Kesäkirje 2013 (Turku/Tampere/Oulu)

Kesäkirje 2013
Toimittanut: DIPP / TEDDY / TrialNet -työryhmä
Suviterveiset kaikille DIPP-, TEDDY- ja TrialNet-tutkimusperheille! Talven lumi ja pakkaset ovat nyt vain muisto,
ja innolla odotamme lämmintä ja pitkää kesää.
Tässä kesän alkajaisiksi pieni tutkimuskatsaus!
DIPP-tutkimusuutisia
Suomalainen DIPP-tutkimus on ollut käynnissä jo yli 18 vuotta.
Valtakunnallisesti mukana on noin 8000 lasta. Tähän mennessä autovastaaineita on kehittynyt yli 2800 lapselle ja yli 600 on sairastunut tyypin 1
diabetekseen. DIPP-tutkimus on tällä hetkellä ainoa tyypin 1 diabeteksen
seurantatutkimus, johon vauvoilla ja perheillä on mahdollisuus osallistua.
– Uutta tietoa diabetekseen sairastuneiden syntymähetkeltä
Vastikään julkaisimme tutkimuksen, jossa analysoimme yhteistyössä VTT:n
tutkijoiden kanssa DIPP-lasten napanuoraseeruminäytteitä ns.
lipidomiikka-menetelmällä. Lipidomiikan keinoin kyetään mittaamaan
laajasti erilaisten solujen tai kudosten sisältämät rasva-aineet ja niiden
yhdisteet. Tutkimukseen valittiin sellaisten lasten näytteitä, joille kehittyi
tyypin 1 diabeteksen autovasta-aineita tai jotka sairastuivat myöhemmin
diabetekseen. Verrokeiksi valittiin lapsia, jotka kaltaistettiin syntymäajan,
-paikan, sukupuolen ja perinnöllisen diabetesalttiuden perusteella.
Tutkimuksessa havaittiin koliinia sisältävien fosfolipidien pitoisuuksien
alentuneen niiden lasten napaseeruminäytteissä, jotka sairastuivat
myöhemmin diabetekseen. Löydös kytkeytyy nimenomaan
sairastumiseen, sillä vastaavaa löydöstä ei havaittu niiden
lasten näytteissä, jotka kehittivät pelkästään vastaaineita. Koliini on elimistölle välttämätön solujen ja
kudosten ravintoaine, jonka tarve etenkin
raskauden aikana on korkea. Koska kyseessä
on alustava havainto, koliinipitoisuuksien
alentumisen syytä tai taudin etenemiseen
johtavaa mekanismia ei vielä tunneta.
Yksi mahdollinen selitys on, että raskaudenaikaiset ympäristötekijät
vaikuttavat kehittyvän sikiön koliiniaineenvaihduntaan lisäten myöhempää
sairastumisriskiä. Englanninkielinen tiivistelmä tutkimuksesta on luettavissa
osoitteessa ”http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23630305”.
TEDDY-tutkimusuutisia
Kansainvälinen TEDDY-tutkimus alkoi vuonna 2004. Tutkimukseen rekrytointi
päättyi kevättalvella 2010, joten nuorimmat TEDDY-tutkimuslapset ovat nyt
kolmevuotiaita. Maailmanlaajuisesti TEDDY-tutkimuksessa on mukana yli
8600 lasta, joista 288 on kehittänyt kaksi tai useampia vasta-aineita ja 153 on
sairastunut diabetekseen. Suomessa mukana on noin 1800 lasta, joista 87 on
kehittänyt vasta-aineita ja 46 on sairastunut. TEDDY-tutkimuksen ajantasaisia
lukuja voi seurata tutkimuksen kotisivujen (http://teddy.epi.usf.edu/
research/) linkistä ”TEDDY Enrollment, Endpoints and Retention”.
– Virukset ja infektiot tyypin 1 diabeteksen nopeassa kehittymisessä
Toukokuun alussa julkaistiin Diabetologia-julkaisusarjassa artikkeli
diabeteksen nopean kehittymisen ja virusinfektioiden välisestä yhteydestä.
Tutkimukseen valittiin 24 lasta, jotka olivat sairastuneet diabetekseen kuuden
kuukauden sisällä vasta-aineiden ilmaantumisesta. Tutkimuksessa etsittiin
viruksia lasten plasmanäytteistä ja analysoitiin perheiden TEDDY-kirjaan
keräämää infektioaineistoa (kuume, eri infektiot). Plasmanäyteanalyyseissä
viruksia ei löydetty sairastuneiden näytteistä verrokkeja useammin.
Infektioaineistoanalyysissä havaittiin, että kuumeilua oli raportoitu
sairastuneilla lapsilla useammin kuin verrokkilapsilla. Yleisempi
kuumeilu ajoittui vasta-aineiden ilmaantumiseen. Tutkimuksen
rajoitteina oli suhteellisen pieni tutkimuslasten ja
-näytteiden määrä sekä mahdollisesti liian harva
näytteenottotiheys, jotta viruksia olisi voitu löytää
verinäytteistä. Vaikka tutkimus ei muutoin tue
käsitystä virusten osuudesta diabeteksen
kehittymiseen, harvempi kuumeilu sairastuneilla
viittaa kuumeen suojaavaan vaikutukseen.
Havainnon varmistaminen vaatii kuitenkin
laajempia tutkimuksia. Tutkimuksen englanninkielinen tiivistelmä on luettavissa osoitteessa
”http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23657799”.
TrialNet
”Type 1 Diabetes TrialNet Pathway To Prevention – Kohti tyypin 1 diabeteksen
ehkäisyä”, TrialNet-tutkimus, tutkii tyypin 1 diabeetikon lähisukulaisten
alttiutta sairastua diabetekseen ja etsii keinoja, joilla diabetes voidaan
myöhentää tai ehkäistä kokonaan. Suomessa TrialNet-tutkimukseen on
osallistunut jo yli 900 lasta ja 700 aikuista. Olemme nyt mukana yhdessä
ehkäisytutkimuksessa ja tavoitteenamme on liittyä lähiaikoina toiseen.
TrialNet-tutkimukseen otetaan edelleen mukaan uusia osallistujia.
Voit osallistua jos…
• olet 1—45-vuotias ja tyypin 1 diabetesta sairastava lähisukulaisesi on oma
äitisi/isäsi, veljesi/siskosi tai oma lapsesi
• olet 1—20-vuotias ja tyypin 1 diabetesta sairastava lähisukulaisesi on
sisar- tai velipuolesi, isovanhempasi, serkkusi, tätisi, setäsi tai enosi
• …eikä Sinulla itselläsi ole diabetesta, diabeteslääkitystä, immuunijärjestelmää lamaavaa lääkitystä tai sairautta, jossa näitä tullaan tarvitsemaan.
TrialNet-tutkimuksesta löytyy lisätietoja puh. 050 431 6380 tai 02 313 1469,
sähköpostitse [email protected] ja kotisivuiltamme ”http://trialnet.utu.fi”.
Vasta-aineista
Neljän aikaisemmin määritetyn autovasta-aineen (ICA, IAA, GADA, IA-2A)
lisäksi viime vuodesta lähtien TEDDY- ja TrialNet-tutkimuksissa on alettu
seurata myös sinkin kuljettajaproteiinia vastaan kohdistuvia autovasta-aineita
(zinc transporter 8 autoantibody, ZnT8A). Suunnitteilla on ZnT8-vastaaineiden määrittä-minen myös DIPP-tutkimuslasten näytteistä. Vasta-aineiden
vaikutuksesta diabeteksen kehittymiseen on tekeillä kansainvälinen
yhteistutkimus, jossa DIPP-tutkimuslasten vasta-ainetulokset ovat keskeisessä
asemassa. Tulemme kertomaan tuloksista kotisivuillamme kuluvan kesän
aikana ja seuraavassa uutiskirjeessämme.
D-vitamiinitutkimus
DIPP-D-vitamiinitutkimukseemme on valittu 1994–2004 syntyneitä lapsia,
joiden yli 7400 näytteestä olemme määrittäneet elimistön D-vitamiinitasoa
kuvaavan D-vitamiinin varastomuodon, 25-hydroksi-D-vitamiinin, pitoisuudet.
Olemme havainneet D-vitamiinipitoisuuksien vaihtelevan lapsen iän mukaan.
Pienimmät pitoisuudet löytyvät vastasyntyneiden napanuoraseeruminäytteistä
(keskim. 34 nmol/l) ja suurimmat 5–7 kuukauden ikäisiltä (keskim. 114 nmol/l).
Tämän jälkeen pitoisuudet laskevat loivasti ja jäävät keskimäärin 75–100
nmol/l tasolle. Iän lisäksi olemme havainneet näytteenottojen vuodenajan,
sukupuolen ja geneettisten tekijöiden vaikuttavan D-vitamiinitasoihin.
Yksilöllinen vaihtelu on suurta: kaikkien ikäryhmien (0–12 v) keskimääräinen
D-vitamiinitaso on 85 nmol/l ja vaihteluväli on keskimäärin 28–248 nmol/l.
Suomessa D-vitamiinilla ei ole virallista viitearvoa tällä hetkellä, mutta
tavoitearvona pidetään yli 40 nmol/l kaikenikäisillä ihmisillä.
Alustavien tulostemme mukaan diabetekseen sairastuvilla lapsilla ei ole
sen korkeampia tai matalampia seerumin D-vitamiinipitoisuuksia kuin
muillakaan lapsilla, eikä yhteyttä vasta-aineiden ilmaantumiseen ole
havaittu. Joissain tutkimuksissa löydetyt yhteydet D-vitamiinitasojen ja
diabetekseen sairastumisen välillä selittynevät geneettisillä tekijöillä, joita
kyseisissä tutkimuksissa ei ole otettu huomioon. Tulemme julkaisemaan
aiheesta tarkempia tuloksia lähiaikoina.
DIPP-keliakiatutkimus
Kaikilla DIPP-tutkimukseen osallistuvilla lapsilla on myös suurentunut alttius
sairastua keliakiaan. Kuitenkin vain osa omaa perimän, johon kuuluu noin
95 % keliakiaan sairastuvista. Suurimmalla osalla DIPP-tutkimuslapsista
keliakia-alttius on siis hyvin pieni. Vain ne lapset, joilla alttius sairastua on
kohtalainen tai suuri, kutsutaan mukaan DIPP-keliakiatutkimukseen. Tällöin
lapsilta tutkitaan vasta-aineet keliakiaa vastaan eli transglutaminaasivastaaineet (TGA) kerran vuodessa. Mikäli vasta-aineita löytyy, varmistetaan
löydös seuraavan käyntikerran näytteestä. Mikäli tämäkin on positiivinen,
suositellaan lapselle tehtäväksi ohutsuolitähystys, missä samalla otetaan
näytepalat taudin varmentamiseksi. Tämä käytäntö on samalla myös
vaatimuksena Kelan maksamalle keliakiakorvaukselle. Jos tautilöydös
varmistuu, perhe ohjataan ravitsemusterapeutille, joka neuvoo perhettä
keliakiadieetin noudattamisessa.
Keliakian perinteisiksi oireiksi on kuvattu rasvainen ripuli, vatsakivut, ja
painon putoaminen. Nykyisin tiedetään taudin aiheuttavan laajan kirjon
muitakin oireita, lapsilla mm. pituuskasvun hidastumista. Lähes kaikki DIPPtutkimuksessa tunnistetut keliaakikkolapset ovat olleet taudin varhaisen
havaitsemisen johdosta vielä oireettomia.
HYVÄÄ KESÄÄ KAIKILLE TUTKIMUKSEEN OSALLISTUVILLE JA SUURET
KIITOKSET ANTAMASTANNE PANOKSESTA!
TEDDY-kirje 2013
Toimittanut: TEDDY -työryhmä
Murrosiän seuraaminen
Aika rientää ja lapset kasvavat ja kehittyvät nopeasti. TEDDYtutkimuksen vanhimmat lapset alkavat lähestyä murrosikää,
ja se tuo monia muutoksia heidän elämäänsä. Murrosiän hormonimuutokset vaikuttavat myös voimakkaasti sokeriaineenvaihduntaan. Murrosiässä
insuliinin vaikutus heikkenee, jonka takia tarvitaan entistä enemmän
insuliinia normaalin verensokeritason säilyttämiseksi. Tämä puolestaan
vaikuttaa sokerirasitustuloksiin ja viime kädessä alttiuteen sairastua tyypin
1 diabetekseen. Tämän takia TEDDY-tutkimuksessa halutaan ottaa
murrosiän muutokset huomioon, etteivät tutkimuksen tulokset tulisi
väärin tulkituiksi. Aloitamme murrosiän kynnyksellä tai sen alussa
seurannan, jossa lapset (joko yksin tai yhdessä vanhempien kanssa)
täyttävät kyselylomakkeen, jossa he arvioivat omaa murrosiän
kehitystään. Lomakkeessa on kuvattu murrosiän etenemistä kuvin ja
sanoin, ja lapset vertaavat omaa kehitystään lomakkeen kuvauksiin. Tämä
antaa mahdollisuuden ottaa murrosiän vaikutukset huomioon kaikkia
muita tutkimustuloksia analysoitaessa. Oman murrosiän seuraaminen voi
olla lapselle jännittävä ja mielenkiintoinen asia.
TEDDY-jatkotutkimus
TEDDY-tutkimukseen osallistuville lapsille tarkoitettu jatkotutkimus
(”Diabetekseen sairastuneiden lasten seurantatutkimus”) on käynnistynyt
myös Suomessa. Tutkimuksessa on tällä hetkellä mukana eri keskuksista
parisenkymmentä TEDDY-tutkimuksessa ollutta lasta sekä lähes
saman verran muita diabetekseen sairastuneita lapsia.
Lapsilta seurataan mm. heidän omaa insuliinintuotantoaan sairastumisen jälkeen. Insuliinineritystä tutkitaan ateriarasituskokeella eli MMTT-kokeella (tulee
englanninkielisestä nimestä
”mixed meal tolerance test”).
Lapsen ja perheen hyvinvointia ja elämänlaatua seurataan
kyselylomakkeilla. TEDDY-jatkotutkimus päättyy, kun lapsen oma
insuliinituotanto alittaa tietyn rajan. Lapsen oman insuliinierityksen
määrän tietäminen voi auttaa lapsen diabeteksen hoidossa sekä
paremman sokeritasapainon löytämisessä. Tutkimukseen osallistuminen
antaa arvokasta tietoa perheille, ja lisäksi sen tulokset saattavat auttaa
myös löytämään hoitoja, joilla voidaan hidastaa tai estää insuliinia
tuottavien solujen tuhoutumista.
Pikku-tutkijat Ville & Emma
Osa lapsista on jo ehtinyt tutustua pikkututkijoihin
Villeen ja Emmaan, ja nuoremmille lapsille he tulevat
tutuiksi myöhemmin. ”Ville ja Emma–pikku-tutkijat”
-kirja annetaan yli 5-vuotiaille TEDDY-tutkimuksessa
käyville lapsille ja perheille. Kirjan mukana lapset saavat askarteluvihkosen
ja pinssin, joka on kunniamerkki upealle tutkimusapulaiselle! Kirjan
tarkoituksena on olla apuvälineenä vanhemmille, kun lapset alkavat
kysellä TEDDY-tutkimukseen ja siellä käymiseen liittyviä kysymyksiä.
Toivomme, että se olisi kiva ja toimiva apuväline näihin keskusteluihin.
Kirjaan on tulossa jatko-osa, joka on suunniteltu yli 9-vuotiaille lapsille.
Mukavia ja mielenkiintoisia lukuhetkiä Villen ja Emman seurassa!
TEDDY-kakkanäytekeräyskilpailu
Elokuussa 2012 julkistimme TEDDY-tutkimukseen osallistuville
kakkanäytekeräyskilpailun. Kilpailu oli käynnissä 1.9.2012–28.2.2013, ja
jokainen lähetetty kakkanäyte vastasi yhtä arpalippua. Voittoina arvoimme
neljä digikameraa. Perheet osallistuivat kilpailuun todella hienosti
ja voittajiksi arpa valitsi: Marian Tampereelta, Mirjamin
Pärnäisistä, Aadan Tampereelta ja Hennin Haukiputaalta.
Kilpailuun osallistui 205 lasta ja näytteitä
saapui 367 kpl.
Onnea voittajille ja
kiitos kaikille osallistujille!