BEHA NDLING OG TILTAK Det finnes pr i dag ingen årsaksrettet behandling for diagnosen, men de forskjellige symptomene kan behandles på ulike måter. De fleste vil ha behov for medisinsk oppfølging utfra sine symptomer. Andre fagpersoner det kan være behov for, er klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped. Behandlingen og tiltakene vil rette seg mot symptomene personene har og vil variere fra person til person. God tannhygiene er viktig for å forebygge hull i tennene. Feilstillinger, manglende tenner og bittproblematikk bør følges opp av tannlege. De fleste med Kabuki syndrom vil ha varierende grad av utviklingshemning og trenge spesielt tilrettelagte spesialpedagogiske tiltak. De kan ha forsinket språkog taleutvikling i varierende grad. En del kan derfor ha behov for alternativ supplerende kommunikasjon (ASK) i form av tegn til tale, norsk med tegnstøtte eller annet. Les mer om ASK på Frambus temasider på nett. FR AM BU S EN T ER FO R S J ELD N E D I AG N O S ER Frambu senter for sjeldne diagnoser er et kompetansesenter for utvalgte sjeldne og lite kjente funk sjonshemninger, blant annet Kabuki syndrom. Frambu arrangerer blant annet kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Hver sommer arrangerer vi leire for barn og unge. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e-post og telefon. Kontakt oss gjerne for mer informasjon om Kabuki syndrom eller vårt tilbud til personer med diagnosen eller andre sjeldne diagnoser. FRAMBU Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud Telefon 64 85 60 00 E-post: [email protected] www.frambu.no Mer informasjon, referanser og lenker finner du på www.frambu.no. Denne folderen ble gitt ut av Frambu i februar 2015 KABUKI SYNDROM KABU KI S Y ND R OM K abu k i sy n dro m e r e n me dfødt t i l s t a nd, so m gir e t karak te ris ti s k ut s een de, forsin ke t utv ikli ng og uli ke t yper m issdan n el s e r. De vanlig s te s y m ptom en e er mild ti l mod e rat ut v i k l i ngsh em n ing, kortvoks the t, mi n d re skj elet t avv ik og ve dvare nde ”fet a l f in ger pads”. Syndrome t b le be s k r ev et f ø rst e g ang i 1981 av d e j apa ns ke gen et ike rne Tous hikazu K u ro k i o g Norio N i ikawa. FO R E K OM S T Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000 i befolkningen i alle etniske grupper. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Det sees ingen kjønnsforskjell. ÅR SA K Årsaken er feil i et gen og flere forskningsgrupper har de siste årene påvist at 50-75 % av alle med de beskrevne karakteristiske trekk, har forandringer ( mutasjoner) i genet KMT2D (tidligere kalt MLL2) på kromosom 12 (12q12 - q14) Hos et fåtall personer finnes mutasjonen i et annet gen kaldt KDM6A på X-kromosomet (Xp11.3) For noen kan mutasjoner i enda uidentifiserte gen også være årsak til Kabuki, ettersom det fortsatt er ca 30 % av tilfellene som ikke kan påvise mutasjon i de to kjente genene. ARV ELI GH ET Oftest er årsaken en nyoppstått mutasjon, men man kjenner til barn som har arvet syndromet via en autosomal dominant nedarving. Det vil si at hvis en av foreldrene har syndromet, er risikoen for å få et barn som arver syndromet 50 %. D I AGN O S T I S ER I N G Diagnosen stilles ved hjelp av ytre kjennetegn, som vises ved et karakteristisk utseende, skjelettavvik, fingertoppsavvikelser, veksthemning og en forsinket utvikling. Diagnosen kan påvises i en mutasjon i KMT2D eller KDM6A genet, men et negativt analyseresultat utelukker ikke diagnosen. S Y M TO M ER O G FO R LØP Kabuki syndrom kan påvirke mange ulike organ og organsystem. Symptomene vil variere fra person til person og det er store variasjoner innen diagnosen. Det mest slående og som oftest fører til mistanke om diagnosen er utseende, som minner om ansiktstrekkene hos sminkede skuespillere i den tradisjonelle japanske teaterformen kabuki. De typiske trekkene er buede, brede øyebryn, hvor det ytterste av øyebrynet er mindre tett. Andre trekk kan være hengende øyelokk (ptose), nedoverpekende nesetipp, store og litt utstående ører (koppformede). De fleste med Kabuki har en normal vekst og lengde ved fødsel. Veksten vil imidlertid hemmes det første leveåret, og når barnet er utvokst har de fleste en sluttlengde som er noe under gjennomsnittet. Fra fødsel av har mange vansker med suge-, svelgeog spisefunksjon, samt refluks (at maten kommer opp igjen). Både leppe- og ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse utfordringene . Det er varierende grader av skjelettavvik. Leppe- og ganespalte er beskrevet hos ca 1/3. 3/4 kan ha en høy gane. Tennene kan være små med stor avstand. Andre skjelettforandringer kan være skjevhet i ryggraden (skoliose), deformiteter i ryggvirvler og kort lillefinger. Mange har nedsatt muskespenst (hypotoni) og har overbevegelige ledd. Dette kan føre til nedsatt leddstabilitet og økt risiko for å få ledd ut av stilling. Hjertefeil forekommer hos nesten halvparten. Det hyppigste er trangt parti i aorta. Unormalt tidlig brystutvikling er ikke uvanlig. Gjentatte mellomørebetennelser kan være et problem, muligens som følge av anatomiske avvik i indre øre. Ulike former for synsvansker er også beskrevet. Den kognitive utviklingen beskrives hos de fleste som mild til moderat grad av utviklingshemning. Alvorlig grad av utviklingshemningen beskrives hos noen få. Det beskrives også utvikling innen normalområde hos et fåtall.