Litteratur:
Jon M Aase: Diagnostic dysmorphology
Judith Hall: Physical measurements (Oxford handbook series)
http://elementsofmorphology.nih.gov/
Am j of medical genetics Part A 149A:6-28
www.orphanet/
Database hvor det kan søkes på sykdommer og på tegn
Syndrom
• Sammenstilling av symptomer og tegn som
ofte opptrer sammen
• Deskriptivt begrep
• Bygger på kunnskap om samvariasjon av
symptomer og tegn
Årsaker til syndrom
•
•
•
•
•
Kromosomale årsaker
Genfeil i enkeltgen
Epigenetiske mekanismer
Multifaktorielle årsaker
Ukjent årsak
Patogenetiske mekanismer ved misdannelser
assosiert med syndromer: Deformasjon
• Affiserer hyppigst brusk, ben og ledd
• De fleste rettes spontant
Patogenese ved misdannelser
Mekaniske krefter pga:
-
Plassforhold intrauterint
Tvillinger
Misdannelser av uterus
Oligohydramnion
etc
Patogenetiske mekanismer:
Disrupsjon
Årsaker:
• Amnion bånd –
kan penetrere hud, muskler, ben
• Ischemi
• Blødning
• Sammenvoksing av vev
• Kan affisere ulike vevstyper i et
velavgrenset område
• Skaden følger ikke grensene til normal
embryologisk utvikling
Patogenetiske mekanismer ved
malformation
Embryologiske årsaker:
Syndactyly: feil i programmert celledød
Leppe/ganespalte:
Ufullstendig fusjonering av vev
Definisjon dysmorfologi
• Den delen av den kliniske genetikken som
omfatter studiet av strukturelle defekter,
spesielt medfødte misdannelser.
• Dr David Smith 1960: The study of
abnormal form.
Undersøkelse
•
•
•
•
Inspeksjon fra flere vinkler
Stor normalvariasjon
Ligner barnet andre i familien?
Familiære trekk kan noen ganger maskere et
syndrom.
Dysmorfologi i ulike organer
Hodeskallen
Vanlig i noen etniske grupper, men kan
skyldes kraniosynostose Lamboid eller
koronal suturer. Ofte leiebetinget.
Typisk leiebetinget
Vanlig hos premature
Sagittal kraniosynostose
Typisk leiebetinget
Kan ses ved torticollis og ved
Flerlinger.
Kan skyldes kraniosynostose
Alle suturer kan være involvert
Hodeskallen
Frontal bossing
Sparer midtlinje
Prominerende panne
Utbuling av hele panna
Parietal bossing
Ansiktsvarianter
Bredt ansikt eller
smalt ansikt kan være
• et familiært trekk
eller
• typisk for enkelte
etniske grupper
eller
• spesifikt for et syndrom
Ansiktsvarianter
Pinched eller sammentrykt fjes: små
trekk som sitter tett sammen, kan være
et familiært trekk
eller
trekk ved et syndrom, når det finnes i
mer ekstrem form.
Trekk ved Hallermann-Streiff
Ansiktsvarianter
• Ansiktsasymmetri:
direkte mekanisk påvirkning in utero
• Prematur fusjon av nedre del av en koronal sutur
• Fusjon av andre suturer
• Lammelser.
• Potter ansikt når press mot hele ansiktet
Ansiktsvarianter
Myopatisk ansikt:
Når musklene ikke er aktive, modifiseres vekst av
ansiktsskjelett og ansiktet blir langt og smalt og
uttrykksløst.
Allergi:
Noen barn med alvorlig allergisk rhinitt og
munnpusting kan få lignende ansikt.
Muskelubalanse pga munnpusting
Ansikt
Grove ansiktstrekk pga
Avleiringer, f.eks. Hurler
Triangulært ansikt:
Misforhold mellom vekst av
kraniet og ansiktsskjelett
som kan ha en iboende
veksthemming
Midtansiktshypoplasi:
• Skyldes for dårlig vekst av den sentrale
maxillen
• Mandibelen kan virke fremskutt
• Nesen kan være kort eller ha lav nesebro
Bredt ansikt
prognatisme
Ansikt - oppsummert
•
•
•
•
•
•
•
•
Stor normalvariasjon
Ligner barnet foreldre
Midtansiktshypoplasi
Asymmetri
Ansiktsfasong
Ansiktstrekk (grove, fine)
Stort ansikt
Lite ansikt (trekk tett
sammen)
•
Plassering av øret
•
Den lengste diameteren er vanligvis
rotert 10-15 grader bakover.
Ytre øre protruderer ca 15 grader fra
hodet
Ca 5% av befolkningen har en
øremalformasjon
Ørene
• Abnormitet av det ytre øret er nevnt
som en del av mer enn 100 syndromer
• I de fleste tilfeller er slike funn
uspesifikke, med lite diagnostisk verdi
i seg selv
• Disse er typiske for
Mowat Wilson syndrome
Ørene
Typisk for et syndrom:
• Lavsittende
• Små
• Lite utvikla ørebrusk
• Manglende øreflipper
• Bakoverroterte ører
CHARGE syndrom
Øret - varianter
Lop ear:
Øvre (superiore) del av
den aurikulære muskelen
er borte eller svekket.
Helix kanten brettet.
Utstående ører:
Cupped ear /koppe øre:
Når både superiore og
posteriore muskel er borte eller
svekket.
Foldingene i antihelix borte.
Den posteriore delen
av den aurikulære
muskelen er borte eller
er svekket
Øret - varianter
Blomkåløre :
Pga traume
Crumpled ear /
Krøllete øre :
Unormale ørefolder
Øvre del av helix bretta
inn under en hudfold
i hodebunnen.
Retter seg av seg selv.
Øret-varianter
Store flate ører ses ved oligohydramnion.
Ulike ørestørrelse er ganske vanlig hos nyfødte
og kan skyldes mekaniske krefter intrauterint.
Kan og oppstå postnatalt pga nevromuskulær
sykdom eller mekaniske krefter.
Furer i øreflippen ved
Beckwith-Wiedemann syndrom
Varierende grad av prominent
inferior crus.
Varierende størrelse på antitragus
=>
Underutviklet helix.
Foldet helix,
stor variasjon
Øret
Preaurikulære
pits og tags
forekommer hos
0,5 – 1 %
Pits og tags kan være normal fenomener,
men obs. misdannelser og syndromer
Pits
Periokulær region
• Stor familiær variasjon
• Vanlig med lav nesebro og en indre
epikantusfold hos nyfødte
• Variasjon i avstand mellom øynene
• Variasjon i tykkelse og mengde av øyebryn
og øyevipper
Periokulære region og Øyet
•
•
•
•
•
•
Plassering, størrelse, form
Avstand mellom øyne
Irisforandringer
Ptose, epikantus
Øyevipper: lange, korte
Øyenbryn: smale, rette,
bueformede, bustete
Periokulære region
ulike målinger
Minsket avstand mellom
øynene
Økt avstand mellom
øynene, mer enn 3 SD
over gjennomsnittet
Periokulære region
Varianter
Epikantus:
Hudfold som har sitt
utspring i huden under øyet,
blir en del av øvre øyelokk
og dekker indre øyekrok
Telekantus:
Indre øyekroker er lateralt plassert,
men normal interpupillær avstand.
Selve øyeeplet er normalt plassert
Periokulære regionVarianter
Lett grad av
hypotelorisme vanlig
• Mandeløyne
• PWS
• Etnisitet
• Mulig lett
mikroftalmi
Lett grad av hypertelorisme
ofte normalvariant, og ofte
kombinert med bred nesebro;
breddeøkning av nesebena
Hypertelorisme ved
Coffin-Lowry syndrom
Lett hypertelorisme,
normalfenomen
Periokulære region - varianter
Synofris:
Familiært trekk
Syndromalt trekk,
som ved Kleefstra
syndrom
Lange øyevipper eller
sparsomt med øyevipper
er både normalfenomen
og syndromalt trekk.
Periokulære region
Rette øyenbryn:
1p36 delesjon
Mef2c haplo-insuffisiens
Øyenbryn sparsomme
lateralt.
Brudd i øyenbrynsbuen
Eversjon av laterale
nedre øyelokk
Kabuki syndrom
Eller
Normalfenomen
Øyet
• Distinkte oftalmologiske
funn ved mange syndromer
• Moderat til alvorlig myopi et
trekk ved flere syndromer.
Stickler syndrom
Øyet.
Syndromal myopi
Blå sklera:
Normalfenomen eller syndrom
Heterokromati av iris
Brushfield spots:
Depigmenterte
eleverte flekker
Syndrom
Hyppig ved
Downs syndrom?
Øyet
• Oppadvendte
øyespalter
kan ses som familiært trekk,
ofte i kombinasjon med
midtansikts hypoplasi
• Blefarofimose og
epicanthus inversus
Øyet
Lisch knuter
Ses ved NF1
Spesifikke
for NF1
Teleangiektasier i sklera
CHARGE
Syndrom:
Kolobom
Iris kolobom
Ses bl.a. ved cat eye syndrom
Øyespalter
Imaginær linje kan dras gjennom
ytre og indre øyekrok på begge øyne.
Dersom ytre øyekrok måles til
å være 2 mm under eller over linjen:
Nedadvendte eller oppadvendte
øyespalter.
Man kan lures av vinkelen hodet er i.
Ptose :
Øvre øyelokk dekker øvre del av iris
•
Stellate iris
Nesen
Misdannelser av nesen kan være
typisk for enkelte syndromer.
Inspeksjon av nesen fra alle vinkler.
Notér:
• høyde av nesebro
• plassering av ala nasi
• størrelse, fasong.
Stort spekter av normalitet
Sammenlign med andre i familien
•
Nasion: Midtpunktet like over neseroten og som ligger over
nasofrontale suturen.
Neserot:
Den flateste øvre delen av
nesen langs neseryggen.
Nesebro:
Området som inkluderer neseroten
og de laterale delene av nesen.
Mindre anomalier
Lav nesebro =>
Mindre anomalier
•
Tubulær nese eller
sylindrisk nese
DiGeorge
Hypoplasi av
alae nasi
Sylindrisk nese:
Kombinert med
Hypoplasi av alae
et typisk trekk
Mindre
anomalier/normalvariasjon
Bred
Nesetipp
Kort columella
Kort filtrum, stor nese.
Malformasjoner
•
Frontonasal dysplasia
Embryonal utviklingsfeil
•
Liten nese
Oppadvendte nesebor
•
Høy eller prominerende nesebro
Smal nesebro
Perioral region
• Undersøkes ved inspeksjon:
– Se på størrelse og symmetri av munn, lepper,
nasolabiale folder
– Lengde og form av overleppe og filtrum
– Kontur av hake og kinn
• Lengden på filtrum er omvendt proporsjonal til
lengden på nesen
– Et langt filtrum indikerer en kort nese og vice versa
• Stor familiær variasjon
•
•
Leppekanten: vermillion border
Vermillion: lepperødt
Cupids bow: amorbue
Variasjon i filtrum og
leppetykkelse
Tynn overleppe, glatt filtrum
Normale lepper, normalt filtrum
Fyldige lepper, prominerende filtrum
Pigmenterte makler
Peutz Jeger
Leppe groper, ”pits”
Van der Woude
Teleangiektasier
Osler syndrom
Mindre anomalier
•
Mikrognati (liten hake):
Ses best forfra.
Mandibulær retrognati
(tilbaketrukket hake):
Inspiseres best fra siden.
Bred munn
Nedadvendte munnviker
Liten munn
Fyldig/tykk underleppe
Makrognati
Kan skyldes tumor i hypofysen
<= Eller syndrom (SOTO)
Eller normal variant
Deformasjoner
•
Unilateral mandibular hypoplasi
kan skyldes intrauterine forhold
Utviska nasolabial fold kan skyldes
ensidig facialisparese, eller
bilateralt i nevromuskulær sykdom
Malformasjoner
Hyppigste misdannelse i regionen er leppespalte
Median leppespalte er trolig den mildeste formen
av frontonasal dysplasi
Macrostomia
skyldes manglende fusjon av
maxillære og mandibulære segment
av første gjellebue.
Munnhulen
Høy gane
Diastema
Smal gane
Turner
Store fortenner
KBG syndrome
Mange ulike isolerte misdannelser
av tenner
Talon cusps
Ses bl.a. også ved
Rubinstein Taybi syndrome
Makroglossi ved
Beckwith-Wiedemann Syndrom.
Kan gi åpent bitt pga langvarig press
av tunge mot gane.
Oligodonti
F.eks. ektodermale dysplasier