Dersom det ikke har vært epileptiske anfall på totre år, bør det vurderes å trappe ned medisinene. Fysioterapeutisk oppfølging er viktig. Gangfunksjon bør opprettholdes så lenge som mulig. Det er viktig å være klar over tendensen til overvekt og ta dietetiske forholdsregler. Overgang til eget hjem må starte tidlig i ungdomsalder. Selv om personer med AS har manglende eller svært begrenset talespråk, har de ofte et register av ikke-verbalt språk som det er viktig å få en gjensidig forståelse av i personens miljø. Utfordrende atferd har så å si alltid årsak i den dårlige kommunikasjonsevnen, feks manglende evne til å formidle ubehag og smerter av medisinske årsaker, eller ubehag i forbindelse med endringer i ytre betingelser. NORSK FORENING FOR ANGELMANS SYNDROM Ved Leann B. Martinsen ANGELMANS SYNDOM Mobil: 472 66 111 E-post: [email protected] Nett: www.angelman.no Personer med AS som ikke får leve ut sin seksualitet, kan vise sinne og aggressivitet. Habiliteringstjenesten kan gi kyndig hjelp når en ikke finner ut av utfordrende atferd. De fleste med AS har et høyt aktivitetsnivå, med mye uro i kroppen og redusert evne til vedvarende oppmerksomhet og konsentrasjon. Noen er nesten konstant i bevegelse mens de er våkne. På mange områder antar vi at utviklingstaket befinner seg på tidlig førskolealdernivå, selv om ferdighetene varierer betydelig fra person til person. Det er imidlertid viktig å ta hensyn til at eldre barn og voksne har en mer variert erfaringsbakgrunn enn et barn i tidlig førskolealder For å forstå og møte eventuell utfordende atferd, er det, uavhengig av alder, avgjørende at man er kjent med personens utviklingsnivå på de ulike utviklingsområdene. Les mer om diagnosen og relaterte tema på www.frambu.no. Sist oppdatert: 5.8.2015 FRAMBU er et landsdekkende kompetanse- senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant annet Angelmans syndrom. Vi arrangerer kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e-post og telefon. KONTAKT FRAMBU Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud Telefon: 64 85 60 00 E-post: [email protected] Nett: www.frambu.no FRAMBU KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER ANGELMANS SYNDROM Angelmans syndrom (AS) innebærer utviklingshemning, vanligvis av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk. FOREKOMST Forekomsten er beregnet til mellom 1 per 10 000 til 40 000 levendefødte barn. Dette tilsvarer mellom to og seks nyfødte med AS i Norge hvert år. ÅRSAK OG ARVELIGHET Angelmans syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen. Den hyppigste er 15q11-13-delesjon, hvor det mangler en liten bit av den lange arm (q) av kromosom 15 (hos ca 70 %). Flertallet av parene som har fått et barn med AS (ved delesjon), har minimal gjentakelsesrisiko ved senere svangerskap (< 1 %). Hos par med barn med syndromet hvor de genetiske testene for AS ikke viser avvik (ca 10-15 %), kan gjentakelsesrisikoen være høyere. Ved de andre genetiske variantene må gjentakelsesrisikoen vurderes individuelt. Familiene skal få genetisk veiledning ved avdelinger for medisinsk genetikk om de ønsker. DIAGNOSTISERING Ettersom tegn og symptomer på AS blir tydelige etter hvert, stilles sjelden diagnosen AS før etter det første leveåret. Tilstanden er kanskje lettest gjenkjennelig i alderen 2 til 16 år. De fleste diagnostiseres i alderen 3 til 7 år. Leger med erfaring med AS stiller etter hvert diagnosen tidligere, også før barnet er fylt ett år. Noen får diagnosen først i voksen alder. Diagnosen kan bekreftes genetisk hos ca 85-90 %. Hos 10-15 % stilles diagnosen klinisk ut fra generell tilstand, symptomer og trekk. Inndelingen har først og fremst konsekvenser for valg og tolkning av genetiske tester (blodprøver) og for beregning av gjentakelsesrisiko. SYMPTOMER OG FORLØP Forholdene omkring svangeskap og fødsel er i typiske tilfelle normale, likeledes vekt og hodeomkrets. En stor del har suge- og svelgeproblemer som gir vansker med amming og ernæring de første levemåneder. I tillegg kommer hos noen gastroøsofageal refluks (GØR), - mageinnhold kommer opp i spiserør og svelg pga slapp lukkemuskel. Hodeomkretsen øker ikke i omfang som normalt, og ved to års alder ligger den under normal variasjonsbredde for alderen (mikrocefali). CT/MR viser imidlertid oftest normale funn. Som barn er personer med AS som regel godlynte med mye smil og lettutløselig latter. De fleste har et element av hyperaktivitet og nedsatt oppmerksomhetsspenn, etter hvert tydelig svikt i utvikling av verbalspråk. De fleste med AS utvikler ikke tale, eller i beste fall kun enkeltord. Evnen til å forstå overgår evnen til å uttrykke seg. Hos en del kan problemene med å gjøre seg forstått og/eller utrygge omgivelser med mange fremmede, føre til utagerende atferd, ofte som lugging eller biting. Utviklingsforsinkelse blir åpenbar i andre halvdel av første leveår. Det generelle utviklingsnivået er svært lavt (2-3 års nivå), men det finnes klare unntak med noe høyere funksjonsnivå. De fleste går sent, og noen få oppnår aldri å gå selv. Gangen er bred med dårlig balanse og stive, rykkete bevegelser i armer og ben, bøyde hofter og knær og økt svai i ryggen. Stivhet i muskulaturen øker med årene, og skoliose (skjev rygg) forekommer hos mange voksne. Det største medisinske problemet ved AS er epilepsi som forekommer hos opp mot 90 %. Som regel debuterer anfallene før tre års alder. Etter denne tid er sjansen mindre for at anfall utvikles. EEG-forandringene er av en slik art at de i seg selv kan gi støtte til diagnosen. Imidlertid finnes det ikke noe anfallsmønster som er typisk for syndromet. Det er viktig å være klar over at epilepsidiagnosen kan være vanskelig, fordi annen atferd kan likne anfall. For eksempel kan refluks gi epilepsimistanke. Det samme kan stereotype, avvikende, anfallsvise bevegelsesmønstre. For noen representerer epilepsi et alvorlig helseproblem, ettersom den kan være vanskelig å medisinere og få kontroll på. I tenårene og voksenalder blir ofte epilepsien mindre uttalt, hos noen kan den forsvinne helt. Et annet problemområde er søvnforstyrrelser. Søvnbehovet kan være sterkt redusert, spesielt i tidlig barnealder. Enkelte barn sover bare fire-fem timer hver natt. Dette kan medføre et betydelig stressproblem i en allerede belastet familie med et sterkt utviklingshemmet barn. Utseendemessige trekk blir tydeligere med alderen, og inkluderer ofte avtagende vekst i hodeomkrets, avflatet bakhode, fremskutt tunge og hakeparti, bred munn, store mellomrom mellom tennene, skjeling, lysere hår og hud enn hos søsken, samt blå øyne. Puberteten kommer til vanlig tid. Noen utvikler skjev rygg i slutten av tenårene, og noen blir overvektige i ungdoms- og voksenalder. Det som er beskrevet ovenfor, er i hovedsak slik bildet ser ut ved den hyppigste genetiske varianten (15q11-13-delesjonen). Her er også epilepsitendensen større enn ved de andre genetiske typene. Også når det gjelder utviklingen for øvrig, kan vi se at andre varianter kan fungere bedre. Personer med UPD representerer den andre enden av skalaen, med et mindre typisk utseende og et bedre kommunikasjonsrepertoar, men stadig vekk med et dårlig verbalspråk. BEHANDLING OG TILTAK Ved mistanke om refluks kan dette utredes med såkalt 24-timers pH-registrering, eller det kan gjøres et tidsbegrenset behandlingsforsøk (f.eks. fire uker) med effektive medikamenter (H2-blokkere). Ved store ernæringsvansker bør gastrostomi vurderes. Ved store søvnvansker har Melatonin vist seg effektivt hos noen. Epilepsien kan være vanskelig å behandle. En bør helst unngå karbamazepin (Tegretol/Trimonil).