10 10
Søndag 27. september 2015
Søndag 27. september 2015
11 11
SYKDOMMEN
NE DU ARVER
Av MARTHE BERG,
MARIE MOEN KINGSRØD og KRISTIAN HELGESEN (foto)
Et sunt kosthold og fysisk aktivitet beskytter deg ikke mot de genetiske sykdommene.
MARIA (27) TOK KREFTGEN-TEST
– FJERNET BRYSTENE
Forebygging og
behandling kan
forlenge livet
med mange år
Ifølge Viten.no, som
er utviklet av Utdanningsdirektoratet, er
det 4000 sykdommer
som kan være arvelige på grunn av genfeil.
De fleste er veldig
sjeldne, mens noen er
store folkesykdommer. Kreft, arvelig
høyt kolesterol (familiær hyperkolesterolemi),
hemokromatose og blodpropp
er blant dem.
På ett år har rundt
1000 pasienter sjekket seg for
om de har arvelig høy kreftrisiko ved St. Olavs Hospital, viser tall sykehuset gir til VG.
Ifølge Kreftforeningen skyldes mellom fem og ti prosent
av alle krefttilfeller arv.
– De vanligste arvelige
kreftformene er brystkreft,
eggstokkreft, tykktarmskreft,
føflekkreft og livmorkreft, sier assisterende generalsekretær i Kreftforeningen, Ole
Alexander Opdalshei.
Kan være lurt
Ifølge Kreftforeningen og Regionalt kompetansesenter for
arvelig kreft er det mange
som bør vurdere å genteste
seg: Dersom du for eksempel
får kreft i ung alder, eller dersom minst tre nære slektninger har samme kreftform
(eller to slektninger har en
sjelden kreftform) kan det
være lurt å ta en test.
– En gentest (undersøkelse
av DNA for å se på arveegenskapene) gjøres ved at det tas
en blodprøve av den som skal
testes. I laboratoriet isoleres
DNA fra blodet, sier Opdalshei i Kreftforeningen.
Ekspertene VG har pratet
med mener du kan leve betydelig lengre dersom du oppdager en sykdom du er disponert for.
– En person med en genfeil
som gir arvelig høyt kolesterol, kan dø 15 til 20 år tidligere.
Det er som å gå med en tikkende bombe inne i seg, sier
lege Martin Prøven Bogsrud.
Han er leder for kompetansetjenesten som arbeider med
arvelig høyt kolesterol (som
kalles familiær hyperkolesterolemi (FH på fagspråket).
To av tre uvitende
I tillegg til kreft er nemlig FH
Norges vanligste arvelige
sykdom.
Ifølge Landsforeningen for
hjerte- og lungesyke (LHL)
lever to av tre uvitende om at
de er rammet.
Den høye kolesterolverdien
i blodet medfører betydelig
økt risiko for hjerte- og karsykdommer, som er den sykdomsgruppen som tar livet av
flest nordmenn.
Tall fra kompetansetjenesten viser at opptil 25 000 nordmenn har genfeilen som gir
arvelig høyt kolesterol. Dette
gjør FH omtrent like vanlig
som folkesykdommen diabetes type 1.
Ferske tall viser at perso-
«Det er 80 prosent risiko for at du vil få brystkreft». Det var beskjeden Maria
(27) fikk da hun tok en gentest.
ner med FH dør av hjertesykdom 15 til 20 år tidligere enn
gjennomsnittsnordmannen. I
dag finnes det imidlertid svært
gode behandlingsmetoder og
forebyggende tiltak, men det
forutsetter at sykdommen oppdages.
ETTER OPERASJONEN: Dette bildet tok Maria (27) rett etter at hun
fjernet alt brystvevet.
Foto: PRIVAT
Kritiske eksperter
– Sammenhengen mellom høyt
kolesterol og et usunt kosthold
med lite fysisk aktivitet er
kjent. Langt færre vet at noen
av oss kan leve svært sunt og
likevel ha et farlig høyt kolesterolnivå, sier Are Helseth, lege
og medisinsk direktør LHL, til
VG.
Bioteknologiloven (se egen
faktaramme) sier følgende om
gentesting:
«Gentester kan ha betydning
for andre familiemedlemmer.
Det er den som har testet seg som
avgjør om familien skal informeres om testresultatet. Legen kan
ikke på eget initiativ informere
familien.»
Eksperter er kritiske til deler
av Bioteknologiloven fordi den
forbyr leger å ta direkte kontakt med personer de mistenker har arvelig høyt kolesterol.
at det var 80 prosent risiko for at
jeg ville få brystkreft. Og i min familie ligger det en aggressiv form for
kreft, så hvis jeg skulle få brystkreft
er det ikke sikkert noen medisiner
kan kurere det. Jeg ble selvfølgelig
veldig redd og skremt av den beskjeden, sier 27-åringen.
Hun ble anbefalt å fjerne brystene. Hun fikk i tillegg beskjed om at
hun var disponert for eggstokkreft.
– Det tok noen uker før jeg innså alvoret i situasjonen. Etter det
lå det i hele tiden i bakhodet at jeg
kunne få kreft når som helst, sier
hun.
I desember ble avgjørelsen tatt:
Maria bestemte seg for å operere
vekk brystene.
– Det endelige vendepunktet
kom da jeg tok mammografi rundt
juletider. Jeg måtte vente en stund
på resultatet av undersøkelsen, og
det var et mareritt. Jeg var så redd
for at de skulle finne noe. Da bestemte jeg meg for at jeg ikke orket
å gå gjennom mammografi og redselen for at kreften skulle komme
hvert år, sier hun.
Operasjonen ble utført i våres,
og siden har 27-åringen aldri angret.
Maria har også bestemt seg for
å fjerne eggstokkene.
– Jeg vil ikke vente for lenge
med det, men jeg vil gjerne få et
barn til først, sier 27-åringen, som
er mor til en gutt på åtte år.
KREFT
Så mange rammes
Ifølge Kreftforeningen skyldes mellom
fem og ti prosent av alle brystkrefttilfeller arv, mens ti til femten prosent av
tilfellene av eggstokkreft har arv som
årsak.
Særlig brystkreft, eggstokkreft og
tarmkreft regnes som arvelige.
Dette bør du gjøre
Vurdering av arvelig disposisjon og
eventuell gentesting av kvinner med
brystkreft er hensiktsmessig i de tilfellene hvor resultatet har betydning
for valg av behandling.
En MR-undersøkelse regnes som
anbefalt for å kartlegge mistanke om
brystkreft hos unge kvinner med arvelig disposisjon. En klinisk undersøkelse eller mammografi er også blant metodene som benyttes.
En gynekologisk undersøkelse med
ultralyd, samt en blodprøve kan avdekke eggstokkreft – som generelt har
ganske ukarakteristiske symptomer
som også kommer sent. Ved mistanke
om tarmkreft vil legen gjennomføre en
generell undersøkelse. Endetarmen
blir undersøkt ved at legen kjenner i
tarmen med fingeren, og det blir også
tatt blodprøver.
I Norge er det avdelinger for kreftgentesting ved følgende sykehus:
● St Olavs Hospital
● Haukeland universitetssykehus
● Oslo universitetssykehus
● Universitetssykehuset Nord-Norge
Altfor usikkert
– Hvis man har genet, har man
hatt høyt kolesterol helt siden
de første leveårene. Den store
belastningen over tid er det
som er farlig. Det er noe helt
annet enn å ha fått høyt kolesterol med alderen eller på grunn
av livsstil, sier lege Prøven
Bogsrud.
Han fortsetter:
– Det er altfor usikkert å stole
på at en person som har fått påvist arvelig høyt kolesterol selv
kontakter sine slektninger.
Mange familier har ikke så god
kontakt, og det ikke så lett å informere om en slik genfeil. Når
det er påvist en alvorlig genfeil
som enkelt kan behandles, bør
det være en oppgave for helsevesenet å sikre at alle som kan
være berørt får informasjon.
Bioteknologirådet
skriver
følgende om dette:
«Et etisk dilemma for den som
har testet seg, er hvorvidt han/
hun skal fortelle familiemedlemmer om testresultatet. Vedkommende må vurdere hvordan budskapet eventuelt skal formidles.
Når pasienten ber om det, kan
helsepersonell informere slektningene.»
E-post: [email protected]
[email protected]
– Det var egentlig flaks at jeg tok
testen. Jeg var klar over at mange
på fars side av familien hadde
brystkreft, men jeg tok det ikke så
alvorlig. Men en dag fikk jeg en
magefølelse på at jeg burde ta en
gentest for å sjekke, sier Maria
Strand Skjærvø (27) fra Flatanger
til VG.
Etter å ha snakket med eksperter på Oslo Universitetssykehus på
telefon, dro hun til hovedstaden for
å ta en kreft-gentest i form av en
blodprøve.
Noen måneder senere fikk hun
den vonde beskjeden – som kan
ha reddet livet hennes.
– Jeg hadde arvet kreftgenet
BRCA. Min genetiske veileder sa
Slik forebygger du
Ved påvist familiær risiko for kreft er
noen av de forbyggende tiltakene hyppige kontroller – alternativt å fjerne organet hvor det er risiko for at det kan
utvikles kreft.
Alle disse kreftformene kan behandles ved bruk av cellegift, strålebehandling eller med operasjon.
Kilder: Kreftforeningen
LYKKELIG ETTER OPERASJONEN: Maria (27) har fjernet brystene og skal operere vekk eggstokkene.
Det får henne til å føle seg trygg.