har over halvparten av jentene med fullmutasjon lærevansker med et utviklingsnivå mellom nedre del av normalområdet og lettere utviklingshemning. Mange har også vansker med å planlegge og organisere dagliglivet. BEH A NDL I N G O G T ILTAK Deler av atferden skyldes sterk reaksjon på sansepåvirkning. Et sentralt tiltak blir derfor skjerming mot dette. FORENINGEN FOR FRAGILT X SYNDROM ble stiftet på Frambu våren 1988. Foreningen er åpen for personer med diagnosen, pårørende og andre interesserte. FORENINGEN FOR FRAGILT X SYNDROM John Berg-Jensen, Bergveien 19, 9475 Borkenes Telefon: 971 60 465 E-post: [email protected] Kontinuitet av tiltak på ulike arenaer og over tid er viktig, og tilpasningene følger ofte barnet opp i voksen alder. Læringssituasjonen bør ta høyde for at barn med FXS lærer bedre gjennom synet enn gjennom hørselen. Noen trenger kontakt med fysioterapeut fra tidlig spedbarnsalder. Kommunikasjon ved hjelp av tegn-til-tale bør begynne så tidlig som mulig og ved behov bør også andre former for alternativ og supplerende kommunikasjon vurderes. Behandling med sentralstimulerende midler kan bedre konsentrasjonsvansker og hyperaktivitet hos noen. De fleste menn med FXS (og noen få kvinner) vil ha behov for spesielt tilrettelagt boform. De aller fleste vil kunne arbeide innenfor en beskyttet arbeidsplass. PREMUTASJON HOS VOKSNE Kvinner med premutasjon kan få menopause så tidlig som i tjueårene – gjennomsnittlig nesten 10 år før forventet. Rundt 30 % av menn med premutasjoner utvikler en form for Parkinsons sykdom med koordinasjonsforstyrrelser og demens fra 50 års alder (FXTAS). Les mer om diagnosen og relaterte tema på www.frambu.no. Sist oppdatert: 11.10.2016 FRAMBU er et landsdekkende kompetanse- senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant annet fragilt X syndrom. Vi arrangerer kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e-post og telefon. KONTAKT FRAMBU Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud Telefon: 64 85 60 00 E-post: [email protected] Nett: www.frambu.no FRAGILT X SYNDROM FRAGILT X SYNDROM Fragilt X syndrom (FXS) er den hyppigste arvelige form for utviklingshemning, og skyldes en feil på X-kromosomet. proteinet FMRP1 (Fragile X Mental Retardation Protein type 1). Dette proteinet er et viktig byggestoff i hjernen og inngår spesielt i signalfunksjonen mellom hjernenervecellene. Mutasjonen opptrer i forskjellig grad og variasjonen medfører funksjonshemninger i ulik grad. A RV E LIGHE T FXS er en arvelig tilstand. Kvinner og menn med mellom 55 og 200 repetisjoner av CGG blir arvebærere (premutanter) uten selv å ha syndromet. Dersom mor er arvebærer, er det ved hvert svangerskap 50 % risiko for at barnet vil bli bærer eller få syndromet. Dersom far er arvebærer, vil han videreføre sin genfeil til alle sine døtre, mens sønner verken blir bærere eller får syndromet. D IAGN OST ISE R IN G Diagnosen bekreftes ved påvisning av selve genfeilen i en blodprøve. Friske slektninger skal tilbys genetisk veiledning før de kan bli testet. Genetisk veiledning og slektsutredning tilbys ved universitetssykehusene. FOREKOMST Tilstanden finnes hos en pr 3600 gutter og en pr 6000-8000 jenter. Hvert år er det anslått at det fødes seks til sju gutter og tre til fem jenter med FXS i Norge. Forekomsten av bærertilstand i befolkningen er anslått til å være en av ca 260 kvinner og en av ca 800 menn. Det er godt dokumentert at både mannlige og kvinnelige bærere av FXS kan ha ulike symptomer, uten at de har selve syndromet. Å RSA K FXS skyldes en genfeil (mutasjon) i FMR1-genet på X-kromosomet i posisjon Xq27.3. Mutasjonen gjør at en del av arvestoffet, CGG, opptrer unormalt mange ganger. Ved fullmutasjon, det vil si at man har FXS, finnes det over 200 slike repetisjoner. Konsekvensen er at genet ikke klarer å lage sitt genprodukt, SY M PTOM E R OG FOR LØP En del kjennetegn kan være til stede hos personer med FXS fra fødselen. Typiske fysiske trekk er langt, smalt ansikt med lavtsittende og noe utstående ører, litt stort hode, høy, smal gane, synsvansker (skjeling og/ eller urolige øyne (nystagmus), kronisk væskeansamling i mellomøret som ofte gir nedsatt hørsel, muskulær slapphet (hypotoni), dårlig utviklet bindevev og overstrekkbare ledd. Mange kan ha en ufarlig klaffefeil i hjertet (mitral-klaffeprolaps). Store testikler hos unge og voksne menn er særlig kjennetegnende for syndromet. Den motoriske utviklingen er forsinket og de fleste sitter, står og går senere enn forventet. Mange kan ha dårlig kroppsfølelse og utfordringer knyttet til balanse, koordinasjon og finmotorikk. Barn med FXS er sårbare for sansepåvirkning og kan unngå blikkontakt, være avvisende overfor hudkontakt og bli urolige/overstimulert i forhold til syns-, lyd- og luktinntrykk. Ved FXS er det vanlig med lærevansker av ulik grad. Språket er som regel forsinket og preget av gjentakelser av ord, fraser og faste utsagn. Under samtaler har mange vansker med å følge temaet. Dersom sanseinntrykkene blir for overveldende eller kravene fra omgivelsene oppleves som for høye, kan man se en økning av autistiske trekk. Mange har autistiske trekk, og autisme finnes beskrevet hos opptil 25 %. ADHD-symptomer som konsentrasjonsvansker, impulsivitet og hyperaktivitet kan forekomme i ulike grader og sammenhenger. Hyperaktivitet og kort oppmerksomhetsspenn ses hos opptil 80 % av guttene og 35 % av jentene. Flere jenter med FXS viser symptomer på ADD (uten hyperaktivitet). Engstelse og uro er velkjent ved FXS. Nedsatt impulskontroll, lav frustrasjonsterskel og kommunikasjonsvansker kan medføre raseriutbrudd, selvskading eller annen utfordrende atferd. Evnen til samhandling og samlek kan være dårlig. Dette kan skyldes sammensatte vansker som mangelfull forståelse av årsak/virkning, det å følge spilleregler og nedsatt evne til å vurdere konsekvenser av egne handlinger. I ungdomsalder blir konsentrasjonsvanskene mindre åpenbare, mens sosiale og språklige ferdigheter i liten grad endres. Psykiatrisk samsykelighet (komorbiditet) kan ofte forklares ut fra sensorisk sårbarhet og problemer med sanseintegrasjon. Noen av atferdstrekkene kan ligne på symptomer i spekteret for psykoselidelser. Jenter er som regel mindre fysisk påvirket enn gutter, ettersom deres andre x-kromosom delvis beskytter for diagnosens symptomer. Likevel
© Copyright 2024