‫טופס הסכמה מדעת לנבדקת‬ ‫מבוא‪ .‬טופס זה מתאר את היתרונות‪ ,‬הסיכונים והמגבלות של בדיקה זו‪ .‬עליך לפנות לרופא‪/‬ה ‪ /‬לאח‪/‬ות המטפל‪/‬ת טרם ביצועה של בדיקה זו‪ .‬קראי טופס זה בעיון‬ ‫טרם קבלת החלטה בדבר הבדיקה‪.‬‬ ‫מטרה‪ .‬מטרתה של בדיקה זו היא לגלות האם קיימים פגמים בכרומוזומים של העובר שלך‪ ,‬כגון מספר עותקים רב מדי או מועט מדי (תופעה המכונה אנאופלואידיה)‬ ‫של כרומוזומים מסוימים (כגון כרומוזומים ‪ 13 ,18 ,21‬וכן כרומוזומי המין (‪ X‬ו‪ .))Y -‬כמו כן‪ ,‬הבדיקה יכולה לגלות טריזומיות (מספר עותקים רב מדי) של כרומוזומים ‪9‬‬ ‫ו‪ ,16 -‬וכן חסרים זעירים בכרומוזומים מסוימים הגורמים לתסמונות גנטיות מוכרות‪ ,‬המצוינות בטופס ההפניה‪ .‬בדיקה זו ניתנת לביצוע החל משבוע ‪ 10‬להריון ממועד‬ ‫מחזור הוסת האחרון‪ ,‬או החל משבוע ‪ 8‬ממועד ההפריה‪ .‬הרופא‪/‬ה המטפל‪/‬ת שלך קבע‪/‬ה כי בדיקה זו מתאימה עבורך‪ .‬פני לרופא‪/‬ה ‪ /‬לאח‪/‬ות המטפל‪/‬ת שלך‬ ‫למידע נוסף אודות בדיקה זו‪ ,‬המגבלות והסיכונים של בדיקה זו‪ ,‬ומשמעותן האפשרית של תוצאות הבדיקה עבורך‪ .‬כמו כן‪ ,‬תוכלי לקבל מידע נוסף אודות בדיקה זו‪,‬‬ ‫לרבות נתוני הביצוע‪ ,‬שיעורי הטעות ותיאורים של התסמונות השכיחות באמצעות שיחה עם הרופא‪/‬ה ‪ /‬האח‪/‬ות המטפל‪/‬ת שלך או באתר האינטרנט שלנו‪www. ,‬‬ ‫‪verifi.co.il‬‬ ‫כיצד פועלת בדיקה זו‪ .‬בדיקה זו מגלה פגמים בכרומוזומים על ידי בדיקת ה‪( DNA -‬החומר הגנטי) שבדמך‪ ,‬המכיל גם חומר גנטי מהעובר‪ .‬על מנת לקבוע האם‬ ‫קיים מספר כרומוזומים מועט מדי או רב מדי‪ ,‬בדיקה זו עושה שימוש בטכנולוגיית ריצוף ‪ DNA‬המכונה "‪ "massively parallel DNA sequencing‬במטרה‬ ‫לספור את מספר העותקים של כרומוזומים אלה או מקטעים שלהם‪ ,‬ולאחר מכן‪ ,‬תוך שימוש בשיטה בלעדית‪ ,‬לקבוע האם קיימים עותקים רבים מדי או מעטים מדי‬ ‫של הכרומוזומים הנבדקים בעובר שלך‪.‬‬ ‫מין העובר‪ .‬בהתאם להזמנת הרופא‪/‬ה ‪ /‬האח‪/‬ות המטפל‪/‬ת‪ ,‬תוצאות הבדיקה עשויות לכלול את מין העובר‪ .‬אם אינך מעוניינת לדעת את המין‪ ,‬אנא בקשי מהרופא‪/‬ה‬ ‫‪ /‬מהאח‪/‬ות המטפל‪/‬ת שלך לא לגלות לך אותו‪ .‬בהתאם לבדיקה שהוזמנה‪ ,‬ייתכן כי לא תוכלי למנוע את גילוי המידע אודות מין העובר שלך‪.‬‬ ‫מגבלות הבדיקה‪ .‬בדיקה זו יכולה לגלות פגמים בכרומוזומים מסוימים בלבד‪ .‬משמעות הדבר היא כי נוכחותם של פגמים כרומוזומליים אחרים אשר לא מוגדרים תחת‬ ‫בדיקה זו‪ ,‬יתכן וקיימים‪ ,‬ועלולים לגרום לבעיות בריאותיות‪.‬‬ ‫בדיקה זו אינה בודקת את בריאות האם‪ .‬תוצאות בדיקה תקינות אינן שוללות את האפשרות כי העובר שלך עלול לשאת פגמים כרומוזומליים אחרים‪ ,‬מומים מולדים‬ ‫או מחלות אחרות כגון מומים פתוחים בתעלת העצבים (‪ .)defects open neural tube‬תוצאת בדיקה תקינה אינה מהווה ערובה להריון תקין או לעובר בריא‪.‬‬ ‫בנוסף לכך‪ ,‬בדיקה זו‪ ,‬בדומה לכל הבדיקות‪ ,‬כרוכה במגבלות‪ ,‬לרבות תוצאות חיוביות כוזבות ותוצאות שליליות כוזבות בשיעורים מסוימים‪ .‬משמעות הדבר היא כי‬ ‫הפגם הכרומוזומלי הנבדק עלול להיות קיים גם אם תקבלי תוצאה שלילית (הדבר מכונה "תוצאה שלילית כוזבת")‪ .‬כמו כן‪ ,‬את עלולה לקבל תוצאה חיובית עבור‬ ‫הפגם הכרומוזומלי הנבדק אף על פי שאינו קיים למעשה (הדבר מכונה "תוצאה חיובית כוזבת")‪ .‬ייתכן כי את ו‪/‬או העובר שלך תידרשו לעבור בדיקות נוספות על‬ ‫מנת לאשר את תוצאות הבדיקה שלך‪ ,‬דבר העשוי להיות כרוך בהוצאה נוספת עבורך ובהליכים פולשניים נוספים (כגון בדיקת מי שפיר או דגימות סיסי שליה)‪ .‬פני‬ ‫לרופא‪/‬ה ‪ /‬לאח‪/‬ות המטפל‪/‬ת שלך לקבלת ייעוץ בדבר מגבלותיה של בדיקה זו‪ ,‬לרבות שיעורי הטעות (תוצאות חיוביות כוזבות ותוצאות שליליות כוזבות)‪ .‬מומלץ‬ ‫לקבל ייעוץ גנטי לפני ולאחר הבדיקה‪.‬‬ ‫אופן הבדיקה‪ .‬לצורך ביצוע הבדיקה‪ ,‬תילקח ממך דגימת דם‪ ,‬אשר תישלח באמצעות צוות טבע למעבדות ‪ ,Illumina‬לצורך ביצוע הבדיקה‪.‬‬ ‫סיכונים גופניים‪ .‬תופעות הלוואי של לקיחת דגימות דם אינן שכיחות‪ ,‬אך עלולות לכלול סחרחורת‪ ,‬עלפון‪ ,‬כאב‪ ,‬דימום‪ ,‬שטף דם תת‪-‬עורי‪ ,‬ובמקרים נדירים זיהום‪.‬‬ ‫סיכוני אפליה‪ .‬מידע גנטי עלול לשמש כבסיס לאפליה‪ .‬על מנת לתת מענה לחששות לגבי אפליה אפשרית בתחומים כגון ביטוח בריאות ותעסוקה‪ ,‬מדינת ישראל‬ ‫וממשלת ארה"ב חוקקו חוקים האוסרים על אפליה על רקע מידע גנטי בנסיבות אלו‪ .‬ייתכן כי החוקים לא יגנו מפני אפליה על רקע מידע גנטי בנסיבות אחרות‪ ,‬כגון‬ ‫בעת הגשת בקשה לביטוח חיים או לביטוח מוגבלות ארוכת טווח‪ .‬שוחחי עם הרופא‪/‬ה ‪ /‬האח‪/‬ות המטפל‪/‬ת שלך או עם היועץ הגנטי לפני הבדיקה אם יש לך‬ ‫חששות לגבי אפליה‪.‬‬ ‫מידע אודות תוצאת ההיריון‪ .‬איסוף מידע אודות ההיריון שלך לאחר הבדיקה הוא חלק מהנוהל המקובל במעבדה למטרות איכות‪ ,‬והוא נדרש במספר מדינות‪ .‬לפיכך‪,‬‬ ‫חברת ‪ Illumina‬ואונקוטסט‪-‬טבע או גורמים הממונים על ידה עשויים לפנות לרופא‪/‬ה המטפל‪/‬ת שלך לצורך קבלת מידע זה‪.‬‬ ‫ממצאים מקריים‪ .‬במהלך ניתוח התוצאות עבור הבדיקות המצוינות לעיל‪ ,‬ייתכן כי יתגלה מידע אודות שינויים כרומוזומליים אחרים (המכונים ממצאים מקריים)‪.‬‬ ‫המדיניות שלנו היא לא לדווח ולא לציין שום ממצאים מקריים העשויים להתגלות במהלך הניתוח של תוצאות הבדיקה‪.‬‬ ‫פרטיות‪ .‬חברת ‪ ,Illumina‬חברת טבע‪ ,‬ומור לאישה שומרות על חסיונן של כל תוצאות הבדיקות‪ .‬תוצאות הבדיקה שלך תימסרנה אך ורק בהתאם לתנאי שירות‬ ‫הבדיקה‪ ,‬לרופא‪/‬ה ‪ /‬לאח‪/‬ות המטפל‪/‬ת שלך‪ ,‬לאדם הממונה על ידו‪ ,‬לאנשי צוות רפואי אחרים המעורבים בטיפול שלך‪ ,‬בהתאם להנחייתך (או בהתאם להנחיית אדם‬ ‫המורשה על פי חוק לפעול בשמך) בכתב או בכל דרך אחרת בהתאם לדרישות או ההיתרים של החוקים הרלוונטיים‪.‬‬ ‫שימוש במידע ובשאריות הדגימות‪ .‬בהתאם לנהלים הטובים ביותר ותקני מעבדות קליניות‪ ,‬שאריות של דגימות מהן הוסרו הפרטים המזהים (דגימות בלתי מזוהות)‬ ‫(אלא אם כן הדבר אסור על פי חוק)‪ ,‬וכן מידע גנטי ומידע אחר שהתקבל מהבדיקה שלך‪ ,‬ממנו הוסרו הפרטים המזהים‪ ,‬ניתנים לשימוש על ידי חברת ‪ Illumina‬או‬ ‫גורמים אחרים הפועלים בשמה למטרות בקרת איכות‪ ,‬פעולות מעבדה‪ ,‬פיתוח בדיקות מעבדה‪ ,‬ושיפור המעבדה‪ .‬כל שימוש מסוג זה ייעשה תוך ציות לחוק הרלוונטי‪.‬‬ ‫מחקר ‪ -‬ייתכן כי חברת ‪ Illumina‬תשתמש בשארית הדגימה שלך ובמידע הרפואי שלך‪ ,‬לרבות מידע גנטי‪ ,‬באופן אנונימי או בלתי מזוהה (אלא אם כן מותר אחרת‬ ‫על פי החוק הרלוונטי) למטרות מחקר‪ .‬שימושים מסוג זה עשויים להוביל לפיתוח מוצרים ושירותים מסחריים‪ .‬לא תקבל‪/‬י הודעה אודות שימושים ספציפיים כלשהם‬ ‫ולא תקבל‪/‬י שום פיצוי בגין שימושים אלה‪ .‬כל שימוש מסוג זה ייעשה בהתאם לחוק הרלוונטי‪.‬‬ ‫תוצאות בדיקות‪ .‬תוצאת הבדיקה שלך תישלח לרופא‪/‬ה ‪ /‬לאח‪/‬ות המטפל‪/‬ת אשר הזמין את הבדיקה‪ .‬שוחחי עמו אם את מעוניינת לקבל עותק של תוצאות‬ ‫הבדיקה‪ .‬באחריותו של הרופא‪/‬ה המטפל‪/‬ת שלך לפרש את תוצאות הבדיקה ולהסביר לך את משמעותן‪ .‬חברת ‪ ,Illumina‬חברת טבע‪ ,‬ומור לאישה אינן מספקות‬ ‫שירותי ייעוץ גנטי ישירות למטופלות‪.‬‬ ‫הצהרת המטופלת‪:‬‬ ‫‬ ‫‬ ‫•הנני מצהירה כי קראתי בעיון את ההסבר‪ ,‬הבנתי את האמור בו‪ ,‬והנני נותנת הסכמתי לביצוע הבדיקה‪.‬‬ ‫•הנני מאשרת זיהוי מספר ת‪.‬ז שלי ע"ג המבחנה בה דגימת הדם לבדיקה‪.‬‬ ‫שם‬ ‫נחתם בפני‪:‬‬ ‫‪ ,‬חתימה‬ ‫‪ ,‬ת‪.‬ז‬ ‫מועד לקיחת הדם‪ :‬תאריך‬ ‫גרסת פאנל מורחב ‪11.6.14‬‬ ‫התרגום מבוסס על טופס ההסכמה המקורי של חברת אילומינה‬ ‫‪ ,‬תאריך‬ ‫‪ ,‬שעה‬ ‫‪,‬‬ ‫‪.‬‬