12 12 Søndag 27. september 2015 Søndag 27. september 2015 13 13 NOEN DRÅPER BLOD ER NOK Av MARTHE BERG og MARIE MOEN KINGSRØD Mange arvelige, alvorlige sykdommer kan avdekkes ved enkle tester – og derfor behandles eller forebygges. Det finnes ulike typer gentester – både private og statlige aktører utfører slike tester. Testene deles inn i to typer: 1. Testing av syke personer – diagnostiske tester Syke personer kan genteste seg for å få undersøkt om sykdommen de har, skyldes genetiske faktorer. På denne måten kan de få en diagnose og få behandling deretter, dersom det finnes, og få vite om risikoen for å føre sykdommen videre. 2. Testing av friske personer Siden gentester gir samme svar uavhengig av når i livet man tar dem, kan også friske personer teste seg for å få informasjon om risiko for sykdom. Dette er de ulike typene gen-tester: Presymptomatiske tester: Tester som påviser om vedkommende har en bestemt genvariant som helt sikkert vil gi sykdom. Prediktive tester: Tester som viser om man har en bestemt genvariant som gjør at en sykdom med stor eller liten sannsynlighet kan, men ikke nødvendigvis vil, inntreffe. Bærerdiagnostiske tester: Tester som påviser om man er bærer av arvelige sykdommer som kun viser seg i senere generasjoner. Det kan være sykdommer som kan ramme barna. Farmakogenetiske tester: Gentester som påviser genvarianter som er av betydning for kroppens mottakelighet eller nedbrytning av bestemte legemidler. Testene kan brukes til å unngå legemidler man ikke tåler, hvilke man har best nytte av samt å finne rett dosering. Andre helsetester: Tester som gir opplysninger om egen kropp og utseende, men som ikke er knyttet til bestemte sykdommer. Det finnes også gentester på apoteket som kan avsløre om du er disponibel for melkeintoleranse, blodpropp hos kvinner og fedme. Kilder: Bioteknologirådet, Boots Apotek ARVELIG HØYT KOLESTEROL BLODPROPP HEMOKROMATOSE Så mange rammes Så mange rammes Så mange rammes Arvelig høyt kolesterol (på fagspråket familiær hyperkolesterolemi (FH) er en av våre hyppigste arvelige sykdommer. Det regnes at omtrent én av 300 nordmenn har genfeilen som fører til tilstanden, ifølge HelseNorge. Legemiddelverket anslår at seks til åtte prosent av nordmenn har en arvelig tendens til å utvikle blodpropp, en såkalt trombosetendens. Ifølge Norsk Helseinformatikk har rundt én prosent av Norges befolkning sykdommen hemokromatose. Det er en arvelig sykdom der jern hoper seg opp i kroppen på grunn av økt opptak fra tarmen. Mer enn en halv million nordmenn er bærere av denne genfeilen, men for å få sykdommen må du ha det syke genet i dobbel dose, altså at begge foreldrene dine er bærere. Dette bør du gjøre Det er lett å finne ut av om du har familiær hyperkolesterolemi (FH) eller ikke - du tar en enkel blodprøve host fastlegen. Slik forebygger du Personer som blir diagnostisert og får behandling lever ofte godt med sykdommen. FH behandles med kolesterolsenkende medisiner og sunn livsstil (ikke røyking osv.) – For dem som får påvist høyt kolesterol hos legen, og det er mistanke om at det kan være arvelig, vil det være lurt å ta testen. Da kan vi vite om slektninger av pasienten er i risiko for å ha sykdommen, og kan tilby dem behandling, sier overlege og enhetsleder Trond Leren, ved Enhet for hjertegenetikk på Oslo Universitetssykehus. Han sier at arvelig høyt kolesterol er til stede allerede fra ettårsalder. Dette bør du gjøre En gentest for å avdekke om kvinner har økt genetisk risiko for å bli rammet av blodpropp i venene finnes på apoteket. Rådet fra Bioteknologirådet er at kvinner som bærer én kopi av den såkalte faktor V Leiden-mutasjonen, ikke bør gå på p-piller. Slik forebygger du De arvelige tilstandene kan ikke helbredes. Det er sjelden hensiktsmessig å gi forebyggende behandling til personer som aldri har hatt blodpropp. Derimot kan forebyggende behandling med Marevan være aktuelt dersom du har hatt gjentatte blodpropper, spesielt dersom en av de arvelige tilstandene er påvist, ifølge Norsk Helseinformatikk. For å forebygge blodpropp kan det være viktig med en sunn livsstil (ikke røyke, trene og spise sunt). Dette bør du gjøre Lege Martin Prøven Bogsrud forklarer at sykdommen kan være alvorlig hvis den ikke behandles. – Behandlingen går ut på blodtapping når jernnivået kommer over en viss grense. Ved å tappe blod fjerner man samtidig jern. Konsekvensene av ubehandlet hemokromatose kan være avleiring i nyrer, lever eller hjerte, som igjen kan føre til skader på organet – og i verste fall bli alvorlig og livstruende, sier han. Diagnosen stilles ifølge Norsk Helseinformatikk ved blodprøve og/eller en gentest. Siden sykdommen er genetisk er det dessverre ingen tiltak du kan gjøre for å forebygge. ANDRE GENETISKE SYKDOMMER Huntingtons sykdom er en arvelig betinget sykdom som medfører gradvis økende svinn av hjernevev. Det antas at det er omkring 250 personer med sykdommen i Norge. Høyt blodtrykk. Arvelig disposisjon kan være en medvirkende årsak til høyt blodtrykk hos mange. Cystisk fibrose er en arvelig sykdom med forstyrrelser i kjertelfunksjonen i flere organ. Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som rammer cirka 1 av 5.000 fødte i Norge. Én av 25 (4 prosent) er bærere av genfeilen for denne sykdommen. Laktoseintoleranse. Den vanligste typen laktoseintoleranse kalles primær laktasemangel og er arvelig. I land rundt ekvator er forekomsten av primær laktoseintoleranse mellom 75 og 100 prosent. Det vil si at nesten ingen tåler å drikke melk etter småbarnsalderen. Blant nordeuropeere og hvite nordamerikanere er det mellom to og 15 prosent som har laktoseintoleranse. BIOTEKNOLOGI-LOVEN ● Det er stor forskjell på om en syk person blir testet for å kunne få en diagnose og om en helt frisk person ønsker å teste seg for å få vite noe om fremtidig risiko for sykdom hos seg selv eller hos fremtidige barn. De sykdommene man ønsker å teste friske personer for, må derfor godkjennes for dette. Institusjonene som skal utføre gentestingen, må også godkjennes. ● Friske personer som ønsker å teste seg, skal ha genetisk veiledning om hva testingen og de må gi skriftlig samtykke til testingen. ● Gentesting av barn skal normalt utsettes til de er fylt 16 år og selv kan bestemme, med mindre testingen gjør at man kan starte forebyggende behandling. ● Gentester kan ha betydning for andre familiemedlemmer. Det er den som har testet seg som avgjør om familien skal informeres om testresultatet. Legen kan ikke på eget initiativ informere familien. Kilder: Bioteknologirådet TIL MULIGE GRUNNEREG Å GENTESTE S ● Det er mulig å begynne forebyggende behandling av sykdommen dersom slik behandling finnes. ● Det kan være lettere å planlegge livet, for eksempel kan man avgjøre om man skal ha barn eller ikke, og ta avgjørelser med hensyn til jobb og utdannelse. ● Man slipper å leve med usikkerheten for om man har disposisjon for å bli syk eller ikke. Noen vil mene at de får et bedre liv. Dette gjelder (kanskje) særlig de som får påvist at de ikke er disponert for sykdommen. ● Resultatet av testen kan være viktig for andre familiemedlemmer. ● Dersom flere tester seg, kan dette ha positive virkninger for forskning, som får bedre data å jobbe med. Økt testing kan også skape en positiv dynamikk med mer interesse og dermed bedre kunnskaper om genetikk i befolkningen. Kilde: Bioteknologirådet TIL MULIGE GRUNNERSEG IKKE Å TESTE ● Det finnes ingen behandling eller muligheter for å forebygge sykdommen (som ved Huntingtons sykdom). ● Det å vite at man er disponert for sykdom kan i seg selv være ødeleggende for den enkeltes livskvalitet. ● Testen sier ikke bare noe om den som tester seg, men også at disse genvariantene finnes i familien. Testingen kan medføre at enkelte andre familiemedlemmer som ikke ønsker denne type informasjon, likevel får det. De kan der- med miste muligheten til ikke å vite om de har økt risiko for sykdom. ● Det stiller en overfor valg man ikke ønsker, for eksempel fosterdiagnostikk. ● Risiko for at andre kan endre holdning til en, eller at forsikringsselskaper eller andre kan bruke eller misbruke informasjonen. ● Noen svar kan være usikre fordi betydningen av genvarianten ennå ikke er godt nok kjent. Kilde: Bioteknologirådet
© Copyright 2024