‫תורשה אוטוזומלית דומיננטית‬ ‫גמדות ‪ -‬אכונדרופלזיה‬ ‫‪5‬‬ ‫גמדות ‪ -‬אכונדרופלזיה‬ ‫‪6‬‬ 7 8 ‫תורשה אוטוזומלית רצסיבית‬ ‫‪9‬‬ 10 ‫שלושה גנוטיפים אפשריים‬ ‫‪25%‬‬ ‫‪25%‬‬ ‫‪:‬‬ ‫‪50%‬‬ ‫‪:‬‬ ‫‪:‬‬ ‫‪25%‬‬ ‫‪75%‬‬ ‫שני פנוטיפים אפשריים‬ ‫‪11‬‬ ‫דוגמאות למחלות אוטוזומליות רצסיביות‬ ‫אנמיה ע " ש פנקוני ‪C‬‬ ‫‪13‬‬ ‫אנמיה ע " ש פנקוני ‪C‬‬ ‫‪14‬‬ ‫תאחיזה לכרומוזום ‪X‬‬ ‫• תכונה הנמצאת בתאחיזה לכרומוזום ‪ X‬נובעת‬ ‫מהתבטאות של גן או גנים הנמצאים בכרומוזום ‪.X‬‬ ‫‪46, XY‬‬ ‫‪46, XX‬‬ ‫הורשה בתאחיזת ‪ – X‬מונחים‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫חולה‬ ‫זכר???‬ ‫מוטציה‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫נקבה חולה‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫נקבה נשאית‬ ‫תורשה אחוזה בכרומוזום ‪X‬‬ ‫‪19‬‬ ‫ניוון שרירים ע " ש דושן )‪(Duchenne‬‬ ‫•‬ ‫•‬ ‫•‬ ‫•‬ ‫•‬ ‫חולשת שרירים מופיעה בגיל צעיר בעיקר בגפיים‬ ‫תחתונות‪.‬‬ ‫ניוון השרירים מתקדם ורוב החולים אינם מסוגלים ללכת‬ ‫לאחר גיל ‪.12‬‬ ‫פגיעה בסרעפת ובלב מובילה למוות בשנות העשרים‬ ‫המוקדמות‪.‬‬ ‫לעיתים קיימת גם פגיעה שכלית‪.‬‬ ‫התסמונת נגרמת בהעדרו של החלבון דיסטרופין‪ ,‬המגן‬ ‫על סיבי השריר מן הנזקים שגורם הכוח שהם מפעילים‬ ‫בתנועתם הרגילה (מקודד ע"י הגן ‪)DMD‬‬ ‫ניוון שרירים ע " ש דושן –‬ ‫החמרת התסמינים עם הגיל‬ ‫שינויים–מספריים‬ ‫תסמונת דאון‬ ‫טריזומיה ‪21‬‬ ‫מאורע חד‪ -‬פעמי‬ ‫‪+1‬‬ ‫ללא סיכון יתר‬ ‫בהריונות הבאים‬ ‫‪+1‬‬ ‫שינויים מבניים‬ ‫טרנסלוקציה רציפרוקלית‬ ‫שחלוף מקטעים בין שני כרומוזומים (בד"כ מצב מאוזן)‬ ‫עודף אדום‬ ‫חסר כחול‬ ‫עודף כחול‬ ‫חסר אדום‬ ‫יצירת תאי מין‬ ‫עודף אדום‬ ‫חסר כחול‬ ‫עוברים לא תקינים ‪ /‬הפלות‬ ‫עודף כחול‬ ‫חסר אדום‬ ‫תקין‬ ‫(מאוזן)‬ ‫תקין‬ ‫עוברים תקינים‬ 29 30 ‫בעלי סיכון למחלות גנטיות‬ ‫‪ ‬זוג נשא למחלה רצסיבית )‪(SMA, Tay Sachs, CF‬‬ ‫‪ ‬חולה במחלה דומיננטית‬ ‫• גיל מוקדם (אכונדרופלזיה‪ ,‬נוירופיברומטוזיס)‬ ‫• גיל מאוחר (דיסטרופיה מיוטונית‪ ,‬האנטינגטון)‬ ‫‪ ‬נשאית למחלה בתאחיזה ל‪X-‬‬ ‫‪ ‬נשא של שינוי כרומוזומלי מאוזן‬ ‫‪ ‬ועוד‪..‬‬ ‫כיצד המחלות ניתנות למניעה ?‬ ‫‪" ‬רולטת פוריות"‬ ‫‪ ‬תרומת ביצית ‪ /‬תרומת זרע‬ ‫‪ ‬אימוץ‬ ‫‪ ‬אבחון טרום לידתי‬ ‫שיטות לאבחון טרום לידתי‬ ‫בדיקת מי שפיר‬ ‫בדיקת סיסי שליה‬ ‫אבחון טרום‪-‬השרשתי‬ ‫סיסי השליה‬ ‫• השליה מספקת לעובר חמצן ואנרגיה‪.‬‬ ‫• השליה בנויה ממבנים דמויי אצבעות המכונים "סיסים"‪.‬‬ ‫• המטען הגנטי בסיסי השליה זהה למטען הגנטי של‬ ‫העובר‪.‬‬ ‫סיסי שליה‬ ‫שליה‬ ‫סיסי שליה‬ ‫חבל הטבור‬ ‫רחם‬ ‫עובר‬ ‫צוואר‬ ‫הרחם‬ ‫בדיקת סיסי שליה‬ ‫• מבוצעת בשבועות ‪ 13-10‬להריון‪.‬‬ ‫• הבדיקה כרוכה בסיכון של‬ ‫מתמר‬ ‫אולטראסאונד‬ ‫כ‪ 1%-‬להפלה‬ ‫שליה‬ ‫מי השפיר‬ ‫• העובר גדל ברחם בתוך שק השפיר המכיל את‬ ‫מי השפיר‪.‬‬ ‫• מקורם של מי השפיר בעובר‬ ‫(בעיקר שתן)‪.‬‬ ‫• במי השפיר יש תאים שנשרו‬ ‫מן העובר‪ ,‬אותם ניתן לגדל‬ ‫במעבדה ולבצע בהם בדיקות‪.‬‬ ‫בדיקת מי השפיר‬ ‫• מבוצעת החל משבוע ‪ 16‬להריון‪.‬‬ ‫• הבדיקה כרוכה בסיכון נמוך‬ ‫מ‪ 0.5%-‬להפלה‬ ‫מתמר‬ ‫אולטראסאונד‬ ‫מי שפיר‬ ‫עובר‬ ‫• כדי למנוע לידת עובר שאובחן כחולה בבדיקת‬ ‫סיסי שליה או מי שפיר‪ ,‬קיימת אפשרות להפסיק‬ ‫את ההריון‪.‬‬ ‫האם אפשר לבצע את הברור הגנטי לפני‬ ‫ההריון‪ ,‬כדי להימנע מהפסקות הריון‪?...‬‬ ‫הריון ספונטאני‬ ‫‪39‬‬ ‫)‪In Vitro Fertilization (IVF‬‬ ‫הפריה חוץ‪-‬גופית‪ ,IVF ,‬היא אחד הכלים העיקריים‬ ‫לטיפול בעקרות בקרב נשים וגברים‪ .‬בהפריה כזו מפרה‬ ‫הזרע את הביצית מחוץ לגוף האישה‬ ‫‪40‬‬ ‫)‪In Vitro Fertilization (IVF‬‬ ‫‪ .1‬גירוי השחלה‬ ‫‪ .2‬שאיבת ביציות‬ ‫‪ .3‬הפריית הביציות בזרע‪ ,‬מחוץ‬ ‫לרחם‬ ‫‪ .4‬החזרת הביצית המופרית‬ ‫לרחם‬ ‫‪41‬‬ http://www.bbc.co.uk/news/health-11465715 ‫סיכונים‪:‬‬ ‫הריונות מרובי עוברים (לידות מוקדמות‪,‬‬ ‫סיבוכי הריון)‬ ‫יתר‪-‬גירוי שחלתי‬ ‫?מומים מולדים ?‬ ‫סיכוי להשגת הריון‪20-40% :‬‬ ‫‪43‬‬ ‫‪IVF‬‬ ‫החזרת‬ ‫עוברים‬ ‫הפרית‬ ‫ביציות‬ ‫‪ICSI‬‬ ‫שאיבת‬ ‫ביציות‬ ‫טיפול‬ ‫הורמונלי‬ ‫‪IVF + PGD‬‬ ‫החזרת‬ ‫החזרת‬ ‫עוברים‬ ‫עוברים‬ ‫תקינים‬ ‫הפרית הפרית‬ ‫ביציות ביציות שאיבת‬ ‫שאיבת‬ ‫אבחון‬ ‫ביציות‬ ‫גנטי ‪ ICSI ICSI‬ביציות‬ ‫טיפול‬ ‫טיפול‬ ‫הורמונלי‬ ‫תרופתי‬ ‫מיקרומניפולציה ‪ICSI‬‬ ‫‪46‬‬ ‫חלוקת הביצית המופרית‬ ‫•‬ ‫‪ 24‬שעות לאחר ההפריה‪ ,‬הביצית המופרית מתחלקת‬ ‫לשני תאים‪ ,‬השניים לארבעה‪ ,‬וכן הלאה עד ליצירת‬ ‫טריליוני תאים‪.‬‬ ‫•‬ ‫‪D2‬‬ ‫‪D2‬‬ ‫‪18h‬‬ ‫‪D5‬‬ ‫‪D4‬‬ ‫‪D3‬‬ ‫בעובר בעל ‪ 8‬תאים (‪72‬שעות) כל התאים בעלי פוטנציאל התפתחותי כללי‬ ‫(‪.)totipotent‬‬ ‫)‪Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD‬‬ ‫אבחון גנטי טרום השרשתי‬ ‫בוצע לראשונה בתחילת שנות ה‪'90-‬‬ ‫עוברים בריאים מוחזרים לרחם‬ ‫התא הנבדק‬ ‫חולה‬ ‫חולה‬ ‫חולה‬ ‫עוברים בריאים מוחזרים לרחם‬ ‫סרטון‬ ‫יתרונות‬ ‫‪ ‬מניעת הפלות‬ ‫‪ ‬יתרון כלכלי בצמצום מס' החולים שהטיפול בהם יקר מאוד‬ ‫‪ ‬מוסכם על ידי רוב הדתות‬ ‫‪ ‬הפחתת חרדה בקרב ההורים בשבועות הראשונים להריון‬ ‫חסרונות‬ ‫‪ ‬מהימנות האבחון אינה ‪ 100%‬ולכן מומלצת בדיקה אבחנתית‬ ‫נוספת במהלך ההריון‬ ‫‪ ‬סיבוכים רפואיים‪ :‬שאיבת ביציות‪ ,‬טיפול הורמונלי‬ ‫‪ ICSI ‬מגביר סיכון לשינוי מספר הכרומוזומים (‪)1-2%‬‬ ‫‪ ‬עלות גבוהה‪ :‬כ‪ ₪ 10,000 -‬למחזור טיפולים‬ ‫‪ ‬סיכוי ההצלחה עומד על כ‪ 30%-‬בכל מחזור טיפולים (לזוגות‬ ‫פוריים !)‬ ‫למעשה ישנה אפשרות לבחירת תכונות בעובר‪,‬‬ ‫ללא צורך בהפסקת הריון!‬ ‫למעשה ישנה אפשרות לבחירת תכונות בעובר‪,‬‬ ‫ללא צורך בהפסקת הריון!‬