NEUROFIBROMATOSIS
‫שאלות נפוצות‬
NF ‫אודות‬
Q
&
A
‫מה זה ‪?)NF( neurofibromatosis‬‬
‫נוירופיברומטוזיס הוא מונח עבור‬
‫שלוש הפרעות גנטיות‪ NF2 ,NF1 ,‬ו‪-‬‬
‫‪ .Schwannomatosis‬נוירופיברומטוזיס‬
‫גורם לגידולים שפירים לצמוח על עצבים‬
‫בגוף‪.‬‬
‫איזה סוגים של ‪Neurofibromatosis‬‬
‫קיימים?‬
‫ישנם שלושה סוגים של ‪:neurofibromatosis‬‬
‫(‪,Neurofibromatosis 1 )NF1‬‬
‫נוירופיסרומטוזיס ‪ :1‬זהו הסוג הנפוץ ביותר של‬
‫נוירופיברומטוזיס‪ NF1 .‬מתרחש אצל בערך אצל‬
‫אחד מ‪ 3.000 -‬אנשים‪ .‬הוא מאופיין על ידי ששה או‬
‫יותר כתמים בצבע חום‪-‬בהיר‪ ,‬נוירופיברומות‬
‫(גידולים שפירים קטנים)‪ ,‬על העור או מתחת לו‪.‬‬
‫לכמחצית מהלוקים ב‪ NF1 -‬יש קשיי למידה‪.‬‬
‫אחדים מהם מפתחים התרככות והתעקמות של‬
‫עצמות ועקמומיות של עמוד השדרה (סקוליוזיס)‪.‬‬
‫מדי פעם יכולים גידולים להתפתח במוח‪ ,‬על‬
‫עצבים גולגולתיים‪ ,‬או על עמוד השדרה‪ .‬בעוד‬
‫שגידולי ‪ NF‬בדרך כלל אינם סרטניים‪ ,‬הם עלולים‬
‫לגרום לבעיות בריאות או ללחוץ על רקמות גוף‬
‫סמוכות‪ .‬לפעמים גידול שפיר עלול להפוך להיות‬
‫ממאיר (סרטני)‪ ,‬אולם ‪ 90‬אחוזים של האנשים עם‬
‫‪ NF1‬לעולם לא יפתחו גידול ממאיר‪NF1 .‬‬
‫מאובחן בדרך כלל בילדות‪.‬‬
‫— ‪—2‬‬
‫(‪Neurofibromatosis 2 )NF2‬‬
‫נוירופיברומטוזיס ‪:2‬‬
‫סוג זה של נוירופיברומטוזיס הוא פחות נפוץ‬
‫מהסוג הראשון‪ ,‬מתרחש אצל כאחד מתוך‬
‫‪ 25.000‬אנשים‪ NF2 .‬מאובחן בדרך כלל עם‬
‫התחלה של אובדן שמיעה או צלצול באוזניים‪,‬‬
‫שהם תוצאה של גידולים שפירים המתהווים על‬
‫עצב המבוא (‪ )vestibular‬במוח‪ .‬סימן ההיכר של‬
‫‪ NF2‬הוא הופעת גידולים שפירים דו צדדיים על‬
‫עצבי השמע‪ .‬אנשים עם ‪ NF2‬עלולים גם לפתח‬
‫שוואנומות בחלקים אחרים של הגוף‪ ,‬או עלולים‬
‫לפתח סוגים אחרים של גידולים שפירים במוח או‬
‫בעמוד השדרה‪ .‬רבים מהם עלולים לפתח קטרקט‬
‫וסוגים אחרים של חריגות בעיניים‪ ,‬אם כי אלה‬
‫ניתנות בדרך כלל לטיפול‪ NF2 .‬מאובחן בדרך כלל‬
‫אצל אנשים צעירים‪.‬‬
‫‪ Schwannomatosis‬שוואנומטוזיס‪:‬‬
‫סוג נדיר זה של נוירופיברומטוזיס תוקף בערך‬
‫אדם אחד מתוך ‪ 40.000‬או אפילו פחות‪ .‬אנשים‬
‫עם שוואנומטוזיס עלולים לפתח גידולים שפירים‪,‬‬
‫הנקראים שוואנומות‪ ,‬על עצבים בכל מקום בגוף‪.‬‬
‫גידולים אלה עלולים לגרום כאבים שיהיה קשה‬
‫לטפל בהם‪ .‬סוג זה מאובחן בדרך כלל בבגרות‪.‬‬
‫האם נוירופיברומטוזיס זה אותו דבר כמו‬
‫מחלת איש הפיל?‬
‫לא‪ .‬נוירופיברומטוזיס אינה מחלת איש הפיל‪.‬‬
‫במשך שנים רבות האמינו מדענים שליוסף מריק‪,‬‬
‫המכונה «איש הפיל» היה ‪ .NF1‬אולם‪ ,‬ב‪1986 -‬‬
‫נקבע שהוא סבל מסינדרום פרותאוס‪ ,‬מחלה‬
‫נדירה ביותר‪.‬‬
‫— ‪—4‬‬
‫האם סוג אחד של ‪ NF‬יכול להפוך להיות סוג‬
‫אחר?‬
‫לא‪ .‬שלושת סוגי ה‪ NF -‬מהווים הפרעות נפרדות‪.‬‬
‫האם ‪ NF‬משפיע על תוחלת החיים של האדם?‬
‫למרבית האנשים עם ‪ NF‬יש תוחלת חיים קרובה‬
‫לנורמאלית‪ .‬מטופלים אחדים מפתחים סיבוכים‬
‫רציניים יותר העלולים לקצר את חייהם‪.‬‬
‫האם ישנה דרך לחזות עד כמה רצינית תהיה‬
‫הפרעת ה‪ NF -‬בה לוקה האדם?‬
‫תלוי‪ .‬סוג הסימפטומים של ‪ NF‬וחומרתם שונים‬
‫מאדם לאדם‪ ,‬ואין לחזותם מראש‪ .‬אפילו כאשר‬
‫ההפרעה היא תוצאה של תורשה‪ ,‬הסימפטומים של‬
‫הילד יכולים להיות שונים מאוד מאלה של ההורה‬
‫החולה‪ .‬אולם‪ ,‬כאשר ‪ NF2‬עובר בתורשה‬
‫הסימפטומים של הילד נוטים להיות דומים לאלה‬
‫של ההורה החולה‪ .‬כאשר ‪ NF2‬מתרחש באופן‬
‫ספונטאני‪ ,‬סוג המוטציה הגנטית יכול לנבא במידה‬
‫מסוימת מה יהיה מהלך ההפרעה‪ .‬אין זה אפשרי‬
‫לחזות את מהלך המחלה של שוואנומטוזיס בזמן‬
‫הזה‪.‬‬
‫—‪— 5‬‬
‫כיצד מתפתח נוירופיברומטוזיס ?‬
‫אצל מחצית מהאנשים המפתחים ‪ NF1‬או ‪NF2‬‬
‫המחלה מועברת בתורשה על ידי אחד ההורים‪.‬‬
‫אחרים מפתחים זאת במקרה‪ ,‬כתוצאה משינוי‬
‫ספונטאני בגן מסוים בתא של ביצית או זרע‪.‬‬
‫לכל אדם עם ‪ NF1‬או ‪ NF2‬יש ‪ 50‬אחוזי סיכוי‬
‫להעביר את המחלה לצאצאיו‪.‬‬
‫שוואנומטוזיס מובנת פחות‪ ,‬אולם נראה‬
‫שמרבים המקרים פורצים במקרה‪ ,‬לא בגלל‬
‫תורשה‪.‬‬
‫האם יש בדיקת דם ל ‪?NF‬‬
‫קיימת בדיקת דם לכל שלושת הסוגים של ‪.NF‬‬
‫בדיקה זו קובעת אם אצל מישהו נמצא הגן‬
‫האחראי לליקויים האלה‪ .‬בדיקות אלה אינן‬
‫מבוצעות באופן שגרתי כי אבחון קליני נחשב‬
‫לאמין במרבית המקרים‪ .‬לפעמים דרושה בדיקה‬
‫גנטית כדי לאשר דיאגנוזה קלינית‪ .‬ההחלטה‬
‫אם להמשיך לבדיקה גנטית היא החלטה אישית‪.‬‬
‫חשוב לדבר עם בעל מקצוע מוסמך בתחום‬
‫הגנטי אודות הסיכונים‪ ,‬ההטבות והמגבלות של‬
‫בדיקה כזאת‪.‬‬
‫——‪——3 3‬‬
‫האם ‪ NF‬ניתן לריפוי?‬
‫נכון לעכשיו אין ריפוי מאושר ל‪ ,NF -‬אולם יש‬
‫מספר מסוים של ניסויים קליניים מבטיחים בדרך‪.‬‬
‫כאשר חוקרים ממשיכים ללמוד יותר על הסיבות‬
‫המונחות ביסוד של ה ‪ NF‬ומהו שגורם לגידולים‬
‫לצמוח‪ ,‬אנחנו מתקרבים לפיתוח טיפול יעיל‬
‫ב‪ .NF -‬אנחנו מקווים שנוכל להציע תרופות‬
‫מאושרות על ידי ה‪( FDA -‬מינהל התרופות‬
‫האמריקני) לטיפול ב‪ NF-‬בעתיד הקרוב‪.‬‬
‫מה צריך לעשות אדם החושב שיש לו ‪?NF‬‬
‫רק איש מקצוע מיומן בתחום שירותי הבריאות‬
‫המכיר את המחלה יכול לבצע אבחון קליני של ‪.NF‬‬
‫אם אתה חושב שלך או לילדך יש ‪ ,NF‬צור קשר עם‬
‫רופא לצורך הערכה‪ .‬אפשר למצוא רשימה של‬
‫קליניקות מיוחדות ל‪ NF-‬על ידי יצירת קשר עם‬
‫הקרן לגידולים בילדים (‪ )CTF‬בטלפון ‪-323-8397‬‬
‫‪ 800‬או על ידי כניסה לאתר ‪.www.ctf.org‬‬
‫איזה משאבים נוספים עומדים לרשותנו?‬
‫הקרן לגידולים בילדים‪ ,‬ארגון ללא כוונות רווח‬
‫שמטרתו למצוא טיפולים יעילים ל ‪ NF‬באמצעות‬
‫מחקר רפואי‪ ,‬היא הקרן הגדולה והוותיקה ביותר‬
‫ל‪ NF-‬בארצות הברית‪ .‬אפשר למצוא מידע על ‪,NF‬‬
‫קבוצות תמיכה‪ ,‬מומחים ל‪ ,NF-‬חדשות על‬
‫מחקרים‪ ,‬אירועים חינוכיים‪ ,‬אירועי משפחות‬
‫ודרכים נוספות רבות לתמוך בקהילת ‪ NF‬על ידי‬
‫כניסה לאתר שלנו‪.www.ctf.org :‬‬
‫‪120 Wall Street, 16th Floor‬‬
‫‪New York, NY 10005‬‬
‫‪www.ctf.org | [email protected]‬‬
‫‪1-800-323-7938‬‬
‫‪ctforg‬‬
‫‪@childrenstumor‬‬
‫‪children’s-tumor-foundation‬‬
‫‪Insta‬‬
‫‪childrenstumor‬‬
‫‪@childrenstumor‬‬
‫&‬