Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista Brnon luonnontutkijain seuran lehdessä → unohtuivat kunnes 3 tutkijaa (Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von Tschermak) löysi Mendelin tulokset toisistaan riippumatta vuonna 1900. Mendelin ansiot: yksinkertainen tutkimuskohde, pitkä pinna, tarkat muistiinpanot, paljon havaintoja ja tilastomatematiikan käyttö. Mitä Mendel teki? • Valitsi muutamia herneen ominaisuuksia tutkittavaksi (mm. siemenen muoto ja väri, kukan väri ja varren pituus). • Muodosti puhtaita linjoja (= risteytti samanlaisia, kunnes jälkeläisiin ei enää ilmestynyt toisenlaisia yksilöitä). • Toisti kokeet satoja kertoja. • Käytti seuraavia käsitteitä: • P-polvi (parentes) = vanhempien sukupolvi • F1-polvi (filia/filius) = 1. jälkeläissukupolvi • F2-polvi = 2. jälkeläissukupolvi Nukleiinihapot • Solussa olevia informaatiomolekyylejä • Kahta tyyppiä: DNA (deoksiribonukleiinihappo) ja RNA (ribonukleiinihappo) • Ominaisuudet: – Kyky sisältää informaatiota. – DNA pystyy kahdentumaan (kopioituu ”digitaalisesti” – vertaa vanha c-kasettisoitin). – Rakenne ja siten myös informaatio voi muuttua (kopioitumisvirhe = mutaatio). DNA RNA Nukleiinihapot Nukleiinihapot • Pääosa solun tumassa (myös mitokondrioissa ja viherhiukkasissa). • Perusyksikkö nukleotidi, jossa sokeri (deoksiriboosi), fosfaatti ja yksi neljästä emäksestä: – adeniini (A) – tymiini (T) – guaniini (G) – sytosiini (C) • Nukleotidit ryhmittyneet pitkiksi juosteiksi • Juosteet liittyvät toisiinsa emäsosien avulla tikapuurakenne, jossa emäsparit A-T, T-A, G-C ja C-G muodostava poikkipuut DNA solussa Solun tumassa Kromosomissa DNA ja kromosomi - Jakautuvan solun DNA on kiertynyt spiraaleiksi useaan kertaan ja näihin on liittynyt proteiinipalloja (histoneita). - Rihma on jakautunut erimittaisiksi pätkiksi, kromosomeiksi (ihmisellä 46). Ihmisen kromosomit fluoresoivalla väriaineella värjättynä. Ihmisen kromosomisto • Kromosomit numeroidaan kokojärjestyksessä. • Vastinkromosomit (toinen isältä, toinen äidiltä) sijoitetaan kuvissa usein rinnakkain. • Huomaa: kromosomit ovat X:n muotoisia vain solun jakaantuessa, normaalisti ne ovat pötköjä. Perinnöllisyyden käsitteitä Yksilön fenotyyppi (=ilmiasu) = genotyyppi (geenit) + ympäristö. Geenit ja ympäristö ovat monimutkaisessa vuorovaikutussuhteessa. Geenit sijaitsevat omilla paikoillaan (lokuksissa) kromosomeissa (esim. ABOveriryhmägeeni ihmisellä lähellä 9. kromosomin pidemmän käsivarren kärkeä). Geeneistä on yleensä erilaisia muotoja eli alleeleja (esim. A-veriryhmän tuottava ja Bveriryhmän tuottava alleeli). Ihmisen 9. kromosomista paikannettuja sairauksia Kromosomien määrä voi olla haploidi (n; esim. ihmisellä sukusoluissa 23 kromosomia) tai diploidi (2n; ihmisellä hedelmöittyneessä munasolussa eli tsygootissa 2 x 23 = 46 kromosomia). Perinnöllisyyden käsitteitä Diploidissa kromosomistossa siis kaksi samaan ominaisuuteen vaikuttavaa geeniä (äidiltä ja isältä) – jos... …nämä ovat samanlaisia (A-veriryhmäalleeli ja Averiryhmäalleeli), yksilö on homotsygootti (samanperintäinen). …nämä ovat erilaisia (A-veriryhmäalleeli ja B-veriryhmäalleeli), yksilö on heterotsygootti (eriperintäinen). DNAn kahdentuminen • Kun DNA alkaa kahdentua, kierteisyys avautuu, ja helikaasientsyymi avaa erottaa juosteet (emäksien sidokset katkeavat). • Paikalle tulee tumassa vapaana olevia nukleotideja, jotka pariutuvat emäsparisäännön mukaan (A-T ja C-G). • DNA-polymeraasientsyymi liittää nukleotidit yhteen → 2 identtistä DNAta Mitoosi ja solunjakautuminen ESIVAIHE KESKIVAIHE JÄLKI- JA LOPPUVAIHE SOLUNJAKAUTUMINEN 2n 2n sentromeeri kahdentunut kromosomi kromatidit 2n Meioosi eli sukusolujen synty 1. VÄHENNYSJAKAUTUMINEN n 2 n n 2. TASAUSJAKAUTUMINEN n n n n n n Aina Mendelin muotoilemat periytymissäännöt eivät pidä paikkaansa 1. Sukupuoleen sitoutunut periytyminen • • Ominaisuus X-kromosomissa: esim. puna-vihervärisokeus ja verenvuototauti yleisempiä pojilla. Ominaisuuden ilmeneminen voi riippua esim. hormoniympäristöstä (kaljuus vain miehillä). 2. Välimuotoinen periytyminen • • Kumpikaan alleeli ei dominoi, vaan tuottaa oman geenituotteensa (esim. värin) lopputulokseen. Tunnetuin esimerkki ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri 3. Yhteisvallitseva periytyminen • • Dominoivia ja resessiivisiä alleeleja voi olla enemmän kuin 1. ABO-veriryhmägeenistä tunnetaan kaksi dominoivaa (IA ja IB) ja yksi resessiivinen (i) alleeli. 4. Letaalit alleelit • Jos alleeli johtaa alkion/sikiön kuolemaan ennen syntymää, jälkeläisiä syntyy erikoisissa lukusuhteissa. 5. Polygeeninen periytyminen • • Ominaisuuteen vaikuttaa useampi geeni (joista jokainen periytyy mendelistisesti). Esim. ihmisen pituus ja ihonväri Huomaa lisäksi: • Dominanssikaan ei yleensä ole täydellistä, esim. perinnöllinen paksusuolensyöpä ilmenee 80-90 prosentilla alleelin kantajista (= lähes dominoiva). • Penetranssi on prosenttiluku joka kertoo, millä todennäköisyydellä alleeli ilmenee. • Ekspressiivisyys kertoo, kuinka tarkasti (yhden alleelin) alleeli ilmenee fenotyypissä. • Esim. Mendelin herneen väri: • Dominoivan alleelin penetranssi 100% ja resessiivisen 0%. • Ekspressiivisyys korkea (jos vihreydessä ja keltaisuudessa ei vaihtelua) Kaikilla näillä beagleilla on valkoisen laikun aiheuttava dominoiva ihon-/turkinvärialleeli ABO-veriryhmien genotyypit ja fenotyypit genotyyppi IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii fenotyyppi AB A A B B 0 Esimerkki 1: Ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri periytyy välimuotoisesti. Homotsygooteilla on punaiset tai valkoiset kukat. Millaisia värejä esiintyy jälkeläisten kukissa, ja missä lukusuhteissa, kun kaksi vaaleanpunakukkaista ihmekukkaa risteytyy? Esimerkki 2: Ihmisen ABO-veriryhmät periytyvät yhteisvallitsevasti. A) mitkä ovat jälkeläisten genotyypit ja fenotyypit kun isä kuuluu veriryhmään AB ja äiti veriryhmään 0? B) Vanhemmat kuuluvat veriryhmään B. Kolmesta lapsesta kaksi kuuluu veriryhmään B ja yksi veriryhmään 0. Mitkä ovat vanhempien genotyypit? Esimerkki 3. Hiiren keltaisen turkin värin aiheuttaa dominoiva alleeli joka on homotsygoottina letaali. Eläin kauppaan halutaan tuottaa myytäväksi keltaturkkisia hiiriä. Millaisella risteytyksellä tämä onnistuu parhaiten? e r u n sa a n pigrn e n t o i n n i n t u ot t a v a alle eli 0 väh ä n pigm e n t t i ä t u ot t a v a alle eli P -p ol vi 000 000 S u k us olut 000 F 1 -p o l v i •••• ••• ••• ••• ••• ••• ••• 000 Vaaleasta ... X X 000 Ei tie t o a ...tum ma a n 000 000 eoo • o 000 000 1/ 6 4 6/ 6 4 1 6/ 6 4 0 1 2 ••• ••••oo• • o•• ••• 00 2 0/ 6 4 3 1 6/ 6 4 6/64 1/ 6 4
© Copyright 2024