og kontakt med spesialister som følger opp sansefunksjoner, muskelskjelett, og hjerte. COFFIN-LOWRYS SYNDROM Anfall med plutselig tap av muskeltonus (SIDA/stimulus induced drop attacs), er forsøkt behandlet med antiepileptika [3]. COFFIN-LOWRYS SYNDROM FRAMBU er et landsdekkende kompetanse- senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant annet Coffin-Lowrys syndrom. Vi arrangerer kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e-post og telefon. Les mer om diagnosen og relaterte tema på www.frambu.no. Sist oppdatert: 1.3.2015 KONTAKT FRAMBU Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud Telefon: 64 85 60 00 E-post: [email protected] Nett: www.frambu.no FRAMBU KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER COFFIN-LOWRYS SYNDROM Coffin-Lowrys syndrom kjennetegnes ved spesielle ansiktstrekk som blir mer markant med alder, kortvoksthet, lite hode, nedsatt muskelspenning (hypotoni) og overbevegelige ledd. Spesielle funn ved røntgenbilder av skjelettet kan sees. Enkelte har medfødt hjertefeil. Noen utvikler en spesiell type anfall med plutselig tap av muskeltonus utløst av taktil- eller hørselsstimulus (Stimulus Induced Drop Attacs/SIDA). Det ses varierende grad av utviklingshemming. Gutter med syndromet er ofte mer utviklingshemmede enn jenter. FOREKO MST Forekomsten er beregnet til cirka 1/50 000 -1/100 000 levende fødte [1]. Vi vet ikke hvor mange som lever med diagnosen i Norge, men Frambu har kun vært i kontakt med én person med diagnosen (pr. 2015). Å RSA K Coffin-Lowrys syndrom skyldes oftest en spontan forandring i arvestoffet i genet RPS6KA3. Dette genet gir instruksjon til å lage et protein involvert i signalstyring i celler, et ”masterprotein” som kontrollerer aktiviteten til andre gener som er nødvendige for blant annet læring, langtidshukommelse og overlevelse av nerveceller. Hos noen få er det ikke påvist noen feil i RPS6KA3 genet. Her er årsaken ikke kjent. A RV E LIGHE T Ved nyoppståtte mutasjoner antar man at det er lav risiko for gjentakelse. I resten av tilfellene kan tilstanden arves kjønnsbundet dominant. avsmalning av fingrene mot fingertuppene. Genetisk veiledning kan tilbys. Utvikling av skjev rygg (skoliose) med økende alder forekommer hos tilnærmet halvparten av guttene og en tredjedel av jentene med Coffin-Lowrys syndrom. D IAGN OST IK K Ytre tegn og symptomer som beskrevet ovenfor, sammenholdt med spesielle røntgenfunn (som trang spinalkanal og påleiringer på ligamenter), gir mistanke om diagnosen. Genetisk undersøkelse med påvisning av en mutasjon i genet RPS6KA3 bekrefter diagnosen. SY M PTOM E R OG FOR LØP Den psykomotoriske utvikling er senere enn forventet hos normaltfungerende barn. Både motoriske ferdigheter (sitte, krabbe, gå) og utvikling av talespråk er forsinket. Utviklingshemming i moderat grad er vanlig. Personer med diagnosen er små av vekst, ofte under 2 percentilen. Noen har liten hodeomkrets. Et spesielt ansiktsutseende blir mer markert med alder, med noe fremtredende panne, økt avstand mellom øyne som skråner litt ned, flat og bred nese-rot, liten nese, store ører og stor munn med fyldige lepper. Tennene er ofte små. Åpent bitt, forsinket tannfrembrudd og høy gane beskrives. Leddene er ofte overbevegelige. Hender er myke og tøyelige og litt hovne med Nedsatt hørsel forekommer, men synsproblemer synes ikke å være fremtredende ved Coffin-Lowrys syndrom. Skjev brystkasseform forekommer. Andre forandringer i skjelettet med tendens til trang spinalkanal med påleiringer av leddbånd ( ligamenter) forekommer og kan gi symptomer med smerter og nedsatt muskelkraft. Medfødt hjertefeil forekommer hos noen (14 % av guttene og 5 % av jentene). SIDA (Stimulus Induced Drop Attacs), anfall med plutselig tap av muskeltonus uten bevissthetstap, er beskrevet hos cirka 20 %. De er ofte kortvarige fra noen få sekunder og utløses av plutselige stimuli, som høye lyder eller berøring. Ofte starter slike anfall mellom fire og 17 års alder. B E H AND L I NG O G TI LTAK Det er ingen behandling som retter seg mot selve årsaken til syndromet. En bred oppfølging rettet mot følgetilstandene til syndromet er viktig. Stikkord er koordinator i førstelinjetjenesten, godt samarbeid med barnehabiliteringstjenesten