1. No category

ISSN 1901-1717
A
nr. 4 · december 2010 · 22. årgang
redaktionen
Kære alle rett nyt læsere!
Jytte Bieber sendte mig en meget glædelig mail den 9. november 2010, RYD
FORSIDEN, der er afsat 6 mill. på finansloven 2011, til at fortsætte Center for
Rettsyndrom. (se forsiden). Hvilken herlig mail, "jeg er så glad", skriver hun.
annoncesalg
og grafisk tilrettelæggelse:
Dansk Blad Service ApS
Vestergade 11 A · Postboks 16
5540 Ullerslev
Telefon 70 70 12 25
E-mail: [email protected]
– hvortil alle spørgsmål vedr.
annoncer bedes rettet.
Det kan jeg da godt forstå, for det blev jeg også – Men jeg ville også blive glad, hvis
I forældre tog jer sammen til at skrive i rett nyt. Bladet går dødt den dag bestyrelsen
ikke har mere at skrive om. I det tilfælde mister vi kr. 79.000,- årligt. Det vil så gå ud
over tilskuddene til vores arrangementer. Tænk lige over det og fat pennen.
Ellers må I alle have en god jul og et bragende godt nytår, med håbet om et travlt
redaktør-job i 2011.
Læs lidt om, hvad din støtte
går til på side 38 i bladet.
redaktion
På genkig
”den gamle redaktør”
Bent Sewohl
Bent Sewohl
Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed 1
2660 Brøndby Strand
Tlf. 21 21 31 23
E-mail: [email protected]
Tekst til bladet:
Hvis du ønsker noget bragt i
rett nyt, skal du sende det til
redaktionen.
deadlines 2010
Blad nr. 1
Blad nr. 2
Blad nr. 3
Blad nr. 4
11. februar
20. maj
16. september
9. november
forside
Silje
Foto: Trine og Martin
indhold
2
Redaktionen ❦ Læser deadline
3
Nyt fra bestyrelsen ❦ Aktivitetskalender
5
6 millioner årligt til Center for Rett syndrom
5
Årets julegaveidé
7
Europæisk Rett konference i Edinburgh
8
Klinisk praktiske højdepunkter fra europæisk konference om Rett syndrom
13
DUKH har fået ny hjemmeside og nye lokaler
13
...fra forældre til forældre...
15
20 spørgsmål til Nikoline Nielsen
17
Temadag på Hotel Munkebjerg
18
Silje fik sin ønskehest
21
Center for Rett syndrom ❦ Fødselsdagshilsner
23
Stemningsbilleder fra festaften på Pinenhus
27
Kampen mod loft over tabt arbejdsfortjeneste
29
Sjældne Diagnoser
31
Vera Zvonareva – verdenranglistens nr. 2 i tennis
31
Priser for medlemskab af Landsforeningen Rett Syndrom
33
Udlånsmaterialer
34
Kriterier for Rett syndrom ❦ Oplysning til annoncører
35
Bestyrelsen ❦ Kontaktliste
nyt fra
bestyrelsen
Kære medlem
Så er året ved at gå på hæld, og det er tid
til at se tilbage på det vi har opnået og
planlægge det vi gerne vil opnå, næste
år. Som I kunne læse i sidste nr. af Rett
Nyt, har vi haft repræsentanter i både
Edinburgh, Oslo, og til LEVs og Sjældne
Diagnosers repræsentantskabsmøder, dels
for at bidrage med de erfaringer vi har og
dels for at opbygge relationer til de øvrige
foreninger i ind og udland. Vi har desuden
lige afholdt en Temadag på Hotel Munkebjerg (se indlæg i bladet). CD projektet har
vi valgt at afslutte og nøjes med at lave en
sang (se indlæg).
Næste år kommer der også til at ske en
masse spændende ting; Det første vi skal
have på plads er næste års weekendkursus,
og dernæst en Temadag i foråret, som vi
gerne modtager input til. Arbejdet med
stiftelsen af Rett Fonden og beskrivelse af
formålsparagraffen er næsten på plads og
vi er klar til at tage fat på dette spændende
projekt næste år.
Det altoverskyggende og mest interessante bliver opbygningen af Center for
Rett Syndrom, som jo
blev permanentgjort ved
Finanslovsaftalen 2011. Det
bliver utroligt spændende at
følge, og vi i bestyrelsen vil gerne
ønske alle på Rett centeret tillykke
og takke for det arbejde de har udført
i forbindelse med ansøgningen om permanentgørelsen, vi ser frem til et fremtidigt
godt samarbejde.
Slutteligt vil jeg gerne takke for den fine
modtagelse jeg har fået i mit første år som
bestyrelsesmedlem, det gør det meget
nemmere at blive en del af teamet.
På bestyrelsens vegne og med ønsket om
en glædelig jul og et RETT godt nytår.
Martin Jagd Nielsen
19. februar
Bestyrelsesmøde Rett Foreningen
28. februar
Sjældne Dagen
18.-19. marts
Sjældne Diagnosers Repræsentantskabsmøde – Tåstrup
aktivitetskalender
2011
April / maj 2010
Temadag om Rett Syndrom
3
Landsforeningen Rett Syndrom
6 millioner
årligt til Center for Rett syndrom
Tillykke til alle danske familier
med et barn med Rett syndrom
og tillykke til Center for Rett
Syndrom
Vi har netop fået besked om at Dansk
Center for Rett Syndrom er kommet på
finansloven med 6 mio. kr./år!! Det er helt
utrolig dejligt, at politikkerne har fået øje på
Som nævnt
tidligere har
vi arbejdet på at
få lavet en CD med
vores egne numre på.
Jeg har søgt adskillige fonde,
men har desværre fået afslag fra
alle. For at få afsluttet dette projekt
har vi valgt at få lavet den ene sang (Silent
Angel) færdig til download.
Det vil sige, at der fra den 1. december
er mulighed for at downloade denne sang
for det beskedne beløb af 20 kr.
Jeg vil samtidig lave en ”musikvideo”
i form af et slideshow og lægge den på
YouTube. Hvis I har nogle gode billeder af
nogle smilende og glade Rett piger eller
dreng og I har det ok med, at det bliver
lagt på YouTube, så må I meget gerne
sende dem til mig på [email protected].
en så sjælden diagnose som Rett Syndrom
og har lyttet til vores ønsker. Det er virkelig
fantastisk at opleve, at de drømme vi har
haft og det vi har arbejdet for og håbet på –
men nok ikke helt turde tro på, er lykkedes.
Det er bare så stort og giver ny energi til at
arbejde videre med andre projekter – for
der er jo stadig nok at tage fat på…
Vi skylder Jytte Bieber og alle de andre
gæve kvinder på Center for Rett Syndrom
Jeg håber, at mange af søskende børnene vil ”promovere” den i skolen via
deres arbejde med YouTube, samt at vi
som forældre vil formidle den til vores net-
en stor tak for deres kæmpe indsats i arbejdet på at få bevilliget midler til centret til
gavn for alle danske patienter med Rett
Syndrom og deres familier. Vi glæder os til
at se hvad fremtiden bringer og ser frem til
et fortsat godt samarbejde.
På bestyrelsens vegne
Susanne Sindt
værk, så de
på den måde
kan være med til
at støtte os.
Slutteligt har Jan og
jeg på vores tur til den Europæiske konference i Edinburgh
skabt nogle kontakter til Rett foreninger i England, Holland, Irland, Italien og
Frankrig, som jeg også vil forsøge at få til
at bruge sangen. Vores nordiske foreninger har vi også god kontakt til, så der vil
også være en mulighed for at dem til at
distribuere den rundt.
Formålet med dette tiltag er at få
spredt kendskabet til Rett Syndrom, via
et moderne medie, og på en helt ny måde.
Vi har brug for dette bredere kendskab,
når vi bl.a. skal søge midler til kommende
arrangementer, forskning, feriebolig etc.
5
Landsforeningen Rett Syndrom
Europæisk Rett konference i
Hvert år deltager vi fra
bestyrelsen i den europæiske
Rett konference, som i år foregik
i Edinburghs smukke landskab.
Vi deltager sammen med Rett
Centeret og Jan og jeg skulle
rejse med Kathrine, da Jytte og
Kirstine var taget derover om
torsdagen.
Fredag den 6. oktober mødtes vi så i lufthavnen med lidt forskellige forventninger;
Kathrine havde udpeget sig nogle spændende foredrag som hun glædede sig til,
Jan havde været med et par gange tidligere
og kendte til niveauet af de faglige indslag
så glædede sig til at hilse på de øvrige
landes repræsentanter, og jeg var med for
første gang og var bare spændt på det hele.
Efter at være blevet underholdt af en politistyrke, der trænede bombehunde, ved
at en af betjentene sad på en bænk ved
siden af os med sprængstof i lommerne,
landede vi i Edinburgh. Vi tog alle direkte
ud på konferencen og nåede at overvære
de sidste to foredrag.
Allerede nu forstod jeg, hvad Jan mente
med det faglige niveau og så på engelsk af
forskere og fagfolk fra alle mulige lande,
så ikke alle talte tydeligt engelsk, men vi
fik da lidt ud af det. Kathrine tog billeder
af mange af deres slideshows, for vi kunne
ikke nå at tage notater.
Fredag aften var vi i foreningen vært ved
en middag for Rett Centeret, så vi gik en
tur rundt i Edinburghs gader for at finde
en restaurant. Det var en god afslutning på
en lang og inspirerende dag, vi glædede
os alle til lørdagens mange input, men var
også trætte efter en lang dag.
Lørdag tog vi samlet af sted til konferencen, som er delt i to, en for fagfolk og
forskere og en for forældre, fysioterapeuter, pædagoger og andre interesserede.
Vi hørte en del oplæg i den session der
Edinburgh
var for forældre, dem vi bed mest mærke
i var om ernæring (hvilke vitaminer, der er
vigtige), kommunikation (bl.a. en orientering om brug af en Tobii Communicator, et
eksempel på hvor dygtige pigerne er til at
fokusere på præcis det de skal, og meget
andet), og et om fysioterapi, Kathrine tog
som nævnt billeder af mange af disse slides, så hvis nogle ønsker en uddybning
af oplæggene, kan I evt. kontakte hende.
Efter min mening var det bedste oplæg
fra Monica Coenraads, som selv er mor,
men som har stiftet RSRT (Rett Syndrome
Research Trust), som støtter forskellige
forskningsprojekter. Hun gav en grundig
forklaring på de forskellige projekter de
støttede og præsenterede det så selv Jan
og jeg forstod det. Jeg har lagt et link ind
på hjemmesiden under video, hvor I kan se
et lignende foredrag med hende, det vil jeg
anbefale at I bruger lidt tid på.
Omkring middags tid lørdag var det tid
til møde i den europæiske Rett-forening
(www.rse.com) under ledelse af Præsiden
Gerard Nguyen.
Formålet med den europæiske forening
er, at få udbredt Rett Syndrom i hele Europa
og at udbygge og etablere organisationer
lokalt i hvert land. Dette har været en succes
i stort set alle lande undtagen Rusland. Her
er foreningslivet mere eller mindre ikke eksisterende grundet lovgivning, hvorfor man
fra europæisk side forsøge at hjælpe med
dette. Det er planlagt, at næste europæiske
konference skal foregå i Kasan, hvilket vi
ikke var helt enige i, men det er dog ikke
helt på plads endnu. Et af de mest interessante tiltag man har gjort for at få fokus på
Rett Syndrom i Rusland er en aftale med
Vera Zvonareva, som er blevet ”gudmor”
for vores europæiske forening. Det vil sige,
at vi må bruge hendes navn, billeder og
henvise til hendes hjemmeside (se billede
og hendes hjemmeside www.zvonareva.ru).
Til orientering forsøger jeg at udnytte dette
og arbejder på en velgørenhedsmatch mod
Caroline Wozniacki, men i skrivende stund
har jeg ikke hørt fra Carolines manager
endnu, men jeg rykker ivrigt !!
Øvrige punkter der blev drøftet på
mødet var manglende betaling af kontingent, hvilket ikke mange lande havde fået
gjort. Det fik en fra Irland til at spørge, hvad
de havde sat sig af mål sidste år og om disse
mål var blevet opnået. Det havde Nguyen
lidt svær ved at besvare, han forsikrede dog
om at vi ved at arbejde fælles om dette
europæiske projekt på sigt ville blive lige
så stærk en organisation som den amerikanske. Vi var lidt skeptiske alle sammen,
da vi alle sad der som frivillige undtagen
englænderne som havde 4 fuldtids ansatte.
Vi foreslog, at vi skulle ansætte en til to
personer for at arbejde videre med de tiltag
og visioner de havde i foreningen, hvilket
han ville tage til efterretning.
Resten af lørdagen gik med flere foredrag og sluttede med en reception og en
gallamiddag.
Det var en meget interessant oplevelse,
dels at høre alle foredragene, men også at
skabe et netværk blandt andre Rett organisationer. Specielt vores hollandske venner
er meget inspirerende, de havde skaffet
en del penge til deres fond gennem, velgørenhedsløb, gåture, cykling og andre
påfund. Det gav os en masse idéer, som vi
kan arbejde videre med i bestyrelsen eller
måske vores nystiftede fond, så vi den vej
igennem kan skabe mere opmærksomhed
omkring Rett syndrom og samtidig skaffe
flere penge til vores medlemmer.
Jan og Martin
7
Landsforeningen Rett Syndrom
Klinisk praktiske højdepunkter fra
europæisk
2nd European Conference on
Rett Syndrome i Edinburgh
7.-10. oktober 2010 bød på
mange spændende indlæg
og erfaringsudvekslinger set
fra mit perspektiv. De indlæg,
jeg har valgt at referere her,
har jeg selv inddelt under de
fremhævede overskrifter.
Paneldiskussion under konferencen.
Tidlig udvikling:
Fysisk funktion:
Både en australsk og en østrisk gruppe
ved henholdsvis Jenny Downs og Maria
Essl præsenterede studier af den tidlige
udvikling i de første 6 levemåneder og frem
til diagnosen Rett syndrom stilles. Begge
slår fast, at der selv i den tilsyneladende
normale spædbarnsperiode er subtile tegn
på, at barnet har Rett syndrom. Disse tegn
er dog ikke tydelige nok til, at forældre eller
fagpersoner kan fremskynde udredning
eller stille diagnosen tidligere. Man kan
derimod bruge denne viden til at udvikle
bedre diagnosekriterier, og når diagnosen
er stillet at anerkende forældrenes evt. tidlige bekymringer.
Australierne Jenny Downs og Kitty Foley
præsenterede to studier, som beskriver
udviklingen i funktionsniveau over en treårig
periode hos en gruppe piger og kvinder
med Rett syndrom i alder fra 8 til 23 år. Det
ene studie forholder sig til håndfunktion i
en gruppe med 72 inkluderede. Det andet
studie handler om grovmotorisk funktionsniveau i en gruppe med 70 inkluderede. Af
de 70 piger og kvinder med Rett syndrom
kan 73,8 % sidde uden støtte, 42,7% kan
gå uden støtte og 32% kan stå uden støtte.
Både for grovmotorik og håndfunktion viser
studierne, at i hver af de testede funktioner
er funktionsniveauet det samme for mellem 60% og 70% 3 år efter. Lavere funktionsniveau 3 år efter ses hos mellem 23%
og 28% for de enkelte funktioner. Højere
funktionsniveau findes hos mellem 4% og
17% 3 år efter.
Under overskriften fysioterapi ved Rett
syndrom præsenteredes to meget forskellige eksempler på fysioterapeutisk tilgang
til Rett syndrom fra henholdsvis Storbritannien og Italien. Ingen af disse indlæg kom
dog med konkrete behandlingsanvisninger
eller ideer. Den engelske fysioterapeut,
Gilly Martin, anbefalede helhedsorienteret
fysioterapi som tænkes ind i hverdagen
hele livet, så terapien er vævet ind i alle
sammenhænge.
Helt i tråd med den helhedsorienterede
tilgang præsenterede den israelske fysioterapeut, Meir Lotan, 6 casestudier om fysioterapeutisk intervention ved skoliose hos
personer med Rett syndrom. Med en meget
8
Landsforeningen Rett Syndrom
konference
om Rett syndrom
intensiv indsats er det lykkedes enten at
rette begyndende skoliose op eller bremse
skolioseudviklingen. Indsatsen består af
aktive elementer, hvor pigen skal gå og
stå mindst to timer hver dag og derudover
arbejde modsat af skoliosen og bruge ligevægtsreaktioner så længe hun orker at være
aktiv, kun afløst af passive asymmetriske
positioner, hvor der overkorrigeres i modsat
retning af skoliosen. Denne vekselvirkning
skal anvendes hele døgnet, så alle omsorgspersoner skal i praksis lære at anvende den.
Seneste nyt om skoliose ved Rett syndrom
er et studie med formålet at undersøge
sensoriske stimulis indflydelse på skoliosen
ved at give proprioceptiv stimulation til hver
side af kroppen og evaluere reaktionerne.
Resultaterne af studiet viser en tydelig sammenhæng mellem graden af reaktion og
skoliosens retning.
Oralmotorik og ernæring:
Om spisevanskeligheder præsenterede
franske Catherine Senez sit studie af 221
piger med Rett syndrom. Studiet viser, at
overaktiv brækrefleks, hoste og fejlsynkning
til de øvre luftveje er almindeligt ved Rett
syndrom, mens fejlsynkning med aspiration
til lungerne er meget sjælden. Fejlsynkning
og aspiration kan forebygges i almindelig
siddestilling med bøjede hofter og knæ,
støtte under fødder og albuer samt tilbagetrukket hage. De primære årsager til
at nægte at spise er: smerte, ingen sult
og overaktiv brækrefleks. Den overaktive
brækrefleks kan normaliseres med desensibilisering i form af kortvarig, håndfast
mundmassage gentaget 7 gange om dagen
i 7 måneder. Desensibilisering virker, fordi
alle sensoriske organer over tid tilvænnes
til kontinuerlige eller hyppigt gentagne
Forebyggende position for at
undgå aspiration under spisning.
stimuli. Efter en sådan desensibilisering
vil de fleste opleve lettere og hurtigere
spisesituationer med større lyst til flere forskellige madvarer.
Irène Benigni også fra Frankrig fulgte
op med et indlæg om ernæring, hvor hun
påpegede, at på trods af ernæring er et
af de vigtigste indsatsområder ved Rett
syndrom og en daglig udfordring for familierne, så bliver den ofte negligeret. Tidlig
identificering af problemerne og tidlig
tværfaglig indsats er vigtig. Energibehovet er ofte øget ved Rett syndrom. Kendte
forklaringer på øget energibehov er øget
muskeltonus, stereotypier, helingsperioder
f.eks. efter operation eller ved tryksår, infektionstilstande og hyperventilation. Nedsat
energibehov ses ved lav muskeltonus og
stillesiddende livsstil. Reflux (tilbageløb af
mavesyre til spiserøret) og forstoppelse er
hyppige problemer, som kan påvirke ernæringstilstanden negativt. Reflux er formentlig underdiagnostiseret. I et fransk studie
fra 2008 var 22 % af piger med Rett diagnosticeret og i behandling for reflux, mens
yderligere 28% havde symptomer på reflux
uden at være i behandling. Symptomerne
kan være bøvsen, gylpning, opkast og/eller
kvalme. Andre tegn kan være hoste under
og efter måltider, rigelig slimproduktion
fra halsen, luftvejsinfektioner, astma, søvnproblemer, rigeligt mundvand og savlen,
irriteret mundhule, tænderskæren, smerter
og lav blodprocent. Ingen af disse tegn kan
alene føre til en refluxdiagnose, men antallet og frekvensen af observerede tegn kan
give vigtige informationer til udredningen.
9
Landsforeningen Rett Syndrom
Fra Meir Lotans indlæg om skoliosebehandling.
Det kan hjælpe at indtage siddende stilling
efter måltider, hæve hovedet i liggende
stilling og forebygge rygskævhed. Derudover kan mavesækkens tømning faciliteres ved at øge tiden mellem måltider,
tilpasse madens konsistens til tyggeevnen,
forebygge og behandle forstoppelse samt
bruge løstsiddende tøj om maven. Endelig
er der behandlingsmuligheder med medicin eller operativt indgreb. Forstoppelse
kan nedsætte appetitten ved at øge trykket inde i maven, forværre reflux og være
smertefuld. For at forebygge forstoppelse
anbefales fysisk aktivitet, stående stilling,
tilstrækkeligt væskeindtag, tilstrækkeligt
fiberindtag. Der anbefales frugt og grønt
dagligt, suppe med blendede grøntsager
dagligt og bælgfrugter(ærter, bønner eller
linser) mindst 2 gange ugentligt. Derudover
kan bruges mavemassage og medicin i
forebyggelsen. En god ernæringsstatus
og minimalt fordøjelsesbesvær vil forbedre
generelt helbred, social deltagelse og livskvalitet for personer med Rett syndrom.
Kommunikation:
Talepædagog, Helen Cockerill, også fra England kom med et indlæg, hvor hun stillede
spørgsmålstegn ved, om kommunikative
hjælpemidler altid er en hjælp. Ved kommunikation med øjnene skelner hun mellem
simpel øjenudpegning med fokuseret blik på
et objekt og øjenudpegning med fokuseret
blikskift mellem en kommunikationspartner
og et objekt. Førstnævte er potentielt en
kommunikativ handling men afhængig af
fortolkning som sådan, mens sidstnævnte
Hjælpemidler kan komme i vejen for naturlig kommunikation.
mere sikkert er en intentionel kommunikativ handling. Hun beskrev også forskellige
niveauer for at træffe valg. Individet kan
markere sine præferencer ved at acceptere
eller afvise muligheder, som det præsenteres
for en af gangen. Eller der kan vælges aktivt
mellem to eller flere muligheder af gangen.
Hendes holdning er, at kommunikative hjælpemidler sommetider kan komme i vejen
for de mest værdifulde sociale processer i
kommunikationen.
Cristina L. Martins fra Portugal præsenterede et arbejde fra USA om kognitiv vurdering af patienter med Rett Syndrom ved
brug af eye tracking technology. Det drejer
sig om øjenudpegning på en computer, der
registrerer brugerens øjenbevægelser og
giver mulighed for at aktivere computeren
med øjnene alene. Det præsenterede studie
viser, at det ikke er tilfældigt, hvor personer
med Rett syndrom rettet blikket hen, og
man kan stole på, at deres øjenudpegning
er intentionel og ikke tilfældig. Øjenudpegning og eye tracking tilbyder os altså et
værdifuldt vindue af muligheder, der giver
håb for endelig at opnå en bedre forståelse
af de kognitive funktioner ved Rett syndrom.
Kliniske erfaringer:
Den engelske børnelæge, Hillary Cass, præsenterede sine betragtninger efter 25 år i
et tværfagligt specialiseret Rett center, der
startede i 1992 med fysioterapeut, ergoterapeut, talepædagog, musikterapeut og børnelæge tilknyttet. En forældrestøttegruppe
var også med fra start. Siden 1992 har der
været 300 patienter til udredning på centret.
Formålet er at give en tværfaglig udredning
med henblik på at besvare spørgsmål fra
forældre og henvisende fagfolk, primært i
forhold til terapeutiske emner. Ofte deltager lokale terapeuter ved undersøgelsen
sammen med forældrene. Spørgsmål om
anfald fylder meget i forskellige udgaver, der
betegnes som epileptiske anfald, dystoniske
spasmer, hyperventilation, vejrhold, absencer, autonome anfald eller ALTE (Acute Life
Threatening Episodes). Sidstnævnte bliver
ofte antaget at have epileptisk eller autonom
baggrund, men det er erfaringen, at de også
kan tilskrives dystoni. Knoglesundhed og
adfærdsproblematikker er også centrale.
Fremadrettet efterlyser Hillary Cass mere
forskning i optimal behandling af dystoni,
knogleskørhed, hyperventilation og forskellige adfærdsprofiler ved Rett syndrom.
Børnelæge, Sarojini Budden, fra USA talte
om det udvidede kliniske billede ved Rett
Syndrom i kølvandet på udredningen af de
genetiske mutationer. Desuden understregede hun, at der skal undersøges grundigt
for reflux, galdesten og knoglebrud, hvis en
person med Rett syndrom ændrer adfærd,
skriger mere og/eller pludselig mister færdigheder. Hun repeterede, at de ofte forstår
mere end de kan give udtryk for, så det er
vigtigt at tale meget til dem, og at der er
mulighed for at lære nye færdigheder. Flere
ældre kvinder med Rett findes at lide af
depression og kan have gavn af medicinsk
behandling.
Kathrine Fuglsang, fysioterapeut
Center for Rett syndrom
11
Landsforeningen Rett Syndrom
DUKH har fået ny hjemmeside og nye lokaler
Et par nyheder fra vores eget univers. Vi er flyttet og har samtidigt
fået en ny hjemmeside
Som du måske har set, har vi i DUKH fået
nyt design på vores hjemmeside. Ellers så
gå ind og se den nye hjemmeside. Når
vi har valgt at ændre på hjemmesiden,
er det fordi, vi har ønsket at give vores
netrådgivninger (spørgsmål fra borgere som vi svarer via vores hjemmesiden) en
mere fremtrædende placering. Det skal
ikke være nogen hemmelighed, at intentionen med vores netrådgivninger er, at vi
ønsker at "genbruge" nogle af de mange
rådgivninger, som vi giver i DUKH. Vi lægger spørgsmål og svar på hjemmesiden,
fordi vi tror og håber, at andre kan bruge
svarene i forhold til deres egen sitaution
og problemstilling.
RSS-feed – abonnementsordning
Få besked når der er nye netsvar
På vores nye hjemmeside har vi lavet et
såkaldt RSS-feed. Et RSS-feed er en abon-
nementsordning, hvor du automatisk får
besked, når der er nye netsvar. Du kan
vælge at abonnere på alle netrådgivninger,
men du kan også vælge en enkelt kategori.
Hvis du f.eks. er interesseret i netsvar om
kompensation for tabt arbejdsfortjeneste,
så kan du abonnere på kun den kategori.
Eller flere. Klik på dette link for at se mulighederne for RSS-feed på dukh.dk: RSSsiden.Hvis du ønsker at vide mere omkring
opsætning af RSS-feed, kan du finde yderligere information i denne lille vejledning:
Vejledning RSS, eller du kan kontakte mig
på [email protected].
Hvis du er sagsbehandler, kan du
også have glæde af netrådgiveren
Som sagsbehandler kan du også have glæde af netrådgiveren. Rådgivning i DUKH er
reserveret for borgere undtagen i sager
med store samarbejdsproblemer (hvor
du stadig som sagsbehandler er meget
velkommen til at kontakte os). Så du kan
ikke selv skrive til netrådgiveren. Men vi er
Microlax / Movicol
Vores datter Freja, som nu er 18 år gammel, har igennem rigtig mange år lidt af
forstoppelse. Vi har i alle årene hjulpet
Freja med Microlax for at komme af med
afføringen, og det har været en sej kamp
både for Freja – og ikke mindst for forældrene.
Det har givet Freja store maveproblemer og ikke mindst forstyrret hendes nattesøvn, fordi maven har drillet. Men nu
har vi fået en løsning på problemet. Efter
en samtale med Cathrine Fuglsang (fys)
fra Kennedy-instituttet fik vi anbefalet at
give Freja Movicol.
Det har vi nu givet hende i 3 uger, og
vi har fået en ny pige. Tak til Cathrine for
det gode råd. Hun er på toilettet hver
overbeviste om, at du alligevel kan bruge
de svar, vi giver. Vi kommer rundt i mange
forskellige kroge af lovgivningen. Og du får
her viden på samme måde, som du selv har
brug for det: Nemlig som svar på konkrete
spørgsmål fra borgere.
Giv os din mening
om vores nye hjemmeside
Vi vil meget gerne høre din mening om
vores nye hjemmeside, og vi vil gerne vide,
om du kan bruge vores netsvar i forhold til
din egen situation. Derfor har vi lavet en
evaluering på vores hjemmeside. Hjælp
os og udfyld spørgeskemaet på 8 små
spørgsmål. Det tager max. 5 minutter, og
du hjælper os til at skabe noget indhold,
som du og andre kan bruge til noget.
OBS - ny adresse
På falderebet skal vi også lige oplyse om,
at vi er flyttet fra Banegårdspladsen i Kolding. Vores nye adresse er Jupitervej 1,
6000 Kolding.
… fra forældre
dag og har ingen problemer med luft og
rumlen i maven. I starten ville Freja ikke
drikke den saft, hvor Movicolen var blevet
opløst i, men nu har hun vænnet sig til
smagen. Freja vejer 37 kg og vi giver hende
½ brev i saften om morgenen. Det er nok
til at holde maven i orden. Hold da op en
lettelse det er både for Freja og for os.
Blot til orientering hvis andre døjer med
lignende problemer.
Husk at Kennedy-instituttet har en utrolig
ekspertice som de gerne deler med os.
Med venlig hilsen
Anne Weismark Jensen
… til forældre
13
Landsforeningen Rett Syndrom
Nikoline Nielsen
1) Dit navn?
Nikoline Nielsen.
2) Hvornår blev du født?
26. december 1994.
3) Hvor bor du?
I Munkebo på Fyn sammen med min far, mor og to brødre.
4) Hvad hedder din mor og far?
De hedder Lene og Klaus.
5) Har du søskende – hvem?
Ja, Andreas på 14 og Magnus på 9.
6) Har du bedsteforældre?
Ja, mormor og morfar bor ca. 20 km fra os, de bor nu i et lille
hus efter de er flyttet fra gården. Jeg kan også godt lide at
besøge dem i det nye hus. Farmor og farfar bor ca. 3 km fra
os, om sommeren bor de i sommerhus og det er lidt længere
væk. Jeg kan også godt lide at besøge dem begge steder.
7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)?
Jeg bor også på ”Lunden” som er et aflastningssted for børn
og voksne. Der bor jeg en weekend om måneden og en dag
om ugen. Jeg tilbringer også nogle weekender sammen med
Life Tour, der kører vi med bus fra min skole og ud til nogle
feriesteder, hvor vi bor i weekenden eller i ferierne. Vi har en
weekendtur hver måned og så er vi på to ugers sommerferie,
en uges efterårsferie og en uges vinterferie.
8) Kan du gå selv?
Ja, jeg går næsten altid selv. Jeg har også en kørestol, som
min far og mor af og til mener jeg skal køres i. Andre gange
nyder jeg også, at blive kørt, når de andre skal gå.
9) Har du epilepsi?
Nej, jeg har ikke epilepsi.
10) Din beskæftigelse?
Jeg er skoleelev på Nørrebjergskolen ved Odense og går i
10. klasse.
11) Går du til noget i fritiden?
Jeg går til ridning en gang om ugen sammen med min far,
og jeg kan rigtigt godt lide at ride i skoven. Så kan jeg også
godt lide at være til træning ved fysioterapeut sammen
med mor. Udflugterne med Life Tour nyder jeg også særligt
meget. Vi er tit ude at bade, ved stranden og endda på Tenerife og på skiferie har vi været.
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?
Jeg elsker at være sammen med min familie, snakke om de
ting som jeg foretager mig og vise billeder fra mine oplevelser. Jeg kan også godt lide at følge med i, hvad de andre
laver, hvordan maden bliver lavet og nyder udsigten fra mit
værelse. På mit værelse, er jeg nærmest afhængig af, selv at
vælge musik. Jeg har fire CD-er at vælge imellem og når jeg
trykker på CD-en spiller den musik jeg har valgt.
13) Hvad kan gøre dig glad?
Jeg bliver ekstra glad når mor henter mig på skolen efter
en weekend på ”Lunden”. Men er generelt glad for at være
sammen med andre mennesker som viser en gensidig interesse.
14) Hvad kan gøre dig vred?
Hvis der ikke er nogen som forstår, hvad jeg vil, bliver jeg frustreret og vred. Nogen gange hjælper det og de forstår mig
lidt bedre.
15) Hvad er din yndlingsmusik?
Lige nu høre jeg Abba sangene fra Mamma Mia, Gasolin,
Zididada og så er der også de gamle fra Åh Abe serien og
Povl Kjøller som jeg stadig er meget vild med.
16)Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se?
Jeg ser ikke så meget fjernsyn for tiden og der er ikke nogen
rigtige favoritter. Mine gamle VHS film med Bamse og Kylling
er heller ikke rigtig interessant mere. Det er dog sjovt hvis vi,
en gang imellem, kan se nogen YouTube klip med Bamse og
Kylling. Jeg kan til gengæld godt lide at se flotte tegnefilm i
biografen, hvor der er fuld knald på alle effekterne.
17) Har du et kæledyr?
Nej.
18) Hvad er din livret?
Jeg spiser næsten det hele, det skal bare være veltilberedt.
Jeg kan også rigtigt godt lide at komme på Mc Donalds.
19) Din bedste ferie – hvor var det henne?
Mest af alt, elsker jeg at være på badeferie. Ved synet af en
flyvemaskine får jeg næsten kuldegysninger af glæde, for jeg
ved jo, hvad der plejer at byde sig efter en flyvetur.
20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?
Ja.
15
Landsforeningen Rett Syndrom
Temadag på Hotel Munkebjerg
Der var tilmeldt hele 12 forældrepar til dette
arrangement, som primært skulle gå ud på
at slappe af og hygge sig, men også for at få
udvekslet erfaringer. Vi startede med kaffe
og kage og en præsentation af hvert par.
Her fortalte hver enkelt hvilke erfaringer,
de havde haft med Rett Syndrom gennem
årene. På denne måde kunne vi finde ud
af, hvem man eventuelt skulle snakke med
i løbet af dagen.
Jeg havde på forhånd delt alle ind i
forskellige grupper, for at vi kunne blive
spredt. I disse grupper lavede vi lidt gruppeopgaver, så vi havde et udgangspunkt
for erfaringsudvekslingen samt nogle gode
idéer til os i bestyrelsen.
Det havde nok ikke været nødvendigt
med punkter til dette gruppearbejde, for
snakken gik lystigt og vi overskred tiden
med godt 1 time, så vores næste punkt på
dagsordenen blev udskudt.
Dette punkt havde været en overraskelse
indtil gruppearbejdet var overstået. Det
viste sig, at det faldt i god jord hos alle. Vi
skulle nemlig igennem en lille times ZUMBA
undervisning og det var rigtig sjovt (se billeder). Vi var nogle, som var rigtig gode til
det, og andre der var mere øvede :o)
Efter denne time med bøj og stræk og
hofte(skred)-vrik, var det en tur i bad og
slappe lidt af. Vi var blevet opgraderet mht.
vores værelser, så det betød, at vi alle havde
fået større værelser og et par stykker havde
endda fået bryllupssuiter (en skam vi ikke
nåede at være på værelset ret længe).
Vi indtog en dejlig 3 retters menu, hvorefter baren kaldte. Her var vi stort set alene
nede og snakken gik igen lystigt. Aftenen
sluttede af på casinoet og for nogles vedkommende en gang natmad på værelset.
Søndag morgen sluttede vi af med et kæmpe
morgenbord med alt hvad hjertet begærede.
Vi har fået rigtig mange gode tilbagemeldinger på dette arrangement og vil helt
sikkert gentage det næste år.
Med venlig hilsen og på gensyn næste år
Martin
Nogle af de punkter vi fik vendt er der sikkert andre der også kan få gavn af, så jeg har listet dem op herunder:
Hjælpemidler:
Idéer til bestyrelsen
Terapier/træning:
Hjemmesiden:
• Ridestol(Lemco)
• Baby jogger
•Pace Blade (Computer øjenudpegning)
• Ganger / NF Walker
• Trampolin
• Løbebånd
• Satmåler (puls/ilt måler)
• Samtaleanlæg
•Formstøbt kørestol (forebyggelse af scoliose)
• Sofacykel
• Håndskinner
• Cykel
• Mini Roll talk (talecomputer)
• Ståstativ (Buffalo)
•Velgørenhedskoncert i SD
regi
•Velgørenhedsarrangementer
indenfor:
• Løb
• Golf
•Fodbold (FCK støtter brysterne, måske ville en anden
klub støtte Rett Syndrom)
• Cykling
• Tennis
•Kranio Sakral Terapi (forebyggelse af scoliose)
• Hjemmeundervisning
• Ridefysioterapi
• Svømning
• Ergoterapi i hjemmet
• Menustrationssmerter
•F.eks. forskellige historier om
livet i og omkring det at leve
med en Rett pige/dreng i
familien, hvad det indebærer
på psykisk og fysisk.
• Livshistorier
• Grupper hjælpemidler
17
Landsforeningen Rett Syndrom
Silje fik sin ønskehest
Artikel fra Midtjyllands Avis,
torsdag den 14. oktober 2010.
Tekst: Martin Bjerregaard Jensen.
Foto: Torben Larsen.
Aidt: En hest – en fjordhest – kom til Aidt
i går. Afsender: Ønskefonden. Modtager:
Seks-årige Silje sammen med forældrene
Trine og Martin Nielsen. Årsag: Silje har
Rett Syndrom. Forklaring følger.
Sygdom og ønsker
Rett Syndrom er en neurologisk lidelse,
der stort set kun rammer piger. Sygdommen betyder svære udviklingsforstyrrelser.
Pigerne udvikler sig normalt de første 6-18
måneder, men så stagnerer det. Færdigheder som finmotorik og sprog forsvinder.
Pigerne bliver alvorligt udviklingshæmmede
med kommunikationsvanskeligheder og
mangel på kontrol af bevægelser. Formålstjenlig brug af hænder forsvinder, og hæn-
derne bevæges i stereotype bevægelser.
På længere sigt vil andre lidelser støde til,
blandt andet vejrtrækningsproblemer, epilepsi og fordøjelses- og ernæringsmæssige
problemer. Rett Syndrom er en sjælden
lidelse, da der kun opdages to-tre nye tilfælde hvert år.
Ønskefonden er stiftet for at opfylde
ønsker for børn med svære eller livstruende
lidelser. Ønskefonden tilstræber at sprede
glæde, hvor sygdom ellers gør tilværelsen besværlig. Indsatsen hviler på frivillig
arbejdskraft, sponsorater, gaver og lignende.
Ridning har vist sig at være noget Silje
har rigtig meget ud af. Hun kan ikke sidde
selv på en hest. Derfor kunne vi rigtig godt
tænke os en stor hest til Silje, og det har vi
så på Siljes vegne ønsket os af Ønskefonden, fortæller Trine Nielsen. Allerede da
Silje fik diagnosen, blev familien anbefalet
at gå til ridning. Det er godt for Silje, både
fysisk og mentalt, og vi kan virkelig mærke,
at hun kan lide det og får noget ud af det.
Hun er glad for at komme ud og ride i
skoven, hvor hun kan bruge alle sanser,
fortæller Trine Nielsen og tilføjer, at en stor
hests rolige gang også betyder meget for
Siljes vejrtrækning.
Små ponyer
Familien har allerede et par små ponyer,
men de er ikke så gode til Silje. De har
ikke den store fjordhests rolige gang, og
der kan ikke sidde en voksen bagved Silje.
Så kræver det tre hjælpere, en til at trække
og en på hver side til at holde Silje. Derfor
ønsket om en stor hest.
Vi kunne se mulighederne og valgte så
at søge Ønskefonden. Ellers ville det være
noget, vi skulle spare op til i lang tid. Så
kunne det måske blive en konfirmationsgave med den hest, siger Trine Nielsen, der
sammen med Silje og sin mand, Martin er
meget glade for gaven fra Ønskefonden.
18
Landsforeningen Rett Syndrom
Ønskefonden giver livet
mere indhold for børn
med svære handicap.
Ønskefonden blev stiftet i 1999 og har
siden 2001 opfyldt ønsker for børn og
unge mellem 4 og 18 år med bopæl
i Danmark – uanset køn, race eller
religion – og som lider af en alvorlig
sygdom af livstruende karakter.
Når et barn lever under de vilkår, kan
tanken om noget, de virkelig ønsker,
være med til at motivere og give dem
styrke til at kæmpe videre.
Selv i Danmark kan lægerne ikke altid
opfylde et sygt barns allerstørste
ønske: At blive rask. Mens lægerne
gør, hvad de kan, prøver Ønskefonden
at skabe lidt glæde hos det syge barn
og dets familie.
Anderledes hverdag
Hestens dag
Et barn med Rett Syndrom kræver meget af
forældrene. Det er ikke meget, Silje selv kan.
Hun har intet sprog. Vi fornemmer, at vi
er i kontakt med hende, og vi tror, at vi ved,
hvad hun mener, forklarer Martin Nielsen.
Silje skal hjælpes med alt.
Hun kan ikke lege som andre børn og kan
ikke bruge almindeligt legetøj. Hun kan ikke
styre sine fingre, men når hun har sig eget
legetøj, kan hun bruge det. På den måde kan
vi give hende aktivitet og livskvalitet, fortæller Martin Nielsen, der er aktiv i bestyrelsen
for Landsforeningen Rett Syndrom.
Andre hjælpemidler, blandt andet et
gå-støttestativ er med til at give Silje en
god og aktiv hverdag.
Også familiens hus på Selli Ager er
bygget til Siljes behov og handicap. Store
brede døre er et karakteristisk element i
huset, som familien fik bygget, da Silje fik
sin diagnose.
Silje havde en god dag i går. Ivan Kristiansen og Anine Sluyterman fra Ønskefonden
kom på besøg, og sammen med Silje,
Trine og Martin kunne de på gårdspladsen
stå og se Jens Høgh fra Stutteri Birken i
Skals komme trækkende med den store
lyse hest.
Silje var tydeligvis glad for hesten, og
glæden var ikke mindre raden rundt.
Det er dejligt, når vi kan gøre noget
for andre, og vi er meget taknemmelige
for det, Jens Høgh har gjort for fonden
i denne sammenhæng, lød det fra Ivan
Kristiansen.
Ikke mindre end seks heste havde Jens
Høg på prøve, før han fandt den, han
mente var den rigtige for Silje. Jeg afleverer ikke noget, jeg ikke kan stå inde
for, sagde Jens Høgh, der har mange års
erfaring med handicapridning. Nu har
Silje glæde af hans hest og hans erfaring.
Ønskefonden bygger på frivillig
arbejdskraft, og deler idégrundlaget
med den verdensomspændende organisation ”Make-A-Wish Foundation”,
som blev oprettet i USA i 1980.
I dag er der i mere end 30 lande søsterorganisationer, som hjælper alvorligt
syge børn – ikke i fjerne lande, men i
deres eget land. Ønskefonden hjælper
danske børn.
Ønskefonden vil på sigt gerne udvikle
en organisation og en økonomi, som
gør det muligt at opfylde omkring 200
ønsker om året og gerne flere.
Læs mere om Ønskefonden på
www.onskefonden.dk
19
Landsforeningen Rett Syndrom
Jytte Bieber Nielsen
overlæge, dr.med.,
leder af centret
Center
for Rett
syndrom
-Lægelige spørgsmål om
Rett syndrom
- Tlf. 4326 0126,
bedst tirsdag og onsdag
eftermiddag
-Spørgsmål om forskning
og molekylærgenetik
incl. Rett-mus
- Tlf. 4326 0142
-Spørgsmål ang.
knogleprojektet
- Tlf. 4326 0166
- [email protected]
- [email protected]
Her ses den aktuelle
liste over centrets
medarbejdere. Vi
vil gerne hjælpe
familier og fagfolk
ved at besvare
relevante spørgsmål
mv. om Rett
syndrom.
Susanne Blichfeldt
kan ikke kontaktes
på KC, hun fungerer
som intern rådgiver
for centret.
irstine Ravn
K
cand.scient., ph.d.,
molekylær-genetisk forsker
Gitte Rønde
læge, ph.d.-studerende,
projekt om knogleskørhed
Kathrine Fuglsang
fysioterapeut
Pernille Strøm
sygeplejerske
Mette Jørgensen
sekretær
-Spørgsmål ang. fysioterapi ved Rett syndrom
-Kontaktperson samt
­plejemæssige problemer
- Tlf. 4326 0129
- Tlf. 4326 0111
- Ændring af booking,
praktiske spørgsmål om
centret, overnatning mv.
- [email protected]
- [email protected]
- 4326 0146
Mette Dalby
socialrådgiver
fredag 8-14
-Telefontid
(ulige uger)
0160
- Tlf. 4326
edy.dk
- mvd@kenn
Vi ønsker tillykke til:
- [email protected]
Susann
eB
overlæg lichfeldt
e Børne
neurocentret
Glostru
p Hospit
rådgive
al,
nde kon
sulent
-Rådg
ivend
centrets e funktion for
medarb
ejdere.
( Husk fremover at sende et billede til redaktionen )
Nikoline
26. december
Nikoline
27. december
Chilie
10. januar
Nicoline
13. januar
Malene
19. januar
Frederikke
2. februar
Celine
8. februar
Alma
Malene
21
Landsforeningen Rett Syndrom
Stemningsbilleder fra
festaften på Pinenhus
23
Landsforeningen Rett Syndrom
25
Landsforeningen Rett Syndrom
Kampen mod loft over tabt arbejdsfortjeneste
– du kan også gøre noget!
Kære alle
I LEV har vi gennem længere tid arbejdet intensivt imod regeringens forslag om
indførelse af et loft over Tabt Arbejdsfortjeneste (TA) til forældre, der passer deres
barn hjemme. Forslaget indebærer, at der
indføres et loft på ca. 19.600,- om måneden
for alle, som tildeles ydelsen efter 1.1.2011.
Torsdag den 4. november førstebehandles forslaget i Folketinget. I den forbindelse arbejder vi på at få sagen dækket af
pressen - vi har flere cases, som beskriver
det problematiske i forslaget. Vores fokus
er at få pressen til at interessere sig for
konsekvenserne af beskæringen af TA for
helt almindelige familier med børn med
handicap.
Du kan også gøre noget
For det første vil det være godt, hvis du kan
få lokale medier til at fortælle om problematikken - gerne med casehistorier, hvor
fokus er på det gode liv i familien med et
barn med handicap. Selvfølgelig skal casefamilien modtage TA over det kommende
loftsbeløb på 19.600 kr., for at det giver
nogen mening at bruge casen.
For det andet skal vi også forsøge at
påvirke det enkelte folketingsmedlem så
meget som muligt. Alle folketingspolitikere
er lydhøre over for holdninger blandt borgerne – ikke mindst dem i deres egen valgkreds. Og den lydhørhed kan også bruges
til at modarbejde forslaget om beskæring
af TA. Politikere er nemme at få kontakt til
– de har alle sammen en e-mail, og langt
de fleste har også en profil på Facebook.
Derfor: Skriv til folketingspolitikerne og
protester mod forslaget. Spørg fx om han
eller hun nu også er sikker på, at det er
en klog beslutning at arbejde på, at flere
børn end nødvendigt får en opvækst på
institution? Om hvorfor det økonomiske
grundlag skal trækkes væk under en masse
familier med børn med handicap. Om han
eller hun virkelig tror, at kommunerne vil
spare penge på at beskæringen af TA, når
det kommer til stykket. Osv.
Lidt baggrund
LEV er modstandere af forslaget, fordi det
er udtryk for en rigtig dårlig børne- og
familiepolitik, hvor flere børn med handicap end nødvendigt vil blive anbragt på
institution. Det vil betyde nye store udgifter for kommunerne til døgnanbringelser
og særlige dagtilbud. De nye udgifter vil
efter alt at dømme overstige den besparelse, som kommunerne kan opnå ved at
beskære mulighederne for TA. Resultatet
af regeringens forslag bliver altså: Flere
børn med handicap end nødvendigt får
en opvækst på institution, og der spares
ikke en krone.
Initiativer fra LEVs ledelse og
sekretariatet
I LEV har vi taget en række initiativer for
at få regeringen og Dansk Folkeparti til at
tage forslaget af bordet:
-Vi har sendt høringssvar på forslaget
til Socialministeriet. Svaret blev sendt
sammen med DH og flere andre handicaporganisationer.
-Vi har sendt et åbent brev til Kommunernes Landsforening (KL), som i deres
høringssvar til forslaget skriver at de
støtter loftet over TA, men at de også
mener at det vil betyde flere anbringelser af børn med handicap. Vi spørger
derfor medlemmerne af KL’s social- og
sundhedsudvalg, om de synes, at det er
udtryk for god børn- og familiepolitik.
-Vi har sendt en kopi af brevet til KL til
Folketingets Socialudvalg. Her er der jo
også nogle politikere, som kunne have
glæde af at overveje, om de synes at
beskæringen af TA er god børne- og
familiepolitik – og om det er sund fornuft, rent økonomisk.
-Vi er i tæt dialog med flere andre handicaporganisationer, hvis medlemmer også
berøres af forslaget om beskæring af TA.
Vi erfaringsudveksler og koordinerer så
vidt muligt vores initiativer.
Og det stopper ikke her:
-Vi vil bede om foretræde for Folketingets
socialudvalg, når forslaget er endeligt
fremsat. Her vil vi – og nok også flere
andre handicaporganisationer – argumentere mod forslaget og understrege,
hvilket ansvar man påtager sig, hvis det
vedtages.
Du kan læse mere om LEVs arbejde for at
få TA-forslaget taget af bordet på www.lev.
dk. Her kan du også se en nyhed om, at
formanden for socialcheferne i Danmark,
Ole Pass, advarer kraftigt mod forslaget
med nogle argumenter, som ligger helt
op ad LEVs.
Med venlig hilsen
Arne Ditlevsen
Landsforeningen LEV - Kløverprisvej 10 B - 2650 Hvidovre - Tlf.: 3635 9696 - Fax: 3635 9697 - [email protected] - www.lev.dk
27
Landsforeningen Rett Syndrom
NYHEDSBREV
November 2010
Birthe Holm får sæde i
Sundhedsvæsenets Disciplinærnævn
Fra årsskiftet bliver Patientklagenævnet nedlagt og i stedet
oprettes blandt andet Sundhedsvæsenets Disciplinærnævn.
Formand for Sjældne Diagnoser, Birthe Holm, er af Danske
Patienter blevet indstillet til nævnet, og det er nu sikkert, at
hun får sæde heri.
Formanden glæder sig meget til opgaven og er glad for den
tillid Danske Patienter viser Sjældne Diagnoser.
Sjældne Diagnosers møde med Socialministeren
Mandag den 4. oktober mødtes formand Birthe Holm og direktør
Lene Jensen med socialminister Benedikte Kiær. Sjældne Diagnoser havde anmodet om mødet i forbindelse med Center for Små
Handicapgruppers fusionering ind i stort videnscenter. Sjældne
Diagnoser har en række bekymringspunkter i den forbindelse
og blev på mødet lovet en rolle som dialog-partner i forbindelse
med processen. På den måde kan Sjældne Diagnoser arbejde
for at sikre de sjældne borgere bedst muligt i den nye struktur.
Stadig ledige pladser i Frivilligforum
Lørdag den 27. november afholder Sjældne Diagnoser det første
møde i det nystartede Frivilligforum. Der er stadig ledige pladser.
Forummet er en del af projektet omkring familiekurset Sjældne Familiedage, der henvender sig til sjældne familier uden
mulighed for kontakt til ligestillede. På Frivilligforummet kan
deltagerne blandt andet debattere hvilke råd og emner, der
er vigtige at få som forælder til et nydiagnosticeret barn. Som
deltager i Frivilligforum forpligter man sig til at deltage i to-tre
møder, hvor der også vil være relevante foredrag.
Undersøgelse omkring
tilgængeligheden til Orphan Drugs
Den europæiske paraplyorganisation, Eurordis, har igangsat
en undersøgelse omkring tilgængeligheden af Orphan Drugs
i de europæiske lande. Sjældne Diagnoser har modtaget spør-
geskemaer om dette og står for at indsamle data i Danmark.
Det er primært medicinalindustrien samt Center for Sjældne
Sygdomme, Skejby, og Klinik for Sjældne Handicap, Rigshospitalet, der ligger inde med dataene, hvorfor Sjældne Diagnoser
vil være i tæt kontakt med dem.
Dansk professor opdager ny sjælden sygdom
Professor John R. Østergaard fra Center for Sjældne Sygdomme,
Skejby, har opdaget en ny sjælden sygdom. Sygdommen, der
endnu ikke har fået et navn, skyldes en genmutation og er
livsfarlig. Ved at opdage sygdommen og gribe ind i tide kan
symptomerne udbedres, og dødsfald kan forhindres.
Støtte fra EU til europæisk kursus for unge
Landsforeningen for Marfan Syndrom var i starten af september
vært for et europæisk møde, hvori der blandt andet deltog ni
unge mellem 18 og 30 år. For at mindske betalingen for de
unge søgte foreningen om tilskud hos fonden EU/aktive unge,
der kan søges til europæiske projekter for unge fra EU-landene
Foreningen fik et tilskud på cirka 50.000 kroner til de ni unge.
Yderligere oplysninger findes på Sjældne Diagnosers interne
sider under punktet ”Økonomi”.
Halvdagskonference om
botilbud til unge handicappede
Torsdag den 18. november inviterer Forældreforeningen Kirkebæk
til halvdagskonference omkring botilbud til unge handicappede.
Forældreforeningen er stiftet med det formål at skaffe bofællesskaber eller botilbud til unge med multiple funktionsnedsættelser.
Konferencen bliver besøgt af flere relevante foredragsholdere,
men der vil også være plads til debat. Formålet med konferencen
er at finde en løsning på problemet med de manglende botilbud.
Konferencen finder sted i Brøndby klokken 12.30-17.00, og der
er tilmeldingsfrist den 5. november.
Yderligere information: [email protected]
Tilmelding: [email protected]
Sjældne Diagnoser | Frederiksholms Kanal 2, 3. | 1220 København K | Tlf: 33 14 00 10 | E-mail: [email protected]
Støt Sjældne Diagnosers arbejde ved at indbetale et bidrag på vores konto 7040-117878.
29
Landsforeningen Rett Syndrom
Ver a Zvona r eva
"You can see it in their eyes"
In 2008, Vera first found out about Rett
Syndrome through a friend whose daughter
suffered from the debilitating disease. As
a lover of children, the story of the young
girl’s life and her hardships directed Vera
to learn more about the disease and how
she might help.
“After I first learned about Rett Syndrome
and witnessed the disease first hand, I knew
I wanted to find out more and discover ways
that I might help find a cure. These young
girls and women may be limited physically
but they still shine. You can see it in their
eyes.” – Vera Zvonareva.
At the moment Vera is working
with her sponsors as well as the
International Rett Syndrome
Foundation and Rett Syndrome
Europe to find ways to increase
awareness and to raise funds
for research. Tennis equipment
company GAMMA, whose
strings Vera is using, made a
special racquet bag for her with
the Rett Syndrome Foundation
logo on it. Vera is walking out
on the court to play her matches with this
bag all the time. Currently, there is not a
clear cure for the disease that attacks one
out of every 1,500 girls. To find out more
about Rett Syndrome and ways you too
can help please visit www.rettsyndrome.eu
O P LY S N I N G F R A L A N D S F O R E N I N G E N R E T T S Y N D R O M
Priser for medlemskab af
Landsforeningen Rett Syndrom
Enkeltmedlemskab:
kr. 185,-/år
For enkeltpersoner.
Familiemedlemskab:
kr. 275,-/år
For familier.
Interessemedlemskab:
kr. 275,-/år
For selskaber, firmaer og institutioner,
der sympatiserer med foreningen, og
som ønsker at støtte formål til gavn for
børn med Rett Syndrom.
Bladmedlemskab:
Kontigentfrit
For institutioner/bosteder med interesse for
Rett Syndrom. Dette medlemskab giver
ikke stemmeret ved generalforsamlingen.
Send en mail til [email protected] eller gå ind på www.rett.dk hvis du/I ønsker at blive medlem
31
Landsforeningen Rett Syndrom
LISTE OVER MATERIALE,
SOM LANDSFORENINGEN HAR TIL UDLÅN
bøger
Rett Syndrom (Landsforeningen Rett Syndrom, 2000)
videoer
Musorik, Musik/Motorik – Svensk 2008,
Sverige
Teksthæfte medfølger
The Musement – Engelsk
2008, Sverige
Teksthæfte medfølger
Så himmelsk anderledes
2008, Danmark
Indføring i Rett syndrom
2006, England
Dansk tale
Jag talar med ögonen
2000, Sverige
Silent Angels
The Rett Syndrom story
2000, USA – Danske undertekster
Materialet kan lånes hos Betina Winther
Tlf. 2074 3843 eller e-mail: [email protected]
33
Landsforeningen Rett Syndrom
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
rett syndrom
Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten
udelukkende ses hos piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen stilles primært efter kliniske
kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men der findes
atypiske former med både mildere og sværere forløb.
Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal
udvikling i løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende
hovedomfangskurve, ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende vejrtrækningsmønster og
tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses en vis stabilisering af
tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes. Senere
tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi.
Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved
2-års-alderen, men efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en
mutationsanalyse tidligere, hvis mistanken skulle være rejst. Hos over
80% af patienterne med klassisk RS påvises en mutation i et gen,
kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste tilfælde
skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.
Kriterier:
Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan
få diagnosen klassisk Rett syndrom.
1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.
2. T
ilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6
levemåneder.
3. H
ovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring ½-års alderen.
4. K
ommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med
autisme.
5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.
6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4-års alderen.
7. O
pståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen
er gået tabt.
8. D
årlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet
gang (apraksi).
9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5-års alderen.
Oplysning
til alle
annoncører
i rett nyt
Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke
alle annoncører i Rett bladet. Vi er meget
taknemmelige for, at I vil støtte vores blad
og vil med dette lille notat fortælle lidt om,
hvad vi som forening får ud af bladet, og
hvad pengene går til udover bladet i sig selv.
Rent informativt er bladet i sig selv meget
populært læsestof, og det giver os som
familier mulighed for at udveksle erfaringer
omkring rejser, hjælpemidler, medicinering,
forskning og andre relevante informationer.
Det er desuden en god mulighed for os for
at få spredt kendskabet til Rett syndrom,
som jo er en sjælden sygdom, til mange
interessenter såsom læger, sygeplejersker,
pædagoger, sagsbehandlere etc.
Rent økonomisk giver bladet, på grund
af jeres støtte, overskud til foreningen for
Rett syndrom. Overskuddet går ubeskåret
til at afholde weekendkurser for familier og
Rett-patienter, temadage og støtte til bl.a.
faglige konferencer indenfor f.eks. lægevidenskaben samt fysioterapien.
Derudover bliver der sparet op til et
ferieboligprojekt, hvor der bliver købt/bygget en feriebolig med specielle hensyn til
handicappede.
Med venlig hilsen
Bestyrelsen
34
Landsforeningen Rett Syndrom
BESTYRELSEN
Næstformand
Susanne Wilstrup Sindt
Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup
Tlf. 44 84 93 54
E-mail: [email protected]
Formand
Winnie Pedersen
Hededammen 21, 2730 Herlev
Tlf. 44 92 98 18
E-mail: [email protected]
Kasserer
Iben Hjarsø
Egevej 22, 2680 Solrød Strand
Tlf. 23 48 00 32
E-mail: [email protected]
Bestyrelsesmedlem
Jan Nielsen
Hornsherredvej 403, Sæby
4070 Kirke Hyllinge
Tlf. 46 41 26 41 · E-mail: [email protected]
Bestyrelsesmedlem
Jørgen Askholm
Birkeengen 29A
4040 Jyllinge
Tlf. 46 73 03 60 · E-mail: [email protected]
Bestyrelsesmedlem
Martin Jagd Nielsen
Selliager 9, 8881 Thorsø
Tlf. 21 70 33 14 / 30 23 72 33
E-mail: [email protected]
Suppleanter
Dea Laustsen, Smedevej 21, Strø, 3320 Skævinge
Tlf. 48 28 43 23 · E-mail: [email protected]
Karsten Larsen, Dalgårdsvej 4, Gadevang, 3400 Hillerød
Tlf. 48 25 15 58 · E-mail: [email protected]
Kontaktliste
Foreningen generelt:
Winnie Pedersen (tlf. 70 20 20 53, e-mail: [email protected])
Foreningens blad:
Bent Sewohl ([email protected])
Foreningens web-side:
Martin Jagd Nielsen ([email protected])
Kommunikation:
Socialpædagog Liff Liesel Hansen
(tlf. 43 64 78 17, e-mail: [email protected])
Små piger/natteskrigeri:
Hanne Laursen (tlf. 75 89 17 19, e-mail: [email protected])
Dea Laustsen (tlf. 48 28 43 23, e-mail: [email protected])
Drenge med Rett syndrom:
Ole Hansen (tlf. 36 16 19 35)
Bedsteforældre til barnebarn med Rett syndrom:
Marianne Engel (tlf. 64 40 64 31, e-mail: [email protected])
Spiseproblemer/manglende vægtstigning:
Vibeke S. Nielsen
(tlf. 44 44 60 90, e-mail: [email protected])
Reflux/Gylperi:
Susanne Sindt (tlf. 44 84 93 54, e-mail: [email protected])
Epilepsi:
Liff Liesel Hansen (tlf. 43 64 78 17, e-mail: [email protected])
Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen
(tlf. 46 41 26 41, e-mail: [email protected])
Tænder:
Tandlæge Hanne Ladekarl
(tlf. 51 32 94 80, e-mail: [email protected])
Ombygning af hus:
Michael Winther (tlf. 98 21 77 77, e-mail: [email protected])
Klaus Nielsen (tlf. 65 97 64 97, e-mail: [email protected])
Jørgen Askholm (tlf. 46 73 03 60, e-mail: [email protected])
Winnie Pedersen (tlf. 44 92 98 18, e-mail: [email protected])