Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki
Gregor Johann Mendel (1822-1884).

Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä
Tsekissä) luostarin pihalla.

1866 julkaisu tuloksista Brnon luonnontutkijain
seuran lehdessä → unohtuivat kunnes 3 tutkijaa
(Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von
Tschermak) löysi Mendelin tulokset toisistaan
riippumatta vuonna 1900.

Mendelin ansiot: yksinkertainen tutkimuskohde,
pitkä pinna, tarkat muistiinpanot, paljon
havaintoja ja tilastomatematiikan käyttö.
Mitä Mendel teki?
• Valitsi muutamia herneen ominaisuuksia
tutkittavaksi (mm. siemenen muoto ja
väri, kukan väri ja varren pituus).
• Muodosti puhtaita linjoja (= risteytti
samanlaisia, kunnes jälkeläisiin ei enää
ilmestynyt toisenlaisia yksilöitä).
• Toisti kokeet satoja kertoja.
• Käytti seuraavia käsitteitä:
• P-polvi (parentes) = vanhempien sukupolvi
• F1-polvi (filia/filius) = 1. jälkeläissukupolvi
• F2-polvi = 2. jälkeläissukupolvi
Nukleiinihapot
• Solussa olevia informaatiomolekyylejä
• Kahta tyyppiä: DNA (deoksiribonukleiinihappo) ja
RNA (ribonukleiinihappo)
• Ominaisuudet:
– Kyky sisältää informaatiota.
– DNA pystyy kahdentumaan (kopioituu
”digitaalisesti” – vertaa vanha c-kasettisoitin).
– Rakenne ja siten myös informaatio voi
muuttua (kopioitumisvirhe = mutaatio).
DNA
RNA
Nukleiinihapot
Nukleiinihapot
• Pääosa solun tumassa (myös mitokondrioissa ja
viherhiukkasissa).
• Perusyksikkö nukleotidi, jossa sokeri (deoksiriboosi),
fosfaatti ja yksi neljästä emäksestä:
– adeniini (A)
– tymiini (T)
– guaniini (G)
– sytosiini (C)
• Nukleotidit ryhmittyneet pitkiksi juosteiksi
• Juosteet liittyvät toisiinsa emäsosien avulla
 tikapuurakenne, jossa emäsparit
A-T, T-A, G-C ja C-G muodostava poikkipuut
DNA solussa
Solun tumassa
Kromosomissa
DNA ja kromosomi
- Jakautuvan solun DNA on kiertynyt
spiraaleiksi useaan kertaan ja
näihin on liittynyt proteiinipalloja
(histoneita).
- Rihma on jakautunut erimittaisiksi
pätkiksi, kromosomeiksi
(ihmisellä 46).
Ihmisen kromosomit fluoresoivalla väriaineella
värjättynä.
Ihmisen kromosomisto
• Kromosomit numeroidaan
kokojärjestyksessä.
• Vastinkromosomit (toinen isältä,
toinen äidiltä) sijoitetaan kuvissa
usein rinnakkain.
• Huomaa: kromosomit ovat X:n
muotoisia vain solun jakaantuessa,
normaalisti ne ovat pötköjä.
Perinnöllisyyden käsitteitä

Yksilön fenotyyppi (=ilmiasu) = genotyyppi
(geenit) + ympäristö.

Geenit ja ympäristö ovat monimutkaisessa
vuorovaikutussuhteessa.

Geenit sijaitsevat omilla paikoillaan
(lokuksissa) kromosomeissa (esim. ABOveriryhmägeeni ihmisellä lähellä 9.
kromosomin pidemmän käsivarren kärkeä).

Geeneistä on yleensä erilaisia muotoja eli
alleeleja (esim. A-veriryhmän tuottava ja Bveriryhmän tuottava alleeli).
Ihmisen 9. kromosomista
paikannettuja sairauksia
 Kromosomien määrä voi olla haploidi (n; esim.
ihmisellä sukusoluissa 23 kromosomia) tai diploidi (2n;
ihmisellä hedelmöittyneessä munasolussa eli
tsygootissa 2 x 23 = 46 kromosomia).
Perinnöllisyyden käsitteitä
 Diploidissa kromosomistossa siis kaksi samaan
ominaisuuteen vaikuttavaa geeniä (äidiltä ja isältä) –
jos...
…nämä ovat samanlaisia (A-veriryhmäalleeli ja Averiryhmäalleeli), yksilö on homotsygootti (samanperintäinen).
…nämä ovat erilaisia (A-veriryhmäalleeli ja B-veriryhmäalleeli),
yksilö on heterotsygootti (eriperintäinen).
DNAn kahdentuminen
• Kun DNA alkaa kahdentua,
kierteisyys avautuu, ja
helikaasientsyymi avaa erottaa
juosteet (emäksien sidokset
katkeavat).
• Paikalle tulee tumassa vapaana
olevia nukleotideja, jotka
pariutuvat emäsparisäännön
mukaan (A-T ja C-G).
• DNA-polymeraasientsyymi
liittää nukleotidit yhteen
→ 2 identtistä DNAta
Mitoosi ja solunjakautuminen
ESIVAIHE
KESKIVAIHE
JÄLKI- JA
LOPPUVAIHE
SOLUNJAKAUTUMINEN
2n
2n
sentromeeri
kahdentunut
kromosomi
kromatidit
2n
Meioosi eli sukusolujen synty
1. VÄHENNYSJAKAUTUMINEN
n
2
n
n
2. TASAUSJAKAUTUMINEN
n
n
n
n
n
n
Aina Mendelin muotoilemat periytymissäännöt eivät pidä paikkaansa
1. Sukupuoleen sitoutunut periytyminen
•
•
Ominaisuus X-kromosomissa: esim. puna-vihervärisokeus ja verenvuototauti
yleisempiä pojilla.
Ominaisuuden ilmeneminen voi riippua esim. hormoniympäristöstä (kaljuus vain
miehillä).
2. Välimuotoinen periytyminen
•
•
Kumpikaan alleeli ei dominoi, vaan tuottaa oman
geenituotteensa (esim. värin) lopputulokseen.
Tunnetuin esimerkki ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri
3. Yhteisvallitseva periytyminen
•
•
Dominoivia ja resessiivisiä alleeleja voi olla enemmän kuin 1.
ABO-veriryhmägeenistä tunnetaan kaksi dominoivaa (IA ja IB)
ja yksi resessiivinen (i) alleeli.
4. Letaalit alleelit
•
Jos alleeli johtaa alkion/sikiön kuolemaan ennen syntymää,
jälkeläisiä syntyy erikoisissa lukusuhteissa.
5. Polygeeninen periytyminen
•
•
Ominaisuuteen vaikuttaa useampi geeni (joista jokainen
periytyy mendelistisesti).
Esim. ihmisen pituus ja ihonväri
Huomaa lisäksi:
• Dominanssikaan ei yleensä ole täydellistä, esim.
perinnöllinen paksusuolensyöpä ilmenee 80-90
prosentilla alleelin kantajista (= lähes dominoiva).
• Penetranssi on prosenttiluku joka kertoo, millä
todennäköisyydellä alleeli ilmenee.
• Ekspressiivisyys kertoo, kuinka tarkasti (yhden alleelin)
alleeli ilmenee fenotyypissä.
• Esim. Mendelin herneen väri:
• Dominoivan alleelin penetranssi 100% ja
resessiivisen 0%.
• Ekspressiivisyys korkea (jos vihreydessä ja
keltaisuudessa ei vaihtelua)
Kaikilla näillä beagleilla
on valkoisen laikun
aiheuttava dominoiva
ihon-/turkinvärialleeli
ABO-veriryhmien genotyypit ja fenotyypit
genotyyppi
IA IB
IA IA
IA i
IB IB
IB i
ii
fenotyyppi
AB
A
A
B
B
0
Esimerkki 1: Ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri
periytyy välimuotoisesti. Homotsygooteilla on punaiset
tai valkoiset kukat. Millaisia värejä esiintyy jälkeläisten
kukissa, ja missä lukusuhteissa, kun kaksi
vaaleanpunakukkaista ihmekukkaa risteytyy?
Esimerkki 2: Ihmisen ABO-veriryhmät periytyvät
yhteisvallitsevasti. A) mitkä ovat jälkeläisten genotyypit
ja fenotyypit kun isä kuuluu veriryhmään AB ja äiti
veriryhmään 0? B) Vanhemmat kuuluvat veriryhmään B.
Kolmesta lapsesta kaksi kuuluu veriryhmään B ja yksi
veriryhmään 0. Mitkä ovat vanhempien genotyypit?
Esimerkki 3. Hiiren keltaisen turkin värin aiheuttaa
dominoiva alleeli joka on homotsygoottina letaali. Eläin
kauppaan halutaan tuottaa myytäväksi keltaturkkisia
hiiriä. Millaisella risteytyksellä tämä onnistuu parhaiten?
e
r u n sa a n pigrn e n t o i n n i n t u ot t a v a alle eli
0 väh ä n pigm e n t t i ä t u ot t a v a alle eli
P -p ol vi
000
000
S u k us olut
000
F 1 -p o l v i
••••
•••
•••
•••
•••
••• •••
000
Vaaleasta ...
X
X
000
Ei tie t o a
...tum ma a n
000
000
eoo
• o
000 000
1/ 6 4
6/ 6 4
1 6/ 6 4
0
1
2
•••
••••oo•
• o•• •••
00
2 0/ 6 4
3
1 6/ 6 4
6/64
1/ 6 4