CeliaTec Plus
Evaluación gené ca de la intolerancia al gluten
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA (EC) ?
PERFIL GENÉTICO CeliaTec Plus
La EC es una dolencia del intes no que afecta a individuos
gené camente predispuestos, al entrar en contacto con alimentos que con enen gluten. Ello determina la aparición de
una lesión histológica caracterís ca.
GENOMICA S.A.U., empresa fundada en 1990 y con gran
experiencia en el campo de la Gené ca Molecular, pone a
su disposición un nuevo test para la iden ﬁcación de la
EC.
Es una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del
trigo, del centeno, de la cebada y del tri cale (híbrido de trigo
y centeno). La causa de la enfermedad es desconocida pero en
su desarrollo contribuyen factores gené cos, ambientales
(gluten) e inmunológicos.
El test incluye el geno pado completo de los genes que
codiﬁcan para variables gené cas implicadas en la EC. La
determinación de estas variantes gené cas nos indicarán
la mayor predisposición a padecer la enfermedad:
Puede presentarse a cualquier edad y afecta tanto a niños
como a adultos. La prevalencia en España oscila entre un caso
de cada 118 individuos en población infan l y un caso entre
389 individuos en población adulta. Sin embargo, se considera
que puede ser mucho mayor ya que un porcentaje importante
de casos permanece sin detectar.
SÍNTOMAS Y SIGNOS
En el niño varía según el momento de la introducción del gluten en la dieta. Los síntomas más frecuentes son diarrea crónica, distensión abdominal, vómitos, falta de ape to, irritabilidad y laxitud, y retraso del crecimiento.
En el adolescente puede no haber síntomas diges vos y presentarse como una anemia, estreñimiento, talla baja y retraso
de la menarquia, mientras que en el adulto lo más frecuente
es que consulten por anemia, dispepsia, estreñimiento, intesno irritable, infer lidad, abortos recurrentes, etc.
• DQB1*02:01, *02:02, *0301, *03:02
• DQA1*0201, *03:01, *05:05
• DRB1*03, *04, *07, *11
El resultado nega vo descartaría que el paciente pudiera
desarrollar la enfermedad en algún momento de su vida.
INDICACIONES
El perﬁl gené co CeliaTec Plus está indicado para excluir
suscep bilidad gené ca; excluir la enfermedad en pacientes sintomá cos con serología nega va y biopsia normal;
seleccionar individuos de alto riesgo, pacientes con enfermedades asociadas (Síndrome de Down, enfermedad
roidea autoinmune, etc.), pacientes con biopsia intes nal compa ble con EC y serología dudosa o nega va, pacientes asintomá cos sin biopsia intes nal, personas con
an cuerpos posi vos que rechacen la biopsia.
REQUISITOS
Son grupos de riesgo los familiares de enfermos celíacos y los
pacientes con enfermedades asociadas. Se presenta en aquellas personas que poseen predisposición gené ca, con una
heredabilidad entorno al 87%.
SISTEMA HLA Y CELIAQUÍA
Los An1genos Leucocitarios Humanos (HLA) son moléculas o
estructuras que se encuentran en los glóbulos blancos de
nuestra sangre y en la superﬁcie de casi todas las células que
componen nuestro organismo.
Muestra: El test se realizar a par r de muestra de epitelio
bucal (fro s bucal).
BIBLIOGRAFÍA
-Libro blanco de la enfermedad celíaca. Salud Madrid
-Diagnós co precoz de la EC. Sanidad 2008
Los estudios gené cos son ú les en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 posi vos.
El estudio gené co ene, por tanto, un alto valor predic vo
nega vo, permi endo excluir la EC con un 99% de certeza.
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