1. No category

5021 Bergen
Fødselsnr.
SENTER FOR MEDISINSK GENETIKK
OG MOLEKYLÆRMEDISIN Tlf. 55 97 54 75
Rekvirentkode
Rekvirentens navn og adresse
Navn
Mann
Adresse
Kvinne
Poststed
Betales av
Trygdekontor
Institusjon
Prøven tatt dato
kl.
Prøvetaker
ØNSKE OM:
DNA-basert trisomitest (prenatal)
Gentest, spesifiser: Genomisk kopitallsanalyse SNP-matrise ("array-CGH") (FYLL UT SKJEMA PÅ BAKSIDEN)
PRØVEMATERIALE:
EDTA-blod Vanlig kromosomanalyse/FISH
Heparinblod
Fostervann/CVS
Lagre DNA
Annet:
Leukemiutredning
Beinmarg
Annet:
KLINISK PROBLEMSTILLING:
PREDIKTIV TEST*
Tentativ diagnose:
Legens underskrift
Telefonsvar ønskes til nr: * NB: Prediktiv undersøkelser, herunder testing av friske personer for sykdomsdisponerende mutasjoner, forutsetter at genetisk veiledning
er gitt på forhånd, jmfr. Lov om medisinsk bruk av bioteknologi (Bioteknologiloven, se www.lovdata.no).
FAMILIEOPPLYSNINGER:
SLEKTSTRE
Ved igangsatt familieutredning:
Indeksperson:
Slektskap til indeksperson:
Familienummer?:
Antall personer totalt:
Familiens Mutasjon (hvis kjent):
PRØVETYPE
Skj. 202138
02-2011 Bergen Grafisk AS
STANDARD
KROMOSOMANALYSE/
FISH ANALYSE
MATERIALE
OPPBEVARING/ FORSENDELSE
Heparinrør (grønn kork)
3 mL Ved vanskelig prøvetaking kan
blodvolum < 1 mL benyttes.
Romtemperatur
Hudbiopsi/ vevsbiopsi
Steril prøvetaking. Send på transportmedium
som fås ved henvendelse til senteret.
NB! Senteret er ikke bemannet etter kl. 1530,
lørdag/søndag eller høytidsdager.
Steril prøvetaking med heparinisert sprøyte,
fortrinnsvis første aspirat, 1-3 mL.
Sendes frostfritt så raskt som mulig (innen 24 t)
Beinmarg
LEUKEMIUTREDNING
GENTESTING OG
SNP-MATRISER
MENGDE / PRØVETAKING
Send på transportmedium som fås ved
henvendelse til senteret.
Perifert blod på
Heparinrør (grønn kork)
3 mL
EDTA-blod (lilla kork)
6 mL Ved vanskelig prøvetaking kan
blodvolum på minimum 1 mL benyttes.
A-post, frostfritt
Internt ved HUS sendes prøven med portør til
prøvemottak MGM, Laboratoriebygget 6. etg.
Bør unngå å sende prøver som ankommer lab fredag
eller dag før helge- og høytidsdager. Dersom dette
likevel er nødvendig, må dette på forhånd avtales med
lege ved senteret.
A-post
SENTERETS TESTER OG INTERESSEOMRÅDER
Vi har et bredt tilbud av genetiske analyser innen hovedkategoriene utviklingshemning, syndromer,
arvelig kreft, endokrine tilstander, nevrologisk tilstander, metabolske sykdommer, nyresykdommer,
tradisjonell cytogenetikk og cancer cytogenetikk (leukemier). Vi tilbyr også kopitallsundersøkelse
(matrise-basert kromosomundersøkelse), haplotyping og SNP-basert homozygositetsundersøkelse.
Ta gjerne kontakt med vakthavende lege for drøfting av problemstillinger, tel 55 97 54 76.
Analyserepertoar finnes på norsk portal for medisinsk-genetiske analyser: www.genetikkportalen.no
Hjemmeside: www.medgen.no
Postadresse: Senter for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus, 5021 Bergen.
Klinisk informasjon for matrise-basert kopitallsundersøkelse
Gode kliniske opplysninger er svært viktig for tolkning av funn ved genomisk kopitallsanalyse. Ved ønske om slik undersøkelse må
derfor dette skjemaet fylles ut og legges ved rekvisisjonsskjemaet – ellers vil som hovedregel undersøkelsen ikke bli utført.
Lengde: :………….cm/……….perc.
Dysmorfe trekk:
NEI / JA
Tap av ferdigheter:
NEI / JA
Hodeomkrets:………….cm/……….perc.
Misdannelser:
NEI / JA
Redusert hørsel:
NEI / JA
Lærevansker:
Utviklingshemning:
Redusert syn:
NEI / JA
NEI / JA
NEI / JA
Avkrysningsskjema for pasienter som har utviklingshemning, misdannelser eller dysmorfe trekk:
SVANGERSKAP
□ Prematuritet
□ Vekstretardasjon
□ Oligohydramnion
□ Polyhydramnion
VEKST/ERNÆRING
□ Neonatale
ernæringsvansker
□ PEG
□ Overvekst
□ Kortvoksthet
UTVIKLING
□ Sen finmotorikk
□ Sen grovmotorikk
□ Sen språkutvikling
□ Spisevegring
□ Lærevansker
□ PU, grad………………….
ADFERD
□ Autisme/ASD
□ Hyperaktivitet/ADHD
□ Selvskading
□ Aggresjon
□ Raserianfall
□ Rigiditet
□ Stereotypier
□ Søvnforstyrrelser
□ Apnoeanfall
NEVROLOGI
□ Ataksi
□ Dystoni
□ Hypotoni
□ Nevralrørdefekter
□ Epilepsi
□ Spastisitet/CP
□ Hjernemisdannelser
□ Annet:
KARDIOLOGI
□ VSD
□ ASD
□ AVSD
□ Fallot
□ TGA
□ Aortastenose
□ Pulmonalstenose
□ Coarctatio aortae
□ Kardiomyopati
□ Hjertesvikt
□ Kompleks hjertefeil
DERMATOLOGI
□ Pigmentstriper
□ Multiple nevi
□ Cafe-au-lait flekker
□ Negledysplasi
□ Ektodermal dysplasi
□ Hypertrikose
□ Redusert hårvekst
EVENTUELL tilleggsinformasjon :
KRANIOFACIALT
□ Leppespalte
□ Ganespalte
□ Nasal tale
□ Liten hake
□ Hypertelorisme
□ Hypotelorisme
□ Kraniosynostose
□ Dysmorfe ører
□ Makrocefali
□ Mikrocefali
□ Annet:
OFTALMOLOGI
□ Kolobom
□ Katarakt
□ Blindhet
□ Langsynthet, +
□ Nærsynthet,
□ Forkammer-anomali
□ Retinitis pigmentosa
GASTROENTEROLOGI
□ Gastroschise
□ Omfalocele
□ Mb. Hirschprung
□ Obstipasjon
□ Pylorusstenose
□ Trakeoøsofageal fist.
□ Malrotasjon av tarm
□ Diafragmahernie
MUSKEL/SKJELETT
□ Skjelettdysplasi
□ Fuglebryst
□ Traktbryst
□ Klumpfot
□ Artrogryfose
□ Polydaktyli
□ Syndaktyli
□ Brachydaktyli
□ Skoliose
□ Annet:
UROGENITALT
□ DSD/»intersex»
□ Hypospadi
□ Lyskebrokk
□ Kryptorkisme
□ Nyreagenesi
□ Nyredysplasi
□ Nyrecyster
□ Annet:
FAMILIEHISTORIE
□ Habituell abort
□ Eneste tilfellet i fam.
□ Andre tilfeller i fam.
□ Foreldre beslektet,
spesifiser: