Syntetisering av store
informasjonsmengder fra helsedata verktøy for forskning, til støtte for
klinikk og til mitt personlige bruk
Odd Arild Lehne, CEO, PubGene AS
[email protected]
1
Vi/jeg ønsker mer kunnskap om:
• Sykdommers forekomst og årsaker
• Hvordan vi/jeg kan påvise korrekt
sykdom
• Hvordan sykdom kan behandles eller
forebygges
• Hvordan vi/jeg skal leve for å oppnå
best mulig helse
Hva gjør PubGene som en kommersiell bio-informatikk aktør i dette
markedet?
Markedet har to ytterpunkter
Høykvalitets forskning
Personlig selvmåling og bruk
Fakta basert og etterprøvbart
Genome data som del av
min profil i “Big Data” i
nettskyen
Biomedical information search & analysis
Coremine Medical® - «Connected» information elements
Extracted Associations
Research
Area of
interest
Tools
Clinical Trials
Patients
Dictionaries / Algorithms
PubMed
Drugs
Clin
Trials
Journal 1
Journal 2
Journal 3
……………
……
5
Value Chain: Clinical Sequencing
(Precision Medicine)
Process Flow
Diagnostics
Tumor & Normal Samples
Sequencing
Data Interpretation
Personalized Rx
Hospitals
(Oncologists)
Hospitals
(Surgeons)
Sequencing Service
Providers
(Sequencing facilities +
Data center solution +
Primary analysis)
Bioinformatics Solution
Providers
Hospitals, Clinical Trial
Agency
(Oncologists)
• Diagnosis using
Conventional techniques
• Biopsy from tumor
• Blood sample or other
sources of germ-line DNA
• Next Generation
Sequencing
• Other techniques: CGH,
Microarray, Proteomics, …
• Sequence assembly,
variant call, …
• Data Integration
• Interpretation and
prioritization of
biomarkers and actionable
mutations
• Identify targeted clinical
trials
• Identify targeted
therapies
• Associate the
bioinformatics analysis
results with clinical data
• Find supportive evidences
to the recommended
therapies
• Oncologists make the
final decision
6
Coremine Oncology: Mutation file as input
7
Mutations analyzed
8
Filter analysis results
9
Relevant clinical trials for mutation set
10
23andMe koblet med Coremine Medical
• Fil med rådata fra 23andMe som
inndata til Coremine Medical
• Filtrert ut mutasjoner som forårsaker
en endring i en protein sekvens
• Vist genet med relaterte sykdommer,
andre gener, etc.
Summary
EPJ
Lab
RIS /
PACS
Spec.
Patient Clinical
…..
Pub
Med
Drugs
Clinic
al
Trials
…..
…..
Bio Bank
……
External
Geno
me
…..
…..
Interest Group
Geno
me
Heart
Diabe
tes
Personal
MS
…
15
Odd Arild Lehne
[email protected]
16