neurofibroma tosis - Children`s Tumor Foundation
NEUROFIBROMATOSIS שאלות נפוצות NF אודות Q & A מה זה ?)NF( neurofibromatosis נוירופיברומטוזיס הוא מונח עבור שלוש הפרעות גנטיות NF2 ,NF1 ,ו- .Schwannomatosisנוירופיברומטוזיס גורם לגידולים שפירים לצמוח על עצבים בגוף. איזה סוגים של Neurofibromatosis קיימים? ישנם שלושה סוגים של :neurofibromatosis (,Neurofibromatosis 1 )NF1 נוירופיסרומטוזיס :1זהו הסוג הנפוץ ביותר של נוירופיברומטוזיס NF1 .מתרחש אצל בערך אצל אחד מ 3.000 -אנשים .הוא מאופיין על ידי ששה או יותר כתמים בצבע חום-בהיר ,נוירופיברומות (גידולים שפירים קטנים) ,על העור או מתחת לו. לכמחצית מהלוקים ב NF1 -יש קשיי למידה. אחדים מהם מפתחים התרככות והתעקמות של עצמות ועקמומיות של עמוד השדרה (סקוליוזיס). מדי פעם יכולים גידולים להתפתח במוח ,על עצבים גולגולתיים ,או על עמוד השדרה .בעוד שגידולי NFבדרך כלל אינם סרטניים ,הם עלולים לגרום לבעיות בריאות או ללחוץ על רקמות גוף סמוכות .לפעמים גידול שפיר עלול להפוך להיות ממאיר (סרטני) ,אולם 90אחוזים של האנשים עם NF1לעולם לא יפתחו גידול ממאירNF1 . מאובחן בדרך כלל בילדות. — —2 (Neurofibromatosis 2 )NF2 נוירופיברומטוזיס :2 סוג זה של נוירופיברומטוזיס הוא פחות נפוץ מהסוג הראשון ,מתרחש אצל כאחד מתוך 25.000אנשים NF2 .מאובחן בדרך כלל עם התחלה של אובדן שמיעה או צלצול באוזניים, שהם תוצאה של גידולים שפירים המתהווים על עצב המבוא ( )vestibularבמוח .סימן ההיכר של NF2הוא הופעת גידולים שפירים דו צדדיים על עצבי השמע .אנשים עם NF2עלולים גם לפתח שוואנומות בחלקים אחרים של הגוף ,או עלולים לפתח סוגים אחרים של גידולים שפירים במוח או בעמוד השדרה .רבים מהם עלולים לפתח קטרקט וסוגים אחרים של חריגות בעיניים ,אם כי אלה ניתנות בדרך כלל לטיפול NF2 .מאובחן בדרך כלל אצל אנשים צעירים. Schwannomatosisשוואנומטוזיס: סוג נדיר זה של נוירופיברומטוזיס תוקף בערך אדם אחד מתוך 40.000או אפילו פחות .אנשים עם שוואנומטוזיס עלולים לפתח גידולים שפירים, הנקראים שוואנומות ,על עצבים בכל מקום בגוף. גידולים אלה עלולים לגרום כאבים שיהיה קשה לטפל בהם .סוג זה מאובחן בדרך כלל בבגרות. האם נוירופיברומטוזיס זה אותו דבר כמו מחלת איש הפיל? לא .נוירופיברומטוזיס אינה מחלת איש הפיל. במשך שנים רבות האמינו מדענים שליוסף מריק, המכונה «איש הפיל» היה .NF1אולם ,ב1986 - נקבע שהוא סבל מסינדרום פרותאוס ,מחלה נדירה ביותר. — —4 האם סוג אחד של NFיכול להפוך להיות סוג אחר? לא .שלושת סוגי ה NF -מהווים הפרעות נפרדות. האם NFמשפיע על תוחלת החיים של האדם? למרבית האנשים עם NFיש תוחלת חיים קרובה לנורמאלית .מטופלים אחדים מפתחים סיבוכים רציניים יותר העלולים לקצר את חייהם. האם ישנה דרך לחזות עד כמה רצינית תהיה הפרעת ה NF -בה לוקה האדם? תלוי .סוג הסימפטומים של NFוחומרתם שונים מאדם לאדם ,ואין לחזותם מראש .אפילו כאשר ההפרעה היא תוצאה של תורשה ,הסימפטומים של הילד יכולים להיות שונים מאוד מאלה של ההורה החולה .אולם ,כאשר NF2עובר בתורשה הסימפטומים של הילד נוטים להיות דומים לאלה של ההורה החולה .כאשר NF2מתרחש באופן ספונטאני ,סוג המוטציה הגנטית יכול לנבא במידה מסוימת מה יהיה מהלך ההפרעה .אין זה אפשרי לחזות את מהלך המחלה של שוואנומטוזיס בזמן הזה. —— 5 כיצד מתפתח נוירופיברומטוזיס ? אצל מחצית מהאנשים המפתחים NF1או NF2 המחלה מועברת בתורשה על ידי אחד ההורים. אחרים מפתחים זאת במקרה ,כתוצאה משינוי ספונטאני בגן מסוים בתא של ביצית או זרע. לכל אדם עם NF1או NF2יש 50אחוזי סיכוי להעביר את המחלה לצאצאיו. שוואנומטוזיס מובנת פחות ,אולם נראה שמרבים המקרים פורצים במקרה ,לא בגלל תורשה. האם יש בדיקת דם ל ?NF קיימת בדיקת דם לכל שלושת הסוגים של .NF בדיקה זו קובעת אם אצל מישהו נמצא הגן האחראי לליקויים האלה .בדיקות אלה אינן מבוצעות באופן שגרתי כי אבחון קליני נחשב לאמין במרבית המקרים .לפעמים דרושה בדיקה גנטית כדי לאשר דיאגנוזה קלינית .ההחלטה אם להמשיך לבדיקה גנטית היא החלטה אישית. חשוב לדבר עם בעל מקצוע מוסמך בתחום הגנטי אודות הסיכונים ,ההטבות והמגבלות של בדיקה כזאת. ————3 3 האם NFניתן לריפוי? נכון לעכשיו אין ריפוי מאושר ל ,NF -אולם יש מספר מסוים של ניסויים קליניים מבטיחים בדרך. כאשר חוקרים ממשיכים ללמוד יותר על הסיבות המונחות ביסוד של ה NFומהו שגורם לגידולים לצמוח ,אנחנו מתקרבים לפיתוח טיפול יעיל ב .NF -אנחנו מקווים שנוכל להציע תרופות מאושרות על ידי ה( FDA -מינהל התרופות האמריקני) לטיפול ב NF-בעתיד הקרוב. מה צריך לעשות אדם החושב שיש לו ?NF רק איש מקצוע מיומן בתחום שירותי הבריאות המכיר את המחלה יכול לבצע אבחון קליני של .NF אם אתה חושב שלך או לילדך יש ,NFצור קשר עם רופא לצורך הערכה .אפשר למצוא רשימה של קליניקות מיוחדות ל NF-על ידי יצירת קשר עם הקרן לגידולים בילדים ( )CTFבטלפון -323-8397 800או על ידי כניסה לאתר .www.ctf.org איזה משאבים נוספים עומדים לרשותנו? הקרן לגידולים בילדים ,ארגון ללא כוונות רווח שמטרתו למצוא טיפולים יעילים ל NFבאמצעות מחקר רפואי ,היא הקרן הגדולה והוותיקה ביותר ל NF-בארצות הברית .אפשר למצוא מידע על ,NF קבוצות תמיכה ,מומחים ל ,NF-חדשות על מחקרים ,אירועים חינוכיים ,אירועי משפחות ודרכים נוספות רבות לתמוך בקהילת NFעל ידי כניסה לאתר שלנו.www.ctf.org : 120 Wall Street, 16th Floor New York, NY 10005 www.ctf.org | [email protected] 1-800-323-7938 ctforg @childrenstumor children’s-tumor-foundation Insta childrenstumor @childrenstumor &
© Copyright 2024