ISSN 1901-1717 B Nr. 4 · Nobember 2008 · 20. årgang rett.dk K ALEN vedlagt i dette nummer: 09 DER 20 redaktionen Kære alle rett nyt læsere Jeg er ”kommet til” at påtage mig hvervet som redaktør af rett nyt. Håber det bliver en gensidig fornøjelse. Mangler bare, at flere forældre melder ud, vedrørende deres oplevelser med vores børn. Gerne gode som dårlige. Jeg er selv 61 år og far til Malene (29 år), som er hjemmeboende. Er gift med Bente (55 år). Annoncesalg og grafisk tilrettelæggelse: Plus Tryk Postboks 441 8660 Skanderborg Telefon 70 22 30 39 ■ Som NYT tiltag foreslår jeg en fast rubrik, som hedder: … fra forældre til forældre … Den starter så med Bente, så har I bare at følge efter – ikke? hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. På genkig ”den gamle redaktør” Bent Sewohl Redaktion: Bent Sewohl Ulsøparken 1, 6. sal, lejl. 1 2660 Brøndby Strand Tlf. 21 21 31 23 E-mail: [email protected] Tekst til bladet: Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. læser deadline Blad nr. 1/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13. februar 2009 Blad nr. 2/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22. maj 2009 Blad nr. 3/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24. august 2009 Blad nr. 4/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16. oktober 2009 Redaktionen Læser deadline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side ■ Nyt fra bestyrelsen Center for Rett Syndrom 2 3 Referat af ordinær generalforsamling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 5 Verdenskongres i Paris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 7 Musik og bevægelse Bestyrelsens guf . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 9 Min hverdag . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 11 Ny socialrådgiver på Kennedy Centret, Center for Rett syndrom . . . . . . . . . . . . . . side 13 Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 15 Fra forældre til forældre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 17 20 spørgsmål til Malene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 19 Siddestillingsanalyse på HjælpemiddelCentralen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 21 Bestyrelsen 27 ■ ■ Kontaktliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side ■ Rett Syndrom og kriterier Facebook . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side ■ 28 indhold Aktivitetskalender . . . . . . . . side ■ Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Så blev det efterår og vi går den mørke og hyggelige tid i møde. Bestyrelsen er netop hjemvendt fra Paris, hvor vi har deltaget i verdenskonferencen omkring Rett syndrom. Konferencen omfattede mange forskellige foredrag og workshops. Vi havde samtidig lejlighed til at være sammen med deltagere fra det danske Rett center samt deltagere fra det svenske Rett center. Vi mødtes ligeledes med de andre nordiske Rett foreninger. Så turen gav mange gode oplevelser og indtryk samt der var tid til at pleje vores netværk. Vores Rett-weekend på hotel LEGOLAND var jo en meget stor succes med over 220 deltagere. Vi havde vejret med os til at være i LEGOLAND parken. Der blev afholdt nogle rigtige gode foredrag og morgen og aften buffetterne var jo i særklasse. Vi er så småt begyndt at planlægge vores næste Rett-weekend i septem- ber 2009, som vil blive afholdt i velkendte omgivelser i Sønderborg. Det skal dog siges, at hotellet indvendigt er blevet total nyrenoveret for over 20 mio. kr., så det bliver helt sikkert en behagelig oplevelse. Vi ønsker jer alle et rigtig hyggeligt efterår. Mange hilsner Jørgen Askholm syndRom ktes på 4326 0160: tt e R r o f Center r Mette Dalby kan konta ennedy Centret, e K un er på Socialrådgiv efra. 8-14, hvor h m e ll e ejder hjemm (se side 13) m rb e a n u h r fredag o v h dk a kl. 18-20, d@kennedy. v m : il a m å torsdage fr sp så kontakte Hun kan og andevej age til Gl. L lb ti t e tt y fl u ter for rn OBS! er også Cen en, y Centret e d ld e æ n g n t e e K D f . a r fremtid y bygning Det meste rom er det fo p, i en hel n d ru n st sy lo tt G e R 0 r 0 7, 26 enter fo m. Skal I til C Rett syndro øde op. r Nielsen der I skal m Jytte Biebe aktivitetskalender 2008 10.-13. oktober 2008 Rett Syndrom verdenskonference i Paris 1. november 2008 Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo 18. november 20008 Bestyrelsesmøde 4.-6. september 2008 Weekendkursus på Scandic hotel i Sønderborg Landsforeningen Rett Syndrom 3 Referat af ordinær generalforsamling den 5. september 2008 på Hotel Legoland 1. Valg af dirigent Inge Pyskow blev valgt. 2. Bestyrelsens beretning Winnie gennemgik bestyrelsens beretning. 3. Forelæggelse af det reviderede regnskab Kurt gennemgik regnskabet for 2007. Der blev stillet spørgsmål til indtægten ved Rett Nyt. Pga. annoncerne modtager vi ca. 60.000 kr for at udsende Rett Nyt. Disse penge kan anvendes til betaling for indlæg. Der blev desuden spurgt til hvorfor der har været relativt stort overskud hvert år de seneste år. Bestyrelsen svarede at dette skyldes de nye indtægter for Rett Nyt samt vores succes indenfor fundraising i år og sidste år. I år forventes ikke overskud pga. de store udgifter til de to jubilæumsarrangementer. Det er bestyrelsens hensigt at de indkomne midler anvendes i løbet af året således at foreningens aktiver ikke forsat øges. 4. Fastsættelse af kontingent Bestyrelsen foreslog fastholdelse af kontingentet, som er på 185 kr for enkeltmedlemmer og 275 kr for familier og institutioner. Dette blev vedtaget. 5. Valg af bestyrelsesmedlemmer På valg er: Kurt Jensen (kasserer), Jan Nielsen og Iben Hjarsø Alle tre ønskede at genopstille og blev valgt. Landsforeningen Rett Syndrom 6. Valg af suppleanter På valg er: Maria Ørum Engel Maria ønskede ikke at genopstille. Rasmus Laustsen stillede op og blev valgt. 7. Valg af revisorer På valg er Arne Pedersen og Kurt Lund. Begge genopstille og blev valgt. 8. Behandling af indkomne forslag Bestyrelsen har stillet følgende forslag: ”Fagfolk og institutioner skal have gratis medlemskab af Landsforeningen Rett Syndrom. Dette for at få udbredt viden om Rett Syndrom til så mange som muligt, der arbejder med personer med Rett Syndrom. ” Der blev udtrykt ønske om at institutioner ikke bør have stemmeret i foreningen, dvs. at de enten kan optages som passive medlemmer eller at de samles i en informationsliste, som får tilsendt Rett Nyt uden at være medlemmer af foreningen. Der blev gjort opmærksom på at et højt antal medlemmer er nyttigt ved fundraising. Desuden blev det nævnt at der skal en vedtægtsændring til at kunne gennemføre forslaget. Beslutning: Bestyrelsen arbejder videre med forslaget og præsenterer dette inklusiv vedtægtsændringen på næste generalforsamling. Der oprettes en liste over institutioner hurtigst muligt med henblik på at begynde at sende Rett Nyt ud til så mange som muligt. 9. Eventuelt Information om nordisk forum for fysioterapeuter omkring Rett Syndrom bør udsendes. Verdenskonference i Paris d. 10-13/10 2008: Foreningen tilbyder 2000 kr per familien, hvis man har lyst til at deltage. Tilmeldingsfrist til konferencen er 19/9. Jyttes liste over familier blev sendt rundt for opdatering. Ludvig og Sara Elsass fond har netop givet 160.000 kr til dette Legoland arrangement. Rehab messen vil til næste år være i Fredericia – der bliver brug for hjælp til at stå på vores stand sammen med andre foreninger under Sjældne Diagnoser. Bent Sewohl har meldt sig til at være redaktør af Rett Nyt – stor tak til Bent. Det blev forslået at afholde flere kurser for fagfolk. F.eks. temadag af Henrik fys og Gitte Rønde til undervisning af fagfolk, familier og plejefamilier. Jytte fortalte at det pga. manglende ressourcer er vanskeligt for Center for Rett Syndrom at arrangere kurser. Der er søgt om flere penge bl.a. til at have 2 fysioterapeuter på centret. Forslag: Ansættelse af professional fundraiser. Det blev oplyst at bestyrelsen desværre har modtaget meddelelse om at Trine Andersen (født 1982) er afgået ved døden. 5 Verdenskongres i Paris 10.-13. oktober 2008 Torsdag d. 9. oktober mødtes vi – bestyrelsen - i lufthavnen for at drage til verdenskongres i Paris. Vi ankom til hotellet ved 6- tiden om aftenen og fik os indlogeret – der opstod først en smule forvirring om fordelingen af værelserne men vi fik dog hurtigt løst problemerne, så Jørgen og Kurt ikke skulle deles om en seng, der kun var 120 cm bred. Om aftenen blev det omfangsrige program gennemgået og vi fordelte de forskellige foredrag mellem os, så alle foredragene, så vidt muligt blev dækket. Vi kunne dog se, at indholdet af nogle af foredragene var på så højt et fagligt niveau, at det ville være begrænset, hvad vi som forældre ville få ud af det, hvis man ikke besad den nødvendige faglige ekspertise. Klokken 8.30 næste morgen mødte vi op på Maison de la Mutualité, hvor vi skulle indregistreres. På grund af franskmændenes alternative stavemåder af vores navne, varede det lidt inden vi alle var blevet registreret og fik udleveret materialet til kongressen. Første punkt på programmet kl. 9.45 var oplæsning af en meddelelse fra den franske præsident Nicolas Sakozy. Derefter og frem til selve åbningsceremonien var der en række indlæg om Sjældne Diagnoser i Europa og hvor vigtigt det er, at få udarbejdet en fælles politik indenfor EU på Sjældne området. Alle disse foredrag var på fransk og skulle simultantolkes til engelsk, men Landsforeningen Rett Syndrom desværre havde de fået fat i en tolk, som mildt sagt, var elendig, så det var meget vanskeligt at få en sammenhæng i indholdet af indlæggene. Det var jo en lidt ærgerlig start på kongressen. Winnie og Vibeke benyttede frokosten og eftermiddagen til at holde møde med de svenske, norske og finske repræsentanter om det nordiske samarbejde. Kl. 17.30 begyndte den officielle åbningsceremoni – selvfølgelig også på fransk, men nu havde de dog fået fat på en tolk, som kunne oversætte. Efter åbningsceremonien og frem til kl. 20 talte bl.a. Adrian Bird fra Edinburgh, England (det er ham med muse-forsøgene). Dagen sluttede med en reception på rådhuset i Paris, som er en imponerende bygning med meget smukke sale. Der blev igen holdt taler på fransk – denne gang helt uden oversættelse og derefter var der lidt at spise og drikke, hvilket var højst tiltrængt, da klokken efterhånden var blevet 22. Lørdag morgen var vi klar igen til at deltage i de forskellige workshops. Der var mange virkelig interessante workshops hele lørdagen og indimellem ærgrede man sig over, at man kun kunne være et sted af gangen. Lørdag eftermiddag blev det årlige møde i RSE (Rett Syndrome Eurupe) afholdt, her var vi også repræsenteret. Den sidste session sluttede kl. 19 og jeg tror, at vi alle følte, at vi var fyldt op til randen med indtryk og informationer. Vi havde inviteret teamet fra Dansk Center for Rett Syndrom på middag lørdag aften og havde en rigtig hyggelig aften. Vi syntes, at det er meget vigtigt, at have et tæt og godt samarbejde med Dansk Center for Rett Syndrom. Søndag morgen var vi på den igen og mødtes kun i frokostpausen og i de korte pauser mellem foredragene, hvor vi lige kunne nå at få en kop kaffe og udveksle korte bemærkninger om de foredrag, vi netop havde overværet, før vi hastede videre til næste foredrag. Skulle man have et ledigt øjeblik var der endvidere udstilling med materiale fra de forskellige lande. Bl.a. havde Dansk Center for Rett Syndrom en poster, som beskrev formålet og aktiviteterne på centeret. Musikterapeuten fra det svenske Rett Center demonstrerede og solgte den nye DVD ”The Musement” – som bliver omtalt andet steds i bladet. Vi har indkøbt et svensk og et engelsk eksemplar til foreningen, som det vil være muligt at låne for foreningens medlemmer. Mandag var hjemrejse dag, men vi havde dog tid til at få set lidt af Paris og det var dejligt at have en dag, hvor vi kunne fordøje alle de input, vi havde fået i løbet af de foregående dage. I de kommende numre af Rett Nyt, vil vi bringe sammendrag af nogle de forskellige foredrag og workshops. Susanne Sindt 7 Musik og bevægelse The material The Musement described below will be presented as an oral presentation at the World Rett Syndrome Congress in Paris, and it will be possible to buy or at least order a Swedish or an English version. We hope that you will take a look at the material and consider if it could be a good idea to translate it into other languages. English might be international enough, but if you are interested and if you think it is worth the effort, it is possible. “The Musement” – amusement with music and movement. A rhythmic movement class for children with Rett syndrome or any children who like to move to music. The songs and movements are intended for young children with or without disabilities. Working with body movements purposefully, beginning when children are small – small enough to sit on an adult’s lap – can help prevent future problems. It is much easier and more fun to do the movements if there is a reason for doing so. Movement is integral to these specially written songs, providing participants with an enjoyable experience. Otherwise, it is all too easy to become so focused on training that joy and happiness are forgotten. The book contains a brief introduction to the authors and composer, The Musement is a music and movement programme developed by music therapist Märith Bergström-Isacsson and physiotherapist Gunilla Larsson at the Swedish Rett Center, Frösön, Sweden. Kind regards Märith Bergström-Isacsson & Gunilla Larsson Swedish Rett Center as well as their thoughts about the book. Each song and movement is also accompanied by a brief description of how to perform the movements, and the objectives they are intended to achieve. The material has been carefully formulated and each exercise contains objectives both for music therapy and physiotherapy. Musement works with multiple senses, both from the inside out and the outside in. The material includes an animated film created by the film team Tanti-loop Film to illustrate the exercises. Chokolade Cookies » 24 små eller 12 kæmpe « Bestyrelsens Guf Ved hvert bestyrelsesmøde får vi lidt sødt til at styrke os på. Her er en opskrift på cookies som altid lykkes og smager skønt. Landsforeningen Rett Syndrom 175 g 150 g ½ tsk 1 knivspids 1 stang 125 g 100 g 75 g 1 mørk chokolade mel bagepulver salt vanilje smør brun farin sukker æg Rør blødt smør, sukker, brun farin og vanilje sammen. Rør ægget i. Rør mel, salt og bagepulver i. Tilsæt groft hakket chokolade. Sæt ca. 6 eller 12 dej ”tårne” på hver bageplade med bagepapir. Bages ca. 10-12 min ved 175 grader. Hellere for lidt end for meget. Prøv dig frem. Køler af på en rist. De er bløde når de er varme men bliver sprøde når de bliver kolde. Winnie N. Pedersen 9 Min hverdag ! » Fortalt af Sarah, 9 år Rugbrødsmadder med pålæg, som så bliver blendet til frokost. Min skoletaske bliver pakket. Jeg siger farvel til mor, lillebror Mads og lillesøster Emilie. Ud til bilen og så afsted. Min far kører mig i skole hver dag og henter mig igen om eftermiddagen. Jeg plejer at vække min far kl. ca. 06.00. Han kan være noget svær at få liv i nogle gange. Især hvis jeg har været en hel del vågen om natten, men jeg er stædig, så jeg bliver bare ved til han vågner. Så kommer jeg i bad og får tøj på. Og så er det tid til min dejlige morgenmad, som far selv laver. Det er havregrød eller müsligrød og så hakker han rosiner, tørrede dadler, abrikoser eller lignende og putter i. Og nogle gange også chokolade ..uhmmm.... Mens jeg spiser står jeg i NF-walker, så der kommer vægt på mine ben og led. Jeg går i skole i Roskilde. Når vi kommer til skolen, far og jeg, sætter far mig i ståstativ og så går jeg til morgensang. Så starter skoledagen. Vi er 6 i klassen. Om eftermiddagen går jeg i SFO og far kommer så og henter mig igen ved 15.00-tiden. Når jeg kommer hjem fra skole, får jeg korset af og ligger enten på mit hæve/ sænkebord eller på gulvet sammen med min lillesøster for at hvile ryggen. Det er bare så skønt. Min far strækker mig også ud. Det er super-behageligt. Imens ligger jeg og kigger op i loftet hvor mor har hængt Diddle-bamser op. Jeg elsker Diddlebamser. Så kommer jeg i vejrtrækningsvest, for at få hjælpe til at aktivere mine lunger. Vesten er tilsluttet en kompressor og en styreboks. Først ligger jeg på albuerne, for at træne mine nakkemuskler. Det siger far er vigtigt. Så ligger jeg på maven og slapper helt af. Det er skønt. Jeg ligger og ser fjernsyn. Jeg vil helst se Teletubbies, Rasmus Klump eller Peter Plys. Og når filmen er ved at være færdig eller der er noget jeg ikke gider at se, så brokker jeg mig højlydt. Om torsdagen går jeg til ridning i Jægerspris. Jeg rider på Haff. Det er en rigtig sød hest. Jeg rider med bagrytter og der er en der trækker hesten. Jeg elsker at ride! Så er jeg klar til at tage i skole. Min mor laver en dejlig madpakke til mig. Landsforeningen Rett Syndrom Så er det igen tid til at stå i NF-walker, mens jeg hjælper med at lave aftensmad. Fortsættes side 13 11 meget. Jeg elsker Helle. Ofte ligger vi bare på gulvet sammen med mine søskende og læser og pjatter. Vi spiller også computer, f.eks. Fætter Kanin. Helle giver mig også massage. Vi bruger kokosolie og fodsalve. Og det allerbedste er det der lille 3-benet massageapparat, som er specielt dejlig for ryggen og benene. Vi hører altid hyggemusik imens, kassisk eller stille børne-godnatsange. Min lillebror giver mig også mad en gang imellem. Det nyder jeg meget. Jeg har også en sækkestol. Den er skøn at sidde i uden korset. Nogen gange kommer Helle og besøger mig. Helle var min kontakt-pædagog fra børnehaven. Vi hygger rigtig Når klokken er ved at være 20.00 er jeg bare så træt. Så får jeg nattøj på og bliver puttet. Jeg får altid sunget nogle sange. Min yndlingssang er ’Puff’, men der er også mange andre gode. Så sover jeg. Godnat! Ny Socialrådgiver på Kennedy Centret, Center for Rett syndrom Jeg hedder Mette Vagner Dalby og jeg startede pr. 1. september 2008 som Marianne Engels afløser på socialrådgiverposten. Jeg sidder fysisk i det nybyggede Center i Glostrup hver fredag. Torsdag arbejder jeg hjemmefra, og der har I mulighed for at træffe mig om aftenen hvis det passer jer bedre. Træffetid: torsdag kl. 18.00 til 20.00 og fredag kl. 8.00-14.00 på telefon 43 26 01 60 eller på e-mail: [email protected] I kan rette henvendelse til mig om sociale spørgsmål. Det kan være i forhold til lovgivningen, men prøv at ring eller skriv hvis I er i tvivl om jeg kan hjælpe. Ofte vil jeg så kunne pege på hvem I skal henvende jer til, hvis det ikke hører ind under mig. Landsforeningen Rett Syndrom Min stilling er indtil videre frem til den 31. december 2010, da den er baseret på en satspuljebevilling. Om mig selv kan jeg fortæller at jeg er uddannet socialrådgiver fra den Sociale Højskole i København i 1998. Jeg har arbejdet som socialrådgiver i kommuner både i Jylland og i Storkøbenhavn, og det har primært været med familier med handicappede børn, men jeg har også arbejdet en del år med visitering til plejehjem, handicapvenlige boliger m.m. Ud over at være ansat på Kennedy Centret arbejder jeg også 30 timer om ugen med familier med handicappede børn ml. 0 og 12 år i Handicapcenter København i Københavns Kommune. Jeg er også i gang med en diplomuddannelse indenfor børneområdet. I min fritid fylder min familie meget. Specielt mine to drenge på 3 og 5 år. 13 Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorder and effects of treatment. Temudo T, Rios M, Prior C, Carrilho I, Santos M, Maciel P, Sequeiros J, Fonseca M, Monteiro J, Cabral P, Vieira JP, Ormazabal A, Artuch R. (Portugal) Brain Dev. 2008 Jun 20. Neurotransmittere og folat i cerebrospinalvæsken, CSF, hos 25 patienter med RTT og effekten af behandling vurderes. Det har været postuleret, at der under sygdomsudviklingen sker ændringer i koncentrationen af visse signalstoffer i hjernen og i folat, hvilket her revurderes. Folat og nogle signalstoffer blev undersøgt i CSF. Hos 32% var folat under referenceværdien. Hos disse blev startet behandling med folinsyre. Patienter blev bedømt klinisk bl.a. vha. video. Der sås ingen klinisk bedring efter 6 mdr. 3 havde lave værdier af et stofskifteprodukt af et bestemt signalstof. To af disse blev behandlet med medicin mod depression, som øger mængden af dette stof og én udviste klinisk bedring. Konklusionen var, at tilskud af folinsyre ikke har nogen virkning på forløbet af RTT. De lette signalstof-forandringer, som kan medvirke til sygdomsudviklingen, tydeliggør behovet for yderligere studier i klinisk og genetisk velkarakteriserede patienter med RTT. Aging in people with specific genetic syndromes: Rett syndrome. Halbach NS, Smeets EE, Schrander-Stumpel CT, van Schrojenstein Lantman de Valk HH, Maaskant MA, Curfs LM. (Holland) Am J Med Genet A. 2008 Aug 1;146A(15):1925-32. Aldring i mennesker med specifikke genetiske syndromer: Rett syndrom Der er kun lidt viden om aldring i RTT. I samarbejde med den hollandske RTT forældreforening blev 70 spørgeskemaer sendt ud til kontaktpersoner for alle med diagnosen RTT, der var mindst 16 år. Skemaet indeholdt generelle spørgsmål, spørgsmål om leveforhold, færdigheder, fysisk og psykisk sygdom. Svarprocenten var 76. Generelt syntes voksne med RTT at være rimeligt raske, men deres neuroloLandsforeningen Rett Syndrom giske, vejrtrækningsmæssige og adfærdsmæssige tilstand lod til at have stor indflydelse. Afhængighed af et højt plejeniveau blev bekræftet. I modsætning til undervægt viste overvægt sig at være af undervurderet betydning. Den generelle sygdomsprofil blev bekræftet med hensyn til den tiltagende kyfose (fremoverbøjning af rygsøjlen) og den forbedrede kommunikation og autonome dysfunktion i den ældste gruppe sammenlignet med de yngre aldersgrupper. Forholdene angående autonom dysfunktion fortjener mere medicinsk bevågenhed, specielt sammenhængen mellem søvn, vejrtrækning og adfærd i RTT. Undersøgelser, hvor man følger de samme mennesker over en årrække, koblet med analyser af genotype-fænotype (den enkelte mutations indvirkning på sværhedsgraden af symptomer) vil være nødvendige for at få indsigt i de individuelle ændringer af helbred og i behov for støtte. Bone Mineral Content and Bone Mineral Density Are Lower in Older than in Younger Females with Rett Syndrome. Motil KJ, Ellis KJ, Barrish JO, Caeg E, Glaze DG. (USA) Pediatr Res. 2008 Jun 4. Indhold og tæthed af knoglemineral er lavere i ældre end i yngre kvinder med RTT. Selvom mangler i knoglemineralisering er blevet påvist ved RTT, er hyppigheden af lav knoglemineraltæthed og dens sammenhæng med knoglebrud ikke blevet karakteriseret fuldt ud i piger og kvinder med RTT. Derfor målte denne gruppe indholdet af knoglemineral (BMC) og knoglemineraltætheden (BMD) med en speciel røntgenundersøgelse i en gruppe på 50 piger og kvinder med RTT i alderen 2-38 år. Der var dokumentation for MECP2-mutation, knoglebrud og skoliose. Hyppighed af BMC og BMD med relativt (altså sammenlignet med normale piger/kvinder) meget lave værdier var henholdsvis 59% og 45%. Skønt de absolutte værdier øgedes med alderen var de relative værdier betydeligt lavere hos de ældre end hos de yngre med RTT. Hyppigheden af knoglebrud og skoliose var henholdsvis 28% og 45%. Der var sammenhæng mellem relativt lav BMD og både knoglebrud og skoliose. Mangler i BMD sås ved Fortsættes side 17 15 en lang række af MECP2-mutationer. Dette understreger betydningen af en bedre forståelse af MECP2’s betydning for reguleringen af knogleomsætningen. FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett syndrome. Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A. (Italien) Am J Hum Genet. 2008 Jul;83(1):89-93. FOXG1 er ansvarlig for den medfødte variant af Rett syndrome. De fleste tilfælde af RTT, hvor den tidlige udvikling tilsyneladende er normal, skyldes mutationer i MECP2 på X-kromosomet. Her rapporteres om 2 piger med den medfødte variant af RTT, hvor der ikke er nogen normal tidlig udvikling. Nu har man fundet mutation i et gen, der kaldes FOXG1, hos disse piger. Genet ligger ikke på X-kromosomet. Det koder for et protein, Foxg1, der ligesom Mecp2-proteinet, har betydning for hjernens udvikling. Man antager, at de 2 proteiner deler en fælles mekanisme i neuronernes udvikling. Environmental enrichment ameliorates a motor coordination deficit in a mouse model of Rett syndrome-Mecp2 gene dosage effects and BDNF expression. Kondo M, Gray LJ, Pelka GJ, Christodoulou J, Tam PP, Hannan AJ. (Australien) Eur J Neurosci. 2008 Jun;27(12):3342-50. Forbedrede (udfordrende) omgivelser forbedrer den motoriske koordination i en musemodel af Rett syndrom – Effekt af mængden af Mecp2 gen og ekspressionen af BDNF. RTT er karakteriseret ved en tilsyneladende normal tidlig udvikling efterfulgt af tilbagegang i den tidlige barndom mht. erhvervet indlæring og motoriske færdigheder. For at undersøge, om faktorer fra omgivelserne kan indvirke på dette forløb, testede man effekten af en forbedring af omgivelserne fra 1-måneds-alderen på adfærden hos mus med MECP2-mangel. (Forbedringen var f.eks. større bur, tunneller, labyrinter, hjul, med andre ord udfordringer og stimulation) Man fandt, at berigelsen forbedrede den motoriske koordination hos hun-musene, men ikke hos han-musene. Denne kunne også forbedres ved træning i MECP2-mus, men forværredes så i de efterfølgende uger. De forbedrede omgivelser fik musene til at ligne normale mus mht. den motoriske koordination (altså uden træning). Mængden af BDNF(et protein af betydning for hjernens udvikling og funktion, som Mecp2 har indflydelse på) var henholdsvis 75% og 85% hos MECP2-mus uden og med berigede omgivelser i forhold til mængden i normale mus. Fundet tyder på en positiv indvirkning af forbedrede omgivelser i denne musemodel for RTT. Denne indvirkning skyldes måske den normale kopi af MECP2 i hun-musen, idet han-musen med kun 1 defekt kopi ikke fik bedre koordination. Environmental enrichment alters locomotor behaviour and ventricular volume in Mecp2(1lox) mice. Nag N, Moriuchi JM, Peitzman CG, Ward BC, Kolodny NH, Berger-Sweeney JE. (USA) Behav Brain Res. 2008 Jul 18. Denne gruppe har fundet noget tilsvarende. Min kommentar: Disse forsøg har man kunnet lave, fordi man op forhånd vidste, at musene havde MECP2-mangel, hvorfor man kunne sætte ind med den tidlige stimulation. Det har man endnu ikke mulighed for hos mennesker, fordi diagnosen stilles så sent i forhold til udvikling af symptomer. Udvalgt, oversat og forkortet fra http://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/ af Jytte Bieber Nielsen … fra forældre til forældre … Vi er interesseret i at høre om nogle af jer har gode erfaringer med botilbud eller ideer for oprettelse, gerne nær Brøndby . Malene er skrevet op til døgntilbud i Gentofte, men der er lang venteliste og desværre ikke så tæt på os, som vi kunne ønske. Hvis I har, så kontakt os på mobil 2644 9268. Hilsen Bent, Malene & Bente. Landsforeningen Rett Syndrom 17 Malene Sewohl. 2) Hvornår blev du født? Den 13. januar 1979. 3) Hvor bor du? Når det er vinter bor jeg i lejlighed i Brøndby Strand og om sommeren i et fint kolonihavehus i Brøndby. 4) Hvad hedder din mor og far? Bente og Bent. 5) Har du søskende - hvem? 11) Går du til noget i fritiden? Nej, men via mit dagtilbud er jeg i Snoezelhus, fysiopterapi, hvor jeg bl.a. cykler og jeg er medlem af Solhuskoret. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Høre musik og hygge med min mor og far. 13) Hvad kan gøre dig glad? Massage på kinderne – det kan få mig til at skrupgrine. 14) Hvad kan gøre dig vred? Når andre ikke forstår ”mine tegn”. Ja, 2 halvsøskende, Bolette på 38 år og Christian på 35 år. 15) Hvad er din yndlingsmusik? 6) Har du bedsteforældre? 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Nej, desværre ikke. 7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)? Ja, på Margrethehøj i Roskilde. 8) Kan du gå selv? Nej. 9) Har du epilepsi? Ja. 10) Din beskæftigelse? Jeg er i dagtilbud i Blindenetværket, Satelitten i Gentofte. Landsforeningen Rett Syndrom Malene Sewohl 1) Dit navn? ”Danser med drenge ” & Kim Larsen. The Voice & MTV. 17) Har du et kæledyr? Nej. 18) Hvad er din livret? Karrysild og laks. 19) Din bedste ferie – hvor var det henne? Italien og Skagen. 20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se? Ja. 19 Siddestillingsanalyse på HjælpemiddelCentralen Mette har for nylig været til siddestillingsanalyse på HjælpemiddelCentralen. Vi kan varmt anbefale en sådan analyse til andre, derfor dette indlæg. Baggrunden for beslutningen om at få foretaget en siddestillingsanalyse Vi hørte første gang om en siddestillingsanalyse fra nogle forældre til en dreng der også sidder i kørestol. Da Mette i lang tid har siddet dårligt i sin kørestol, og sidder forskelligt afhængig af hvordan hun har det, tænkte vi, at det var en god idé at få lavet en sådan analyse. Vi ansøgte derfor hjælpemiddelafdelingen i Herlev kommune, og fik efterfølgende bevilget en siddestillingsanalyse på HjælpemiddelCentralen i Rødovre. Vi havde en forventning om, at en siddestillingsanalyse ville kunne medvirke til, at Mettes nuværende stole Landsforeningen Rett Syndrom tilpasses korrekt, og/eller hjælp og vejledning til valg af evt. ny(e) stole. Mette har behov for at sidde ordentligt både med og uden korset. Helt konkret drejer det sig om flg. problemstillinger: Mette er blevet skæv i ryggen; hælder til højre side. I de nuværende stole sidder Mette derfor og hælder til højre side. Derfor er der behov for at få fastlagt, hvordan stolene tilpasses, så denne skævhed modvirkes. Mettes hofter er begyndt at skride ud. Det er derfor nødvendigt at stolene tilpasses, så de så vidt muligt stabiliserer Mettes hofter og modvirker den begyndende udskridning af hofterne. Mette skubber numsen frem i stolene; selv når Mette har korset eller Sternum støtte på, skubber hun numsen frem, så hun hurtigt sidder helt forkert i stolene. Når Mette har mange epileptiske anfald, er der ikke ordentlig støtte til hovedet i de nuværende nakkestøtter. Selve siddestillingsanalysen En fysioterapeut (Mary Petersen) stod for selve analysen. En ergoterapeut skrev alting ned og tog billeder undervejs. Til stede var også kommunens ergoterapeut, og Mettes fysioterapeut fra skolen, og så naturligvis jeg (Mettes mor). Fysioterapeuten startede med at konstatere, at Mettes korset sandsynligvis ikke passede, idet Mette kunne skyde numsen frem i sædet selvom hun havde det på. Fysioterapeuten kiggede på hvordan Mette sad i stolen med korset på, og senere uden korset på. Hun kunne bl.a. konstatere at hofteselen ikke sad rigtigt, og at det var uhensigtsmæssigt med den ”indbyggede forhøjning” forrest i sædet mellem Mettes lår. Denne forhøjning Fortsættes side 23 21 ”opfordrer” Mette til at lægge benene overkors og/eller lade benene falde ud til siden, begge dele er skidt m.h.t. Mettes hofter. Hun konstaterede også en assymetri i Mettes siddestilling, hvilket bl.a. ses ved at det altid er det samme ben Mette lægger overkors. Mette kom så over på en briks, først liggende, siden siddende. Her blev Mette undersøgt, først med korset, siden uden korset. Der blev bl.a. kigget på rygsøjlen og Mettes siddestillinger med og uden korset. Assymmetrien blev bekræftet, og rygskævheden var også tydelig. Mange andre ting blev undersøgt. Der kom flere løsningsforslag; bl.a. at der skal være en forhøjning af sædet i den ene side, som vil kompensere for rygskævheden. Til sidst kom Mette over i stolen uden korset, så siddestillingen kunne analyseres i den situation Jeg gjorde opmærksom på de problemer vi har set, og fortalte om hvilke funktioner vi savner i stolene. Vi havde både kørestolen og Mettes indestol, en Panda Aktiv stol, med. Mette kom dog slet ikke over i Panda Aktiv stolen, idet konklusionerne vil være de samme for begge stole. Jeg spurgte også til andre slags stole, men da Mette med ordentlig tilpasning vil kunne sidde i de nuværende stole i nogle år endnu, ville de ikke komme med konkrete eksempler. Det skal vente til Mette skal have en ny stol, idet der kan være andre behov til den tid. Resultatet af undersøgelsen bliver skrevet sammen i en rapport, som vi afventer med spænding. Vi ser frem til, at stolene tilpasses, så de bliver så optimale som muligt for Mette at sidde i. Vi finder det skræmmende, at Mette i flere år, har haft helt forkert siddestilling i stolene, og indretningen af stolene har været helt forkert. Derfor kan jeg varmt anbefale, at få lavet en siddestillingsanalyse. Både for at få en ordentlig tilpasning af eksisterende stole, og i de tilfælde hvor en kørestol skal skiftes ud. Venlig hilsen Marianne, Mettes mor rett.dk Et udpluk fra rett.dk kalenderen 2009, hvor man kan få et indblik i Landsforeningen Rett Syndrom. te Mailinglis Kunne et medlemskab af k d . t t e r K DER ALEN 2009 Hjemm eside lde sig rom kan me e i Rett Synd t , ved at sende interessered : rett mail ny Alle der er ste gli ilin ens ma på forening t.dk. vibeke@ret en mail til beskeder e relevante formidles all ere vid t ny ndrom. Sy På rett mail tt Re tioner om og informa være noget for dig/Jer? 3 Se på hjemm esiden Priser for medlem sskab af Landsforeningen Rett Syndrom: N N N Personligt medlem sskab Familiemedlemsskab Institutioner Nyheder På det nye sted - ne rett.dk har vi samlet m mange heder, Re lig under Gen flere tin erel info tt g et . Her fin arrangem Nyt bladet sa der du mt kom enter. ny mende og tidlig ere Tips og idéer Det kan være alt fra legetøj, kommun tøj, hjælpemid le ikations hjælpem r, boligindretni ng, idler etc. Billeder fra Rett Her kan du se bi lleder fra Rett. 185 kr/år 275 kr/år 275 kr/år Send en mail til vibe [email protected] hvis du/I ønsker at blive medlem. For personer/institut ioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab, kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab. Forspørgsel sendes til: vibeke@ rett.dk 6 7 42 40 28 Landsforeningen Rett Syndrom 23 rett.dk merchandise 7 kr. Leveres i Lyserød Leveres i Sort Pris Kasket med logo fortil. x x 50,- Kasket med logo bagtil x x 50,- T-shirt x x 75,- Keyhanger x 45,- CD-taske x 75,- Kuglepenne x 7,- Weekend taske x 200,- 75 kr. Vær opmærksom på at ovenstående priser er ekskl. porto. For bestilling af ovenstående bedes du kontakte Jan Nielsen på e-mail: [email protected] 45 kr. 100 kr. 50 kr. 75 kr. Priser for medlemsskab af Landsforeningen Rett Syndrom: ■ ■ ■ Personligt medlemsskab Familiemedlemsskab Institutioner 185 kr/år 275 kr/år 275 kr/år Kunne et medlemskab af Send en mail til [email protected] hvis du/I ønsker at blive medlem. For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab, kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab. Forspørgsel sendes til: [email protected] Landsforeningen Rett Syndrom være noget for dig/Jer? 25 BESTYRELSEN Formand Winnie Pedersen Hededammen 21, 2730 Herlev Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: [email protected] Næstformand Vibeke Skovgaard Nielsen Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: [email protected] Kasserer Kurt Jensen Markedspladsen 54, 4520 Svinninge Tlf. 59 59 45 55 · e-mail: [email protected] Bestyrelsesmedlem Susanne Wilstrup Sindt Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: [email protected] Bestyrelsesmedlem Jan Nielsen, Hornsherredvej 403, Sæby, 4070 Kirke Hyllinge Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected] Bestyrelsesmedlem Iben Hjarsø Stigårdsvej 8, 2680 Solrød strand Tlf. 56 14 83 05 · e-mail: [email protected] Suppleant Jørgen Askholm Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge Tlf. 46 73 03 60 · e-mail: [email protected] Suppleant Rasmus Laustsen Smedevej 21, Strø, 3320 Skævinge Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: [email protected] KONTAKTLISTE Foreningen generelt: Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: [email protected] Foreningens blad: Bent Sewohl · e-mail: [email protected] Foreningens web-side: Martin Jagd Nielsen · e-mail: [email protected] Lægelige emner: Overlæge Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet Tlf. 43 26 01 26 · e-mail: [email protected] Fysioterapi, scoliosis: Fysioterapeut Henrik Andersen Tlf. 59 44 88 95 · e-mail: [email protected] Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected] Socialpædagog Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected] Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen Tlf. 75 89 17 19 · e-mail: [email protected] Dea Laustsen Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: [email protected] Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35 Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel Tlf. 64 40 64 31 · e-mail: [email protected] Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: [email protected] Reflux/Gylperi: Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: [email protected] Epilepsi: Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected] Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected] Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl Tlf. 51 32 94 80 · e-mail: [email protected] Aflastning (familie, institution): Ombygning af hus: Klaus Nielsen Tlf. 65 97 64 97 · e-mail: [email protected] Jan Nielsen · Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected] rett syndrom Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hos piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen stilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling i løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve, ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes. Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi. Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, men efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvis mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvises en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne. Kriterier: Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen klassisk Rett syndrom. 1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen. 2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder. 3.Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring ½-års-alderen. 4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme. 5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering. 6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen. 7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt. 8.Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi). 9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen. Winnie har oprettet et netværk på Facebook: Rett Syndrom Danmark Vi er foreløbigt 10 personer på netværket og vil gerne være flere. Man kan oprette en profil på Facebook gratis ved at gå ind på www.facebook.com – Herefter søger man på Rett Syndrom Danmark og tilmelder sig netværket. Landsforeningen Rett Syndrom Hededammen 21 2730 Herlev E-mail: [email protected] Annoncer: 70 22 30 39
© Copyright 2024