SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONTA TURUSSA – TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Raskaana olevalla naisella on mahdollisuus osallistua kahteen maksuttomaan ultraäänitutkimukseen, joista toinen tehdään alkuraskaudessa ja toinen keskiraskaudessa. Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta tapahtuu ensisijaisesti alkuraskaudessa yhdistelmäseulana ja toissijaisesti keskiraskaudessa veriseulana. Odottajan on siis päätettävä, ottaako hän osaa ultraäänitutkimuksiin ja / tai sikiön kromosomihäiriöitä luotaavaan sikiöseulontaan tai ylipäätään kumpaankaan näistä tutkimuksista. 1. Jos odottaja ei halua osallistua kromosomiseulontaan tai ultraäänitutkimuksiin, hänen raskauttaan seurataan hänen omassa neuvolassaan neuvolan terveydenhoitajan ja lääkärin toimesta muuten tavalliseen tapaan. 2. Jos odottaja ei halua osallistua sikiön kromosomiseulontaan, hänellä on mahdollisuus osallistua varhaisraskauden yleiseen ultraäänitutkimukseen raskausviikoilla 10 – 14 sekä keskiraskauden rakenneultraäänitutkimukseen joko raskausviikoilla 19 – 21 tai vasta 24 raskausviikon jälkeen. 3. Jos odottaja haluaa osallistua kromosomiseulontaan, hänellä on mahdollisuus osallistua alkuraskaudessa yhdistelmäseulaan (veriseula + NT-ultraääni). Jos hän hakeutuu neuvolaan vasta myöhemmin, hänellä on mahdollisuus osallistua 15 – 16 raskausviikon kaksoisveriseulaan. VARHAISRASKAUDEN YLEINEN ULTRAÄÄNITUTKIMUS Varhaisraskauden ultraäänitutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on raskauden ja synnytyksen hyvä hoito. Tutkimus tehdään raskausviikoilla 10 – 14, ja sen tekee ultraäänihoitaja. Tutkimus antaa tietoa mm. sikiön elossa olosta, raskauden kestosta ja sikiöiden lukumäärästä. Vaikka tässä tutkimuksessa ei systemaattisesti etsitä sikiön poikkeavuuksia, voi tutkimuksessa tulla esiin myös sikiön poikkeavuuksiin viittaavia löydöksiä, joita ei voida jättää kertomatta asiakkaalle. KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONTA Kromosomipoikkeavuuksia seulotaan ensimmäisen neuvolakäynnin ajankohdasta riippuen joko alkuraskauden yhdistelmäseulana tai veriseulana viikolla 15 – 16: Varhaisraskauden yhdistelmäseulaan kuuluu raskausviikoilla 9+0 – 11+6 TYKSLAB:n laboratoriossa otettava verinäyte (PAPP-A ja -HCG) ja sikiön niskaturvotusmittaus (NT-mittaus) raskausviikoilla 11+6 – 13+6. Tutkimuksen tekee naistentautien erikoislääkäri. Tutkimuksessa tarkastellaan sikiötä systemaattisesti ja etsitään alkuraskaudessa todettavia poikkeavuuksia. NT-ultraäänitutkimus tehdään tavallisesti emättimen kautta. Tutkimuksessa määritetään raskauden kesto ja havaitaan monisikiöraskaudet. Verinäyte otetaan h 10+0 ajanvarauksella laboratoriossa (pääterveysaseman, kaupunginsairaalan, Käsityöläiskadun tai Varissuon laboratorio). Yhdistelmäseulalla havaitaan noin 85 % Downin oireyhtymää (21-trisomia) sairastavista sikiöistä. Lisäksi eräät vaikeat kehityssairaudet voidaan todeta jo alkuraskaudessa. NT-ultraäänitutkimus ei kuitenkaan korvaa keskiraskaudessa, raskausviikoilla 19 – 21 tehtävää rakenneseulonta-UÄ-tutkimusta. Yhdistelmäseulassa otetaan huomioon verinäytteen ja NT-ultraäänitutkimuksen tulokset sekä äidin ikä. Kunkin raskauden 21-trisomian riski lasketaan tietokoneohjelmalla. Jos vastaus on normaali, saa odottava äiti seulontatuloksen kirjeitse kotiin viimeistään 10 päivän kuluessa näytteen otosta. Jos tulos on poikkeava, äi- 1 tiin otetaan yhteyttä TYKS:n äitiyspoliklinikalta heti tuloksen valmistuttua ja äiti / vanhemmat ohjataan poliklinikkaan saamaan asiasta neuvontaa ja keskustelemaan mahdollisista jatkotutkimuksista. Poikkeavan seulontavastauksen saaneista sikiöistä osa on jatkotutkimusten perusteella täysin normaaleja. Äiti itse päättää, haluaako hän jatkotutkimuksia. Vaihtoehtoina ovat sikiön kromosomitutkimus lapsivedestä tai istukasta. Jatkotutkimuksiin liittyy kansainvälisten tilastojen mukaan ½ - 1 % suuruinen raskauden keskeytymisen riski. Kaksoisveriseula. Jos odottaja hakeutuu äitiysneuvolaan niin myöhään eli raskausviikoilla 12 - 15, että varhaisraskauden yhdistelmäseula ei ole enää mahdollinen, on hänellä Downin oireyhtymän seulontaan halutessaan mahdollisuus osallistua keskiraskauden kaksoisveriseulaan (AFP ja vapaa--HCG) raskausviikolla 15+0 – 16+6. Verinäyte otetaan TYKSLAB:n laboratoriossa. Kaksoisveriseulalla havaitaan noin 65 % Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä. SIKIÖN RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN ULTRAÄÄNISEULONTA Raskausviikoilla 19 – 21 tehtävän ultraääniseulonnan ensisijaisena tarkoituksena on tunnistaa sikiön vaikeat rakennepoikkeamat ja mahdollistaa sikiön jatkotutkimusten toteuttaminen ennen kuin raskaus on kestänyt 24 viikkoa. Tutkimuksen tekee ultraäänihoitaja, joka tarvittaessa konsultoi ultraääniyksikön erikoislääkäriä. Tutkimus tehdään vatsanpeitteiden päältä. Tutkimuksessa katsotaan sikiöiden lukumäärä, vointi, rakenteet, raskauden kesto, lapsiveden määrä sekä istukan sijainti ja rakenne. Näillä viikoilla tehtävässä rakenneseulonnassa jatkotutkimuksiin, neuvontaan ja jatkotoimenpiteistä päättämiseen jää riittävästi aikaa. Jos ultraäänitutkimuksen löydös on poikkeava, äiti ohjataan jatkotutkimuksiin TYKS:n äitiyspoliklinikkaan. Jos raskaana oleva jatkotutkimusten perusteella päätyy raskauden keskeyttämiseen, tämä on mahdollista Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valvira) luvalla silloin, kun sikiön vaikea sairaus tai ruumiinvika on varmistunut ennen 24. raskausviikon päättymistä (≤ 24+0 rvk; raskauden keskeyttämisestä annettu laki 239/1970 5a §) Raskausviikon 24 jälkeen tehtävän sikiön rakennepoikkeavuuksien seulonnan tavoitteena on tunnistaa sellaiset poikkeavuudet, joiden kohdalla syntyvän lapsen ennustetta voidaan parantaa ohjaamalla raskauden seuranta ja synnytys hyvin varustettuun sairaalaan, jossa sekä synnyttäjä että vastasyntynyt voivat saada tarvitsemansa hoidon viiveettä. Yhteenveto: * Kaikkiin seulontatutkimuksiin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on täysin vapaaehtoista. * Ajat sikiöseulontatutkimuksiin tilataan äitiysneuvolan kautta (tai suoraan ultraääniyksiköstä). * Tutkimuksiin osallistumisen edellytyksenä on äitiysneuvolaan kirjautuminen. Lisää tietoa sikiötutkimuksista saa mm:  Oman äitiysneuvolan terveyden-hoitajalta ja lääkäriltä  Äitiyshuollon ultraääniyksiköstä (p. 2662176 ma - pe klo 12.00–13.00)  TYKS:n kliinisen genetiikan poliklinikalta (p. 3131 390, ti ja to klo 8.00–11.00)  TYKS:n kliinisen genetiikan poliklinikan kotisivuilta http://www.tyks.fi/fi/1719    Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) internetsivuilta http://www.thl.fi/fi_FI/web/fi/aiheet/tietopake tit/seulonnat/sikioseulonnat/oppaat_perheille 1/14/HV TYKS:n äitiyspoliklinikan kotisivuilta http://www.tyks.fi/fi/723#sikio Kehitysvamma-alan verkkopalvelusta http://verneri.net 2