Sammenhengen mellom øyne
og hjerne ved aniridi
Sigrid A. de Rodez Benavent
Hurdal syns-og mestringssenter
29.05.2015
Oversikt
•
•
OCT – Optical Coherence Tomography
MRI – Magnet Resonance Imaging
= To måter å ta bilder på
Aniridi
•
•
Ser vi hva som er annerledes?
Vet vi hva som er riktig behandling?
……Medisinske sannheter har svært kort levetid
Kroppen – øynenes stativ
Øyne og hjerne – to sider av samme sak
Øyets anatomi
Netthinnen
OCT
OCT av makula ved aniridi
• Tykkelsen av lagene i sentralt skarpsynsområdet er
større hos barn med aniridi sammenlignet med
øyefriske barn målt med OCT.
• En gradering av hypoplasien ved hjelp av OCT kan si
noe om synsprognose
Holmstrom, G., et al. (2010). "Optical coherence tomography is helpful in the diagnosis of
foveal hypoplasia." Acta Ophthalmol 88(4): 439-442.
Thomas, M. G., et al. (2011). "Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain
optical coherence tomography a predictor of visual acuity?" Ophthalmology 118(8): 16531660.
OCT ved glaukom
•
Visualiserer tap av nerveceller i netthinnens
skarpsynsområde
•
Visualiserer synsnerveforandringene som
følge av trykkforandringer
Fremre OCT ved aniridi
• Flere forskjellige varianter av hornhinne-, kammervinkel- og
irisforandringer kan studeres med OCT
• OCT kan monitorere postoperative forandringer bedre enn
klinisk undersøkelse alene
Gregory-Evans, K., et al. (2011). "Non-invasive anterior segment and posterior segment optical
coherence tomography and phenotypic characterization of aniridia." Can J Ophthalmol 46(4):
337-344.
Shapiro, B. L., et al. (2013). "High-resolution spectral domain anterior segment optical
coherence tomography in type 1 Boston keratoprosthesis." Cornea 32(7): 951-955.
Fremre OCT ved aniridi
Øyne og hjerne
Vanlig MR
(magnet resonans tomografi)
Hjerneforandringer ved
aniridi
• Endrede volum i grå og hvit substans, særlig i hjernebarken i lillehjernen
og i synsområdene
• Tynnere hjernebro med endrede forhold i hjerneforbindelsene som
overfører lukt og hørselsinntrykk mellom hjernehalvdelene
• Sammenheng mellom hjernefunn og endret nevropsykologisk
funksjonevne
Sisodiya, S. M., et al. (2001). "PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and
olfactory dysfunction in humans." Nat Genet 28(3): 214-216.
Free, S. L., et al. (2003). "Quantitative MR image analysis in subjects with defects in the
PAX6 gene." Neuroimage 20(4): 2281-2290.
Thompson, P. J., et al. (2004). "Cognitive functioning in humans with mutations of the PAX6
gene." Neurology 62(7): 1216-1218.
Nye MR metoder
•
•
Nettverksteori
Traktografi
Nettverksteori
Traktografi
Hva vet vi så langt?
•
•
•
•
•
•
Samme genforandring opptre forskjellig
Hornhinne- og linseforandringer
Glaukom
Foveahypoplasi
Corpus callosum agenesi
Forandringer i lukt-og hørselsområdene
?
Spørsmål….
TAKK FOR
OPPMERKSOMHETEN!