Sammenhengen mellom øyne og hjerne ved aniridi
Sammenhengen mellom øyne og hjerne ved aniridi Sigrid A. de Rodez Benavent Hurdal syns-og mestringssenter 29.05.2015 Oversikt • • OCT – Optical Coherence Tomography MRI – Magnet Resonance Imaging = To måter å ta bilder på Aniridi • • Ser vi hva som er annerledes? Vet vi hva som er riktig behandling? ……Medisinske sannheter har svært kort levetid Kroppen – øynenes stativ Øyne og hjerne – to sider av samme sak Øyets anatomi Netthinnen OCT OCT av makula ved aniridi • Tykkelsen av lagene i sentralt skarpsynsområdet er større hos barn med aniridi sammenlignet med øyefriske barn målt med OCT. • En gradering av hypoplasien ved hjelp av OCT kan si noe om synsprognose Holmstrom, G., et al. (2010). "Optical coherence tomography is helpful in the diagnosis of foveal hypoplasia." Acta Ophthalmol 88(4): 439-442. Thomas, M. G., et al. (2011). "Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography a predictor of visual acuity?" Ophthalmology 118(8): 16531660. OCT ved glaukom • Visualiserer tap av nerveceller i netthinnens skarpsynsområde • Visualiserer synsnerveforandringene som følge av trykkforandringer Fremre OCT ved aniridi • Flere forskjellige varianter av hornhinne-, kammervinkel- og irisforandringer kan studeres med OCT • OCT kan monitorere postoperative forandringer bedre enn klinisk undersøkelse alene Gregory-Evans, K., et al. (2011). "Non-invasive anterior segment and posterior segment optical coherence tomography and phenotypic characterization of aniridia." Can J Ophthalmol 46(4): 337-344. Shapiro, B. L., et al. (2013). "High-resolution spectral domain anterior segment optical coherence tomography in type 1 Boston keratoprosthesis." Cornea 32(7): 951-955. Fremre OCT ved aniridi Øyne og hjerne Vanlig MR (magnet resonans tomografi) Hjerneforandringer ved aniridi • Endrede volum i grå og hvit substans, særlig i hjernebarken i lillehjernen og i synsområdene • Tynnere hjernebro med endrede forhold i hjerneforbindelsene som overfører lukt og hørselsinntrykk mellom hjernehalvdelene • Sammenheng mellom hjernefunn og endret nevropsykologisk funksjonevne Sisodiya, S. M., et al. (2001). "PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and olfactory dysfunction in humans." Nat Genet 28(3): 214-216. Free, S. L., et al. (2003). "Quantitative MR image analysis in subjects with defects in the PAX6 gene." Neuroimage 20(4): 2281-2290. Thompson, P. J., et al. (2004). "Cognitive functioning in humans with mutations of the PAX6 gene." Neurology 62(7): 1216-1218. Nye MR metoder • • Nettverksteori Traktografi Nettverksteori Traktografi Hva vet vi så langt? • • • • • • Samme genforandring opptre forskjellig Hornhinne- og linseforandringer Glaukom Foveahypoplasi Corpus callosum agenesi Forandringer i lukt-og hørselsområdene ? Spørsmål…. TAKK FOR OPPMERKSOMHETEN!
© Copyright 2024