Nytt frå Laboratorieavdelinga
Diagnostikk av primær laktoseintoleranse
Ved diagnostikk av primær laktoseintoleranse har man til nå brukt hydrogen
pusteprøve og laktosetoleransetest, men disse
er begge oppgitt å ha varierende grad av
sensitivitet og spesifisitet. Hydrogen pusteprøve er også positiv ved bakteriell overvekst i
tarmen. Hos barn gir laktoseintoleransetesten
opptil 30 % falske positive prøver. Måling av
laktaseaktivitet i tynntarmsbiopsi anses for å
være en god test, men den er komplisert på
grunn av invasiv teknologi.
Genetisk analyse av laktasegenet anbefales
som en primær test ved mistanke om
laktoseintoleranse. Analysen kan enkelt utføres i en blodprøve, den er sensitiv og lett å
tolke. En enkelt polymorfisme i laktasegenet
bestemmer om personen mister laktaseaktiviteten.
Genotypen 13910 C/C er assosiert med utvikling av lav laktaseaktvitet etter småbarnsalder.
Genotypen 13910 C/T eller T/T er assosiert
med normal laktaseaktivitet.
Prøvemateriale: Minimum 3 ml EDTA-blod.
Nr. 2 - desember 2007
Utsikt mot Sunnmørsfjella
Materialet fra Ullevål viser at best spesifisitet og
sensitivitet får man med gentest og ved pusteprøve. Utfra den undersøkelsen kan man anbefale
at laktosebelastning bør gå ut. Derfor fjernes
denne undersøkelsen fra vårt analyserepertoar.
Vår anbefaling:
Vi anbefaler våre brukere å undersøke pasienter (i
alle fall når de er over 2 år) med tanke på mulig
laktoseintoleranse, slik:
Send gentest (3 ml EDTA fullblod) til
laboratorium for medisinsk biokjemi, St. Olavs
Hospital.
Dersom gentesten er negativ og det likevel er
mistanke om laktasemangel, anbefales det å få
utført pusteprøve. Pusteprøve kan fortsatt være en
aktuell undersøkelse da det kan foreligge
funksjonell og/eller sekundær laktoseintoleranse
selv om gentesten er negativ.
Vi regner med at histologisk undersøkelse fortsatt
kan være relevant, særlig i forbindelse med
sekundær laktoseintoleranseproblematikk.
Parti frå Stordal og Norddal
Redaktør:
Steinar Holmeset
Fagleg ansvarleg:
Kåre Michelsen
Undersøkelse på laktoseintoleranse
Ullevål Universitetssykehus har gjennomført en
undersøkelse av verdien av forskjellige
undersøkelser på laktoseintoleranse.
Følgende undersøkelser/analyser har vært
aktuelle:
1. Pusteprøve:
Klinisk avd. eller fysiologisk laboratorium
2. Laktosebelasting:
Laboratorium for medisinsk biokjemi
3. Histologisk undersøkelse på laktase:
Avdeling for patologi
4. Gentest:
Genteknologisk avd./lab.for med. biokjemi
Genetisk betinget laktoseintoleranse
Genetisk analyse av laktasegenet er en sensitiv
test som enkelt kan utføres i en blodprøve. Den
kan anbefales som en primær test ved mistanke om
genetisk betinget laktoseintoleranse hos pasienter
over 2 år.
Laktose som er det dominerende karbohydratet i
melk, spaltes til glukose og galaktose av enzymet
laktase i tynntarmslimhinnen.
Laktaseaktiviteten er høy i ammeperioden, men fra
2-årsalder vil over halvparten av jordens
befolkning gradvis utvikle en genetisk betinget
laktasemangel.
side 2
I Nord-Europa har imidlertid flertallet av
befolkningen en genvariant som forhindrer
nedregulering av laktasegenet. Genetisk
betinget laktoseintoleranse forekommer derfor
sjeldent her.
Hos de fleste pasientene med genetisk
betinget
laktasemangel
vil
laktoseintoleransen være manifest ved 12-årsalderen, men dette avhenger av laktoseinntaket. Vanligvis tolererer pasientene små
mengder laktose (opptil 2 dl melk tilsvarende
12 gram laktose per dag).
Enkelte studier har også vist at en tredjedel
med primær laktasemangel er symptomfrie.
Laktoseintoleranse kan også oppstå sekundært
ved forbigående reduksjon av laktaseaktiviteten på grunn av gastrointestinal
sykdom som cøliaki og infeksjoner.
Laboratoriehåndboka er lett tilgjengelig!
Vi synes dere bruker håndboka på internett for lite.
Papirutgaven vil ikke bli sendt ut oftere enn hvert
tredje til femte år, mens internettutgaven
holdes stadig oppdatert.
Internett-adressen direkte til analyselista er:
http://www.helse-sunnmore.no/lab/index.htm
Legg den inn blant dine favoritter og alle sorger er
slukket. Lykke til!
Førjulsvinter på Sunnmøre
Flåteholmen i Skodje kommune
Litt om fritt T3 - bruk og feilbruk
Når
det
foreligger
mistanke
om
thyreoideasykdom, er det vanlig at det
rekvireres mange analyser knyttet til dette, litt
uavhengig av den presise problemstilling.
En analyse som ofte rekvireres er fritt T3. Den
er av verdi når det foreligger mistanke om
hyperthyreose, men har liten eller ingen verdi
når mistanken går i retning av hypothyreose.
Når TSH-konsentrasjonen øker, dannes det mer
T3 og mindre T4. Dette kan oppfattes som en
adaptasjonsprosess. T3 har en langt høyere
biologisk effekt en T4. Konsentrasjonen av fritt
T3 blir først redusert når det foreligger uttalt
hypothyreose. I starten vil fritt T3 ofte være lett
forhøyet. Dette kan være misledende og hindre
at man oppfatter at det foreligger hypothyreose.
Vi anbefaler derfor at fritt T3 ikke rekvireres
ved mistanke om hypothyreose (- i alle fall bør
man være oppmerksom på foranstående).
Feilrekvirering av mikroalbumin og
mikroalbumin / kreatinin ratio
Betegnelsen mikroalbumin er uheldig fordi man
kan forledes til å tro at det dreier seg om et spesielt
albumin. Begrepet U-mikroalbumin betyr at det er
tale om meget små mengder vanlig albumin i
urinen (ca 25-150 mg/l).
Dersom en pasient har albuminuri (>150 mg/l), har
det ingen hensikt å rekvirere U-mikroalbumin eller
U-mikroalbumin/kreatinin ratio.
Disse undersøkelsene er for øvrig nesten bare
aktuelle ved mistanke om tidlig nyreaffeksjon ved
diabetes mellitus og bør reserves for denne
problemstillingen.
Laboratorieavdelinga
ønskjer alle sine brukarar
ei god førjulstid!