Neurogenetik Hovedvejleder Thomas Schmitt-John [email protected], 1131-426 Øvrige medarbejdere: 1 lektorer/adjunkter, 0.5 TAP, 1 ph.d. studerende, 2 speciale/kandidatstuderende, 1 bachelorstuderende Molekylærbiologi: Ja Molekylær medicin: Ja Bioteknologi: Nej Baggrund: Vores forskning er fokuseret på den genetiske-, biokemiske og cellulære basis for neurodegenerative sygdomme. Vi har identificeret et sygdomsgen, Vps54. Mutation heraf forårsager degeneration af motoriske nerveceller, samt forstyrrelse af den normale spermudvikling i mus. Vps54 proteinet er involveret i intracellulær vesikel transport og derfor mener vi at forstyrrelse vesikel trafik har stor betydning for neurodegenerative processer og desuden kan være involveret i sterilitet. Wobbler mus (wr/wr) lider af motorneuron degeneration (MND) Teknikker: Vi undersøger intracellulære transportprocesser i modelmus (wobbler mus, og KO mus), organer og celle kultur. Til dette anvender vi musegenetik, museembryologi, histologi og immunhistologi, konfokal fluorescencemikroskopi, celle kultur metoder, biokemiske teknikker (Western blot, immunprecipitation), og alle slags molekylærbiologiske DNA/RNA teknikker (såsom PCR, qRT-PCR, rekombinant DNA teknologi, DNA og RNA oprensning, Southern og Northern blot, heterolog genekspression i mus, bakterier og celle kultur) . Neuroner, differentieret af wobbler (wr/wr) embryonale stamceller i celle kultur, immunofarved for beta III tubulin. Projekter: Der er mulighed for projekter indenfor følgende områder: •Funktionelle undersøgelser af vesikel trafik i Vps54 mutant celler. •Undersøgelsen af vesikel trafikken i neuroner differentieret fra embryonale stamceller. •Undersøgelse af vesikel trafik i fibroblaster isoleret fra MND patienter. •Biokemiske og cellebiologiske analyser af Vps54-interagerende proteiner. •Undersøgelse af fænotypen af Vps54- og Vps53 knock out embryoer. •Rekombinant ekspression af DsRed og EGFP-fusionsproteiner i ES celler. •Undersøgelse af spermatogenesedefekter i Vps54 mutant mus. Testis seminiferous tubule immunofarvet for akrosom (grøn), nucleus (blå) og PLCzeta (rød) Links (http://dna8.mb.au.dk/group/tsj/index.html) og publikationer Palmisano et al., 2011, BMC Neuroscience 12:24 Nieto-Gonzalez et al., 2011, Cerebral Cortex 21:625-635 Heytens et al., 2010, RBMO 21:742-749 Schmitt-John et al., 2005, Nat. Genet. 37: 1213-1215.
© Copyright 2024