BEH A NDL I N G O G T ILTAK
Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling for tilstanden. Det er likevel viktig
med medisinsk oppfølging og tiltak som
kan redusere risikoen for komplikasjoner og
senskader og lette hverdagen med sikte på
optimal livskvalitet.
FORENINGEN FOR MUSKELSYKE
ble stiftet i 1981 og har ca 1500 medlemmer
fordelt på 13 fylkesforeninger. Foreningen
er medlem av FFO og FS.
Telefon: 411 907 02
E-post: [email protected]
Nett: www.ffm.no
FACIO-SCAPULOHUMERAL
MUSKELDYSTROFI
Kondisjonstrening og lett styrketrening har
vist seg å ha en positiv helseeffekt dersom
man unngår overtrening og økt nedbrytning
av affisert muskulatur.
De fleste vil ha nytte av oppfølging av fysioterapeut og tilpasninger av treningsprogram
over tid.
FRAMBU er et landsdekkende kompetanse-
senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant
annet Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi. Vi
arrangerer kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Vi
driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut
til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og
formidler informasjon via våre internettsider, epost og telefon.
Les mer om diagnosen og relaterte tema
på www.frambu.no.
Sist oppdatert: 15.05.2015
KONTAKT FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon: 64 85 60 00
E-post: [email protected]
Nett: www.frambu.no
FRAMBU
KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
FACIO-SCAPULO-HUMERAL
MUSKELDYSTROFI
Facio betyr ansikt, scapula - skulderblad og humerus betyr overarmsben.
Tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer
Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
(forkortes FSHD eller FSHMD) er en
arvelig, fremadskridende muskelsykdom.
Det betyr at det normale muskelvevet
gradvis øde-legges og erstattes med
fett og bindevev. Tilstanden har mye til
felles med limb-girdle muskeldystrofi
(som rammer skuldre, bekken og hofter
mest).
FOREKOMST
FSHD er den tredje hyppigste muskeldystrofien etter Duchennes muskeldystrofi (DMD)
og dystrofia myotonika (DM). Tilstanden
finnes hos ca 1 pr 20 000.
Å RSA K
Tilstanden skyldes som regel en kombinert genfeil (delesjon) i kromosom 4q35 og
10q26.
A RV EL I G HET
Sykdommen arves autosomalt dominant.
Når en av foreldrene er bærer av genfeilen,
er det 50 % risiko for at barnet skal få sykdommen. Den som er bærer (som regel mor)
har ofte svake ansiktsmuskler og blir derfor
mimikkfattig.
Vedkommende kan også ha genfeilen bare i
noen celler (mosaikktilstand) og derfor være
mindre berørt.
SY M PTOM E R , KOM PLIKASJON E R
OG FOR LØP
Tilstanden kan vise stor variasjon, også innen
samme familie. Den er ofte relativt mild og
langsomt progredierende. Mye tyder på at
sykdommen ikke bare er lokalisert i muskelvevet, men også har med nervefunksjonen til
musklene å gjøre.
Tilstanden rammer som navnet sier først
og fremst muskler i ansikt, skuldre og overarmer. Gangfunksjonen kan bli påvirket i ulik
grad. Mens noen blir avhengig av rullestol
hele tiden, vil andre bruke rullestol kun som
avlastning eller klare seg fint uten.
Sykdommen viser seg først sent i barneårene
eller i ung voksen alder og kan være ledsaget av falsk tykke muskler (pseudohypertrofi,
spesielt i leggene) eller tvert om tynne (atrofiske) muskler. Utbredelsen kan være asymmetrisk.
Øyemusklene er ofte rammet med øyemotoriske forstyrrelser og/eller hengende
øyelokk (ptose). Andre kan ha vansker med å
knipe igjen øynene og sover med åpne øyne.
Hos de få som debuterer tidlig i barneårene
(infantil form) er det vanlig med synstap på
grunn av forandringer i netthinnen (retinitis
pigmentosa) og blodkarene i øyet (retinale
telangiectasier).
Hørselstap er vanlig.
Enkelte kan ha lærevansker som vil kreve
tilrettelegging i barnehage- og skolehverdagen.
D I AG NOSTI S E R I NG
De typiske, kliniske tegnene med gradvis
svekkelse av ansikts- og skuldermuskler med
nedsatt kraft også i overarmene er typisk og
har gitt sykdommen navn.
En vevsprøve (muskelbiopsi) kan vise dystrofiske eller inflammatoriske forandringer og til
og med tegn på forsinket signaloverføring i
nervene (nevrogene forandringer). Forandringene er ofte små sammenlignet med funksjonssvikten.
Muskelenzymet kreatinkinase målt som CKverdiene i blodprøver kan være lite forhøyet,
men sier ikke noe om prognosen.
En gentest med pFR-1-probe kan fange opp
DNA-skader assosiert med FSHD. Det kliniske forløpet og graden av funksjonstap kan
være svært varierende, også ved samme
genfeil.
(NB: Uttrykksfattig og slapt ansikt kan forveksles med blant annet dystrofia myotonika
og Möbius’ syndrom. Det er også mulig å
forveksle tilstanden med andre nevrologiske
sykdommer som myasthenia gravis, mitokondriemyopati eller medfødte myopatier.)