Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål Pb 4956 Nydalen, 0424 Oslo Klinikk for diagnostikk og intervensjon Tlf: 22 11 98 60 Avdeling for medisinsk biokjemi Leveringsadresse: 166, og 0450 Oslo Seksjon Kirkeveien for hemostase trombose Bygg 25, 6. etasje sør Rikshospitalet Pb 4950 Nydalen, o424 Oslo Tlf. 23 07 29 67/-68/-69 Rekvirent E-post: [email protected] Legenavn Rekvisisjonen kan lastes ned fra internett: HPR-nr. TIL BRUK FOR ETIKETT LABORATORIET IKKE SKRIV HER 1 04001114 DNA- og kromosomanalyse Hemostaseanalyser GKH03 Vennligst skriv ut skjemaet og send sammen med prøven. Pasient Dato Fødselsdato mottatt: Kvinne Mann Sign.:Personnr. http://avd.rikshospitalet.no/klkinfo/Rekvisisjoner/KOAG-rekv.pdf LEGE Enhet/Legekontor Etternavn - fornavn PASIENT REKVIRENT Rekvirentnavn: Rekvirentkode/ID: Avd./sykehus: Adresse: Postnr. Poststed Postnr./-sted: Kortkode/ Telefon/calling: Rekv.kode Kopi til: Adresse Fødselsnr. (11 siffer): Etternavn: Adresse Fornavn: Adresse: Postnr. Postnr./-sted:Poststed Bostedskommune: evt. Bostedsland: Telefon ENHET Kopi av svar sendes til Innlagt Avdeling/Legekontor  Adresse Diagnose/klinisk informasjon (Type blødning/trombose, hereditet): Postnr./sted Enhet for hemostase analyser Avdeling for medisinsk genetikk Problemstilling/kliniske opplysninger og relevante familieopplysninger  Marevan  Trombinhemmer  Faktor Xa hemmer For  Trombolyse Diagnostisk testing  Ufraksjonert heparin  Lavmolekylært heparin Genetisk analyse av friske:  Østrogen/P-piller (merke): ............................ Prediktiv testing*  Platehemmere (merke): Bærertesting* ……………………… *Krever genetisk Annet:veiledning (jf Lov om humanmedisinsk ................................ bruk av bioteknologi) Tidspunkt siste dose:  Gravid Prøve: d d m m å å _ _ _ _ _ laboratoriett t : m m Kl.slett: _ _ :_ _ Prioritet Dato: EDTA-blod Fastende:  Heparin-blod Blodsmitte:  Biopsi Prøvetaker: __ _ : _ _ Fostervann Chorionvev    Venøs trombose < 50 år Antitrombin, Protein C, Protein S fritt, FV-mutasjon (Leiden) og Protombinmutasjon Datoerog sign: (APC-resistens analyseres dersom EDTA-fullblod ikke mottatt) Lupus antikoagulant, kardiolipin antistoff, Anti-ß2GPI antistoff Lupus antikoagulant, kardiolipin antistoff, Anti-ß2GPI antistoff Slektskap: Blødningsutredning   F II Fødselsdato   Protein S fritt  FV   Antitrombin   F VII   Lupus antikoagulant   F VIII   Kardiolipin antistoff   F IX   Anti-ß2GPI antistoff Ønsket analyse   FV-mutasjon (Leiden) *  FX   F XI   F XII (Bestilling av enkeltanalyser) Personnr. –   von Willebrand Faktor antigen Internkoder:   von Willebrand Faktor aktivitet –   vWF-multimerer (etter vurdering av lab) –   F VIII-inhibitor   F IX-inhibitor Kommentarer: Prøver til blødningsutredning må sendes frosset på tørris. †. Oppgi mutasjon*og gen: mutasjon  Protrombinmutasjon Kjent E Undersøkelse av enkeltgen† (Sangersekvensering/MLPA). Oppgi  gen: Trombocyttaggregasjon Analyser som må forhåndavtales med laboratoriet og som krever poliklinisk oppmøte: H Cytogenetisk kromosomanalyse. Oppgi evt. ønske om FISH:  Flowcytometrisk undersøkelse av trombocytter Prøvetaking og forsendelse (Fargekoder refererer til type glass): Molekylær kromosomanalyse (aCGH). Krever utfyllende opplysninger. Se bakside.  Tapp 3 stk. 3- 4,5 mL Na-citrat-glass (0,109 M/3,2%) ved venepunksjon. Glassene må fylles til streken. Bland godt. Sentrifugeres innen 1 time på minst 2000-2500g (g=RCF) i minst 15 minutter. Plasma avpipetteres umiddelbart i plastrør uten Dypsekvensering (HTS). Oppgi evt. tilsetning. Ved avpipettering mågenpanel: det være 0.5 cm plasma igjen over blodlegemene. Prøver til blødningsutredning skal o relevant fyll ut bakside. Hvis sentrifugeres ved 15-22 C og skal sendes frosset på tørris. Prøver til tromboseutredning kan sendes i vanlig post, men må ankomme laboratoriet timer.Oppgi Kan evt. fryses. Kontrollprøve av tidligere innen utført 48 analyse. mutasjon og gen: Hvis kun én analyse er rekvirert holder det å tappe ett glass. Unntak: * †Familiær  FV-mutasjon (Leiden) og Tapp 1 stk. 3 opplysninger. mL EDTA-fullblod glass hyperkolesterolemi ogProtrombinmutasjon. lang QT-tid syndrom krever utfyllende Se bakside. Prøvemateriale: E Molekylærgenetisk analyse: EDTA-blod (3 mL). H Cytogenetisk kromosomanalyse: Na-/Li- heparinblod (3 mL). Oppbevaring i kjøleskap. For oversikt over genetiske analyser og rekvisisjon, se www.genetikkportalen.no eller http://oushf.fpl.nhn.no/omoss_/avdelinger_/medisinsk-genetikk_ Til bruk for laboratoriet. Ikke skriv her. E   F XIII OUS Blankettnr. 837592. 04.14. 3.000. W&J. Mann  DNA APTT, FVIII, FIX, von Willebrand antigen- og aktivitet Antitrombin, Protein C, Protein S fritt, FV-mutasjon (Leiden) og Protombinmutasjon Annet, spesifiser: (APC-resistens analyseres dersom EDTA-fullblod ikke er mottatt) Tromboseutredning (Bestilling av enkeltanalyser) E Prøvetakers signatur Poliklinisk  D D MM Å Kvinne Å Medikamenter: T T M M - Menyen inneholder disse analysene Relevante familieopplysninger:   Protein C Navn: E Rom-seng Meny (Bestill meny eller enkeltanalyser nedenfor)   Faktormangel/Hemofili/Blødningsutredning    Familiær tromboseutredning    Antifosfolipid syndrom/Habituell abort /Intrauterin fosterdød E Inneliggende Prøvetakingstidspunkt HPR-nr. Legenavn Poliklinisk PasientKvinne Mann Fødselsdato Kvinne Mann 04001114 Personnr. 2 ETIKETT Etternavn - fornavn Rekvirent Legenavn Poliklinisk Adresse Poliklinisk HPR-nr. Pasient Fødselsdato LEGE Inneliggende Inneliggende Enhet/Legekontor Familiær hyperkolesterolemi. Anfør lipidverdier i feltet under og slektsopplysninger på forsiden. Etternavn - fornavn Postnr. Lipidverdier FØR Poststed Årstall: Totalkolesterol: HDLTriglyserider: kolesterolsenkende kolesterol: Rom-sengAdresse Rom-seng Telefon behandling unkt Å M Sist målte signatur Prøvetakers lipidverdier Adresse Årstall: Totalkolesterol: HDLPrøvetakingstidspunkt Prøvetakers signatur kolesterol: ENHET D D M M Å Å Postnr. Poststed Kortkode/ Medikament og dose: Rekv.kode Kvinne Mann Personnr. Triglyserider: Postnr. LDLkolesterol: Fastende prøve Ja Poliklinisk Nei LDLkolesterol: Fastende prøve Inneliggende Ja Nei Poststed Rom-seng T T M M Kopi av svar sendes til Prøvetakingstidspunkt HPR-nr. Lang QT-tid syndrom. Kan kun rekvireres av spesialist i hjertesykdommer eller indremedisin. Legenavn Antall synkoper / nærsynkoper: Alder ved Utløsende situasjon:D D M M Å Å Avdeling/Legekontor første episode: Adresse Prøvetakers signatur Medfødt døvhet T T M M Postnr./sted Medikament og dose: Avdeling for medisinsk genetikk XantomerXantelasmer QTc: Kommentar: Torsade de pointes ”Notched” T-bølge T-bølge alternans Hjerteaksjon <2 perc. Molekylær kromosomanalyse (aCGH). Obligatorisk utfylling. Dypsekvensering (HTS). Valgfri utfylling. Gode kliniske opplysninger er viktig for tolkning av funn. Dysmorfe trekk Lengde Tap av ferdigheter cm / SVANGERSKAP Prematuritet Vekstretardasjon Oligohydramnion Polyhydramnion Annet: VEKST/ERNÆRING Neonatale ernæringsvansker PEG Overvekst Kortvoksthet Annet: UTVIKLING Sen finmotorikk Sen grovmotorikk Sen språkutvikling Spisevegring Lærevansker Psykisk utviklingshemming Mild Annet: Moderat ADFERD Autisme Hyperaktivitet Selvskading Aggresjon Raserianfall Rigiditet Stereotypi al_farmakogenetis Søvnforstyrrelser ni 2012 Apnoeanfall tember 2012 Annet: Alvorlig Percentil Hodeomkrets NEVROLOGI Ataksi Dystoni Hypotoni Nevralrørsdefekter Epilepsi Spastisitet/Cerebral parese Hjernemisdannelser Annet: KARDIOLOGI Ventrikkelseptumdefekt Atrieseptumdefekt Atrieventrikulær septumdefekt Fallots tetrade Transposisjon av store kar Aortastenose Pulmonalstenose Coarctatio aortae Kardiomyopati Hjertesvikt Kompleks hjertefeil Annet: DERMATOLOGI Pigmentstriper Multiple nevi Cafe-au-lait flekker Negledysplasi Ektodermal dysplasi Økt hårvekst Redusert hårvekst Annet: KRANIOFACIALT Leppespalte Ganespalte Nasal tale Liten hake Hypertelorisme Hypotelorisme Kraniosynostose Dysmorfe ører Makrocefali Mikrocefali Annet: OFTALMOLOGI Kolobom Katarakt Blindhet Langsynthet, + Nærsynthet, Forkammer-anomali Retinitis pigmentosa Annet: GASTROENTEROLOGI Gastroschise Omfalocele Mb. Hirschprung Obstipasjon Pylorusstenose Trakeoøsofagal fistel Malrotasjon av tarm Diafragmahernie Annet: Misdannelser cm / Percentil MUSKEL/SKJELETT Skjelettdysplasi Fuglebryst Traktbryst Klumpfot Artrogrypose Polydaktyli Syndaktyli Brachydaktyli Skoliose Annet: HØRSEL Redusert hørsel Annet: UROGENITALT Uklare kjønnskarakteristika Hypospadi Lyskebrokk Kryptorkisme Nyreagenesi Nyredysplasi Nyrecyster Annet: FAMILIEHISTORE Habituell abort Eneste tilfellet i familien Andre tilfeller i familien Foreldre beslektet, spesifiser: Annet: