1. No category

DYSMELI
Nina Riise
Overlege
TRS, Sunnaas sykehus
Fjernundervisning 15.12.15
TEMAER
Definisjoner av dysmeli
 Forekomst
 Undertyper/klassifisering
 Årsaksforhold
 Assosierte misdannelser og screening
 Rehabilitering
 Dysmeliteam
 TRS

DYSMELI SOM DIAGNOSE
Dysmeli er ikke én diagnose
 Dysmeli er et funn som kan ha mange forskjellige
årsaker og som kan opptre isolert eller sammen
med andre assosierte tilstander
 Forståelsen av dysmeli er ufullstendig, men i
utvikling

DEFINISJONER AV DYSMELI
Dys: mangelfullt utviklet
 Meli: lem
 Dysmeli er en tilstand med mangelfull utvikling
av skjelettet i ett eller flere lemmer
 Eller?

ANDRE BETEGNELSER
Congenital limb (reduction) deformities
 Congenital limb malformations
 Upper/lower limb malformations
 Congenital anomalies of upper/lower extremities
 Vi snakker ikke nødvendigvis om det samme når
vi snakker om dysmeli

UTFORDRINGER
Dysmeli kan anses som en mangel ved et lem,
altså at noe ikke er til stede
 Noen inkluderer polydactylier/syndactylier
 Noen ser på alle misdannelser i lemmer, f eks
klumpfot, clinodactyli mv
 Noen ser på både armer og ben, andre bare på en
av delene
 Vanskelig å oppsummere forskning

FOREKOMST AV DYSMELI
Populasjonsstudier: 5,5-7,9/10.000
 Populasjonsstudier av armdysmelier: 2,246,7/10.000 – ved ”limb deficiencies”
 16-21,5/10.000 ved ”upper limb anomalies”
 Kommer an på definisjonen av dysmeli og om
aborter og dødfødsler inkluderes

KLASSIFISERING
Anatomisk klassifisering (flere typer, endring
over tid)
 Etiologisk klassifisering (hver artikkel sin
klassifisering)
 Sammenheng mellom anatomiske undertyper og
årsaksforhold
 Behov for klassifiseringssystem som tar hensyn
til ny kunnskap om fosterutvikling

ANATOMISK KLASSIFISERING
IFFSH/SWANSON

Mangelfull dannelse



Transversell
Longitudinell
Mangelfull differensiering
Bløtvevspåvirkning
 Skjelettpåvirkning

Duplikasjon (polydactylier)
 Overvekst
 Undervekst
 Konstriksjonsring
 Syndromer/generalisert

LONGITUDINELL DYSMELI
Radial/tibial
 Ulnar/fibular
 Sentral
 Intersegmental
 Betydning for vurdering av andre organer

ICD-9 OG ICD-10
Annen klassifikasjon basert på hvilke deler av
skjelettet som mangler
 Forskjellig måte å registrere dysmeli på i
fødselsregistre over tid
 Vanskelig å følge utviklingen over tid

OMT (OBERG MANSKE TONKIN)
Malformasjoner (forskjellige akser)
 Deformasjoner (konstriksjonsring)
 Dysplasier (hypertrofi, tumor)
 Syndromer


Tar hensyn til dagens kunnskap om
fosterutviklingen – bedre egnet til å koble type
dysmeli og årsak
ETIOLOGISK KLASSIFISERING





Kromosomfeil
Enkeltgener
Forekomst i familien
Vaskulær årsak
Mekaniske forhold i livmoren
Tvilling
 Amnionbånd
 Misdannelser i livmoren




Kjente, sporadiske
syndromer/assosiasjoner/sekvenser
Teratogener (sykdom hos mor, medikamenter,
toksiner)
Ukjent årsak
ETIOLOGISK KLASSIFISERING
Store variasjoner i oppdeling => vanskelig å
sammenlikne forskjellige studier
 Forenklet:
 Ca 1/3 har vaskulær årsak
 Ca 1/3 (stor variasjon i forskjellige typer studier)
har genetisk årsak eller syndrom
 Ca 1/3 har ukjent årsak – multifaktoriell?
 Få (ca 4 %) har kjent teratogen årsak – viktig for
mor

STYRING AV UTVIKLING AV LEMMER
Utvikling av armer og ben skjer i et komplisert
samspill mellom mange signalsubstanser, hvorav
mange egenproduserte (genprodukter)
 Signalsubstansene kan skru av og på hverandres
aktivitet, blant annet avhengig av gradienter
 Nettverk av substanser og hendelser, ikke
årsak/virkning eller enkel signalvei
 Noen signalsubstanser påvirker flere
organsystemer

SÅRBARHETSGENER
OG MILJØPÅVIRKNING
Noen genvarianter er vist å gi sårbarhet for
enkelte miljøpåvirkninger
 En genvariant kan gi økt sårbarhet for
folsyremangel (MHTFR 677C>T)
 Noen genvarianter gir økt sårbarhet for mors
røyking
 Kan forklare hvorfor noen miljøfaktorer øker
risikoen for dysmeli, men at det bare slår ut hos
noen få

FOREKOMST AV MEDFØDTE
MISDANNELSER VED DYSMELI
Evans et al (1994): 32 % malformasjoner i andre
organer ved ”limb deficiency”
 Stoll et al (2010): 57,9 % ved ”limb reduction
deficiencies” – 12-83 % i litteraturen
 Koskimies et al (2011): 60 % ved ”limb deficiency”
i overex
 Ekblom et al (2010): 23 % hadde andre anomalier
ved ”upper limb anomalies”
 Furniss et al (2009): 13 % av personer med behov
for kirurgi for ”limb malformation” hadde
misdannelser i andre organer

ÅRSAKER TIL FORSKJELLER I FOREKOMST
Noen inkluderer aborter og dødfødsler, andre gjør
det ikke
 Forskjellige inklusjonskriterier for dysmeli
 Variasjon i hvor grundig barna er undersøkt og
hvor lenge de er fulgt opp
 Forekomsten i befolkningsstudier er annerledes
enn i studier der barna ses på et senere
tidspunkt eller i en annen setting
 Aktive versus passive rutiner for registrering
 Reelle forskjeller fra land til land

MORTALITET VED DYSMELI
Koskimies et al (2011): perinatal mortalitet 14 %
 Gold et al (2011): av 162 med dysmeli var

101 levendefødte som overlevde 1. levemåned
 10 levendefødte som ikke overlevde 1. levemåned
 17 dødfødte
 34 elektive aborter


Skyldes assosierte misdannelser
TYPE DYSMELI, ASSOSIERTE
MISDANNELSER OG GENETIKK
Noen undertyper dysmeli har høy risiko for andre
misdannelser – obs radiusaplasi
 Ved noen typer dysmeli er genetisk årsak mer
vanlig enn ved andre typer
 Genetisk årsak er vanligere ved dysmeli i flere
lemmer og/eller ved assosierte misdannelser
 Kan ha lette dysmelier med genetisk årsak og
multiple misdannelser uten genetisk årsak

VANLIGSTE ASSOSIERTE
ORGANMISDANNELSER
Andre skjelettmisdannelser (hvis ikke inkludert i
dysmeli-definisjonen)
 Hjerte-/karmisdannelser – vanligst
 Mage/tarm
 Sentralnervesystemet
 Urinveier/genitalia
 Leppe-/ganespalte
 Ryggrad/ribbein

KLINISKE ERFARINGER OPPSUMMERT
Mangelfull utredning, selv ved symptomer over
lang tid og kun behov for enkle undersøkelser
 Mangelfull utredning på tross av suspekt type
dysmeli, familiehistorie og kjente andre
misdannelser
 Nye misdannelser oppdages i alle aldre
 Få er henvist til genetiker, selv ved barneønske
og et klinisk bilde som gir mistanke om genetisk
årsak
 Mangel på kunnskap hos fagpersoner
 Til tider for stor frykt for sykeliggjøring blant
fagfolk

DAGENS SCREENINGRUTINER
Ultralyd i svangerskapet
 Nyfødtundersøkelse på barsel
 Undersøkelse av spedbarn på helsestasjonen
 Henvisning mellom spesialister ved mistanke om
andre misdannelser

ULTRALYD I SVANGERSKAPET

Stoll et al (2000):





Isolert dysmeli oppdaget hos 24,6 %
Dysmeli med assosierte misdannelser oppdaget hos
49,1 %
Prenatal deteksjonsrate varierte fra 20-64 % i andre
land
Også omfattende misdannelser ble av og til oversett
Gray et al (2013):
31 % av dysmelier i overex ble oppdaget ved ultralyd
 18 % viste seg å være nøyaktige etter fødselen

KONSEKVENSER FOR UNDERSØKELSE
ETTER FØDSEL
Viktig å være klar over at mye ikke blir fanget
opp i svangerskapet
 Grundig klinisk undersøkelse av barnet er
nødvendig
 Lav terskel for å henvise barnet videre
 Behov for rutiner for hvordan barnet bør
undersøkes etter fødselen, inkludert supplerende
undersøkelser
 Behov for å spre kunnskap til alle
fødeavdelingene i landet

KOMMUNIKASJON MED FORELDRENE
- EGNE ERFARINGER OG TANKER
Foreldre gir ofte uttrykk for ønske om tidlig og
tett oppfølging – undersøkelser, informasjon og
emosjonell støtte
 Hvis dysmeli oppdages ved ultralyd, kan det
være fint å informere først om alle organer som
ser normale ut
 Øvrige undersøkelser i første omgang for å
utelukke andre misdannelser og ivareta barnet
 Skriftlig informasjon til foreldrene om hvilke
undersøkelser som er foretatt med hvilke
resultater

TIDLIG (RE)HABILITERING
Tidlig utprøving av proteser. F eks støtteprotese
til arm/hånd når barnet begynner å sette seg opp
 Utprøving av myoelektrisk protese i
småbarnsalderen ved egnet type dysmeli – mye
trening er nødvendig
 Bruk av hjelpemidler, grepstilpasninger mv
 Jevnlig oppfølging med utprøving, justering og
trening er nødvendig i oppveksten
 Ikke alle ønsker protese

SENERE REHABILITERING
Ny utprøving av protese etter periode uten
protesebruk
 Nye hjelpemidler når livet endrer seg
 Smerter og slitasjeproblematikk
 Tilpasning skole og arbeid
 Vurdering av uføretrygd

DYSMELITEAM I NORGE
Dysmeliteamet i Bergen
 Dysmeli- og armproteseteamet i Oslo
 Dysmeli- og armproteseteamet på Ottestad
 Dysmeliteamet i Trondheim
 UNN avdeling for fys med Tromsø

BERGEN

Ortopedisk rehabilitering:




Vurderingsopphold
Treningsopphold
Poliklinikk
Tverrfaglig samarbeid ortoped, fysioterapeut,
ergoterapeut, syke- og hjelpepleier, sosionom,
merkantile, samarbeid med ortopediingeniør
OSLO
Kirurgiske vurderinger og inngrep
 Protesetilpasning
 Veiledning til pasienter, pårørende,
hjelpeapparat
 Tverrfaglig samarbeid barneortoped, håndkirurg,
ergoterapeut, fysioterapeut, sosionom,
ortopediingeniør
 Utredning med tanke på andre misdannelser

OSLO FORTS
Informasjon om diagnose, muligheter og
hjelpeapparat
 Vurdering og oppfølging, individuelt/gruppevis
 Treningsopphold 1-3 dager
 Samlinger for erfaringsutveksling
 Samarbeid lokalt, bidra til individuell plan

OTTESTAD
Tverrfaglig vurdering 3 dagers opphold
 Protesetrening 1 uke
 Poliklinikk/ dagopphold
 Vurderinger av vekst, utvikling, protese,
hjelpemidler, tilrettelegging, forebygging av
skjevbelastning
 Basseng, treningssal, samarbeid med barnehage
 Hospitering for eksterne fagpersoner
 Lege, fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom

TRONDHEIM
Ortoped, ergoterapeut, fysioterapeut,
ortopediingeniør
 Tverrfaglige vurderinger vedrørende proteser
eller grepsproteser
 Vurdering av behov for ortopediske inngrep,
fysioterapi eller ergoterapi
 Samtaler med foreldre ved påviste misdannelser i
svangerskapet
 Henviser til sosionom ved behov

TROMSØ
Grepsforbedringer
 Spesialsydde votter/hansker
 Kosmetiske, konvensjonelle, myoelektriske
proteser
 Grov-/finmotorisk vurdering
 Veiledning til lokale instanser
 Samarbeid med Norsk Teknisk Ortopedi og
ortopediske verksteder i Nord-Norge
 Samarbeid med Rikshospitalet og TRS

TRS
Landsdekkende funksjon, del av Norsk
kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
(NKSD)
 Bygger og sprer kompetanse basert på forskning
og kliniske erfaringer, inkludert psykososiale
forhold
 Tilbyr kurs/gruppeopphold, poliklinikk eller korte
individuelle opphold, veiledning pr telefon til
bruker, pårørende og hjelpeapparat eller utreiser
 Lege, fysioterapeut, ergoterapeut, psykolog,
sosionom, idrettspedagog
