Presentasjon kasus 9 10 11 12 Vogt
Snittseminar Kurs i Perinatalpatologi inkludert placenta 12-14 oktober 2015 Christina Vogt Avd. for patologi og medisinsk genetikk Nasjonalt senter for fostermedisin Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU 1 Kasus 1 Sykehistorie 30 år gammel andregangsgravid med et friskt barn fra før. Ved ultralyd i svangerskapsuke 16 påvist ekkorik tarmslynge, forøvrig upåfallende fosteranatomi. Fostervann ble sendt til karyotyping. Fosteret ble abortert i uke 18. Snitt fra lever 2 Obduksjon Undersøkelse av fosteret viser ingen ytre eller indre utviklingsavvik Mikroskopisk undersøkelse av lever 3 4 Cytomegalovirusinklusjon (CMV) Lever CMV inklusjon kjerne cytoplasma CMV inklusjoner i pankreas Obduksjon Oppsummering mikroskopisk undersøkelse: Spredte store celler med rødfiolette inklusjoner i kjernen omgitt av lys halo (ugleøye) Mindre rødlige granula i cytoplasma Likende inklusjoner også funnet i lunger, hjerte, nyrer, pankreas, thyroidea og hjerne. 7 Obduksjonsdiagnose Abortert pikefoster, vekt 155 g, lengde 20,5 cm, Vekst svarende til 18. svangerskapsuke. Cytomegalovirusinfeksjon i hjerte, nyrer, lever, pankreas, thyroidea og hjerne. Cyromegalovirus (CMV) i fostervann 8 Kommentar • • • • Mor MEN 1 og splenektomert Påvist CMV hos mor i svangerskapsuke 10 Ultralyd i uke 12 og 16 normalt foster Amniocentese: høyt CMV titer i fostervann 9 Kommentar forts. • CMV globalt endemisk og den hyppigste årsak til medfødt infeksjon • Primærinfeksjon i svangerskapet: 0,7- 4% • Føtal affeksjon i 30-40% • Risiko for infeksjon størst i første halvdel av svangerskapet • Alvorlig CMV infeksjon multiorgan sykdom med vevsnekrose og forkalkninger • CNS affeksjon hovedsaklig periventriculær, eventuelt med blokkering av aquedukten og utvikling av hydrocefalus • Splenektomi påvirker immunforsvaret og det er beskrevet alvorlige CMV infeksjoner hos splenektomerte pasienter 10 Avgitte svar Ingen hadde riktig svar, men en nevnte rødlige inklusjoner Gallegangsatresi Alagille syndrom Ekstramedullær hematopoiese Leveratresi Cystiak fibrose Metabolsk sykdom Virushepatatitt 11 10 12 2 2 2 2 Rikelig med hematopoiese er jo er riktig og normalt for et foster i uke 18 11 Kasus 2 Sykehistorie 25 år gammel førstegangsgravid. Ved rutine ultralyd påvist oligohydramnion, postaksial polydaktyli og forstørrete nyrer bilateralt. Svangerskapet avbrutt i uke 20. Snitt fra høyre nyre 12 Makroskopisk undersøkelse Betydelig forstørrete nyrer bilateralt Små cyster på snittflaten inntil 3 mm i diameter. Tynne ureteres Upåfallende urinblære. 13 14 15 16 Obduksjon Oppsummering mikroskopisk undersøkelse: Cyster av varierende størrelse Konsentrisk anordnet løsmasket mesenchymalt vev omkring noen av cystene 17 Obduksjonsdiagnose Abortert pikefoster, vekt 421 g, lengde 27 cm. Vekst svarende til uke 20-21 Postaksial polydaktyli over – og underekstremiteter bilateralt Multicystiske, dysplastiske nyrer og hydrocefalus med lillehjernehypoplasi , Meckel-Gruber syndrom vel mulig Normale kromosomer 46,XX 18 Kommentar • Oligo/anhydramnion på grunn av lite fostervann • Nyreanomalier i ca. 2-3/1000 svangerskap • Multicystisk nyredysplasi/nyreagenesi den største gruppen (tidligere Potter type II), uni- eller bilaterale • Vanligvis sporadisk forekommende, men dominant arvelig i noen familier. • Binyrer vil ofte ligge langs bakre bukvegg ved bilateral agenesi og ligne på nyrene ved ultralyd • Ved obstruksjon av urinveiene er tidspunktet avgjørende med tanke på dysplasi eller hydronefrose 19 Kommentar forts. • Meckel-Gruber syndrom er autosomal recessiv: polydaktyli, dysplastiske nyrer og anomalier i sentralnervesystemet (vanligvis occipitalt encefalocele, men også anencefali, hydrocefalus og Dandy-Walker malformasjon) • Når nyredysplasi opptrer sammen med nedre urinveisobstruksjon (Potter type IV) vil de morfologiske forandringene variere med obstruksjonsgrad. • Ved obstruksjon av urinveiene er tidspunktet avgjørende med tanke på dysplasi eller hydronefrose 20 Kommentar forts. • Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) (Potter type I) mer sjelden • Ofte kombinert med cyster i lever. • Morfologisk vanligvis betydelig forstørrete nyrer med radial anordning av cystene mot margen. • Felles for utviklingsavvik i nyrer med liten eller ingen urinproduksjon er hypoplastiske lunger på grunn av manglende fostervann som er nødvendig for lungeutviklingen. 21 Avgitte svar 17 foreslo cystisk renal dysplasi, 12 svarte at det kunne være Meckel-Gruber syndrom 12 foreslo polycystiske nyrer (AR) 2 Bardet-Biedl syndrom 2 Fraser syndrom Noen hadde kun cystiske nyrer som svar, hvilket jo er korrekt, men det er viktig å skille mellom multicystiske dysplastiske nyrer som vanligvis opptrer sporadisk og autosomalt resessive polycystiske nyrer som er arvelige og har gjentakelsesrisiko, disse har vanligvis er litt annet histologisk utseende. Meckel-Gruber har andre tilleggsfunn, men ellers er histologien nokså lik 22 Kasus 3 Sykehistorie Gravid uke 13. Påvist missed abortion og mistanke om partiell mola. Snitt fra spontanabortert materiale Makroskopisk undersøkelse viser vevsbit med lys grålig småcystisk overflate med cyster 1-2 mm store. • 23 24 Trofoblastproliferasjon Invaginasjon P57 pos. i trofoblastlaget 26 13 18 21 Fluoriserende in situ hybridisering (FISH) med prober mot kromosom 13, 18, 21 og XY Viser 3 signal i kjernene, dvs. triploid mønster XY 27 Mikroskopisk undersøkelse • Totter av varierende størrelse • Ødematøst stroma • Invaginasjoner • Noe trofoblastproliferasjon • Immunhistokjemisk undersøkelse: positiv p57 • FISH med prober for kromosomene 13, 18, 21 er triploid • To X kromosomer og et Y kromosom 28 Diagnose Utskrap fra uterus med graviditetsprodukter forenlig med partiell mola. 29 Kasus 4 Sykehistorie Patologisk svangerskap uke 10. Ultralyd mistanke om blæremola. Snitt fra utskrapsmateriale Makroskopisk undersøkelse viser rikelig med fragmentert materiale med små cyster 3-4 mm i diameter. Det er ikke sett fosterdeler. 30 31 32 33 34 35 36 Mikroskopisk undersøkelse • Store ødematøse totter • Cisterner • Utbredt trofoblastproliferasjon • Cirkumferensiell trofoblastproliferasjon • Vakuoliserte trofoblaster • Immunhistokjemisk undersøkelse med p57 negativ • FISH: disomi 37 Diagnose Utskrap fra uterus med graviditetsprodukter forenlig med komplett mola 38 Kommentar • Morfologisk overlapp mellom normale/hydrope totter, partiell- og komplett mola • Ved ? Om mola tidlig i svangerskapet problematisk å differensiere mellom: – hydrope totter og partiell mola – partiell- og komplett mola. Immunhistokjemi med P57 og ploiditet er nyttige tilleggsundersøkelser Hydrope totter Partiell mola Komplett mola Positiv P57 Ja Ja Nei Ploiditet Diploid Triploid Diploid 39 Nyttige kriterier Morfologi Hydrope totter Partiell mola Komplett mola Tottestørrelse Moderat Moderat/blandet Store Totteoverflate Rund Uregelmessig Rund/uregelmessig Cisterner Vanligvis ingen Sjelden Mange Trofoblastinklusjoner Ingen Tilstede Sjelden Tropfoblastproliferasjon Ingen/lite Mild/polar Sirkumferentiell Atypi Ingen Lite Markert Kapillærer Få/ingen Vanlig Sjelden Foster Kan være tilstede Ofte tilstede Sjelden tilstede 40 Kommentar forts. • Kapillærer kan være tilstede både i hydrope totter og ved mola • Komplett mola med sirkumferentiell trofoblastproliferasjon og atypi, immunhistokjemi med neg. p57 vil kunne bekrefte mistanken. • Partiell mola kan være vanskelig; ujevn totteoverflate, inklusjoner og polar trofoblastproliferasjon gir mistanke. Pos p57 og triploid ved ploiditetsundersøkelse Risiko for persisterende trofoblastsykdom og choriokarsinom: • Partiell mola < 5 % • Komplett mola fra 10-15 %. • Ved persisterende mola: 1-2 % progredierer til choriokarsinom • Klinisk er HCG målinger viktig ved oppfølging av disse pasientene. 41 Referanser • • • • • • Naing ZW, Scott GM, Shand A, Hamilton ST, van Zuylen WJ, Basha J, Hall B, Craig ME, Rawlinson WD. Congenital cytomegalovirus infection in pregnancy: a review of prevalence, clinical features, diagnosis and prevention. Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2015; 0.1111/ajo.12408. Alford CA, Stagno S, Pass RF, Britt WJ. Congenital and perinatal cytomegalovirus infections. Rev Infect Dis. 1990;12 Suppl 7:S745-53. Keeling JW. Renal anomalies. In: Keeling JW, editor. Fetal pathology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1994:113-124. Myageri A, Grampurohit V, Rao R. Meckel Gruber Syndrome: Report of Two Cases with Review of Literature. J Family Med Prim Care. 2013;2:106–108. Baergen R. Hydatidiform moles. In: Baergen R, editor. Manual of Benirschke and Kaufmann’s Pathology of the Human Placenta. New York: Springer Science-Business Media, 2005:416-435. Keep D, Zaragoza MV, Hassold T, Redline RW. Very early complete hydatidiform mole. Hum Pathol. 1996;27:708-13. • 42 Avgitte svar Partiell mola 27 hadde svart riktig på partiell mola 6 foreslo hydrop degenerasjon og 2 komplett mola Komplett mola Komplett mola 23 Hydrops føtalis 2 Partiell mola 8 Chorangiokarsinom 10 Exaggerated placental site 4 Differsialdiagnosen mellom hydrop degenerasjon og partiell mola kan være vanskelig Endel foreslo choriokarsinom på snittet med komplett mola, men da skal det ikke være totter tilstede 43 Takk for oppmerksomheten! 44
© Copyright 2024