har over halvparten av jentene med fullmutasjon
lærevansker med et utviklingsnivå mellom nedre
del av normalområdet og lettere utviklingshemning. Mange har også vansker med å
planlegge og organisere dagliglivet.
BEH A NDL I N G O G T ILTAK
Deler av atferden skyldes sterk reaksjon på
sansepåvirkning. Et sentralt tiltak blir derfor
skjerming mot dette.
FORENINGEN FOR FRAGILT X SYNDROM
ble stiftet på Frambu våren 1988. Foreningen er
åpen for personer med diagnosen, pårørende og
andre interesserte.
FORENINGEN FOR FRAGILT X SYNDROM
John Berg-Jensen, Bergveien 19, 9475 Borkenes
Telefon: 971 60 465 E-post: [email protected]
Kontinuitet av tiltak på ulike arenaer og over tid
er viktig, og tilpasningene følger ofte barnet opp
i voksen alder. Læringssituasjonen bør ta høyde
for at barn med FXS lærer bedre gjennom synet
enn gjennom hørselen. Noen trenger kontakt
med fysioterapeut fra tidlig spedbarnsalder.
Kommunikasjon ved hjelp av tegn-til-tale bør
begynne så tidlig som mulig og ved behov bør
også andre former for alternativ og supplerende
kommunikasjon vurderes.
Behandling med sentralstimulerende midler kan
bedre konsentrasjonsvansker og hyperaktivitet
hos noen. De fleste menn med FXS (og noen få
kvinner) vil ha behov for spesielt tilrettelagt boform. De aller fleste vil kunne arbeide innenfor en
beskyttet arbeidsplass.
PREMUTASJON HOS VOKSNE
Kvinner med premutasjon kan få menopause så
tidlig som i tjueårene – gjennomsnittlig nesten
10 år før forventet. Rundt 30 % av menn med
premutasjoner utvikler en form for Parkinsons
sykdom med koordinasjonsforstyrrelser og
demens fra 50 års alder (FXTAS).
Les mer om diagnosen og relaterte tema
på www.frambu.no.
Sist oppdatert: 11.10.2016
FRAMBU er et landsdekkende kompetanse-
senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant
annet fragilt X syndrom. Vi arrangerer
kurs for personer med sjeldne diagnoser og
deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også
utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og
nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier
og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler
informasjon via våre internettsider, e-post og
telefon.
KONTAKT FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon: 64 85 60 00
E-post: [email protected]
Nett: www.frambu.no
FRAGILT X
SYNDROM
FRAGILT X SYNDROM
Fragilt X syndrom (FXS) er den hyppigste
arvelige form for utviklingshemning, og
skyldes en feil på X-kromosomet.
proteinet FMRP1 (Fragile X Mental Retardation
Protein type 1). Dette proteinet er et viktig
byggestoff i hjernen og inngår spesielt i signalfunksjonen mellom hjernenervecellene.
Mutasjonen opptrer i forskjellig grad og variasjonen medfører funksjonshemninger i ulik grad.
A RV E LIGHE T
FXS er en arvelig tilstand. Kvinner og menn med
mellom 55 og 200 repetisjoner av CGG blir arvebærere (premutanter) uten selv å ha syndromet.
Dersom mor er arvebærer, er det ved hvert
svangerskap 50 % risiko for at barnet vil bli bærer
eller få syndromet. Dersom far er arvebærer, vil
han videreføre sin genfeil til alle sine døtre, mens
sønner verken blir bærere eller får syndromet.
D IAGN OST ISE R IN G
Diagnosen bekreftes ved påvisning av selve
genfeilen i en blodprøve.
Friske slektninger skal tilbys genetisk veiledning
før de kan bli testet. Genetisk veiledning og
slektsutredning tilbys ved universitetssykehusene.
FOREKOMST
Tilstanden finnes hos en pr 3600 gutter og en
pr 6000-8000 jenter. Hvert år er det anslått at
det fødes seks til sju gutter og tre til fem jenter
med FXS i Norge. Forekomsten av bærertilstand
i befolkningen er anslått til å være en av ca 260
kvinner og en av ca 800 menn. Det er godt dokumentert at både mannlige og kvinnelige bærere
av FXS kan ha ulike symptomer, uten at de har
selve syndromet.
Å RSA K
FXS skyldes en genfeil (mutasjon) i FMR1-genet
på X-kromosomet i posisjon Xq27.3. Mutasjonen
gjør at en del av arvestoffet, CGG, opptrer unormalt mange ganger.
Ved fullmutasjon, det vil si at man har FXS, finnes
det over 200 slike repetisjoner. Konsekvensen
er at genet ikke klarer å lage sitt genprodukt,
SY M PTOM E R OG FOR LØP
En del kjennetegn kan være til stede hos personer med FXS fra fødselen.
Typiske fysiske trekk er langt, smalt ansikt med
lavtsittende og noe utstående ører, litt stort
hode, høy, smal gane, synsvansker (skjeling og/
eller urolige øyne (nystagmus), kronisk væskeansamling i mellomøret som ofte gir nedsatt hørsel,
muskulær slapphet (hypotoni), dårlig utviklet
bindevev og overstrekkbare ledd. Mange kan ha
en ufarlig klaffefeil i hjertet (mitral-klaffeprolaps).
Store testikler hos unge og voksne menn er
særlig kjennetegnende for syndromet.
Den motoriske utviklingen er forsinket og de
fleste sitter, står og går senere enn forventet.
Mange kan ha dårlig kroppsfølelse og
utfordringer knyttet til balanse, koordinasjon og
finmotorikk.
Barn med FXS er sårbare for sansepåvirkning og
kan unngå blikkontakt, være avvisende overfor
hudkontakt og bli urolige/overstimulert i forhold
til syns-, lyd- og luktinntrykk.
Ved FXS er det vanlig med lærevansker av ulik
grad. Språket er som regel forsinket og preget av
gjentakelser av ord, fraser og faste utsagn. Under
samtaler har mange vansker med å følge temaet.
Dersom sanseinntrykkene blir for overveldende
eller kravene fra omgivelsene oppleves som for
høye, kan man se en økning av autistiske trekk.
Mange har autistiske trekk, og autisme finnes
beskrevet hos opptil 25 %.
ADHD-symptomer som konsentrasjonsvansker,
impulsivitet og hyperaktivitet kan forekomme i
ulike grader og sammenhenger. Hyperaktivitet
og kort oppmerksomhetsspenn ses hos opptil
80 % av guttene og 35 % av jentene. Flere jenter
med FXS viser symptomer på ADD (uten hyperaktivitet). Engstelse og uro er velkjent ved FXS.
Nedsatt impulskontroll, lav frustrasjonsterskel og
kommunikasjonsvansker kan medføre raseriutbrudd, selvskading eller annen utfordrende
atferd.
Evnen til samhandling og samlek kan være dårlig.
Dette kan skyldes sammensatte vansker som
mangelfull forståelse av årsak/virkning, det å
følge spilleregler og nedsatt evne til å vurdere
konsekvenser av egne handlinger.
I ungdomsalder blir konsentrasjonsvanskene
mindre åpenbare, mens sosiale og språklige
ferdigheter i liten grad endres.
Psykiatrisk samsykelighet (komorbiditet) kan ofte
forklares ut fra sensorisk sårbarhet og problemer
med sanseintegrasjon. Noen av atferdstrekkene
kan ligne på symptomer i spekteret for psykoselidelser.
Jenter er som regel mindre fysisk påvirket enn
gutter, ettersom deres andre x-kromosom delvis
beskytter for diagnosens symptomer. Likevel