1. No category

Sjældne diagnoser og
vanskelige behandlinger
Nyhedsmagasin
om forebyggelse
og behandling
70.000 smertepatienter i klemme i spareøvelse
Nye regler for medicintilskud til stærk smertemedicin kan
betyde, at mange med kroniske smerter nu skal have ændret
deres behandling. Øvelsen vil medf øre besparelser på smertemedicinen, men ingen kender de omkostninger, der vil
være for den enkelte patient og for samfundet. Venstres sundhedspolitiske ordf ører, Sophie Løhde, forsøger nu at skaffe
bred politisk opbakning til en kulegravning af effekten af
Medicintilskudsnævnets anbefalinger. Hun har desuden lagt
pres på sundhedsministeren i sagen med en stribe spørgsmål.
Side 20-21
Fokus
magasinet
Regioner lader
sjældne patienter
vente i årevis Side 16-17
PRIS
1,5 m
io
KRON
ER
En enkelt patient kan
vælte økonomien på
en hospitalsafdeling
Side 14-15
Forskere efterlyser
muligheder for at
udvikle ny medicin
Side 6-7-8
Pris 49,95 kr, nr. 1 2012
Danmark
overhalet
indenom
N
øl! Selv om Danmark i EU har forpligtet
sig til at have en national handlingsplan
?
for sjældne sygdomme og handicap klar
til næste år, så har den arbejdsgruppe,
der skal komme med forslag til den, hidtil kun holdt ét møde. Til gengæld har mange andre
EU-lande allerede formuleret en plan, og flere er
langt i arbejdet.
”På høje tid,” mener paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser, der påpeger, at Sundhedsstyrelsen har
svigtet, og at Danmark har tabt mange år på gulvet. Fra at være i en f ørerposition for ti år
siden halter vi nu voldsomt bagefter.
”Vi skal nok nå det!” lyder det lakoniske svar fra Sundhedsstyrelsen. Den påpeger, at
der hidtil hverken har været tid eller ressourcer til arbejdet med en national handlingsplan.
Der skønnes at være 20.000-30.000 patienter med en sjælden diagnose herhjemme.
Side 24-25
Dekla
re
re
t
i
LBR-110440 RELEVAN S.N ET
ejDe meD
b
ar
m
sa
En fed creme med en fed mærkning
stoffer,
Indeholder ikke parfume, parabener og farve
eket.
kun det som er godt for huden. Findes på apot
®
hud
Locobase REPAIR – Dit værktøj mod tør
ASTELL AS.COM
2770 K ASTRU P. E-MAIL : KONTA K T@DK.
ASTELL AS PHARM A A /S, K A JAK VEJ 2,
Fokus
Kommende udgivelse:
De står bag
Sally Dorset og Nina Vedel-Petersen står med det
fælles firma Sundhedsmedierne ApS bag Fokusmagasinet. De er begge uddannede journalister og
har i mange år arbejdet med sundhedsinformation.
Sally Dorset har bl.a. været nyhedsredaktør og
presse- og kommunikationschef hos Pfizer og er
ejer af Sally Dorset Kommunikation. Nina VedelPetersen har siddet i chefredaktionen på B.T. og
ejer sundhedsmagasinet Dagens Puls.
Leder
Diabetes, overvægt og
følgesygdomme
Biologisk medicin
Fremtidens behandlinger
Indhold
Når krybben er tom…
D
et kan simpelthen ikke være rigtigt. Tænk, at vi er nået dertil, hvor
stadig flere patientgrupper må slås indbyrdes om ressourcerne.
Denne udgave af Fokusmagasinet beskæftiger sig med sjældne
og vanskelige behandlinger. For her viser det sig i særlig grad, at
det på mange måder er en kamp på liv og død at være patient i
det danske sundhedsvæsen. Ikke mindst for disse patientgrupper, der er særligt
udsatte for den stramme økonomiske styring.
Vores hovedfokus er de patienter, der ikke passer ind i de store kasser, systemet har en tendens til at putte borgerne i. Fælles for dem er, at de ofte f øler
sig meget, meget alene. Deres situation er individuel, sjælden og/eller særligt
kompliceret.
Selv om smertepatienterne bestemt ikke er sjældne – der findes ca. 800.000
af dem – har de faktisk en del til fælles med andre udsatte grupper. En del af
dem risikerer således nu at blive frataget den medicin, som de efter lange og
ofte smertefulde forløb har fundet frem til, lindrer deres kroniske smerter
bedst. Det sker i besparelsernes hellige, navn uden at nogen kender hverken de
fysiske, psykiske eller økonomiske konsekvenser, initiativet kan få.
At en sygdom er sjælden, gør den ikke mindre traumatiserende for den enkelte. Tværtimod. En sygdom anses for at være sjælden, hvis færre end 1 ud af
2.000 personer har den. Alligevel anslår forskere og læger, at der er 5.000-8.000
sjældne lidelser. I mange tilfælde er der tale om så sjældne sygdomme, at der er
mindre end 1 patient pr. 10.000 indbyggere.
Selv om der er få patienter, løber antallet alligevel op. Herhjemme skønnes
20.000-30.000 danskere at lide af en sjælden sygdom, og på europæisk plan er
det ikke færre end 27-36 millioner EU-borgere, der lider af en sjælden sygdom.
Da hver sygdom er sjælden, betyder det også, at lægerne ofte ikke er opmærksomme på dem, ja, måske endog slet ikke kender dem. Nogle patienter
må vente i årevis på en diagnose og får derfor ikke den specialistbehandling,
de har krav på. Det grelleste eksempel er en patient, der måtte vente i 28 år, f ør
den rigtige diagnose var fundet!
Manglen på den fornødne ekspertise er årsag til, at EU-Kommissionen i
2008 opstillede tre konkrete mål for medlemslandene. Nemlig at der i forbindelse med sjældne sygdomme skal være større genkendelighed og synlighed.
Og EU har opfordret til, at hvert af de 27 medlemslande ved udgangen af 2013
har en national handlingsplan. Nogle lande har det allerede, mens Danmark
halter efter. Ja, vi er knap nok kommet i gang endnu på trods af, at vi netop nu
har formandskabet i EU.
Det burde da ikke være rigtigt!
n
Mulighedernes medicin
4
Forskernes nødråb
6
Værdifuld viden
10
Har lægen diagnosen?
12
Budgettet vælter
14
Patienter bremses
16
Behov for dynamik
18
Tema om smerter
19
70.000 rammes
20
Smerter i generne
22
Dyrere lindring
25
Eksperter ikke hørt
26
Vigtigt samarbejde
29
Prisens vogtere
30
Diagnosen stilles
32
Alvorlige mén
34
Handlingsplan syltet
36
Vi skal nok nå det
38
Sjældent netværk
40
Konkrete fremskridt
42
Vores liv er hæmmet
44
Fynboer under lup
48
Sjælden og kostbar
50
Voksne svigtes
54
Alvorlig besked
57
Bekymring af vejen
58
Fokusmagasinet n Chefredaktører: Nina Vedel-Petersen, Sally Dorset n I redaktionen: Lone Dybdal, Mette Fensbo, Lone Nyhuus
n Foto: Sara Skytte, Scanpix, og Shutterstock, hvor intet andet er nævnt n Kreativ chef: Morten Ree n Sekretariatschef: Bolette Marie
Madsen n Tryk: Stibo n Oplag: 12.000 n Fokusmagasinet distribueres til relevante hospitalsafdelinger og ambulatorier, kommunale
sundhedscentre, informationsansvarlige på apotekerne, Folketingets Sundhedsudvalg, Regionernes Sundhedsudvalg, pressen n Produceret af Sundhedsmedierne ApS n Adresse: Lille Strandstræde 10, kld., 1254 København K, Tlf.: 82 307 310 /20748295 / 20854620 n
E-mail: [email protected] n ISSN nummer: 1903-1122, n CVR nummer: 31369096 n Redaktionen påtager sig intet ansvar
for manuskripter m.v., der indsendes uopfordret. Citater kun tilladt med tydelig kildeangivelse. n Dette nummer er blevet til takket være
støtte fra: (i alfabetisk orden) n Alexion n Astellas Pharma n Genzyme n Norvartis Healthcare n Shire Pharmaceuticals
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
3
Forskning i medicin
både indenfor visse
cancersygdomme
og sjældne
medfødte kroniske
sygdomme,
der skyldes
kromosomfejl, er
kommet bredere
patientkredse til
gavn.
Pejling
Smal medicin
med flere
muligheder
En række medicinske produkter udviklet til
meget sjældne lidelser bliver også brugt til
mere udbredte sygdomme
Af Lone Dybdal
M
edicin udviklet og godkendt til helt specifikke og meget sjældne
lidelser har i en række
tilfælde vist sig at nå
langt videre ud end til den snævre patientkreds, den blev godkendt til som
et såkaldt orphan drug. Det gælder medicinsk behandling af både vidt forskellige cancersygdomme og medf ødte
kroniske sygdomme, der skyldes genog kromosomfejl.
tarm og desuden til en sjælden form for
kræft i underhuden.
Store muligheder på kræftområdet
Birthe Byskov Holm, formand for organisationen Sjældne Diagnoser og næstformand i COMP, Komiteen for Orphan
Produkter under det europæiske lægemiddelagentur, ser store muligheder
med orphan-produkter, også i relation
til bredere patientgrupper.
”Medicinen Glivec er et rigtig godt
eksempel. Man har her et produkt, der
begyndte som et orphanprodukt for
en lille gruppe patienter, men som nu
er til gavn for rigtig mange. Det håber
vi også kommer til at gælde for andre
produkter. Man har en forventning om,
at den forskning og udvikling, man
er udviklet til bestemte og meget sjældne cancersygdomme, viser sig også at
kunne bruges til patienter med andre
sjældne cancersygdomme. Her har vi
altså en række af små sygdomsgrupper, og når man lægger dem sammen,
så bliver medicinen til gavn for ganske
mange patienter,” fremhæver Birthe
Holm.
Taxol til mange formål
På verdensplan var USA f ørst med indf ørelsen af en orphan drugs-lovgivning.
Det skete i 1983, og samme år tog
udviklingen af et af de meget kendte
Meget benyttet
orphan-produkter for alvor fart. Det
Den i dag meget benyttede kræftmevar kræftmidlet Taxol, der udvindes af
dicin Glivec med det aktive stof imabark.
tinib kom i 2001 på markedet som et
Få år senere blev Taxol godkendt
orphanprodukt godkendt
som middel mod kræft i ægtil sygdommen kronisk mygestokkene, og det fik i 1997
Birthe Byskov Holm
eloid leukæmi og med en
i USA orphan drugs-godkenvurdering fra det Det Eurodelse til behandling af den
FORMAND FOR ORGANISATIONEN SJÆLDNE DIAGNOSER
pæiske Lægemiddelagentur
aids-relaterede kræftsygdom
Man har her et produkt, der begyndte
EMA om et patientgrundlag
Kaposis sarkom.
som et orphanprodukt for en lille gruppe patienter,
Taxol i forskellige former
på 34.000 i EU.
I dag bruges medicinen
bruges i dag verden over til en
men som nu er til gavn for rigtig mange
til forskellige sygdomme og
lang række kræftbehandliner udbredt på medicinmarkedet i store
udf ører inden for sjældne sygdomme,
ger inden for større sygdomsgrupper,
dele af verden, en såkaldt niche-blockogså giver meget værdifuld indsigt og
bl.a. brystkræft og lungekræft, og der
buster. Det celledræbende middel Glividen på mere udbredte sygdomme,
er blevet forsket i dets virkning på omvec anvendes således til flere former for
ikke mindst på cancerområdet. Vi har
kring 180 forskellige sygdomme, ofte i
gode eksempler på, at produkter, der
kombination med andre stoffer.
leukæmi, behandling af kræft i mave og
4
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Et orphan-produkt behøver ikke
nødvendigvis at være nyt. Orphan-medicin kan også være et kendt produkt,
der viser sig nyttigt i en helt anden
sammenhæng.
på flere måder: Det var nemlig Thalidomid, der var årsag til, at der blev
strammet voldsomt op på kravene til
dokumentationen for lægemidlers sikkerhed, og at kravene til forsøg og studier blev skærpet.
Siden fandt en gruppe forskere så
ud af, at det farlige stof har nogle egen-
arbejde og vidensdeling på tværs af
lægespecialer pludselig kan vise sig
nye og nyttige behandlingsmuligheder
med medicin, der normalt bruges i en
helt anden sammenhæng. Han nævner
et eksempel:
Fra katastrofe til orphan-succes
”En medicin, som igennem nogle
Et eksempel er det skæbnesvangre stof
år har været brugt som støttende beThalidomid.
Lægemidhandling i forbindelse med
organtransplantation, har vist
let var årsag til den store
John Østergaard
sig at indeholde et stof, som
medicinske katastrofe i
har en rigtig gavnlig effekt på
1960’erne, hvor 10.000
PROFESSOR, DR.MED.
børn blev f ødt med svære
tuberøs sclerose.”
Når man ved mere og mere om sjældne
misdannelser, fordi deres
Medicinen, der indeholder
sygdomme, betyder det, at man ud fra et biologisk stoffet rapamycin - en slags
mødre havde brugt stoffet
mod kvalme i graviditeten.
antibiotika, blev udviklet til
synspunkt kan sige: Den medicin kan man også
Da årsagen blev kendt, blev
brug i forbindelse med transbruge i en anden sammenhæng
Thalidomid øjeblikkeligt
plantationer for at hindre affjernet fra markedet.
skaber og mekanismer, der gør, at det
stødning, men det har vist sig, at den
Mange år senere opdagede nogle
kan hjælpe mennesker med en sjælden
også kan hjælpe patienter med den
forskere ved et tilfælde, at Thalidomid
sjældne sygdom tuberøs sclerose. Forsygdom.
kan bruges mod en speciel type blodskere undersøger endvidere stoffets
Vidensdeling og nye muligheder
kræft som livsforlængende middel.
effekt på neurofibromatose og flere
Thalidomid blev på den baggrund i
Det er ikke blot inden for beslægtede
andre sjældne sygdomme.
2008 godkendt som orphan-produkt.
sygdomsgrupper, at orphan-produkter
”Når man arbejder tæt sammen, kan
Siden har det også vist sig effektivt som
kan bruges til forskellige diagnoser.
man effektivt drage nytte af den udvikbehandling af forskellige hudlidelser. I
Visse orphan drugs kan også finde vej
ling og viden, man får igennem andre
Danmark er op mod 300 kræftpatienter
til helt andre lidelser end dem, de f ørst
sygdomme. Når man ved mere og mere
i behandling med Thalidomid. Mediom sjældne sygdomme, betyder det, at
blev godkendt til.
cinen er underlagt de strengeste sikProfessor, overlæge, dr.med. John
man ud fra et biologisk synspunkt kan
kerhedskrav for at forhindre, at gravide
Østergaard, Center for Sjældne Sygsige: Den medicin kan man også bruge
domme på Aarhus Universitetshospital
i en anden sammenhæng,” forklarer
kommer i nærheden af det.
Thalidomid-sagen er interessant
i Skejby, forklarer, at der via tæt samJohn Østergaard.
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
5
På tide
Nødråb om mere forskning
Både forskere og industri
efterlyser bedre rammevilkår,
hvis ikke Danmark skal
sakke agterud internationalt
i udviklingen af medicin til
sjældne sygdomme.
med de sjældne sygdomme på
spring for at deltage i kliniske
forsøg i håb og forventning om,
at de vil betyde livsforlængende,
lindrende eller banebrydende behandlingsmuligheder.
Virkeligheden er imidlertid, at antallet af kliniske forsøg falder, og det
Af Lone Dybdal
samme gør antallet af danske biotekvirksomheder.
anmark har en unik muEn af dem, der har fulgt udviklingen
lighed for at trække i f øinden for orphan drug-området tæt, er
rertrøjen, når det gælder
Lisbeth Thyregod, Nordic Regulatory
udvikling af medicin til
Affairs Manager hos Reckitt Benckiser
sjældne sygdomme, men
og master i Pharmaceutical Regulatory
både forskere, producenter og patienAffairs med speciale i Orphan Mediciter efterlyser bedre overordnede ramnal Products-lovgivningen i EU.
mer såvel økonomisk som strukturelt.
”Der er sket en stor udvikling på
De advarer om, at vilkårene i dag er
området, som har været meget positiv
så stramme, at Danmark i stedet risifor patienterne, men der er stadig meget, man kan forbedre,
og det hele begynder
med støtte af forskninLisbeth Thyregod
gen,” fastslår Lisbeth
NORDIC REGULATORY AFFAIRS MANAGER OG MASTER I PHARMACEUTICAL
Thyregod.
REGULATORY AFFAIRS
”Der skal ske en broDer skal ske en brobygning mellem alle
bygning mellem alle led
i kæden, og kodeordet er
led i kæden, og kodeordet er et tæt
et tæt samarbejde melsamarbejde mellem den offentlige og den
lem den offentlige og
private forskning. Det skal støttes politisk
den private forskning.
Det skal støttes politisk,
kerer at tabe terræn og miste både viså man sikrer, at der sidder kvalificeden, virksomheder og vigtige forskrede mennesker på de rigtige stole. Finingsprojekter til langt mere attraktive
nansieringen skal være til stede, og vi
skal alle sammen være med til at beudenlandske markeder.
Medicinalindustrien kæmper for
tale.”
bedre økonomi. De ønsker iværksætSkat og samfundsøkonomi
terskatten væk og mulighed for skattekredit i form af fremskudte fradrag for
Netop finansiering er et af de ømme
forsknings- og udviklingsomkostninpunkter inden for lægemiddelforskger. Forskerne og de lægelige eksperter
ningen, og problemet er alvorligt for
efterlyser på deres side flere uafhænisær de mindre biotekvirksomheder,
gige forskningsmidler fra det offentder satser på udvikling af medicin til
lige, mere uddannelse, flere hænder
sjældne sygdomme.
og mere tid. Samtidig står patienterne
Foreningen Dansk Biotek, hvis for-
D
6
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
mål er at fremme mulighederne for bioteknologisk
forskning, udvikling og produktion i Danmark, har i årevis forsøgt at
få politikerne i tale for at få ændret
skattereglerne, så det bliver økonomisk
mere attraktivt at forske og udvikle herhjemme.
If ølge Lisbeth Thyregod er der rigtig
god økonomi i at forbedre rammerne
for den medicinske forskning i Danmark:
Fakta
44 mio. til forskning på Rigshospitalet
Med EU-støtte på samlet 44 mio. kroner gennemføres der på Rigshospitalet
for tiden et internationalt studie i den
alvorlige og sjældne stofskiftesygdom
alfa-manosidosis. Forskningen i sygdommen har stået på gennem mange
år, og det har resulteret i et medicinsk præparat, et erstatningsenzym, udviklet af det danske biotekfirma Zymenex,
som Rigshospitalet nu afprøver effekten af. Det sker på ni
patienter, alle børn og unge fra forskellige lande i Europa,
som regelmæssigt flyves til København for få medicinen
indgivet og gennemgå en række test af, hvordan den virker
på dem. Foreløbig tegner forsøget særdeles lovende.
Sygdommen alfa-manosidosis er en meget sjælden, fremadskridende neurologisk lidelse, som gør, at patienterne i
tiltagende grad bliver mentalt og motorisk handicappede
og dør tidligt. Forskerne håber, at medicinen kan bremse
sygdommen.
”Man skal løfte problemet op og se
på det i helikopterhøjde og sige: Hvis
vi støtter udvikling og behandling af
mennesker med sjældne sygdomme,
så skal de ikke ligge så meget på hospitalerne og har ikke brug for så meget pleje, og samtidig giver man disse
mennesker et langt bedre liv. Rent samfundsøkonomisk er det virkelig noget,
der batter.”
Hun peger desuden på, at det er
nødvendigt med et tættere samarbejde og mere
vidensdeling imellem
forskningen på universiteterne og arbejdet i
medicinalindustrien for
at få mest mulig nytteværdi
ud af den viden, som faktisk
findes herhjemme.
I perioden 2007-2010 faldt antallet af kliniske studier i Danmark
med hele 35 pct., og Lisbeth Thyregod konstaterede i sin forskning,
at der også er
sket et fald i antallet af kliniske
studier inden
for sjældne sygdomme.
”Det skyldes
dels, at de er
meget dyre at
?
udf øre, dels, at
det er svært at finde det tilstrækkelige
antal patienter til at
gennemf øre de kliniske
studier og køre studierne
hele vejen igennem alle faser. Derfor er virksomhederne nødt til
at indgå aftaler med myndighederne
om at fortsætte med at indsamle data,
efter at de har fået en markedsf øringstilladelse. Omkostningerne ved de kliniske studier er høje hele vejen igen-
Thomas Kirkegaard Jensen
FORSKER OG MEDSTIFTER AF
BIOTEKSELSKABET ORPHAZYME
Vi balancerer lige
på kanten af,
hvad der er kritisk
nem,” forklarer Lisbeth Thyregod.
Thomas Kirkegaard Jensen, forsker
og medstifter af et af de nyere danske
biotekfirmaer Orphazyme med speciale
i udvikling af medicin til sjældne sygdomme, advarer om, at hvis ikke rammevilkårene for forskning og udvikling
forbedres, så vil Danmark tabe terræn
inden for området, og danske biotekvirksomheder vil være nødt til at flytte
til udlandet for at skaffe investorer til
deres udviklingsprojekter.
Afhængigheden af investorer
”Vi balancerer lige på kanten af, hvad
der er kritisk,” siger Thomas Kirkegaard
Jensen. Han har bl.a. gennemf ørt en banebrydende forskning med et protein,
der kan vise sig at være livreddende
for mennesker med sjældne stofskiftesygdomme, fordi de mangler vigtige
enzymer. Proteinet har desuden vist sig
at spille en rolle i cancerbehandlingen.
”Det, jeg lever for, er at skabe medicin til folk, der har behov for det, og
hvis jeg skal optimere muligheden for
at få medicinen ud til patienterne, er
jeg nødt til at se på, hvor jeg kan få investorer til finansieringen af produkterne i en proces, der strækker sig over
mange år. Udvikling af medicin er ekstremt kostbart, og investorerne ser på,
hvor de får mest for deres penge, og
det gør de ikke i Danmark, men i lande
som Norge, Holland, Frankrig og ikke
mindst England,” siger Thomas Kirkegaard Jensen.
Han fremhæver, at Danmark har
et kæmpepotentiale på området for
orphan-produkter i kraft af viden akkumuleret på universiteterne, viden
Fortsættes næste side
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
7
Skatteminister
Thor Möger
Pedersen (SF)
Ny appel om
engelsk iværksættermodel
På tide
Fortsat fra forrige side
og erfaring fra kliniske forsøg, f.eks. på
Rigshospitalet, ligesom der er engagerede biotekfimaer på området.
”Men problemet er, at vores muligheder vil sande til, fordi lande omkring
os har langt bedre vilkår for opstartsvirksomheder. Vi er klart ved at sakke
bagud i forhold til at få omsat forskning til noget, der i sidste ende kan
blive til gavn for patienterne,” advarer
Thomas Kirkegaard Jensen.
Kortsigtede resultater
Der er dog lyspunkter for forskningen i
Danmark, og et af de helt store foregår
for tiden på Rigshospitalet, hvor der
med EU-støtte på samlet 44 mio. kroner
gennemf øres et internationalt klinisk
forsøg i den alvorlige og sjældne stofskiftesygdom alfa-manosidosis.
Forskningsprojektet ledes af overlæge Allan Lund. På trods af den store
cadeau fra EU og den tillid, der hermed
er vist Rigshospitalet og de danske forskeres kompetencer, så mener også Allan Lund, at Danmark forskningsmæssigt risikerer at sakke agterud, fordi de
overordnede vilkår ikke er optimale.
Han efterlyser især mere offentlig støtte, så forskningen, og specielt
grundforskningen, bliver mere uafhængig af industrien.
”Hvis man skal lave lægevidenska-
forhold til objektiviteten,” siger Allan
Lund.
Han understreger, at han har et udmærket samarbejde med medicinalindustrien, men han mener alligevel, at
der er et principielt problem.
”Når det gælder den mere basale
forskning, synes jeg, den lider under,
at man er afhængig af at skaffe privat
støtte, og at man ikke i højere grad kan
hente støtte i det offentlige. Det giver
bl.a. et uheldigt fokus på kortsigtede
resultater, hvor umiddelbar anvendelighed, gerne til en bred gruppe af befolkningen, er i fokus. Det er ikke altid
befordrende for en god idé, som kun
vanskeligt og langsommeligt lader sig
undersøge, og som måske kun er rettet mod ganske få mennesker, som ved
sjældne sygdomme. Man må håbe, at
der kommer flere offentlige midler til,
så man kan fastholde objektiviteten
og sikre, at det, der kommer ud af det,
ikke er kortsigtede studier,” siger Allan
Lund.
Flere skal involveres
På Center for Sjældne Sygdomme i Skejby efterlyser professor John Østergaard
mere tid til forskning. Han peger på, at
problemet især er mangel på personale
til at få udf ørt den patientrelaterede
forskning.
Det er ikke ideer til forskningsrelevante emner, der mangler, tværtimod,
men problemet er, at de, som skal forske og vejlede yngre
forskere, også er dem,
Allan Lund
som skal behandle patienterne, og det gør, at
OVERLÆGE, RIGSHOSPITALET
tiden er presset for de
Når det gælder den mere basale forskning,
tre læger, som primært
varetager
arbejdet med
synes jeg, den lider under, at man er afhænde sjældne patienter.
gig af at skaffe privat støtte, og at man ikke i
”Vi vil alle gerne forhøjere grad kan hente støtte i det offentlige
ske mere, men den tid,
vi i givet fald bruger på
belig forskning i Danmark, er man i
forskning, mangler i behandlingsdelen.
høj grad afhængig af samarbejdet med
Det totale antal læger inden for ommedicinalindustrien, hvorimod den
rådet er derfor ikke stort nok,” mener
offentligt støttede forskning er reduceJohn Østergaard. Han understreger, at
ret ganske meget, det, synes jeg egentdet er vigtigt, at der er en vekselvirklig, kan være et principielt problem i
ning mellem det praktiske arbejde med
8
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
F
ormand for Dansk Biotek,
Søren Carlsen, sendte i december 2011 en appel til
Folketingets Skatteudvalg med
opfordring til at indf øre en ordning med skattekreditter for
små og mellemstore iværksættervirksomheder som den, man
har i England.
Her har virksomhederne
mulighed for at opnå fradrag
på 175 pct. af deres forskningsog udviklingsomkostninger og
bl.a. få udbetalt halvdelen af
skatteværdien for underskud
fra forsknings- og udviklingsomkostninger.
Revisions- og rådgivningsfirmaet Deloitte har for Dansk
Biotek beregnet, at det vil koste
200 mio. kr. at kopiere den engelske model til Danmark.
Skatteminister Thor Möger
Pedersen (SF) påpeger i en kommentar, at det ikke er økonomisk muligt at gennemf øre den
engelske model. Han meddeler
samtidig, at der i et nyt lovforslag L29, som er undervejs på
området, er indarbejdet vilkår,
der indebærer gunstigere vilkår
for iværksættervirksomheder i
startfasen.
patienterne og forskningen i de sjældne sygdomme.
”Jeg forsker 50 pct. af min tid og vil
på den ene side gerne kunne udf øre
mere forskning, men det, jeg skal forske i, er jo patientrelateret, og derfor
er jeg også nødt til at have kontakten
med patienterne. Man kan ikke blive
specialist i de sjældne sygdomme, hvis
man ikke selv deltager i det kliniske
arbejde. Derfor bør flere involveres, og
de skal både have tid til egen forskning,
tid til vejledning og tid til det kliniske arbejde, de tre ting skal gå hånd
i hånd. Vi driver forskning, fordi den
fremtidige behandling afhænger af de
forskningsmæssige resultater,” forklarer John Østergaard.
n
Mere viden gi’r bedre sundhed
Fokusmagasinet
Fik du ikke det hele med?
- Læs Fokusmagasinet, når det passer dig!
www.fokusmagasinet.dk
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
9
John Vissing
PROFESSOR, DR.MED.
Forskning er
problematisk, og det at
lave biologisk medicin
er yderst komplekst
Forskning
Forskning
med spin-off
Forskning og udvikling af
medicin til sjældne sygdomme
giver værdifuld viden om
komplicerede processer i
kroppen til gavn for udvikling
af medicin også til andre og
mere almindelige lidelser.
Af Lone Dybdal, foto: Sara Skytte
P
å Rigshospitalet undersøger
og behandler man patienter
med meget sjældne stofskiftelidelser. I arbejdet med
disse patienter får læger og
andre forskere grundlæggende indsigt
i både fedt- og sukkerforbrænding og
den vigtige balance, der skal være imellem disse brændstoffer i kroppen, for at
stofskiftet fungerer.
”Den viden, vi får, vil potentielt på
sigt kunne bibringe megen viden til
brug i andre sammenhænge. I og med
man dykker ned i det mindste lille
molekyle og gen kan det give perspektiver længere fremme, fordi vi bliver
dygtigere,” siger John Vissing, professor, dr.med., speciallæge i neurologi
og overlæge ved neurologisk klinik på
Rigshospitalet.
Sjældne stofskiftelidelser
Her arbejder han blandt andet med
sjældne stofskiftelidelser, hvor patienterne ikke kan nedbryde sukker i deres
muskler.
Disse studier kan meget vel som en
10
sidegevinst generere nye banebrydende opdagelser om den komplekse mekanisme, som det menneskelige stofskifte er.
John Vissing understreger, at de
stofskiftelidelser, man arbejder med
på Rigshospitalet, er så sjældne og specielle, at viden herfra ikke direkte kan
overf øres til andre sygdomsområder,
men han ser alligevel brede perspektiver i den forskning, der foregår:
”Forskning i
sjældne sygdomme
kan gavne patienter
med andre
sygdomme,” siger
Hilde Furberg.
Dyb indsigt
”Vores undersøgelser giver en dyb indsigt i, hvordan stofskiftet inde i musklerne fungerer. De fortæller dels om
vigtigheden af de store sukkermolekyler, man har i musklerne, dels om
vigtigheden af, at man har en vis sukkerforbrænding. Vores undersøgelser
viser, at de to forbrændinger er forbundne, det har man ikke vidst f ør.
Vi kan se, at de personer, som har en
hæmning i deres sukkerstofskifte, faktisk også har en prop i deres fedtforbrænding. Det fortæller jo noget om,
hvordan vores system generelt er sat
sammen,” forklarer John Vissing.
Han vil dog ikke sætte dato på, om
den viden snart kommer ud at ”arbejde” blandt større patientgrupper.
”Vi har ikke noget lige nu, hvor vi
kan sige, at vi har løst sukkersygens
gåde, men vi har via arbejdet med de
sjældne sygdomme fået en forståelse
for, hvordan sukker- og fedtforbrændingen foregår, og det er klart, at det
kan få betydning for andre sygdomsprocesser,” siger John Vissing.
n
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Fremskridt via
det ekstreme
I
f ølge Hilde Furberg, Senior Vice
President Europe for medicinalvirksomheden Genzyme, der er en af de
f ørende på markedet inden for medicin til sjældne sygdomme, vil ethvert
lille fremskridt og hver en opdagelse,
der gøres inden for forskning og produktudvikling til én specifik lidelse,
potentielt også kunne vise sig at være
til nytte i bredere perspektiv.
”Hvis man vil lære nyt og lave noget,
der virkelig gør en forskel, så er man
ofte nødt til at udforske det ekstreme.
Hver gang der kommer en ny teknologi, så rykker forskningsniveauet, og
man får et dybere kendskab til, hvordan de komplicerede processer i kroppen og de medicinske produkter fungerer,” påpeger Hilde Furberg.
Professor, dr. med. John Vissing
påpeger, at den viden han får, potentielt
vil kunne bibringe megen viden i
andre sammenhænge. Erfaringerne
kan ikke overføres direkte til andre
sygdomsbehandlinger, men der er brede
perspektiver, siger han.
Hun understreger, at gennembruddet for medicinske produkter kan opstå
med den erfaring og viden, man får i
forbindelse med udviklingsarbejdet, så
det bidrager yderligere til forskningen
end det, man oprindelig havde forventet.
”Der finder hele tiden spin-off sted
i den medicinske verden. Forskning er
problematisk, og det at lave biologisk
medicin er yderst komplekst. Man har
en hypotese, men det går ikke altid som
forventet. I stedet kan det vise sig, at
den viden, man erhverver, kan bruges i
en helt anden sammenhæng,” forklarer
Hilde Furberg.
Hun tilf øjer, at forskning og produktudvikling til sjældne sygdomme
også kan blive til gavn for patienter
med andre sygdomme. Et område, hvor
hun ser bredere perspektiver, er inden
for stofskiftesygdommene, hvor der findes mange, og hvor nogle er ekstremt
sjældne.
”Takket være forskningen er der udviklet teknik, så vi er i stand til at lave
enzymerstatningsterapi, hvilket f.eks.
er til gavn for spædbørn med de alvorlige lysomale lidelser. Når man udvikler
medicin til en af dem, kan der være
mulighed for, at man også kan favne en
række andre sygdomme,” siger Hilde
Furberg.
Kobberviden fra
Wilson-patienter
E
n af de sjældne stofskiftesygdomme, der har genereret viden, som
også kommer andre patientgrupper til gavn, er Wilsons sygdom. Ved
denne sygdom kan kroppen ikke skille
sig af med overskudskobber. Det hober
sig op, ødelægger levercellerne og f øres
med blodet rundt til andre organer.
Samtidig påvirker det hjernen og giver
bl.a. svære neurologiske problemer og
smerter.
Forskning i sygdommen har ikke
alene betydet, at der er udviklet effektive behandlingsmuligheder for Wilsonpatienterne, den har også givet grundlæggende viden om kobberstofskiftet,
som kan være påvirket ved mange andre sygdomme.
Viden fra
sjældne genfejl
F
orskningen i sjældne sygdomme
er ofte relateret til generne, og de
landvindinger, der gøres på det
felt, kan også udnyttes ved f.eks. cancer,
hvor genterapi og celleterapi er nye
måder at angribe sygdommene på. Her
har man traditionelt brugt giftige midler som kemoterapi, men man arbejder
nu i højere grad på at forsøge at dræbe
cancercellerne ved at mobilisere kroppens immunforsvar og forstyrre den
måde, cancercellerne fungerer på.
En af de store og frygtede sygdomsgrupper er demens. Antallet af ældre
med Alzheimers og andre demenssygdomme ventes at blive fordoblet i de
kommende 30 år. Her ser hjerneforskere mulighed for, at studier af sjældne hjernesygdomme kan bidrage til
arbejdet med at udvikle effektive behandlingstilbud inden for de udbredte
demenssygdomme.
Således har et dansk-engelsk forskerhold gennem en årrække forsket i
den uhyre sjældne arvelige sygdom ved
navnet FTD-3, frontotemporal demens.
De ramte har en genfejl, der markant
øger risikoen for at udvikle tidlig demens. Forskning og viden om denne
gendefekt, der får hjernens nerveceller
til at gå til grunde, er særdeles værdifuld viden i forståelsen af sygdomsmekanismen ved demenssygdomme.
Selv om der forskes specifikt i meget
sjældne lidelser, kan det altså på sigt
f øre til store landvindinger til gavn for
n
de mange.
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
11
Birthe Byskov Holm
FORMAND FOR LANDSFORENINGEN SJÆLDNE DIAGNOSER
Den sjældne patients
største fjende er
uvidenhed. Patienterne
skal hurtigst muligt frem
til de rigtige eksperter
Rigets tilstand
En sjælden diagnose er
– sjælden! Et af de første
problemer, en patient med en
sjælden diagnose støder på, er
overhovedet at få en diagnose.
Den slags uddannes lægerne
ikke til.
Af Lone Nyhuus, foto: Sara Skytte
M
indst 6.000 diagnoser
er sjældne. Og der kommer stadig flere og flere
til. Ikke underligt er det
svært for den almindelige praktiserende læge at vide, hvordan
hun skal betragte et menneske med en
sjælden diagnose og siden kategorisere
tilfældet og sende det videre i behandlingssystemet.
”Det er et af de store problemer, når
man står med et barn med en sjælden
sygdom. Erfaringsmæssigt ved vi, at
halvdelen af vores medlemmer venter
mere end et år, fra de opdager, at de er
syge, til de får en diagnose, ja, for nogle
går der flere år! Det kan have alvorlige
konsekvenser,” fortæller Birthe Byskov
Holm, formand for landsforeningen
Sjældne Diagnoser. Hun fortsætter.
”Den sjældne patients største fjende
er uvidenhed. Patienterne skal hurtigst
muligt frem til de rigtige eksperter. Der
er megen viden at hente på EU-plan,
hvor databaser og netværk mellem ekspertcentre udgør vigtige kilder til viden
om sjældne sygdomme.”
Professor, dr.
med. John
Østergaard
mener, at
der rundt
omkring i
systemet
kan være en
tendens til
at holde for
længe på
patienterne.
Børneafdelingerne
ved måske
lidt om
sygdommen
og vil selv
klare det,
mener han.
Ved lægen,
hvad jeg
fejler?
Skal understøttes
Selvom det kan lyde som et paradoks,
er vejen frem if ølge Birthe Byskov
Holm ikke at undervise alle læger i sjældJohn R. Østergaard
ne diagnoser. Men til
gengæld at underBørneafdelingerne
støtte den bevægelse,
der allerede er i gang
ved måske lidt om
for at koncentrere den
sygdommen.
Derfor
viden, der allerede er
ønsker de nogle gange
til stede:
”For os som paselv at prøve at klare det
12
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
tientorganisation er
det vigtigt, at lægerne
ude i landet og ude
på landets børneafdelinger så hurtigt som
muligt sender patienterne videre til nogen,
der ved noget om patientens sygdomsbil-
lede. Også derfor er vores ønske, at der
i lægekredse kommer større opmærksomhed på, at der findes centre, hvor
den højt specialiserede viden er samlet.
Steder, hvor patienterne kan komme i
hænder på specialister, som ved noget,
og som har kontakter i resten af Europa
og ud i verden. Til andre specialister.”
Professor, overlæge, dr.med. John
Fokus
John R. Østergaard
PROFESSOR OG OVERLÆGE, CENTER FOR SJÆLDNE SYGDOMME
Aarhus Universitetshospital
og børneafdelingen, center for
børnesygdomme. Professor i
børneneurologi ved Aarhus Universitet, er optaget i Eurodis’
(European Association of Rare
Diseases) Hall of Fame. Har publiceret mere
end 100 peer-reviewed videnskabelige artikler.
Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital,
forstår godt Byskov Holms ønske. If ølge ham kan børneafdelingerne rundt
om i landet godt vise en tendens til at
holde lidt for længe på patienterne.
”De ved måske lidt om sygdommen.
Derfor ønsker de nogle gange selv at
prøve at klare det. I stedet for at sende
det videre til nogen, der har erfaring på
området.”
Læger er gode til at spotte
Derimod er de praktiserende læger
som sådan gode til at sende videre, når
de står over for noget, der ser anderledes og mærkeligt ud: et barn med dysmorfe træk eller mindre misdannelser.
Eller et barn, der fortsætter med at være
lille af vækst, og hvor udviklingen synes
påvirket ... De praktiserende læger er
gode til at spotte det utal af symptomer, som fortæller, at man står over for
en sjælden diagnose.
Østergaards udtalelse understøttes
af Gunver Lillevang, post klinisk lektor
i almen medicin og tilknyttet Sekretariatet for Lægelig Videreuddannelse,
Region Øst.
”Vores curriculum er ikke fyldt med
en hel masse sjældne diagnoser. Det,
som vi er uddannet til, er at finde ud
af, om der er noget galt med patienten
- og så sende dem videre til speciallægerne. Som praktiserende læger er vi
uddannet til at håndtere det almindelige og spotte det ualmindelige. Men
det er klart, at jo flere patienter vi ser
med sjældne diagnoser, jo bedre bliver
vi til at spotte det.”
Nu vrimler det ikke ligefrem med
patienter med sjældne diagnoser hos
den almindelige praktiserende læge.
Det skal det heller ikke.
Som vi kan se af det ovenstående,
er det optimale, at den slags samles på
centrene. Her kan speciallægerne få
samlet så mange tilfælde som muligt,
se og undersøge disse patienter og på
den måde få så meget erfaring som muligt.
”Man skal jo have det i hænderne,”
siger John Østergaard fra Skejby og
fortsætter: ”Det er en slags mesterlære.”
En del af ’mesterlæren’ af lægerne
foregår derfor på speciallægeniveau
på kurser og konferencer. Gennem beskrivelser med billeder og video bliver
lægerne her præsenteret for de sjældne tilfælde. Brug af video og foto er
også nogle af metoderne, når lægerne
på centret på Skejby får et nyt tilfælde
henvist. Hvis der er tvivlsspørgsmål,
samles centrets læger med hver deres
dybt specialiserede viden omkring den
nye patient.
”På den måde kan vi supplere hinanden. Vi kan alle sammen lidt af det
hele, og på den måde kan vi supplere
hinanden,” slutter John Østergaard. n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
13
Fokus
Marianne Jespersen
OVERLÆGE I SUNDHEDSSTYRELSENS ENHED FOR SYGEHUSBEHANDLING OG BEREDSKAB
Marianne Jespersen har i en længere årrække beskæftiget sig
med specialeplanlægning og herunder også specifikt med sjældne
sygdomme. Marianne Jespersen var således formand for den
arbejdsgruppe, der udarbejdede Sundhedsstyrelsens rapport:
”Sjældne handicap – den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i
sygehusvæsenet” fra 2001.
Økonomisk set
En enkelt patient kan
PRIS
1,5 m
io
KRON
ER
En sygdom som PNH (Paroxysmal Nocturnal Hæmoglobinuria) er et eksempel på en livstruende
og sjælden sygdom, hvor behandlingen er rigtig
dyr, og hvor en diagnose og igangsætning af en
behandling koster op imod 2,5 mio. kr. Prisen for
en behandling begrundes blandt andet i, at der er
så få patienter, mens udviklingen af medicinen er
lige så dyr som ved andre præparater.
Behandlede patienter pr. mio. indbygger
1,27 2,00 3,00
Nogle af de ekstremt sjældne moderne
behandlinger kan koste flere mio. kr.
pr. patient. En udgift, der kan være meget
tyngende for en lille hospitalsafdeling. Det
giver risiko for ulighed i behandlingen og for,
at nogle patienter ikke behandles rettidigt.
Af Nina Vedel-Petersen
F
or visse patientgrupper spiller økonomien en meget
stor rolle i muligheden for behandling. Især når
det drejer sig om patienter med ekstremt sjældne
diagnoser, er der en nærliggende risiko for, at en
meget kostbar behandling udsættes af økonomiske
årsager.
Det giver ulighed og risiko for, at patientens livskvalitet
og overlevelsesmuligheder er ringere, end behandlingstilbuddene ellers tillader. Behandling af ekstremt sjældne diagnoser udgør kun 2-3 pct. af det samlede medicinbudget, men
netop fordi de er sjældne, risikerer patienten at ’overraske’ en
hospitalsafdeling med en uforudset udgift.
Firkantet sagt kan en ny patient med en kostbar behandling vælte en lille hospitalsafdelings budget i en sådan grad,
at der skal findes besparelser andre steder.
Man kalder det noget andet
I Danmark behandles 1,27 patienter pr. mio.
indbygger. I Sverige er det 2 patienter pr. mio.
indbygger. I England behandler man 3 patienter
pr. mio. Og her er systemet forberedt på, at man
kommer op på 5 patienter pr. mio. Englænderne
forventer en stigning, fordi patienterne overlever,
når de får behandlingen.
Før behandlingen blev indført, har man data
på overlevelse fra Frankrig og England, hvor 35
pct. er døde 5 år efter diagnosen. De seneste år
er overlevelsen sammenlignelig med almen befolkning. Dertil kommer, at patienternes livskvalitet forbedres. En af de væsentligste årsager til
den bedre overlevelse er, at disse patienter har
øget risiko for blodpropper, der udgør 60 pct. af
dødsårsagerne. Denne risiko formindskes af medicinen.
14
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Denne situation og det generelle pres på medicinbudgetterne som f ølge af nye behandlinger til større patientkategorier
får klinikchef Lars Kjeldsen fra Rigshospitalets hæmatologiske afdeling til at efterspørge en prioriteringsdebat: ”Jeg kan
ikke rigtig se, at vi kommer uden om en overordnet diskussion om prioriteringer. Det er meget svært for den enkelte
læge at være ansvarlig for et behandlingsvalg, der også skeler
til økonomien. Det sker ikke, at en læge siger til sin patient,
at patienten ikke får behandlingen, fordi den er for dyr. Man
dækker sig måske ind og kalder det noget andet, men det kan
nok ikke helt udelukkes, at man i enkelte tilfælde undlader
behandlingen af økonomiske årsager,” siger han.
Rigshospitalets hæmatologiske afdeling er forholdsvis
stor. Her kan en enkelt patients kostbare behandling ikke
vælte budgettet. Og Lars Kjeldsen kan tillade sig f ølgende udtalelse: ”Er der tale om potentielt helbredende behandling, er
jeg mindre optaget af prisen. Det er, når vi taler om de meget
dyre livsforlængende behandlinger, at vi for alvor har brug
for en prioriteringsdebat. Hvor meget længere liv taler vi om,
Fokus
Lars Kjeldsen
LÆGE, DR.MED.
Gennem de seneste fire år klinikchef på Hæmatologisk Klinik, Rigshospitalet, som er landets største hæmatologiske afdeling med et
medicinbudget på 250 mio. kr. Hæmatologisk
Klinik har aktuelt 2 patienter i behandling for
PNH. Medlem af Udvalget for vurdering af
kræftlægemidler (UVKL), som er Sundhedsstyrelsens rådgivende organ for nye kræftbehandlinger.
Fokus
Frank Ingemann Jensen
CAND.POLIT., AFDELINGSCHEF I REGION SYDDANMARK
Ansvar for praksisområdet og medicinområdet. Medlem af blandt andet Medicintilskudsnævnet og Rådet for særligt dyre
sygehuslægemidler. Tidligere ansat i Amtsrådsforeningen og Vejle Amt.
vælte årsbudgettet
og hvilken livskvalitet? Den diskussion bør komme i et mere
overordnet lægeligt og politisk regi,” siger han.
Lars Kjeldsen er i lighed med andre klinikchefer i Hovedstaden ansvarlig for hvert år at budgettere ud fra nye behandlingsmuligheder. Overtræder han medicinbudgettet, må han
selv finde en del af den øgede medicinudgift i kalenderåret.
Midlerne hentes centralt
I Region Syddanmark har man en praksis, der afbøder den
værste mistanke om, at et afdelingsbudget kan blive afgørende for, om en patient får en kostbar behandling. Frank Ingemann Jensen er Region Syddanmarks repræsentant i RADS,
og han mener selv, at regionen har en god løsning: ”For at en
enkelt behandling ikke helt skal slå bunden ud af en afdelings budget, har vi lavet et system, der betyder, at midlerne
til dyr behandling hentes centralt,” siger han.
”Kommer der en ny behandling, som man gerne vil tage
i brug, udfylder man et ansøgningsskema til regionen, hvor
enheden for kvalitetssikring af lægemiddelanvendelse tager
stilling til ansøgningen. Her vurderes, om der er tale om et
godt lægemiddel, som man vil benytte. Derefter optages præparatet på en liste, og herefter finansieres behandlingen på
regionens centrale konto,” siger han.
”Jeg synes, det er et smart system, der betyder, at den enkelte afdeling ikke skal sidde og tage stilling til, om der er råd
til ordentlig behandling,” siger han og understreger, at det
samtidig fungerer som en funktion, der forhindrer, at udgifterne løber helt løbsk.
Overlæge Marianne Jespersen, Sundhedsstyrelsen, medlem af specialeplanlægningsteamet, har kun sporadisk hørt
om problemet i forhold til konkrete sjældne sygdomme eller
enkeltpatienter,
men genkender
Marianne Jespersen
det principielle
spørgsmål. ”I disse
Men det sker også, at f.eks.
år bliver der stadig
ulykkelige forældre gør sig helt flere behandlingsmuligheder, og
urealistiske forhåbninger
der bliver stadig
flere lægemidler,
herunder orphan drugs, tilgængelige, og det kan naturligvis
påvirke både afdelingernes og regionernes økonomi,” siger
hun.
Blandt de sygdomme, der kræver meget dyr behandling,
er Gauchers sygdom og PNH, ligesom blødere også har behov
for kostbar medicin. For PNH tager det i gennemsnit 1-3 år at
blive korrekt diagnosticeret, og overvejelserne, om patienten
bør have behandlingen, der koster 2,5 mio. om året, kræver
meget specialiseret viden. Det kan give mistanke om, at mindre afdelinger med små budgetter holder igen med diagnosticeringen. Ligesom det kan tænkes, at patientens ’hjemregion’ ikke er indstillet på at betale for den behandling, f.eks.
Rigshospitalets
diagnose kræver.
Lars Kjeldsen
Marianne Jespersen siger hertil : ”Det er klart,
Jeg kan ikke rigtig se, at vi
at der kan være
kommer uden om en overordnet
behov for drøfdiskussion om prioriteringer
telse af overordnede spørgsmål
og generel stillingtagen til, hvilke behandlinger der kan tilbydes. Som udgangspunkt gælder et lighedsprincip i sundhedsvæsenet, dvs. at ensartede patienter behandles ens.”
Få en anden vurdering
For Marianne Jespersen er det som udgangspunkt klart, at
når en konkret sjælden patient er henvist til vurdering og
behandling ved en højt specialiseret funktion, f.eks. på Rigshospitalet, så må det være det højtspecialiserede niveaus vurdering af behandlingsbehov, der må tælle højest. Hvordan
patientens hjemregion har organiseret budgetprocedurer,
eller hvad patientens hjemregion skulle have af eventuelle
økonomiske problemer, bør ikke kunne trumfe eksperternes
vurdering, som naturligvis skal være relevant og velbegrundet.
Marianne Jespersen gør opmærksom på det frie sygehusvalg; ”Jeg ved godt, at det kan være svært. Mange siger, at de
kan være bange for at gøre deres behandlere sure ved at sætte
spørgsmålstegn ved behandlingstilbuddene og mulighederne. Som regel vil der jo imidlertid være gode forklaringer
på, at man ikke får tilbudt en behandling. Men f øler man sig
som patient ikke overbevist, kan man jo eventuelt sammen
med sin praktiserende læge gå næste skridt og benytte sig af
sit frie valg. Det er jo legitimt at sige, man gerne vil have en
anden vurdering,” siger hun og nævner, at mange patienter
og pårørende er meget aktivt informationssøgende og meget
vidende om behandlingsmuligheder.
”Men det sker også, at f.eks. ulykkelige forældre gør sig
helt urealistiske forhåbninger. De kan f.eks. have hørt om en
helt udokumenteret eller eksperimentel behandling, det kan
f.eks. være stamcelleterapi. Her kan det være en svær balance
for behandleren at kommunikere. Og vi ser jo også eksempler
n
på, at kommunikationen kan gå helt galt.”
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
15
Patienter på Klinik for Sjældne Handicap:
Andel af befolkningen i alle regioner:
0,041
Andel i Region Hovedstaden:
0,089
Andel i Region Sjælland:
0,062
Andel i Region Syddanmark:
0,01 (0,0094)
Andel i Region Midtjylland:
0,01 (0,0080)
Andel i region Nord:
0,01 (0,0086)
Antallet af patienter, der undersøges og behandles på Klinik for
Sjældne Handicap på Rigshospitalet, er meget ulige fordelt fra
regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra
Region Hovedstaden og Region Sjælland. Der er relativt færrest fra
Region Sjælland blandt de to.
Rigets tilstand
Patienter bremses af
Mange patienter med
sjældne sygdomme venter
i årevis, inden deres lokale
læger sender dem videre til
sjældnecentrene. Årsagerne
er både regional økonomi,
faglige ambitioner og
ukendskab til centrene.
Af Lone Dybdal
T
Som en forælder udtrykker det:
”Det virker, som om
regionens egne læger
har svært ved at slippe
patienterne, og at nogle
læger ikke kender deres
egne begrænsninger og
derfor ikke henviser videre.”
En anden oplevede
det således: ”Det var
svært at komme ud af
regionen. Man skal selv
bede om at blive henvist
videre.”
i år. Så lang tid tog det for et
forældrepar, inden de omsider fik en henvisning til deres
Svært at blive henvist
barn til undersøgelse på Center for Sjældne Sygdomme.
Center for Sjældne Sygdomme på AarDa de endelig nåede frem, og barnet fik
hus Universitetshospital i Skejby er
landscenter for patienter med sjældne
stillet en diagnose, hvor alvorlig den så
sygdomme primært fra Region Midtjylend var, beskrev forældrene det således:
land, Region Syddanmark og Region
”Det var som at komme i himlen.”
Det er blot ét af en række eksemNord, samt for enkelte sygdomme fra
pler på den lange
hele landet. Patienvej til eksperterterne er imidlertid
ne på et af de to
ikke ligeligt forForælder til barn
landscentre, som
delt.
patientorganisa”Det er vores
Det virker, som om
tionen Sjældne
fornemmelse, at
regionens egne læger har svært vi ikke modtager
Diagnoser har
kendskab til.
ved at slippe patienterne, og at det antal patienter,
Direktør
i
som vi burde modnogle læger ikke kender deres
Sjældne Diagnotage fra Region
egne begrænsninger
ser, Lene Jensen,
Syddanmark,” sioplyser, at 8 ud
ger leder af Center
af 10 patienter, der deltog i en underfor Sjældne Sygdomme, professor, oversøgelse, havde haft problemer med at
læge, dr. med. John Østergaard.
blive henvist til et af specialistcentrene.
”Vi har kun kendskab til dem, der
De fleste af deltagerne var forældre
henvender sig til os og siger, at de ikke
til syge børn, og de angav flere årsager
kan komme op til os, selv om de gerne
til trægheden, bl.a. de lokale lægers
vil. Vi hører ikke om dem, der ikke ved,
ukendskab til centrene, men nogle opat de har denne mulighed, og vi hører
levede også decideret modvilje fra læikke om dem, der tager et nej for et nej.
gelig side mod at få udstedt en henvisDerfor kender vi ikke omfanget,” siger
ning til specialisterne.
han.
16
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Centret
får
imidlertid jævnligt henvendelser fra forældre
til børn i Region
Syddanmark, der
ønsker at få en
henvisning til specialisterne i Skejby, men har svært
ved at få den. Ligeledes har nogle
patienter på Fyn
og i Syddanmark
problemer med
at få bevilget kørselsgodtgørelse til
undersøgelser og
behandlinger i Skejby.
”Det er et problem for den
enkelte patient, og det er et problem for behandlingen af sjældne sygdomme generelt i Danmark,” påpeger John Østergaard
og uddyber, hvorfor han mener,
det er vigtigt med en centralisering af de sjældne sygdomme:
”Når man i forvejen har mange forskellige sjældne sygdomme
samlet på ét sted, giver det mulighed for at diagnosticere endnu
flere af de sjældne sygdomme og
hjælpe flere patienter. Man får et
spin-off og udnytter den viden,
man har fra de mange patienter
og alle de specialer, som er involveret i arbejdet. Endvidere har
man på landscentrene et vidt forgrenet net af samarbejdspartnere
fra andre specialafdelinger.”
Ulykkelig problemstilling
I Skejby har man landsfunktion
for 11 specifikke sygdomme, men
tager også imod andre patienter, hvilket betyder, at centret er i
Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap, antal ydelser, 2010, sammenlignet med befolkningen i de fem regioner
Nordjylland
34
Midtjylland
102
Syddanmark
113
Hovedstaden 1.509
Sjælland
Samlet
510
2.268
KILDE: STATENS INFORMATIONSSYSTEM VEDR. KOMMUNAL MEDFINANSIERING
Nord
Nordjylland
579.829
Midtjylland
1.260.993
Syddanmark 1.200.656
Midt
Hovedst.
Syd
Sjælland
Hovedstaden 1.699.387
Sjælland
Samlet
819.763
5.560.628
REGIONERNES BEFOLKNINGSTAL, KILDE: DANMARKS STATISTIK
regionale interesser
kontakt med patienter, der tilsammen
I Aarhus er det især godtgørelse af
billigere end på specialcentrene.
lider af 200-300 forskellige sjældne
patienternes kørselsudgifter fra Region
”Vi sender ikke nogen patienter
sygdomme.
Syd, der volder besvær, mens det i Køhjem, men vi får bare ikke de penge,
John Østergaard fortæller, at det er
benhavn er at få den fulde betaling fra
vi har krav på, det synes jeg er et proet dilemma at blive kontaktet af forælRegion Sjælland for undersøgelser
foreblem,”
siger Flemming Skovby.
Patienter på Klinik
for Sjældne
Handicap:
dre, der ikke kan få en henvisning til
taget af centrets specialister.
Andel af befolkningen i alle regioner:
0,041
Diffuse specialegrænser
centret til deres
Leder af RigsAndel i Region Hovedstaden:
0,089
syge barn.
hospitalets Klinik
I Region Sjælland forklarer Jens Arndal,
Jens Arndal
Andel i Region Sjælland:
0,062
”Problemstilfor Sjældne Hanlægefaglig konsulent, Kvalitet og UdAndel
i
Region
Syddanmark:
0,01
(0,0094)
lingen er svær og
vikling:
dicap, klinikchef,
Problemet er nogle gange,
Andel
i Region Midtjylland:
0,01
(0,0080) er nogle gange, at pai bund og grund
”Problemet
professor
Flemat
patienter
har
et
ønske
om
at
Andel
i region
Nord: for0,01 (0,0086)
ulykkelig, for vi
ming
Skovby,
tienter
har et ønske om at blive henvist
blive henvist til en højt
Antallet
af patienter,
undersøges og behandles
på Klinik
for specialiseret afdeling, men
ønsker jo ikke, at
klarer
omderprobletil en
højt
Handicap på Rigshospitalet, er megetdet
ulige betyder
fordelt fra ikke altid, at de lider af en
forældrene skal
met:
specialiseret afdeling, men det Sjældne
regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra
”For at
vi kan
specialiseret
lidelse. Det kan også
blive uvenner
Region Hovedstaden
og Region
Sjælland. Derhøjt
er relativt
færrest fra
betyder
ikke
altid,
at
de
lider
af
Region
Sjælland
blandt deen
to. paske, at en patient bliver henvist på mistage
imod
med den lokale
en højt specialiseret lidelse
tient uden for Retanke om noget højt specialiseret, men
hospitalsafdegion Hovedstaden,
at det viser sig, at det er det ikke. Så
ling. Vi lægger
stor vægt på at samarbejde og forklaskal der foreligge en kaution fra pabliver forløbet afregnet til almindelig
rer, at vi gerne vil se patienten, men at
tientens hjemregion. Det er ikke et protakst. Vi f ølger de regler, som er på omdet ikke skal ske bag om ryggen på de
blem, hvis det drejer sig om en sygdom,
rådet.”
lokale læger. Det skal foregå i et samJens Arndal anerkender, at det kan
som Sundhedsstyrelsen har udpeget til
arbejde med den lokale afdeling. Når
centralisering, men da der er mange
virke urimeligt, da regionens patient jo
patienterne har været her, fået stillet
andre sygdomme, som Sundhedsstyer blevet undersøgt på en højt specialien diagnose og lagt en behandlingsrelsen ikke har taget stilling til, kan
seret afdeling, men at man blot f ølger
plan, bestræber vi os på, at en del af
vi kun modtage patienterne, hvis reSundhedsstyrelsens specialeafgrænsden opf ølgende behandling foregår
gionerne giver kaution. Det oplever vi
ninger.
decentralt. Vi ønsker ikke at ”stjæle”
jævnligt problemer med i relation til
”Problemet er jo, at grænserne ofte
patienter” fra de lokale sygehuse, vi ønRegion Sjælland,”
er ret diffuse, hvilsiger Flemming
ket også gælder
sker, at alle får det bedst mulige tilbud,
og at ressourcerne udnyttes optimalt,”
Skovby.
inden for andre
John Østergaard
understreger John Østergaard og tilf øHan vurderer,
specialeområder,
jer, at man har et endog særdeles godt
at hurdlen med at
derfor opstår der
Det er vores fornemmelse,
samarbejde med langt størstedelen af
nå frem til sjældofte uenighed omat vi ikke modtager det antal
de regionale hospitalsafdelinger, også
necentrene for
kring betalingsfra Region Syddanmark.
nogle patienters
patienter, som vi burde modtage niveauet. Der kan
vedkommende
være både adminifra Region Syddanmark
Besvær med betaling
består i, at deres
strative, betalingsDer findes klare regler om betaling for
hjemregion gør
tekniske forhold
undersøgelser, behandlinger og køren ihærdig indsats for selv at tage vare
og forskellige lægefaglige holdninger
på patienten, og det sker jævnligt, at
til, hvor grænserne går,” siger Jens Arnselsgodtgørelse til sjældnecentrene
for patienter, der ikke bor i en af de to
hjemregionen ikke vil betale den fulde
dal.
landscentres regioner. Alligevel oplever
pris for undersøgelserne for en henvist
Han fastslår, at regionen bakker
både centret i Aarhus og Klinik for Sjældpatient. Problemet opstår, når en spefuldt op om specialecentrene for sjældne Handicap på Rigshospitalet problecifik undersøgelse også foretages på et
ne patienter og ikke af økonomiske
mer med betalingen fra andre regioner.
af regionens egne sygehuse, hvor den er
årsager holder nogen tilbage.
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
17
Fokus
Niels Illum
SPECIALEANSVARLIG OVERLÆGE I BØRNENEUROLOGI
H.C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Grundlagde i 1995 Klinik for
Sjældne Diagnoser på Rigshospitalet og arbejdede her, indtil han blev overlæge i Odense.
Er tillige studieleder på medicinstudiet på
Syddansk Universitet. Uddannet på Aarhus
Universitet i 1976. Klinisk uddannet ved Hvidovre Hospital
og Rigshospitalet. Har skrevet flere retningslinjer i Sundhedsstyrelsens regi om sjældne sygdomme.
Odense
Kort set
På Odense Universitetshospital har man særligt fokus på sjældne
diagnoser. Styrken er, at man er tæt på patienterne og har årligt
kontakt til 250 patienter.
Behov for mere
dynamik
og samarbejde
I Odense findes et ekstra
center for sjældne sygdomme.
Herfra opfordres til mere
samarbejde både lokalt og
internationalt.
Af Lone Dybdal
D
er er på én gang behov
for mere decentralisering,
så borgerne ude i landet
kommer tættere på eksperterne, og samtidig er der
brug for en række højt specialiserede
teams - gerne i et fællesnordisk regi,
som skal tage sig af de mere komplicerede og særligt sjældne problemstillinger.
Det mener overlæge Niels Illum,
Odense Universitetshospital. Han opfordrer til, at de to landscentre i henholdsvis Aarhus og København indgår i
et mere dynamisk samarbejde med andre sygehuse om de sjældne patienter.
Niels Illum er selv en af landets
fremmeste eksperter på området, og
hans afdeling i Odense er årligt i kontakt med ca. 250 patienter med sjældne
sygdomme.
”Vi fungerer reelt som et ekstra
center med fire overlæger, der alle er
meget kompetente,” siger Niels Illum.
Han påpeger, at bortset fra en lille snes
navngivne sjældne sygdomme står det
ikke skrevet nogetsteds, at alle de an-
18
dre hundredvis af sjældne sygdomme
skal undersøges og behandles på et af
de to centre i henholdsvis Aarhus og
København.
Niels Illum mener, der er behov for
at ændre hele strukturen:
”Det med at samle en masse sjældne sygdomme to steder i landet holder ikke længere, der skal langt flere
Tæt på patienterne
hænder til at varetage en meget stor og
Han fastslår, at Odense på mange omkompleks gruppe patienter. Flere cenråder er fuldt på højde med de to centre skal screene og f ølge patienter med
tre, både når det gælder neurologiske,
sjældne sygdomme, og for en række
metaboliske og genetisk betingede
sygdomme er der meget, vi kan gøre
sjældne sygdomme, og forklarer, hvorfor at løfte behandlingen kvalitetsmæsfor han mener, der skal være et center
sigt,” siger Niels Illum. Han mener, at
også midt i landet:
vejen frem er at indgå i et større inter”Vores berettigelse er, at vi er tætnationalt netværk omkring de meget få
tere på befolkningen her. Vi kan gøre
patienter med sjældne sygdomme, som
en forskel ved at
f.eks. kræver komplikontrollere flere pacerede operationer.
Niels Illum
”Nogle af disse
tienter, som de ikke
kan kontrollere på
alvorlige,
tunge
Vi kan gøre en forskel ved at fysiske handicap,
de to centre. Vi er i
stand til at screene
bl.a. rygmarvsbrok,
kontrollere flere patienter,
befolkningen tætsom de ikke kan kontrollere daler i hyppighed,
tere og finde de
fordi sygdommen
på de to centre
sjældne patienter,
kan konstateres ved
hvilket jo også er
fosterdiagnostik.
det, patientforeningerne efterlyser,”
Derfor er de børn, som f ødes med lisiger Niels Illum.
delserne, endnu mere sjældne, og det
Han var i 1995 grundlægger af
betyder, at der er meget få læger, som
Klinik for Sjældne Diagnoser på Rigsnår at blive eksperter på området. Det
hospitalet og arbejdede her i fem år,
gælder også for eksempelvis misdanindtil han blev ansat som overlæge på
nelser i kraniet. Lige præcis i sådanne
Odense Universitetshospital. Han er af
tilfælde vil det være hensigtsmæssigt at
Region Syddanmark udpeget til den
samle patienterne i nordisk regi, ikke
arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelpå én geografisk placering, men gerne
sen, som senest i 2013 skal fremlægge
så forskellige sygehuse får specialeen national handlingsplan for sjældne
funktioner for forskellige sygdomme,”
sygdomme.
siger Niels Illum.
n
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Tema om den komplicerede behandling af smertepatienter
Man har aldrig
nogensinde
evalueret loven og
dermed aldrig
evalueret Medicintilskudsnævnets resultater
Sophie Løhde, Sundhedsordfører,
Venstre.
Jeg frygter, at omlægningen betyder,
at man skal til at
eksperimentere
med patienterne
Revurdering
af smertepræparater
skaber panik
Torsten Jonsson, leder af
Region Sjællands smertecenter
70.000 smertepatienter i klemme i tilskudssystemet.
Sundhedsordfører advarer mod kortsigtet økonomisk tænkning.
En omlægning vil
give en dårligere
behandling for
patienterne og gøre
det dyrere for sygehuset
Smertegrænsen ligger i generne. Derfor er smertebehandlingen individuel.
10 – 15 pct. af befolkningen har ingen effekt af morfin.
Kurt Wesenberg Christiansen,
specialeansvarlig overlæge,
Kolding sygehus
Vi er seks læger
i nævnet, og vi
kan selvfølgelig
ikke dække
alle specialer.
Mogens Laue Friis, formand for
Medicintilskudsnævnet
Operationspatienter kan se frem til langsommere smertelindring.
Der er gået storpolitik i medicintilskuddene, mener overlæge.
Smerteeksperter skyder med skarpt mod systemets folk.
De mener, Medicintilskudsnævnet har handlet på et mangelfuldt grundlag.
Forsker advarer mod at mistænkeliggøre universiteternes adfærd.
Samarbejde med medicinalindustrien er en forudsætning for forskningen,
mener hun.
Mød de syv, der styrer patienternes, industriens og lægernes hverdag.
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
19
Fokus
Sophie Løhde
FOLKETINGSMEDLEM, V
Sundhedsordfører i Sundheds- og Forebyggelsesudvalget, tidligere medlem
af Region Hovedstaden og
kommunalbestyrelsen i
Rudersdal Kommune. Bachelor i erhvervsøkonomi og virksomhedskommunikation fra Copenhagen
Business School.
Sophie Løhde er en af de
få politikere, der har fået
øjnene op for risikoen ved, at
beslutninger med hensyn til
revurdering af medicintilskud
kan være påvirket af kortsigtet
økonomisk tænkning.
Tema
70.000
smertepatienter
rammes
af nye
regler
Sundhedsordfører vil have
kulegravet effekten af
Medicintilskudsnævnets
arbejde. Omlægning kan
betyde øget tilstrømning til
private smerteklinikker.
20
Af Lone Dybdal, foto: Scanpix
M
af effekten af Medicintilskudsnævnets
anbefalinger og har desuden lagt pres
på sundhedsministeren i sagen med en
stribe spørgsmål.
”Jeg frygter, at revurderingsprocesser og beslutninger en gang imellem
foregår lidt for uafhængigt af, hvorvidt
en given beslutning medf ører øgede
omkostninger andre steder systemet.
En ting er, at man kan spare 150 mio.
kr., men hvis smertepatienter får ældre,
billige medikamenter, bør vi se på, om
der er nogle afledte udgifter, man skal
tage med i det samlede regnestykke,
eksempelvis til genoptræning, genindlæggelser, et øget antal konsultationer
ikke bare hos de privatpraktiserende
læger, men også på smerteklinikkerne,
osv. Det kan måske vise sig, at der ikke
er tale om hensigtsmæssig besparelse,
men derimod risiko for en fordyrelse,”
siger Sophie Løhde.
indst 70.000 danske patienter med kroniske
smerter omfattes af nye
regler for smertemedicin, hvis det står til Medicintilskudsnævnet. Over halvdelen
af dem skal umiddelbart skifte deres
vante medicin ud med et billigere produkt, typisk morfin, mens de øvrige har
mulighed for at beholde deres medicin,
hvis Medicintilskudsnævnet efter en
konkret vurdering og skriftlig ansøgning fra deres læge giver tilladelse.
Mange af de kroniske smertepatienter har forud for den nuværende behandling været igennem langvarige og
komplicerede udredningsforløb, f ør
man fandt frem til de rette doseringer.
Mange smertelæger frygter konsekvenserne, når så mange på kort tid skal
have ændret deres medicinering.
Sophie Løhde
Der er op til
to års ventetid på
SUNDHEDSORDFØRER, VENSTRE
at komme til unHvis smertepatienter får ældre,
dersøgelse på en
billige
medikamenter,
bør vi se på, om der er nogle
af landets 11 offentlige smerteafledte udgifter, man skal tage med i det samlede
klinikker, men da
regnestykke, eksempelvis til genoptræning,
patienter har ret
til behandling ingenindlæggesler, et øget antal konsultationer ikke
den for fire uger,
bare hos de privatpraktiserende læger,
er der mulighed
men også på smerteklinikkerne
på en af landets
11 private smerteklinikker.
Hun understreger, at hun finder
revurderingsprocessen fornuftig, så
Omlægningen kan ende med at blive en bekostelig affære for samfundet.
man ser på medicinområdet med friske
Venstres sundhedspolitiske ordf ører og
øjne med jævne mellemrum, men at
medlem af Folketingets Sundheds- og
det er påkrævet med en evaluering af
Forebyggelsesudvalg Sophie Løhde, vil
de revurderinger, der er foregået, siden
nu have undersøgt effekten af Medicinloven trådte i kraft i 2005.
”Man har aldrig nogensinde evalutilskudsnævnets arbejde.
”70.000 patienter rammes, og dereret loven og dermed aldrig evalueret
for er det vigtigt at se på sagen i et
Medicintilskudsnævnets resultater,”
bredere perspektiv, så vi ikke risikerer,
påpeger hun.
at de penge, man sparer på medicin, i
Det billigste først
stedet bruges til øgede omkostninger
andre steder i systemet,” siger Sophie
Formand for Medicintilskudsnævnet,
Løhde. Hun forsøger at skaffe bred poMogens Laue Friis, understreger, at
litisk opbakning til en kulegravning
Medicintilskudsnævnets opgave er at
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
fremme brugen af rationel farmakoterapi. Nævnets arbejdsopgaver er præcist beskrevet.
”Når man har to præparater, der
stort set er ens, så er det fornuftigt at
bruge det billigste f ørst, og kan patienten ikke bruge det, kan man gå videre
og prøve andre produkter.”
Mogens Laue Friis påpeger, at kun
otte en halv procent af de 70.000, der
bruger det dyrere smertemiddel oxycodon, har prøvet morfin forinden.
”Vi forestiller os, at en meget stor
del af de 70.000 patienter, som er begyndt på oxycontin, godt kan klare sig
på morfin, måske langt over halvdelen.
Vi har ikke nogen tal, men vi tror det.”
Han tilf øjer, at hvis patienterne
ikke kan bruge morfin, kan deres læge
sende en enkelttilskudsansøgning til
Medicintilskudsnævnet om at få deres
gamle medicin igen.
Om udsigten til at få måske 30.000
enkelttilskudsansøgninger fra smertepatienter, der ikke kan bruge morfin,
siger Mogens Laue Friis:
”Det kan vi sagtens tackle, det er
ikke noget problem. Vi kigger på dem,
dels i nævnet, dels i vores sekretariat. Vi
behandler årligt ca. 150.000 enkelttilskudsansøgninger, så 30.000 afskrækker os ikke.”
Forstoppelse af morfin
Han oplyser, at ekspeditionstiden typisk er under 14 dage, hvis lægen sender ansøgningen elektronisk.
Om frygten for yderligere pres på
smerteklinikkerne
siger han:
Mogens Laue Friis
”Lægerne på
smerteklinikkerne
FORMAND FOR MEDICINTILSKUDSNÆVNET
behandler kun
Vi forestiller os, at en meget stor del af ganske få procent
de 70.000 patienter, som er begyndt på af smertepatienoxycontin, godt kan klare sig på morfin, terne. Langt over
95 procent bemåske langt over halvdelen.
handles af de praktiserende læger. I
Vi har ikke nogen tal, men vi tror det
nævnet har vi tre praktiserende læger,
som også fuldt og helt går ind for denne omlægning.”
Omlægningen rammer imidlertid
ikke kun de kroniske smertepatienter,
også de tusindvis af patienter, som i
kortere perioder har brug for smertelindring f.eks. i forbindelse med operationer, skal fremover primært have
morfin.
Flere læger på de kirurgiske afsnit
beklager omlægningen, fordi morfin har
en række bivirkninger, hvor især forstoppelse er et stort problem, der forværres af,
at patienter efter operation ikke kan være
fysisk aktive. Mogens Laue Friis siger, at
de steder, hvor man allerede har omlagt
brugen af smertemedicin, er det foregået
uden problemer.
”Vi kan se rundt omkring, hvor man
i den ene region efter den anden har
fjernet oxycodonpræparater fra medicinskabene på sygehusene, der har det
jo ikke medf ørt, at folk har løbet rundt
og skreget af smerte. Det går fuldstændig upåklageligt i det danske sygehusvæsen at fjerne det præparat. Det går
lidt trægere i almen praksis, men det
skal også nok komme,” siger Mogens
Laue Friis.
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
21
Tema
Smertegrænsen
ligger i
generne
Smertemedicin virker ikke
ens på alle, og for
10-15 pct. af danskerne
har de klassiske midler
som f.eks. morfin slet
ingen effekt. Derfor er
det afgørende, at der er
forskellige produkter
til rådighed. Eksperter
frygter konsekvenserne,
hvis tilskuddet til en
række hyppigt anvendte
smertemidler fjernes.
22
Af Lone Dybdal
S
amme medicin, men forskellig
virkning.
Små forskelle i vores gener
betyder, at smertemedicin ikke
virker ens på alle. Selv om et
smertemiddel er både effektivt, anerkendt og alment udbredt, så vil der altid være 10-15 pct. af smertepatienterne, som overhovedet ingen gavn har af
den pågældende medicin. Deres gener
kan simpelthen ikke afkode og iværksætte den proces i kroppen, der gør, at
de kan udnytte medicinen. De mangler
et eller flere af de enzymer, der skal
omdanne de medicinske molekyler, så
smertelindringen indtræffer.
Derfor er det altafgørende, at der er
flere forskellige typer af smertestillende
medicin til rådighed, fastlår både smertelæger og medicinske eksperter.
Genetiske og etniske årsager
Professor i Klinisk Farmaci på Københavns Universitet, Lona Christrup, der
igennem 25 år har forsket i smertemedicin og smertebehandling, forklarer:
”Genetikken påvirker både, hvor
smertef ølsom man er, den påvirker,
hvordan lægemidler omsættes i organismen, hvor hurtigt de udskilles, og
hvad de omdannes til. Forskellene kan
have både genetiske og etniske årsager.”
Lona Christrup fremhæver et eksempel fra et nyere forskningsprojekt
fra Aalborg. Her fandt forskerne ud af,
at mennesker med rødt hår er mere
smertef ølsomme end andre.
”Det er jo ikke hårets skyld, men
derimod de gener, de har, som også
giver den røde hårfarve, der er årsag til
en større smertef ølsomhed,” forklarer
hun.
De genetiske forskelle imellem
mennesker betyder, at vi optager og
udnytter medicin forskelligt. Mens
nogen kan have vældig god smertelindring af et produkt, kan det vise
sig komplet virkningsløst hos andre,
selv om de har nøjagtigt samme type
smerter.
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
F.eks. er et gammelt produkt som
kodein fuldstændig virkningsløst på
hver tiende dansker. Kodein er ikke
smertestilende i sig selv, det skal i kroppen f ørst omdannes til morfin.
”Men 10 pct. af befolkningen mangler det enzym, der skal omsætte kodein,
altså virker stoffet ikke på dem. Det er
bare ét eksempel på en genetisk forskel,
som gør, at medicin virker forskelligt.
Et bestemt smertemiddel har altså ikke
nødvendigvis samme virkning på hr.
Jensen som på fru Hansen,” forklarer
Lona Christrup.
Gentest kan vise forskelle
Smertelæge Torsten Jonsson, der er leder af Det Regionale Smertecenter i
Region Sjælland på Køge Sygehus, supplerer med et andet eksempel:
”Hvis man stiller 100 mand, som
alle har brækket et ben, op på række
og giver dem det samme smertemiddel, f.eks. morfin, så vil der være 10-15
af dem, som ikke får lindret smerterne,
fordi deres krop ikke kan udnytte morfin. På samme måde vil der være 10-15
mand, der ikke har nogen gavn af et eller flere af de øvrige smertepræparater,
der findes,” forklarer Torsten Jonsson.
Han tilf øjer, at lige så forskellige vi
ser ud som mennesker, lige så forskellige er vores modtagestationer i kroppen for medicin. Det skyldes forskelle i
vores gener og vores evne til at reagere
på forskellige medikamenter. Det kan
desuden påvises ved hjælp af en gentest. Torsten Jonsson mener dog, at det
i den aktuelle sag vil svare til at skyde
gråspurve med atommissiler.
Individuel reaktion
Foruden de virksomme stoffer er det
meget individuelt, hvordan hver enkelt
patient reagerer på stoffernes mulige
bivirkninger. Derfor er lægerne nødt
til at prøve sig frem, indtil der er effekt.
Smerteeksperterne fastslår derfor,
at det er essentielt for patienterne, at
der er en række forskellige typer smertemedicin til rådighed, og flere er
stærkt kritiske over for den indstilling
omkring nye tilskudskriterier, som Me-
Torsten Jonsson
LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER I REGION SJÆLLAND
Produkterne er ikke ens, der er ikke
de samme stoffer i. Det er netop det,
vi på smerteklinikkerne arbejder med,
det er her, vi får de svære tilfælde, og
hvor morfin for manges vedkommende
ikke hjælper
Kroniske smerter kan være svære at
behandle. De er forskellige fra patient til
patient og ændrer sig hen over tid.
dicintilskudsnævnet har udarbejdet til
Lægemiddelstyrelsen.
Tilskud omlægges
If ølge indstillingen skal der fremover
ikke være generelt tilskud til en række
af de meget anvendte smertemidler
med stofferne oxycodon og fentanyl.
I stedet skal de stærke smertemidler
erstattes af de billigere produkter med
morfin. Når det drejer sig om svage
smertemidler, skal det være tramadol
og kodein. Herudover er der også mulighed for at anvende metadon med generelt tilskud. Hvis patienter ikke kan
bruge disse produkter, men eksempelvis oxycodon eller et af de øvrige dyrere
præparater, skal deres læge skrive en
ansøgning til Medicintilskudsnævnet.
Klassefekt med mangler
Begrundelsen fra Medicintilskudsnævnet til kun at give generelt tilskud til
de billige præparater er, at de alle har
såkaldt klasseeffekt med de dyrere præparater, altså at de virker ens.
If ølge Lona Christrup har definitionen ”klasseeffekt” dog en alvorlig
mangel:
”Man tager udgangspunkt i undersøgelser, der viser, at produkterne kan
det samme, og sætter hermed lighedstegn ved, at de også er lige gode for
alle. Problemet er, at de kliniske undersøgelser, man bruger til at påvise
klasseeffekt, ikke er udformet til at vise
forskelle.”
Lone Christrup påpeger, at hvis
smertepatienter, som allerede er i velbalanceret behandling med nogle af
de produkter, der ikke fremover ydes
tilskud til, skal i gang med at afprøve
Fortsættes næste side
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
23
Lona Christrup
PROFESSOR I KLINISK FARMACI, KØBENHAVNS UNIVERSITET
De genetiske forskelle imellem
mennesker betyder, at vi optager og
udnytter medicin forskelligt.
Mens nogen kan have vældig god
smertelindring af et produkt, kan det
vise sig komplet virkningsløst hos andre
Tema
15%
Der vil altid være 10-15 pct. af
smertepatienterne, som overhovedet ingen
gavn har af den pågældende medicin
24
Fortsat fra forrige side
nogle andre, risikerer de, at medicinen
enten ikke virker på dem eller påf ører
svære bivirkninger.
Torsten Jonsson er bekymret på patienternes vegne:
”Produkterne er ikke ens, der er ikke
de samme stoffer i. Det er netop det, vi
på smerteklinikkerne arbejder med, det
er her, vi får de svære tilfælde, og hvor
morfin for manges vedkommende ikke
hjælper.”
Torsten Jonsson er helt enig i, at
man som f ørstevalg kan ordinere morfin til nye smertepatienter.
”Det er fair nok. Når der er indikation for at bruge stærke smertestillende
midler, så er det fornuftigt, at vi begynder med det billigste f ørst. Morfin er
faktisk et fint smertemiddel, problemet
opstår, hvis morfin ikke virker, for de
øvrige tre tilbageværende produkter,
der kan få tilskud, er nemlig ikke noget
reelt alternativ,” påpeger Torsten Jonsson.
”Kodein har i sig selv ikke nogen
smertelindrende effekt, og det har
blandt smertelæger i de sidste 15 år
ikke været anerkendt som smertestillende middel. Derimod er det årsag til
forstoppelse, og derfor bruges det især
mod diarré samt ved irritationshoste.”
”Tramadol er et meget populært
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
smertemiddel, men det er styrkemæssigt ikke meget stærkere end Panodil,
til gengæld har det morfinstoffernes
bivirkninger og er ekstremt afhængighedsskabende.”
”Endelig er der metadon. Stoffet i
sig selv er billigt, problemet med metadon er imidlertid, at det er vanskeligt
at anvende. Det er en specialopgave,
som mange praktiserende læger ikke er
fortrolige med.”
Manglende svar
Torsten Jonsson efterlyser handleanvisning på, hvad lægerne skal gøre, når
de anviste smertemidler ikke virker,
og hvad der skal ske med de patienter, som er i behandling med et af de
præparater, som fremover ikke vil være
tilskudsberettigede.
”Vi kan ikke få svar på, hvilke
kriterier der skal være opfyldt for at
få lov at anvende de øvrige præparater. Hvis vi har en patient, der er velbehandlet med et af de dyre præparater, f.eks. oxycontin, og som ikke har
prøvet morfin, så mener udvalget, at vi
skal tage dem ud af den behandling og
sætte dem på morfin, som måske ikke
virker.”
”Jeg frygter, at omlægningen betyder, at man skal til at eksperimentere
med patienterne,” siger Torsten Jonsson.
n
Fokus
Kurt Wesenberg Christiansen
SPECIALEANSVARLIG OVERLÆGE
Dagklinikken, Anæstesiologisk Afdeling, Kolding Sygehus siden 2010.
Kører desuden med lægebil i Kolding. Var i
årene 2003 til 2010 uddannelsesansvarlig
overlæge på Kolding Sygehus.
Tema
Dyrere og
dårligere
smertelindring
efter
operation
En omlægning af reglerne
for smertemedicin vil
betyde dårligere og
ufleksibel smertebehandling
af operationspatienter,
advarer overlæge.
Af Lone Dybdal
H
urtig behandling, hurtig
smertelindring, hurtig
hjemsendelse.
På den dagkirurgiske klinik på Kolding Sygehus lægger man vægt på et smidigt
behandlingsforløb, og hertil hører en
sikker og effektiv smertelindring, som
indtræder straks efter, at patienten er
vågnet af bedøvelsen.
En omlægning af tilskudsreglerne
for smertemedicin, som Medicintilskudsnævnet har indstillet, vil få store
konsekvenser, ikke blot for de kroniske smertepatienter. Også de tusindvis
af danskere, som har brug for smertelindring umiddelbart efter opvågning og de f ølgende dage og uger efter
en operation, får ændringerne at f øle.
En af de læger, der påpeger en række problemer med nye tilskudsregler,
er Kurt Wesenberg Christiansen, specialeansvarlig overlæge på Dagklinikken, Anæstesiologisk Klinik på Kolding
Sygehus.
Han opsummerer det således: ”En
omlægning vil give en dårligere behandling for patienterne og gøre det
dyrere for sygehuset.”
Indstillingen fra Medicintilskudsnævnet har primært til formål at begrænse brugen af det dyre smertestillende middel oxycodon. Netop dette
bruges flittigt i forbindelse med sammedags kirurgi. Det skyldes, at det er
hurtigtvirkende, hvilket er hensigtsmæssigt både i forbindelse med smertelindring umiddelbart efter opvågning, men også når de nyopererede
patienter efterf ølgende hjemme selv
skal tage deres medicin.
Økonomisk paradoks
Kurt Wesenberg Christiansen fastslår,
at ved brug i kortere perioder er oxycodon i tabletform morfin langt overlegen og på flere områder også mere
effektiv.
”I vores opvågningsafsnit bruger vi
oxynormtabletter. De er hurtigtvirkende og kan ikke erstattes af tabletmorfin,
fordi disse f ørst virker efter en time.
Når vi har et mål om, at patienter skal
være smertedækket på en halv time,
så kan det ikke nytte, at vi giver dem
noget, der f ørst virker om en time,”
forklarer overlægen, der også peger på
et økonomisk paradoks:
”Alternativet til morfintabletter er
morfininjektioner, som vil koste 10
kroner og vil give ekstraarbejde for personalet. Morfinen skal altså erstatte de
oxynormtabletter, vi bruger, som if ølge
listeprisen koster 2 kroner, men som
vores apotek kan købe for 67 øre. Prismæssigt er det jo logik for høns, at det
ikke er smart,” siger Kurt Wesenberg
Christiansen.
Han påpeger også, at morfin er
sværere at anvende for patienterne og
samtidig kan f øre til øget forbrug af
smertemedicin.
”Tabletmorfin skal tages, inden man
får ondt, mens oxycodon er et hurtigtvirkende præparat, man kan tage ved
behov. Mange patienter vil heldigvis
ikke spise så meget smertestillende, så
derfor er det en fordel med medicin,
man f ørst behøver at tage, når man
f øler smerte, hvilket også begrænser forbruget,” siger Kurt Wesenberg
Christiansen, der advarer mod at indf øre faste rekommandationer på området.
Vigtig med flere muligheder
”Min pointe er, at man altid skal have
alternativer. Nogle patienter tåler ikke
et bestemt præparat, derfor skal de
kunne tilbydes et andet, uden at man
skal igennem en masse administrative
procedurer omkring enkeltansøgninger.”
Kurt Wesenberg Christiansen er
enig i, at man i den kroniske smertebehandling skal prøve det, der er billigst
og fornuftigt.
”Men fra vores område ser det ud,
som om de, der har truffet denne beslutning, har fået et pålæg oppefra i
systemet med IRF (Institut for Rationel
Farmakoterapi) i spidsen, og de f ølger
det uden at kigge på fakta, økonomien,
n
og hvad der er praktisk.”
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
25
Tema
Smerteeksperter
blev
ikke hørt
Ingen af de 25
diplomuddannede
smertelæger i Danmark
er blevet hørt i sagen
om indstillingen til nye
tilskudskriterier for
smertemedicin. Kritikere
mener, indstillingen er lavet
på et mangelfuldt og forkert
grundlag.
26
Af Lone Dybdal
”L
smertebehandling”, siger Torsten Jonsson.
Han har sammen med otte andre
smerteeksperter sendt et høringssvar til
Lægemiddelstyrelsen i sagen, hvori der
advares om alvorlige konsekvenser for
en stor og f ølsom patientgruppe, hvis
indstillingen gennemf øres.
”Vi er temmelig triste over, at det er
et udvalg uden specialviden i smertebehandling, der har lavet denne anbefaling ud fra meget gamle forskrifter.
Det udstiller desværre deres mangel på
æger ved ingenting om
smerter!”
Den skarpe påstand
kommer fra en af Danmarks mest kompetente
smertelæger, Torsten Jonsson, leder af
det regionale smertecenter i Region
Sjælland på Køge Sygehus.
Han er en af de blot 25 danske læger, der har en specialuddannelse i
avanceret smertebehandling, og han
er oprørt over,
at ingen af dem
Torsten Jonsson
er blevet hørt i
forbindelse med
SPECIALLÆGE, LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER, KØGE SYGEHUS
MedicintilskudsVi er temmelig triste over, at det er et
nævnets indstiludvalg uden specialviden i smerte-beling til Lægemiddelstyrelsen om
handling, der har lavet denne
nye tilskudsreganbefaling ud fra meget gamle
ler for smertemedicin.
forskrifter. Det udstiller desværre deres
If ølge indstilmangel på viden på området
lingen fjernes det
generelle tilskud
til en række nyere produkter, men både
viden på området. Det her handler jo
Torsten Jonsson og mange af hans kolikke om en legeonkel, der er faldet ned
leger mener, at indstillingen er truffra et klatrestativ og måske skal have
fet på et mangelfuldt grundlag, hvor
morfin i 10 dage, mens det falder til ro.
tilskudsnævnet ikke har taget højde
Nej, det handler om de ca. 160.000 danfor den viden, der aktuelt findes om
skere, der har kroniske smerter og har
smertebehandling og forskellene på de
brug for medicinen i deres hverdag,”
forskellige produkter i relation til, at
siger han.
patienter ikke reagerer ens på smerteI henvendelsen har underskriverne
medicin.
vedlagt en stribe referencer til den ny”Eksperterne er ikke blevet hørt i
este litteratur om smertebehandling.
denne sag. Det virker fuldstændig mær”Disse videnskabelige artikler tilbageviser med ét smæk nævnets argukeligt. Problemet er, at ikke et eneste af
Medicintilskudsnævnets medlemmer
menter for omlægningen. De præpahar specielle kompetencer inden for
rater, der fremover stilles til rådighed,
er udtryk for ren
pengepolitik, det
Lona Christrup
er slet ikke til gavn
for patienterne,
PROFESSOR, KØBENHAVNS UNIVERSITET
og indstillingen
Samarbejde med industrien har ikke
demonstrerer
desværre nævnets
som bivirkning, at man bliver et
mangel på viden
uvidende paphoved, der ikke selvpå smerteområdet.
stændigt kan vurdere indholdet i videnVi var så småt begyndt at få smerskabelig litteratur
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Fokus
Torsten Jonsson
LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER I REGION SJÆLLAND PÅ KØGE SYGEHUS
Speciallæge i anæstesiologi, nordisk diplomuddannelse i avanceret smertebehandling.
Speciallæge 1991 i anæstesiologi. Klinisk
lektor ved Københavns Universitet, siden
2007 Centerchef for Tværfagligt Smertecenter på Køge Sygehus. Har publiceret
mere end 20 artikler om smertebehandling
og medicinbivirkninger. Hyppigt anvendt
foredragsholder nationalt og internationalt.
tebehandling på dagordenen, men
denne sag betyder, at vi bliver bombet
mange år tilbage,” siger Torsten Jonsson.
Formand: Vi er ikke specialister
Medicintilskudsnævnets medlemmer
vil ikke enkeltvis kommentere sagen,
men nævnets formand, Mogens Laue
Friis, siger om kritikken af nævnets faglige kompetencer:
”Vi er ikke specialister i smertebehandling, og det skal vi heller ikke
være. Vi sidder her, fordi vi har en bred,
generel interesse for medicin og behandling af patienter med medicin. Vi er seks læger i nævnet, og
vi kan selvf ølgelig ikke dække
alle specialer. Vi laver vores
indstillinger dels på basis af
vores egen viden, dels hvad
der foregår ude i verden,
f.eks. hvad siger EU, NICE
i England, og hvad siger
vores hjemlige IRF. Vi
kigger især meget
på, hvad det svenske
tilskudssystem gør,
og vi holder møder
med de nordiske landes tilskudsafdelinger.
Vores indstillinger er
ikke nogen, vi laver ud
af den blå luft, vi gennemgår alt det materiale, som findes.”
Råd fra andre
eksperter
Om kritikken af, at ingen af de 25 diplomuddannede danske smerteeksperter har været inddraget i sagen, siger
Mogens Laue Friis:
”I denne sag har vi fået råd fra andre danske smerteeksperter. Jeg kender en del, som aldrig ville skrive
sådan et brev som det, de ni har
sendt. Desuden sidder der tre
praktiserende læger i Medicintilskudsnævnet, som gennem deres
daglige arbejde har stor erfaring
på området. De praktiserende læger i Danmark behandler ni ud af ti
smertepatienter og har været på mange
kurser i smertebehandling.”
Medicintilskudsnævnet er meget
opmærksomt på, om de læger, der ytrer
sig i verserende sager, har samarbejde
med lægemiddelindustrien, hvilket
man kan tjekke i Lægemiddelstyrelsens
register. Når nævnet har styr på deres
habilitet, foretages en vurdering af, om
de er uvildige fagfolk, en part med økonomiske interesser eller en mellemting.
Medunderskriver af høringssvaret
fra de ni smerteeksperter er også Lona
Christrup, der er professor i Klinisk
Farmaci på Københavns Universitet.
Også hun mener, at nævnets indstilling
er truffet på et mangelfuldt og forkert
grundlag.
Om hendes habilitet siger Mogens
Laue Friis:
”Det kunne være interessant at få at
vide, hvilken tilknytning professoren
har til medicinalindustrien, det står
ikke i brevet. I modsætning til læger
skal farmaceuter åbenbart ikke oplyse
om en sådan tilknytning. Man
kunne jo tænke sig, hun
havde en tilknytning
til industrien, når hun nu ikke
har skrevet det.”
Professor: Arrogant optræden
Lona Christrup kalder nævnets optræden i sagen for arrogant og et forsøg
på at afspore debatten fra det faglige
indhold til at handle om økonomiske
interesser ved at beklikke eksperternes
habilitet.
Hun oplyser gerne sit eget brede
samarbejde med en lang række forskellige virksomheder, fordi netop samarbejde mellem industri og forskning er
et af de store indsatsområder på Det
Farmaceutiske Fakultet, hvor hun arbejder.
”Samarbejde med industrien har
ikke som bivirkning, at man bliver
Fortsættes næste side
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
27
Tema
Få eksperter til
mange patienter
Kun 25 danske læger har en nordisk diplomuddannelse i smertebehandling. Det er den eneste specialistuddannelse på området, den
forløber over to et halvt år og foregår i et samarbejde mellem de fem
nordiske lande.
Smertebehandling indgår ikke i
pensum på medicinstudiet og heller på speciallægeuddannelserne
og de øvrige sundhedsuddannelser
som f.eks. sygepleje- og fysioterapeutuddannelserne.
Ca. 20 procent af den voksne
befolkning har kroniske smerter.
Dvs. at de dagligt og i mere end
6 måneder er plaget af smerter.
Det drejer sig især om rygsmerter
af forskellige årsager: Diskusprolaps, ulykker, løfteskader etc. Også
følger efter operation er årsag til
kroniske smerter. 10 procent af alle
operationspatienter bliver efterfølgende kroniske smertepatienter.
28
Fortsættes næste side
smertepatienter, der får de dyre præparater. ”Vi er fortørnede over, at man
ikke tager hensyn til den viden, som
findes, og at man prøver at afspore debatten,” siger Lona Christrup.
Om disse argumenter siger Mogens
Laue Friis:
”Der er forskelle på patienter, og der
er forskelle på medikamenter. Det er jo
ikke os, der har opfundet, at der er klasseeffekt mellem forskellige præparater.
Vi får også råd fra andre end de her ni
såkaldte smerteeksperter, som har råbt
meget op i denne sag.”
et uvidende paphoved, der ikke selvstændigt kan vurdere indholdet i videnskabelig litteratur,” fastslår Lona
Christrup, der erklærer sig fuldstændig
neutral i sagen om smertemedicin i
relation til medicinalvirksomhederne.
”Jeg har ingen receptblok at lokke
industrien med, og det er heller ikke
det, der ligger til grund for lægernes
bekymring. De udgør en bred skare af
seriøse og respekterede læger, der er
eksperter i smertebehandling. De taKritikken preller af
ler patienternes sag, ikke deres egen,”
fastslår Lona Christrup. Hun sætter
Revurderingen af tilskudsstatus for
derimod et stort spørgsmålstegn ved
smertemedicin er en del af en omfatden faglige begrundelse, der ligger bag
tende gennemgang og omlægning af
tilskud til danskernes medicin, der blev
nævnets indstilling.
”Set med mine øjne, så har nævnet
indledt i 2005.
tolket den litteratur, der er tilgænMedicintilskudsnævnet må læggelig, helt forkert, eller måske har de
ge ryg til kritik fra både lægefaglige
ikke læst den. Problemet er, at Medieksperter, patientforeninger og lægecintilskudsnævnet siger, at der er klasmiddelbranchen, der kritiserer nævnet
seeffekt mellem de midler, der tages
for, at iveren efter at spare penge går
af tilskudslisten, og dem, som bliver
forud for patienternes adgang til nyere
tilbage. Vi prøver
at få overbevist
Mogens Laue Friis
tilskudsnævnet
om, at det ikke
FORMAND FOR MEDICINTILSKUDSNÆVNET
er korrekt. Der
Vi er ikke specialister i smerteer individuelle
behandling, og det skal vi heller ikke
forskelle, man er
nødt til at tage
være. Vi sidder her, fordi vi har en bred,
hensyn til. Flere
generel interesse for medicin og
videnskabelige
behandling af patienter med medicin
undersøgelser viser, at der ikke er
klasseeffekt,” siger Lona Christrup og
og dyrere produkter, der i højere grad
henviser bl.a. til nye europæiske anbemuliggør individuelt tilpasset behandfalinger inden for smertebehandling af
ling.
Om kritikken siger Mogens Laue
cancerpatienter.
”Herfra har man i mange år sagt, at
Friis:
morfin skal være f ørstevalg, men af de
”Den tager vi helt roligt og gør vores
nye guidelines fremgår, at alle opioider
arbejde. Det viser sig jo hver gang, at
bør være tilgængelige, og det bør være
selv om nogen råber op, så går det jo
op til den enkelte behandler at vurdere,
hver gang ganske fint bagefter. Som
sagt er det jo ikke kun dem, som råber
hvad man skal starte med til den givne
patient. Dermed siges også, at der er
meget op og går i pressen, der giver os
brug for alle de smertestillende midråd, der er også andre, som gør det på
ler.”
en mere afbalanceret og stringent faHun tilf øjer, at det langtfra er alle
con.”
n
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Fokus
Lona Christrup
CAND.PHARM I 1983 FRA DEN KONGELIGE DANSKE FARMACEUTISKE HØJSKOLE, PH.D.1986.
Har arbejdet som adjunkt og lektor, inden hun i 2010
blev udnævnt til professor i klinisk farmaci ved Københavns Universitet. Har endvidere været gæsteprofessor ved universitetet i Adelaide, Australien.
Som klinisk farmaceut har hun tidligere bl.a. arbejdet på Tværfagligt Smertecenter, Rigshospitalet,
Smerteafdelingen i Herlev og har desuden været konsulent og
medicinsk rådgiver for Nycomed. Har publiceret 70 videnskabelige afhandlinger.
Tema
Samarbejde
af vital
betydning
Universitetet er ikke i
lommen på industrien,
fastslår medicinforsker.
Af Lone Dybdal
S
amarbejde med industrien
er en vigtig del af arbejdet
på universitetet, det skal ikke
mistænkeliggøres, fastslår professor i klinisk farmaci på Københavns Universitet, Lona Christrup.
Hun er vred over, at Medicintilskudsnævnets formand, Mogens Laue Friis,
sætter spørgsmålstegn ved kritikernes
habilitet ved at interessere sig for, hvem
de samarbejder med i medicinalindustrien.
Lona Christrup fastslår, at netop
samarbejde er en vigtig del af forskningen, og at det foregår meget bredt, så
forskerne er ikke i lommen på bestemte
firmaer.
”Københavns Universitet ønsker at
intensivere samarbejdet mellem uni-
versitetet og industrien. Dette ønske
har været en af grundene til, at Det Farmaceutiske Fakultet, hvor jeg er ansat,
og hvor vi har årelang tradition for et
godt og værdigt samarbejde med industrien, pr. 1. januar 2012 er fusioneret med Det Sundhedsvidenskabelige
Fakultet. Der er således udnævnt en ny
prodekan med ansvar for samarbejde
med industrien,” forklarer Lona Christrup.
I forbindelse med sin forskning har
hun igennem Københavns Universitet
modtaget forskningsmidler fra Grünenthal, Nycomed og Norpharma, og
hun har deltaget i advisory boards/expert panels for Janssen-Cilag, Nycomed,
Pfizer, Grünenthal og Norpharma.
”Men det opfatter jeg ikke, at der
kan være noget odiøst eller mistænkeligt i,” fastslår Lona Christrup.
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
29
Tema
Medicinens
prisvogtere
Medlemmerne af
Medicintilskudsnævnet
udpeges af ministeren for
sundhed og forebyggelse
efter indstilling fra
Lægemiddelstyrelsen for
fire år ad gangen.
30
Af Lone Dybdal
N
ævnet består af seks medlemmer, der alle er læger,
mens det syvende medlem
er repræsentant for Danske Regioner.
Medicintilskudsnævnet består frem
til 30. juni 2013 af f ølgende:
patienter og samfundet. Han fastslår, at
nævnet i sit arbejde inddrager en bred
n
kreds af rådgivere.
E
M
ogens Laue Friis, dr.med.,
speciallæge i neurologi, pensioneret overlæge. Har i 6 år været
formand for Medicintilskudsnævnet.
Mogens Laue Friis var, indtil han gik
på pension i maj 2011, specialechef
på Holbæk Sygehus. Han fortsætter
som formand for Medicintilskudsnævnet denne periode ud frem til
2013.
Mogens Laue Friis blev uddannet
læge fra Københavns Universitet i 1972.
Herefter arbejdede han en årrække
på hospitaler i det storkøbenhavnske
område og blev i 1989 dr.med. Hans
forskningsområde har været genetiske
epilepsier og tvillingeundersøgelser af
epilepsi og feberkrampe. Han har arbejdet som overlæge ved Neurologisk
Afdeling på Odense Universitetshospital, inden han i 2005 tiltrådte som
funktionschef og ledende overlæge for
den neurologiske funktion i Sygehus
Vestsjælland. I Medicintilskudsnævnet
er han sædvanligvis den eneste, som
udtaler sig om nævnets arbejde og
indstillinger, og han må ofte stå på mål
for kritik af nævnets indstillinger fra
især læger og medicinalbranchen. Han
argumenterer med, at den overordnede målsætning for nævnets arbejde er
at sikre optimal behandling til en pris,
der er økonomisk forsvarlig for både
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
llen-Christine Beiter, speciallæge i almen medicin. Arbejder
som praktiserende læge i klinikken
Christine Beiter og Jørgen Arreskov i
Farum på Sjælland. Har været alment
praktiserende læge i 23 år.
Hun blev uddannet læge fra Aarhus
Universitet i 1980, speciallæge i almen
medicin 1989 og indledte samme år
arbejdet som praktiserende læge.
Ellen-Christine Beiter er medlem
af Den Almindelige Danske Lægeforening, Praktiserende Lægers Organisation og Dansk Selskab for Almen
Medicin.
Hun er udpeget til Medicintilskudsnævnet som repræsentant for praktisen
rende læger i Danmark.
P
alle Mark Christensen, speciallæge i almen medicin og klinisk
farmakologi, ph.d. Har de seneste
fem år arbejdet som praktiserende
læge i lægehuset Lægerne på Lærkevej i Otterup på Fyn, hvor fem læger
har kompagniskabspraksis.
Palle Mark Christensen blev uddannet læge fra Odense Universitet i 1996
og arbejdede frem til 2007 på en række
forskellige hospitalsafdelinger i Region
Syddanmark, herunder medicinsk og
kirurgisk, klinisk farmakologisk, ortopædkirurgisk, psykiatrisk, gynækolo-
gisk og f ødsel, samt et udlandsophold
på universitetet i Sydney.
Han har desuden arbejdet som
lægemiddelkonsulent i Region Syddanmark med henblik på at udvikle rationel farmakoterapi og tage sig af klinisk
farmakologiske problemstillinger.
Han er medlem af Dansk Selskab
for Almen Medicin, Dansk Selskab for
Klinisk Farmakologi og Dansk Knoglen
medicinsk Selskab.
J
ohn Larsen, speciallæge i almen
medicin, ph.d. Har siden 2002
arbejdet som praktiserende læge i
klinikken Falkø & Larsen, Ullerslev
på Fyn. Er desuden adjunkt ved
Forskningsenheden for Almen Praksis, Syddansk Universitet, og adjunkt
ved Forskningsenheden for Almen
Medicin ved Syddansk Universitet.
John Larsen blev uddannet læge i
1990 fra Odense Universitet og blev
speciallæge i almen medicin 1996.
I årene 1996–2001 var han forskningsassistent/ph.d.-studerende ved
Forskningsenheden for almen medicin
og afd. for klinisk farmakologi ved Syddansk Universitet i Odense og afsluttede med en ph.d. i sundhedsvidenskab.
Hans forskningsområder har været
n
kolesterolsænkende lægemidler.
K
arine Bech, overlæge, endokrinologisk afdeling, Hvidovre Hospital, hvor man behandler sukkersyge,
knogleskørhed (osteoporose), svær
overvægt og stofskiftesygdomme.
Karine Bechs speciale er thyroideasygdomme, en betegnelse, der dækker
over forskellige autoimmune stofskiftesygdomme. I 1985 var hun med til at
stifte Dansk Thyreoidea Selskab som en
undergruppe af Dansk Endokrinologisk Selskab.
Formålet var at fremme forskning
inden for thyreoideasygdomme samt
at skabe et nationalt forum, hvor specielt yngre forskere har mulighed for
at fremf øre og diskutere deres forskningsresultater. Karine Bech var i fire år
formand for selskabet. Hun har særligt
beskæftiget sig med sygdommene i
relation til graviditet.
Karine Bech har i en årrække arbejdet med kvalitetssikring, udvikling
og ressourceudnyttelse, bl.a. gennem
foredrag og undervisning. Karine Bech
er endvidere med i styregruppen for Institut for Rationel Farmakoterapi, IRF,
hvis formål er at fremme rationel brug
af effektive lægemidler til den lavest
n
mulige pris.
T
homas Gjørup, overlæge, dr.med.
på Medicinsk Afdeling på Holbæk
Sygehus, speciallæge i intern medicin
og speciallæge i mave-tarm-sygdomme. Han blev i 1988 dr.med. på en
afhandling om ”Klinisk vurdering
af diagnostiske undersøgelsesmetoder”.
Thomas Gjørup har stor ledererfaring bl.a. som ledende overlæge på
Medicinsk Afdeling, Amager Hospital,
klinikchef på Steno Diabetes Center,
inden han i 2009 blev overlæge på
Holbæk Sygehus. Også i de medicinske
selskaber har han gjort sin indflydelse
gældende, og han var fra 2003 til 2010
formand for Dansk Selskab for Intern
Medicin. Han er stærkt engageret i
arbejdet med at forbedre indsatsen
for ældre medicinske patienter og har
i flere år været meget fremtrædende
i debatten både i lægelige kredse og i
offentligheden.
Han har endvidere i en årrække
været konsulent i Statens Sundhedsvidenskabelige Forskningsråds konsun
lenttjeneste.
F
rank Ingemann Jensen, afdelingschef, Region Syddanmark, praksisafdelingen med hjemsted i Vejle.
Han er udpeget til Medicintilskudsnævnet som repræsentant for Danske
Regioner. Frank Ingemann Jensen har
en lang erfaring på sundhedsområdet
på det organisatoriske, administrative
og ledelsesmæssige plan, og han har
gennem årene været initiativtager til
flere opsigtsvækkende tiltag på sundhedsområdet. Sidste år var han således
med til at iværksætte en storstilet gennemgang af 45.000 ældre patienters
medicin i Region Syd.
Regionen var den f ørste, som
indf ørte en årlig medicingennemgang,
hvor de praktiserende læger forpligter
sig til at gennemgå medicinen for alle
ældre patienter, som får mere end seks
typer lægemidler. I den forbindelse
udtalte han, at kvaliteten af medicineringen hidtil ikke havde været god
nok, og at specielt samarbejdet mellem
sygehusene, almen praksis og hjemmeplejen ikke har fungeret godt nok.
Tidligere har Frank Ingemann Jensen været kontorchef og konstitueret
sundhedsdirektør i Vejle Amt.
Han er medlem af Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin (RADS) og
med til at udarbejde regionernes sygehuspolitik. Han holder gerne foredrag
om, hvordan man kan få mest mulig
n
sundhed for pengene.
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
31
Fokus
Thomas G. Jensen
UDDANNET LÆGE OG DR.MED
Ansat som institutleder og professor i medicinsk genetik
ved Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet. Han har
tidligere været medlem af Etisk Råd, og desuden har han
været formand for Dansk Selskab for Medicinsk Genetik.
Han forsker i udvikling af genterapi af en række forskellige sygdomme, og han har været med til at udvikle nye
typer af stamceller. Han har tidligere været ansat på Kennedy Centret i Glostrup som forskningsleder og desuden i en periode arbejdet
på et forskningsinstitut i USA.
Forskning
Diagnosen stilles b
Forskning i målrettet eller ”skræddersyet” behandling af genetisk betingede
sjældne sygdomme er intens. Fremtiden vil byde på en række nye muligheder,
f.eks. stamcellebehandling. Men desværre er der ikke så megen motivation for
medicinalindustrien i at udvikle medicin mod netop de sjældne sygdomme.
”Det bør være en offentlig opgave,” mener institutleder og professor i
medicinsk genetik, Thomas G. Jensen.
Af Mette Fensbo
D
at undersøge mange gener på én gang.
Det er billigere, og de nye metoder er
samtidig hurtigere og mere effektive. Vi
kan derfor lave en langt bedre og mere
præcis diagnostik. Allerede i dag er det
muligt at undersøge alle godt 20.000
gener på én gang.”
e fleste sygdomme forårsages af samspil mellem
arvelige faktorer og miljøfaktorer. Og her spiller
generne ofte en stor rolle.
Man vurderer, at menneskets arvemasse indeholder flere end 20.000 gener,
Men mange patienter med en sjælden sygog der kan være fejl i hvert enkelt.
dom venter jo længe på en diagnose?
Ved de monogent arvelige sygdom”Det er en udfordring for alle i sundme er der fejl elhedsvæsenet at
ler mutationer i et
være opdaterede
enkelt gen. Der er
om, hvor vi står i
Thomas G. Jensen
her tale om sygdag, når det gælder gentest. Der
domme, som er
Et af problemerne er, at det
velforstået genekræves bl.a. mere
tager år, fra man har de store
tisk set. Disse sygvidereuddannelse
domme er sjældaf de praktiserengennembrud inden for bione, men de kan
læger og andre
teknologi, indtil de nye metoder de
i sundhedsvæsevære alvorlige. I
kan benyttes til behandling
dag kender man
net om den nyeste
flere tusinde forudvikling.”
skellige monogent arvelige sygdomme.
”Når patienten kommer til sin egen
Institutleder og professor i medilæge, og han eller hun får mistanke
cinsk genetik, Institut for Biomedicin
om en arvelig sygdom, er det vigtigt,
ved Aarhus Universitet, Thomas G. Jenpatienten bliver henvist til de rigtige
sen:
specialister. Vi kan i dag så meget mere
”Der findes masser af typer enkeltpå specialistniveau.”
gens fejl, som vi er blevet særdeles gode
Der er med andre ord de seneste år
til at undersøge og diagnosticere. Det
sket store fremskridt i forbindelse med
foregår ved en såkaldt gentest. For
undersøgelse af gener og rådgivning
nogle år siden skulle vi helst vide, hvilaf patienter – til gengæld må man helt
ket gen vi skulle undersøge. Der skulle
nøgternt konstatere, at behandlingen
være noget konkret at gå efter, når man
af de sjældne sygdomme endnu ikke er
havde en patient. I dag er metoderne
fulgt med.
blevet så meget bedre, at det er muligt
”Et af problemerne er, at det tager
32
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
år, fra man har de
store gennembrud
inden for bioteknologi, indtil de nye
metoder kan benyttes til behandling. Men jo bedre
vi er i stand til at
forstå, hvad der
sker med de genetiske sygdomme, desto
mere målrettet kan vi
udvikle en ny skræddersyet behandling,
som er indrettet efter
den enkelte sygdomskategori. Fremtidige metoder kan lave helt præcise
diagnoser og indrette behandlingen efter dem. Vi vil
blive bedre til at kunne designe en mere målrettet behandling.”
Til gavn
”Mange forsker i dag i målrettet behandling, og det kommer allerede visse patienter
til gavn her og nu,” siger Thomas G. Jensen.
”Genterapi er en af mulighederne, hvor behandlingen
går ud på at overf øre raske
gener til patienter. Det har
været svært at få gennembrud, men metoderne er de
seneste år blevet langt bedre.
Fakta
Monogene arvelige sygdomme
Monogene arvelige sygdomme kan opstå, når
et defekt gen overføres til barnet fra enten
den ene eller begge forældre. Man skelner her
mellem dominant og recessiv arv. En dominant
arvelig sygdom vil overføres til barnet, hvis
blot den ene af forældrene overfører et sygt
gen. En recessivt arvelig sygdom kan derimod
kun overføres til barnet, hvis begge forældre
overfører et sygt gen. Hvis kun et sygt reces-
sivt gen overføres, bliver barnet bærer af sygdommen.
En særlig gruppe af de monogene arvelige
sygdomme er de kønsbundne sygdomme. Disse sygdomme kan være recessive og kan f.eks.
være lokaliseret til et af generne på X-kromosomet. Da drenge kun har et X-kromosom, har
de langt større risiko for at få de recessive Xbundne arvelige sygdomme.
behandlingen halter
Og det har givet nogle positive resultater også for de sjældne sygdomme.”
”Jeg kan nævne tre eksempler: Der
kører i øjeblikket et behandlingsforsøg
for blødere i London, som ser rigtig
godt ud. Genterapi er også tidligere
blevet brugt til at behandle en sjælden
arvelig øjensygdom flere steder i verden. Og endelig foreligger der rigtig
gode resultater med genterapi ved former for arvelig immundefekt.”
Thomas G. Jensen tror på, at behandlingen af de sjældne sygdomme
vil blive bedre om nogle år. Da vil vi opleve en række andre og helt nye former
for behandling.
Bredt sagt andre former for bioteknologisk behandling som f.eks. stamcellebehandling.
Offentlig opgave
” Forskningsmæssigt er sjældne sygdomme meget interessante. Det er
enkle mekanismer, der ligger til
grund for, at de opstår, og der
er tale om velforståede fejl i
generne. Det burde være
relativt let at udvikle behandling.”
”Men en anden væsentlig side af sagen er
den kendsgerning, at
medicinalindustrien
ikke er særligt interesseret i at udvikle ny behandling mod sjældne
sygdomme. Industrien vil
langt hellere rette blikket
mod de sygdomme, hvor
der er mange patienter.
Det er der, de mener, pengene ligger. Jeg har den
klare holdning, at det bør
være en offentlig opgave
at udvikle behandling til
de sjældne patienter.
Det viser sig også, at
genfejl ofte er involveret i de mere hyppige
sygdomme. Så på sigt vil
en del af dét, vi lærer inden
for de arvelige sygdomme,
få betydning for andre sygdomme.”
n
n Bioteknologisk medicin
og terapier kan gå ud
på at benytte proteiner som enzymer eller
antistoffer. Ved bioteknologi kan man benytte
sig af levende
organismer som
f.eks. plante- og
dyreceller, bakterier og virus
til produktion af
medicinske produkter i stor skala. Det
kræver specialiserede
og komplekse fremstillingsteknikker og et
meget højt niveau af
kontrol- og kvalitetstest.
n Mange biotekfirmaer
specialiserer sig i at
finde diagnostiske test
til opsporing af sygdomme eller risici for
sygdomme som kræft
eller genetiske sygdomme.
n Bioteknologi kan inden
for sundhedsområdet
benyttes til behandling, f.eks. til produktion af medicin, vacciner
og diagnostiske test og
til mere avancerede terapier som stamcelleog genterapi.
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
33
Opsporing
Årelang forsinket
diagnosticering kan
give alvorlige mén
Selv blandt sjældne sygdomme er nogle mere sjældne end andre.
Det gælder bl.a. sygdommen CAPS, hvor der rent statistisk burde være fem
patienter herhjemme. Der er imidlertid kun identificeret to, og det er en
udfordring, for hvor er de andre, hvis de er der?
Af Sally Dorset
R
ent klinisk har sygdommen Kryopyrin-Associerede-Periodiske Syndromer, CAPS, været beskrevet
i en lang årrække, men det er f ørst inden for de
seneste ca. 10 år, det har været muligt at identificere den arvelige gendefekt, der oftest er skyld i
sygdommen, selv om den også kan skyldes spontane genmutationer.
CAPS er en af en række sjældne sygdomme, der bl.a. har
det fællestræk, at patienten får periodiske feberepisoder.
Ved svær CAPS (også kaldet CINCA) desuden udslæt, kronisk
hovedpine, høretab, ledsmerter og febertilfælde, der ligner
bakterieinfektioner, men ikke er det. CAPS er blandt de sjældneste af de sjældne sygdomme inden for samme gruppe.
”Udfordringen er, at patienterne har en række symptomer, hvis kombinationer man skal kunne sætte sammen, f ør
34
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
man kan stille diagnosen,” siger professor
Freddy Karup Pedersen fra Børnereumatologisk
Enhed, børneafdelingen, Rigshospitalet.
”Hyppige feberepisoder vil normalt blive henvist
til enten børneafdelingerne eller infektionsafdelingerne, den ofte kroniske hovedpine vil blive sendt
til hovedpineklinikkerne, høretab til de audiologiske afdelinger, ledsmerter til gigtafdelingerne osv.,
og derfor kan det tage år, f ør nogen sætter alle symptomerne sammen og finder den rigtige diagnose,” siger Freddy
Karup Pedersen.
På Rigshospitalet fandt man den ene patient, man p.t. behandler for CAPS, ved at vedkommendes mor insisterede på,
at barnet havde haft nældefeber fra noget nær en halv time
efter f ødslen.
”Det kunne jo ikke passe, men moren var meget fastholdende og stædig, og derfor gik vi på internettet og fandt,
Fokus
Freddy Karup Pedersen
PROFESSOR, OVERLÆGE, DR.MED.
Arbejder på Børne-UngeKlinikken på Rigshospitalet
med fagområderne infektionspædiatri og børnereumatologi.
hvad der
var beskrevet. Og dét
hjalp os med
at stille diagnosen,” siger
Freddy Karup
Pedersen.
Herhjemme
er der identificeret to patienter
med CAPS, men
if ølge registre fra
andre lande burde
der rent statistisk
være fem.
Videndeling
Når en enkelt
sygdom er så
sjælden
og
dermed
så
svær at diagnosticere, melder
spørgsmålet sig naturligt om, hvordan lægerne klæder hinanden på for at
kunne stille de rigtige diagnoser.
”Da man ikke kan forvente, at de praktiserende
læger møder bare en enkelt patient i deres levetid, kan
man ikke med rimelighed forvente, at de skal være
opmærksomme på sygdommene,” siger Freddy Karup Pedersen.
”Der må det være op til os løbende at informere børneafdelingerne og de infektionsmedicinske afdelinger på kurser
og i artikler, så vores viden og erfaring kan gives videre til de
relevante specialister. Men det er da ikke nogen hemmelighed, at det er svært og også meget udfordrende. Takket være
nettet kan man jo komme langt i dag,” siger han.
Et er de diagnostiske udfordringer, noget helt andet og
mere jordnært er de økonomiske. For de sjældne sygdomme
er også ofte dyre at behandle.
For patienter med CAPS er der to behandlingsmuligheder
med biologisk medicin. Den ene koster ca. 100.000 kr. pr. patient om året, mens den anden koster 500.000 kr.
”Vi prøver naturligvis den ”billige” f ørst, men virker den
ikke, som den skal, tyer vi til den dyre, der er af nyere dato og
virker mere direkte,” siger Freddy Karup Pedersen.
For ham er der ingen tvivl om, at disse patienter uanset de
økonomiske omkostninger skal
behandles. ”Hvis
Freddy Karup Pedersen
disse patienter
ikke kommer i
Udfordringen er,
behandling, er
at patienterne har en række
der en risiko for,
at de bliver mensymptomer, hvis kombinationer
talt retarderede,
man skal kunne sætte sammen,
fordi de i virkefør man kan stille diagnosen
ligheden har en
kronisk steril meningitis som årsag til deres kroniske hovedpine. Derfor er det
ikke ligegyldigt, om man behandler dem eller ej,” siger han.
Men kan det ikke vælte en afdelings budget, hvis der uventet kommer en så ”dyr” patient ind ad døren?
”Vi har systemer til at tackle, hvordan man skal betale for de
dyre præparater. Som regel skal afdelingen ”kun” betale 1520 pct., resten betaler regionen. Men det er da en udfordring,
for pengene skal jo i sidste ende komme et eller andet sted
fra,” siger Freddy Karup Pedersen.
Han er af den overbevisning, at vi her i landet har råd til
at behandle alle ordentligt. ”Jeg tror, at hvis man stillede danskerne det spørgsmål, om de ville have en Femernforbindelse
eller en god sundhedstjeneste, så ville alle vælge det sidste.
Men økonomien er da en udfordring. Heldigvis bliver mange
dyre præparater billigere med tiden, selv om det er en ringe
trøst her og nu,” siger han.
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
35
Kommentar
National handlingsplan syltet af Sundhedsstyrelsen
I 2013 skal den nationale handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap ligge klar.
Til dato har en arbejdsgruppe kun holdt et enkelt møde.
”Nu haster det. Danmark er på mange områder overhalet af flere europæiske lande,”
siger formanden for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm.
sygehusvæsenet”. Ud over generelle anbefalinger omhandlede redegørelsen indsatsen inden for 11 helt konkrete
sjældne sygdomme.
Af Mette Fensbo
D
anmark halter bagud i forhold til store dele af
Europa, når det gælder om at kreere en natioTankerne var gode
nal handlingsplan for sjældne sygdomme og
handicap.
Birthe Byskov Holm: ”Tankerne i den gamle redegørelse var
gode og fremsynede, men er kun delvist gennemf ørt. De
I juni 2009 underskrev EU’s sundhedsminiproblemer, vi stod med dengang, står vi stadig med, når det
stre en henstilling om, at alle EU-lande bør have en national
handlingsplan i 2013, der sikrer mennesker med sjældne
gælder de sygdomme, som ikke er blandt de 11 udvalgte.
sygdomme behandling og pleje af høj kvalitet. Planer, der
Der er skabt to landsdelscentre for sjældne sygdomme og
skal danne de nationale grundpiller i det europæiske samhandicap, og dér er behandlingen af de 11 sygdomme plaarbejde.
ceret. Lider man af én af de sygdomme, bliver man også beMange lande har allerede formuleret en plan. Andre er
handlet som voksen. Når centrene i dag også behandler anlangt i arbejdet.
dre sygdomsgrupper, er det noget de gør
I Danmark nedsatte Sundhedsstyrelsen
Birthe Byskov Holm på eget initiativ. De har ingen forpligtelse
f ørst en arbejdsgruppe sidst i december
til det. Og behandlingen ophører ofte, når
2011 – gruppens f ørste møde blev holdt
patienten er fyldt 18 år. Der blev endvidere
Det er på høje tid,
i begyndelsen af februar i år. Der er altså
i redegørelsen fra 2001 lagt vægt på at lave
Danmark kommer i gang studier og indsamle informationer omgået knap tre år, hvor intet er sket.
”Vi er ikke blandt de hurtige,” konstakring, hvor mange sjældne patienter vi har
terer formand for paraplyorganisationen Sjældne Diagnoi Danmark, og hvor mange sygdomme der er repræsenteret.
ser, Birthe Byskov Holm, tørt. ”Det er på høje tid, Danmark
De ting har vi stadig ingen eksakt viden om. Og ud fra oplysninger fra de forskellige patientforeninger kæmper man
kommer i gang. Området er bredt, komplekst og vanskeligt.
Og hvorfor det har skullet tage så lang tid at nedsætte en
stadig med store problemer omkring diagnosticering.”
arbejdsgruppe, har Sundhedsstyrelsen aldrig givet en forMangler politisk opbakning
klaring på.”
Birthe Byskov Holm er ikke et sekund i tvivl om, hvorfor det
Tilbage i 2001 var Danmark på forkant og nytænkende i
er gået så galt, og hvem der har ansvaret.
relation til, hvilke tilbud om behandling af høj kvalitet per”De gamle amter svigtede deres ansvar ved ikke at tage
soner med sjældne sygdomme skulle tilbydes. Sundhedsstyrelsen udgav en ambitiøs redegørelse med titlen ”Sjældne
de anbefalinger op, som stod i redegørelsen. De skulle have
handicap - den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i
udpeget en specialefunktion i hvert amt, som kunne sam-
Læs mere om kvalitet i behandlingen
36
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Fokus
Birthe Byskov Holm
FORMAND FOR ORGANISATIONEN SJÆLDNE DIAGNOSER.
Næstformand for Committee for Orphan Medicinal Products under European Medicines
Agency. Mor til en voksen søn med Osteogenesis Imperfecta (medfødt knogleskørhed) i
svær form. Næstformand for Dansk Forening
for Osteogenesis Imperfecta.
Svar på tiltale.
Læs Marianne Jespersens synspunkter næste side.
?
klædt på til det. Hvis centrene skal yde den service, som er
nødvendig over for de internationale kontakter, så kan vi
ikke varetage samtlige sjældne diagnoser, medmindre der
sker en dramatisk forøgelse af ressourcerne. Med vores nuværende struktur må vi ikke drukne os selv i at se patienter,
så ventelisten på nye bliver for lang.”
Danmark skal være proaktiv
Organisationen Sjældne Diagnoser så gerne, at Danmark spillede en langt mere proaktiv rolle i det europæiske samarbejde.
Birthe Byskov Holm: ”Danmark medvirker f.eks. ikke i
databasen OrphaNet. Den samler alle informationer omkring ressourcer, beskrivelser af de sjældne sygdomme,
oversigter over eksperter og oplysninger om forskningsprojekter. Det er en database, der er udviklet og finansieret af
det europæiske fællesskab. Oplysningerne er tilgængelige
for os, men vi bidrager ikke med informationer. Det er for
arbejde med de nye centre omkring processen med at se
dårligt. Men det skyldes ressourcemangel. Det koster penge
på de andre sygdomsgrupper. Sundhedsstyrelsen svigtede
at skulle opdatere og bidrage med informationer, og her er
ved at undlade at etablere den f ølgegruppe, der kunne være
spørgsmålet så: Er politikerne villige til at bevilge de ressourcer?”
tovholder i processen. Den blev aldrig nedsat. Man tog ikke
Både i Sjældne Diagnoser og Klinik for Sjældne Hanopgaven på sig. Vi har tabt mange år på gulvet.”
”Vi har haft så stor succes og efterspørgsel, at vi ikke
dicap på Rigshospitalet mangler man klar politisk opbakhar kunnet f ølge med ressourcemæssigt,” siger overlæge,
ning.
dr.med. Hanne Hove, Klinik for Sjældne Handicap, RigshoBirthe Byskov Holm: ”Sjældne patienter skal have samspitalet.
me muligheder som andre sygdomsgrupper. Men det er
nødvendigt med en særlig indsats, for der mangler viden og
”Men en større del af patienter uden for de 11 udvalgte
sygdomme bliver behandlet hos os. Vi er
ekspertise. Derfor er der diagnoseprobletil gengæld blevet tvunget til at nedtone
mer og kun få behandlingsmuligheder. Det
Hanne Hove
indsamling af information og formidskal gøres bedre, og det må der investeres
ling. Det er svært at nå at prioritere det
i. På sigt vil der næppe være tale om højere
Politikerne skal vise en
internationale samarbejde, som ikke er
omkostninger, for de sjældne patienter er
langt mere konkret støtte jo i systemet i forvejen, og mere målrettet
direkte patientrelateret.
og effektiv behandling betaler sig. Ikke
Kunsten i forhold til fremtiden er helt
til området
konkret og præcist at få defineret, hvilke
mindst for patienterne, men også for de ofdiagnoser der skal behandles på centrene, og hvilke forfentlige kasser.”
ventninger der er til behandlingen. De krav skal afspejles i
Hanne Hove: ”Politikerne skal vise en langt mere konressourcerne. Dernæst skal det ligge helt fast, hvilke andre
kret støtte til området. De skal verbalt gå ind og udtrykke
afdelinger på landets hospitaler der er en del af arbejdet
nøjagtigt, hvad det er, de ønsker, og dernæst slå fast, at det
med sjældne sygdomme, og man skal sørge for, at de er
n
er en rigtig god ide, at regionerne støtter økonomisk.”
VIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN
sundhedsnyhederne
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
37
Kommentar
Vi skal nok nå det
Danmark har siden 2001været forud for andre lande, når det gælder en styret indsats omkring
de sjældne sygdomme, fremhæver overlæge Marianne Jespersen i Sundhedsstyrelsen. ”Vi skal
ikke tage hul på arbejdet med en handlingsplan fra et nulpunkt, så derfor har vi ikke haft
samme behov for hast som visse andre EU-lande.”
Af Mette Fensbo
Store forskelle i udviklingen af nationale handlingsplaner
”D
er har hverken været tid eller ressourcer til at
tage fat på arbejdet med en national handlingsplan for sjældne sygdomme f ør nu. Vi har
arbejdet med specialeplan 2010, og den var vigtig at få på plads f ørst. Der er tale om en prioritering og et spørgsmål om en hensigtsmæssig rækkef ølge.”
”Sundhedsstyrelsen har gennemgået og placeret specialfunktioner på bestemte sygehuse inden for 36 specialer.
Hermed er også mange sjældne og komplicerede tilstande
blevet samlet få steder efter princippet om, at øvelse gør
mester,” siger overlæge Marianne Jespersen, Sundhedsstyrelsen.
I juni 2009 henstillede EU’s sundhedsministre til, at alle
medlemslande senest 2013 skal have udfærdiget en handlingsplan eller en strategi for behandlingen
Marianne Jespersen
af sjældne sygdomme.
Marianne JesperSjældne Diagnoser ønskede sen: ”Jeg kan godt
en følgegruppe. Sundheds- forstå, hvis patientforog eksperter
styrelsen har aldrig ment, eninger
f øler, at vi tidsmæssigt
den var nødvendig
halter bagud, men vi
skal nok nå det. Pointen er, at vi med ”Sundhedsstyrelsens Vejledning om specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner i sygehusvæsenet” fra 2001 har haft et principielt system, som også
har styret indsatsen omkring de sjældne sygdomme, der
Så langt var de 27 EU lande nået
ved udgangen af 2010
Nationale planer
implementeret
Arbejdet er igang
Første skridt er taget
Intet er sket
GRAFIK: MORTENREE.DK
er videref ørt og styrket med den nye specialeplan fra 2010.
DetAntal
er der
få der
lande,
der har haft. Danmark har på det felt
gener,
kan testes
været
Vi skal
ikke
tage
hul på arbejdet med en handDer forud.
er stor forskel
på, hvor
mange
gener,
lingsplan
fra landes
et nulpunkt,
de forskellige
laboratorier så derfor har vi ikke haft samme
kansom
analysere.
hast,
visse andre EU-lande.”
> 500 gener
En særlig redegørelse fra Sundhedsstyrelsen
100 - 499med
gener titlen
”Sjældne handicap - den fremtidige tilrettelæggelse af ind110
16
99 - 50 gener
127
86
1-49 gener
133
4
121
600
Bliv klogere på din egen sundhed
416
328
902
234
38
594
98
1244
198
634
1
101
51
103 56
47
27
18
13
1
89
34
93
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
3
44
21
satsen i sygehusvæsenet” også fra 2001 omhandler geneken. Men jeg må påpege, at der intet sted i anbefalingerne
relle anbefalinger for sygehusvæsenets tilbud til patienter
står, at patienterne skal forlade de to centre, når de fylder
med sjældne sygdomme samt den indsats, der skal ydes for
18. Generelt har jeg her og nu ikke bestemte bud på, hvad
der skal ske – gruppens arbejde vil vise, hvilke områder det
11 helt konkrete sjældne handicap. De tanker og visioner er
if ølge Marianne Jespersen inkorporeret i den nye specialeer påtrængende at gøre noget ved.”
planlægning. Men paraplyorganisationen Sjældne DiagnoAfhænger af alvorsgraden
ser er utilfreds med, at der ikke efterf ølgende er sket mere.
Der er ikke kommet flere sygdomsgrupper ind i planen,
Marianne Jespersen understreger, at det at have en sjælden
og der blev i sin tid heller ikke fra Sundhedsstyrelsens side
diagnose i sig selv ikke er nok til automatisk at få tilbudt
behandling på et af de to centre.
nedsat en f ølgegruppe til at være tovholder for, at arbejdet
”Hvis den genetiske sygdom er forudviklede sig.
Marianne Jespersen: ”Sjældne
holdsvis nem at behandle, hører den
Diagnoser ønskede en f ølgegruppe.
ikke til et særligt sted. Det afhænger
Marianne Jespersen
Sundhedsstyrelsen har aldrig ment,
af alvorsgraden og kompleksiteten.
den var nødvendig. Som sagt bliver
Der kan også være sygdomme, som
Jeg kan godt forstå, hvis
sjældneområdet håndteret i specialeskal samles ved andre højtspecialisepatientforeninger og eksperter rede enheder. Det er der mange ekplanen.”
”Vi kan konstatere, at der i dag er
sempler på. Det vigtige er, at der finføler, at vi tidsmæssigt halter
sket en betydelig udvidelse i det antal
des tilstrækkelige tilbud, som hænger
bagud, men vi skal nok nå det
sygdomme, som henvises til og besammen og er koordineret efter den
handles på de to centre, ligesom der
enkeltes behov.”
er etableret databaser til indsamling af informationer. Der
har hele tiden været en udvikling. Behandlingen af sjældne
Specialeplanlægningen virker totalt uigennemskuelig for de flesygdomme skal også ses i sammenhæng med det samlede
ste patienter med sjældne sygdomme?
specialiserede sygehusvæsen, som generelt er styrket. Det
”Jeg kan godt forstå, den er svær at finde rundt i. Men den er
må man ikke forbise.”
et professionelt værktøj, ikke en patientvejledning. Det, vi
så skal diskutere i arbejdsgruppen, er, hvordan informationerne til patienter og patientforeninger skal udformes. Det
Hvad er der fokus på i arbejdet med en national handlingsplan?
”Vi skal vurdere, om de anbefalinger, der ligger i specialekan blive en interessant drøftelse.”
planlægningen, er indfriet. Og vi skal se på, om de hidtidige
anbefalinger stadig er gyldige. Om der er behov for at supEr patienter med sjældne sygdomme en klemt gruppe?
plere og udvide. De steder, hvor der er uopfyldte behov,
”Det er måske rigtigt i forhold til fokus i pressen og andre
skal indkredses, og behandlingen skal optimeres. Vi skal
sammenhænge – dér kan de godt f øle sig overset. Men jeg
endvidere se på, hvordan vi kan blive bedre til at diagnosynes, området får en rimelig opmærksomhed med forslag
sticere, så man kan forkorte ventetiden på en diagnose for
til løsninger af de problemer, man slås med. Ting tager
patienterne, ligesom der skal fokus på voksenproblematiknogle gange bare tid.”
n
VIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN
sundhedsnyhederne
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
39
Fokus
Lisbeth Thyregod
UDDANNET FARMAKONOM I 1977
Merkonom (international markedsføring), 1997, Diploma,
Regulatory Affairs, LIF, 2008, Master of Pharmaceutical
Regulatory Affairs, Københavns Universitet (FARMA), 2011.
Har bred erfaring fra apotek, udvikling af lægemidler, salg
og markedsføring, har de seneste 9 år arbejdet med Regulatory Affairs. Arbejder som Nordic Regulatory Affairs
Manager hos Reckitt Benckiser Nordic A/S og er indehaver
Hospitalsverdenen
af Thyregod Regulatory
Consulting.
Hospitalsverdenen
Håndsrækning
GRUPPEN HAR OPRETTET EN HJEMMESIDE:
WWW.ORPHAN.DK
Hospitalsverdenen
Tværfagligt
netværk
for de
sjældne
E
Akademiforskningsmæssige
miljøer
Akademiforskningsmæssige
miljøer
Hospitalsverdenen
Akademiforskningsmæssige
miljøer
Akademiforskningsmæssige
miljøer
Akademiforskningsmæssige
miljøer
Medicinalvirksomheder
Medicinalvirksomheder
Medicinalvirksomheder
En ny, bredt funderet arbejdsgruppe vil sætte
sjældne diagnoser på den politiske dagorden i
Danmark og gerne også internationalt. Myndigheder
Af Lone Dybdal
Hospitalsverdenen
Medicinalvirksomheder
Medicinalvirksomheder
Myndigheder
Myndigheder
Myndigheder
Myndigheder
Patientforeninger
Patientforeninger
sjældne sygdomme. Initiativtager og formand for netværket
Patientforeninger
er Lisbeth Thyregod,
der i 2011 blev den f ørste i Danmark
med en mastergrad i PharmaceuticalPatientforeninger
Regulatory Affairs og
med speciale om de f ørste 10 år med Orphan Medicinal
Products-lovgivningen i EU.
n gruppe af faglige ildsjæle fra forskellige arbejdsområder har dannet netværket Orphan Diseases
Group med det erklærede fælles mål at øge tilgængeligheden af lægemidler til patienter med sjældne
Et etisk aspekt
sygdomme og at sikre fri og lige adgang til lægemiddelbehandling til disse patienter.
”Orphan drugs er et interessant emne med et etisk aspekt.
Gruppen er bredt sammensat med repræsentanter
fra
Lovgivningen er jo lavet som et incitamentsprogram for
Patientforeninger
såvel hospitalsverdenen, akademiforskningsmæssige miljøer,
lægemiddelindustrien med det overordnede formål at gøre
medicinalvirksomheder, myndigheder og patientforeninger.
Orphan Medicinal Products mere tilgængelige og for at hjælHensigten er dels at profilere området, dels at komme med
pe mennesker med sjældne sygdomme. Den har derfor nogle
input til den gruppe, som Sundhedsstyrelsen har nedsat, og
andre vilkår end de, som gælder for normale lægemidler,”
som i 2013 skal være klar med en national handlingsplan for
siger Lisbeth Thyregod og fortsætter:
40
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Fakta
Indsatsområder
n Orphan Diseases Group vil i 2012 og 2013 arbejde for at:
n Sikre fri og lige adgang til lægemidler for alle.
n Sikre hurtigere diagnosticering af patienter med sjældne sygdomme.
n Sikre, at sjældne sygdomme ikke bliver glemt i den løbende økonomiske prioritering i sundhedsvæsenet.
n Forbedre og opdatere den nationale handlingsplan for sjældne sygdomme
n Sikre bedre sammenhæng mellem forskningsmiljøer og industri og dermed facilitere udviklingen af lægemiddelbehandling til gavn for patienterne.
Der er behov for at
koordinere uddannelsesprogrammerne, så de
sjældne sygdomme
hurtigere kan identificeres.
”Emnet har både et politisk og et socialt aspekt, idet det ikke
alene drejer sig om tilgængelighed af lægemidler, men også
om en tilskudslovgivning, der er til gavn for patienterne.”
orphan drug-området meldte ideen sig til at samle et netværk
af dedikerede fagpersoner. Lisbeth Thyregod forklarer: ”Jeg
synes, det er så vigtigt, at der kommer øget fokus på området
og at få behandlingen af de sjældne sygdomme på den politiLang vej til lige vilkår
ske dagsorden.
I sin rapport dokumenterer Lisbeth Thyregod en række poDerfor har jeg samlet en bredt repræsenteret gruppe,
sitive effekter af lovgivningen. Den har bl.a.
for at der kan bygges bro imellem alle led i
været medvirkende til, at mange nye produkkæden. Vores mærkesag er at få sjældne diagLisbeth Thyregod noser på den politiske dagorden i Danmark,
ter til sjældne stofskifte- og kræftsygdomme
er blevet godkendt i EU, men rapporten sætmen også gerne internationalt,” siger Lisbeth
ter også fokus på flere områder, som gør, at
Thyregod og tilf øjer, at gruppen håber at
Orphan drugs er et
der stadig er lang vej, f ør der er lige adgang
udnytte det danske formandskab for
interessant emne med kunne
til lægemiddelbehandling for mennesker
EU til at give sjældne-området mere synliget etisk aspekt
med sjældne lidelser.
hed.”
Blandt andet er der brug for koordinereInput til national handlingsplan
de uddannelsesprogrammer, så lægerne bliver hurtigere til at
identificere de sjældne sygdomme, ligesom der er behov for
Orphan Diseases Group har repræsentanter med fra virksompatientregistre for at få overblik over forekomsten af sjældne
heder, der udvikler og producerer orphan drugs, forskere
sygdomme. Derudover er der et stærkt behov for at styrke
og læger fra Rigshospitalet, repræsentanter fra Lægemidkontinuitet i behandlingen ved overgang fra barn til voksen.
delindustriforeningen LiF, Lægemiddelstyrelsen, SundhedsDesuden er der problemer med at rekruttere tilstrækkeligt
styrelsen, Københavns Universitet og patientorganisationen
med patienter til de kliniske forsøg for at opfylde kravene til
Sjældne Diagnoser.
markedsf øringstilladelse af lægemidlerne.
Gruppen tæller en lille snes personer, som mødes jævnligt
for at drøfte de mange udfordringer på sjældne-området og
Brobygning mellem alle led
den nationale handlingsplan, som Danmark if ølge EU skal
I arbejdet med undersøgelserne af de mange udfordringer på
have på plads senest næste år.
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
41
Fakta
Der er brug for en national handlingsplan:
n for at skabe opmærksomhed og bevidsthed om sjældne borgere og deres
særlige behov.
n for at sjældne borgere får samme rettigheder og muligheder som alle andre.
n for at danne grundlag for en forstærket indsats omkring højt specialiseret
behandling, diagnostik og forskning for alle sjældne, børn som voksne.
n for at sikre reel adgang til social støtte.
n for at skabe bedre vilkår for sjældne foreningers arbejde.
n for at forbedre Danmarks placering i det europæiske samarbejde omkring
sjældne sygdomme og handicap.
KILDE: SJÆLDNE DIAGNOSER
Perspektiv
Konkrete
M
fremskridt er
afgørende
Af Mette Fensbo
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser
forventer, at den kommende nationale
handlingsplan for området stiller klare mål,
placerer et ansvar for, at de nås, og sikrer en
løbende evaluering. Resultaterne skal munde
ud i hurtigere diagnose, bedre behandling og
social støtte for den enkelte patient.
Fakta
Lande i og udenfor den nationale handlingsplan:
EU-medlemslande, der har vedtaget
en national handlingsplan: Frankrig,
Portugal, Bulgarien, Spanien, Tjekkiet,
Belgien, Grækenland, Tyskland, Luxembourg, Rumænien.
EU-medlemslande, der har nedsat udvalg og udpeget
myndighedspersoner, som skal udarbejde en national handlingsplan: Danmark (dec. 2011), Irland, Polen, Storbritannien, Slovenien, Cypern, Sverige, Østrig, Letland, Litauen,
Malta, Slovakiet.
EU-medlemslande der ikke har påbegyndt arbejdet med
nationale handlingsplaner: Estland, Finland, Ungarn, Italien, Holland.
KILDE: 2011 EUCERD REPORT ON THE STATE OF THE ART OF RARE DISEASE ACTIVITIES IN EUROPE – PART 1: OVERVIEW OF RARE DISEASE ACTIVITIES IN EUROPE & KEY
DEVELOPMENTS IN 2010
42
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
ange mennesker med sjældne sygdomme
bliver svigtet i Danmark. Det ligger i dag helt
klart og præcist, hvordan patienter med 11
konkrete sjældne handicap skal behandles. De
har i flere år modtaget og får stadig tilbud om
en koordineret indsats på de to landsdelscentre. Et sådant
tilbud skal bredes ud til de mange andre sjældne grupper,
som har behov for det,” siger formand for Sjældne Diagnoser,
Birthe Byskov Holm.
På verdensplan kalkulerer man med 6.000- 8.000 sjældne
sygdomme. Skønsmæssigt mener eksperterne, at der her i
landet er forekomst af 800-900 sjældne handicap.
”Så er det jo ikke meget at gøre noget komplet velkoordineret for kun 11 sygdomme,” fastslår Birthe Byskov Holm.
”Jeg erkender, at ikke alle sygdomsgrupper har brug
for samme behandlingstilbud, men der er ganske mange,
som har. Ulykkeligvis bliver uhyggelig mange ladt i stikken. Her kan jeg specielt nævne gruppen af voksenpatienter. De to landsdelscentre er ikke forpligtet til at behandle
patienter, efter at
de er fyldt 18 år.
Birthe Byskov Holm
Og de gør det kun
meget sjældent.
FORMAND FOR SJÆLDNE DIAGNOSER
Voksne patienter
Alle patienterne skal have
bliver kastet rundt
adgang til den bedste
i systemet. De problemer skal løses
ekspertise, uanset om den
både i sundhedsfindes lokalt, i en anden landsdel væsenet og soeller i et andet land
cialt.”
Hvad skal en handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap
ellers indeholde?
”Den skal sætte fokus på og definere de problemer, der er.
Man kunne meget fornuftigt begynde med at gøre status.
Danne sig et overblik over, hvordan situationen ser ud, og
hvilke behov der er påtrængende.”
”Alle patienterne skal have adgang til den bedste ekspertise,
uanset om den findes lokalt, i en anden landsdel eller i et andet
land. Det kan give basis for en forstærket indsats med fokus på
hurtigere diagnose, bedre behandling og social støtte. Og så skal
indsatsen koordineres. I dag skal patienterne selv være tovholdere, og det er ikke alle, der har styrken til det.”
Europæisk ekspertnetværk
”Patienter med en sjælden sygdom har brug for at møde andre i samme situation. Det hjælper at tale med ligestillede.
Det bliver hjælp til selvhjælp. Familiekursusvirksomhed og
netværk er vigtige faktorer i den forbindelse. Ligesom det er
nødvendigt at få indf ørt nogle tilbud om psykologhjælp. En
sådan er på nuværende tidspunkt ikke eksisterende.”
Første skridt er taget
Intet er sket
Intet er sket
Fakta
Sjældne sygdomme og handicap
Sjældne sygdomme og handicap er i hovedreglen alvorlige og arvelige sygdomme, som rammer færre end 1.000
borgere i Danmark. Der er ofte tale om et komplekst sygdomsbillede, hvor flere tilstande er til stede på samme tid.
F.eks. indre og ydre misdannelser, udviklingshæmning og
forkortet livsperspektiv. Der er kun lidt viden om sygdommene, og i mange tilfælde findes der ingen behandling.
GRAFIK: MORTENREE.DK
GRAFIK: MORTENREE.DK
Antal gener, der kan testes
Der er stor
forskel
mange gener,
Antal
gener,
derpå,
kanhvor
testes
de
landes
Derforskellige
er stor forskel
på,laboratorier
hvor mange gener,
kan
analysere.landes laboratorier
de forskellige
kan analysere.
16
16
234
594
234
594
121
121
600
416
600
416
1244
328
1244
328
902
198
902
198634
634
> 500 gener
>100
500- 499
gener
gener
100
499
gener
99 - -50
gener
99
gener
1-49- 50
gener
127
127
86
110 86
110
1-49 gener
133
133
4
4
98
98
51
51
56
56
101
101
103
47
103
47
27
27
Der er ikke mange steder, patienter med sjældne sygdomme kan hente hjælp til at kunne håndtere dagliglivet. På
det felt gør de små frivillige sjældne-foreninger et stort stykke
arbejde. Men der er foreningsløse, sjældne borgere. Dem skal
der if ølge Birthe Byskov Holm gøres en særlig indsats for, ligesom sjældne-foreningerne har brug for bedre vilkår.
”Overordnet handler det her om, at sjældne patienter skal
have nøjagtig de samme rettigheder, muligheder og tilbud
som alle andre syge danskere.”
1
1
18
13 18
13 1 34
34
1
89
89
93
93
44
44
3
3
21
21
GRAFIK: MORTENREE.DK
GRAFIK: MORTENREE.DK
Tests af sjældne sygdomme
Mange
kniber sygdomme
det med at teste
Testssteder
af sjældne
adskillige
sygdomme.
Mange steder
kniber det med at teste
adskillige sygdomme.
178
178
33
33
280
763280
923
763
923 1057 1650
1057 1650
1928 451
1928 4511479
5
5
223
223
180
180
316
82
316
82
1479 40
40
994
396 994
396
1
1
> 500 sygdomme
>200
500- 499
sygdomme
sygdomme
200
499sygdomme
sygdomme
100 -- 199
100
- 199
sygdomme
20-99
sygdomme
182
182
20-99
sygdomme
1-19 sygdomme
1-19 sygdomme
165
165
4
4
95
95
73
140
73
37
140
370 37
370 140
140
xx
xx
1
1
eorgien
eorgien
206
206
72
72
49
49
GRAFIK: MORTENREE.DK
GRAFIK: MORTENREE.DK
Det vil både være til gavn for patienterne og den lokale
ekspertise, at EU-landene bliver bedre til at samarbejde om den
viden, der er.
Hvordan skal det kunne fungere?
”Vi vil gerne være realistiske. Det har været en stor skuffelse,
at redegørelsen fra 2001 om den fremtidige tilrettelæggelse
af indsatsen på området i sygehusvæsenet ikke blev gennemf ørt. Det vil vi meget nødigt opleve igen.”
”Så for mig er det afgørende, at der nu med den kommende handlingsplan sker nogle helt konkrete og markante
fremskridt. At det, arbejdsgruppen sætter i gang, også bliver
til noget. Måske
skal tiltagene efBirthe Byskov Holm
fektueres i flere
trin. Men der skal
FORMAND FOR SJÆLDNE DIAGNOSER
fra start være en
Overordnet handler det her om,
klar ansvarsplaat sjældne patienter skal have
cering for, hvem
der sørger for, at
nøjagtig de samme rettigheder,
beslutningerne
muligheder og tilbud som alle
bliver gennemandre syge danskere
f ørt. Derefter
skal der være en
løbende evaluering af, om de mål, der er sat, bliver nået,” siger Birthe Byskov Holm.
Hvilke forventninger har du?
”Som minimum at de gode ideer fra 2001 bliver samlet op og
gennemf ørt. At der laves en grundig status for hele området.
Og at arbejdet bliver evalueret. ”
”Derudover forventer jeg en større indsats i det europæiske
samarbejde. Til gavn for både danske patienter og ekspertisen
her i landet. Det er vigtigt, at vi også bidrager internationalt. Jeg
forventer bl.a. en debat omkring, hvilke kriterier der skal til, for
at behandlingssteder kan kalde sig ekspertisecentre. De skal jo
danne grundlag for et ekspertnetværk til gavn for alle patienter
i Europa. Vi skal have udpeget disse centre, fokusere på, om de
lever op til de kriterier, de skal, og dernæst er spørgsmålet: Skal
vi have yderligere ekspertcentre i Danmark?”
”Jeg er fortrøstningsfuld – der er gode kræfter i gang. Det
er mit indtryk, at lægeverdenen har både en forståelse for og
en interesse i de sjældne sygdomme. Og de ønsker at gøre
det bedre. Man kan sige, at de har taget ansvaret på sig. Så
er det bare meget vigtigt, at man også politisk signalerer, at
Danmark godt vil gøre en indsats for patienter med sjældne
sygdomme både sundhedsmæssigt og socialt.”
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
43
Forældreskab
For Astrid Luise Bogner blev fødslen
af hendes anden datter, Marinella, en
udfordring for livet. Diagnosen var
svær at forholde sig til og har haft stor
betydning for hele familiens liv, men den
gav da i hvert fald en afklaring.
Vores liv er
hæmmet
Marinella på 4½ år lider
af den sjældne sygdom
Neurofibromatosis
Recklinghausen. Hun er i de
bedste faglige hænder, men
hjemme står hendes mor,
Astrid Luise Bogner, helt
alene med ansvaret for sin
lille pige. ”Marinellas sygdom
har rykket ved mine drømme
og forventninger, men vores
lille familie er glade for det,
vi har.” Astrid Luise Bogners
personlige største behov er
psykologsamtaler. ”Men
den hjælp, jeg efterspørger,
er simpelt hen ikkeeksisterende.”
Af Mette Fensbo, foto: Sara Skytte
D
a Marinella er hos børnelægen 18 måneder gammel, undrer hendes mor
sig over, at den lille pige
ikke forsøger at komme op
at gå. Hun sover også meget.
Børnelægen slår det hen med, at
pigen blot er et roligt barn, der hviler i
sig selv. Rådet er: Giv hende nogle jerndråber, så kører det.
Hun er svær at integrere i vugge-
44
stuen og det samme er tilfældet, da hun
som treårig skal begynde i børnehaven.
Hendes mave er stor, og for at gøre
noget ved det melder mor og datter sig
til familiegymnastik, så hun kan tabe
sig. Men Marinella er ikke god i store
grupper, og hun magter ikke at løbe.
”Dér tænker jeg, at noget er helt
galt. Ubevidst har jeg nok, fra hun var
helt lille, været klar over, at min datter
ikke er som andre børn,” siger salgs- og
marketingkoordinator Astrid Luise
Bogner, 40.
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Marinella er f ødt 7. maj 2007 ved
et planlagt kejsersnit. Fødslen går fint,
den nyf ødte pige bliver tjekket – alt er
perfekt.
Det er Astrid Luise Bogners anden
graviditet. Marinella har en rask storesøster på syv år. Astrid Luise Bogner
bor alene med begge børn, der ikke har
samvær med deres far.
”Da jeg ser, hvor dårligt hun klarer
sig til familiegymnastik, tror jeg, at hun
er platfodet, og søger igen børnelæge.
Marinella har på det tidspunkt nogle få
og ganske små lysebrune pletter – nærmest fregner – på ryggen. Ingen ser på
dem. Ligesom man heller ikke fokuserer på de små knuder, jeg har opdaget
under huden lidt over hendes lænd.”
At blive taget alvorligt
Astrid Luise Bogner løber børnelægen
på dørene flere gange, uden at hendes
bekymringer for datteren tages alvorligt. Hun må selv tage teten og holder
indædt fast i, at noget er galt. Til sidst
bliver hun henvist til ortopæderne på
Aalborg Sygehus. De skal kontrollere
hendes lille datters f ødder.
”Jeg fik straks svaret: Hun er ikke
platfodet – hun er dog meget svajrygget.”
De konstaterede de café au lait-farvede pletter fire-fem steder på hendes
krop, og de kunne se knuderne under
huden over hendes lænd.
Beskeden var klar: Du skal videre i
systemet. Og så er det f ørste gang, jeg
stifter bekendtskab med det komplicerede navn Neurofibromatosis Reckling-
hausen. Det skulle vise sig at være navnet på min datters sjældne sygdom.”
Hvordan reagerede du?
”Jeg var overraskende rolig, for pludselig kom der en forklaring. Jeg blev taget
alvorligt, jeg blev hørt.
Men jeg går selvf ølgelig hjem og higer efter viden om den sygdom. Og den
var skræmmende. Der kunne komme
Fortsættes næste side
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
45
Forældreskab
Fortsat fra forrige side
knuder i hjernen, og risikoen for kræft
er stor. Jeg f ølte en skræk for, at de værste ting kunne ske for os.”
Der forløber herefter fem måneders
udredning, f ør Aalborg Sygehus stiller
diagnosen. I juni 2011 modtager Astrid
Luise Bogner den klokkeklare besked.
Hendes nu fireårige datter er f ødt med
en genfejl på 17. kromosom. Hun lider
af Neurofibromatosis Recklinghausen,
type 1.
”Jeg blev ked af det. Dengang var
det rigtig svært at forholde sig til. Jeg
har ikke fået det barn, jeg havde regnet
med, og det her er for livet. Jeg ved,
jeg er nødt til at lære det medicinske
sprog, hvis jeg skal overleve. Og det
er ikke kun mig, der skal forstå. Vores
omgivelser skal også sættes ind i kendsgerningerne. Holdningerne har jo til
Astrid Luise Bogner, mor
Familien skal hele tiden tage hensyn til Marinellas fysiske begrænsninger. Hun kan ikke
så meget, men hun er en sej lille pige.
hun ikke er overvægtig, ser hun tyk ud.
Det er tydeligt, at hun kompenserer
for tryk eller smerter i bækkenet på
en sådan måde, at det blot forstærker
hendes svajryg og dermed giver en stor
mave. Hun har også f ølelsesforstyrrelser i ben og f ødder, som kræver speciel
støtte under f ødderne.
Jeg fremelsker det, hun kan
Ubevidst har jeg nok, fra hun var
helt lille, været klar over, at min
datter ikke er som andre børn
tider været: ”Åh, er det nu så slemt?” I
dag er jeg glad for at ha´ modtaget en
diagnose. Den forklarer, og en forklaring hjælper.”
Marinella har i dag synlige knuder
over lænden, som forhåbentligt kan
fjernes operativt. Derudover har hun i
bækkenet to knuder, som det er umuligt at fjerne. De gør bl.a., at hun ikke
kan bruge sit venstre ben optimalt.
Hun bliver desuden meget hurtigt træt
og har nedsat muskelstyrke. Og selv om
46
Astrid Luise Bogner: ”Vores dagligdag
er hæmmet. Fysisk skal vi altid tage
hensyn til Marinella. Hendes hverdage
er korte, for hun bliver hurtigt træt efter at have været i børnehaven og falder
i søvn på sofaen. Hun er et barn, der
ikke når at opleve så meget. Vi kan være
mere sammen i weekenderne, det er
dér, vi kan foretage os noget. Men vi
kan ikke gå lange ture, og vi kan f.eks.
ikke opholde os mange timer i zoologisk have.
Hun har også smerter - formodentlig fra de to knuder i bækkenet. Når
de er værst, må hun ind at ligge, og
så masserer jeg hende blidt over lænden. Knuderne kan også være kløende.
Jeg kan ikke vurdere graden af hendes
smerter, men jeg er sikker på, hun har
haft dem hele sit liv. I øjeblikket får
hun kun Panodil som smertestillende
medicin. Hun er en lille sej pige på 4½
år, der bare så gerne vil være som sine
jævnaldrende.”
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Hvad har din datters sygdom betydet for
dit kvindeliv?
”Den har haft stor og voldsom betydning. Det ville have været naturligt, at
jeg fandt en ny partner, men det har jeg
simpelt hen ikke overskud til. Og jeg
tænker samtidig: ’Hvad kan man byde
et andet menneske?’”
”Jeg er jo ikke blot en omsorgsfuld
mor, der skal klare dagligdagen. Jeg
skal også sætte mig ind i sygdom, mulige behandlinger, medicin og ikke
mindst søge støtte af den ene eller anden art. Så min dag er nogle gange næsten for kort.
Jeg troede måske, at jeg tidligere
havde været ude i alle hjørner af mit
sind, men jeg er i denne situation kommet længere ud i facetterne af mig selv.
Facetter, der giver større f ølelsesudsving og større taknemmelighed. Jeg
ved nu, hvor skrøbeligt livet kan være.
Der er kommet en overbærenhed ind i
mit liv, samtidig med at jeg er bedre i
stand til at sige fra. Marinellas sygdom
har rykket ved mine drømme og forventninger, men vores lille familie er
glade for det, vi har.”
”Jeg ved, min datter ikke bliver elitespringrytter, men hun bliver noget andet. Samtidig er det vigtigt, jeg kan give
slip på hende, når hun bliver større – at
jeg ikke er alt for overbeskyttende. Hun
skal rustes til at leve med sin sygdom.
Fakta
Neurofibromatosis Recklinghausen, NF-1
50%
Neurofibromatosis er i 50 procent
af tilfældene en arvelig sygdom.
De typiske kendetegn viser sig ved
store lysebrune pletter på huden
og ved knuder langs nervebaner i
underhuden eller andre steder på
og i kroppen. Der kan forekomme
skeletforandringer, og der er øget
risiko for kræft.
Jeg har valgt at lade være med at påpege alt det, hun ikke kan, men i stedet
fremelske det, hun kan.”
Lov til ikke at være stærk
Alligevel sniger angsten sig i perioder
ind i Astrid Luise Bogners krop og sjæl.
”I efteråret var jeg ekstremt hårdt
presset psykisk, da jeg ventede svar på
Astrid Luise Bogner, mor
Omkring 1.0001.500 personer i
Danmark er ramt
af NF1. NF2 er
langt sjældnere.
I Marinellas tilfælde er NF1 opstået
spontant, da ingen andre i familien
har sygdommen.
i de perioder, hvor jeg er plaget af stor
uro og er frustreret, fordi jeg f øler, andre mennesker ikke altid forstår, at det
ikke er lige let at være mig – da skærer
jeg ned på alt og foretrækker at være
hjemme i ro med børn og hund.”
”Jeg har også både familie og venner at tale med og jeg har lært at sige
til, når jeg ikke magter situationen. Jeg
har fantastiske naboer, og min mor og
far, som bor meget tæt på os, træder
altid til, når der er behov for det.”
#På trods af en travl hverdag som
alenemor så ønsker jeg at yde en indsats for at gøre det synligt for omverdenen, at ikke alle mennesker er ens.
At familier med sjældne sygdomme
står over for udfordringer. Udfordringer, som aldrig stopper, og som kræver
mange ressourcer. Men det nytter ikke
noget at være konstant bekymret. Så
slider jeg mig selv op.”
Efter at Marinella fik sin diagnose, er det Aarhus Universitetshospital, Skejby, der koordinerer hendes
behandling og samler trådene. Men
Astrid Luise Bogner holder selv skarpt
styr på forløbet. Hun får konstant tilsendt datterens journal, som bliver arkiveret i en speciel mappe.
Dage med skyldfølelse
Det nytter ikke noget at være
konstant bekymret. Så slider jeg
mig selv op
de biopsier, som skulle fortælle, om min
datters knuder var kræftknuder. Jeg rasede den dag, jeg ikke fik ordentligt svar.
Men gud ske lov, det var ikke kræft.
Jeg er en person, der kan være rigtig
træt og ked af det, men så sover jeg på
det hele. Jeg har et instinkt og en vilje,
der gør, at jeg aldrig giver op. Jeg kan
tude, sparke til et skur, men jeg lader
mig ikke længerevarende gå på.”
”Jeg giver også mig selv lov til ikke
at være stærk. Jeg er ikke et overmenneske. Jeg lytter til min krops signaler. Og
Hvor godt kender du dine rettigheder?
”De står ikke lysende klart for mig. Og
de bliver heller ikke fortalt en. Lige nu
modtager jeg de f ørstegangsydelser,
Marinella har brug for. Hun får hjælp i
børnehaven og f.eks. til fysioterapi. Alt
det er koordineret og på plads.”
Men en, der absolut ingen hjælp får
af systemet, er Astrid Luise Bogner selv.
Her eksisterer ikke noget tilbud.
”Den hjælp, jeg ville ønske, der blev
tilbudt, er ikke-eksisterende. I denne
sammenhæng er jeg måske rubriceret
som økonomisk ressourcestærk, idet
jeg har job, bil og hus i Aalborg. På papiret ser jeg ud til at klare mig godt
nok. Så er der ingen, der skeler til, at jeg
i dagligdagen står alene med det hele.
Det, jeg har brug for, er psykologsamtaler, hvor jeg kan få vendt nogle af
de mekanismer, som udløses, når man
er udsat for et chok. Der er dage, hvor
jeg har det o.k. – hvor jeg kan konkludere: Det er ikke min skyld, min datter
er syg. Og så er der andre dage, hvor jeg
plages af skyldf ølelse og tænker: hvad
har jeg gjort? Jeg har brug for nogle
samtaler, der kan bygge min psyke stålfast op til at klare hele denne situation
for mine to døtre.”
”Som mor – og ikke mindst fordi jeg
har mine børn alene – så trækkes der
voldsomt på mine ressourcer. Samtidig
er det et chok at få et kronisk sygt barn.
Du kan ikke undgå at tænke: ’Har jeg
gjort noget galt? Er det mig der har givet hende sygdommen?’ Og så har der
været dage, f ør vi fik en diagnose, hvor
jeg har presset min datter til en ekstra
lang tur eller er blevet lidt småsur over,
at hun nu igen er faldet i søvn inden aftensmaden. For jeg vidste jo ikke bedre.
Men det kan jeg ikke ændre på nu.”
”Fokus er, som jeg har oplevet det,
primært og ganske naturligt på min datter, da det er hende, der er ramt af NF1.
Der bliver holdt fast i min datter, alt tænkeligt bliver iværksat. Psykologhjælp til
forældre er ikke en del af indsatsen, medmindre man naturligvis vælger at betale
selv. Men psykologsamtaler ville måske
kunne være med til hurtigere at skabe ro
i familier, der pludselig får vendt op og
ned på deres verden.”
n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
47
Fokus
Ester Garne
ANSVARLIG FOR EUROCAT MISDANNELSESREGISTER FOR FYN.
Medlem af EUROCAT Project Management
Committee.
Overlæge på Børneafdelingen, Sygehus Lillebælt – Kolding.
Klinisk lektor ved Syddansk Universitet.
Medlem af EUCERD: European Union Committee of Experts on Rare Diseases
Fokus
Fynske babyer er små forskningsobjekter. De deltager i en europæisk registrering af
misdannelser og er derved med til at styrke en forebyggende indsats mod misdannelser.
Fynboerne under lup
En fjerdedel af alle fødsler i EU overvåges for misdannelser, så
de lokale myndigheder kan råbe vagt i gevær, hvis der opstår en
bekymring for uventede ophobninger af misdannelser som følge
af epidemier eller andre ekspositioner.
børnene, opstod der for f ørste gang en
kollektiv, international bekymring. Den
vert år registreres ca. 150
blev bestyrket, da der nogle år senere
nye tilfælde af misdandukkede en epidemi med røde hunde
nelser hos misdannelsesop, som gav mange nyf ødte hjertesygcentret på Fyn, der er den
dom og døvhed.
danske afdeling af The
De to ting tilsammen betød, at man
European Surveillance of Congenital
ændrede holdning til graviditet og
Anomalies, EUROCAT.
forebyggende indsats mod misdanDet fynske
nelser. Og på den
baggrund beslutregister omfatEster Garne
ter 2,5 pct. af alle
tede syv europæiske indenrigsminibørn f ødt på Fyn.
Registret blev
stre i 1978, at der
Vi har set en stigning i
skulle oprettes et
oprettet i 1979,
antallet af misdannelser i
europæisk register
og i dag er om90’erne, men om det skyldes
kring 5.000 børn
for misdannelser
og fostre med i
miljøfaktorer, eller at vi er blevet blandt nyf ødte.
det.
Da et sådant regibedre til at diagnosticere
Det danske
ster kræver et nøje
med ultralyd, ved vi ikke
misdannelsesreafgrænset geogragister så dagens
fisk område for at
lys på baggrund af to alvorlige incikunne være fintmasket nok, blev det
denter. Den f ørste var talidomid-kadaværende Fyns Amt bedt om at være
tastrofen i 1960’erne, hvor adskillige
med, ikke mindst fordi man i forvejen
børn rundt om i Europa blev f ødt med
dér havde en genetiker, der interessemisdannede arme og ben, fordi deres
rede sig dybt for problematikken.
mødre havde fået talidomid mod kvalArv og miljø
me under graviditeten.
De misdannede nyf ødte kommer f ørst
Da man på det tidspunkt ikke havde
nogen viden om, at mødrenes adfærd
i registret, når diagnosen er stillet. Til
kunne have fatale konsekvenser for
gengæld spænder de vidt. Fra hjerteAf Sally Dorset
H
48
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
misdannelser over hjerne, mave/tarm,
nyre, læbe/ganespalte til kromosomanomalier m.m.
”Alle misdannelser har været til stede siden f ørst i graviditeten, men f.eks.
for hjertemisdannelser findes halvdelen under graviditeten og i f ørste leveuge, mens den anden halvdel findes
senere,” siger Ester Garne, der er leder
Fakta
www.eurocat-network.eu
n EUROCAT har eksisteret
siden 1979.
n Netværket
registrerer
hvert år misdannelser i et
område, der dækker ca. 1,5
mio. fødsler i Europa.
n Det svarer til 30 pct. af alle
fødsler i Europa og dækker
40 registre i 20 lande.
vis omgang med organiske opløsningsmidler.
”Vi har set en stigning i antallet af
misdannelser i 90’erne, men om det
skyldes miljøfaktorer, eller at vi er blevet bedre til at diagnosticere med ultralyd, ved vi ikke,” siger Ester Garne.
Hun og hendes medarbejdere har
dog i de seneste ti år kunnet konstatere
et fald i antallet af børn og fostre f ødt
med rygmarvsbrok og alvorlige hjertemisdannelser. ”Vi ved ikke, om faldet
skyldes, at flere gravide tager folinsyre
under graviditeten, eller om det evt.
skyldes generelt bedre sociale forhold,
men det er da betryggende, at antallet
falder,” siger hun.
Til gengæld kan forskerne konstatere, at antallet af drenge med hypospadi
stiger. Det samme gør antallet af børn
med gastroskise.
”Det sidste gælder især unge mødre
under 20 år med lav BMI. Men hvad hos
dem der er årsag til misdannelserne, ved
vi ikke,” siger hun. ”Vi kan blot konstatere, at hvor det før var 1:10.000 fostre,
der fik gastroskise, er det nu 3-4:10.000,
og det er en meget kraftig stigning.”
National afrapportering
Ester Garne
Når der opstår en bekymring,
kan vi langt tidligere end før i
tiden gå ind og analysere på det,
så vi kan undgå situationer som
under talodomid-tiden
af EUROCAT’s misdannelsescenter på
Fyn og desuden overlæge på børneafdelingen på Kolding Sygehus.
Hun fortæller, at selv om misdannelserne spænder vidt, så hører de alle
under gruppen af sjældne diagnoser.
Nogle er arveligt betingede, mens andre skyldes påvirkninger fra miljøet.
Det være sig forurening eller eksempel-
Selv om forskerne ikke præcist kan påpege, hvad der forårsager hvilke misdannelser, så er det if ølge Ester Garne
vigtigt, at man kan sammenligne sig
med andre lande.
”Når der opstår en bekymring, kan
vi langt tidligere end f ør i tiden gå ind
og analysere på det, så vi kan undgå situationer som under talodomid-tiden,”
siger hun.
Eksempelvis skal det europæiske
EUROCAT-center om et par måneder i
gang med at regne på de tal, der er indrapporteret i forbindelse med den nye
type influenza H1N1 fra 2010.
”En gang om året laver vi en oversigt
over de fundne misdannelser og vore
observationer, som sendes til EU og til
de nationale embedslæger og sundhedsstyrelser. Så er det op til dem, hvad
der skal meldes ud, så der kan forebygges så mange misdannelser som overhovedet muligt,” siger Ester Gerne. n
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
49
Økonomisk set
I sagens natur er der meget
få patienter, der lider af de
sjældne sygdomme. Derfor
er der ofte specielle forhold
knyttet til at udvikle medicin
til behandling af sjældne
diagnoser. Men i det store
billede er det ikke dyrere at
udvikle medicin til en sjælden
sygdom end til en mere
almindelig sygdom.
Sjælden
Af Lone Nyhuus
N
år man udvikler medicin
til de sjældne diagnoser,
er den grundlæggende
forskning og udvikling
ikke så meget anderledes,
end når man udvikler medicin til mere
almindelige sygdomme. Men da der er
meget få patienter, der har sygdommene, er der specielle forhold, som gør sig
gældende. Det fortæller Hilde Furberg,
Senior Vice President i Genzyme med
ansvar for Europa. Som virksomhed har
Genzyme eksisteret siden 1981 og har
i hele den periode udviklet medicin til
sjældne sygdomme.
Når en sygdom er sjælden, kan en
af udfordringerne være, at testgruppen
bliver nødt til at blive sammensat af
personer fra hele Europa.
Ofte er vores patienter børn. Det
kan betyde, at det er hele familier, der
skal flyves ind og indlogeres i testperioden, forklarer Hilde Furberg.
En anden faktor, som gør medicinen kostbar at udvikle, er selve fremstillingsmetoden. Den medicin, som
Genzymes laver, er biologisk: at udvikle disse biologiske proteiner tager
over 100 dage.
Bioteknologiske processer er yderst
sårbare, og der er meget, der kan gå
galt. Derudover kan man ikke producere så store mængder ad gangen, siger
Hilde Furberg og fortsætter:
Set i det store billede er det ikke dyrere at udvikle medicin til sjældne diag-
50
Det er ikke dyrere at udvikle medicin til
sjældne sygdomme. Men behandlingen
kan blive forholdsmæssig kostbar, da
medicinen i sagens natur kun kan bruges
på få patienter.
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
noser, end det er at udvikle til de mere
almindelige sygdomme. Men da der er
langt færre, der senere skal bruge medicinen - her taler vi om medicin, som
højst skal behandle 50 personer - bliver det markant dyrere for den enkelte
Fokus
Fokus
Thomas Kirkegaard Jensen
FORSKNINGSDIREKTØR OG GRUNDLÆGGER AF ORPHAZYME
Postdoc ved Kræftens Bekæmpelse. Ph.d. i
lysosomer, sygdom og cellulært stress fra
Sundhedsvidenskabeligt Fakultet, Københavns
Universitet. Cand.scient. i human biologi.
Hilde Furberg
SENIOR VICE PRESIDENT I GENZYME MED ANSVAR FOR EUROPA
Uddannet cand. scient. fra Oslo Universitet i
1982. Derefter studier i marketing ved Norway Business School. Før Genzyme har Hilde
Furberg arbejdet i Pharmalink og Baxter. Hilde
Furberg er medlem af bestyrelserne bag Copenhagen Capacity og Pronova.
delse med en ansættelse på Kræftens
Bekæmpelse, grundlagde han i juni
2009 firmaet Orphazyme.
Det viste sig, at mine forskningsresultater ikke kun kunne bruges i forhold til behandlingen af kræft, men
Hilde Furberg
og kostbar
Ofte er vores patienter børn.
Det kan betyde, at det er hele
familier, der skal flyves ind og
indlogeres i testperioden
også til en række lysosomale sygdomme. For at gå videre med udviklingen
af medicin til de sjældne sygdomme
erhvervede og patenterede jeg rettighederne til min egen forskning. Ellers
ville den opnåede viden og behandlingens mulighed for at hjælpe patienter,
hvoraf mange dør tidligt i barndommen, gå tabt, fortæller Thomas Kirkegaard Jensen.
Medikamentet og metoden er kommet ind under EUs Orphan Drug lovgivning.
Blåstemplingen har gjort det lettere
at tiltrække kapital til videre udvikling
af produkterne og dermed til at fremme virksomhedens vækst. Allerede nu,
to år efter starten, har virksomheden
otte fuldtidsansatte.
Jeg er ikke i tvivl om, at jeg under
alle omstændigheder kunne etablere
mit eget firma. Det, jeg har udviklet, er
stærkt nok til at basere en virksomhed
på. Men det er klart, at det har opnået
stor interesse og er gået meget hurtigere, eftersom vi opererer under EUs
Orphan Drug lovgivning.
Patienterne med til at vælge
slutbruger. For at styrke virksomhedernes lyst til at kaste sig over udvikling
af medicin til sjældne sygdomme har
man siden 1999 gennem EU tilbudt
virksomhederne støtte til at udvikle
medicinen (se boks næste side). At det
spiller en rolle for virksomhederne, og
deres mulighed for at tiltrække investorer, kan der ikke være tvivl om.
Det kan Thomas Kirkegaard Jensen
fortælle. Med udgangspunkt i grundforskning, som han udf ørte i forbin-
Birthe Byskov Holm er medlem af den
komite, som indstiller medikamenter
til at komme ind under Orphan Drug
lovgivning. En gang om måneden tager
hun til komiteens møder i London. Her
Fortsættes næste side
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
51
Fakta
Hvad er lysosomale sygdomme
Lysosomet er cellens fordøjelsesorgan, og de lysosomale
sygdomme opstår, fordi et eller flere af de enzymer, som
nedbryder fedtstoffer og andre molekyler i kroppens celler, enten ikke fungerer ordentligt eller helt mangler.
Derved bliver cellernes normale funktion forstyrret,
og ophobning i forskellige væv kan medføre deformiteter. Sygdommen kan påvises ved prænatal diagnostik.
Der findes mere end 40 forskellige gendefekter, som
fører til en lysosomal ophobningssygdom.
Økonomisk set
Fortsat fra forrige side
det de enkelte lande, som bestemmer,
om man vil købe medicinen.
Nogle steder opfatter man medicinen som voldsomt dyr. Europæiske undersøgelser viser, at der er meget stor
forskel på, hvornår og om - medicinen
kommer til den syge.
lader hun patienternes stemme blive
hørt.
Ud over at deltage i arbejdet som
ligestillet medlem bringer vi viden og
oplevede erfaringer med ind i dette
arbejde. Blandt andet når der skal tages
Ud til slutbrugeren
stilling til, om et produkt kan antages
at være væsentlig bedre end et eksisteNetop det skisma: Om medicinen komrende produkt. Om det virkelig betyder
mer den enkelte syge til gode, er noget
af det, som virksomheden Genzymes
noget for den relevante patientgruppe,
som for eksempel kan være børn, om
bruger meget tid på. Hilde Furberg foren ændret måde at skulle tage medicitæller, at det er et meget stort informanen på kan betyde en bedre virkning,
tionsarbejde, og at dette arbejde også
om det betyder
foregår på tværs af
grænser.
noget, at man
Birthe Byskov Holm
kan tage en i steGenzymes taFORMAND FOR SJÆLDNE DIAGNOSER
det for tre piller
ger meget ud og
Europæiske undersøgelser
- eller at man kan
underviser sygeslippe for behuslægerne og
viser, at der er meget stor
speciallæger. Forstemte symptoforskel på, hvornår og om mer, siger Birthe
tæller om medimedicinen kommer til den syge cinske symptomer
Byskov Holm, f ør
hun peger på et
og udviklingen af
meget stort problem: Selvom der er udsygdomme. Ofte er der også brug for
at knytte den enkelte afdeling sammen
viklet medicin, kan de mennesker, som
med andre internationale eksperter.
er berørt af en sygdom, ikke altid regne
med at få tildelt medicinen. Selvom
Alt sammen for at hjælpe patienterne
medicinen er på markedet, så snart den
hen imod at modtage den rigtige medin
har fået markedsgodkendelse i EU, så er
cin.
Fakta
Orphan Drug-lovgivning
Siden 1999, hvor
EU vedtog en
særlig Orphan
Drug-lovgivning
med det formål
at gøre det lettere for virksomheder at udvikle og
markedsføre medicin til sjældne sygdomme, er der blevet indgivet 1.384
ansøgninger til COMP (Comitee for
Orphan Medical Product). Heraf har
924 produkter opnået en klassifikation som Orphan Drug. Denne klassifikation berettiger virksomhederne
til bistand fra EU til at udvikle medicinen og letter de videre godkendelsesprocedurer. Når medikamentet er
færdigt udviklet, er det efterfølgende
52
sikret 10 års markedseksklusivitet i
Europa. 68 produkter for 41 forskellige sygdomme er færdigudviklet og
har fået markedsgodkendelse som
Orphan Drugs.
For at opnå den eftertragtede Orphan
Drug-designation skal produktet være :
n beregnet til en sjælden, svært invaliderende eller livstruende sygdom.
n I forhold til eventuelt eksisterende produkter på markedet skal det
nye produkt give patienten markant
bedre helbredelse eller lindring.
En sjælden sygdom rammer højst
5 ud af 10.000 inden for Europa.
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Reglerne er nedfældet her:
www.ema.europe.eu
Hvad koster
behandlingerne?
N
ogle af de sjældne sygdomme skyldes medf ødte fejl i stofskiftet, lysosomale sygdomme. Her har man
udviklet to forskellige behandlingsmetoder.
- Enzymbehandling, hvor
man tilf ører kroppen det enzym, som mangler.
- Substraksreduktion, hvor
man indtager medicin, som
hæmmer det enzym, som er vigtig i opbygningen af glukosylceramid i kroppen.
Enzymsubstitution er en meget kostbar behandling. Det er
svært at få nøjagtige tal på det,
men årlige medicinudgifter op
til en million eller højere endnu
- kan forekomme.
Nogle patienter med enzymdefekter kan behandles med
diæt. Her analyserer man patientens proteinprofil helt ned
på aminosyreniveau og sammensætter på den baggrund
et pulver, som patienten skal
indtage, og som har udeladt de
aminosyrer, som netop denne
patient ikke kan tåle. Et sådant
pulver kan koste godt 100.000
kr. om året. Derudover skal patienten ofte også indtage en speciel diæt, og nogle af dem får
yderligere medicin. Medicinen
kan løbe op til 150.000 kr.
ere
re y e se sy d
sundhed
VIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN
sundhedsnyhederne d
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
53
Fokus
John R. Østergaard
PROFESSOR OG OVERLÆGE, CENTER FOR SJÆLDNE SYGDOMME
Der er
6.000 sjældne
sygdomme i Europa
Aarhus Universitetshospital og børneafdelingen, center for børnesygdomme. Professor i
børneneurologi ved Aarhus Universitet, er optaget i Eurodis’ (European Association of Rare
Diseases) Hall of Fame. Har publiceret mere
end 100 peer-reviewed videnskabelige artikler.
Svigt
Alle med sjældne diagnoser bør have adgang til den nødvendige ekspertise med et tværfagligt
multidisciplinært setup, fastslår professor John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme,
Aarhus Universitetshospital, Skejby. Men han kan desværre tørt konstatere, at Danmark i
europæisk sammenhæng befinder sig bagest i klassen. Og at landets politikere hellere vil fokusere
på de store sygdomme som hjerte-kar og kræft. Dem er der stemmer i.
Af Mette Fensbo, foto: Sara Skytte
E
t massivt antal voksne med sjældne sygdomme bliver svigtet af det danske sundhedssystem. Fra den
enkelte patient er fyldt 18 år, gives der ikke længere
nogen sikkerhed for, at vedkommende kommer
til den rigtige specialist på det rigtige tidspunkt.
Tovholderfunktionen og tværfagligheden, som for mange patienters vedkommende igennem barndommen har ligget hos
de to landsdelscentre for sjældne sygdomme og handicap på
henholdsvis Aarhus Universitetshospital, Skejby og Rigshospitalet, stopper brat. Konsekvensen kan meget let være, at
tilstande, der burde behandles, bliver overset.
Professor John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme,
Aarhus Universitetshospital, Skejby:
”Landsdelscentrene er placeret på de to hospitalers børneafdelinger, og dem vokser patienterne senest ud af, når
de fylder18. Så kan vi ikke
længere have dem. De og
John R. Østergaard forældrene bliver i meget
høj grad overladt til sig
selv.”
Den praktiserende
Der eksisterer dog tillæge er heller ikke klædt bud til både voksne og
børn inden for en række
på til at diagnosticere
sygdomme defineret af
en patient med en
Sundhedsstyrelsen i 2001.
sjælden sygdom
Det skete med redegørelsen ’Sjældne handicap
– den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet’. Ud over generelle anbefalinger beskriver rapporten
indsatsen i forhold til 11 helt konkrete sjældne sygdomme.
Ulykkelige forældre
”Både børn og voksne med en af de 11 sjældne diagnoser har
et tilbud om en velkoordineret indsats fra sygehusvæsenet,
og det fungerer. Men der er et utal af andre diagnoser – vi
kalkulerer med omkring 6.000 sjældne sygdomme i Europa,”
siger John Østergaard.
”Centrene behandler og hjælper patienter med andre end
en af de 11 sygdomme. Men som sagt, når den sygdomsramte
fylder 18, må vi give slip.
Forældrene er meget forståeligt ulykkelige og f øler sig
magtesløse. Vi læger har det heller ikke godt. Vi prøver at
hjælpe forældrene med at finde ud af, hvem der nu skal f ølge
deres barn, og giver dem mulighed for at ringe, hvis de ikke
54
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
kan overskue situationen. Men det er helt urimeligt, at ansvaret for at få den rette behandling pludselig bliver placeret hos
den syge selv og vedkommendes forældre.”
Hvad der skal til, for at også voksne med sjældne sygdomme kan få adgang til den nødvendige ekspertise, er John
Østergaard ikke et sekund i tvivl om. De skal ganske enkelt
også have et tilbud, som sikrer dem et tværfagligt multidisciplinært setup. Simpelt hen den rigtige behandling på det
rigtige tidspunkt. Resten af deres liv.
”Det kan man bl.a. gøre ved at udvide centerfunktionen
til at omhandle alle patienter med sjældne sygdomme. De
voksne patienter risikerer i høj grad i dag at komme på et hospital, hvor hjertelægen ser på hjertet, øjenlægen på øjnene
og nyrelægen på nyren. Jeg efterlyser svar på spørgsmålet:
’Hvem kigger på hele personen?’”
Bagest i klassen
Hvorfor er det gået så galt?
”For ti år siden lå vi helt fremme, når det gjaldt arbejdet
med, hvordan organisation af undersøgelse, behandling,
kontrol og erfaringsopsamling omkring sjældne sygdomme
skulle tilrettelægges. Men der er aldrig fulgt op på Sundhedsstyrelsens plan fra 2001, og i europæisk sammenhæng er vi
endt bagest i klassen. Politikerne er blevet indbudt til flere
Voksne med
sjældne
sygdomme
overlades til
Når en patient med en sjælden diagnose bliver 18 år, følger
der også en vis ’hjemløshed’ med. De hører ikke mere til på
børneafdelingerne, som ellers ofte er ’sjældne patienter’s
hjemsted.
forskellige møder af bl.a. paraplyorganisationen ’Sjældne
Diagnoser’, men de er udeblevet.”
”Sjældne sygdomme har set fra en politikers synspunkt
ikke den samme store gennemslagskraft som hjerte- og
kræftpakker. Dem er der stemmer i. Politikerne scorer ikke så
mange stemmer på sjældne patienter. De tilhører en klemt
gruppe, som ikke rangerer højt nok på dagsordenen.”
I 2009 vedtog EU’s sundhedsministre en henstilling om
sjældne sygdomme og handicap, som indikerer, at alle EUlande senest i 2013 skal have en national handlingsplan.
Først 21.december 2010 blev de implicerede parter – det politiske system, regionerne, Kommunernes Landsforening og
de lægefaglige eksperter - indbudt til et indledende møde i
Sundhedsstyrelsen, som fandt sted 6. februar sidste år.
National handlingsplan
John Østergaard: ”I en sådan national handlingsplan er voksenproblematikken også et af mange vigtige punkter. Vi har
ventet længe på, at Sundhedsstyrelsen udpegede en arbejdsgruppe og ser nu frem til det kommende udvalgsarbejde. Vores opgave er at fremkomme med anbefalinger til en strategi/
handlingsplan for området senest 2013.”
”Mange patienter bliver jo behandlet, og det er ikke den
helt store økonomi, der skal til for at løfte opgaven et stort
skridt videre. Nemlig med mere tværfaglighed og større koordination i behandlingen. Ligesom det er vigtigt at forbedre
samarbejdet mellem sundhedsvæsenet og det sociale væsen.
De to systemer skal tale bedre sammen.”
”Og endelig er det væsentligt at undervise vores kolleger.
At få distribueret mere viden om sjældne sygdomme.”
Hvornår tror du, at patienter med sjældne sygdomme kan
få gavn af en national handlingsplan?
”Hvis alle venter med at
foretage sig noget, til den
John R. Østergaard nationale handlingsplan er
endeligt politisk behandlet, er vi desværre fremme
Hvem kigger på
ved begyndelsen af 2015.
hele personen?
Men jeg håber, at de store
universitetshospitaler i
Aarhus og København allerede nu begynder at tilpasse centrene til de europæiske retningslinjer på området.”
sig selv
Nogle personer bliver ramt af en sjælden sygdom i 30-40-50-års
alderen. Hvordan er de stillet her og nu?
”De kan ikke være helt sikre på, at alle deres organsystemer bliver gennemgået på hospitalet. Lægerne er som tidligere sagt organfikserede. Ved patienter med f.eks. en bestemt
sygdom i hjertet er det også vigtigt at få fat på øjenlægen. Det
ved hjertelægen ikke. I sådan en situation vil det tage meget
længere tid for patienten at få en sikker diagnose.”
”Den praktiserende læge er heller ikke klædt på til at
diagnosticere en patient med en sjælden sygdom. Han eller
hun ser måske sådan en hvert tredje år og sender muligvis
patienten til en forkert specialist. På det felt mangler der opf ølgning.”
Konsekvensen for patienten:
”Den ressourcestærke patient sørger for at komme det
rigtige sted på det rette tidspunkt. Vedkommende tager
ansvar for sin sygdom og sin situation. Patienter, der mangler ressourcer, risikerer, at de ikke får den undersøgelse og
behandling, de har krav på, og som er nødvendig. Det kan i
sidste ende give en tilværelse med nedsat livskvalitet. Og som
n
yderste konsekvens forkorte personens liv.”
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
55
Mere viden gi’r bedre sundhed
Fokusmagasinet
Fik du ikke det hele med?
- Læs Fokusmagasinet, når det passer dig!
www.fokusmagasinet.dk
56
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Fokus
Peter K.A. Jensen
SPECIALLÆGE I KLINISK GENETIK OG OVERLÆGE
Speciallæge i klinisk genetik og
overlæge ved klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital, Skejby.
Han har været i faget i 33 år og
har været særlig interesseret i
kromosomsygdomme og fosterdiagnostik. Han
har skrevet en bog om kromosomsygdomme:
”Kromosomafvigelser hos mennesket”.
Genfejl
”Jeres ufødte barn vil
også få en alvorlig sygdom”
Sådan kan det skræmmende
scenarium se ud, når et
forældrepar henvises
til genetisk rådgivning.
”Jeg har oplevet, at nogle
familiemedlemmer ikke
ønsker at medvirke i
rådgivningen. Holdningerne
er meget forskellige,” siger
speciallæge i klinisk genetik,
Peter K.A. Jensen, Aarhus
Universitetshospital.
Af Mette Fensbo
N
ogle kommer med en sikker diagnose – andre med
en mulig diagnose.
Genetisk rådgivning
henvender sig til enkeltpersoner eller familier, som ønsker information om deres risiko for selv at få eller
at blive forældre til børn med en arvelig,
genetisk betinget sygdom. Rådgivningen består af to faser, udredningsfasen
og informationsfasen, og rummer elementerne genetisk udredning, genetisk
rådgivning, risikovurdering, molekylær
genetisk testning og opf ølgningsprogrammer på kliniske afdelinger.
Overlæge, speciallæge i klinisk genetik Peter K.A. Jensen, Aarhus Universitetshospital, Skejby:
”Det f ørste skridt er at få rede på,
hvad det hele egentlig handler om.
Hvilken sygdom er der tale om, og
hvem i familien er syge – hvem er raske. For at få de ting konkretiseret bliver der tegnet et stamtræ – skabt en
slags slægtsbog, som kan give det fulde
korrekt. Når diagnosen er verificeret,
ved vi med sikkerhed, hvilken genfejl
i familien der udløser den bestemte
sygdom.”
Anden fase er informationsfasen.
Meget ofte er det forældrepar, der er
henvist til genetisk rådgivning med et
barn med en arvelig sygdom.
Svær situation at håndtere
overblik over familien. Den viden, som
foreligger om sygdommen, indarbejdes. De personer, der henvender sig til
os med en mulig diagnose, hjælper vi
selvf ølgelig med at finde et klart svar
på, hvilken sygdom der er tale om. På
den måde skaber vi familiens historie.”
Dernæst bliver der fokus på, hvilke
gener der er skyld i sygdommen, og på,
hvor stor viden eksperterne ligger inde
med om genetikken bag den pågældende sygdom.
”Hertil har vi databaser, som indeholder vigtige oplysninger og viden
omkring det genetiske, f.eks. om der er
ét eller flere gener involveret i sygdommen, samt information om arvegangen.
Får vi klarlagt, at sygdommen skyldes mutation i ét gen, er det ofte, men
ikke altid muligt at få det gen undersøgt på rutinebasis et af de steder i verden, som udf ører genetisk undersøgelse af netop den sygdom, vi mener at stå
over for. Der bliver sendt DNA oprenset
fra blodprøver af sted, så vi kan få en
bekræftelse på, om vores diagnose er
Peter K.A. Jensen: ”Den pågældende familie indkaldes til en ny samtale, hvor
vi klart og detaljeret fortæller, hvad vi
har fundet ud af, og hvad familien kan
bruge informationerne til. Ønsker parret et barn til, kan vi ofte præcist oplyse,
hvilken risiko der er for, at det vil få
samme genfejl som deres syge barn.
Samt give dem indsigt i muligheden for
at få en fosterundersøgelse (eller ægsortering), hvor det klart kan konstateres, om fosteret også har genfejlen. På
den måde kan parret undgå at få endnu
et barn med en alvorlig sygdom.”
Hvilke dilemmaer kan du som specialist
stå over for?
”Har et menneske brækket sit ben, bliver vedkommende opereret, og den
situation involverer kun den tilskadekomne. Sådan forholder det sig ikke
med arvelige sygdomme. Finder vi en
sådan hos én person, kan det få betydning for andre. Derfor taler vi altid i allerf ørste samtale med de henviste, om
familien er underrettet og indforstået.
For finder vi en genfejl, kan det betyde,
at familiemedlemmer også har risiko
for at få en alvorlig sygdom. Disse ting
skal helst være afklaret tidligt i forløbet.”
Fortsættes næste side
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
57
Genfejl
Fortsat fra forrige side
Men der kan if ølge Peter K.A. Jensen
opstå situationer og dilemmaer, som er
svære at få løst.
”I visse tilfælde har jeg oplevet, at
nogle familiemedlemmer ikke ønsker
at medvirke i en genetisk rådgivning.
Den rådsøgende er afklaret med sin
egen situation, men der er måske ikke
megen kontakt med en del af familien.
Her må jeg understrege, at det er den
rådsøgendes opgave at videreformidle
den viden, som er resultatet af en genetisk rådgivning. Vi må ikke tage kontakt til eventuelle familiemedlemmer,
som vi ikke kender.”
Et reelt vanskeligt eksempel fra rådgivningen ser sådan ud:
”Et ungt menneske på 20 år kom til
rådgivning for at få afklaret, om han
havde den meget alvorlige arvelige sygdom Huntingtons Chorea. Hans morfar
døde af sygdommen som 53-årig.
Huntingtons Chorea er en neurologisk lidelse, der rammer hjernefunktionen. Symptomerne begynder som
oftest, når personen er 40-45 år, og de
fleste dør efter 10-15 års sygdom. Der
findes i dag ingen helbredelse.”
”Det er langtfra alle, der ønsker vished for, om de har den genfejl, som
20-årige. Nogle har indstillingen:
Hvad kan jeg bruge den information
til? Mens andre ikke vil leve med usikkerheden. Ofte fordi de ikke ønsker at
sætte børn i verden, hvis de har arvet
den pågældende genfejl. Holdningerne
er meget forskellige.
I tilfældet med den 20-årige mand
var der fra hans side ingen vaklen.
Han ville undersøges. Problemet var,
at hans 40-årige mor ikke ville. Vi kan
imidlertid ikke nægte ham en undersøgelse. Og finder vi ud af, at han har
den pågældende genfejl, kan den kun
komme fra hans mor. Det er en meget
svær situation at håndtere. Den viden
vil i praksis være svær at tilbageholde i
familien. Moderen får besked, selv om
hun ikke ønsker det.”
”Nogle gange må vi se i øjnene, at
situationen er låst.”
n
58
Louise Sig fik
diagnosen
Ehlers Danlos
Syndrom
som 21-årig.
Hendes søn,
Frederik
på syv år,
har endnu
ikke fået
konstateret
sygdommen.
En stor bekymring
Af Mette Fensbo
”J
eg lider af den arvelige
sygdom Ehlers Danlos
Syndrom, så da jeg i 2003
planlagde at blive gravid,
ønskede jeg at forberede
mig så godt som overhovedet muligt. Derfor søgte jeg
genetisk rådgivning på klinisk genetisk
afdeling på Skejby.”
Louise Sig, 34, fik diagnosen som 21-
Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
årig, men sygdommen kom allerede meget stærkt til udtryk i hendes teenageår.
Ehlers Danlos Syndrom er en sjælden
bindevævssygdom. Bindevævet bliver
løsere end normalt, hvilket giver løsere
kar, som igen kan give blødninger. Louise
Sig har været ramt af en hjerneblødning.
Derudover har hun smerter i leddene,
hofterne skrider ud af led, det gør ondt
at gå, og sygdommen gør en meget træt.
Der findes seks forskellige typer af Ehlers
Danlos Syndrom.
Fakta
Rådgivningscentre i Danmark:
n Kennedy Centret, Glostrup.
n Odense Universitetshospital, Afde-
ling KKA.
n Rigshospitalet, Juliane Marie Cen-
tret.
n Klinisk Genetisk Afdeling, Vejle Sy-
gehus.
n Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus
Universitetshospital, Skejby.
n Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Sygehus.
Man kan blive henvist til genetisk
rådgivning gennem sin praktiserende
læge, en praktiserende speciallæge
eller via en hospitalsafdeling. Der kan
være op til flere måneders ventetid.
er ryddet af vejen
”Jeg søgte svar på et bestemt spørgsmål, da jeg blev henvist til genetisk rådgivning. Jeg ville vide, om jeg kunne
videregive andre typer af sygdommen
end den, jeg selv lider af, til mit barn.
Det var magtpåliggende for mig at kunne udelukke en bestemt, meget alvorlig
type af sygdommen, hvor man har nedsat levealder.
Jeg fik et klokkeklart svar. Jeg kan
kun give min egen sygdom videre, og
risikoen er fifty-fifty. Derefter var jeg
ikke så meget i tvivl – en stor bekymring var ryddet af vejen,” siger Louise
Sig.
En dejlig dreng
I dag har Louise Sig en dejlig dreng på
syv år.
Endnu har han ikke fået konstateret
Ehlers Danlos Syndrom.
”Jeg ved, der er en risiko for, at
symptomerne dukker op senere, så derfor behandler jeg ham på samme måde,
som hvis han havde fået konstateret
sygdommen. Han bliver ikke passet på
og lukket inde i en klokke. Jeg sørger
for at gøre ham fysisk stærk. Han er klar
over, at der er noget galt med mig, men
han ved intet om, at han selv lever med
en risiko for at få sygdommen på et senere tidspunkt.”
”Genetisk rådgivning var det rigtige
for mig. Jeg ønskede et klart svar - om
det så blev positivt eller negativt. Og jeg
n
var meget tilfreds med forløbet.”
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012
59
LBR-110399
02.2012
RELEVANS.NET
®
base REPAIR
tør hud, så er Loco
et
eg
m
r
le
el
r
tø
r
m
Hvis du ha
hudplejemiddel, so
ælpe dig. Det er et
hj
n
ka
m
n.
so
re
,
rie
en
ar
crem
s i hudb
stoffer, som finde
dt
fe
e
m
m
sa
de
rlige fedt- og
indeholder
reret, og den natu
pa
re
g
rti
hu
d
hu
hverken
Derfor bliver din
indeholder cremen
is
gv
rli
tu
Na
.
es
pbygg
arabener).
fugtbalance geno
erveringsmiddel (p
ns
ko
r
le
el
e
m
rfu
farvestoffer, pa
nu.
w.locobaserepair.
Læs mere på ww
ASTELLAS PHARMA A/S, KAJAKVEJ 2, 2770 KASTRUP. E-MAIL: [email protected]