1. No category

REKVISITION TIL POSTNATAL DIAGNOSTIK
GAMLE LANDEVEJ 7 / 2600 GLOSTRUP
TLF: 4326 0100 / FAX: 4343 1130
www.kennedy.dk / [email protected]
*Prøvedato:
*Skal udfyldes
*PATIENT
FORÆLDRE (skal udfyldes for børn under 18 år)
*CPR:
CPR mor:
*Navn:
Navn mor:
CPR far:
Navn far:
*INDIKATION (udfyld gerne bagside)
Lignende tilfælde i familien (angiv familierelation, navn, fødselsdato/cpr og evt. slægtsnr.) :
*ANALYSE
EDTA-BLOD 6 ml (nyfødte 1-3 ml) / ekstraheret DNA
HEPARIN-BLOD 4 ml (nyfødte 2 ml)
Fragilt X syndrom
Kromosomundersøgelse
Mikrodeletionssyndromer (MLPA -analyse)
Nyfødte: QF-PCR (hurtig diagnostik) + kromosomundersøgelse
Kromosom mikroarray (Husk - medsend EDTA-blod fra forældre)
Array information til patient udleveret
Forældreblodprøve (Husk - angiv CPR på barn)
DNA analyse mhp. sygdom:
SERUM
Phenylalanin (1/2 ml serum)
HUD medieglas fra KC
Kromosomundersøgelse
Andet:
Deponering af prøvemateriale / Biobank (vederlagsfrit)
For yderligere oplysninger om analyserne og analyseudbud se www.kennedy.dk under Laboratoriet
*BETALER (region, sygehus + afd., andet)
SKA L U D F Y L D E S
*REKVIRENT + adresse (læge, afd., sygehus)
SK A L U D FY LDES
*EAN-nummer:
Af hensyn til kvalitetssikring og -udvikling registreres resultatet af kromosomundersøgelser i Dansk Cytogenetisk Centralregister, og abnorme resultater af
kromosom mikroarray registreres annonymiseret i DECIPHER. Overskydende prøvemateriale opbevares i min. 5 år, såfremt det er muligt.
Vi anmoder om, at den henvisende/rekvirerende læge oplyser patienten om dette i.h.t. persondatalovens bestemmelser om oplysningspligt.
Sidst opdateret 12.03.2015
HUSK AT UDFYLDE SIDE 2 (hvis relevant)
Abnorme negle
Øget behåring
Abnormt hår
Abnorm hårgrænse
Andet:
EKSTREMITETER
4-fingerfure
Abnorm fingerstilling
Klohånd
Syndaktyli
Polydaktyli
Små hænder og fødder
Lange hænder og fødder
Gængefod
Klumpfod
Andet:
COLUMNA / THORAX / ABDOMEN
Neuralrørsdefekter
Pterygium colli
Abnorm thoraxform
Mb. cordis
Umbilical hernie
Ingvinal hernie
Hepatomegali
Splenomegali
Ascites
Andet:
NYRE / URINVEJ
Nyresten
Nedsat nyrefunktion
Nyremisdannelser
Andet:
Dårlig trivsel i 1. leveår
Progression
Kramper
Spasticitet
Atetose
Ataksi
Hypotoni
Ejendommelig lugt
Hypoglykæmi tilfælde
Acidose
Ketonuri
Icterus
Andet:
KRANIUM OG ANSIGT
Påfaldende udseende
Abnormt formet kranium
Mikrocefali
Makrocefali
Hydrocefalus
Mikrognati
Bred flad næseryg
Læbe- / gumme- / ganespalte
Høj smal gane
Abnorm tandmorfologi
Lavtsiddende ører
Abnormt formede ører
Hørenedsættelse
Mikrooftalmi
Colobom
Epicantus
Ptosis
Synofryse
Andet:
Hæmangiomer
Abnorme legemsproportioner
HUD / HÅR / NEGLE
Abnorm pigmentering
?
Dværgvækst
NEJ
Teleangiektasi
JA
Cpr:
Mental retardering
ALMENT:
Navn:
JA
NEJ
?
BEMÆRKNINGER
Hovedomfang:
Højde:
AKTUELLE MÅL
SÆRLIG DIÆT / PARENTERAL ERNÆRING
MEDICIN
Andet:
Metabolisk udredning
Kromosomundersøgelse
Vægt:
TIDLIGERE LABORATORIEUNDERSØGELSER
Andet:
Gastrointestinale forandringer
Forsinket / avanceret knogleudvikling
Skeletforandringer
CNS forandringer
RADIOLOGI
Andet:
Kornea uklarhed
Linseluxation
Opticus atrofi/hypoplasi
Kirsebærrød plet
Katarakt
ØJNE
Andet:
Analatresi
Kryptorkisme
Forstørrede testes
GENITALIA MV.
JA
NEJ
?