‫דף הסבר לבדיקת "שבב (ציפ) גנטי"‬ ‫(‪)CMA = chromosomal microarray ;aCGH = array CGH‬‬ ‫בדיקת הכרומוזומים השגרתית (קריוטיפ) המבוצעת בדגימות דם ‪ ,‬מי שפיר וסיסי שיליה יכולה לזהות‬ ‫ליקויים במבנה ובצורת הכרומוזומים (כמו תסמונת דאון)‪ .‬אולם אינה מזהה חסרים או תוספות של מקטעי‬ ‫כרומוזומים זעירים‪ ,‬שאינם נראים במיקרוסקופ (שינויים תת – מיקרוסקופיים)‪.‬‬ ‫ידוע כיום שמגוון של תסמונות גנטיות ומקרים של פיגור שכלי נגרם בשל שינויים מזעריים הניתנים לזיהוי‬ ‫בטכניקת "השבב הגנטי"‪ .‬בדיקות השבב הגנטי מסוגלות לאתר למעלה מ‪ 255-‬ליקויים כרומוזומים מזעריים‬ ‫בעלי משמעות קלינית‪ ,‬דהיינו עשויים לגרום לפיגור‪/‬תסמונת משמעותית בילוד‪.‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בפרטים הלוקים באוטיזם‪ ,‬פגיעה שכלית או מומים‪ ,‬הבדיקה עשויה לזהות את הגורם הגנטי בכ–‬ ‫‪ 01%‬עד ‪.01%‬‬ ‫בעוברים עם מומים או ממצאים חריגים בעל‪-‬קול הבדיקה עשויה לזהות את הסיבה להם בכ ‪- 3%‬‬ ‫‪ 7%‬מהמקרים‪.‬‬ ‫בהריונות ללא ממצא חריג ובנוכחות קריוטיפ תקין הבדיקה תזהה ממצא בעל משמעות קלינית בכ‪-‬‬ ‫‪ 1.5%‬מהמקרים‪.‬‬ ‫לבדיקת השבב הגנטי יתרונות וחסרונות‪ .‬היתרון בביצועה הוא באיתור ליקויי משמעותי בילוד שלא ניתן‬ ‫לאתרו בבדיקה אחרת‪ .‬החיסרון בבדיקה שבכ‪ 0% -‬מכלל הבדיקות‪ ,‬מזוהה שינוי שמשמעותו אינה ברורה‬ ‫אולם במקרים אלו בדיקת ההורים עשויה לעזור בהבנת משמעות הממצא ‪.‬‬ ‫לבדיקה יש מגבלה טכנית‪ ,‬היא אינה מחליפה בדיקות גנטיות אחרות‪ ,‬היא אינה מאפשרת זיהוי מוטציות‬ ‫נקודתיות והיא מסוגלת להחמיץ שינויים באתרים שאינם נכללים בשבב עצמו‪ .‬כמו כן שינויים כרומוזומיים‬ ‫מאוזנים לא יאותרו על ידה‪.‬‬ ‫למי הבדיקה מיועדת?‬ ‫הבדיקה מוצעת לקהל הרחב ויכולה להתבצע במימון עצמי בבתי חולים בארץ המציעים את השירות‪.‬‬ ‫הבדיקה מומלצת במיוחד בהריונות בהם אובחן ממצא בעל משמעות בעל‪-‬קול ובהתאם להמלצת גנטיקאי‪.‬‬ ‫נשים המעוניינות לקבל יעוץ גנטי טרם ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי יכולות לקבוע תור לייעוץ גנטי במדיקל סנטר‬ ‫(‪( ) [email protected]‬הייעוץ הינו בתשלום)‪.‬‬ ‫בדיקה בנוזל מי שפיר או תרביות‪ :‬יתרונות וחסרונות‬ ‫את הבדיקה ניתן לבצע בתאי מי שפיר הנמצאים בנוזל ישירות לאחר השאיבה או בתרביות תאים מסיסי‬ ‫שליה‪ /‬מי שפיר לאחר קבלת תוצאה תקינה של קריוטיפ ‪.‬‬ ‫מה צריך לעשות כדי לבצע את הבדיקה?‬ ‫יש לעדכן בטופס הבדיקה כי הינך מעוניינת בביצוע בדיקת צ'יפ גנטי‪ ,‬ולהסדיר תשלום במשרד הרנטגן עבור‬ ‫"תרבית נוספת" לצורך גידול תרבית התאים והכנתה לבדיקה‪.‬‬ ‫על הנשים המעוניינות לבצע את הבדיקה בנוזל מי שפיר ליידע את הרופא המדקר לפני הדיקור על מנת‬ ‫שישאב נוזל נוסף של מי שפיר‪.‬‬