Mer informasjon om Charcot-Marie-Tooth (CMT) og tema knyttet til diagnosen kan leses på www.frambu.no. FO R EN I N GEN FO R M US K ELS Y K E ble stiftet i 1981. Foreningen har ca 1500 medlemmer fordelt på 13 fylkesforeninger. FFM er medlem av FFO og FS. Foreningen FOR MUSKELSYKE (FFM) Smedsvingen 4 1395 Hvalstad Telefon: 66 98 07 60 E-post: [email protected] www.ffm.no FR AM BU S EN T ER FO R S J ELD N E D I AG N O S ER Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for et utvalg sjeldne og lite kjente funksjonshemninger, blant annet Charcot-Marie-Tooth sykdom. Vi arrangerer blant annet kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e-post og telefon. Kontakt oss gjerne for mer informasjon om Charcot-Marie-Tooth sykdom eller andre sjeldne diagnoser. FRAMBU Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud Telefon 64 85 60 00 E-post: [email protected] www.frambu.no Denne folderen ble sist oppdatert i mars 2015 CHARCOT-MARIETOOTH SYKDOM CHARCOT- M A R IE -TO O TH S Y K D O M Tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er den vanligste formen for arvelig nevropati og inndeles igjen i flere undergrupper. Det finnes to hovedtyper av CMT, type 1 og 2. CMT kjennetegnes av nedsatt muskelkraft, følesans og leddsans i føttene og delvis hender og armer. S Y M P TO M ER O G FO R LØ P For de fleste begynner symptomene rundt 20 års alderen i form av muskelsvekkelse med muskelsvinn og utvikling av feilstillinger i føttene. I tillegg gjøres elektromyografi hvor man blant annet kan måle nerveledningshastigheten og vurdere nerveimpulsovergang til muskel (nevromuskulær transmisjon) mm. Ved tidligere debut, får barn de samme symptomene som voksne. Oftest er det utvikling av hammertær og en hulfotstilling i foten og ofte en drop-fot. Medisinsk genetiske avdelinger utfører forskjellige molekylærgenetiske analyser for å kunne påvise eventuell genfeil. ÅR SA K Det er ulike typer forandringer i arvestoffet (genene) som er årsaken til CMT. Det vanligste er en duplikasjon (fordobling) av PMP22 genet, som ved CMT1A . Det utvikles også redusert følesans og leddsans, noe som bidrar til nedsatt balanse. For de fleste typene av CMT er nå genfeilen beskrevet. For de vanligste typene CMT fører genfeilen enten til at isolasjonen rundt de perifere nervetrådene brytes ned (demyelisering) eller at selve nervecelleutløperen degenerer (blir ødelagt av sykdomsprosessen). ARV E L I GHET CMT type 1 og 2 har begge to som regel dominant arvegang, dvs. at sykdommen nedarves uavhengig av kjønn fra generasjon til generasjon. Andre mer sjeldne typer av CMT arves autosomalt recessivt, dvs. at begge foreldrene må være bærere av en genfeil, men har ikke selv sykdommen. En egen sjelden variant er X-bundet CMT, hvor genfeilen er lokalisert til Xq13. Sykdommen kan utvikle seg langsomt og gradvis vil hender og armer også være påvirket. Gangvanskene kan bli betydelig etter hvert og mange får belastningssmerter i føttene på grunn av feilstillinger. Mange med CMT har økt trettbarhet og fatigue (en følelse av utmattelse som ikke henger sammen en anstrengelse eller aktivitet) D I AGN O S T I S ER I N G Ved en klinisk undersøkelse legges det vekt på: • • • • Familiehistorie Alder ved begynnelse, varighet av sykdommen og progresjonshastighet. Fordeling og grad av muskelsvakhet. Nevrologisk undersøkelse av muskulaturen (muskelsvakhet, reflekser m.v.). B E HA N D L I N G O G T I LTA K Det har hittil ikke vært noen helbredende behandling ved CMT. Det foregår en studie med baklofen, natrexon og sorbitol for personer med mild til moderat CMT type 1A som synes å gi en viss stabilisering og mulig bedring av funksjon. Det er viktig å bli godt fulgt opp av ortoped og ortopeditekniker som kan hjelpe til med tilpassede fotsenger, såler eller skinner for å minske plagene fra føttene. Likeledes er det viktig med allsidig trening og mosjon. Spesielt er balansetrening viktig, da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans. Mange har nytte av tilrettelegging i hjemmet og på arbeidsplassen ut i fra ulike tiltagende funksjonsnedsettelser.