1. No category

Senter for Medisinsk Genetikk og Molekylærmedisin
Laboratorieklinikken, Haukeland universitetssjukehus
Postboks 1400, 5021 Bergen
Tlf: 55 97 54 75
Rekvirentkode
Rekvirentens navn og adresse
Foretakskode
HPR-nr
Fødselsnr.
Navn
Mann
Adresse
Kvinne
Poststed
Foster
Poliklinisk pasient
Innlagt pasient
Prøven tatt dato
kl.
FoU prøve
Kopi til:
PRØVEMATERIALE:
Fostervann
Fosterblod
CVS
Miltvev
Sign.
Utenlandsk statsborger
EDTA-blod (>3 mL, ved vanskelig prøvetakning ned til 0,5 mL)
Heparinblod (1-3 mL)
Beinmarg (1-3 mL, første aspirat, tilsettes laboratoriets transportmedium)
PAXgene RNA rør
Hudbiopsi (til fibroblastkultur, send i transportmedium)
Annet:
FORSENDELSE: Prøver sendes med A-post, og levende celler (heparinblod, beinmarg eller cellekulturer) må sendes frostfritt. Vi er ikke bemannet
etter kl. 15:30 eller i helg, og prøver som kommer sent fredag blir liggende til mandag. Fosterdiagnostiske prøver, akutte leukemier og nyfødtprøver
blir alltid prioritert. Hasteprøver mottatt fredag eller før høytid må avtales med laboratoriet på forhånd (tel 55975475, call 9-8785)
Ønsker kun rutinemessig utredning av følgende tilstander UTEN tilleggsfunn (som utviklingshemning eller malformasjoner):
Habituell abort / Infertilitet
Kortvoksthet/45,X?
Lærevansker/ADHD
Neonatal hypotoni
Trisomitest
Ved kryss her blir rutinetesting utført uten at en spesialist i medisinsk genetikk vurderer indikasjonsstillingen.
KLINISK PROBLEMSTILLING:
FAMILIEOPPLYSNINGER: Tegn gjerne et slektstre
Familienummer (hvis kjent):
Indeks/proband:
Pasientens slektskap til proband:
Underskrift rekvirent/lege:
Telefonsvar ønskes til nr:
VI VELGER ANALYSER BASERT PÅ DE OPPGITTE KLINISKE OPPLYSNINGER - ET ØNSKE OM ANALYSE KAN BLI ENDRET
ØNSKE OM:
DIAGNOSTISK TEST
PREDIKTIV TEST
Pasienten fått genetisk veiledning i hht. Bioteknologilovens krav
For interne kommentarer:
Gentest (gen/tilstand/syndrom):
Kjent/familiær genfeil/variant (spesifiser):
Kromosomanalyse (karyotyping) med evt. FISH
202 138
08-2016 Bergen Grafisk AS
Lagring av DNA for evt. senere analyse
TESTER SOM KREVER AT SKJEMA PÅ BAKSIDEN AV ARKET ER UTFYLT
Genomisk kopitallsanalyse (SNP-matrise)
Eksombasert genpanelanalyse. NB: Test for de novo mutasjoner krever også foreldreprøver.
UTREDNING VED MISTANKE OM MALIGN BLODSYKDOM:
Mistanke om/indikasjon:
Utredning før BMT
Akutt leukemi
Utredning etter BMT
Se skjemaets bakside for
informasjon om kopitalls og
genpanelanalyser
Informasjon om prøvetakning, se www.analyseoversikten.no/#/analysis/60
KML
Annet (spesifiser):
KLL
MDS/MPD
VIRKSOMHET VED SENTER FOR MEDISINSK GENETIKK (www.medgen.no)
Medisinsk genetikk er en klinisk spesialitet. Vår oppgave er å diagnostisere genetiske sykdommer, foreta poliklinisk utredning,
og å gi genetisk veiledning og undervisning. Spesialfelt er utredning og veiledning ved arvelig kreft, årsaksdiagnostikk ved
utviklingshemning, og genetisk syndromutredning av alle typer. Ta gjerne kontakt med vakthavende lege for drøfting av
problemstillinger, tel 55 97 54 75.
Laboratoriet har et omfattende tilbud, se www.genetikkportalen.no for en oversikt. Vi tilbyr både enkeltgentester,
kromosomanalyser, genpaneltester, heleksomanalyser (må avtales), og genomiske kopitalls- eller imprintingundersøkelser. I
tillegg gjøres cytogenetisk utredning av leukemier. Laboratoriet er akkreditert av Norsk akkreditering med registreringsnummer
SP 791. For en komplett liste over akkrediterte analyser, se www.akkreditert.no/no/akkrediterteorganisasjoner/
akkrediteringsomfang/?AkkId=966
Informasjon om genomisk kopitallsundersøkelse og eksombasert genpanelundersøkelse
Vi velger genpaneltype basert på kliniske opplysninger. Gode kliniske opplysninger er også essensielt for å tolke funn ved disse
brede undersøkelsene av årsaker til genetisk sykdom. Dette skjemaet MÅ derfor fylles ut, ellers vil som hovedregel undersøkelsen
ikke bli utført. Husk foreldreprøver ved mistanke om nyoppståtte mutasjoner (den vanligste årsak til PU): Send EDTA blodprøver fra
begge foreldre, og skriv barnets navn/ fødselsdato på dette skjemaet slik at vi lett kan koble barn med foreldre.
Lengde:
Lærevansker:
NEI / JA
Dysmorfe trekk:
cm/
NEI / JA
perc.
Misdannelser:
Hodeomkrets:
cm/
NEI / JA
perc.
Utviklingshemning:
NEI / JA
Tap av ferdigheter:
NEI / JA
Redusert hørsel:
NEI / JA
Redusert syn:
NEI / JA
Avkrysningsskjema for pasienter som har utviklingshemning, misdannelser eller dysmorfe trekk:
SVANGERSKAP
NEVROLOGI
KRANIOFACIALT
MUSKEL/SKJELETT
Prematuritet
Ataksi
Leppespalte
Skjelettdysplasi
Vekstretardasjon
Dystoni
Ganespalte
Fuglebryst
Oligohydramnion
Hypotoni
Nasal tale
Traktbryst
Polyhydramnion
Nevralrørdefekter
Liten hake
Klumpfot
Epilepsi
Hypertelorisme
Artrogryfose
Spastisitet/CP
Hypotelorisme
Polydaktyli
Hjernemisdannelser
Kraniosynostose
Syndaktyli
Annet:
Dysmorfe ører
Brachydaktyli
Makrocefali
Skoliose
Mikrocefali
Annet:
VEKST/ERNÆRING
Neonatale ernæringsvansker
PEG
Overvekst
Kortvoksthet
UTVIKLING
Sen finmotorikk
Sen grovmotorikk
Sen språkutvikling
Spisevegring
Lærevansker
PU, grad………………….
ADFERD
Autisme/ASD
Hyperaktivitet/ADHD
Selvskading
Aggresjon
Raserianfall
Rigiditet
Stereotypier
Søvnforstyrrelser
Apnoeanfall
EVENTUELL tilleggsinformasjon :
KARDIOLOGI
VSD
ASD
AVSD
Annet:
OFTALMOLOGI
UROGENITALT
DSD/uklart kjønn
Fallot
Kolobom
Hypospadi
TGA
Katarakt
Lyskebrokk
Aortastenose
Blindhet
Kryptorkisme
Pulmonalstenose
Langsynthet, +
Nyreagenesi
Coarctatio aortae
Nærsynthet,
Nyredysplasi
Kardiomyopati
Forkammer-anomali
Nyrecyster
Hjertesvikt
Retinitis pigmentosa
Annet:
Kompleks hjertefeil
DERMATOLOGI
GASTROENTEROLOGI
FAMILIEHISTORIE
Gastroschise
Habituell abort
Pigmentstriper
Omfalocele
Eneste tilfellet i fam.
Multiple nevi
Mb. Hirschprung
Andre tilfeller i fam.
Cafe-au-lait flekker
Obstipasjon
Foreldre beslektet, spesifiser
Negledysplasi
Pylorusstenose
Ektodermal dysplasi
Trakeoøsofageal fist.
Hypertrikose
Malrotasjon av tarm
Redusert hårvekst
Diafragmahernie