Angelmans syndrom - informasjonsfolder

Dersom det ikke har vært epileptiske anfall på totre år, bør det vurderes å trappe ned medisinene.
Fysioterapeutisk oppfølging er viktig. Gangfunksjon bør opprettholdes så lenge som mulig. Det
er viktig å være klar over tendensen til overvekt
og ta dietetiske forholdsregler. Overgang til eget
hjem må starte tidlig i ungdomsalder.
Selv om personer med AS har manglende eller
svært begrenset talespråk, har de ofte et register
av ikke-verbalt språk som det er viktig å få en
gjensidig forståelse av i personens miljø. Utfordrende atferd har så å si alltid årsak i den
dårlige kommunikasjonsevnen, feks manglende
evne til å formidle ubehag og smerter av medisinske årsaker, eller ubehag i forbindelse med
endringer i ytre betingelser.
NORSK FORENING FOR ANGELMANS
SYNDROM
Ved Leann B. Martinsen
ANGELMANS
SYNDOM
Mobil: 472 66 111
E-post: [email protected]
Nett: www.angelman.no
Personer med AS som ikke får leve ut sin seksualitet, kan vise sinne og aggressivitet. Habiliteringstjenesten kan gi kyndig hjelp når en ikke finner ut
av utfordrende atferd.
De fleste med AS har et høyt aktivitetsnivå,
med mye uro i kroppen og redusert evne til
vedvarende oppmerksomhet og konsentrasjon.
Noen er nesten konstant i bevegelse mens de er
våkne.
På mange områder antar vi at utviklingstaket
befinner seg på tidlig førskolealdernivå, selv om
ferdighetene varierer betydelig fra person til
person. Det er imidlertid viktig å ta hensyn til at
eldre barn og voksne har en mer variert erfaringsbakgrunn enn et barn i tidlig førskolealder
For å forstå og møte eventuell utfordende atferd,
er det, uavhengig av alder, avgjørende at man er
kjent med personens utviklingsnivå på de ulike
utviklingsområdene.
Les mer om diagnosen og relaterte tema
på www.frambu.no.
Sist oppdatert: 5.8.2015
FRAMBU er et landsdekkende kompetanse-
senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant
annet Angelmans syndrom. Vi arrangerer
kurs for personer med sjeldne diagnoser og
deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også
utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og
nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier
og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler
informasjon via våre internettsider, e-post og
telefon.
KONTAKT FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon: 64 85 60 00
E-post: [email protected]
Nett: www.frambu.no
FRAMBU
KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
ANGELMANS SYNDROM
Angelmans syndrom (AS) innebærer utviklingshemning, vanligvis av alvorlig grad,
forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet,
mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt
søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.
FOREKOMST
Forekomsten er beregnet til mellom 1 per 10 000
til 40 000 levendefødte barn. Dette tilsvarer mellom to og seks nyfødte med AS i Norge hvert år.
ÅRSAK OG ARVELIGHET
Angelmans syndrom skyldes en av flere typer
feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks
undergrupper avhengig av den underliggende
genetiske feilen. Den hyppigste er 15q11-13-delesjon, hvor det mangler en liten bit av den lange
arm (q) av kromosom 15 (hos ca 70 %).
Flertallet av parene som har fått et barn med AS
(ved delesjon), har minimal gjentakelsesrisiko ved
senere svangerskap (< 1 %). Hos par med barn
med syndromet hvor de genetiske testene for AS
ikke viser avvik (ca 10-15 %), kan gjentakelsesrisikoen være høyere. Ved de andre genetiske
variantene må gjentakelsesrisikoen vurderes individuelt. Familiene skal få genetisk veiledning ved
avdelinger for medisinsk genetikk om de ønsker.
DIAGNOSTISERING
Ettersom tegn og symptomer på AS blir tydelige
etter hvert, stilles sjelden diagnosen AS før etter
det første leveåret. Tilstanden er kanskje lettest
gjenkjennelig i alderen 2 til 16 år. De fleste diagnostiseres i alderen 3 til 7 år. Leger med erfaring
med AS stiller etter hvert diagnosen tidligere,
også før barnet er fylt ett år. Noen får diagnosen
først i voksen alder. Diagnosen kan bekreftes
genetisk hos ca 85-90 %. Hos 10-15 % stilles diagnosen klinisk ut fra generell tilstand, symptomer
og trekk. Inndelingen har først og fremst konsekvenser for valg og tolkning av genetiske tester
(blodprøver) og for beregning av gjentakelsesrisiko.
SYMPTOMER OG FORLØP
Forholdene omkring svangeskap og fødsel er i
typiske tilfelle normale, likeledes vekt og hodeomkrets. En stor del har suge- og svelgeproblemer som gir vansker med amming og ernæring de
første levemåneder. I tillegg kommer hos noen
gastroøsofageal refluks (GØR), - mageinnhold
kommer opp i spiserør og svelg pga slapp lukkemuskel.
Hodeomkretsen øker ikke i omfang som normalt,
og ved to års alder ligger den under normal variasjonsbredde for alderen (mikrocefali). CT/MR
viser imidlertid oftest normale funn. Som barn er
personer med AS som regel godlynte med mye
smil og lettutløselig latter. De fleste har et element av hyperaktivitet og nedsatt oppmerksomhetsspenn, etter hvert tydelig svikt i utvikling av
verbalspråk.
De fleste med AS utvikler ikke tale, eller i beste
fall kun enkeltord. Evnen til å forstå overgår
evnen til å uttrykke seg. Hos en del kan problemene med å gjøre seg forstått og/eller utrygge
omgivelser med mange fremmede, føre til
utagerende atferd, ofte som lugging eller biting.
Utviklingsforsinkelse blir åpenbar i andre halvdel
av første leveår. Det generelle utviklingsnivået
er svært lavt (2-3 års nivå), men det finnes klare
unntak med noe høyere funksjonsnivå.
De fleste går sent, og noen få oppnår aldri å gå
selv. Gangen er bred med dårlig balanse og stive,
rykkete bevegelser i armer og ben, bøyde hofter
og knær og økt svai i ryggen. Stivhet i muskulaturen øker med årene, og skoliose (skjev rygg)
forekommer hos mange voksne.
Det største medisinske problemet ved AS er
epilepsi som forekommer hos opp mot 90 %.
Som regel debuterer anfallene før tre års alder.
Etter denne tid er sjansen mindre for at anfall
utvikles. EEG-forandringene er av en slik art at de
i seg selv kan gi støtte til diagnosen. Imidlertid
finnes det ikke noe anfallsmønster som er typisk for syndromet. Det er viktig å være klar over
at epilepsidiagnosen kan være vanskelig, fordi
annen atferd kan likne anfall. For eksempel kan
refluks gi epilepsimistanke. Det samme kan stereotype, avvikende, anfallsvise bevegelsesmønstre. For noen representerer epilepsi et alvorlig helseproblem, ettersom den kan være vanskelig å medisinere og få kontroll på. I tenårene og
voksenalder blir ofte epilepsien mindre uttalt, hos
noen kan den forsvinne helt.
Et annet problemområde er søvnforstyrrelser.
Søvnbehovet kan være sterkt redusert, spesielt i
tidlig barnealder. Enkelte barn sover bare fire-fem
timer hver natt. Dette kan medføre et betydelig
stressproblem i en allerede belastet familie med
et sterkt utviklingshemmet barn.
Utseendemessige trekk blir tydeligere med
alderen, og inkluderer ofte avtagende vekst i
hodeomkrets, avflatet bakhode, fremskutt tunge
og hakeparti, bred munn, store mellomrom mellom tennene, skjeling, lysere hår og hud enn hos
søsken, samt blå øyne. Puberteten kommer til
vanlig tid. Noen utvikler skjev rygg i slutten av
tenårene, og noen blir overvektige i ungdoms- og
voksenalder.
Det som er beskrevet ovenfor, er i hovedsak slik
bildet ser ut ved den hyppigste genetiske varianten (15q11-13-delesjonen). Her er også epilepsitendensen større enn ved de andre genetiske
typene. Også når det gjelder utviklingen for
øvrig, kan vi se at andre varianter kan fungere
bedre. Personer med UPD representerer den
andre enden av skalaen, med et mindre typisk
utseende og et bedre kommunikasjonsrepertoar,
men stadig vekk med et dårlig verbalspråk.
BEHANDLING OG TILTAK
Ved mistanke om refluks kan dette utredes med
såkalt 24-timers pH-registrering, eller det kan
gjøres et tidsbegrenset behandlingsforsøk (f.eks.
fire uker) med effektive medikamenter (H2-blokkere). Ved store ernæringsvansker bør gastrostomi vurderes. Ved store søvnvansker har Melatonin
vist seg effektivt hos noen.
Epilepsien kan være vanskelig å behandle. En bør
helst unngå karbamazepin (Tegretol/Trimonil).