28763 ”Rekvisisjon for genetiske analyser, MedGen Lab”, versjon 1.2 Poliklinikk Tel: 728 36370 E-mail: [email protected] Medisinsk Genetisk Laboratorium Avd. for Patologi og medisinsk genetikk St. Olavs Hospital HF PASIENT Fødselsnr: Navn: VÅRE ANALYSER GENETISK SYKDOM ELLER SYNDROM: Prescreening Lynch syndrom: FARMAKOGENETIKK – LEGEMIDDELOMSETNING:  CYP2D6 (Cytokrom P-450-enzym)  CYP2C9 (Cytokrom P-450-enzym)  IH Immunhistokjemi (MLH1 MSH2 MSH6 PMS2)  CYP2C19 (Cytokrom P-450-enzym)  MSI Mikrosatellittinstabilitet  CYP1A2 (Cytokrom P-450-enzym)  CYP2B6 (Cytokrom P-450-enzym)  5-HTTLPR (Serotonintransportøren, SLC6A4)  NAT2 (N-acetyltransferase 2)  SLCO1B1 (Transportpumpe for opptak av statiner i lever)  TPMT (Tiopurin-metyltransferase)  UGT1A4 (Glukuroniderende enzym)  UGT1A1 (Glukuroniderende enzym)  VKORC1 (Målenzymet ved behandling med warfarin)  Metylering (MLH1)  BRAF (V600E) IH-, Metylerings- og BRAF- analyse krever tumorvev. MSI-analyse krever tumor- og normalvev. Blod / DNA fra blod foretrekkes som normalvev ved MSI-analyse. Gen/Syndrom:  MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Lynch syndrom  POLE (ekson 9-14) POLD1 (ekson 7-14) Polymerase proofreading-associated polypose (PPAP)  MUTYH Adenomatøs polypose, resessiv (MAP)  APC Familiær adenomatøs polypose (FAP)  STK11 Peutz-Jeghers syndrom (PJS)  BMPR1A SMAD4 Juvenil polypose syndrom (JPS)  CDH1 Familiær diffus magekreft (HDGC)  PTEN Cowden syndrom  BRCA1 BRCA2 Bryst- og eggstokkreft  NF1* Nevrofibromatose type1  NF2* Nevrofibromatose type 2  SPRED1 Legius syndrom (NFLS)  SDHB SDHC SDHD VHL RET NF1* Feokromocytom Analysepakker:  CYP-panel: CYP2D6 CYP2C9 CYP2C19 CYP1A2  Warfarin-panel: VKORC1 CYP2C9  SSRI-panel: 5-HTTLPR CYP2D6 CYP2C19 www.legemiddelhandboka.no/Generelle/93902 viser oppdatert tabell over legemidler som metaboliseres av ulike cytokrom P450 (CYP)-enzymer i leveren. DNA BASERT TRISOMITEST:  Kromosom 13, 18, 21 Materiale: EDTA-blod, fostervann, chorionvev samt annet ferskt vev. Karyotyping utføres ved Haukeland universitetssykehus. ANDRE ANALYSER: Se www.genetikkportalen.no for analyse av utvalgte ekson i genene:  ARSA  EFEMP1  VHL von Hippel-Lindau syndrom (VHL)  FGD1  RET Multippel endokrin neoplasi (MEN2) (ekson 10-16)  FH  LRRK2 Parkinson syndrom, familiær type (Park 8)  GATA1  MVK  SMAD4 Myhre syndrom  PER3  PTCH1 SUFU Gorlin syndrom  SLC52A3 Seksjon for Medisinsk genetisk laboratorium Laboratoriesenteret , 5.etg Erling Skjalgssons gt. 1 N-7006 Trondheim Laboratorium Tel: 725 73484 E-mail: [email protected] www.stolav.no EQS-dokument 28763 ”Rekvisisjon for genetiske analyser, MedGen Lab”, versjon 1.2 Poliklinikk Tel: 728 36370 E-mail: [email protected]