Kesäkirje 2013 Toimittanut: DIPP / TEDDY / TrialNet -työryhmä Suviterveiset kaikille DIPP-, TEDDY- ja TrialNet-tutkimusperheille! Talven lumi ja pakkaset ovat nyt vain muisto, ja innolla odotamme lämmintä ja pitkää kesää. Tässä kesän alkajaisiksi pieni tutkimuskatsaus! DIPP-tutkimusuutisia Suomalainen DIPP-tutkimus on ollut käynnissä jo yli 18 vuotta. Valtakunnallisesti mukana on noin 8000 lasta. Tähän mennessä autovastaaineita on kehittynyt yli 2800 lapselle ja yli 600 on sairastunut tyypin 1 diabetekseen. DIPP-tutkimus on tällä hetkellä ainoa tyypin 1 diabeteksen seurantatutkimus, johon vauvoilla ja perheillä on mahdollisuus osallistua. – Uutta tietoa diabetekseen sairastuneiden syntymähetkeltä Vastikään julkaisimme tutkimuksen, jossa analysoimme yhteistyössä VTT:n tutkijoiden kanssa DIPP-lasten napanuoraseeruminäytteitä ns. lipidomiikka-menetelmällä. Lipidomiikan keinoin kyetään mittaamaan laajasti erilaisten solujen tai kudosten sisältämät rasva-aineet ja niiden yhdisteet. Tutkimukseen valittiin sellaisten lasten näytteitä, joille kehittyi tyypin 1 diabeteksen autovasta-aineita tai jotka sairastuivat myöhemmin diabetekseen. Verrokeiksi valittiin lapsia, jotka kaltaistettiin syntymäajan, -paikan, sukupuolen ja perinnöllisen diabetesalttiuden perusteella. Tutkimuksessa havaittiin koliinia sisältävien fosfolipidien pitoisuuksien alentuneen niiden lasten napaseeruminäytteissä, jotka sairastuivat myöhemmin diabetekseen. Löydös kytkeytyy nimenomaan sairastumiseen, sillä vastaavaa löydöstä ei havaittu niiden lasten näytteissä, jotka kehittivät pelkästään vastaaineita. Koliini on elimistölle välttämätön solujen ja kudosten ravintoaine, jonka tarve etenkin raskauden aikana on korkea. Koska kyseessä on alustava havainto, koliinipitoisuuksien alentumisen syytä tai taudin etenemiseen johtavaa mekanismia ei vielä tunneta. Yksi mahdollinen selitys on, että raskaudenaikaiset ympäristötekijät vaikuttavat kehittyvän sikiön koliiniaineenvaihduntaan lisäten myöhempää sairastumisriskiä. Englanninkielinen tiivistelmä tutkimuksesta on luettavissa osoitteessa ”http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23630305”. TEDDY-tutkimusuutisia Kansainvälinen TEDDY-tutkimus alkoi vuonna 2004. Tutkimukseen rekrytointi päättyi kevättalvella 2010, joten nuorimmat TEDDY-tutkimuslapset ovat nyt kolmevuotiaita. Maailmanlaajuisesti TEDDY-tutkimuksessa on mukana yli 8600 lasta, joista 288 on kehittänyt kaksi tai useampia vasta-aineita ja 153 on sairastunut diabetekseen. Suomessa mukana on noin 1800 lasta, joista 87 on kehittänyt vasta-aineita ja 46 on sairastunut. TEDDY-tutkimuksen ajantasaisia lukuja voi seurata tutkimuksen kotisivujen (http://teddy.epi.usf.edu/ research/) linkistä ”TEDDY Enrollment, Endpoints and Retention”. – Virukset ja infektiot tyypin 1 diabeteksen nopeassa kehittymisessä Toukokuun alussa julkaistiin Diabetologia-julkaisusarjassa artikkeli diabeteksen nopean kehittymisen ja virusinfektioiden välisestä yhteydestä. Tutkimukseen valittiin 24 lasta, jotka olivat sairastuneet diabetekseen kuuden kuukauden sisällä vasta-aineiden ilmaantumisesta. Tutkimuksessa etsittiin viruksia lasten plasmanäytteistä ja analysoitiin perheiden TEDDY-kirjaan keräämää infektioaineistoa (kuume, eri infektiot). Plasmanäyteanalyyseissä viruksia ei löydetty sairastuneiden näytteistä verrokkeja useammin. Infektioaineistoanalyysissä havaittiin, että kuumeilua oli raportoitu sairastuneilla lapsilla useammin kuin verrokkilapsilla. Yleisempi kuumeilu ajoittui vasta-aineiden ilmaantumiseen. Tutkimuksen rajoitteina oli suhteellisen pieni tutkimuslasten ja -näytteiden määrä sekä mahdollisesti liian harva näytteenottotiheys, jotta viruksia olisi voitu löytää verinäytteistä. Vaikka tutkimus ei muutoin tue käsitystä virusten osuudesta diabeteksen kehittymiseen, harvempi kuumeilu sairastuneilla viittaa kuumeen suojaavaan vaikutukseen. Havainnon varmistaminen vaatii kuitenkin laajempia tutkimuksia. Tutkimuksen englanninkielinen tiivistelmä on luettavissa osoitteessa ”http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23657799”. TrialNet ”Type 1 Diabetes TrialNet Pathway To Prevention – Kohti tyypin 1 diabeteksen ehkäisyä”, TrialNet-tutkimus, tutkii tyypin 1 diabeetikon lähisukulaisten alttiutta sairastua diabetekseen ja etsii keinoja, joilla diabetes voidaan myöhentää tai ehkäistä kokonaan. Suomessa TrialNet-tutkimukseen on osallistunut jo yli 900 lasta ja 700 aikuista. Olemme nyt mukana yhdessä ehkäisytutkimuksessa ja tavoitteenamme on liittyä lähiaikoina toiseen. TrialNet-tutkimukseen otetaan edelleen mukaan uusia osallistujia. Voit osallistua jos… • olet 1—45-vuotias ja tyypin 1 diabetesta sairastava lähisukulaisesi on oma äitisi/isäsi, veljesi/siskosi tai oma lapsesi • olet 1—20-vuotias ja tyypin 1 diabetesta sairastava lähisukulaisesi on sisar- tai velipuolesi, isovanhempasi, serkkusi, tätisi, setäsi tai enosi • …eikä Sinulla itselläsi ole diabetesta, diabeteslääkitystä, immuunijärjestelmää lamaavaa lääkitystä tai sairautta, jossa näitä tullaan tarvitsemaan. TrialNet-tutkimuksesta löytyy lisätietoja puh. 050 431 6380 tai 02 313 1469, sähköpostitse [email protected] ja kotisivuiltamme ”http://trialnet.utu.fi”. Vasta-aineista Neljän aikaisemmin määritetyn autovasta-aineen (ICA, IAA, GADA, IA-2A) lisäksi viime vuodesta lähtien TEDDY- ja TrialNet-tutkimuksissa on alettu seurata myös sinkin kuljettajaproteiinia vastaan kohdistuvia autovasta-aineita (zinc transporter 8 autoantibody, ZnT8A). Suunnitteilla on ZnT8-vastaaineiden määrittä-minen myös DIPP-tutkimuslasten näytteistä. Vasta-aineiden vaikutuksesta diabeteksen kehittymiseen on tekeillä kansainvälinen yhteistutkimus, jossa DIPP-tutkimuslasten vasta-ainetulokset ovat keskeisessä asemassa. Tulemme kertomaan tuloksista kotisivuillamme kuluvan kesän aikana ja seuraavassa uutiskirjeessämme. D-vitamiinitutkimus DIPP-D-vitamiinitutkimukseemme on valittu 1994–2004 syntyneitä lapsia, joiden yli 7400 näytteestä olemme määrittäneet elimistön D-vitamiinitasoa kuvaavan D-vitamiinin varastomuodon, 25-hydroksi-D-vitamiinin, pitoisuudet. Olemme havainneet D-vitamiinipitoisuuksien vaihtelevan lapsen iän mukaan. Pienimmät pitoisuudet löytyvät vastasyntyneiden napanuoraseeruminäytteistä (keskim. 34 nmol/l) ja suurimmat 5–7 kuukauden ikäisiltä (keskim. 114 nmol/l). Tämän jälkeen pitoisuudet laskevat loivasti ja jäävät keskimäärin 75–100 nmol/l tasolle. Iän lisäksi olemme havainneet näytteenottojen vuodenajan, sukupuolen ja geneettisten tekijöiden vaikuttavan D-vitamiinitasoihin. Yksilöllinen vaihtelu on suurta: kaikkien ikäryhmien (0–12 v) keskimääräinen D-vitamiinitaso on 85 nmol/l ja vaihteluväli on keskimäärin 28–248 nmol/l. Suomessa D-vitamiinilla ei ole virallista viitearvoa tällä hetkellä, mutta tavoitearvona pidetään yli 40 nmol/l kaikenikäisillä ihmisillä. Alustavien tulostemme mukaan diabetekseen sairastuvilla lapsilla ei ole sen korkeampia tai matalampia seerumin D-vitamiinipitoisuuksia kuin muillakaan lapsilla, eikä yhteyttä vasta-aineiden ilmaantumiseen ole havaittu. Joissain tutkimuksissa löydetyt yhteydet D-vitamiinitasojen ja diabetekseen sairastumisen välillä selittynevät geneettisillä tekijöillä, joita kyseisissä tutkimuksissa ei ole otettu huomioon. Tulemme julkaisemaan aiheesta tarkempia tuloksia lähiaikoina. DIPP-keliakiatutkimus Kaikilla DIPP-tutkimukseen osallistuvilla lapsilla on myös suurentunut alttius sairastua keliakiaan. Kuitenkin vain osa omaa perimän, johon kuuluu noin 95 % keliakiaan sairastuvista. Suurimmalla osalla DIPP-tutkimuslapsista keliakia-alttius on siis hyvin pieni. Vain ne lapset, joilla alttius sairastua on kohtalainen tai suuri, kutsutaan mukaan DIPP-keliakiatutkimukseen. Tällöin lapsilta tutkitaan vasta-aineet keliakiaa vastaan eli transglutaminaasivastaaineet (TGA) kerran vuodessa. Mikäli vasta-aineita löytyy, varmistetaan löydös seuraavan käyntikerran näytteestä. Mikäli tämäkin on positiivinen, suositellaan lapselle tehtäväksi ohutsuolitähystys, missä samalla otetaan näytepalat taudin varmentamiseksi. Tämä käytäntö on samalla myös vaatimuksena Kelan maksamalle keliakiakorvaukselle. Jos tautilöydös varmistuu, perhe ohjataan ravitsemusterapeutille, joka neuvoo perhettä keliakiadieetin noudattamisessa. Keliakian perinteisiksi oireiksi on kuvattu rasvainen ripuli, vatsakivut, ja painon putoaminen. Nykyisin tiedetään taudin aiheuttavan laajan kirjon muitakin oireita, lapsilla mm. pituuskasvun hidastumista. Lähes kaikki DIPPtutkimuksessa tunnistetut keliaakikkolapset ovat olleet taudin varhaisen havaitsemisen johdosta vielä oireettomia. HYVÄÄ KESÄÄ KAIKILLE TUTKIMUKSEEN OSALLISTUVILLE JA SUURET KIITOKSET ANTAMASTANNE PANOKSESTA! TEDDY-kirje 2013 Toimittanut: TEDDY -työryhmä Murrosiän seuraaminen Aika rientää ja lapset kasvavat ja kehittyvät nopeasti. TEDDYtutkimuksen vanhimmat lapset alkavat lähestyä murrosikää, ja se tuo monia muutoksia heidän elämäänsä. Murrosiän hormonimuutokset vaikuttavat myös voimakkaasti sokeriaineenvaihduntaan. Murrosiässä insuliinin vaikutus heikkenee, jonka takia tarvitaan entistä enemmän insuliinia normaalin verensokeritason säilyttämiseksi. Tämä puolestaan vaikuttaa sokerirasitustuloksiin ja viime kädessä alttiuteen sairastua tyypin 1 diabetekseen. Tämän takia TEDDY-tutkimuksessa halutaan ottaa murrosiän muutokset huomioon, etteivät tutkimuksen tulokset tulisi väärin tulkituiksi. Aloitamme murrosiän kynnyksellä tai sen alussa seurannan, jossa lapset (joko yksin tai yhdessä vanhempien kanssa) täyttävät kyselylomakkeen, jossa he arvioivat omaa murrosiän kehitystään. Lomakkeessa on kuvattu murrosiän etenemistä kuvin ja sanoin, ja lapset vertaavat omaa kehitystään lomakkeen kuvauksiin. Tämä antaa mahdollisuuden ottaa murrosiän vaikutukset huomioon kaikkia muita tutkimustuloksia analysoitaessa. Oman murrosiän seuraaminen voi olla lapselle jännittävä ja mielenkiintoinen asia. TEDDY-jatkotutkimus TEDDY-tutkimukseen osallistuville lapsille tarkoitettu jatkotutkimus (”Diabetekseen sairastuneiden lasten seurantatutkimus”) on käynnistynyt myös Suomessa. Tutkimuksessa on tällä hetkellä mukana eri keskuksista parisenkymmentä TEDDY-tutkimuksessa ollutta lasta sekä lähes saman verran muita diabetekseen sairastuneita lapsia. Lapsilta seurataan mm. heidän omaa insuliinintuotantoaan sairastumisen jälkeen. Insuliinineritystä tutkitaan ateriarasituskokeella eli MMTT-kokeella (tulee englanninkielisestä nimestä ”mixed meal tolerance test”). Lapsen ja perheen hyvinvointia ja elämänlaatua seurataan kyselylomakkeilla. TEDDY-jatkotutkimus päättyy, kun lapsen oma insuliinituotanto alittaa tietyn rajan. Lapsen oman insuliinierityksen määrän tietäminen voi auttaa lapsen diabeteksen hoidossa sekä paremman sokeritasapainon löytämisessä. Tutkimukseen osallistuminen antaa arvokasta tietoa perheille, ja lisäksi sen tulokset saattavat auttaa myös löytämään hoitoja, joilla voidaan hidastaa tai estää insuliinia tuottavien solujen tuhoutumista. Pikku-tutkijat Ville & Emma Osa lapsista on jo ehtinyt tutustua pikkututkijoihin Villeen ja Emmaan, ja nuoremmille lapsille he tulevat tutuiksi myöhemmin. ”Ville ja Emma–pikku-tutkijat” -kirja annetaan yli 5-vuotiaille TEDDY-tutkimuksessa käyville lapsille ja perheille. Kirjan mukana lapset saavat askarteluvihkosen ja pinssin, joka on kunniamerkki upealle tutkimusapulaiselle! Kirjan tarkoituksena on olla apuvälineenä vanhemmille, kun lapset alkavat kysellä TEDDY-tutkimukseen ja siellä käymiseen liittyviä kysymyksiä. Toivomme, että se olisi kiva ja toimiva apuväline näihin keskusteluihin. Kirjaan on tulossa jatko-osa, joka on suunniteltu yli 9-vuotiaille lapsille. Mukavia ja mielenkiintoisia lukuhetkiä Villen ja Emman seurassa! TEDDY-kakkanäytekeräyskilpailu Elokuussa 2012 julkistimme TEDDY-tutkimukseen osallistuville kakkanäytekeräyskilpailun. Kilpailu oli käynnissä 1.9.2012–28.2.2013, ja jokainen lähetetty kakkanäyte vastasi yhtä arpalippua. Voittoina arvoimme neljä digikameraa. Perheet osallistuivat kilpailuun todella hienosti ja voittajiksi arpa valitsi: Marian Tampereelta, Mirjamin Pärnäisistä, Aadan Tampereelta ja Hennin Haukiputaalta. Kilpailuun osallistui 205 lasta ja näytteitä saapui 367 kpl. Onnea voittajille ja kiitos kaikille osallistujille!
© Copyright 2024