Medfødte metabolske sykdommer Avdeling for medisinsk biokjemi - Rikshospitalet Klinikk for diagnostikk og intervensjon Seksjon for medfødte metabolske sykdommer Postboks 4950for Nydalen, 0424 Oslo Avdeling medisinsk biokjemi Leveringsadresse: Preanalytiskog seksjon, inngang B2 - 2. etg Seksjon for hemostase trombose Tlf. 23 07 10 48. Rikshospitalet Pb 4950 Nydalen, o424 Oslo Tlf. 23 07 29 67/-68/-69 Rekvirent E-post: [email protected] Navn Leges HPR-nr. Rekvisisjonen kan lastes ned fra internett: http://avd.rikshospitalet.no/klkinfo/Rekvisisjoner/KOAG-rekv.pdf Hemostaseanalyser Vennligst skriv ut utfylt skjema og send sammen med prøven. GKH03 Vennligst skriv ut skjemaet og send sammen med prøven. Pasient Dato mottatt: Fødselsdato LEGE Sykehus/Avd. Rekvirentnavn: Rekvirentkode/ID: Avd./sykehus: Adresse: Postnr. Poststed Postnr./-sted: Kortkode/ Telefon/calling: Rekv.kode Kopi til: Adresse Fødselsnr. (11 siffer): Etternavn: Adresse Fornavn: Adresse: Postnr. Poststed Postnr./-sted: Bostedskommune: evt. Bostedsland: Telefon ENHET Enhet for hemostase analyser Seksjon for medfødte meta bolske sykdommer, Rikshospitalet Kvinne Mann Personnr. Etternavn - fornavn PASIENT REKVIRENT Kopi av svar sendes til Innlagt Avdeling/Legekontor  Adresse Diagnose/klinisk informasjon (Type blødning/trombose, hereditet): Postnr./sted Kliniske opplysninger Sammendrag av sykehistorie/spesielle ønsker: Meny (Bestill meny eller enkeltanalyser nedenfor)   Faktormangel/Hemofili/Blødningsutredning    Familiær tromboseutredning Poliklinisk Inneliggende - Rom-seng Prøvetakingstidspunkt HPR-nr. Legenavn Prøvetakers signatur Poliklinisk M MKvinne D D Å Å Mann  Medikamenter: T T M M Prøve: Fastende  Marevan dBlodsmitte d m m å å Trombinhemmer Faktor Xa hemmer Trombolyse Ufraksjonert heparin Lavmolekylært heparin Østrogen/P-piller (merke): ............................  Platehemmere (merke): ………………………  Annet: ................................ Tidspunkt siste dose:  Gravid Dato:       _ _ _ _ t t:m m Prøvemateriale _ Kl.slett: _ _Urin : _ _ Heparinplasma Fastende:  Serum EDTA-plasma Blodsmitte: EDTA-blod Spinalvæske Filterkort Prøvetaker: __ _ : _ _ Annet Mottatt i laboratoriet Menyen inneholder disse analysene Dato: APTT, FVIII, FIX, von Willebrand antigen- og aktivitet Antitrombin, Protein C, Protein S fritt, FV-mutasjon (Leiden) og Protombinmutasjon Sign: Dersom rask analyse ønskes, må behandlende lege kontakte(APC-resistens en av avdelingens leger på tlf. 23EDTA-fullblod 07 10 48. analyseres dersom ikke er mottatt)    Venøs trombose < 50 år Medikamenter/spesiell ernæring    Antifosfolipid syndrom/Habituell abort /Intrauterin fosterdød Kliniske data/laboratoriefunn Antitrombin, Protein C, Protein S fritt, FV-mutasjon (Leiden) og Protombinmutasjon (APC-resistens analyseres dersom EDTA-fullblod ikke er mottatt) Lupus antikoagulant, kardiolipin antistoff, Anti-ß2GPI antistoff Lupus antikoagulant, kardiolipin antistoff, Anti-ß2GPI antistoff Tromboseutredning (Bestilling av enkeltanalyser) Blødningsutredning   Protein C Vekstretardasjon   F II Brekninger  FV Diaré Skjelettanomalier Generelle funn:   Protein S fritt Mikrocephali Rakitt Nevrologiske funn: (Bestilling av enkeltanalyser) Gastrointestinale funn: Laboratoriefunn: Acidose pH.......   von Willebrand Faktor antigen Ketose   von Willebrand Faktor aktivitet Dysmorfe trekk antikoagulant   Lupus Leversykdom Laktatverdi Mental utviklingshemming   F VII Spisevegring   vWF-multimerer (etter vurderingGlukose av lab)....... Hyperglykemi Motorisk utviklingshemming Nefrologiske funn:   F VIII Hypoglykemi Glukose ........ Hypertoni Nyrestein   F VIII-inhibitor Splenomegali Hypotoni Hudanomalier Muskelsvakhet/pareser Øyeanomalier Nystagmus Macrocephali   Antitrombin   Kardiolipin antistoff   Anti-ß2GPI antistoff   FV-mutasjon (Leiden) *   Protrombinmutasjon * Påfallende lukt Døvhet Ufrivillige bevegelser Epileptogene anfall Letargi/koma Gjentatte infeksjoner Analyser som må forhåndavtales med laboratoriet og som krever poliklinisk Avvikendeoppmøte: oppførsel Hyperventilasjon OUS Blankett. 06.15. 00.000. W&J 000000. 03306115. Sign.: TIL BRUK FOR LABORATORIET IKKE SKRIV HER   F IX  FX   F XI   F IX-inhibitor Ernæring: Oral Hyperammonemi NH3 ........ Anemi Hb.................. Parenteral Neutropeni må sendes Prøver til blødningsutredning   F XII Genetikk: frosset på tørris.   F XIII Foreldre beslektet Trombocytopeni Koagulasjonsforstyrrelse  Metabolsk sykdom i familien Trombocyttaggregasjon  Flowcytometrisk undersøkelse av trombocytter Vakuoliserte lymfocytter Etnisitet ..................................... Prøvetaking og forsendelse (Fargekoder refererer til type glass): Prøvetaking  Tapp 3 stk. 3- 4,5 mL Na-citrat-glass (0,109 M/3,2%) ved venepunksjon. Glassene må fylles til streken. Bland godt. Til generell metabolsk screening trenger vi urin og serum til CDT. Spesifikke problemstillinger kan kreve andre analyser/materialer 2. Sentrifugeres innen 1 time på minst 2000-2500g (g=RCF) i minst 15 minutter. Plasma avpipetteres umiddelbart i plastrør uten 1) Urintilsetning. : MinimumVed 10 mL urin, helst morgenurin. Ingen tilsetninger. Urin til oksalsyre: Surgjøres med HCl tiltilpH =2. avpipettering må det være 0.5 cm plasma igjen over blodlegemene. Prøver blødningsutredning skal o Serum til CDT og ultralange mL prøvemateriale. sentrifugeres ved 15-22fettsyrer/fytansyre: C og skal sendes0,5-1 frosset på tørris. Prøver til tromboseutredning kan sendes i vanlig post, men må 1) Plasma fra heparinblod og spinalvæske til aminosyreundersøkelse : 0,5-1 mL prøvemateriale. Heparinblod og spinalvæske sentrifugeres ankomme laboratoriet innen 48 timer. Kan evt. fryses. og avpipetteres innen 30 min. Pasienten bør være fastende når blodprøve tas. Når det tas spinalvæske, må det samtidig tas heparinplasma. Hvis kun én analyse er rekvirert holder det å tappe ett glass. Plasma fra EDTA-blod til acylcarnitinundersøkelse1): 0,5 mL prøvemateriale. Plasma avpipetteres innen 30 min. Unntak: *0,5-1  FV-mutasjon og Protrombinmutasjon. Tapp 1 stk. 3 mL EDTA-fullblod glass DNA-analyse: mL EDTA-blod.(Leiden) Etter avtale med laboratoriet. Enzymanalyser: Kun etter avtale med laboratoriet. Filterkort: Se internett 1) 2) Må fryses umiddelbart, og sendes på tørris til laboratoriet. Se litteratur. For analyserepertoar se Laboratoriehåndboka. Internett: oslo-universitetssykehus - Avdelinger - klikk på bokstaven M - Seksjon for Medfødte metabolske sykdommer