1. No category

1
Medisinsk oppfølging ved
dysmeli
Sist endret 4. mai 2015
Klinisk undersøkelse og
vurdering av tiltak
Grundig klinisk undersøkelse bør gjøres av lege
(barnelege/ortoped) og eventuelt fysioterapeut,
så tidlig som mulig og gjentas til man har god
oversikt over hva som mangler, og hvilke
muskler og ledd som er intakte. Det kan være
vanskelig å vurdere knokkelfeil hos nyfødte. Det
er viktig å avklare om det foreligger misdannelser
i andre organsystemer. Avhengig av hvilke deler
som mangler, må nytten av
røntgenundersøkelser vurderes.
Eksempel 1: Klassisk ”på tvers-dysmeli” på
underarm uten andre misdannelser: Røntgen vil
ha liten nytte.
Eksempel 2: Øvre del av lårben mangler
(Proksimal Femur Dysplasi, PFD). Det er viktig
å få kartlagt forholdene i bekken, hofte, lår og
kne.
Små barns skjelett består vesentlig av brusk. På
røntgenbilder sees brusk dårlig, mens
knokkelvev sees bedre. Nytten av røntgenbilder
avhenger derfor av barnets alder og når
knokkelkjerner blir synlige.
Barnet bør tidlig henvises til en ortopedisk
avdeling med dysmeliteam for vurdering. Du
kan lese mer om dysmeliteamene her.
Barnets foreldre og fagpersonene i
dysmeliteamet og lokalt hjelpeapparat bør
utarbeide en plan for oppfølging. Etter hvert
som barnet vokser og lærer nye ting, må nytten
av kirurgiske inngrep, annen behandling,
tilpasning av protese og bruk av tekniske
hjelpemidler revurderes ved behov.
Kirurgi
Noen kan ha nytte av kirurgiske inngrep. Det er
viktig at familiene forstår hva man kan oppnå
med de ulike inngrep og risikoen for negative
konsekvenser som redusert følesans eller
redusert bevegelse.
Aktuelle inngrep kan være:




Operasjoner for å forbedre grep
Korrigerende inngrep/operasjoner
(endring av stilling i del av en
arm/finger eller ben/tå)
Forlengelsesoperasjoner (oftest på ben)
Operasjoner for å bedre
benprotesetilpasning
Eksempler på metoder:








Fjerne eller dele sammenvokste
fingre/tær
Flytte tå til hånd for å bruke tåen som
finger for å lage grep
Snu finger til tommelposisjon for å lage
grep (pollisasjon)
Lukking av spaltehånd
Flytte sener for å få bevegelse, styrke
eller stabilitet
Korrigere stilling i ledd – sentralisering
av hånd, fot eller kne
Forlenge knokler
I noen tilfeller av bendysmelier kan det
være hensiktsmessig å fjerne deler som
ikke har god funksjon, og som gir
vanskeligheter ved tilpasning av protese,
for eksempel fjerne rest av fot eller en
rest av legg
For å oppnå et vellykket resultat etter
operasjoner, er det som regel behov for
opptrening og oppfølging av fysioterapeut
og/eller ergoterapeut.
2
Aktuelle
problemstillinger
Asymmetri og skoliose
Armen/benet som er mangelfullt utviklet, kan i
en del tilfeller ha mindre muskelanlegg.
Muskulatur på dysmelisiden vil derfor ikke
utvikles på samme måte som ikke-dysmelisiden,
uansett hvor mye man trener. Asymmetrien vil
være til stede hele livet. Barnet bør likevel
stimuleres til å bruke de to kroppshalvdelene
tilnærmet likt, slik at det blir best mulig symmetri
og at den muskulaturen som er til stede blir så
sterk som mulig.
Asymmetrien mellom kroppshalvdeler vil kunne
virke inn på resten av kroppen. Noen har skjev
rygg, som kalles skoliose. Skoliose kan være til
stede fra fødsel eller utvikles under vekst. Noen
skjevheter i ryggen er ”myke”, det vil si at de kan
rettes ut for eksempel når det benet som er for
kort bygges opp med en såle. Disse skoliosene
kalles funksjonelle. Andre er ”stive” og
skjevheten er til stede i alle stillinger. Disse kalles
strukturelle. Begge typer skolioser finnes blant
personer med dysmeli, oftest hos de med store
mangler som for eksempel luffelem (fokomeli).
Årsaker til ryggskjevheten er ikke alltid kjent,
men kan blant annet skyldes:




Benlengdeforskjell
Mangelfull utvikling av muskulatur i
skulderbuen og/eller i ryggen
Misdannelser i ryggvirvler
Skjevhet i bekkenet
Den vanligste formen for skoliose er, som i den
øvrige befolkningen, idiopatisk skoliose. Det vil
se at man ikke kjenner årsaken. Den utvikles
som oftest rundt pubertetsalder.
To studier av personer med overarmsdysmelier
[1] (Samuelson 1997),[2] (Postema 2012), fant at
de fleste av de undersøkte ikke hadde skolioser
av klinisk betydning (det vil si skapte problemer
for personen).
Bruk av protese og trening av ryggmuskulatur og
overkroppens muskler antas å motvirke
ytterligere skjevhet. I noen få tilfeller der
vinkelen på skoliosen øker raskt, eller når
vinkelen er over 20 grader, bør personen
henvises ortopedkirurg for vurdering av
behandling med korsett eller operasjon.
Smerter
Flere av de voksne personene med armdysmeli
som TRS har hatt kontakt med, forteller om
smerter i muskler, sener og ledd. I en kvalitativ
studie beskriver åtte kvinner med armsdysmeli
økende funksjonstap og smerter etter hvert som
de ble eldre [3] (Johansen m fl 2014).
Smertene kan opptre enten i nakke og skulder på
samme side som dysmelien, på motsatt side eller
begge sider. Noen ganger er smertene kombinert
med ryggsmerter og/eller hodepine. Personer
med bendysmeli kan ha smerter i rygg og
bekkenparti. Hjelpemidler som krykker kan i
noen tilfeller avlaste og lindre, i andre tilfeller
føre til økte smerteplager. Flere med bendysmeli
har nytte av elektrisk rullestol for transport over
lengre avstander.
Det finnes pr i dag få studier som har undersøkt
forekomst av smerte hos personer med dysmeli.
I en norsk studie av voksne med dysmeli,
rapporterte deltakerne høyere forekomst av
kroniske muskel- og skjelettsmerter enn
normalbefolkningen, mange rapporterte smerter
på begge sider av kroppen [4] (Johansen m fl.
2015).
Vi vet lite om årsakene til smertene. En
forklaring kan være at smertene skyldes at man
bruker musklene for mye uten avlastning eller
hvile. Det kan også være at protesen oppfattes
tyngre enn motsatt sides lem, slik at det er
høyere spenning i musklene enn nødvendig.
Delen av armen/benet som er til stede belastes
slik at det blir for mye arbeid på for få ledd og
muskler. Det kan synes rimelig at med mindre
mulighet til tosidig lik belastning, vil det på sikt
kunne føre til smerter i muskel/-skjelettsystemet.
Symptomene bør utredes for å se om det er
mulig å finne tiltak som kan gi smertelindring.
Vurdering og utredning skal gjøres som ved
andre smertetilstander i muskel/skjelettsystemet.
Fysioterapi med vanlig bløtdelsbehandling,
tøyning og trening kan gi smertelindring og økt
styrke. Videre anbefales å tenke bedre
tilrettelegging av hverdagen, se på den totale
3
belastningen i døgnet og vurdere bruk av
tekniske hjelpemidler (se dagliglivet) (lenke dit).
Det kan være nyttig å skrive ned sammenhenger
mellom aktiviteter og smerte, for så å vurdere
alternative måter å gjøre ting på som er bedre og
mer skånsomme.
Det finnes smerteklinikker og lærings- og
mestringssentre som kan hjelpe til med
utredning og utprøving av alternative
mestringsstrategier for å håndtere smertene.
Bedring av funksjon
Tiltak i småbarnsperioden
Barn med dysmeli har, som alle andre barn,
oppfølging på helsestasjonen i kommunen.
Helsestasjonen samarbeider gjerne med
barnelegen på sykehuset og eventuelt
dysmeliteamet og ortopeden.
Motorisk utvikling
Det er viktig at barnet får føle på, ta på og sutte
på armer og ben slik de er. Personer med store
mangler på armene bruker naturlig munnen,
føttene og tærne der det ellers er naturlig å bruke
hender og fingre. De som har fysiske
forutsetninger for det tilegner seg vanlige
ferdigheter til normal tid. I mange tilfeller vil
barnet finne sine egne løsninger på de
oppgavene som dysmelien gjør vanskelig. Det er
viktig at barnet kan dra ting til seg, kjenne på det
og slippe det på en eller annen måte.
De fleste barn vil utvikle en forflytningsteknikk
som er effektiv og hensiktsmessig. Hvis de ikke
kan krabbe vil de for eksempel rulle eller
”rumpeake”. Når en arm er kortere enn normalt
og barnet øver på å sitte og gå, vil det gi mindre
mulighet til å støtte eller ta seg for ved fall.
Balansen vil hos noen i en periode være dårligere
enn hos jevnaldrende. Dette vil variere avhengig
av nivået på og omfanget av dysmelien og om de
bruker protese.
Hvis det er fysisk mulig vil barn med bendysmeli
lære seg å stå og gå. Barnet vil gå på tå på et kort
ben eller overføre tyngde fra et kort til et langt
ben. Avslutningen på benet må danne en
belastningsflate for å kunne ta vekt. Selv med
mangelfull utvikling i foten, med liten eller bare
delvis fot, klarer barnet å balansere. Der det er
stor benlengdeforskjell og der belastningsflaten
er liten, kan det være hensiktsmessig med en
protese. Å gå med protese krever mer energi enn
vanlig gange. Det kan være krevende å lære seg å
balansere på protese. Protesen gir heller ikke
føleimpulser fra variasjoner i underlaget, slik
som ujevnheter, myk, hardt, vått glatt etc. Det vil
være vanskelig å finjustere gangen uten å få disse
impulsene. Noen barn vil ha en mer ustø gange i
denne utviklingsfasen og de fleste vil ha en synlig
rytmeforskjell i gangbevegelsen.
Noen få barn har mangler i både armer og ben
som gjør det vanskelig å gå med proteser og
krykker. Barn som har store mangler i bena, får
problemer med å gå over lengre distanser. De
kan minske belastningen ved å veksle mellom å
gå og bruke rullestol. Rullestolen bør tilpasses
når barnet kan styre den, erfaringsmessig fra totil treårs alder. Elektrisk rullestol til utebruk gir
barnet mulighet til å flytte seg rundt dit de
ønsker. Det er også viktig å kunne holde følge
med andre barn og få oppleve fart.
Ortopediske hjelpemidler
En protese er et hjelpemiddel som skal erstatte
en manglende legemsdel og dennes funksjon så
godt som mulig.




En ortose er et hjelpemiddel som skal gi
støtte, dempe smerte og bedre
funksjonen i en eksisterende legemsdel.
Undergrupper av ortoser er bandasjer
og støtteskinner.
Et korsett brukes for å holde stillingen i
ryggen eller bremse utviklingen av skjev
rygg, skoliose.
Ortopediske sko er sko enten sydd til
den enkelte etter avstøpning av foten
eller prefabrikerte sko som kan tilpasses
ved behov.
Fotsenger og innleggssåler er innlegg til
sko, enten laget etter avstøpning av
foten eller prefabrikert.
Ortopediske hjelpemidler brukes med to ulike
mål:
4
1. For å rette opp en stilling, hindre eller
bremse utvikling av feilstilling eller
støtte opp deler av kroppen på grunn av
manglende kraft. For mennesker med
dysmeli kan dette være en støtte for
mangelfullt utviklede ledd, eller korsett
ved utvikling av skjev rygg.
2. For å bedre funksjon, eventuelt for å
forebygge eller lindre smerte. I disse
tilfellene må motivasjonen for bruken
være hos personen med dysmeli eller
foreldrene. I praksis vil voksne med
dysmeli kun bruke hjelpemidler dersom
nytten oppleves større enn ubehaget.
Ortopediske hjelpemidler må derfor
tilpasses i nært samarbeid med bruker,
pårørende, ortoped og ortopediingeniør.
For barn med underarmsdysmeli er det
en fordel å lære seg å bruke myoelektrisk
protese, slik at man senere i livet kan
velge når protesen er nyttig.
Proteser og
protesetilvenning
Armprotese brukes til støtte og stabilisering.
Den gjør grep med to hender mulig, kan utjevne
lengde- og vektforskjell og kan gi mer
symmetrisk belastning av kroppen. Vurdering og
tilpasning av armprotese bør starte i løpet av
barnets seks første måneder. Barn med
armdysmeli som senere vil kunne ha nytte av
protese, bør få tilvenningsprotese for å lære å ha
protese på seg. Tilpasning av myelo-elektrisk
protese bør starte ved to- til treårsalder.
Benprotese gjør det lettere å stå og gå ved å
utjevne lengdeforskjell og gi større
understøttelsesflate. Den kan utjevne lengde- og
vektforskjell og gi symmetrisk belastning av
kroppen. Tidlig tilpassing og tilvenning av
proteser kan på sikt gi mindre plager i muskelog skjelettsystemet. Tilpasning av benprotese
starter når barnet tar initiativ til å reise seg opp.
Myoelektrisk protese
Er en armprotese med grep, hvor batteri og
motor ligger i underarmsdelen. Små elektroder
inne i protesen registrerer når en muskel trekker
seg sammen. Dette kan styre åpning og lukking
av protesehånden. Den kan bygges med en
bryter som kan låse grepet. Barn som har en stor
del av underarmen til stede kan ikke bruke
myoelektrisk protese, da teknologien krever mye
plass. Hylsteret blir for stort og protesearmen
for lang. Når det gjelder voksne er
plassforholdene bedre slik at det lar seg gjøre
teknisk.
Protese med klo og snortrekk
Protesen er festet med stropper over motsatt
skulder, slik at musklene i rygg og skulder gir
mekanisk drag for kloens åpning, mens en fjær
holder den lukket. Proteser med klo og
snortrekk kan være nyttig i situasjoner med
behov for stor kraft. Klo kan også benyttes av
mennesker med dysmeli på overarm.
Kosmetisk protese
Noen foretrekker en kosmetisk protese som gir
liten funksjonell nytte bortsett fra støtte og
utjevning av lengdeforskjell, men som gir et
tilnærmet utseendemessig likt inntrykk av de to
lemmer. Estetiske proteser er kosmetisk
avanserte proteser. Disse kan dekkes av
folketrygden etter spesielle kriterier.
Benprotese
Benproteser bygges for å kunne stå og gå.
Avhengig av hvilke deler av benet/bena som
mangler, vil man bygge protesen med de ledd og
funksjoner som er nyttige.
Stell av protese og hygiene
De fleste proteser er festet til kroppen gjennom
en hylse som holdes på plass ved hjelp av
friksjon mellom huden og protesematerialet.
Huden under protesen må stelles og passes for å
tåle denne uvante belastningen. Protesen og
hylsen må vaskes og vedlikeholdes. Dersom
protesen trykker på et område kan det oppstå
gnagsår. Slike sår vil ikke gro så lenge trykket
vedvarer. Protesen må derfor justeres eller ny
hylse må lages. Noen personer kan utvikle
allergiske reaksjoner med utslett. Dette må tas
opp med de som har laget protesen slik at det
kan vurderes andre typer materiale, mer lufting
5
eller andre løsninger. Det er nødvendig å få
opplæring i å ivareta stumpen og stelle protesen.
Trening med protese
Trening med protesen bør være lystbetont.
Praktiske erfaringer viser at barn fort lærer seg å
bruke protese og brytere dersom treningen
gjøres som en lek. Alle barn som kan ha nytte av
protese får tilbud om det. Dysmeliteamene har
erfaring med tilpassing og trening i protesebruk
og kan gi tips og råd om egnede aktiviteter. De
samarbeider også med lokale fagpersoner som
ergo- eller fysioterapeut om oppfølging hjemme
og i barnehagen og skolen. Noe av treningen kan
gjøres i barnehagen eller på skolen. Barn er
lettere å motivere når det selv har vært med på å
avtale når protesen skal brukes, for eksempel i
aktiviteter de synes er spennende og nyttige.
Noen ganger kan det være klokest å legge
protesen bort for en stund. Tilvenningen kan da
startes opp igjen når barnet er blitt eldre og mer
modent. Barnet vil etter hvert være i stand til å
vurdere bruken av protesen i ulike aktiviteter på
en realistisk måte.
Fritids- og
treningsaktiviteter
Valg av fritidsaktiviteter skal styres av interesse
og vil ofte påvirkes av hva venner driver med.
Med kreativitet og fantasi i tilretteleggingen, kan
mange aktiviteter som i utgangspunktet synes
umulige for personer med manglende deler av
arm/ben, vise seg mulige. Spesialutstyr utvikles
og lages i samarbeid med ortopediingeniør når
behovet blir forklart. Det kan lages
grepsløsninger som gjør det mulig å spille ulike
spill, musikkinstrumenter, sykle, stå på ski eller
benproteser som muliggjør løping og skigåing.
Barn med hånddysmeli som vil stå i mål i fotball,
får håndproteseløsninger til det, mens barn med
bendysmeli som vil være utespillere får
proteseløsninger som tåler den belastningen. Det
har vist seg at bassengaktivitet og aktiv
svømming er velegnet for personer med til dels
store mangler i armer og ben.
Aktivitetshjelpemidler (fritidshjelpemidler)
dekkes av folketrygden (NAV
hjelpemiddelsentral) for at personer med nedsatt
funksjonsevne skal kunne delta i fysisk aktivitet.
Det avgjørende er at hjelpemiddelet gjør
brukeren i stand til å delta i fritidsaktiviteter eller
organiserte aktiviteter, som sport eller idrett. Fra
2015 kan også personer over 26 år søke om
dekning av aktivitetshjelpemidler.
Opphold på helsesportssenter som Valnesfjord
eller Beitostølen kan gi en fin anledning for både
barn og voksne til å prøve ut mange alternative
aktiviteter, hjelpemidler og treningsformer. Der
vil det være mulig å få praktiske råd om
aktivitetene og få tips om utstyr som kan egne
seg. Helsesportssentrene forsøker å overføre
erfaringene fra oppholdet, så vedkommende kan
få oppfølging til aktiviteter i lokalmiljøet.
Kommunens kulturkontor, konsulent for
funksjonshemmede eller kommunal
fysioterapeut har vanligvis oversikt over
mulighetene i kommunen. Ved idrettsaktivitet i
mer organisert form har idrettskretsene i de
forskjellige fylkene integreringskonsulenter som
har oversikt over aktivitetene som finnes.
Treningsopphold over 3-5 uker vil for de fleste
gi økt utholdenhet og styrke. Mange voksne
føler at dette gir dem overskudd og stimulans til
å fortsette treningen på egenhånd eller sammen
med andre i lokalmiljøet. Daglig, fornuftig og
tilpasset bruk av kroppen vil antakelig kunne
forebygge smerter. Trening for å kunne
vedlikeholde styrke og bevegelse bør foregå som
vanlig fritidsaktivitet i størst mulig grad.
Fastlegen kan søke opphold på
helsesportssenteret.
Generelt om fysioterapi
Personer med dysmeli vil i større eller mindre
grad ha behov for kontakt med og oppfølging av
fysioterapeut i perioder i oppveksten og i voksen
alder. Det kan dreie seg om intensiv behandling
før og etter operasjoner, hjelp til protesetrening,
oppfølging av skoliose-problematikk eller mer
generell fysioterapi ved smerter i muskel- og
skjelettsystemet. Uansett alder må alle behov for
behandling vurderes individuelt og tilpasses den
enkelte.
I barnehagen og skolen vil det være nødvendig
med samarbeid mellom foreldre og ulike fagfolk
for å kunne gi et så godt tilbud til barnet som
mulig. Ofte vil leken kunne brukes som en viktig
6
del av stimuleringen. Det er sjelden nødvendig å
ta barnet ut fra fellesaktivitetene for å trene
spesielt, men aktiviteten må kanskje planlegges
litt ekstra. I skolen er det spesielt i kroppsøving
og i praktiske aktiviteter det kan være behov for
å tenke tilpasning. Det er da naturlig at lærer og
fysioterapeut kan samarbeide om gode løsninger.
Fysioterapi bør ikke erstatte
kroppsøvingstimene.
Det kan være nyttig å ha en fast fysioterapeut
som kjenner en og kan bistå med veiledning og
være en diskusjonspartner ved valg av tiltak.
Referanser
1. Samuelseon L, Hermansson LL, Noren L,
1991. Scoliosis and trunk asymmetry in Upper
Limb Transverse Dysmelia. Journal of
orthopaedics. 17: 769-772
2. Postema SG, van der Sluis CK, Waldenlöw K,
Hermansson LL MN. 2012. Body structurres
and physical complaints in Upper Limb
reduction deficiency: A 24- year follow-up study.
PLoS ONE 7(11):e49727.
Doi:10.1371/journal.pone.0049727.
3. Johansen H, Andresen I-L, Thorsen K. 2014.
Mestring av funksjonstap og smerter hos kvinner
med en-arms dysmeli. Ergoterapeuten. 5:36-42.
4. Johansen H, Østlie K, Andersen LØ, RandHendriksen S. 2015. Adults with congenital limb
deficiency in Norway: demographic and clinical
features, pain and use of health care anv welfare
services. A cross-sectional study. Disability and
Rehabilitation.. 13: 1-7 (E-pub ahead of print)