Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6
ISSN 1901-1717 A Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6. verdenskonference om Rett Syndrom i Paris Kære alle rett nyt læsere! Som I kan se, og mærke, er rett nyt udvidet væsentligt denne gang. Det er dog mest på grund af Verdenskongressen i Paris. Men, lad ikke dette være en sovepude... Fremover har vi nemlig muligheden for at udvide bladet hver gang. Annoncesalg og grafisk tilrettelæggelse: Som nyt tiltag bliver der en fast rubrik, der hedder fødselsdagshilsner. Det er så op til jer forældre, at give besked om I vil have en hilsen til jeres barn i bladet. Henvendelse om fødselsdatoer sendes til redaktionen, vedhæft evt. billede. Plus Tryk Postboks 441 8660 Skanderborg Telefon 70 22 30 39 Mail: [email protected] PS.: På grund af for meget stof til bladet, bliver jeg nødt til at udskyde nogle artikler til næste nummer. Beklager. > hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Redaktion: Bent Sewohl Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed 1 2660 Brøndby Strand Tlf. 21 21 31 23 E-mail: [email protected] Tekst til bladet: Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. Redaktionen På genkig ”den gamle redaktør” Bent Sewohl læser deadline Blad nr. 2 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22. maj 2009 Blad nr. 3 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24. august 2009 Blad nr. 4 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16. oktober 2009 Læser deadline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side ■ Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender 2 fra forældre til forældre . . . . . . . . . . side 3 EU-kommisionens meddelelse om sjældne sygdomme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 5 Videostatement med HKH Kronprinsesse Mary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 5 Søskende-weekend Inbjudan till RSIS familjeläger 2009 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 7 6th World Rett Syndrome Congress . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 9 Ny film fokuserer på børn som pårørende . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 23 20 spørgsmål til Ann Sushila Krogsgaard Larsen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 25 Rejserapport fra Verdenskogres for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008 . . . . . side 27 ”Postkort” fra Kasketten i Paris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 31 Fagseminar i Oslo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 32 RTT-mus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 33 Ridning og lovgivning Ny principafgørelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 35 Jeg er barnet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 37 Bestyrelsen 39 ■ ■ Kontaktliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side ■ indhold ■ ■ Kære medlem Efter den mørke vintertid er det dejligt at se at foråret langsomt trænger sig på med små forårsbebudere. Foråret/forsommeren byder for vores vedkommende på en temadag hvor vi sætter fokus på det at være voksen & have Rett syndrom. Temadagen er endnu under planlægning men der vil snart komme nærmere besked. Temaet på temadagen udspringer af ønsker udtrykt på flere af svarene på de spørgeskemaer vi sendte ud til familier og bosteder. Hvis du endnu ikke har udfyldt det - så skynd dig. Vi bruger dem i vores arbejde for foreningen og for medlemmerne. Vi vil med spørgeskemaerne påbegynde arbejdet med at få præciseret vores visioner for foreningen og for bestyrelsens arbejde. Vi vil på årets Rett weekend give jer mulighed for at give jeres ”besyv” med. Som fortalt i sidste nummer af Rettnyt så deltog bestyrelsen samt Rettcenteret i Verdenskonferencen i Paris i efteråret 2008. Dette nummer af Rettnyt vil primært referere fra konferencen. Referaterne vil endvidere blive lagt på hjemmesiden. På bestyrelsens vegne Winnie Nordberg Pedersen rett nyt ønsker tillykke til: Nyt fra bestyrelsen Annika 10 år den 4. november 2008 Malene 30 år den 13. januar 2009 Frederikke 10 år den 19. januar 2009 aktivitetskalender 2009 3. marts Bestyrelsesmøde 27.-29. marts Svensk forældreforening holder weekendkursus 13. maj Sæt kryds i kalenderen – Temadag om unge og voksne kvinder med Rett Syndrom – vi er ved at planlægge en temadag: Fokus på unge og voksne kvinder med Rett Syndrom - dagen foregår på Kennedy Centret i Glostrup. 4-6. september Weekendkursus på Scandic hotel i Sønderborg 31. oktober Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo … fra forældre til forældre … Vi fik desværre ikke nogen respons på vores ”indlæg” i sidste nummer af rett nyt vedr. erfaringer med botilbud. Prøver igen: Er der nogen der vil være med til at prøve at få oprettet et bofællesskab for rett piger med hjælp fra LEV. Skal ligge i Københavns omegn. Hvis I har lyst, så skriv på mail: [email protected] Hilsen Bent & Bente Landsforeningen Rett Syndrom 3 EU-kommissionens meddelelse om sjældne sygdomme Så er den her! I måneder har man i sjældne-kredse talt om, at EU-kommissionen var på vej med en såkaldt meddelelse (”communication”) om sjældne sygdomme. Sjældne Diagnoser og mange andre lavede høringssvar, da udkastet til meddelelse var sendt til høring. Og nu er meddelelsen endelig kommet. Formålet med meddelelsen er at få slået fast, at sjældne sygdomme er et oplagt samarbejdsområde for EU-landene, fordi der er få patienter, og fordi ekspertisen i det enkelte land er begrænset. Derfor bør der laves en samlet strategi for støtte til medlemslandenes arbejde med sjældne sygdomme, bl.a. omkring forebyggelse, diagnosticering, behandling, pleje og forskning. Meddelelsen er ikke en retsmæssig forpligtelse for det enkelte medlemsland. Men den er et vink med en ret stor vognstang om, at det er tid til at tage sjældne-området alvorligt. Helt konkret anbefaler EU-kommissionen bl.a.: a.at der bør indføres tværfaglige nationale planer for sjældne sygdomme, b. at forskning bør fremmes c.at der gøres en indsats for at inddrage patienter og patientforeninger d.at det er nødvendigt, at der afsættes tilstrækkeligt med ressourcer Der er også en række forslag omkring, hvordan der kan gives bedre adgang til lægemidler for sjældne sygdomme, omkring registre og databaser og omkring adgang til sundhedsydelser af høj kvalitet, både nationalt og internationalt. Sjældne Diagnosers formand, Torben Grønnebæk, hilser meddelelsen særdeles velkommen og udtaler: ”Der findes næppe noget andet område som sjældne sygdomme, hvor der er så oplagte fordele ved at samarbejde på Europæisk plan. Et fornuftigtsamarbejde i Europa vil for alvor løfte kvaliteten af diagnostik og behandling for sjældne sygdomme, og den tiltrængte indsats kan blive evidensbaseret. Sjældne Diagnoser vil gøre sit til, at Danmark bliver aktiv fortaler for samarbejdet, så vores ressourcer i sundhedsvæsenet kan anvendes mere fornuftigt. Det vil blive til glæde for familier med sjældne sygdomme og sikre dem sundhedstilbud af lige så høj kvalitet som de, der er selvfølgelige for mere almindelige sygdomme.” Det næste der vil ske i processen er, at EU’s sundhedsministre kommer med en udtalelse på baggrund af meddelelsen. Sjældne Diagnoser imødeser udtalelsen med spænding, for den vil give et fingerpeg om, hvilke fokusområder der vil blive prioriteret på nationalt plan, heriblandt i Danmark. På Sjældne Diagnosers hjemmeside kan I læse om EU-kommissionens meddelelse om sjældne sygdomme. Der er links til EUkommisionens meddelse og til forslaget til EU-rådets henstilling. På hjemmesiden kan I også nu læse referatet fra repræsentantskabsmødet. Med venlig hilsen Kirsten List Larsen Social- og sundhedspolitisk konsulent Frederiksholms Kanal 2, 3. 1220 København K Tlf.: 3314 0010 www.sjaeldnediagnoser.dk Videostatement med HKH Kronprinsesse Mary Hendes Kongelige Højhed Kronprinsesse Mary har som protektor for Sjældne Diagnoser givet to videostatements om sjældne sygdomme. Disse to erklæringer er på på henholdsvis dansk og engelsk. Vi har nu offentliggjort de to videostatements på vores hjemmeside. Følg dette link http://www.sjaeldnediagnoser. dk/00787/01019/ for at se hendes erklæringer. De to videostatements er blevet produceret i forbindelse med Sjældne-dagen 2009. Sjældne-dagen er en international mærkedag, der falder på den sidste dag i februar. Denne dag gør organisationer for sjældne sygdomme og handicap Landsforeningen Rett Syndrom verden over opmærksom på de sjældnes problemstillinger. Det danske videostatement skal bl.a. vises i forbindelse med en række oplæg om sjældne sygdomme, som Sjældne Diagnoser har arrangeret på uddannelsesinstitutioner over hele landet. Det engelske statement kan bl.a. ses på den europæiske organisation for sjældne sygdomme Eurordis’ hjemmeside om Sjældne-dagen 2009 - http://www.rarediseaseday.org/ country/result?country_id=DK Med venlig hilsen Kirsten List Larsen 5 Inbjudan till RSIS familjeläger 2009 2009-års familje-/sommarläger kommer att äga rum i Sälen. Vi kommer att hålla till i Dalafjällens pärla Lindvallen. Lägret blir vecka 30 med start söndag 19 juli och avslut söndag 26 juli. Vi bor i 8-10-bäddsstugor på 70 m² med 3 sovrum som ligger i stugbyn Vintergatan. Alla lägenheter ligger på nedre plan och det finns ramper in i husen (något branta, men funkar bra). Priset i år kommer att bli 4250:-. I priset ingår boende samt olika aktiviteter som RSIS ordnar under veckan; bad, ridning, mamma & pappakvällar, grillkvällar, gemensam middag , syskonaktiviteter och mycket mer! Planeringen pågår för fullt just nu. Boka redan nu in 2009 års höjdpunkt! Sista anmälningsdag (som är bindande) är 30 mars 2009. Ni som anmäler er kommer att få mer information inför lägret. Om det blir många anmälda så kommer de stugor som har markplan att i första hand gå till de som har rullstol, därefter fördelas övriga stugor. Anmälan sker till : Lars Bergkvist [email protected] mobil 070-5131058 tel 0240-15864 I anmälan skall anges hur många vuxna samt antal barn och deras ålder samt om ni har något husdjur(hund/katt) med er. Antalet stugor där husdjur är tillåtet är begränsat. Har ni frågor om lägret kontakta Lars Bergkvist för information. Välkomna till Sälen med RSIS! Udlånsmateriale – video År 2000 1999? 1998? 1996 1992 Fra Sverige USA UK Sverige Sverige USA USA USA USA UK Norge DK Titel Jag talar med ögonen. Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i 2001. The lost girls. Living with RS. Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg. My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for ”nej” og ”ja”. A closer look. A therapeutic approach. A conversation with families Rett Syndrom. To know her is to love her. Rett Syndrom Helle og Maja – To piger med Rett Syndrom. Materialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø ■ Tlf. 56 14 83 05 - [email protected] Landsforeningen Rett Syndrom 7 6th World Rett Syndrome Congress ”A Hand Link from Gene to Care” Hele bestyrelsen deltog i Rett Syndrom verdenskonferencen (Jan, Jørgen, Susanne, Iben, Kurt. Rasmus, Winnie, Vibeke), se indlæg i Rett Nyt 2008 nr. 4. Vi har her refereret de vigtigste foredrag. Husk dog at vi blot er forældre og ikke fagfolk, så vi har refereret så godt vi kunne af ikke altid let forståelige foredrag. De mere faglige foredrag vil blive refereret af Center for Rett Syndrom. Sjældne diagnoser og sundhedspolitik i EU /Susanne Konferencen indledtes med en række foredrag omkring fælles indsats i EU omkring sjældne diagnoser. –En repræsentant fra den franske organisation for Sjældne Diagnoser redegjorde for, hvilke tiltag man igennem de sidste14 år har foretaget for at forbedre forholdene for patienter med sjældne sygdomme i Frankrig. Dette skulle tjene som inspiration for de lande, som ikke har fået udarbejdet handlingsplaner/ politikker på sjældne-området (herunder Danmark). Det blev fremhævet, hvor vigtigt det europæiske samarbejde er for sjældne patienter, bl.a. på forskningsområdet, nye behandlingsmetoder, oprettelse af ekspertcentre og udvikling af ny medicin. –Endvidere blev der fortalt om Eurordis, der er den europæiske sammenslutning på sjældne sygdomsområdet, som arbejder på at forbedre livskvaliteten for mennesker med sjældne lidelser i Europa. De repræsenterer mere end 260 foreninger for sjældne sygdomme i mere end 30 lande. –Man oplyste om, at EU-kommissionen har nedsat en ekspertgruppe, ”Rare Disease Task Force”, som bl.a. rådgiver EU-kommissionen om sjældne sygdomme og det blev fremhævet, at det ville være en fordel at få udarbejdet en fælles politik i EU. (Der er, som det måske vil Landsforeningen Rett Syndrom Paris, 10-13. Oktober 2008 være bekendt, netop kommet en meddelelse (communication) fra EU-kommissionen. Heri kommer kommissionen med en række anbefalinger om, hvilke tiltag der bør gøres på sjældne-området. Hele meddelelsen kan læses på Sjældne Diagnosers hjemmeside.) –COMP (Committee for Orphan Medicinial Products) er en europæisk komite, der indstiller lægemidler til udpegelse som orphan drugs. Nogle sygdomme er så sjældne, at det ikke kan betale sig for private virksomheder at forske og udvikle medicin til dem. Derfor vedtog EU i 1999 en særlig orphan drugs-lovgivning, som skal gøre det mere attraktivt for medicinal-varefirmaerne at udvikle medicin til de helt små patientgrupper. F.eks. i form af en hurtigere godkendelsesprocedure og 10 års patent (Orphan Drugs kan oversættes til forældreløse lægemidler og er betegnelsen for lægemidler, der anvendes til at diagnosticere, forebygge eller behandle sjældne sygdomme). –Der er blevet oprettet en international database - Orphanet - med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. –Sjældne Diagnoser i Danmark har repræsentanter i både Eurordis, Rare Diseases Task Force og COMP. Jeg vil gerne opfordre til, at I tilmelder jer Sjældne Diagnosers nyhedsbrev. Det kan gøres på www.sjaeldnediagnoser.dk Overblik over Rett Syndrom og MECP2 af Huda Zoghbi (Houston, USA) /Vibeke Det var Huda Zoghbi’s gruppe, der som de første fandt mutationer i MECP2 genet hos patienter med Rett Syndrom i 1999. Videre undersøgelser har vist at der også ses mutationer i MECP2 genet i nogle tilfælde ved andre sygdomme (bl.a. Angelman, Autis- me, Mental retardering). Der er lavet mus med forskellige niveauer af expression af MECP2 genet til undersøgelser af hjernens nerveceller samt afprøvning af forskellige medikamenter. MECP2, struktur og funktion af Adrian Bird (Edinburgh, UK) /Vibeke Det var Adrian Bird’s gruppe, der for nogle år siden lavede nogle mus, hvor DNA’et var ændret så de kunne ”slukke” og ”tænde” for MECP2 genet og de fandt at mus med svær grad af Rett Syndrom blev næsten raske, når de aktiverede MECP2 genet. Dette giver naturligvis håb for at rette medikamenter kan afhjælpe nogle af de mange vanskeligheder, som patienter med Rett Syndrom lider af og på lang sigt giver det håb om at Rett Syndrom kan helbredes. Hvad laver MECP2 i hjernen? af Janine LaSalla (Davis, USA) /Vibeke Der er lavet mange studier for at undersøge funktionen af MECP2 i hjernens nerveceller og man har fundet at MECP2 proteinet regulerer en række andre regulerende gener og derved har en meget vigtig funktion i udviklingen af hjernens nerveceller. Mangel på MECP2 giver nerveceller, der er mindre i størrelse, mindre komplekse, mere umodne, mindre forgrenet og færre i antal. Antallet af synapser og styrken af synapserne er reduceret (synapse er forbindelsen mellem to nerveceller). Den vigtige funktion af MECP2 for hjernens udvikling og de mange forskellige sygdomme, som er relateret til den MECP2 regulerende funktion betyder at der er mange forskningsgrupper, der arbejder på dette område. Der arbejdes både på øget forståelse af funktionen samt muligheder for terapi. Disse muligheder (som der alle arbejdes på af forskellige forskningsgrupper) er: Fortsættes side 10 9 • G endanne produktionen af MECP2 proteinet • Genterapi hvor MECP2 genet tilføres nervecellerne • Aktivering af det raske X-kromosom i hjernens nerveceller • Medikamenter, som påvirker de områder, der hæmmes af mangel på MECP2. Klinisk overblik af Alan Percy (Birmingham, USA) /Vibeke 90-95% af patienter med klassisk Rett Syndrom har en mutation i MECP2 genet. Oftest forekommende er 8 mutationer, som står for 65% af tilfældene. Følgende problematikker blev omtalt: Reduceret levealder, væksthæmning, epilepsi, spiseproblemer, scoliose, osteoperose, uregelmæssig vejrtrækning, uregelmæssig søvn. Der var mange gode oversigter f.eks. • vægt og højde kurver for Rett patienter (f.eks gennemsnit er 33kg ved 14 år og 40kg ved 18 år); • levealder (f.eks. ca 78% når at blive 25 år og ca. 70% når at blive 30 år) • kramper (f.eks. 70% er uden kramper med/uden medicin; 10% har dagligt kramper) • gastronomi (f.eks 70-85% lider af forstoppelse, 51-55% har reflux) • scoliose (f.eks. 80% af 20-30 årige har scoliose; 24% af disse er opereret) Se endvidere indlæg fra Gitte Rønde. aktiviteter. Alder, genotype, mobilitet og frekvens af hånd stereotypi er undersøgt. Ud af de 121 piger der blev filmet, havde 107 af dem håndfunktion (88%). Ud af 103 identificerede man 78 med motivation (76%), og disse testede man. Man definerede 8 niveauer af håndfunktioner, hvor 1 var lavest og 8 højst. Middel niveauet i alderen Under 8 år: niveau 4 8 til 12: niveau 5 13 til 17: niveau 5 18 og over: niveau 2 Niveauet for håndfunktionen var højere når man satte den sammen med niveauet for den øvrige mobilitet. Håndstereotypi satte også først senere ind i disse tilfælde. Middel niveauet for håndfunktion varierede afhængigt af typen af motivation. p.R133C: p.R294X: p.R306C Basisgruppe p.T158M L deletions p.R255X p.R270X p.R168X niveau 6 niveau 6 niveau 5 niveau 4 niveau 3 niveau 3 niveau 2,5 niveau 2 niveau 2 9 pers. 9 5 7 7 5 6 6 10 Dem med R168X mutation havde nedsat håndfunktion sammenlignet med basisgruppen. Dem med øget mobilitet havde øget håndfunktion når de blev sammenlignet med basisgruppen. Efterfølgende blev der i panelet på ca. 8 personer debatteret om hvordan oplysninger fra databaser bruges. Hvordan man vægter oplysninger indenfor en skala der tidligere er baseret på kliniske erfaringer frem for statistiske metoder. Ved kliniske undersøgelser og medicinske studier er målinger fra de forskellige skalaer nødvendige. Man debatterede yderligere om oplysningerne er: • Objektive nok. • Hvor lang tid går der inden data bruges. • I hvilken forbindelse bruges data. • Er data for gamle. • Er der nogen der er interesseret i de undersøgelser der laves. • Osv. Under samme foredrag blev der spurgt, om nogle af pigerne også kan have PraderWilli Syndrom, da de tilsyneladende ikke har den naturlige stop knap i forbindelse med indtagelse af mad. Konklusionen var umiddelbart lidt vag, men der er ikke tegn på at det skulle være tilfældet. Vejrtrækning og dysfunktion i det automome nervesystem ved Rett Syndrom /Vibeke Peter Julu har foretaget autonome undersøgelser på mere end 125 personer og inddeler Rett patienter efter vejrtrækningstyper Outcome Measures for Clinical trials in Rett Syndrome /Iben Tab af håndfunktion er en af kerne kriterierne ved diagnostisering af Rett syndrom. Der er fundet en ny og udvidet metode til at måle forandringer af håndfunktionen hos personer med Rett syndrom. Ved brug af Likert skala benyttes minus point. Dette pointsystem er dog ikke detaljeret nok til at måle tab af håndfunktion hos piger med Rett syndrom. Der blev vist videooptagelser, som var optaget i et frit og naturligt miljø og - optaget for at vise håndfunktion hos kliniske diagnostiserede piger. Pigerne er fundet via den Australske database for Rett Syndrom. Pigernes håndfunktioner er observeret da de blev præsenteret for en række store og små genstande, ved spisning og dagligdags 10 Landsforeningen Rett Syndrom (se mere om dette i Rett Nyt nr 1 2007 på www.rett.dk): • Kraftfuld vejrtrækker: Giver for lavt indhold af kuldioxid i blodet (mere basisk pH/højere pH end normalt). Det lave indhold af kuldioxid giver ofte epilepsilignende anfald (som ikke er epilepsi) – kaldes hypocapnic attacks. De bruger meget energi på vejrtrækning og har typisk lavere BMI (body mass index) end andre Rett patienter. • Svag vejrtrækker: Giver for lavt iltindhold og for højt kuldioxid indhold i blodet (mere sur pH end normalt). Der ses ofte hjernestammestorme. • Apnøisk vejrtrækker: Har mange perioder uden vejrtrækning. Ingegerd Witt Engerström og Peter Julu mener at den unormale vejrtrækning er årsag til mange af de problemer, som Rett patienter lider af f.eks. gangbesvær (pga. svimmelhed/ubehag), lav vægt (stort energiforbrug), væskemangel (og dermed forstoppelse). Forskellige typer behandling blev anbefalet: • Kraftfuld vejrtrækker: Carbogen (tilførsel af kuldioxid igennem slange under næsen) og evt. magnesium. • Svag vejrtrækker: Theophylline • Apnøisk vejrtrækker: Buspirone Disse behandlingsforslag er dog ikke afprøvet systematisk. Egne erfaringer: Ida er kraftfuld vejrtrækker og hun har en del ”hypocapnic attacks”, hvor hun bliver blå om læberne og får epilepsi-lignende anfald. Hun bliver med god effekt behandlet med Diamox, som sænker blodets pH. Jean-Christophe Roux fortalte om behandling med desipramine. Ved denne behandling viser mus med Rett Syndrom kraftig reduktion i antallet af apnøiske perioder i vejrtrækningen og forøget levealder af musene. Antallet af nerveceller stiger til det normale efter behandlingen af musene. Et klinisk studium med 36 patienter med Rett Syndrom er startet i September 2008 og forventes færdigt i efteråret 2009. Forskningsgruppen tester desuden andre medikamenter på mus med Rett Syndrom og forventer at starte flere kliniske forsøg. Landsforeningen Rett Syndrom Epilepsi og cardiorespiratoriske udfordringer ved Rett Syndrom /Vibeke Nogle af foredragene om epilepsi skelnede ikke mellem epileptiske og ikke-epileptiske anfald (beskrevet af Julu) og det er derfor svært at bruge disse resultater til noget!! Det blev nævnt at det kan være gavnligt at behandle Rett patienter med dybe vejrtrækninger, som har ikke-epileptiske anfald med epilepsi medicin, da de ikke-epileptiske anfald kan fremprovokere epileptiske anfald. Smeets fortalte om Frösön deklarationen (udfærdiget af en gruppe læger med lang erfaring i Rett Syndrom), som beskriver at det er vigtigt med tværfaglig vurdering af vejrtrækningsmønster samt den næringsmæssige tilstand. Ingegerd Witt Engerström fortalte også at når Rett patienter vågner skræmt op om natten kan det skyldes for lette vejrtrækninger og dermed for lav iltindhold i blodet. Opvågningen skyldes at kroppen reagerer på den for høje kuldioxid. Det kan derfor være vigtigt ikke at sløve med sovemiddel, som vil forhindre opvågningen i at ske. Breathing and Autonomic Dysfunction af bla. Peter Julu og Ingegerd Engerström /Iben Peter Julu fortalte at 3 af de 7 forskellige vejrtrækningstyper kan behandles med medicin. For at afhjælpe uhensigtsmæssige vejrtrækningsmønstre skal pigen i gennem en overvågnings undersøgelse koblet til en monitor (se billede) så man kan undersøge hvilke vejrtrækningsmønstre hun har. Der er umiddelbart ikke nogen videnskabelig dokumentation for om medicinen virker. Nogle af pigerne har dog så problematiske anfald af atypiske vejrtrækninger, at man er nødt til at medicinere dem. Nyt for mig i denne sammenhæng er, at grunden til at man giver nogle piger epilepsimedicin ved hjernestamme storme og hjernestamme shutdown er, at disse kan være skadelige og årsag til at der udvikles epilepsi. Ingegerd fortalte at de atypiske vejrtrækninger hindrer pigerne i at fortage planlagte handlinger og gøremål, det er ligeledes vejrtrækningerne der er årsag til at de skal indtage en større mængde kalorier og vand, end os andre. Endvidere har man opdaget at pigerne også om natten, når de sover, har de atypiske vejrtrækninger. Ingegerd forklarede at grunden til at nogen af pigerne vågner op med et sæt om natten, skriger eller griner, er en lille alarmklokke, der minder dem om, at de er ved at glemme og trække vejret. Det er derfor vigtigt at pigerne ikke får sløvende medicin inden de skal sove. Spise, synke og fordøjelse ved Rett Syndrom /Vibeke Ca. 72% af alle Rett patienter har middel eller alvorlige problemer med spisningen og 20% har mavesonde. De fleste patienter med Rett Syndrom er undervægtige, mens enkelte har overvægtsproblemer (hvilket skyldes at de ikke har mæthedsfornemmelse og kan blive ved med at spise). Kathy Hunter (grundlægger og mangeårig formand for IRSA/International Rett Syndrome Association) holdt et spændende indlæg om hvad der kan gøres for at afhjælpe problemer under spisning og ved fordøjelsen. • Reflux (mad fra mavesækken går op i spiserøret og ætser spiserøret) er et stort problem hos mange. Ved jævnlig utilfredshed, gråd, selvdestruktiv adfærd, savlen, opkast og/eller manglende lyst til at spise hos patienten, bør der altid undersøges for reflux/skader i spiserøret, som er meget smertefuld. Ofte er det ikke nok at behandle med midler der danner mekanisk barriere (f.eks Gaviscon), men nødvendigt med syrepumpehæmmere som gør mavesyren mindre sur (f.eks. Losec). Fortsættes side 12 11 • K onsistens af mad: Ved spiseproblemer er det typisk nemmere for Rett patienter at spise blendet eller moset mad og at væske tilsættes fortykkelsesmiddel. • Oral Motor Therapi (massage/stimulering i/omkring mund): Blev anbefalet af flere af foredragsholderne. Elektrisk stimulering blev nævnt. • Mavesonde: Ca. 20% af alle Rett Syndrom patienter har mavesonde (PEG sonde, Mickey sonde). Generelt i USA anbefales mavesonde, hvis pigen har lav vægt og når måltiderne typisk varer længere end 30 min (dermed forbrændes ofte mere energi på spiseprocessen end der indtages ved måltidet). Med sonde lettes spiseprocessen meget, risiko for lungebetændelse pga. fejlsynkning reduceres og problemer med luftslugning undgås (da luften kan lukkes ud gennem sondehullet). Desuden er den typisk efterfølgende vægtstigning til stor gavn for den generelle sundhedstilstand. Egne erfaringer: Ida fik mavesonde, da hun var 6 år og vejede 13 kg. Forinden havde vi været igennem mange års tvangsfodring og opkast pga fejlsynkning. Sonden var en lettelse for os alle og Ida klappede sig glad på sonden, når vi kom med mad til hende. Efterfølgende var det tydeligt at hun havde været sløv af underernæring og at alle hendes kræfter gik til at spise. Hun burde have haft sonden flere år tidligere og vi kan kun anbefale at overveje at få mavesonde ved spiseproblemer som beskrevet ovenfor især da det er en relativt lille operation (der laves et lille hul i mavesækken og slangen trækkes ud i gennem dette hul – det foregår under fuld narkose). Ida er i daglig Losec behandling mod reflux efter en periode med opkast flere gange om ugen (specielt når hun var lagt til at sove). Losec behandlingen er meget effektiv og der har ingen opkast været efter opstart af Losec behandling. Erfaringer vedr. skoliose /Jan Følgende tekst repræsenterer udelukkende min opfattelse af emnet Skoliose, som det blev fremlagt på konferencen. Jeg er (endnu) ikke bekendt med hvilke forhold 12 og overvejelser, der gør sig gældende i Danmark. Engelske studier viser, at gennemsnitsalderen for skoliosedebut er 9.8 år. 25 % debuterer før 6 års alderen. 40 % debuterer før 10 års alderen. 75 % debuterer før 14 års alderen. Der er en klar sammenhæng med at de børn, der ikke går tidligt, får tidligere skoliose. Erfaringer med konservativ behandling i form af træning: Israeleren Meir Lotan har lavet studier, hvor han begyndte intensiv træning/ behandling lige så snart man opdagede vrid i ryggen. Som udgangspunkt mente han ikke, at skoliose var stadiebestemt (altså ifht. de 4 stadier i Rett Syndrom). Det var hans oplevelse, at det snarere hang sammen med inaktivitet. Den intensive træning han udførte i sine studier gik bl.a. ud på: • minimum ½ times gang/ ståstativ dagligt. Helst meget mere. • Hyppig bevægelse af rygsøjlen for at undgå at den ’gror fast’. Eksempelvis med motiverende aktiviteter som svømning, ridning, løbebånd, musikterapi, fysioterapi ol. • Stimulering fra modsat side af skoliosevriddet, f.eks. når der spises eller undervises. • Hyppige stillingsskift og gerne stillinger, der modsatrettet vriddet (f.eks. hvis Rett personen vrider til højre forover: Kan det være godt at ’tvinge’ til stillinger der er bagover til venstre). • Udnyt natten til at udrette ryggen f.eks. med puder. Det var hans erfaring at minimum 2 årlige evalueringer var nødvendig med oplæring af de personer, der dagligt foretog træningen. Meir Lotan fortalte om en pige, som han havde haft et 1½ års intensivt træningsforløb med. Pigen havde et vrid på 22 grader. Sammenlignet med det statistiske grundlag, der indikerede, at Rett personer i denne aldersgruppe burde have et vrid på ca. 50 grader, påviste han effektiviteten af intensiv fysisk træning. Operationserfaringer: Udgangspunktet for operation er typisk når skoliosen skaber funktionsproblemer for det enkelte barn. Eksempelvis når siddestillingen besværes. Typisk når skævheden er omkring 40-50 grader. Det foretrækkes at skelettet er modnet. Det er kirurgernes erfaring, at det er en fordel at kirurgen har fulgt barnet i en længere periode op til operationen og fulgt kurvens udvikling. Målet for operation er altid at opnå optimal funktion for barnet, eksempelvis at siddestillingen forbedres i en sådan grad at spisesituationer foregår i ’lodret’ position. En ’sidegevinst’ ved operation er, at mange hjælpere har givet udtryk for en lettelse i det daglige arbejde med Rett personen, når operation har fundet sted. En kirurg fra New York udtalte, at man typisk bliver udskrevet ca. 6 dage efter operationen. En kirurg fra Sverige udtalte, at man typisk bliver udskrevet efter ca. 14 dage. Jeg kender ikke til de tilsvarende data fra Danmark. Men må antage, at der er en sammenhæng med de tilbud, der kommunalt/ regionalt tilbydes til hjemmetræning samt opfølgning i hjemmet. Svenske erfaringer viste at 10-15% af skolioseoperationer var forbundet med komplikationer (typisk lungebetændelse) og dødeligheden ifm operation var under 1%. Forældre udtalelser om forbedret tilstand efter operation: • Sover mindre i løbet af dagen. Sover bedre igennem om natten • Større aktivitet og generelt bedre helbredstilstand (færre forkølelsestilfælde, lungebetændelse m.m.) • Bedre hoved-, stå- og siddeposition • Familiens generelle oplevelse af en bedre hverdag Forældre udtalelser om forværret tilstand efter operation: • Har sværere ved at vende sig i sengen • Mere stiv i sine bevægelser • Kan ikke sidde på gulvet mere • Rotation af rygraden fortsætter Landsforeningen Rett Syndrom MINE DILEMMATANKER. PEST ELLER KOLERA Som forælder blev jeg atter bekræftet i vigtigheden af fysisk aktivitet gennem hele dagen, hvis man skal prøve at holde bl.a. skoliosen på afstand. MEN skoliosen er jo kun ét aspekt af Rett Syndrom. Alle de øvrige aspekter (som også kræver døgnopmærksomhed eksempelvis; epilepsi, dystoni, tandpleje, refluks, spisevanskeligheder, opkast foruden hospitalsindlæggelser, kontakt til børnehave, skole, fritidshjem, sagsbehandler samt fagfolk, der ’ved alt’ om busindretning, ombygning af hus, indstilling af kørestol, og flere kan med sikkerhed tilføjes) skal jo også tilgodeses. Så risikoen for at jeg tilføjes dårlig samvittighed, hvis jeg ikke tilnærmelsesvis prøver at opretholde et(det) træningsniveau, som diverse fagfolk rundt omkring i verden er enige om, er meget stor. Jeg vil gerne motiveres til at yde en ekstra indsats og omprioriterer gerne. Men hjælpen til at omprioritere kan jeg ikke få, for alle fagfolk synes jo deres felt er det vigtigste. Så valget er MIT. Og heldigvis for det. Vi må således hver især gøre op med os selv, hvilket aktivitetsniveau vores familie kan bære, samt hvad vi vil byde vores børn. Det er ikke lette tanker at gøre sig. Jeg håber således at indlæggene i dette blad kan være med til at perspektivere vores daglige stillingtagen til alle disse udfordringer. Der er sjældent ét rigtigt valg. Family Issues and Experiences af bla. E. Saraf og B. Ben-Zeev, Israels Rett Center. Henrik Andersen, Dansk Rett Center. Cognition and Communication af bla. Judy Wine fra Israel og Nigel Livingston fra Canada /Iben Det Israelske Rett Center havde mange eksempler på hvordan man kan lege med Landsforeningen Rett Syndrom piger med Rett syndrom og ligeledes undervise dem. ”At lære mig er at forstå mig” De fleste eksempler havde de videodokumenteret, og de havde bl.a. et eksempel, hvor en pige foretrak at kommunikere via ord frem for billeder. Pigen blev spurgt hvem landets leder var? Hun fik vist to navne, hvorefter hun så skulle udpege det korrekte navn. Endvidere spurgte de pigen, hvad dag der var, hvor efter hun markerede svaret. De mener ikke pigen er i stand til at læse og analysere ordene, men at hun kan genkende dem. Den samme Rettpige kunne både engelsk og arabisk. Dette også ved at genkende ordene. De havde et andet eksempel, på en Rettpige der kunne vælge i mellem farver. Dette var også videodokumentet. De tog en rød og grøn trøje og bad pigen om at udpege den grønne. Pigen udpegede tydeligt den grønne trøje. Her efter havde de et andet eksempel med to andre farver, og pigen kunne igen tydeligt udpegede den rigtige farve. De få piger der er i stand til at sige lyde og ord, bliver der arbejdet med ved at give ordene betydning samt opmuntre til yderligere kommunikation ved at gentage de lyde og ord pigerne siger. Piger med Rett syndrom har stor lyst og behov for at kommunikere. Dette gør de ved lyde, latter, gråd, øjne udpegning, ansigtsudtryk og kropssprog. Det er vigtigt at personer der er i kontakt med den pågældende pige er i stand til at forstå og reagere på pigen via alternativ kommunikation. Dette er grundlæggende for at hun kan udtrykke sig og for at hun i dagligdagen får mulighed for at træffe alle de valg hun er i stand til. Herunder mulighed for at vælge: tøj, mad, lege, mennesker og udtrykke følelser. Tale for sig: ja/nej, mere/ nok, min tur/din tur osv. Det er vigtigt ikke, at teste pigerne, når de giver et svar. Eksempel: Hvis pigen fortæller hun gerne vil have en spegepølsemad, skal man ikke spørge, om hun nu er sikker på, at det er spegepølsemad hun vil have, og man skal ikke spørge flere gange, når hun første gang har givet et klart svar. Det svarer til at du er på restaurant, bestiller en tomatsuppe og tjeneren så spørger dig, om du nu er helt sikker, venter 1 minut og så spørger tjeneren dig igen, vil du stadigvæk gerne have tomatsuppe. Det er vigtigt at have den nødvendige tålmodighed. Have forståelse for at pigerne kan blive distraheret og skal på sporet igen. Giv pigen god tid til at reagere. Hjælpe med at afbryde stereotypi. Læg eventuel din hånd let oven på ene af pigens hænder, så hun kan koncentrere sig om at bruge den anden til et formål. Det er vigtigt at acceptere den form for udpegning pigen er i stand til: Udpegning med panden, øjne, eller hele hånden osv. Alle metoder er acceptable. Metoder og regler er vigtige. De skal være få og konkrete og gives på det rigtige tidspunkt. Israel havde også videofilmet en leg, ”hvem er jeg?” som de legede med to Rettpiger. De havde et billede af en grøntsag eller en anden person i panden. Pigerne blev på skift spurgt om det var rødt? kan det spises? osv. Pigerne svarede efter hvert spørgsmål JA eller NEJ via ja/nej kort. JA kortet var grønt og NEJ kortet rødt. Sådan forsatte man med at spørge pigerne indtil man gættede hvilket kort man havde i panden. Der var et eksempel, hvor man havde bygget et system op til en af pigerne, hvor hun havde 4 valgmuligheder. (se billede) Fortsættes side 14 13 Pigen var ked af det, og blev spurgt, hvorfor? Hun havde 3 valgmuligheder for at udtrykke sig eller ”andet”. Valgte pigen kortet ”andet” kunne man bladre videre, hvor der igen var 3 valgmuligheder eller ”andet”. Kortet i nederste venstre hjørne ”andet” indikere at hun vil have andre valgmuligheder. Pigens bog var bygget op i sektioner med mad, sindstilstand osv. Her udover havde Israel videofilmet en Rettpige der stavede til sit navn. Dette ved at udpege bogstaverne i navnet blandt mange andre. Til sidst havde Israel et eksempel på en pige der havde skrevet et brev til sine forældre i skolen. Dette var dog ikke videodokumenteret. Brevet er efterfølgende oversat fra arabisk til engelsk. (se billede) Jeg mener det er vigtigt at se mulighederne og tro på pigerne, men samtidig være kritiske og sørge for at oversætte, ikke overfortolke eller fejlfortolke pigerne. Ikke at det er tilfældet ved ovenstående. Der er ingen tvivl om at Rettpiger kan træffe Deres valg selv, også selv om de ikke kan bevæge andet end deres øjne. Dette kræver selvfølgelig en stor indsats via undervisning og stimulering og hjælpemidler. Israel fortalte at den ene af pigerne på 19 år i de sidste 3½ år havde haft en hjælper med sig i skole for at assistere med kommunikation. Blandt andet for at forberede materialet til at kommunikere med, oversætte og for at integrere pigen i klassen. Det er vigtigt med et tæt samarbejde mellem pigens forældre, skolen og pigens tætte netværk. Når man introducerer 14 nyt materiale skal det trænes i ca. 3 til 6 måneder. Der skal arbejdes ca. 3 gange om dagen i ca. 5 dage før man tager fat på et nyt niveau. Israel har lavet en undersøgelse, der viser, at der på en 6 timers undervisningsdag kun er 40 minutters effektiv undervisningstid. Henrik fra Dansk Rett Center fortalte hvor vigtigt samarbejdet med forældrene er og det i sidste ende er dem der styrer pigernes fremtid. Danmark har svært ved at løfte tunge opgaver og dokumentere disse og de største udfordringer i Danmark er: • At dele viden om Rett patienternes resurser og udviklingsmuligheder. • Terapeuter er nødt til at finde de rigtige metoder for konstant at skabe og udvikle de motoriske færdigheder. • Dele viden og strukturere systemet så det er nemmere at dele informationer og etablere lokale og deciplinerede netværk. • Professionelle skal være mere ambitiøse og være nøjagtige vedrørende evalueringer, mål og delmål, meninger og metoder. • Opfatte og anse Rett patienter for hele tiden at have mulighed for motorisk udvikling. En ingeniør fra Canada viste et apparat lavet til øjenudpegning. Han ville ikke komme nærmere ind på detaljerne om hvordan det fungerede (det mente han vi alligevel ikke kunne forstå) men valgte i stedet at vise os eksempler på hvordan apparatet kunne bruges. En Rett pige havde fået apparatet på. Man hængte så 3 billeder op og satte pigen foran, for at se hvilket af billederne pigen var mest interesseret i. På de tre billeder var der, en hund, Michael Jackson, og ingeniøren selv. Apparatet registrerede der hvor pigens øjne kiggede mest. Hunden var næsten helt forsvundet af prikker. Michael Jackson var ikke helt uinteressant og til sidst med 3 prikker kom billede af ingeniøren. Han måtte med et smil på læben konkludere at pigen ikke fandt ham særlig interessant. Efterfølgende viste han en videofilm med en Rettpige der med øjenudpegningsapparatet kunne aktivere en maskine, som så kastede en bold af sted. Rettpi- gens lille hund drønede herefter bolden. Samtidig kunne apparatet registrere hvad pigens øjne fulgte. I første forsøg fik pigen maskinen til at kaste bolden og man kunne se, at hun fulgte hunden, der løb efter bolden, og pænt kom tilbage og lagde bolden op i maskinen igen. Anden gang røg bolden ud i en mørk gang og hunden efter. Rettpigen sad i lang tid og kiggede ud i denne her mørke gang og ventede på at hunden skulle komme tilbage. Da den efter et stykke tid viste sig igen, i fuldt firspring, fulgte pigens øjne hunden hele vejen fra gangen og over til maskinen. FANTASTISK, at en pige der kun kan bevæge øjne kan spille bold med sin hund. (www.canassist.ca) Therapeutic management af bla. Ingegerd Engerström og G. Larsson fra Sverige, J. Cunningham fra UK, Meir Lotan fra Israel, osv. /Iben Andreas Rett har slået fast at musik og musikterapi er et nødvendigt behov for patienter med Rett syndrom. Der blev vist en video med eksempler på musikterapi. Arbejder man med kropsbevægelse allerede når børnene er små, er der mulighed for at undgå fremtidige motoriske problemer. Musikken i den viste video er skrevet specielt til formålet og sammensat med bevægelse. Dette kan hjælpe på koncentrationen og kan afhjælpe stereotypi. Man må desværre erkende at musikken tit bliver nedprioriteret på trods af den glæde den altid bringer. Der var et oplæg fra St Margarets skolen i England. Forstanderen fortalte om skolen generelt, der har specialiseret sig i specifikke lærestrategier, der inkluderer alle sanser, herunder smag, lugte, følelse og hørelse. Ved at stimulere og vække alle sanserne er det muligt at kunne give Rett eleverne indlæring. Hver elev har sin egen individuelle lærerplan. Børnene undervises i grupper og 1 til 1. Børn kan være på skolen i alderen fra 5 til 19 år. Den er tilpasset børnene og ikke omvendt. Skolen er meget åben over for at dele viden, og har publiceret materiale om skolen og ombygningen heraf, hvilket tog 11 år. St Margarets skolen er afhængig af velgørenhed. Forstanderen fortale endvidere at Rettpiger er i stand til Landsforeningen Rett Syndrom at lære, og imod sætning til autistiske børn har Rett piger haft almindelig oplevelser og indlæring i 6-12 måneders alderen. Hun understregede at det ikke er nødvendigt at tjekke om pigerne kan vælge for sig selv – det kan de. Fra Israel fortalte Meir Lotan om Snoezel, der stammer fra Holland sidst i 70érne. Ud over stimulering kan rummene også bruges til fysisk træning. I de bløde underlag løftes knæene højere op, hvilket er god træning. Israel har stor succes med forbedring af hånd funktion, bedre balance, færre fald og glæde ved motion generelt. Kommunikation /Winnie Dette referat er baseret på tre sessions på Verdenskonferencen i Paris – 1. Family issues and experiences, 2. Cognition and communication & 3. Therapeutic management. Disse tre sessions blev afholdt af 13 foredragsholdere, som var henholdsvis talepædagoger, musikterapeuter, fysioterapeuter, ingeniører/teknikere med flere. Oplæggene tog udgangspunkt i enten dokumenterede studier/ projekter eller ”cases”. Mange af foredragsholderne demonstrerede deres pointer ved at vise videoklip. Mange af foredragsholderne startede med at definere hvad kommunikation er, også i forhold til Rett Syndrom. Den følgende forklaring er fra Judy Wine (Talepædagog); ”Kommunikation er evnen til at overføre og modtage beskeder, der er af fælles betydning. I kommunikationsprocessen er der to aktive deltagere. Grundlaget for kommunikation er forbindelse og tillid mellem de to parter. For at kommunikation skal eksistere, skal der være en fælles base af forståelse. Kommunikationen begynder i spædbarns stadiet, netop fra det øjeblik et barn fødes. Kommunikation er en udviklingsmæssig proces, vi er født med viljen til at kommunikere som en del af vores overlevelsesinstinkt. Piger med Rett Syndrom har en tidlig erfaring med normal kommunikations udvikling indtil fasen af regression. Derfor, har de viljen og motivation til at kommunikere. På grund af deres Apraxia, tab af tale-og hånd-funktion, er kommunikation vanskeligt Landsforeningen Rett Syndrom for dem. De har derfor brug for struktur og tilpasning af et kommunikations system, der vil sætte dem i stand til at udtrykke deres potentiale, i forhold til både kommunikative og kognitive aspekter. Forskning og kliniske erfaringer viser at piger med Rett Syndrom forstår det talte sprog, og at deres reaktion måske ikke er promte, men hvis der gives tilstrækkelig tid og der anvendes et passende kommunikativt miljø, vil de reagere adækvat på en given situation. Piger med Rett Syndrom har anderledes lærings evner. Da de har en stærk følelsesmæssig interesse i deres omgivelser og en markant vilje til social interaktion – er det af denne grund vigtigt for dem at kommunikere. De forsøger at tage initiativer til kommunikation, de forsøger at kommunikere på hver deres måde og forsøger at udtrykke deres følelser, men de kan ikke gøre dette konventionelt gennem brug af tale eller gestus. Der er derfor behov for at finde de rette redskaber og strategier for at muliggøre deres kommunikation - så de kan tage aktivt del i en interaktion, udtrykke meninger og standpunkter, henvise til en anden person, lege mm. De kan derved udtrykke deres kognitive evner og forståelse.” Flere foredragsholdere var inde på hvor vanskeligt det er at teste Rett Piger, netop på grund af deres manglende verbale funktion og nedsatte håndfunktion. Flere har dog i starten af deres studier forsøgt at teste pigerne som en del af dokumentationen i deres projekter. Blandt andet Vineland score og Portage score har været anvendt. Ind imellem ses blandt ukyndige en misforståelse om at pigerne er uintelligente, da de ikke er i stand til at gennemgå almindelige test på det område – sådan forholder det sig naturligvis ikke. Alle foredragsholdere var enige om at alle piger kan udvikle sig kognitivt. Saraf (talepædagog) havde et oplæg med følgende titel; ”At lære mig - er at forstå mig”. Dette blev uddybet sådan; Læring er et grundlæggende og væsentligt behov for ethvert menneske. For piger med Rett Syndrom er læring og kommunikation kilder til styrke, men på grund af kompleksiteten af syndromet, har de brug for metoder til læring og undervisning som er tilpasset deres behov, i et egnet miljø og med kommunikations hjælpemidler. ”Lærerne” (eller alle samspilspartnere) skal være bevidste om og have tiltro til pigernes evner. Hvordan lærer man et barn med Rett Syndrom: ”Se på børn med normal udvikling og spørg ikke hvorfor, men hvordan”. Se på mulighederne i stedet for begrænsningerne som Henrik Andersen (fysioterapeut) sagde. Saraf kom med følgende principper for undervisning piger med Rett Syndrom: 1. En grundlæggende tro bør være, at de forstår. 2. Tilgængelighed af uddannelsesmæssige og kommunikationsmæssige miljøer. 3. Tilgængeligheder af valgmuligheder. Have forskellige strategier for det ”at vælge”. 4. Anerkende og tage højde for apraxien (en del af syndromet). GIV TID. 5. Find motivationsfaktorer - pigerne lærer bedre i en relevant og spændende situation. 6. Forståelse - giver muligheder for læring – Undervise men ikke teste. 7. Pigerne har brug for udfordringer og gentagelser. 8. Skab aktive interaktioner. 9. Brug kreativt og varieret undervisningsmateriale. Mange personer med Rett Syndrom elsker musik (det gør mennesket vel generelt som Märith Berg-Isaksson sagde). Musik kan derfor være en mulighed for at nå personen med Rett Syndrom og musikken kan være en stor motivationsfaktor i læringen og i kommunikationen. Relevante lærings områder for piger med Rett Syndrom: A. Udvikling af kommunikations hjælpemidler der støtter ytringsfriheden og muligheden for egne valg. B. Udvidelse af forståelsen for omgivelserne og konstant arbejde med at udvide ordforrådet. C. Eksponering for skrevne sprog i det daglige miljø og gennem læsning af bøger. Fortsættes side 16 15 Personer med Rett Syndrom kan lære at læse! Så arbejd med bogstaver og ord. D. At lære sproglige egenskaber – rim, samme ord eller ordlyde kan betyde noget forskelligt, formulering af breve, digte osv. E. Undervisning af aldersadækvate emner og akademiske fag. Saraf sluttede af med at sige, ” Det er vores pligt at åbne døren for dem, og ikke deres pligt at gætte, hvad vi forventer af dem”. Under seancerne kom der mange eksempler på kommunikationshjælpemidler; Eye gaze Eye Tracker Laser Point Kommunikationsbøger. Særlige computerprogrammer ”Dictionary” – personlig bog som fortæller hvordan personen kommunikere. Se under www. Canassist.ca (En teknikker herfra, Nigel Livingstone, viste video af alle de særlige kommunikationshjælpemidler de laver individuelt til hver enkelt person). Stress. Day to day stress management /Winnie Seancen ”Den daglige stresshåndtering i hverdagen - i arbejdet som professionel ”omsorgsperson” i forhold til handicappede og deres familier” blev afholdt af Pierre Mardycs, fysioterapeut med speciale i stresshåndtering. Forskellige definitioner af stress blev gennemgået og den definition der blev valgt at arbejde ud fra var; Stress opstår når belastningen overstiger ”evnerne”. Der skal være balance mellem belastningerne og evnerne. Der skelnes mellem positiv stress, der er sund for kroppen/mennesket og så negativ stress som er usundt og kræver handling for at komme det til livs. Ud fra en undersøgelse blev det dokumenteret at ca. 50 % af professionelle ”omsorgspersoner” oplever stress i deres arbejde. 10 % kræver professionel behandling. Det er en høj frekvens. Risici og konsekvenser af stress blev gennemgået. Først og fremmest handler det om at kunne identificere stress – hos den enkelte person – da det er individuelt hvorledes hver enkelt person reagerer på stress. 16 Stress kan manifestere sig fysisk, mentalt og socialt. Maslows behovspyramide, der tager udgangspunkt i menneskets basal behov, blev anvendt som udgangspunkt for identifikation af symptomerne af stress. Herefter er det nødvendigt at definere stressorerne. Dvs. afdækket hvad det er der forårsager stressen. Den måde hvorpå man mestrer stressen betegnes som copingstrategier for stress eller sagt på en anden måde stress håndteringsmetoder. Coping er også særdeles individuel. Når metoderne er defineret kan det afgøres hvorvidt de er tilstrækkelige eller om der skal iværksættes andre metoder. De metoder der fungerer implementeres. Målet for stresshåndtering er at genoprette energien. Stresshåndtering består både i at forebygge og behandle stress. Forebyggelsen udmøntes i at holde sin krop og psyke sund. Motion, kost, og søvn er de primære indsatsområder rent fysisk. At holde sin psyke sund kan bestå i at få ro og hvile (evt. meditation/ vejrtrækningsøvelser og afslapningsøvelser), bruge tid på sig selv samt at lytte til ens grænser. De forebyggende tiltag skal iværksættes selv om man føler der ikke er tid til det, da det får store konsekvenser ellers. Den tid der bruges til forebyggelse hentes mange gange ind igen i forhold til ”behandling” af stress. Pierre Mardycs var inde på at man skulle ” Train your body and prepare your mind” ligesom hvis man forberedte sig på et løb. Behandlingen af stress afhænger af sværhedsgraden – men i den aktuelle situation kan der gøres brug af netop vejrtrækningsøvelser samt udtrykke klart at kravene/ belastningerne overskrider ens ”evner”. Behandling af svær stress kan kræve professionel behandling af psykolog, terapeuter eller coach. Som afslutning på seancen blev der undervist i vejrtræknings og afslapningsøvelser. Umiddelbart kan det stof som blev formidlet ved seancen lyde banal. Ikke desto mindre kan det være svært at praktisere. Derfor tror jeg også at antallet af ”rett” familier der oplever stress er højt. Familierne (og enkelt personerne i dem) ople- ver svære belastende situationer, der kan stresse dem. Vi oplever der stilles store krav til vores formåen som mennesker -Vi får ikke vores søvn pga. af vores børn er så meget vågne enten som følge af kramper, skrige/grine ture mm. -Vi hjælper vores rett børn med alle deres gøremål, hygiejne, spisning, leg, beskæftigelse, træning med meget mere. -Vi bekymrer os over de følger som ”rett” påvirker søskende og parforhold med. Vi bekymrer endvidere over fremtiden for vores børn i forhold til sygdommen, at flytte hjemmefra – og du kender selv alle de andre bekymringer du går med som følge af ”rett”. -Vi skal fungere som advokater for vores børn og må ”kæmpe” i forhold til sociale forhold, hjælpemidler, ombygninger mm. Alle disse kontakter kan være meget tids og energikrævende. Derfor er forebyggelse (og evt. behandling), som kort beskrevet ovenstående, i høj grad relevant for os som individer og familier. Getting older – living well /Susanne Temaet for denne workshop blev introduceret af Hilary Cass, som er børnelæge på Great Ormond Street. Formålet var at belyse de problemer, der opstår for kvinder med Rett Syndrom når de bliver ældre. Når en Rett kvinde bliver omkring 50 år, er det sandsynligt, at familie og forældre ikke er der mere eller er blevet begrænset, hvilket resulterer i at det familiemæssige netværk forsvinder des ældre kvinderne bliver. Også det sociale netværk forsvinder – børnelægen, skolerelationer, kammerater, lærer, terapeuter, pædagoger, mm. De medicinske problemer bliver ofte større, mens netværket bliver mindre. Tilsynet med kvinderne bliver dårligere, mens deres problemer bliver større. Hvem tager beslutningerne omkring f. eks medicinering, når forældre/andet netværk ikke er der mere? International Rett Community er opmærksomme på problemet og arbejder på at finde løsningsforslag. Yvonne Milne – grundlæggeren af the UK Rett Association og mor til datteren Clare på 28 år med Rett Syndrom - fortalte om de problemer hendes egen datter har Landsforeningen Rett Syndrom haft i forbindelse med at blive ældre, såsom operationer, infektioner, knoglebrud, lungebetændelser osv.. Hun kom også ind på, hvor meget det har været nødvendigt at kæmpe for at bevare en god livskvalitet for sin datter og hvor belastende det er, som forældre fortsat at skulle tage stilling til medicin, operationer mm. Nogle af de problemstillinger der blev peget på, som ofte viser sig i forbindelse med at børnene bliver ældre er: - dårligere gangfunktion - stivhed i leddene - scoliose - smerter - skift fra skole -Skift af læger – når de ikke længere hører til på børneafdelingen -Mister behandling fra fys-/ergoterapeuter -Mister barndomsvenner/klassekammerater/kammerater fra fritidshjem -Forøgede ernærings-/synke-/fordøjelses-/vejrtrækningsproblemer -Forældrene bliver ældre – bekymringerne øges. Det blev endvidere oplyst at i UK bliver der forsket i dødsårsager blandt Rett patienter. Herefter havde Ingegerd Witt-Engerström neurolog fra det svenske Rett Center et indlæg, som bl.a. omhandlede de problemer, som er en følge af den umodne hjernestamme samt vejrtrækningsforstyrrelserne (læs mere om disse problemer i afsnittet ”Vejrtrækning og dysfunktion i det autonome nervesystem ved Rett Syndrom”). Ingegerd understregede at det er vigtigt, at der bliver lavet en specifik plan for hver enkelt kvinde og at det er vigtigt at der bliver gjort noget selvom der er mange Landsforeningen Rett Syndrom store og forskelligartede problemer. Ingegerd mener, at mange af de problemer, som kvinderne har, skyldes den umodne hjernestamme og det er nødvendigt at forstå kvindernes mange problemer for at kunne sætte ind de rigtige steder. Endvidere skal man også være opmærksom på væskebalancen, da kvinderne ofte miste meget væske pga. vejrtrækningsforstyrrelserne og da nogle også savler en del. Sheena Reilly professor of Paediatric Speech Pathology fra Australien havde et indlæg om hvorfor de voksne kvinder får større problemer med alderen og hvilke tiltag det er vigtigt at sætte ind med. Herudover er det også vigtigt at få dokumenteret hvilke typer problemer kvinderne har samt dokumentation for hvilke indsatser der hjælper. Problemerne med nedsat mobilitet, begrænset bevægelighed og funktionsnedsættelser kan være årsag til forværring af problemer med bl.a. ernæring, synkebesvær, fordøjelsesproblemer, reflux, vejrtrækningsforstyrrelser, tandproblemer, vægtproblemer (taber sig/tager på) og epilepsi. Det er altså meget vigtigt for kvindens velbefindende, at hun bliver ved med at få fysisk træning, da man mener, at en stor del af de problemer mange af kvinderne har, skyldes at de ikke bliver aktiveret nok. Mange af problemerne kunne altså undgås, hvis man sørgede for at kvindernes fysiske aktivitetsniveau blev øget. Bagefter var der åben debat, hvor der bl.a. blev diskuteret: -hvordan man tackler det, når søskende måske skal tage over og kan man overhovedet tage for givet at de skal det? -Hvordan bevarer man viden om kvinden, når forældrene ikke er der længere? -Hvem tager ansvaret for kvinden når forældrene ikke længere er der? Udover de problemer der er specielle for kvinder med Rett Syndrom, får de jo ligesom os andre flere helbredsmæssige problemer, når de bliver ældre og det er vigtigt også at være opmærksom på dette. Ikke så overraskende blev det understreget mange gange, at mange af problemerne kunne undgås ved at sørge for at kvinderne var mere fysisk aktive. Det kræver en målrettet indsats fra de personer, der til hverdag skal passe kvinden og det er selvfølgelig bedre at forebygge end at helbrede. Her er information og uddannelse af de personer der omgås kvinden en vigtig faktor. Der kom måske ikke nogle konkrete løsninger på hvordan man tackler de mange komplekse problemstillinger, der rejser sig når vores piger bliver ældre, men jeg synes, at de mange forskellige indlæg satte fokus på nogle utrolig relevante problemstillinger, som vi kan bruge til videre drøftelse i foreningen. Hvad kan vi gøre for at forbedre livskvaliteten og sikre at også de voksne kvinder får et godt liv selvom, vi ikke længere selv kan være der og tale deres sag. Jeg har en forhåbning om, at vi er kommet et stykke på vej på det fysiske og helbredsmæssige område i kraft af, at der er blevet oprettet et dansk center for Rett Syndrom, som forhåbentlig kan følge pigerne også efter at de er blevet voksne, så der kommer en tværfaglig og sammenhængende opfølgning af problemerne fra fagfolk, som har fulgt vores børn gennem et længere forløb. En lidt skæv vinkel på konference om Rett Syndrom /Jan Efter at have kæmpet i flere timer med at forstå fransk, måtte jeg erkende, at mit skolefranske vist kun rakte til at få serveret øl og chokolademousse. Og jeg måtte sande, at det var hård kost, at deltage i 3-4 daglige seancer af 1½ times varighed. Så jeg må indrømme, at der periodevis var ’koncentrationsmæssige udfald’. I de perioder kastede jeg i stedet min energi på at registrere forkortelser og vurdere slides. Fortsættes side 19 17 Hvad tænker I om denne? Det må ha´ taget timer at lave den. Og så blev den kun vist i 10 sekunder! Eller forkortelser som: RCF, GERD, VC, PSG, BHR, OT, ITU, GTCS, IPV, FXYD-1, !!!! Eller hvad med denne. Kom ikke og sig, at det er uinteressant at tage på verdenskonference. Rett og samarbejde /Winnie Nordisk: Under verdenskonferencen afholdt vi også et nordisk møde med deltagelse af Sverige, Norge og Danmark. Det var efterhånden 4. gang vi mødtes under disse former og vores agenda var hvad skal vi samarbejde om og hvordan. Vi har tidligere haft mange bolde i luften men det har ikke været realistisk – og vi enedes derfor om nogle få konkrete punkter – Det første; Sommer ”lejr” for familier. 2009 i Sverige og 2010 i Danmark. Det næste; vi opretter en fælles nordisk kalender – så alle nordiske medlemmer kan se hvad der sker i Norden. Alle medlemmer er velkomne til at deltage i de andre landes arrangementer. Som det sidste ønsker vi at lave en fælles Nordisk konference for fagfolk og familier om kommunikation. Næste Nordiske møde afholdes i Norge i forbindelse med deres årlige konference. Europæisk RSE – Rett Syndrom Europe (www.rettsyndrome.eu) afholdt deres årlige generalforLandsforeningen Rett Syndrom samling under verdenskonferencen i Paris. Det er mange år siden, vi har deltaget fra Danmark, i deres møder. Vi har været meget passive medlemmer. Generalforsamlingen blev gennemført og der blev valgt delvis ny bestyrelse. Formålet med RSE er at repræsentere den interesse, folk med Rett Syndrom og deres familier, har især inden for følgende områder: 1.At gøre Rett Syndrom bedre kendt for offentligheden, fagfolk, pårørende og dem, der er direkte berørt i alle europæiske lande. 2.At forbedre kommunikationen inden for Det Europæiske Rett samfund. 3.At fremme interesser der vedrører mennesker med Rett Syndrom og deres familier. 4.At udvide RSE at alle europæiske lande og til at hjælpe, hvis det er nødvendigt, i skabelsen af nationale foreninger. 5.At fremme forskning i Rett Syndrom. Disse mål skal især nås ved: -Samarbejde med Rett Syndrom foreninger i Europa og globalt. -Samarbejde med andre relevante internationale og nationale institutioner. -Samarbejde med andre sociale grupper. -Øve indflydelse på beslutninger om lovgivning i forbindelse med medicinsk, sundhed og uddannelse i faglige og sociale områder. Den nye bestyrelse vil melde ud hvad de agter at vægte i deres arbejde. Ind til nu har fokus været, at hjælpe med at oprette foreninger, i de lande hvor der ikke har været nogen. Vi forventer at deltage i det årlige møde fremover. Herudover er der flere Europæiske og Internationale forbund der særligt har fokus på Rett Syndrom og forskning. Flere havde oplæg om deres arbejde på verdenskonferencen. Følgende er en kort oversigt. EuroRETT www.eurorett.eu ” E-Sjælden” /E-RARE er et europæisk initiativ til fremme forskning i sjældne sygdomme. Det er et netværk af 9 partnere fra 8 lande (Belgien, Frankrig, Tyskland, Israel, Italien, Spanien, Holland, Tyrkiet), der ønsker at fremme tværnationale netværks forskning i sjældne sygdomme. Dette program er finansieret af EuropaKommissionen under sin 6. ramme-program siden 2006. I foråret 2007 gik flere laboratorier sammen om at danne netværket Euro-RETT. Netværket blev udvalgt sammen med 13 andre netværk (blandt mere end 100 ansøgninger). Gruppen vil blive finansieret for en periode på foreløbigt 3 år. Ca. 250 piger rammes af den klassiske form af Rett Syndrom hvert år, i medlemsstaterne af Den Europæiske Union (5 nye tilfælde hver uge). Euro-RETT ønsker at deres forskning skal være baseret på den store gruppe af Rett patienter der er i Europa - dette vil give deres forskning større validitet. Man vil især have fokus på forholdet mellem genotype og fænotype, da det stort set stadig er uforklarligt. Første mål vil være at oprette en integreret database for Rett-forskningsgrupper. Man vil også lave et website for forskningsgruppen og andre interesserede. Det andet mål vil være at studerer genotype-fænotype korrelationer. Det tredje mål vil være at undersøge DNA ændringer i Rett Syndrom og at undersøge mål og interactors af MECP2 protein. Det fjerde mål vil være at studere neuronal dysfunktion i Rett Syndrom. Det femte mål vil være at arbejde videre med forskningen af den mulige reversibilitet i symptomerne af Mecp2 genfejlen. Man vil især have fokus på behandlingsformer (især farmakologiske interventioner). Gruppen får støtte af flere europæiske Rettforeninger. EWGRS – The European Working Group on Rett Syndrome. Nicoletta Landsberger, University of Insubria, Italy. TEL: +39 0331 339496 FAX: +39 0331 339459 e-mail: [email protected] Gruppen blev oprettet i 2007 på initiativet af den ene af de to Italienske Rett Foreninger. Gruppen arrangerede en stor internaFortsættes side 21 19 tional konference hvor førende forskere samledes. Der deltog over 100 personer der repræsenterede 16 lande (herunder DK). Gruppen definerer selv deres mål således; Det primære mål er at fremme forskning i Rett Syndrom i Europa og at lette samarbejdet mellem relevante netværk. I betragtning af kompleksiteten af denne lidelse vil forskningen omfatte flere aspekter af Rett Syndrom og samtidig integrere klinisk forskning og grundforskningen. Der er nu gået 1 år siden oprettelsen af gruppen – og man ønsker at intensivere og udvide aktiviteterne og forskningen for netop en behandling for Rett Syndrom eller følgerne deraf. EWGRS påpeger at de er uafhængige af enhver Organisation men at de ønsker tæt samarbejde forskere indenfor Rett Syndrom, andre Rett forskningsgrupper samt Patientforeninger. Alle bør arbejde sammen om at fundraise og dermed opnå det bedste grundlag for international forskning i Rett Syndrom af høj kvalitet. Gruppen ønsker endvidere at arrangere et årligt møde i arbejdsgruppen, hvor der udvælges hvilke forskningsprojekter der støttes. RettSearch www.rettsearch.org RettSearch er et internationalt netværk af klinisk orienterede forskere. Der samarbejdes på tværs af etablerede grupper. Gruppen blev dannet efter d. 2. Internationale Videnskabelige Forsknings Workshop i juni 2003 i Östersund, Sverige (på det svenske rett center). Gruppen kommunikere via e-mail (grupper) og har holdt to møder efterfølgende (San Francisco 2006 og Chicago 2008). Deres mål er at støtte udviklingen af nye terapeutiske tilgange for Rett Syndrom ved at hjælpe med at koordinere og samle relevante informationer. Man ønsker at efterstræbe forskning indenfor områder der er relevante for kliniske forsøg. InterRett www.interrett. InterRett er et internationalt projekt, der er baseret på viden indsamlet på verdensplan. Det er det eneste projekt der kører Landsforeningen Rett Syndrom på verdensplan. Nuværende er der over 1600 deltagere – én fra Danmark. InterRett ledes og koordineres fra den australske Rett Syndrom Undersøgelse på Telethon Institut for Child Health Research (Perth, Western Australia) af Dr. Helen Leonard, professor Sue Fyfe (Curtin University) og professor Nick de Klerk. Udvikling af projektet er styret af et panel bestående af familiemedlemmer, klinikere, behandlere og forskere fra hele verden. InterRett er en online database. Internettet giver adgang til en global befolkning, som giver højere statistisk effekt end enkelte centre eller endog land baseret forskningsundersøgelser. Internettet er også et ideelt medie til at udbrede oplysninger (om Rett Syndrom) af høj kvalitet til den medicinske verden og det almindelige samfund. Alle Rett familier kan deltage i projektet via nettet/hjemmesiden. Gruppen analyserer de kliniske karakteristika og genetiske egenskaber af Rett Syndrom. InterRett spiller en uvurderlig rolle i: • Udviklingen af samarbejdet mellem familier og klinikere og derigennem opnåelse af viden om Rett Syndrom. • At øge den kliniske forståelse af Rett Syndrom. • Oplyse om måder hvorpå familier ramt af sygdommen kan hjælpes, videreformidle information om Rett Syndrom til sundhedspersonale og offentligheden. • Tilskynde samarbejde med forskere fra hele verden. Projektet finansieres af den Internationale Rett Syndrome Association. IRSF International Rett Syndrome Foundation www.rettsyndrome.org IRSF er den største private non profit organisation for forældre, forskere, professionelle samt andre med interesse for Rett Syndrom. IRSF’s mest centrale opgave er at finansiere forskning for behandlinger og en kur mod Rett Syndrom og samtidig øge den samlede livskvalitet for dem, der lever med Rett Syndrom ved at videreformidle viden om alle områder der berøres af Rett Syndrom. IRSF arrangerer årligt en konference for Familier (fra hele verden) – The IRSF Family Conference - samt et symposium for for- skere – The IRSF Scientific Symposium. IRSF Støtter flere af de ovenstående organisationer, blandt andet; EWGRS samt InterRett. Verdenskonferencen i Paris er blevet til med støtte fra IRSF. Møde i European Working Group on Rett Syndrome (EWGRS) /Jan I 2007 deltog den danske Rett forening i EWGRS første møde. Gruppens formål var at promovere Rett forskning i Europa samt at forsøge at samle et netværk af europæiske forskere og forældreorganisationer. EWGRS fremlagte på konferencen dato og midlertidigt program for næste møde, som afholdes for forskere den 17. og 18. september 2009 og for forældreorganisationer d. 19. september 2009 i Italien (Lago Maggiore). På nuværende tidspunkt er der forhåndstilkendegivelser fra bl.a. Adrian Bird, James Rubanks, Laurent Villard og Monica Justice, der bl.a. vil fremlægge nyeste forskningsdata om sammenhæng mellem genotype/ phenotype, basis molekylære mekanismer i Mecp2, terapeutisk tilgang til træning samt hvilke andre gener der også er involveret i diagnosen Rett Syndrom. Der foregår fortsat et intenst arbejde fra EWRGS i forsøget på at indsamle data og opbygge en videnskabelig database. Og det er deres håb, at der med en regelmæssig samling hver 2. år gradvist vil komme mere fokus på arbejdet. EWGRS har en hjemmeside www.rettmeeting.org (der arbejdes på at opdatere siden). Skulle der blandt den danske forenings medlemmer være personer, der er interesseret i at deltage i denne konference, yder Landsforeningen Rett Syndrom et økonomisk tilskud (pt. på 2000 kr pr. Rettpige/ dreng). 21 Ny film fo Den nye dokumentarfilm “Så Himmelsk Anderledes” fortæller om den sårbare situation, hvor børn har familiemedlemmer, som er ramt af en betydningsfuld lidelse eller handikap. En situation, som for de raske børn rejser en række dilemmaer og problemer. - Jeg elsker ham præcis som han er, men jeg hader, at vores familie er så himmelsk anderledes! Sådan forklarer Rebecka, 12 år, hvorfor hun ikke vil have, at hendes stærkt handicappede lillebror skal med ud sammen med familien. I en alder hvor det føles livsvigtigt at være “rigtig”, kæmper Rebecka med skolekammeraternes stirrende blikke, voksenverdenens medlidenhed og sine egne modstridende følelser. Ikke mindst den forbudte følelse af ikke at kunne være disse tanker bekendt. For hun elsker jo sin lillebror. ”Så Himmelsk Anderledes” er blevet til i et samarbejde mellem to forældre, som begge har børn med et alvorligt handicap, og som begge har oplevet afmagten og problemerne i forhold til de øvrige søskende. Filmen kan bestilles på www. nordstjernefilm.dk samt via mail: [email protected]. r e r e s u k på børn som pårørende Omtale »Vi kan varmt anbefale filmen til alle, og da ikke mindst til dem, der har problemet direkte inde på livet. Emnet er jo ikke nyt. I familier med et handicappet barn har der til alle tider også oftest været søskende. Men det er ret nyt, at emnet tages systematisk op, og det er os bekendt helt nyt, at en film så direkte tager livtag med det, og kommer så seriøst rundt om problematikken. Mange af filmens rørende, gribende – og sjove – episoder kan vi genkende fra de undersøgelser af et dagligliv med sjældne handicap, som CSH publiceret i de seneste år. At hovedpersonens lillebror så tilmed har en sjælden, ukendt diagnose, og hendes bedste veninde er dværg, gør jo ikke filmen mindre vedkommende og anvendelig for os i ”sjældneverdenen”.« Lars Ege, Center for Små Handicapgrupper (CSH) »Jeg har lige set filmen og er dybt rørt over den flotte præsentation af dette vigtige emne.« Anne Castleman, redaktør af tidsskriftet Ligeværd »Filmen ”Så himmelsk anderledes” yder et værdifuldt bidrag. Den er påtrængende, nænsom og vedkommende. Ærlig og autentisk; der bliver ikke stukket noget under stolen. Filmen velegnet til visning for alle med interesse for mennesker med handicap/udviklingshæmning og deres pårørende; sundhedsfagligt personale, sagsbehandlere, pædagoger mfl. Filmen er i sin form debatskabende, så den er oplagt at vise på konferencer, aftenmøder, personalemøder mv. Jeg kan varmt anbefale filmen.« Pia Schmidt/Bladet Lev »”Så himmelsk anderledes” gjorde et stort indtryk på mig. Jeg er overbevist om, at den film vil være en virkelig øjenåbner og til stor og tiltrængt støtte for uendeligt mange af de berørte forældre og søskende. Samtidig med at filmen vil udgøre et nødvendigt og indsigtsfuldt værktøj for en lang række fagfolk. Der er simpelthen et vidensbehov for en film som ”Så himmelsk anderledes”.« Mette Knudsen/ Bladet SIND Rehab-messe i Fredericia Årets Rehab-messe foregår i Fredericia den 12.-14. maj Se http://health-rehab.com/default.asp Send en mail til [email protected] hvis du/I har tid til at stå nogle timer på vores stand under Sjældne Diagnoser. Landsforeningen Rett Syndrom 23 Ann Sushila Krogsgaard Larsen. 2) Hvornår blev du født? 3. juni 1982. 3) Hvor bor du? I Gadevang ved Hillerød og Grib Skov. 4) Hvad hedder din mor og far? Jonna og Karsten. 5) Har du søskende - hvem? Nej. 6) Har du bedsteforældre? Nej, men jeg har Mors Moster Karen, som jeg er meget glad for. 7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)? Ja, jeg besøger Helle, Allan, Bjarke, Uffe og deres hund Saxo en weekend hver måned samt nogle uger i sommerferien og i andre ferier. De bor i Ryget Præsteskov ved Værløse, hvor vi går nogle dejlige ture. 8) Kan du gå selv? Ja, og jeg kan godt lide at gå lange ture i skoven og ved Vesterhavet i Tornby, hvor vi har sommerhus. 9) Har du epilepsi? Nej. 10) Din beskæftigelse? Jeg er på Solværkstedet i Farum hver dag. 11) Går du til noget i fritiden? Jeg kommer i Ungdomsklubben Levuk hver tirsdag og torsdag og nogle gange også fredag aften, når der er fest eller koncert. Hver mandag og onsdag kommer min ergoterapeut Ingelis og laver øvelser med mig. Det nyder jeg. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Jeg kan lide at gå ture i Grib Skov og besøge familie og venner. Derudover kan jeg lide at min Far læser historier for mig. Lige nu læser vi Spiralcirklens Tempel med masser af magi. Jeg nyder også når vi tager ud og spiser på restaurant. 13) Hvad kan gøre dig glad? Når der er liv og glade dage omkring mig og når vi får besøg, specielt af min kusine Helle, som forkæler mig. Landsforeningen Rett Syndrom 14) Hvad kan gøre dig vred? Når folk ikke respekterer, at jeg forstår alt hvad der bliver sagt og sker omkring mig. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Kim Larsen, TV2, GNAGS og mange andre som synger på Dansk. Jeg kan også godt lide at høre klassik musik. Specielt nyder jeg når Helen Davies kommer og spiller på harpe for os på Solværkstedet. Hun spillede også i kirken ved Kronprins Frederiks bryllup. 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Jeg kan godt lide at se Harry Potter filmene. Jeg er ikke så meget for at se fjernsyn, men jeg har da set Matador, Sommer og Livvagterne. 17) Har du et kæledyr? Nej, men jeg havde før en dejlig gravhund Ludde, som jeg var meget glad for. 18) Hvad er din livret? Jeg kan godt lide mad med fisk og skaldyr, men lammesteg og kalvesteg kan jeg også godt lide, specielt hvis der er en god sovs til. 19) Din bedste ferie – hvor var det henne? Jeg kan godt lide at holde ferie i vores sommerhus i Tornby både sommer og Jul. Så kan vi også besøge og få besøg af mine fætre og kusiner. Vores sejlerferier i Adriaterhavet, da jeg var lille, var også meget fine. 20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se? Ja, jeg har mange gode billeder, men på det jeg vil vise jer er jeg Nattens Dronning ved Halloween festen i Ungdomsklubben sidste år. Ann Sushila Krogsgaard Larsen 1) Dit navn? 25 Rejserapport fra Verdenskongres for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008 Af Bengt Lagerkvist MD PhD, det Svenske Rett Center Indledning Bengt Lagerkvist har skrevet et resumé af de fleste foredrag, han overværede i Paris. Eftersom slægtninge udgjorde en stor del af tilhørerne har han udarbejdet en populærvidenskabelig rapport med henblik på det svenske Rett Centers blad På Rett Väg. Denne oversættelse til dansk er foretaget med tilladelse fra Bengt Lagerkvist. Klinisk oversigt Professor Alan Percy, Birmingham, USA rapporterede, at Rett syndrom fortsat er en klinisk diagnose, men den støttes af en mutation i MECP2-genet. Hovedtrækkene er svær udviklingsforstyrrelse, kommunikationsforstyrrelse, stereotypier og væksthæmning. MECP2-mutation forekommer hos 95% af dem med klassisk Rett syndrom. Men mutationer i MECP2-genet kan også findes hos personer uden kliniske symptomer eller ved varianter af Rett syndrom, ligeså vel som klassisk Rett syndrom kan forekomme uden mutation. Den genetiske årsag er, at MECP2-genet styrer dannelsen af et protein (MeCP2-proteinet), som findes i alle celler i kroppen i varierende mængde, men frem for alt i nervesystemet. MECP2proteinet påvirker desuden andre geners funktion. Studier på både mus og mennesker har vist, at Rett syndrom er en meget kompleks sygdom, som påvirker mange af kroppens organer på flere forskellige måder, men frem for alt hjernen. (Den meget langsomme nedbrydning i leveren af visse former for medicin, som vi ser hos en del piger med Rett syndrom kan være et eksempel på andre forstyrrede organfunktioner). Piger og kvinder kan have mild eller ingen udviklingsforstyrrelse eller klassisk Rett syndrom afhængigt af, hvilket x-kromosom der er aktivt eller af andre endnu ukendte faktorer. Professor Walter Kaufmann, John Hopkins University, USA, fortalte, at Rett syndrom fortsat indgår som en undergruppe til Landsforeningen Rett Syndrom Oversat af Jytte Bieber Nielsen, det Danske Center for Rett syndrom. autisme-sygdomme i diagnose-klassifikationen DSM-IV for psykiatrien. Man arbejder for, at Rett syndrom i næste klassifikation skal blive en selvstændig diagnoseenhed som en neurologisk udviklingssygdom, eftersom autismesymptomerne er forbigående. Desuden savnes fortsat en biologisk markør for autisme, men ikke for de 95% af patienter med Rett syndrom, som har en mutation. Næste klassifikation, DSM-V, skal desuden henvende sig til en bredere målgruppe end bare læger. Rett syndrom findes hos drenge, men er sjældent. Symptombilledet varierer fra klassisk til atypisk form og er endnu mere variabelt end hos piger. Både mild og svær udviklingsforstyrrelse forekommer, ligesom psykisk sygdom, sproglige og motoriske forstyrrelser, autisme med mere i forskellige kombinationer. Man har også påvist, at ikke kun mangel på MeCP2-proteinet giver symptomer, men at også overskud af proteinet giver det. Genetik Hele konferencen havde en slagside mod genetikken, hvilket ikke var let for deltagere uden gode forkundskaber. BL har under denne rubrik samlet en del referater fra forskellige sessioner og foredrag, men har først skrevet en ordliste til de uindviede: X-kromosomer: To af disse findes i alle celler hos kvinder. Kun ét af de to X-kromosomer er aktivt; det kvinden har fået fra sin far eller det hun har fået fra sin mor. Det afgøres allerede i fostertilstanden. Det er næsten aldrig udelukkende X-kromosomet fra moren eller X-kromosomet fra faren, som er aktivt i alle hendes celler i kroppen, oftest er X fra mor aktivt i ca. halvdelen og X fra far i den anden halvdel af cellerne. Hyppigst er X fra far bærer af mutationen, så hvis kun X fra mor er aktivt, får barnet ingen eller kun få og lette uspecifikke symptomer. Det kan veksle mellem forskellige væv, hvilket X-kromosom der er aktivt. Gener er små informationsbærende enheder, som er en del af kromosomerne. De består af meget lange kæder af kemisk enkle byggesten (kaldet nukleotider). Kæden benævnes DNA. Gener findes på kromosomerne i alle kroppens celler. Genet skal give information blandt andet om, hvordan livsvigtige eller funktionelle proteiner skal opbygges af cellen. Nogle gener kan styre de andre, via de proteiner de danner. En mutation medfører at en eller flere byggesten, nukleotider, i genet er ændret, enten spontant eller gennem påvirkning af stråling eller cellegift. Det protein, som genet skal danne, kan da blive ændret eller ubrugeligt. Men en mutation kan også være tavs og ikke give anledning til forandringer. Det afhænger af, hvor i genet den opstår. Missense mutation gives navn efter ændringen i det sted i aminosyrekæden, hvor en aminosyre er blevet erstattet med en anden. Det opstår ofte ved, at et nukleotid erstattes med en andet i DNA-kæden. Derved mangler noget information, deraf navnet ”missense”. Eks.: T158M. Frameshift mutation indebærer, at en eller flere ekstra nukleotider indsættes eller forsvinder fra den lange DNA-kæde af nukleotider. DNA-kæden afkodes i grupper af 3 nukleotider. Når et antal nukleotider indsættes eller forsvinder benævnes det en ”inframe” mutation, hvis 3 går op i antallet (3,6,9,12,15 etc.), fordi afkodningen ikke ændres for de efterfølgende grupper, så læserammen bevares. Hvis antallet af nukleotider, der indsættes eller forsvinder, ikke kan deles med 3 benævnes det en ”frameshift” mutation, hvor resten af informationen i proteinet ændres til meningsløs, så al informationen efter mutationen går tabt. Eks.: 1162del26 (efter nukleotid 1162 mangler 26 nukleotider) Fortsættes side 29 27 Nonsense mutation indebærer, at et f.eks. et enkelt nukleotid ændres på en måde, så den pågældende gruppe af 3 nukleotider i stedet for at kode for en aminosyre er blevet ændret til koden for at proteinkæden ikke skal blive længere (stopkode). Sådan en kode optræder normalt kun til sidst i genet. Forekommer den pga. en sådan mutation inde midt i genet, bliver proteinkæden alt for kort og funktionen går tabt. Man skriver X, hvor proteinkæden slutter. F.eks. R294X, hvor en stopkode er opstået i koden for aminosyre nr. 294, så kæden stopper. Normalt indeholder MeCP2-proteinet 485 aminosyrer. Over 200 forskellige mutationer er kendt ved Rett syndrom, hvoraf nogle er betydeligt hyppigere end andre, såsom R294X (nonsense) og T158M (missense). R133C synes at medføre lidt mildere symptomer som helhed, og visse mutationer giver en noget dårligere overlevelse (kan kun ses ved at sammenholde større grupper af patienter med identiske mutationer). Tæt på 80% af pigerne er dog i live som 30-åriga kvinder. Mange rapporter om forsøg på at koble forskellige mutationer til bestemte typer symptomer blev refereret, men ingen overbevisende sammenhæng kunne påvises. Muligvis er det en blindgyde at botanisere bland mutationerne, ikke mindst med tanke på, at klassisk Rett syndrom kan ses uden nogen mutation overhovedet. CDKL5 er et gen som kan være muteret hos børn, som får svære kramper kort efter fødslen eller efter nogle få måneder og senere udvikler Rett syndrom. Det kaldes tidligt debuterende Rett syndrom. Ofte rapporteredes første EEG at være normalt ved denne tidligt debuterende Rett syndrom. Det ser ud til, at drenge er næsten lige så hyppige som piger, når det gælder CDKL5mutationer. Symptom-billedet er svært og Rett-lignende, og kramperne hos disse børn er ofte umulige at kontrollere med epilepsimedicin. De har ingen mutation i MECP2-genet. Epilepsi Af patienter med Rett syndrom får cirka 75 – 80% epilepsi. Den almindeligste debut er ved 2 – 5 års alderen. Anfaldenes form variLandsforeningen Rett Syndrom erer meget fra klassisk grand mal til korte hovednik, fraværsanfald eller myoklonier (muskeltrækninger). Dem, som har en sen debut, får ofte en lidt lettere anfaldssygdom. Forandringerne på EEG er uspecifikke og hyppigere under søvn. Video-EEG anbefales, da mange anfald er svære at skelne fra anfald udløst fra hjernestammen, som ikke giver EEG-forandringer. Den mest anvendte epilepsimedicin er valproat (Deprakine, Delepsine, Orfiril), karbamazepin (Tegretol, Trimonil), etosuximid (Zarondan) och levetiracetam (Keppra). Kun få foredragsholdere angav lamotrigin (Lamictal), som er almindelig i Sverige (og i DK) i kombination med valproat. En eneste nævnte topiramat (Topimax). En tysk forsker hævdede, at valproat ikke bør være førstevalgspræparat, men i stedet karbamazepin. Han havde ikke undersøgt lamotrigins effekt. Omkring en fjerdedel af patienterne har ingen hjælp af anti-epileptika. Kramper forekommer både hos patienter med og uden mutation i MECP2-genet. Man kunne ikke spore nogen kobling til bestemte mutationer. Muligvis har dog BDNF (brain development neurotropic factor) en vis betydning for epilepsien, men den kan påvises i forskellige former, hvilket gør den svær at vurdere. Vejrtrækning og det autonome nervesystem I en workshop deltog Peter Julu, hvor han præsenterede sin målinger af hjernestammeaktivitet på blandt andet Rett Centret i Sverige. Han har koblet tre typer af vejrtrækningsforstyrrelser til det kliniske billede og mener, at hovedårsagen er en umoden hjernestamme. Den anser han for at fungere næsten på samme niveau som hos nyfødte, hvad angår de parasympatiske signaler, som ofte er svage. De udløses af impulser fra hjerte, blodkar, svælg med mere og overledningen i hjernestammen ved synapserne (en forbindelse mellem 2 hjernenerveceller) synes ikke at fungere normalt. Derimod fungerer det sympatiske system, hvilket er selvkørende som kroppens motor. David Katz, USA, sagde, at billedet er meget mere kompliceret end bare en umoden hjernestamme. Der er mangel på BDNF og forstyrret ligevægt, hvad angår det autonome nervesystems centrale signalsubstanser, som dannes i binyrerne. Desuden findes data fra museforskningen som taler for, at hjernestammens manglende funktion endog påvirker hjernens pandelapper, samt at visse nervebaner er overstimulerede. Han anså det for muligt, at disse fund måske efterhånden kan lede frem til behandlingsmuligheder. Databaser Professor Kaufmann kom igen og talte om det netværk af forskere, kaldet Rett Search, som dannedes på Rett Centret i Sverige i år 2003. Hensigten var at sammenholde forskning om Rett syndrom og forsøge at nå frem til nye behandlingsmetoder. Man har desuden haft to møder i USA, face to face, for at planlægge multicenter-studier. Endvidere findes en australsk database om Rett syndrom kaldet InterRett, som har kliniske og genetiske data på over 1600 patienter med Rett syndrom fra over 30 lande. Denne muliggør statistiske bearbejdninger, men svagheden er naturligvis ensidigheden i det indsamlede materiale og spørgsmålet om, det kan ses som et tilfældigt udvalg. Man kan studere forskellige dele af det kliniske billede som levealder¸ vækst, kramper, skoliose, søvn- og vejrtrækningsforstyrrelser, afkalkning af skelettet, symptomer fra mave-tarmkanalen med mere. EuroRett er en anden EU-støttet database som administreres fra Marseille, hvor 17 laboratorier deltager fra otte EU-lande, men ikke Sverige (eller DK). Der fødes i EU hvert år cirka 250 piger, som siden får diagnosen Rett syndrom, 5 per uge. Denne database er frem for alt henvendt mod genetikere, og man angiver 90% som værdien af forekomst af mutationer i MECP2-genet ved Rett syndrom. Dem med tidlig debut af kramper (før 6 måneder) kan have en mutation i andre gener og specielt i CDKL5. Yderligere en database eller biobank findes i Siena, Italien, hvor man har analyseret over 200 patienter med Rett syndrom genetisk. Værdien ligger i, at den samme kliniker har bedømt patienterne, hvilket skaber et godt grundlag for at undersøge Fortsættes side 31 29 sammenhængen mellem genotype og symptomer/klinisk billede kaldet fenotype. Kommunikation Der forekom sessioner om kommunikation, som jeg ikke overværede. Men hvert foredrag er en kommunikation. Kvaliteten på præsentationerne var mange gange skuffende lavt selvom indholdet var af høj klasse. Hvad hjælper det, når dem med engelsk som modersmål taler så hurtigt, ! Kagebord i Montmartre... nam nam at hverken tolken eller ikke-engelsktalende kan følge med. Når indviklede billeder med usædvanlig megen information flimrer forbi på ti sekunder. Når man med komplicerede tekniske vendinger henvender sig til ikkefagfolk og taler til sin billeder på væggen i stedet for til tilhørerne. Mange af foredragsholderne var forskere indenfor genetik og ser måske ikke patienterne, men bare deres kromosomer. Men jeg undrer mig over, hvordan disse klinikere, som ikke kan fore- Triumfbuen kom jeg også forbi Hej Alle Min rejse-blog har været lidt stille det sidste års tid. Det er ikke fordi jeg ikke kommer rundt omkring i verden. Jeg har bare ikke fået taget mig sammen til at skrive om det. Jeg deltog bl.a. i årets Eremitageløb. Da var det ikke solen jeg dækkede for, men kaskader af vand. Jeg klarede det fint. Jeg holdt formen, hvad man ikke kan sige om ham jeg løb med og har fået lovning på at læse, møder deres patienter? Kan de virkelig kommunikere med dem på deres niveau og med deres sprog? Hvorfor da ikke i et auditorium? Enkelte forelæsere, især de ikke-engelsksprogede, gav det vigtige af deres budskab i begyndelsen af forelæsningen, talte langsomt og tydeligt, ofte som støtte til en tekst næsten ord for ord som billede på væggen, og gav tid til spørgsmål. En sådan læge vil jeg gerne have, når jeg bliver patient. Kan du genkende trekanten? få lov til at deltage igen. Men med turen til byernes by, Paris, må jeg atter til blækhuset. Jeg oplevede en del interessante bygninger. I enkelte af dem, måtte jeg slet ikke være på, men skulle behørigt tages af. Så der fik jeg ikke set noget. Sjovt nok var det kun ved bygningerne jeg blev holdt frem. Hvad der eller skete, kan jeg desværre ikke dokumentere, men det lød lystigt. Og så vidt jeg kunne høre på en blanding af flere forskellige sprog. Jeg har bl.a. hørt svensk, norsk, engelsk, kinesisk (tror jeg) og så selvfølgelig fransk. Nogen Notre Dame gange var der folk i mine omgivelser, der prøvede at tale alle sprogene på en gang (men det var vist sidst på aftenen). Og som i kan se var min lyserøde veninde med på turen. Vi kom godt ud af det sammen (det er vist hertil min diskretion tillader at kommentere). Det var en fantastisk tur. Jeg var næsten fremme hele tiden og jeg blev set. Det kan jeg jo godt li’. På gensyn et eller andet sted i den store verden. KASKETTEN CSH hjemmeside Center for Små Handicapgruppper har fået ny hjemmeside: http://www.csh.dk Besvar gerne deres spørgeskema, som findes på hjemmesiden. Landsforeningen Rett Syndrom 31 Fagseminar i Oslo Den danske Rett-forening var igen i år repræsenteret ved den norske Rett-forenings fagseminar i weekenden 31.10 til 2.11. 2008. Vi ankom fredag eftermiddag og brugte et par timer på at se lidt til Oslo, som kort forinden havde oplevet den første sne. Vi var blevet inviteret på middags af den norske bestyrelse, som ønskede at samle foredragsholdere og os bestyrelsesrepræsentanter til lidt god mad. Denne middag skulle vise sig at blive turens absolutte kulinariske højdepunkt, med 5 små retter af fantastiske sammensatte smagsoplevelser. Og jeg som troede at nordmænd kun kunne lave laks. Jeg måtte lige revidere den fordom. Lørdag afholdtes fagseminar med deltagelse af både fagpersonale og forældre. Ola Skjeldal fra det norske Rikshospitalet gav en kort opsummering om Rett syndrom. Herefter fortalte Rolf Riise om skoliose og de norske erfaringer vedr. skolioseoperationer. Dette blev efterfulgt af et oplæg fra en pædagog, som beskrev fysioterapeutiske tiltag i bestræbelserne på at undgå/ udskyde operation. Märith Bergström-Isacsson (som flere vil kende fra det svenske Rett center) fortalte om sine seneste resultater i forbindelse 32 med musikterapi og hvordan man kan tolke musiks betydning hos personer med Rett syndrom. Svarer de udtryk vi ser hos Rett personerne (når de hører musik) til det vi tror vi ser? Märith mener, at det er meget svært at se på ydersiden, hvordan musikken virker indeni. Derfor kunne den musik vi troede var favoritmusik, som måske var beroligende og bragte en bestemt stemning frem, have den modsatte effekt. Til aflæsning af ansigtets udtryk benytter hun FACS (facial action coding system) som opdeler ansigtet i over 500 punkter. Nu skal hun ’bare’ i gang med at lære disse. Så introducerede to personer fra FRAMBU deres nyeste tiltag vedr. orientering om Rett syndrom. På www.frambu.no (søg under Rett) kan man se det meget omfattende og informative materiale. Afslutningsvis var der (re-)premiere på den norske video om Rett syndrom. I Norge har man i en årrække haft en video, der beskrev Rett syndrom. Denne video var blevet opdateret med den nyeste viden. Videoen mangler lidt finpudsning og kan herefter købes ved kontakt til den norske forening. Til aften deltog vi i den norske forenings middag. Det var interessant, i snakken med forældrene, at erfare om forskelle og ligheder i vores to systemer. Herefter gik turen til fods tilbage til hotellet. Det var ved at være sent, men jeg tror ikke nordmændene havde opdaget at frosten havde sat ind. De fleste restauranter havde udendørs servering og stemningen var som i Sydeuropa. Og her vil jeg (kærligt) bruge et lidt omskrevet citat fra Asterix: De er sgu’ skøre de nordmænd. På den danske ’delegations’ vegne Jan Landsforeningen Rett Syndrom RTT-mus Den molekylærgenetiske RTT forskning tog et kvantespring i år 2001, da den første RTT musemodel blev konstrueret. I dag er der blevet designet flere forskellige typer RTTmusemodeller, som efterfølgende er blevet kommercielt tilgængelige, hvilket mange laboratorier verden over benytter sig af. Det helt unikke ved RTT-mus er, at deres sygdoms forløb ”ligner” det man ser hos RTT pigerne. RTT-musene er derfor optimale forsøgsdyr til studier af de følgeskader et defekt MeCP2 protein kan efterlade. Derfor var det også RTT-musene, der gav den positive tankevækkende information - at RTT ikke er en neuro-degenerativ sygdom, men en udviklingsdefekt i nervecellerne. Et forsøg fra Edinburgh i 2007 viste, at en RTT-mus, som allerede havde udviklet svære RTT- lignende symptomer, kunne genvinde nogle af de mistede funktioner, hvis dens manglende MECP2 gen blev åbnet, så det kunne fungere normalt. Dette giver håb for, at både yngre og ældre RTT piger vil kunne få en positiv effekt af en fremtidig genterapibehandling. Men før genterapi kan blive aktuelt, er det essentielt at vide: • Hvad er MeCP2 proteinets præcise arbejdsfunktion? • Hvor i hjerne er dens arbejdsplads? Situationen kompliceres af, at for meget normalt fungerende MeCP2 protein på arbejde også har vist sig skadeligt for hjernen. Men dette dilemma bliver kun mødt som en ekstra udfordring i forskerverdenen, da RTT-musene med tiden nok skal afsløre de tilhørende svar. Og Kongressen i Paris var netop et bevis på, at jagten efter disse svar er sat ind. Over halvdelen af programmet var dedikeret til formidling af nye resultater og viden fra forskergrupper, der arbejde med molekylærgenetik og neurobiologi. Personligt fandt jeg det svært at vælge mellem de mange interessante sessioner, og dem jeg deltog i var spændende og udbytterige, ikke mindst pga. diskussionerne der opstod. Landsforeningen Rett Syndrom Det var spændende at se film-klip af RTTmus, der havde fået indopereret elektroder i hjernen og efterfølgerne fik målt hjerneaktivitet i forskellige stress-situationer. Resultaterne er stadigvæk spredte (der bliver produceret en masse byggeklodser, men slottet bliver ikke bygget endnu), men forskning foregår gerne i store ryk. Jeg har valgt at berettet fra 3 sessioner, jeg fandt lærerige og inspirerende. Den første session jeg vil referer fra, er resultater der giver forskere stof til eftertanke I Uta Franckes laboratorium i USA undersøgtes morfologien (strukturen) af forskellige områder i hjernen fra to forskellige typer RTT mus. Den ene type RTT-mus manglede helt MECP2 genet, hvorimod den anden type RTT-mus havde en ”klassisk” RTT mutation + et raskt MECP2 gen (kombinationen man ser hos RTT piger). De fandt, at begge typer RTT-mus havde 9-13% reduceret hjernevægt, og at volumen af cortex (hjernebarken), hippocampus (et område i tindingelappen) og cerebellum (lillehjernen) også var reduceret. Men der blev også observeret hjerneændringer, der var forskellige hos de 2 typer RTT-mus. – Det tyder på, at forskellige typer defekte MeCP2 proteiner (forskellige MECP2 mutationer) ikke nødvendigvis udøver sammen skade i mikro-arkitekturen i musenes hjerner. Det er derfor utroligt vigtigt at gentage disse forsøg i større målestok, således forskerne får valgt netop den RTT-musemodel, der passer til deres specifikke forsøg. Fælles overskriften på de 2 sessioner kan man med rette kalde ”Imens vi venter på Genterapi” Frank Laccones´ gruppe forfølger ideen om, at raskt MeCP2 protein må kunne gives direkte til RTT pigerne. Metoden går under navnet protein-substitution. Man ved, at en af MeCP2-proteinets funktioner er at binde sig til en kemisk forbindelse (metylgrupper), der sidder på DNA´et og herved slukke for genaktivitet. Laccones´ gruppen har designet et rekombinant MeCP2 protein (MeCP2 protein kædet sammen med et transportprotein) og injiceret det i RTT mus. Fusionsproteinet kunne passere blod-hjerne-barrieren og herefter placere sig i hjernecellens cellekerne. Efter behandlingen blev RTT musenes levetid fordoblet, nervecellerne i hippocampus skrumpede ikke i samme tempo som før, og musenes motorik og indlæringsevne blev forbedret. Forsøget viser, at aktivt MeCP2-fusionsprotein kan blive indsprøjtet i blodbanen og efterfølgende genoprette nogle neurale skader, hvilket er fantastisk – udfordringen er, hvor meget protein der skal injiceres, da også for meget MeCP2protein vil give skader. De mest lovende resultater kom fra Sur og Jaenisch laboratorier: I RTT-mus og RTT-piger er synapse-modning (synapser er forbindelser mellem hjernenervecellerne) hæmmet. Som I måske ved, menes MeCP2 at have stor betydning for synapse-modning. Et andet protein, der vides at spille en central rolle i synapsemodning, hedder insulin-like growthfactor 1(IGF-1). RTT-pigerne har et nedreguleret niveau af IGF-1. Forskergruppen prøver at se bort fra MeCP2 og blot kompensere for det nedregulerede IGF-1. Resultaterne er meget positive. RTT-musene får herved forlænget levetiden, normaliseret hjerterytmen og forbedret motorikken. Resultaterne er så overbevisende, at kliniske forsøg med systematisk behandling af RTT piger med IGF-1 protein er ved at begynde i Boston. Se nærmere på http://www.childrenshospital.org/vector/vector_fall08/making_ connections_p.html. Det er værd at bemærke, at behandlingen er en etableret behandling, der allerede gives til andre patientgrupper. 33 Ridning og lovgivningen Jeg har efterhånden læst en del af de undersøgelser Center for Rett Syndrom løbende udarbejder. I rigtig mange af undersøgelserne fremgår det, at børn og voksne med Rett enten går til, har gået eller overvejer at gå til ridning. Personer med Rett kan gå til ridning på mindst 2 forskellige måder. Den ene er efter reglerne vedr. lægeordineret ridefysioterapi og den anden er som handicapridning. Vedrørende lægeordineret ridefysioterapi Man skal henvende sig til ens egen praktiserende læge, som vurderer om patienten hører til den gruppe, som har adgang til at få lægehenvist ridefysioterapi. I overenskomsten på området er nævnt personer med spastiske lammelser, sclerose, blinde m.m., men alle patienter, der kan få vederlagsfri fysioterapi, er også berettiget til vederlagsfri ridefysioterapi, hvis det i øvrigt kan forbedre den fysiske funktionsevne, vedligeholde funktionsevnen eller forhale en forringelse af funktionsevnen. Der kan maksimalt ydes tilskud til 2 x ½ time eller 1 times ridefysioterapi pr. patient pr. uge bortset fra den1. konsultation. Ridningen foregår på hold med op til 5 deltagere under fysioterapeutens opsyn. Vedrørende handicapridning Det kan også være en mulighed at gå til handicapridning, der tager hensyn til det særlige der skal til for at det kan lade sig gøre at ride. Handicapridning er som regel dyrere at gå til end almindelig ridning. Man kan for børns tilfælde søge sin kommune om at få dækket merudgiften i den forbindelse. Det kan både være dyrere at gå til denne type ridning, men rideskolen der tilbyder handicapridningen kan også ligge længere væk end den nærmeste rideskole. Det kan også være aktuelt at søge om økonomisk hjælp til at aflønne en person der kan følge personen med Rett, eller som forældre at søge om erstatning for tabt arbejdsfortjeneste til dette formål. I mit øvrige arbejde i Københavns Kommune har jeg faktisk også fået en enkelt ansøgning om en mekanisk hest til hjemmet, til et barn der ikke magtede de mange sanseindtryk det gav at komme ud på en rideskole. Det endte med at forældre søgte om hjælp til betaling af hesten gennem en fond og fik den. Som hovedregel kan man dog sige at fysioterapi (herunder ridefysioterapi og mekaniske heste) er behandling, og derfor skal søges gennem egen læge. Handicapridning er derimod en fritidsaktivitet (med en sidegevinst) på linje med de fritidsaktiviteter andre børn går til. Der kan derfor kun være tale om at få hjælp til merudgifter i forbindelse med fritidsaktiviteten. Er ridning godt for personer med Rett Syndrom? Jeg har spurgt vores to fysioterapeuter om ridning generelt kan anbefales til Rett patienter. De svarer at ridning er en særdeles god træningsform for personer med Rett Syndrom. Hestens rytmiske bevægelser stimulerer til vedvarende muskulær aktivitet. Derved trænes både muskulær udholdenhed og balancen i siddende stilling. Man kan sige, at hestens bevægelser kompenserer for det igangsætningsbesvær, der er karakteristisk og helt særligt hos personer med Rett Syndrom. Hvis I har ideer til emner jeg kan tage op, er I velkomne til at kontakte mig på: [email protected] eller 4326 0160 (torsdag 18-20, fredag 8-14) Socialrådgiver Mette Vagner Dalby, Center for Rett Syndrom Ny principafgørelse vedr. tabt arbejdsfortjeneste og kontrolbesøg på hospital Ifølge Servicelovens § 42 kan der ydes hjælp til dækning af tabt arbejdsfortjeneste, når forældre skal have fri fra arbejde for at kunne ledsage et barn eller en ung med nedsat funktionsevne eller kronisk/langvarig lidelse til ambulant behandling. I foråret 2008 kom Ankestyrelsen med en ny principafgørelse vedr. tabt arbejdsfortjeneste og hospitals-kontrolbesøg. En principafgørelse er en bindende Landsforeningen Rett Syndrom retskilde, som kommunerne, De Sociale Nævn m.m. skal anvende i tilsvarende sager. Principafgørelser er derved en praktisk rettesnor for senere afgørelser i kommuner og nævn. I denne forholdsvis nye principafgørelse fastslår Ankestyrelsen at en ansøger ikke var berettiget til tabt arbejdsfortjeneste i forbindelse med 2-3 kontrolbesøg på hospital om året. Ankestyrelsen lagde vægt på, at der var tale om 2-3 kontrolbesøg, hvilket skønnedes at være moderat omfang og at ansøger ikke skønnedes at have haft et betydeligt fravær fra sit arbejde. Denne afgørelse kan fremover have betydning for forældre til børn med Rett syndrom der for eksempel undersøges på Kennedy Centret 1 gang om året. Fortsættes side 37 35 Ankestyrelsen har i øvrigt tidligere fastslået at en ansøger ikke var berettiget til tabt arbejdsfortjeneste i forbindelse med deltagelse i ekstraordinære møder i barnet skole, selv om disse skyldtes barnets handicap. Også i denne afgørelse lagde Ankestyrelsen vægt på at der var tale om 2-3 møder om året, og at disse møder, selvom de vedrørte tilrettelæggelse af barnets skoleforløb i relation til hans handicap, ikke gik ud over, hvad forældre til ikke-handicappede børn skulle deltage i, hvis børnene for eksempel af sociale eller faglige årsager, havde problemer med skolegangen. Hvis I som forældre løbende har brug for erstatning for tabt arbejdsfortjene- ste på enkeltdage, så er mit råd til jer at overveje hvor mange timer/dage I, i løbet af et år, er nød til at tage fri fra arbejde. Det er vigtigt at I får beskrevet jeres samlede behov. Det kan som nævnt være til ekstraordinære skolemøder og hospitalskontroller/hospitalsundersøgelser, men det kan også være til fysioterapeut, ørelæge/øjenlæge, afprøvning af diverse hjælpemidler og meget andet. I skal være opmærksom på at der kun i særlige tilfælde kan ydes hjælp til dækning af tabt arbejdsfortjeneste til begge forældre samtidigt. Det kan fx ske, hvis barnet skal indlægges på sygehus og opereres, og det er nødvendigt, at begge forældre er til stede på grund af opera- Jeg er barnet Jeg er barnet der ikke kan tale. Du har ofte ondt af mig. Jeg kan se det i dine øjne. Du undrer dig over, hvor meget jeg forstår, dette ser jeg også. Jeg forstår meget; Om du er glad eller ked af det, bange, tålmodig eller utålmodig, fuld af kærlighed og begær eller om du bare gør din pligt mod mig. Jeg undrer mig over din frustration, idet jeg ved at min er meget større, for jeg kan ikke udtrykke mig selv eller mine behov, som du gør det. Du kan ikke forstå min isolation, som er så fuldendt til tider. Jeg begaver dig ikke med klog snak, søde kommentarer til at grine af og gentage. Jeg giver dig ikke svar på dine dagligdags spørgsmål, bekræfter hvordan jeg har det, deler mine behov eller kommenterer verden omkring mig. Jeg giver dig ikke belønninger, som defineret efter verdens standarder… store fremskridt i udviklingen, som du kan kreditere dig selv for. Jeg giver dig ikke forståelse, som du kender det. Det jeg giver dig har meget mere værdi; Jeg giver dig muligheder i stedet. Muligheder til at opdage dybden af din karakter, ikke min, dybden af din kærlighed, din forpligtelse, din tålmodig- Landsforeningen Rett Syndrom hed, dine evner, mulighed for at forske din sjæl mere intens end du troede var muligt. Jeg driver dig længere end du nogen sinde havde gjort alene, arbejder hårdere, søger svar til dine mange spørgsmål, laver spørgsmål uden svar. Jeg er barnet der ikke kan tale. Jeg er barnet der ikke kan gå. Verden synes nogle gange at flyve forbi mig. Du kan se længslen i mine øjne til at komme ud af denne stol, til at løbe og lege som andre børn. Der er meget du tager for givet: Jeg vil gerne have legetøjet på hylden. Jeg skal på toilettet. Åhh jeg tabte min gaffel igen. Jeg er afhængig af dig på denne måde. Min gave til dig er at gøre dig klar over din store formue, lykke, din raske ryg og ben, din evne til at gøre noget for dig selv. Nogle gange synes det som om folk ikke lægger mærke til det. Jeg lægger altid mærke til dem. Jeg føler ikke så meget misundelse som begær. Begær til at stå ret op, at sætte den ene fod foran den anden, at være uafhængig. Jeg giver dig bevidsthed. Jeg er barnet der ikke kan gå. Jeg er barnet der er mentalt svækket. Jeg lærer ikke nemt, hvis du dømmer mig tionens alvor. Det kan også gælde, hvis begge forældre skal have information om, hvordan barnet skal behandles efter udskrivelsen fra sygehus. Dette gælder også, hvis forældrene ikke bor sammen, men begge ægtefæller tager sig af barnet. Begge afgørelser kan findes på Ankestyrelsens hjemmeside – www.ast.dk . Det drejer sig om principafgørelse C-8-08 og SM C-038-06. Reglerne for erstatning for tabt arbejdsfortjeneste findes i Servicelovens § 42. Til denne findes der en vejledning: Vejledning om særlig støtte til børn og unge og deres familier (Vejledning nr. 3 til serviceloven). (I am the child) efter verdens målestok, men hvad jeg ved, er uendelig glæde ved simple ting. Jeg er ikke, som dig, bebyrdet med strid og konflikter fra et mere kompliceret liv. Min gave til dig er at give dig frihed til at nyde ting som et barn, at lære dig hvor meget dine arme omkring mig betyder, at give dig kærlighed. Jeg giver dig gaven af enkelthed. Jeg er barnet der er mentalt svækket. Jeg er det invalide barn. Jeg er din læremester. Hvis du tillader mig det, vil jeg lære dig hvad der er virkelig vigtig her i livet. Jeg vil give dig og lære dig uendelig kærlighed. Jeg begaver dig med uskyldig tillid, min afhængighed af dig. Jeg lærer dig respekt for andre og deres særpræg. Jeg lærer dig om helligheden af livet, jeg lærer dig om hvor dyrebar dette liv er og ikke om at tage livet for givet. Jeg lærer dig om at glemme dine egne behov og begær og drømme. Jeg lærer dig at give, mest af alt lærer jeg dig håb og tro. Jeg er det invalide barn. Copyright IRSF. Denne artikel må ikke blive genoptrykt uden tilladelse. 37 BESTYRELSEN Formand Winnie Pedersen Hededammen 21, 2730 Herlev Tlf. 70 20 20 53 e-mail: [email protected] Næstformand Vibeke Skovgaard Nielsen Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd Tlf. 44 44 60 90 e-mail: [email protected] Kasserer Kurt Jensen Markedspladsen 5, 4520 Svinninge Tlf. 59 59 45 55 e-mail: [email protected] Bestyrelsesmedlem Susanne Wilstrup Sindt Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup Tlf. 44 84 93 54 e-mail: [email protected] Bestyrelsesmedlem Jan Nielsen, Hornsherredvej 403, Sæby, 4070 Kirke Hyllinge Tlf. 46 41 26 41 e-mail: [email protected] KONTAKTLISTE Foreningen generelt: Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: [email protected] Foreningens blad: Bent Sewohl · e-mail: [email protected] Foreningens web-side: Martin Jagd Nielsen · e-mail: [email protected] Lægelige emner: Overlæge Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet Tlf. 43 26 01 26 · e-mail: [email protected] Fysioterapi, scoliosis: Fysioterapeut Henrik Andersen Tlf. 43 26 01 58 · e-mail: [email protected] Fysioterapeut Katrine Fuglsang Tlf. 43 26 01 29 · e-mail: [email protected] Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected] Socialpædagog Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected] Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen Tlf. 75 89 17 19 · e-mail: [email protected] Dea Laustsen Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: [email protected] Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35 Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel Tlf. 64 40 64 31 · e-mail: [email protected] Bestyrelsesmedlem Iben Hjarsø Stigårdsvej 8, 2680 Solrød Strand Tlf. 56 14 83 05 e-mail: [email protected] Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: [email protected] Suppleant Jørgen Askholm Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge Tlf. 46 73 03 60 e-mail: [email protected] Epilepsi: Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected] Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected] Suppleant Rasmus Laustsen Smedevej 21, Strø, 3320 Skævinge Tlf. 48 28 43 23 e-mail: [email protected] Reflux/Gylperi: Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: [email protected] Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl Tlf. 51 32 94 80 · e-mail: [email protected] Ombygning af hus: Klaus Nielsen · Tlf. 65 97 64 97 · e-mail: [email protected] Jørgen Askholm · Tlf. 46 73 03 60 · e-mail: [email protected] Winnie Pedersen · Tlf. 44 92 98 18 · e-mail: [email protected]
© Copyright 2024