Nytt frå Laboratorieavdelinga Diagnostikk av primær laktoseintoleranse Ved diagnostikk av primær laktoseintoleranse har man til nå brukt hydrogen pusteprøve og laktosetoleransetest, men disse er begge oppgitt å ha varierende grad av sensitivitet og spesifisitet. Hydrogen pusteprøve er også positiv ved bakteriell overvekst i tarmen. Hos barn gir laktoseintoleransetesten opptil 30 % falske positive prøver. Måling av laktaseaktivitet i tynntarmsbiopsi anses for å være en god test, men den er komplisert på grunn av invasiv teknologi. Genetisk analyse av laktasegenet anbefales som en primær test ved mistanke om laktoseintoleranse. Analysen kan enkelt utføres i en blodprøve, den er sensitiv og lett å tolke. En enkelt polymorfisme i laktasegenet bestemmer om personen mister laktaseaktiviteten. Genotypen 13910 C/C er assosiert med utvikling av lav laktaseaktvitet etter småbarnsalder. Genotypen 13910 C/T eller T/T er assosiert med normal laktaseaktivitet. Prøvemateriale: Minimum 3 ml EDTA-blod. Nr. 2 - desember 2007 Utsikt mot Sunnmørsfjella Materialet fra Ullevål viser at best spesifisitet og sensitivitet får man med gentest og ved pusteprøve. Utfra den undersøkelsen kan man anbefale at laktosebelastning bør gå ut. Derfor fjernes denne undersøkelsen fra vårt analyserepertoar. Vår anbefaling: Vi anbefaler våre brukere å undersøke pasienter (i alle fall når de er over 2 år) med tanke på mulig laktoseintoleranse, slik: Send gentest (3 ml EDTA fullblod) til laboratorium for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital. Dersom gentesten er negativ og det likevel er mistanke om laktasemangel, anbefales det å få utført pusteprøve. Pusteprøve kan fortsatt være en aktuell undersøkelse da det kan foreligge funksjonell og/eller sekundær laktoseintoleranse selv om gentesten er negativ. Vi regner med at histologisk undersøkelse fortsatt kan være relevant, særlig i forbindelse med sekundær laktoseintoleranseproblematikk. Parti frå Stordal og Norddal Redaktør: Steinar Holmeset Fagleg ansvarleg: Kåre Michelsen Undersøkelse på laktoseintoleranse Ullevål Universitetssykehus har gjennomført en undersøkelse av verdien av forskjellige undersøkelser på laktoseintoleranse. Følgende undersøkelser/analyser har vært aktuelle: 1. Pusteprøve: Klinisk avd. eller fysiologisk laboratorium 2. Laktosebelasting: Laboratorium for medisinsk biokjemi 3. Histologisk undersøkelse på laktase: Avdeling for patologi 4. Gentest: Genteknologisk avd./lab.for med. biokjemi Genetisk betinget laktoseintoleranse Genetisk analyse av laktasegenet er en sensitiv test som enkelt kan utføres i en blodprøve. Den kan anbefales som en primær test ved mistanke om genetisk betinget laktoseintoleranse hos pasienter over 2 år. Laktose som er det dominerende karbohydratet i melk, spaltes til glukose og galaktose av enzymet laktase i tynntarmslimhinnen. Laktaseaktiviteten er høy i ammeperioden, men fra 2-årsalder vil over halvparten av jordens befolkning gradvis utvikle en genetisk betinget laktasemangel. side 2 I Nord-Europa har imidlertid flertallet av befolkningen en genvariant som forhindrer nedregulering av laktasegenet. Genetisk betinget laktoseintoleranse forekommer derfor sjeldent her. Hos de fleste pasientene med genetisk betinget laktasemangel vil laktoseintoleransen være manifest ved 12-årsalderen, men dette avhenger av laktoseinntaket. Vanligvis tolererer pasientene små mengder laktose (opptil 2 dl melk tilsvarende 12 gram laktose per dag). Enkelte studier har også vist at en tredjedel med primær laktasemangel er symptomfrie. Laktoseintoleranse kan også oppstå sekundært ved forbigående reduksjon av laktaseaktiviteten på grunn av gastrointestinal sykdom som cøliaki og infeksjoner. Laboratoriehåndboka er lett tilgjengelig! Vi synes dere bruker håndboka på internett for lite. Papirutgaven vil ikke bli sendt ut oftere enn hvert tredje til femte år, mens internettutgaven holdes stadig oppdatert. Internett-adressen direkte til analyselista er: http://www.helse-sunnmore.no/lab/index.htm Legg den inn blant dine favoritter og alle sorger er slukket. Lykke til! Førjulsvinter på Sunnmøre Flåteholmen i Skodje kommune Litt om fritt T3 - bruk og feilbruk Når det foreligger mistanke om thyreoideasykdom, er det vanlig at det rekvireres mange analyser knyttet til dette, litt uavhengig av den presise problemstilling. En analyse som ofte rekvireres er fritt T3. Den er av verdi når det foreligger mistanke om hyperthyreose, men har liten eller ingen verdi når mistanken går i retning av hypothyreose. Når TSH-konsentrasjonen øker, dannes det mer T3 og mindre T4. Dette kan oppfattes som en adaptasjonsprosess. T3 har en langt høyere biologisk effekt en T4. Konsentrasjonen av fritt T3 blir først redusert når det foreligger uttalt hypothyreose. I starten vil fritt T3 ofte være lett forhøyet. Dette kan være misledende og hindre at man oppfatter at det foreligger hypothyreose. Vi anbefaler derfor at fritt T3 ikke rekvireres ved mistanke om hypothyreose (- i alle fall bør man være oppmerksom på foranstående). Feilrekvirering av mikroalbumin og mikroalbumin / kreatinin ratio Betegnelsen mikroalbumin er uheldig fordi man kan forledes til å tro at det dreier seg om et spesielt albumin. Begrepet U-mikroalbumin betyr at det er tale om meget små mengder vanlig albumin i urinen (ca 25-150 mg/l). Dersom en pasient har albuminuri (>150 mg/l), har det ingen hensikt å rekvirere U-mikroalbumin eller U-mikroalbumin/kreatinin ratio. Disse undersøkelsene er for øvrig nesten bare aktuelle ved mistanke om tidlig nyreaffeksjon ved diabetes mellitus og bør reserves for denne problemstillingen. Laboratorieavdelinga ønskjer alle sine brukarar ei god førjulstid!
© Copyright 2024