‫דף קשר ‪ /‬יוני ‪2014‬‬ ‫לכל בני המשפחות‪ ,‬חולים‪ ,‬אנשי מקצוע וידידים‪..‬‬ ‫בכל חודש מתפרסמות ידיעות רבות בתקשורת הכתובה והדיגיטלית אודות מחקרים ופרויקטים בתחום של חקר מחלת הנטינגטון‪.‬‬ ‫בחרנו הפעם לתרגם מספר עבודות ומחקרים שמוסיפים מימד של תקווה להתמודדות היומיומית עם המחלה והשלכותיה‪.‬‬ ‫פיצוח מסתרי מחלת הנטינגטון בחלל !‬ ‫פורסם באינטרנט ונשלף ב‪(Unlocking a mystery of HD in space. By J. Stoller-Conrad) 23.4.2014 -‬‬ ‫באפריל האחרון פורסמה ידיעה מרעישה לפיה יתקיים בתחנת החלל הבינלאומית ניסוי שמטרתו להבין כיצד פועל חלבון‬ ‫הנטינגטין בתנאים של חוסר משקל‪ ..‬הניסוי יצא לדרך ב‪ 18.4.14 -‬כאשר מבסיס קייפ‪-‬קאנוורל שבפלורידה נשלח מטען‬ ‫לתחנת החלל שכלל גם את הניסוי של חברת ‪ .CALTECH‬בניסוי “יגדלו” המדענים שבחללית גבישים של חלבון הנטינגטין‬ ‫רגיל וחלבון שנוצר אצל נשא הגן המוטנטי‪ .‬בתנאים השוררים על פני כדור הארץ‪ ,‬נוטות המולקולות של חלבון הנטינגטין‬ ‫המוטנטי להדבק זאת אל זאת וליצור צברים‪ .‬בתנאי חוסר משקל ייבדק אם גם שם יתהוו צברים אילו ומה המיקום המדויק‬ ‫של אטומי החלבון העיקריים‪ .carbon, nitrogen, sulfur -:‬כדי להבין במדויק כיצד הליקויים במבנה חלבון ההנטינגטין גורמים‬ ‫למחלה ‪ ,‬צריך להגיע למצב בו ניתן יהיה “לפרוש” ולסרוק את החלבון למלוא אורכו‪.‬‬ ‫האסטרונאוטים שבחללית הם אלה שיבצעו את הניסוי בעזרת מכשיר “לגידול” גבישי חלבון שנמצא בחללית‪ .‬הם יוכלו לגדל‬ ‫באמצעותו הן גבישי חלבון הנטינגטין רגיל והן את החלבון המוטנטי‪ .‬גידול הגבישים ייעשה מתוך תמיסה של מולקולות‬ ‫חלבון‪ .‬תהליך גידול הגבישים יימשך מספר חודשים ולאחר מכן הם ישלחו לארץ עם מטען של עוד חומרים מהחללית‬ ‫שאמור לנחות באוקיינוס ליד חופי דרום קליפורניה‪ .‬עם הגעתם לארץ ינתחו את המבנה שלהם בעזרת טכניקות של ‪.XRAY‬‬ ‫התקוה היא שניתוח המבנה המדויק של החלבון יביא להבנה טובה יותר של הגורם למחלה ומכאן לפיתוח דרכי טיפול‪.‬‬ ‫האם שימוש במינון גבוה בקריאטין מבטיח שיפור במצבם של בני משפחה שהם נשאי הגן המוטנטי??‬ ‫)‪( High dose Creatine promising in prodromal HD. By : P.Anderson, published in MEDSCAPE, 14/3/2014‬‬ ‫שליפה מהאינטרנט ב‪17.3.2014 -‬‬ ‫במחקר שלב ‪ ,2‬ששמו ‪ ,PRECREST‬ניתן תוסף המזון קריאטין ל‪ 64-‬בני משפחה בסיכון‪ .‬קריאטין הוא תרכובת חנקנית‬ ‫אורגנית שעוזרת לספק אנרגיה לשרירים ותאי עצב‪ .‬זהו תוסף מזון בשימוש שכיח אצל ספורטאים מאחר והוא תורם‬ ‫להעלאת מסת השרירים ולשיפור בכוח תוך זמן קצר‪ .‬התוסף מגביר את יכולת הגוף לייצר חלבונים בתוך סיבי השריר‪.‬‬ ‫כל המשתתפים במחקר היו בגיל ‪ 26‬ומעלה‪ ,‬ללא סימפטומים קליניים של המחלה‪ .‬חלקם ידעו אם הם נושאים את הגן‬ ‫המוטנטי וחלקם לא‪ .‬מחציתם קבלו את הקריאטין ומחציתם תוסף דמה‪ .‬המחקר ארך ‪ 18‬חודשים‪ .‬בששת החודשים‬ ‫הראשונים כל משתתף קיבל מנה שווה של ‪ 30‬מ”ג ליום ובהמשך המינון היה גמיש מ‪ 5-‬ועד ‪ 30‬מ”ג ליום‪ 15 .‬מהמשתתפים‬ ‫נשרו במהלך המחקר רובם עקב תופעות לוואי כמו שלשולים או בחילות‪.‬‬ ‫יש לציין שהחוקרים ידעו את הסטטוס הגנטי של כל המשתתפים כולל אילו שלא רצו לדעת מה מצבם‪ .‬בנוסף לכך לפני תחילת‬ ‫המחקר ערכו לכל המשתתפים סריקות ‪ MRI‬ובהם נמצא שאצל מי שנושא את הגן המוטנטי (להזכירנו שמדובר בקבוצה ללא‬ ‫סימפטומים) יש עדות לאטרופיה של המוח בעיקר בקורטקס‪ .‬המעקב הזה נמשך לאורך כל המחקר ונמצא שמי שלקח‬ ‫קריאטין קצב התקדמות האטרופיה במוחו הואט בעוד שמי שהיה בקבוצת הדמה נמשך התהליך בקצב של כ‪ 5%-‬לכל שנה‪.‬‬ ‫בנוסף למדד זה השתמשו במבחנים בתחום הוויזואלי‪ ,‬המוטורי‪ ,‬זיכרון וסמנים ביולוגים המתבססים על בדיקות דם‪.‬‬ ‫כעת מתכננים את שלב ‪ 3‬של המחקר‪ .‬בשלב זה ישתתפו חולי הנטינגטון שיקבלו מינון גבוה של קריאטין‪ .‬תיבדק מידת‬ ‫הבטיחות של המינון הגבוה ותופעות לוואי‪ .‬שלב זה יקרא ‪ .CREST‬ישתתפו בו ‪ 650‬חולים והוא ימשך עד סוף ‪ .2016‬אם‬ ‫יסתבר שהקריאטין מאט את קצב התפתחות המחלה זה אמור להיכנס כטיפול מקובל לחולים‪.‬‬ ‫טבע יצאה למחקר שלב ‪ 2‬בתרופת פרידופידין ומגייסת חולים בעולם‬ ‫שליפה מהאינטרנט ב‪Pride-HD study enrolling patients globally to further evaluate Pridopidine for the( ,24.4.2014 -‬‬ ‫‪) symptomatic treatment of HD. Published in NewsHD‬‬ ‫העיתונות בארץ ובעולם פרסמה בהרחבה את הידיעה שחברת טבע גייסה את החולה הראשון לניסוי שלב ‪ 2‬של‬ ‫הפרידופידין‪ .‬מדובר במחקר עולמי שאמור לגייס כ‪ 400 -‬חולים דרך ‪ 30‬מרכזים רפואיים בארה”ב‪ ,‬קנדה‪ ,‬אוסטרליה וחלק‬ ‫מאירופה‪ ( .‬ישראל כרגע לא נכללת במחקר‪ )..‬על סמך מחקרים שנערכו כבר בעבר בתרופה זו נמצא שאין לתרופה תופעות‬ ‫לוואי משמעותיות וניתן להשתמש בה ברמת בטיחות טובה‪ ..‬הממצאים מהשלבים המוקדמים של הניסוי מצביעים על‬ ‫הקלה בסימפטומים המוטוריים של המחלה ובשליטה על התנועות‪ .‬הציפיה היא ששיפור בתנועתיות יביא לשיפור בתפקוד‬ ‫היומיומי של החולה‪ .‬המחקר יימשך לאורך ‪ 26‬שבועות שבמהלכן תינתן התרופה לקבוצת המחקר בעוד שקבוצת הביקורת‬ ‫תקבל תרופת דמה‪ .‬ישנן ‪ 4‬רמות של מינון התרופה‪ ,‬החל מ‪ 45-‬מ”ג ועד ל‪ 112.5 -‬מ”ג‪.‬‬ ‫בדיקת רמות המינון השונות על התפקוד המוטורי תיבדק בעזרת ‪ 3‬מבחנים שונים‪ .‬המעקב אחר החולים יימשך ‪ 12‬חודש‬ ‫מתום קבלת התרופה‪ ,‬כלומר הצפי הוא לסיים את מכלול המעקבים בסוף ‪.2015‬‬ ‫את מי מגייסים למחקר? גיל ‪ 21‬ומעלה‪ ,‬מי שחלה לאחר גיל ‪ 18‬ולו אבחנה ברורה של המחלה‪ ,‬מספר חזרות ‪ 36‬ומעלה‪.‬‬ ‫גיוס החולים רק דרך מרכזים רפואיים שאושרו כמשתתפים במחקר‪.‬‬ ‫‪ENROLLHD‬‬ ‫זוהי תוכנית בינלאומית תחת המטריה הכספית והארגונית של קרן ‪.CHDI‬התוכנית כוללת בתוכה את מסד הנתונים האירופאי‬ ‫של הרשת האירופאית לחקר מחלת הנטינגטון ואת מסד הנתונים של קבוצת המחקר של צפון אמריקה ואוסטרליה‪ .‬בסיס‬ ‫הנתונים האירופי החל לפעול ב‪ 2004 -‬ועד סוף ‪ 2013‬כלל יותר מ‪ 12,000 -‬משתתפים מ‪ 17-‬מדינות שהגיעו ברובם למסד‬ ‫הרישום הזה דרך מרכזים רפואיים‪ .‬ישראל לא נכללה בתוכנית זו‪ .‬כעת עוסקים במיזוג מסדי המידע והנתונים של אירופה‪,‬‬ ‫צפון אמריקה ואוסטרליה ומתכננים את ההרחבה לדרום אמריקה ואסיה‪.‬‬ ‫זהו מחקר תצפיתי‪ ,‬ארוך טווח‪ .‬לגבי כל משתתף נאסף חומר דמוגרפי‪ ,‬היסטוריה משפחתית של המחלה‪ ,‬סימפטומים‬ ‫קליניים ומאפיינים גנטיים‪ .‬כל מי שהתנדב להשתתף במסד נתונים זה עובר כל שנה בדיקות גופניות‪ ,‬הערכה קוגניטיבית‪,‬‬ ‫בדיקות דם‪ .‬יכולים להירשם ל‪ ENROLLHD-‬חולים‪ ,‬בני משפחה בסיכון‪ ,‬בני זוג‪ ,‬אחים של‪ ..‬מגיל ‪ 18‬ומעלה‪ .‬הרישום בד”כ‬ ‫דרך מרכז רפואי שעמד בקריטריונים שנקבעו ואשר ועדת האתיקה המקומית אישרה השתתפותו‪ .‬במהלך ‪ 2014‬מתוכנן‬ ‫מהלך מבוקר של העברת הנתונים למסד הבינלאומי מגרמניה‪ ,‬אנגליה‪ ,‬דנמרק‪ ,‬איטליה‪ ,‬פולין‪ ,‬והולנד‪ .‬כל העברה כזו‬ ‫מותנית בקבלת הסכמה בכתב של האדם‪ .‬לקראת סוף ‪ 2015‬מקווים להגיע למיזוג מלא של מסדי הנתונים‪.‬‬ ‫על סמך הנתונים שייאספו מקווים להגיע למסד משתתפים לצורך מחקרים עתידיים‪ ,‬לקבוע מדדי תוצאות למחקרים‪,‬‬ ‫למפות את תהליכי התפתחות המחלה ולבנות פרופילים ומאפיינים של החולים בה‪.‬‬ ‫אחת השאלות החשובות שנשאלות ע”י אנשים שרוצים להשתתף בתוכנית זו היא כיצד אני יכול לוודא שאוזמן‬ ‫להשתתף במחקר קליני? כאשר תמלא את טופסי ההרשמה שים לב שיש בהם חלק המבקש את אישורך להיות חלק‬ ‫ממחקרים עתידיים‪ .‬חתימתך על חלק זה תאפשר יצירת קשר עמך בעת שמרכז מחקרי‪ ,‬חוקר או חברת תרופות יחפשו‬ ‫מתנדבים למחקריהם‪ .‬מי שאמור לחבר בינך לבין המחקר הוא הרופא שמלווה אותך במרכז הרפואי שבו תעשה גם את‬ ‫בדיקות המעקב התקופתיות‪ .‬כמובן שגם אם אינך מעוניין להשתתף במחקרים אתה מוזמן להשתתף ב‪.ENROLLHD-‬‬ ‫ככל הידוע‪ ,‬אין כיום בשום מחלה נירו דגנרטיבית נדירה אחרת תוכנית שכזו‪ .‬התקווה היא שמסד הנתונים שייבנה יהווה אבן‬ ‫שואבת לחוקרים צעירים ולקבוצות מחקר כך שקצב‪ ,‬איכות וכמות המחקרים בתחום של הנטינגטון יואץ‪.‬‬ ‫לאחרונה התבשרנו‪ ,‬שהיחידה להפרעות תנועה באיכילוב שבה פעילה מרפאת הנטינגטון‪ ,‬קבלה אישור עקרוני להצטרף‬ ‫לתוכנית ‪ ENROLLHD‬ויש לקוות שלקראת תחילת ‪ 2015‬היא תצא לדרך‪.‬‬ ‫למי שמעוניין בפרטים נוספים ניתן להיכנס לאתרים הבאים‪www.chdifoundation.org, www.enroll-hd.org :‬‬ ‫שימו לב ‪ ,‬שימו לב!‬ ‫אנו מתכוננים למפגש משפחות בשיתוף היחידה להפרעות תנועה באיכילוב ב‪ 6-‬ליולי ‪.2014‬‬ ‫במפגש זה יציגו הצוות המקצועי של היחידה‪ ,‬בראשות דר’ טניה גורביץ וד”ר אלונה גד‪ ,‬וכן פרופ’ חררדו לדרמרקר‬ ‫מהמחלקה לחקר התא והחיסון‪ ,‬אונ’ תל אביב מספר מחקרים חשובים שנעשים כיום בישראל ובעולם וכן את תוכנית‬ ‫‪ .ENROLLHD‬נציג חברת טבע יציג את המחקר החדש של החברה (שהוצג בדף קשר זה) שהוא ניסוי קליני בתרופה שאולי‬ ‫תקל על הסימפטומים המוטוריים של חולי הנטינגטון‪ .‬מפגש המשפחות יתקיים בבי”ח איכילוב בשעות ‪ 16.00‬עד ‪.18.00‬‬ ‫הזמנה מפורטת למפגש תשלח אליכם בהקדם‪ .‬מקווים לראות את כולכם!‬ ‫לידיעת כל המשפחות ‪ -‬לאחרונה הפיקה העמותה חוברת מעודכנת על המחלה‪ .‬החוברת הופקה בעברית וברוסית‪ .‬נוסח‬ ‫החוברות יופיע בקרוב באתר העמותה וכן יישלח כקובץ לכל מי שרשום ברשימת הדיוור האלקטרוני של העמותה‪ .‬מי‬ ‫שמעוניין שנשלח לו את החוברת בדואר נא לפנות לסימה אגם (‪ )052-4487618‬או לנירה דנגור (‪.)052-8384889‬‬ ‫עלות הפקת החוברות הוא כ‪ ₪ 6000-‬ואנו עדיין מקווים שכל אחד ואחת מכם יוכל לתרום לחשבון העמותה על‬ ‫מנת שנוכל לכסות את עלויות ההדפסה‪ ,‬התרגום וההפצה‪.‬‬ ‫חשבון העמותה מנוהל בבנק לאומי‪ ,‬סניף כיכר רבין (מס‪ .‬סניף ‪ )816‬מספר חשבון‪608950.00 :‬‬ ‫בברכה‪ ,‬דר' נירה דנגור‪ ,‬יו"ר‬ ‫וחברי עמותת הנטינגטון בישראל‬