Hva gir symptomer?
Hva er symptomer på
porfyrisykdom og hva er det ikke?
• «Det som hoper seg opp» kan gi symptomer
• Store porfyriner kan gi hudskade
– Feks. blemmer og skjør hud ved lyseksponering
– Dette ser man ved PV, HCP og PCT
• Porfyrinforstadiet ALA er vist å skade nerveceller (1)
– Alle symptomene som oppstår under et anfall kan forklares ut
fra forstyrrelser i nervesystemet (2)
–
Irene L. Duinker
Kunnskapskoordinator
Referanse:
1.
Helson et al. Deltaaminolevulinic acid effects on neuronal and glial tumor cell lines. Neurochem Res 1993 18: 1255–1258.
2.
Puy et al. Phorphyrias Lancet 2010 Volume 375, Issue 9718, 13–19 March 2010, Pages 924–937 .
Historie
• En person med kjent AIP blir lagt inn på
sykehus med akutte magesmerter som har
vart i 3 dager. Som behandling får hun
glucose og morfin og magesmertene går
over etter 3 dager. Hun skrives ut.
Dette ser man ved AIP, PV og HCP
Har hun hatt et akutt porfyrianfall?
A) Ja, helt sikkert
B) Mest trolig
C) Nei
D) Det kan vi ikke vite
Har du hatt porfyrianfall med
innleggelse på sykehus?
Kraftige magesmerter
• Kan kreve sykehusinnleggelse
•
•
Ca 10% av alle sykebesøk dreier seg om akutte magesmerter (NEL)
Hver tredje av disse pasientene blir innlagt sykehus (NEL)
– Må undersøke årsak
– Er det blindtarmbetennelse, magesår, tarmslyng, nyrestein,
gallestein etc ?
– Er det et akutt porfyrianfall?
• Må behandles som et anfall dersom man ikke finner andre årsaker.
• Krever undersøkelse av mengde ALA og PBG
– Får ikke svar før etter 2-3 uker på om det var utskillelse som er forenelig med et
anfall eller ikke
1.
Har aldri hatt porfyrianfall med innleggelse på sykehus
13
2.
Har vært lagt inn på sykehus kun en gang med et porfyrianfall
2
3.
Har vært lagt inn på sykehus med porfyrianfall flere ganger
11
– Er det uspesifikke magesmerter?
• Nær halvparten av de pasientene som innlegges sykehus for
akutt abdomen, blir utskrevet med diagnosen uspesifikke magesmerter
(NEL)
NEL= Norsk elektronisk legehåndbok
1
Har du siste to år hatt perioder med magesmerter som
ikke krever sykehusinnleggelse?
Ved innleggelse for et akutt porfyrianfall, fikk du bekreftet
via prøver du hadde en økt utskillelse av ALA og PBG?
A) Nei, aldri
B) Ja, noen ganger
C) Ja, hver gang
D) Vet ikke
1.
Nei, jeg har sjelden/aldri magesmerter
8
2.
Ja, jeg er litt plaget med magesmerter som ikke krever sykehusinnleggelse
15
3.
Ja, jeg er mye plaget med magesmerter som ikke krever sykehusinnleggelse
3
Diskutere dette i gruppene:
Er det viktig for deg å vite om det hadde var et porfyrianfall eller ikke?
Hvor vanlig er det med magesmerter?
Er det viktig å vite hva som forårsaker
magesmertene?
Kan akutte porfyrisykdommer gi lavgradige
magesmerter?
• Spansk studie på personer med AIP
Virusinfeksjon i mage/tarm
– 17 % oppgir å ha kroniske magesmerter (Ref 1)
– Dette er ikke høyere enn det som er rapportert om i
normalbefolkningen i samme område
(ca. 20 %)
Referanse:
“Chronic clinical findings in Acute Intermittent Porphyria in Spanish Population”. Maria Barreda Sanchez et al., UCAM University Catolica de Murcia, Spania. (ICPP 2015, P12)
Menstruasjonssmerter
Magesår
Irritabel tarm
Blindtarmbetennelse
Har du andre helseplager som du lurer på om kan
skyldes din porfyrisykdom?
Andre helseplager
• Kjente følgetilstander
– Langtidsbivirkninger
1.
Nei
11
2.
Ja
15
7 personer: Ingen anfall – kun genetisk disponert?
8 personer: Rapporterer om sykehusinnleggelse
pga anfall – manifest porfyri
•
•
•
•
Høyt blodtrykk
Muskelsmerter
Nyresvikt
Leverkreft
• Til diskusjon i gruppene:
– Hvilke plager har du som du tror skyldes porfyrisykdommen?
• Hvorfor tror du at dine plager skyldes porfyrien?
• Hva er fordelen med å tro at dine plager skyldes porfyrien?
• Hva er bakdelen med å tro at det skyldes porfyrien?
2
Ta med hjem budskap
• Symptomer
– «Det som hoper seg opp» vil kunne utløse et
porfyrianfall
– Kjente langtidsbivirkninger av sykdommen finnes
– Det finnes lite forskning på om andre helseplager
kan være forårsaket av porfyrisykdommen
• Undersøk om dine helseplager kan skyldes noe
annet
3