נובמבר 2011 - חוברת אירוע למען מלאכיות הדממה

‫אוהד נהרין ואנסמבל בת‪-‬שבע‬
‫מקדישים מופע מיוחד ל"מלאכיות הדממה"‬
‫אמן אורח‪ :‬פבלו רוזנברג‬
‫יום שני‪ ,21/11/11 ,‬היכל אמנויות הבמה הרצליה‬
‫תוכנית הערב‪:‬‬
‫קבלת פנים באדיבות המסעדות "כתית"‪ ,"MIZLALA" ,‬שף מאיר אדוני‪ ,‬קייטרינג "מזל טלה"‪" ,‬סילבר בר"‬
‫מנחה‪ :‬גורי אלפי‬
‫דברי פתיחה וברכות‪ :‬שמואל זיסמן ‪ -‬יו"ר ומייסד העמותה לתסמונת רט‬
‫אמן אורח‪ :‬פבלו רוזנברג‪ ,‬בליווי גיטרה‪ :‬גדי בן אלישע‬
‫קטעי וידיאו‪" :‬עינת"‪" ,‬הדר"‪ ,‬ליאורה" ‪ -‬בימוי והפקה‪ :‬ברק הימן‪ ,‬צילום‪ :‬איתי רזיאל‪ ,‬עריכה‪ :‬דורון לוין‬
‫"כמויות" ‪ -‬צילום‪ :‬ניר וייס‪ ,‬עריכה‪ :‬עמיחי ביקובסקי‬
‫מופע מיוחד‪ :‬אנסמבל בת‪-‬שבע במופע 'דקה‪-‬דאנס' מאת אוהד נהרין‬
‫ייעוץ אמנותי‪ :‬אתי אנטה‪-‬שגב‬
‫הפקה‪ :‬יעל לבנון‬
‫תודתנו נתונה לכל אלו שהתנדבו בהפקת הערב‪ :‬אוהד נהרין‪ ,‬להקת מחול בת‪-‬שבע‪ ,‬דינה אלדור‪,‬‬
‫פבלו רוזנברג‪ ,‬שמוליק רוזנברג‪ ,‬יקבי רקנאטי‪ ,‬גורי אלפי‪ ,‬שף מאיר אדוני‪ ,‬מסעדות "כתית" ‪,"MIZLALA",‬‬
‫קייטרינג "מזל טלה"‪ ,‬אתי אנטה‪-‬שגב‪" ,‬יעל לבנון הפקת אירועים"‪ ,‬האחים שקד‪" ,‬אוהלי ישראל"‪,‬‬
‫רשת שופרסל‪" ,‬סילבר בר"‪" ,‬אורנת עינוגי שוקולד"‪" ,‬גרין עיצוב בוטני לגנים ואירועים"‪,‬‬
‫"פינת החמד קהלני תל‪-‬אביב"‪" ,‬הרמוניה השכרת ציוד לאירועים"‪ ,‬ברק הימן‪ ,‬איתי רזיאל‪ ,‬ניר וייס‪,‬‬
‫עמיחי ביקובסקי‪ ,‬נטלי דנה‪-‬גולן‪ ,‬מירב שחר‪ ,‬ארז אהרוני‪ ,‬טל קרת‪.BARAM City Press ,‬‬
‫צילום סטילס באירוע‪ :‬עינב רימון‪ ,‬גדי אוהד‬
‫צילום וידאו באירוע‪ :‬רואי שור‬
‫מסכים‪ :‬לוסטיג בע"מ‬
‫תאורה (קבלת פנים)‪ :‬זילברבוים הגברה ותאורה‬
‫קטעים מתוך יצירות‬
‫מאת אוהד נהרין‬
‫מקס (‪ ,)2007‬סדר (‪ ,)2007‬ג'ורג' וזלמן (‪ ,)2006‬טלופאזה (‪ ,)2006‬שלוש (‪ ,)2005‬וירוס של אוהד נהרין (‪,)2001‬‬
‫משה (‪ ,)1999‬זאצ'צ'ה (‪ ,)1998‬זינה (‪ ,)1995‬אנאפאזה (‪ ,)1993‬מבול (‪ ,)1992‬קיר (‪)1990‬‬
‫עיצוב תלבושות‪ :‬רקפת לוי‪ ,‬שרון אייל‬
‫עיצוב תאורה‪ :‬אבי יונה בואנו (במבי)‪ ,‬אוהד נהרין‬
‫עריכת ועיצוב פסקול‪ :‬מקסים וואראט‬
‫בביצוע רקדני אנסמבל בת‪-‬שבע‪ :‬נעם אידלמן‪-‬שתיל‪ ,‬ברט איסטרלינג‪,‬‬
‫אוליביה אנקונה‪ ,‬ויליאם בארי‪ ,‬עומרי דרומלביץ'‪ ,‬נטליה זינצ'נקו‪,‬‬
‫אדוארד טורול‪ ,‬קרן לוריא‪-‬פרדס‪ ,‬מריה סלאבץ‪ ,‬לוטם רגב‪ ,‬ניצן רסלר‪,‬‬
‫גיל שחר‪ ,‬מעיין שיינפלד‪ ,‬אור שרייבר‪ ,‬מיה תמיר‬
‫מוסיקה‪ :‬לחן עממי‪ ,‬עיבוד וביצוע עברי לידר; לחן עממי‪,‬‬
‫עיבוד וביצוע‪ :‬נקמת הטרקטור ואוהד נהרין; מקסים וואראט;‬
‫הרולד ארלן‪ ,‬עיבוד מארושה; חביב אללה ג'אמל‬
‫;)‪’Cha-Cha De Amor‘ (sung by Dean Martin, Rolley Polley‬‬
‫;‪Goldfrapp; Popular song arranged by Dick Dale‬‬
‫‪The Beach Boys; Seefeel; Ali Hassan‬‬
‫‪Kuban - Mabrouk Wo Arisna‬‬
‫טקסט‪ :‬בהשראת צ'ארלס בוקובסקי‬
‫לב ראשי‪ -‬פוזיטיב‬
‫קהל נכבד‪,‬‬
‫מיום היוולדה ממלאת בתנו הצעירה‪ ,‬הדר זיסמן‪ ,‬היום בת‬
‫‪ ,14‬את ביתנו באור ובאהבה‪ .‬מספר חודשים לאחר שנולדה‪,‬‬
‫מתוך האושר הגדול שבחיים החדשים‪ ,‬החלה ההידרדרות‬
‫הקשה‪ .‬במהירות בלתי נתפשת‪ ,‬הפכה הדר מתינוקת בריאה‪,‬‬
‫פעילה וחייכנית‪ ,‬לתינוקת המתקשה ללכת‪ ,‬אינה יכולה‬
‫להשתמש בידיה‪ ,‬אינה מסוגלת לאכול ולשתות בעצמה‪,‬‬
‫ובמהרה‪ ,‬לילדה הסובלת מעצירות נשימה ונכות מלאה‪.‬‬
‫לאחר אין סוף של ריצות בין מומחים נפל הפור‪ .‬בגיל שנתיים‬
‫וחצי‪ ,‬הדר אובחנה כלוקה בתסמונת רט (‪,)Rett Syndrome‬‬
‫מחלה גנטית שאינה תורשתית‪ .‬כשרצינו לבדוק מה‬
‫המשמעות של האבחנה‪ ,‬הסתבר לדאבוננו הרב‪ ,‬שלמעשה‬
‫הסיבה למחלה אינה ידועה‪ ,‬אין כמעט מוסדות אקדמאים‬
‫ברחבי העולם אשר בודקים את הנושא‪ ,‬וכפועל יוצא אין‬
‫שום מחקר ו‪/‬או מודל של חיות מעבדה בנושא‪ ,‬ובעיקר‪-‬‬
‫שרוב העולם מסביבנו‪ ,‬לרבות רופאים מומחים ולרבות‬
‫תעשיית מדעי החיים‪ ,‬מעולם לא שמע על התסמונת‪.‬‬
‫ההחלטה שלנו לא להניף דגל לבן הייתה טבעית‪ .‬משהו חייב‬
‫להשתנות‪.‬‬
‫משפחתי וחברי היטו כתף וביחד הקמנו את העמותה לקידום‬
‫מחקר וטיפול בתסמונת רט‬
‫הצבנו לעצמנו ‪ 2‬מטרות עיקריות‪:‬‬
‫תמיכה מקצועית ונפשית למשפחות בישראל‪.‬‬
‫מציאת תרופה לתסמונת‪.‬‬
‫לשמחתנו המצב כיום שונה בתכלית השינוי ! את המטרה‬
‫הראשונה השגנו במהירות ואנו כמובן ממשיכים לקיים אותה‬
‫באופן שוטף ובאדיקות‪ .‬בתחילת הדרך‪ ,‬בעזרתם הנפלאה‬
‫של בית איזי שפירא והעומדת בראשה גב' נעמי סטוצ'ינר‬
‫ובהמשך בשיתוף מרכז רפואי שיבא תל השומר וד"ר ברוריה‬
‫בן זאב הקמנו מרפאה רב תחומית התומכת בכל משפחות‬
‫הרט בישראל‪.‬‬
‫המשימה השנייה נראתה רחוקה ודמיונית‪ ,‬אולם בעבודה‬
‫איטית ויסודית‪ ,‬עקב בצד אגודל‪ ,‬הצלחנו לעניין חוקרים‬
‫ומרכזים רפואיים ברחבי העולם להצטרף למחקר‪.‬‬
‫אם בתחילת דרכנו לסכומים שהושקעו במחקרים הייתה‬
‫חשיבות מבחינת קידום המחקר‪ ,‬הרי שהיום לאור פריצת‬
‫הדרך המדהימה ב ‪ 2007‬של פרופ' אדריאן בירד‪ ,‬בה הוכח‬
‫כי הפגיעה בגן הפיכה וברת הריפוי‪ ,‬לסכומים יש משמעות‬
‫נוספת‪ .‬ביכולתם לקצר את הזמן לצורך מציאת התרופה‪,‬‬
‫ולכן בזמנים אלו אנו מקדישים את מירב תשומת הלב לגיוס‬
‫כספים‪.‬‬
‫ברצוני לנצל הזדמנות זו ולהודות לחברים הטובים שמלווים‬
‫את משפחתי ואת העמותה‪ .‬את שותפי למשרד עורכי הדין‬
‫ועובדיו שגם הם מקור תמיכה‪.‬‬
‫תודה גדולה לכל המשתתפים במופע ולכל המתנדבים‪,‬‬
‫שללא תמיכתם ועבודתם ללא לאות‪ ,‬ערב זה לא היה קורם‬
‫עור וגידים‪.‬‬
‫תודה מיוחדת למר נוחי דנקר ומשפחתו‪ ,‬שבתרומתם‬
‫האישית הנדיבה בנקודת זמן קריטית נתנו תמיכה מכרעת‬
‫ודחיפה למחקר‪.‬‬
‫ואחרונים חביבים אתם קהל נכבד‪ ,‬שבתרומתכם הנדיבה‬
‫ובנוכחותכם מוכיחים שיש ערך לחברות ונתינה יכולה להיות‬
‫חלק מההוויה הישראלית‪.‬‬
‫בברכה‪ ,‬שמוליק זיסמן יו"ר ומייסד העמותה‬
‫מלאכית הדממה‬
‫מלאכית‬
‫הדממה‬
‫שותקת‬
‫מאז‬
‫מאז שהגיעה‬
‫הביתה‬
‫ואי אפשר‬
‫להיות יותר‬
‫חף מפשע‬
‫או תמים‪,‬‬
‫בדממה‬
‫עולמה‬
‫מחבקת‬
‫ומלאך‬
‫מלאך שהבחין בה‬
‫למטה‬
‫מעל הכר‬
‫שלה פיזר‬
‫עלומי‬
‫עולמים‬
‫דום שתיקה‬
‫דמעה צונחת‬
‫בעיניים‬
‫נשיקה‬
‫האם את יודעת‬
‫שקוראים לך‬
‫מלאכית‬
‫מילים‪ :‬מאיר גולדברג‬
‫לחן‪ :‬פבלו רוזנברג‬
‫עיבוד והפקה מוזיקלית‪ :‬אלון מוטקין‬
‫תופים‪ :‬כפיר גרנות‬
‫בס‪ :‬איתן אלבז‬
‫גיטרות‪ :‬גדי בן אלישע‬
‫קלידים‪ :‬אלון מוטקין‬
‫טכנאי הקלטות‪ :‬אלדד ברמן‬
‫עוזר טכנאי‪ :‬ישי הירשלר‬
‫אודות העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת רט‬
‫סיגל הרץ‪-‬תירוש‪ ,‬מנכ"לית העמותה‬
‫העמותה הוקמה בשנת ‪ 2003‬למען מאות ילדות ונשים‬
‫בישראל הלוקות בתסמונת רט (‪,)Rett Syndrome‬‬
‫המכונות 'מלאכיות הדממה'‪ .‬ילדות רגישות‪ ,‬חמות‬
‫ואוהבות אך הן אינן יכולות לדבר וסובלות מהפרעות‬
‫נוירולוגיות ‪ -‬התפתחותיות קשות ביותר‪ .‬התסמונת‬
‫מתאפיינת בהתפתחות תקינה לכאורה עד גיל ‪6-18‬‬
‫חודשים‪ ,‬שאחריה מופיעה נסיגה הגורמת למגוון‬
‫הפרעות‪ :‬אבדן שליטה בידיים‪ ,‬הפרעות נשימה‪,‬‬
‫עקמת‪ ,‬קשיים בתנועה ואפילפסיה‪ .‬זוהי תסמונת‬
‫גנטית ולא תורשתית ולכן יכולה לפגוע בכל‬
‫משפחה‪ .‬ילדה הלוקה בתסמונת לעולם לא תוכל‬
‫לטפל בעצמה ותאלץ להתמודד עם הקושי המתמיד‬
‫לתקשר עם סביבתה‪.‬‬
‫הקמת העמותה נועדה לקידום מספר מטרות‪ ,‬כאשר‬
‫העיקרית ביניהן היא עידוד ותמיכה במחקרים‬
‫המיועדים לקדם את הידע וההבנה באשר לריפוי‬
‫הלוקים בתסמונת והטיפול בהם‪ .‬מחקר העוסק‬
‫בתסמונת רט הוא בעל פוטנציאל רב להשפיע ולסייע‬
‫בהבנת מחלות רבות כמו פרקינסון‪ ,‬אלצהיימר‪,‬‬
‫טרשת נפוצה ואוטיזם‪.‬‬
‫זוהי השעה! יש לנו ולכם הזדמנות להיות שותפים‬
‫מלאים ולתמוך במדע שיכול לשנות את העולם‪.‬‬
‫תסמונת רט יכולה להיות התסמונת הנוירולוגית‬
‫הראשונה ההפיכה‪ .‬קידום ומימון מחקר מהווה את‬
‫עיקר תקוותינו‪.‬‬
‫אירועי העמותה‬
‫בכל שנה מקיימת העמותה מספר אירועים לטובת‬
‫הלוקים בתסמונת רט ובני משפחותיהם‪.‬‬
‫מרוץ האביב למען מלאכיות הדממה‬
‫מרוץ האביב נולד מתוך אמונה משותפת כי שילוב בין‬
‫אירוע ספורטיבי לאפשרות לתרום לקהילה‪ ,‬מהווה‬
‫שילוב מנצח‪ .‬מזה שלוש שנים מקיימת העמותה‬
‫מרוץ תחרותי ועממי בשיתוף מרכז הספורט רמת‬
‫אביב ג' בו משתתפים ‪ 800-1000‬רצים מכל הגילאים‬
‫במקצים תחרותיים ועממיים ואף מקצה מיוחד לבנות‬
‫הלוקות בתסמונת‪ .‬הכנסות המרוץ הן קודש להמשך‬
‫מימון המחקר למציאת מרפא לתסמונת‪.‬‬
‫מפגש קיץ בכפר המכבייה והדלקת נרות חנוכה‬
‫בבית איזי שפירא‬
‫אחת ממטרות העמותה היא לחבר בין משפחות‬
‫וותיקות למשפחות חדשות ולערוך מפגשים‬
‫חברתיים עבורן‪ .‬למפגשים אלה מגיעות המשפחות‬
‫עם האחים והאחיות לבילוי מהנה‪ .‬לעמותה שתי‬
‫מסורות מיום היווסדה‪ :‬מפגש ליום כייף במועדון‬
‫הספורט כפר המכבייה והדלקת נר בחנוכה בבית‬
‫איזי שפירא‪ .‬המפגשים הללו מתקיימים בזכותם‬
‫ותרומתם של אנשים יקרים‪ .‬ברצוננו להודות‬
‫להנהלת מרכז הספורט כפר המכבייה‪ ,‬מסעדת אנין‬
‫המכבים ולהנהלת בית איזי שפירא‪.‬‬
‫תחומי פעילות העמותה‬
‫שירותי ייעוץ והדרכה למסגרות חינוכיות‬
‫מטרת פעילות זו להוות גורם ייעוצי ומקור מידע‬
‫עדכני למשפחות ולצוותי הטיפול במסגרות הפרא‪-‬‬
‫רפואיות והחינוכיות המעורבות בטיפול בילדות‪.‬‬
‫לעמותה צוות של חמישה אנשי מקצוע פרא‪-‬‬
‫רפואיים אשר מגיעים לכל מסגרת חינוכית‪/‬טיפולית‬
‫בה נמצאת ילדת רט בישראל‪ .‬תודה רבה לד"ר מאיר‬
‫לוטן‪ ,‬גב' עינת שרף‪ ,‬ד"ר ג'ודי וויין‪ ,‬גב' עדנה דרימר‬
‫וד"ר כוכבית אלפנט‪.‬‬
‫המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט בבית חולים‬
‫לילדים ע"ש ספרא‪ ,‬תל‪-‬השומר‬
‫המרפאה הארצית לתסמונת רט הוקמה בשיתוף‬
‫ובתמיכת העמותה לתסמונת רט‪ .‬המרפאה מנוהלת‬
‫על ראש היחידה לנוירולוגיה של הילד והמתבגר‪,‬‬
‫ד"ר ברוריה בן זאב‪ .‬צוות המרפאה כולל את‬
‫ד"ר ווייס‪ ,‬גסטרואנטרולוגית; ד"ר גבעון‪ ,‬אורתופד‪,‬‬
‫ד"ר מודן‪ ,‬אנדוקרינולוגית‪ ,‬גב' לילית זיסמן‪ ,‬דיאטנית‬
‫(בהתנדבות)‪ .‬המרפאה עוסקת באבחון‪ ,‬טיפול ומעקב‬
‫סדיר‪ ,‬ברכישת ידע חדש ועדכון ברמה הבינלאומית‪,‬‬
‫השתתפות במחקרים‪ ,‬וקשר ישיר ורציף עם מרכזי‬
‫מחקר אחרים בעולם (אוסטרליה‪ ,‬איטליה‪ ,‬ארה"ב)‪.‬‬
‫תודה מיוחדת לד"ר ברוריה בן זאב‪.‬‬
‫הפצת מידע אודות התסמונת‬
‫מטרת הפעילות בתחום זה היא להפיץ ידע ומידע‬
‫עדכניים להורים ולאנשי מקצוע בכדי לאתר בנות‬
‫חדשות או לא מאובחנות ולייעל את הטיפול בלוקים‬
‫בתסמונת‪ .‬הפצת הידע נעשית באמצעות‪ :‬ימי עיון‬
‫וכנסים הניתנים על‪-‬ידי הצוות המקצועי של העמותה‪,‬‬
‫עלונים וספרות מקצועית אותם העמותה מוציאה‬
‫לאור ובעזרת אתר האינטרנט בו ניתן למצוא תכנים‬
‫שונים בנושא אבחון ודרכי התמודדות עם התסמונת‪,‬‬
‫חדשות ואירועי העמותה‪ ,‬פרסומים בתקשורת ודרכי‬
‫תרומה‪ .‬כתובת האתר‪www.rett.org.il :‬‬
‫תמיכה ועידוד מחקרים‬
‫בשנת ‪ ,1999‬ד"ר רות אמיר‪ ,‬במעבדה של פרופ'‬
‫הודה זוגבי‪ ,‬מאוניברסיטת ביילור בארה"ב‪ ,‬זיהתה‬
‫את הגן הקשור לתסמונת רט ‪ .MECP2 -‬הגן ‪MECP2‬‬
‫הינו גן המווסת פעילות של גנים אחרים ולכן מהווה‬
‫"אבן רוזטה" להבנת מחלות אחרות כמו‪ :‬אוטיזם‪,‬‬
‫פרקינסון‪ ,‬אלצהיימר‪ ,‬סכיזופרניה וסרטן‪.‬‬
‫פריצת הדרך בשנת ‪ ,2007‬פרופ' אדריאן בירד‬
‫מאוניברסיטת אדינבורו‪ ,‬סקוטלנד‪ ,‬הראה כי תסמונת‬
‫רט הינה הפיכה‪ .‬הוא הצליח לרפא עכברי רט בוגרים‪.‬‬
‫מחקר זה יצר הזדמנות ייחודית‪ :‬ניתן לרפא את‬
‫התסמונת‪ .‬אנו גאים ושמחים להיות שותפים למחקר‬
‫זה‪ .‬המסקנה פורצת דרך‪ ,‬תסמונת רט יכולה להיות‬
‫התסמונת הנוירולוגית הראשונה בת ריפוי‪.‬‬
‫כיום העמותה לתסמונת רט בישראל בשיתוף עם‬
‫העמותה האחות ‪ ,RSRT‬תומכות במחקרים הכוללים‬
‫בדיקת תרופות קיימות ומאושרות ‪ FDA‬שהצליחו‬
‫לשפר סימפטומים של המחלה בעכברים‪ .‬אנו‬
‫עומדים בפתחם של מחקרים קליניים להשגת הריפוי‬
‫שאנו כה מייחלים לו‪ .‬העמותה שותפה במחקרים של‬
‫תרפיה גנטית‪ ,‬מחקרים הבודקים אפשרות לריפוי‬
‫דרך השתלת מח עצם‪ ,‬ומחקרים הבודקים אפשרות‬
‫לעקוף את פעילות הגן הלא תקין‪.‬‬
‫הטכנולוגיה והרעיונות כבר קיימים; הצעד הבא ידוע‬
‫ולשם כך אנו זקוקים להמשיך ולתמוך במחקרים‪.‬‬
‫לשמחתנו אנחנו לא לבד‪ ,‬בעזרתכם נצליח לפרוץ‬
‫את מנעולי הדממה‪.‬‬
‫מחקרים שזכו למימון העמותה בשנים ‪ 2003-2011‬בישראל ובעולם‬
‫חקר תפקידו של החלבון ‪ MeCP2‬בבקרת ביטוי גנים‬
‫בתסמונת רט‬
‫ד"ר רות שמר‪ ,‬פרופ' אהרן רזין‪ ,‬המחלקה לביוכימיה של התא‬
‫וגנטיקה של האדם‪ ,‬ביה"ס לרפואה‪ ,‬האוניברסיטה העברית‪.‬‬
‫אפיון גנטי מקיף של תסמונת רט בחולות‪ ,‬תוך יישום‬
‫טכנולוגיות מולקולריות חדשות לזיהוי שינויים ברמת הרצף‬
‫הגנומי‪ ,‬ברמת ביטוי הגן וברמה הכרומוזומלית‬
‫ד"ר ברוריה בן זאב ‪ -‬נוירולוגיה ילדים‪ ,‬ד"ר אוה גאק ‪ -‬מכון‬
‫גנטי‪ ,‬ד"ר דני ברקוביץ ‪ -‬מיג"ל‪ ,‬ד"ר איילה אבירם ‪ -‬מכון גנטי‪.‬‬
‫המרכז הרפואי ע"ש שיבא‪ ,‬תל השומר‪.‬‬
‫זיהוי גנים שדגם המתילציה שלהם משתנה בתסמונת רט‬
‫ד"ר אילנה קשת‪ ,‬ד"ר איתמר סימון‪ ,‬המחלקה לביוכימיה‬
‫של התא וגנטיקה של האדם‪ ,‬ביה"ס לרפואה‪ ,‬האוניברסיטה‬
‫העברית‪.‬‬
‫‪ Use of designed zinc finger protein nucleases‬‏‬
‫‪in gene correction therapy for Rett Syndrome‬‬
‫‪Fyodor Urnov, Ph.D. & Egor Prokhorchouk, Ph.D.‬‏‬
‫‪nstitute of Gene‬‏‪,Sangamo BioSciences, USA & I‬‬
‫‪Biology, Moscow‬‬
‫‪Novel Strategy for Identification of Neuron‬‬‫‪Specific MeCP2 Target‬‬
‫‪Dr. Huda Zoghbi & Dr. Nathaniel Heintz, Rockefeller‬‬
‫‪University & Baylor College of Medicine‬‬
‫האתגר לפתור את המורכבות הגנטית והפנוטיפית‬
‫והיחסים ביניהם כפי שבאים לידי ביטוי בתסמונת רט‬
‫ד"ר אוה גאק‪ ,‬יעל פטל‪-‬גליל‪ .‬מכון גנטי‪ ,‬המרכז הרפואי ע"ש‬
‫שיבא‪ ,‬תל‪ -‬השומר‪.‬‬
‫הדמייה בזמן אמיתי של תהליכים מוליקולריים‬
‫ונוירופיזיולוגיים הקשורים בביטוי ‪ MeCP2‬בנוירונים‬
‫משובטים‪.‬‬
‫ד"ר אווה גאק ‪ -‬מכון גנטי‪ .‬המרכז הרפואי ע"ש שיבא‪ ,‬תל‪-‬‬
‫השומר‪ .‬פרופ' מיכה ספירא ‪ -‬המחלקה לנוירוביולוגיה‪,‬‬
‫הפקולטה למדעי החיים‪ .‬האוניברסיטה העברית‪.‬‬
‫‪Gene Therapy Collaboration: Development of‬‬
‫‪Gene Therapy Strategies for Rett Syndrome‬‬
‫‪David B. Levin, Ph.D. Department of Biology, University‬‬
‫‪of Victoria, James Ellis, Ph.D. Hospital for Sick Children,‬‬
‫‪University of Toronto, Jude Samulski, Ph.D. Center for‬‬
‫‪Gene Therapy, University of North Carolina‬‬
‫‪Testing for Phenotypic Reversibility in a Mouse‬‏‬
‫‪Model of RTT Adrian Bird University of Edinburgh‬‬
‫פברואר ‪ - 2007‬פריצת דרך מחקרית‬
‫השפעת פולימורפיזם בגן ל‪ BDNF -‬על החומרה הקלינית‬
‫של תסמונת רט‬
‫ד"ר ברוריה בן זאב ‪ -‬נוירולוגיה ילדים‪ ,‬ד"ר אוה גאק ‪ -‬מכון‬
‫גנטי‪ .‬המרכז הרפואי ע"ש שיבא‪ ,‬תל השומר‬
‫השפעת קופקסון (קופולימר ‪ )1‬על רמת ‪ BDNF‬במוח‬
‫עכברים שהם ‪MeCP2 null‬‬
‫ד"ר ברוריה בן זאב ‪ -‬נוירולוגיה ילדים‪ ,‬המרכז הרפואי ע"ש‬
‫שיבא תל‪-‬השומר ; ד"ר אהרוני רינה‪ ,‬פרופ' רות ארנון ‪-‬‬
‫המחלקה לאימונולוגיה‪ ,‬מכון וייצמן‬
‫‪ ‎‬תפקוד מערכת החיסון בחולות עם תסמונת רט‬
‫‪‎‬ד"ר רז סומך‪ ,‬ד"ר ברוריה בן זאב‪ ,‬המרכז הרפואי ע"ש שיבא‪,‬‬
‫תל‪-‬השומר‪.‬‬
In vivo screen of drugs and drug-like
compounds
Andrew Pieper, M.D., Ph.D. University of Texas
Southwestern Medical Center in Dallas
Identification of drugs or genes that activate
the silent MECP2 gene
Antonio Bedalov, M.D., Ph.D. Fred Hutchinson Cancer
Research Center
Creating of Mecp2/Fmr1 double mutants
Adrian Bird, Ph.D. University of Edinburgh
High-throughput small molecule screen to
activate the silenced Mecp2 allele using Mecp2GFP mice
Ben Philpot, Ph.D., Bryan Roth, Ph.D., Mark Zylka,
Ph.D. University of North Carolina at Chapel Hill
In vivo evaluation of specific drugs in mouse
models of MECP2 disorders
Huda Zoghbi, M.D. Baylor College of Medicine
Identification of the mechanisms that silence
the MECP2 gene on the inactive X chromosome
Marisa Bartolomei, Ph.D. University of Pennsylvania
Vitamin D therapy for MeCP2 target Irak1/NFB dysregulation
Jeffrey Macklis, Harvard University
A search for molecular chaperones for MeCP2
(T158M)
Adrian Bird, Ph.D. University of Edinburgh
Effect of the serotonin 1a agonist F15599 on
respiration and locomotion in a mouse model of
Rett syndrome
John M Bissonnette, MD, Oregon Health and Science
University
AAV9 Gene Therapy for RTT
Brian Kaspar, Ph.D., Gail Mandel, Ph.D. Ohio State
University, Oregon Health Science University
mGluR5 Signaling – Is it Implicated in Rett?
Mark Bear, PhD. MIT
Novel insights in MeCP2 function suggests new
therapeutic strategies
Stavros Lomvardas, Ph.D. University of California San
Francisco
Identification of gene modifiers that
ameliorate Rett symptoms
Monica Justice, Ph.D. Baylor College of Medicine
Adeno-associated Virus-mediated Gene
Transfer for the Treatment of Rett Syndrome
Ronald C. Crystal, M.D., Adrian Bird, Ph.D., Weill
Cornell Medical College, University of Edinburgh
Immune modulation as a new therapeutic
approach for Rett Syndrome
Jonathan Kipnis, Ph.D. University of Virginia
A message from
julia RobERTs about
ReTT sYndRome
‫ג'וליה רוברטס שגרירת תסמונת רט‬
‫‏‬A message from Julia Roberts about Rett Syndrome
A message from
julia RobERTs
I want to tellabout
you about a
ReTT sYndR
neurological disorder calle
Rett syndrome. You may n
have heard of Rett syndro
but it has affected countle
lives, including my own. A
it took was one smile from
Abigail and I wanted to h
I want to tell you about a neurological disorder called
Rett
after 6-18
months of early normal development
Rettsyndrome
syndrome. becomes
You may apparent
not have heard
of Rett
syndrome,
it hasItaffected
countless
lives, that
including
most
often but
in girls.
results in
a regression
leads to severe lifelong handicaps
my own. All it took was one smile from Abigail and
cluding
loss
speech,
hand use becomes
and mobility.
There may be 200,000 girls and wo
I wanted
to of
help.
Rett syndrome
apparent
after 6-18 months
of early
normal development,
most
worldwide
who have
Rett syndrome.
We hope to
find them—to provide care, adv
syndrome
often in girls. It results in a regressionRett
that
leads tobecomes apparent after 6-18 months of
and
research
that
will make
a difference.
severe
lifelong
handicaps
including
loss
ofoften
speech,
most
in girls. It results in a regression that leads to
hand use and mobility. There may becluding
200,000
girls
loss
of speech, hand use and mobility. There ma
and women worldwide who have Rett syndrome.
worldwide who have Rett syndrome. We hope to find th
We hope to find them-to provide care, advocacy and
research that will make a difference. and research that will make a difference.
To learn more or to see how you, too, can help
1-800-818-RETT
or visit our website at www.rettsyndrome.org
To learn more or to
1-800-81
‫ידידי העמותה לאורך כל הדרך‬
‫מר נוחי דנקנר ומשפחתו‬
‫עמותת לב אוהב ‪ -‬יו"ר חיים סקאל‬
‫‏‪ HP SOFTWARE‬ישראל (מרקיורי)‬
‫חברת איתוראן‬
‫זיסמן‪ ,‬אהרוני גייר ושות' ‪ -‬עורכי דין‬
‫ורדי‪ ,‬ברוקנר‪ ,‬אינגבר‪ ,‬רוזנצוויג ‪ -‬רואי חשבון‬
‫גיתם ‪BBDO‬‬
‫תודה מיוחדת לתורמים‬
‫להצלחת ערב זה‬
‫תודה מיוחדת ל‪( :‬לפי סדר א‪-‬ב)‬
‫‬
‫חברת איתוראן ומשפחת שרצקי‪ ,‬איילון חברה‬
‫לביטוח‪ ,‬חברת איזי פארק‪AfterDownlond ,‬‬
‫ועומר קפלן‪ ,‬בנק דיסקונט‪ ,‬הבנק הבינלאומי‪,‬‬
‫בנק הפועלים‪ ,‬בנק לאומי‪ ,‬דויד אינטרקונטיננטל‪,‬‬
‫דר' אלתר ושות' עורכי דין‪ ,‬הראל חברה לביטוח‪HP ,‬‬
‫אינדיגו‪ ,ZAG S&W ,‬חברת טק‪-‬סנט‪ ,‬כור תעשיות‪,‬‬
‫כימיקלים לישראל‪ ,‬לורד סנדוויץ'‪ ,‬מלונות דן‪ ,‬חברת‬
‫מטאלינק‪ ,‬סוכנות מכוניות לים התיכון‪,Sweat IM ,‬‬
‫סטוקטון ישראל‪ ,‬עמותת לב אוהב וחיים סקאל‪,‬‬
‫פיטנגו ונצ'ר‪ ,‬חברת צ'קפוינט‪ ,‬קבוצת ישראכרט‪,‬‬
‫קרן יהל‪ ,‬רימוני תעשיות‪ ,‬שופרסל‪.‬‬
‫קובי וגיא אבן עזרא‪ ,‬אודי אנג'ל‪ ,‬יואל אדמי‪,‬‬
‫עודד בשן‪ ,‬אודי גלבוע‪ ,‬דוד חודק‪ ,‬ישי מור‪,‬‬
‫יצחק פורר‪ ,‬משפחת פז‪-‬קרוניש‪ ,‬שלמה צאנג‪,‬‬
‫גידי צימרמן‪ ,‬צביקה קליפר‪ ,‬עדי קפלן‪ ,‬אודי רקנאטי‪,‬‬
‫מאיר שני‪ ,‬אדי שפירא‪.‬‬
‫‬
‫סטודיו אדום אדום‪ ,‬בן חורין ואלכסנדרוביץ ‪-‬‬
‫אסטרטגיה יישומית ותקשורת‪ ,‬ברגר שירותי‬
‫מצלמה‪ ,‬גורמה ליין‪ ,‬היכל אומנויות הבמה הרצליה‪,‬‬
‫עמותת חיל האוויר‪.‬‬
‫ועוד תודות‪...‬‬
‫בכל שנה אנשים פרטיים מייעדים אירועים כמו‬
‫בר‪-‬מצווה‪ ,‬בת‪-‬מצווה‪ ,‬מסיבות יום הולדת‪ ,‬משחקי‬
‫גולף והופעות לטובת גיוס תרומות להמשך מימון‬
‫מחקרים למציאת מרפא לתסמונת רט‪ .‬תודות חמות‬
‫למשפחת שגב‪ ,‬משפחת גור‪ ,‬משפחת לנדן‪ ,‬משפחת‬
‫גינסבורג‪ ,‬משפחת גלעד‪ ,‬משפחת זיסמן‪ ,‬משפחת רמון‪,‬‬
‫חנוך רייכנברג‪ ,‬להקת דוקטורט ומשפחת גולדברג‪.‬‬
‫תודה‬
78064-reva kol haderech 15x15-1111
LET US BE THE BRIDGE-CONNECTING YOU
WITH OPPORTUNITIES BETWEEN ISRAEL AND
THE UNITED STATES
ZAG/S&W is a law firm partnership- one entity- no a referral relationship. Our innovative business
model enables us to provide completely integrated, cost efficient legal services, leveraging our
expertise on both sides of the Atlantic to help advance your objectives with maximum efficiencywhether it's a U.S company forming a joint venture in Israel or an Israeli company preparing to list
on NASDAQ. We do more than just provide legal services; we build business bridges for clients'
connecting them with the right players and right resources to gain a competitive edge.
TEL-AVIV
BOSTON
NEW-YORK
WASHINGTON, DC
Adv. Shmuel Zysman
Harvey E. Bines, Esq.
Oded Har-Even, Esq.
Jeffrey M. Karp, Esq.
T: +972-3-7955555
T: +1-617-457-3800
T: +1-212-660-5002
T: +1-202-775-1209
F: +972-3-7955550
F: +1-6173382880
F: +1 212-6603001
F: +1-202-293-2275
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Zysman, Aharoni, Gayer & Co. / Sullivan & Worcester LLP
AN INTERNATIONAL JOINT VENTURE LAW FIRM
BOSTON NEW YORK TEL-AVIV WASHINGTON, DC
‫סטודיוהראל‬
‫קבוצת הראל ביטוח ופיננסים מברכת‬
‫את עמותת "מלאכיות הדממה"‬
‫על עשייה ברוכה בקידום מחקר וטיפול‬
‫בתסמונת רט‪.‬‬
‫כשנותנים מכל הלב‪ ,‬הלב מתרחב‪.‬‬
‫בנק הפועלים ועובדיו מחוייבים לקהילה בישראל ופועלים במסגרת עמותות וגופים‬
‫בכל רחבי הארץ בפעילות התנדבותית‪ ,‬במעורבות חברתית ובתרומות כספיות של‬
‫עמותת "פועלים בקהילה"‪.‬‬
‫ארבע מדליות זהב בינלאומיות‬
‫הישג שיא לרקנאטי ספיישל רזרב ‪2008‬‬
‫להשיג במסעדות ובחנויות היין המובחרות‬
‫לונדון‬
‫בורדו‬
‫מונטריאול‬
‫תל אביב‬
‫‪recanati-winery.com‬‬
‫רצי‬
www.itzuvimltd.com
‫איזיפארק מברכת את העמותה‬
‫לקידום מחקר וטיפול בתסמונת רט‬
‫על פעילותה הברוכה למען‬
!‫ יישר כח‬.‫מלאכיות הדממה‬
:‫מוקד שירות והזמנות לשירותך‬
*EASY (*3279)
1-700-700-789
www.easypark.co.il
‫הא‬
‫עם חיבור‬
USB
‫למחשב‬
‫חני‬
‫טיס‬
‫כר‬
‫ח‬
‫ניה מתחדשת‬
‫טעינה‬
‫בחי גם באינטרנט‬
‫רת‬
‫חניה עתידית‬
.‫ אפילפסיה או סכיזופרניה‬,‫"כל אחד מכיר מישהו עם פרקינסון‬
".‫אך כשרואים את כל הסימפטומים האלו בילדה אחת זה קורע את הלב‬
*‫פרופ' זוגבי‬
* Dr. Huda Y. Zoghbi is an internationally renowned physician-scientist and a central figure in the Rett Syndrome research field. She focuses on
genetic and cell biology approaches to explore neurodegenerative and neurodevelopmental diseases. In 2011 she won the prestigious Gruber
Neuroscience Prize.
‫למידע נוסף ולתרומות‪:‬‬
‫העמותה לתסמונת רט‬
‫מס' עמותה‪58-040665-0 :‬‬
‫ת‪.‬ד‪ 1031 .‬רמת גן ‪521110‬‬
‫טלפון‪ | 03-7955557 :‬פקס‪03-7955591 :‬‬
‫דואר אלקטרוני‪ | [email protected] :‬אתר אינטרנט‪www.rett.org.il :‬‬