‫‪What is a metabolic disease - Hebrew‬‬ ‫מה זו מחלה מטבולית?‬ ‫בריאות‪ ,‬תפקוד תקין‪ ,‬גדילה והתפתחות הגוף תלויים בתזונה טובה‪ .‬כיצד הגוף מנצל המזון שאנחנו אוכלים? הגוף עושה זאת‬ ‫דרך ספיגה ועיכול‪ ,‬ובערתם המזון מפורק לחלקים קטנים כמו חלבונים וחומצות אמינו‪ ,‬פחמימות‪ ,‬שומנים‪ ,‬ויטמינים‪ ,‬מתכות‬ ‫נדירות ועוד‪ .‬התהליך הזה נקרא מטבוליזם‪ .‬אנחנו זקוקים למערכת מטבולית תקינה בשביל בריאות טובה‪ ,‬גדילה והתפתחות‪,‬‬ ‫ריפוי וחיסון‪ ,‬אנרגיה‪ ,‬תפקוד הגוף תקין (כולל איברים פנימיים כמו מוח‪ ,‬לב‪ ,‬כליות‪ ,‬כבד וכו')‪ ,‬ובריאות רביה תקינה‪.‬‬ ‫כאשר קיימת בעיה מטבולית‪ ,‬אחד או יותר של התהליכים הללו עלולים להשתבש‪ ,‬ואז מופיעה מחלה‪ .‬זו נקראת מחלה‬ ‫מטבולית‪ .‬מטבוליזם נמצא בשליטת גנים‪ ,‬לכן כאשר קיים פגם גנטי ("מוטציה")‪ ,‬עלולה להופיע בעיה במטבוליזם ותתפתח‬ ‫מחלה מטבולית‪ .‬סוג זה של מחלה מטבולית נקראת מחלה מטבולית מולדת ("ממ"מ")‪ .‬סוגים אחרים של מחלות מטבוליות‬ ‫אינן גנטיות‪ ,‬והן נגרמות על ידי תת‪-‬אכילה או אכילת‪-‬יתר‪ ,‬דיאטה לא מאוזנת‪ ,‬הרעלה‪ ,‬או סיבות נרכשות אחרות‪ .‬אבל גם‬ ‫במקרים אלה‪ ,‬גנים משפיעים על צורה וחומרת המחלות הללו‪.‬‬ ‫יתכן שממ"מ תתחיל מוקדם בחיים אפילו לפני לידה‪ ,‬אבל לרוב היא תתפתח לאחר הלידה בימים או חודשים הראשונים‪.‬‬ ‫במקרים אחרים‪ ,‬המחלה תתבטא בילדות מקדמת או אפילו בגיל מבוגר‪ .‬הביטוי של ממ"מ מגוון מאד‪ .‬בתינוקות‪ ,‬מחלה קשה‬ ‫רב‪-‬מערכתית עם הצטברות חומצה בגף הינה תבנית מוכרת היטב‪ .‬ירידה בסוכר בדם או הצטברות חומרים ("מטבוליטים") גם‬ ‫אפשרי‪ .‬סימנים נפוצים כוללים הכרה לא תקינה‪ ,‬חולשה‪ ,‬פרכוסים‪ ,‬הפרעות נשימה‪ ,‬הקאה מרובה וריח מוזר גופני‪ .‬מאוחר‬ ‫יותר הפרעה קשה בגדילה ובהתפתחות שכלית ופיזית עלולה לקרות‪ .‬בסוג מסוים של ממ"מ‪ ,‬חומר פסולת מצטבר בגוף לאורך‬ ‫זמן עם תוצאות קשות; סוג זה של מחלה נקראת מחלת אגירה‪.‬‬ ‫כאשר פגם גנטי גורם לממ"מ‪ ,‬הסיבה הינה חוסר תוצר הגן או חוסר תפקוד של התוצר‪ ,‬שהינה לעתים קרובות מעין סעיין כימי‬ ‫שנקרא אנזים‪ .‬התוצאה הינה חסימה מטבולית‪ .‬רופאים יכולים לעשות שימוש בסימנים כימיים שנגרמים על ידי החסימה על‬ ‫מנת לזהות את אופי ומקום החסימה‪ ,‬ולאבחן את המחלה‪ .‬היום ניתן לעשות את זה במספר מקרים שהולך וגדל אפילו לפני‬ ‫שהאדם חולה‪ ,‬בעזרת בדיקה סקירתית דרך בדיקת טיפת דם פשוטה‪ .‬לאחר שהרופא עושה אבחנה‪ ,‬לעתים קרובות הוא יכול‬ ‫לעזור דרך מתן דיאטה מסוימת‪ ,‬מתן תוספים‪ ,‬ולפעמים במתן תרופות מיוחדות (דרך הפה או דרך הוריד)‪ .‬במקרים קשים‪ ,‬יתכן‬ ‫שיהיה צורך לטיפול נמרץ וטיפולים מצילי חיים כמו דיאליזה או השתלות‪ .‬היות שכיום ניתן לזהות כמעט כל המוטציות‪ ,‬כאשר‬ ‫אדם מפתח ממ"מ‪ ,‬קיים צורך לתת יעוץ גנטי לכל בני המשפחה‪ .‬ניתן היום למנוע ממ"מ או לצמצם את הנזק האפשרי ברוב‬ ‫המקר ים בעזרת אבחון מוקדם‪ ,‬ניהול מוקדם וטוב‪ ,‬מעקב צמוד‪ ,‬יעוץ וחינוך‪ .‬אף על פי כן‪ ,‬ממ"מ עדיין מהוות אתגרים גדולים‬ ‫לחולים‪ ,‬למשפחות ולרופאים‪ .‬יש צורך להרבה מחקר על מנת לפתח טיפולים חדשים וטובים יותר בעתיד‪.‬‬ ‫‪Warm thanks go to‬‬ ‫‪Dr. Anthony S. Luder – Director‬‬ ‫‪Department of Paediatrics‬‬ ‫‪Israel‬‬