Sykdommene du arver. VG 27.09.2015 side 10-11
10 10 Søndag 27. september 2015 Søndag 27. september 2015 11 11 SYKDOMMEN NE DU ARVER Av MARTHE BERG, MARIE MOEN KINGSRØD og KRISTIAN HELGESEN (foto) Et sunt kosthold og fysisk aktivitet beskytter deg ikke mot de genetiske sykdommene. MARIA (27) TOK KREFTGEN-TEST – FJERNET BRYSTENE Forebygging og behandling kan forlenge livet med mange år Ifølge Viten.no, som er utviklet av Utdanningsdirektoratet, er det 4000 sykdommer som kan være arvelige på grunn av genfeil. De fleste er veldig sjeldne, mens noen er store folkesykdommer. Kreft, arvelig høyt kolesterol (familiær hyperkolesterolemi), hemokromatose og blodpropp er blant dem. På ett år har rundt 1000 pasienter sjekket seg for om de har arvelig høy kreftrisiko ved St. Olavs Hospital, viser tall sykehuset gir til VG. Ifølge Kreftforeningen skyldes mellom fem og ti prosent av alle krefttilfeller arv. – De vanligste arvelige kreftformene er brystkreft, eggstokkreft, tykktarmskreft, føflekkreft og livmorkreft, sier assisterende generalsekretær i Kreftforeningen, Ole Alexander Opdalshei. Kan være lurt Ifølge Kreftforeningen og Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft er det mange som bør vurdere å genteste seg: Dersom du for eksempel får kreft i ung alder, eller dersom minst tre nære slektninger har samme kreftform (eller to slektninger har en sjelden kreftform) kan det være lurt å ta en test. – En gentest (undersøkelse av DNA for å se på arveegenskapene) gjøres ved at det tas en blodprøve av den som skal testes. I laboratoriet isoleres DNA fra blodet, sier Opdalshei i Kreftforeningen. Ekspertene VG har pratet med mener du kan leve betydelig lengre dersom du oppdager en sykdom du er disponert for. – En person med en genfeil som gir arvelig høyt kolesterol, kan dø 15 til 20 år tidligere. Det er som å gå med en tikkende bombe inne i seg, sier lege Martin Prøven Bogsrud. Han er leder for kompetansetjenesten som arbeider med arvelig høyt kolesterol (som kalles familiær hyperkolesterolemi (FH på fagspråket). To av tre uvitende I tillegg til kreft er nemlig FH Norges vanligste arvelige sykdom. Ifølge Landsforeningen for hjerte- og lungesyke (LHL) lever to av tre uvitende om at de er rammet. Den høye kolesterolverdien i blodet medfører betydelig økt risiko for hjerte- og karsykdommer, som er den sykdomsgruppen som tar livet av flest nordmenn. Tall fra kompetansetjenesten viser at opptil 25 000 nordmenn har genfeilen som gir arvelig høyt kolesterol. Dette gjør FH omtrent like vanlig som folkesykdommen diabetes type 1. Ferske tall viser at perso- «Det er 80 prosent risiko for at du vil få brystkreft». Det var beskjeden Maria (27) fikk da hun tok en gentest. ner med FH dør av hjertesykdom 15 til 20 år tidligere enn gjennomsnittsnordmannen. I dag finnes det imidlertid svært gode behandlingsmetoder og forebyggende tiltak, men det forutsetter at sykdommen oppdages. ETTER OPERASJONEN: Dette bildet tok Maria (27) rett etter at hun fjernet alt brystvevet. Foto: PRIVAT Kritiske eksperter – Sammenhengen mellom høyt kolesterol og et usunt kosthold med lite fysisk aktivitet er kjent. Langt færre vet at noen av oss kan leve svært sunt og likevel ha et farlig høyt kolesterolnivå, sier Are Helseth, lege og medisinsk direktør LHL, til VG. Bioteknologiloven (se egen faktaramme) sier følgende om gentesting: «Gentester kan ha betydning for andre familiemedlemmer. Det er den som har testet seg som avgjør om familien skal informeres om testresultatet. Legen kan ikke på eget initiativ informere familien.» Eksperter er kritiske til deler av Bioteknologiloven fordi den forbyr leger å ta direkte kontakt med personer de mistenker har arvelig høyt kolesterol. at det var 80 prosent risiko for at jeg ville få brystkreft. Og i min familie ligger det en aggressiv form for kreft, så hvis jeg skulle få brystkreft er det ikke sikkert noen medisiner kan kurere det. Jeg ble selvfølgelig veldig redd og skremt av den beskjeden, sier 27-åringen. Hun ble anbefalt å fjerne brystene. Hun fikk i tillegg beskjed om at hun var disponert for eggstokkreft. – Det tok noen uker før jeg innså alvoret i situasjonen. Etter det lå det i hele tiden i bakhodet at jeg kunne få kreft når som helst, sier hun. I desember ble avgjørelsen tatt: Maria bestemte seg for å operere vekk brystene. – Det endelige vendepunktet kom da jeg tok mammografi rundt juletider. Jeg måtte vente en stund på resultatet av undersøkelsen, og det var et mareritt. Jeg var så redd for at de skulle finne noe. Da bestemte jeg meg for at jeg ikke orket å gå gjennom mammografi og redselen for at kreften skulle komme hvert år, sier hun. Operasjonen ble utført i våres, og siden har 27-åringen aldri angret. Maria har også bestemt seg for å fjerne eggstokkene. – Jeg vil ikke vente for lenge med det, men jeg vil gjerne få et barn til først, sier 27-åringen, som er mor til en gutt på åtte år. KREFT Så mange rammes Ifølge Kreftforeningen skyldes mellom fem og ti prosent av alle brystkrefttilfeller arv, mens ti til femten prosent av tilfellene av eggstokkreft har arv som årsak. Særlig brystkreft, eggstokkreft og tarmkreft regnes som arvelige. Dette bør du gjøre Vurdering av arvelig disposisjon og eventuell gentesting av kvinner med brystkreft er hensiktsmessig i de tilfellene hvor resultatet har betydning for valg av behandling. En MR-undersøkelse regnes som anbefalt for å kartlegge mistanke om brystkreft hos unge kvinner med arvelig disposisjon. En klinisk undersøkelse eller mammografi er også blant metodene som benyttes. En gynekologisk undersøkelse med ultralyd, samt en blodprøve kan avdekke eggstokkreft – som generelt har ganske ukarakteristiske symptomer som også kommer sent. Ved mistanke om tarmkreft vil legen gjennomføre en generell undersøkelse. Endetarmen blir undersøkt ved at legen kjenner i tarmen med fingeren, og det blir også tatt blodprøver. I Norge er det avdelinger for kreftgentesting ved følgende sykehus: ● St Olavs Hospital ● Haukeland universitetssykehus ● Oslo universitetssykehus ● Universitetssykehuset Nord-Norge Altfor usikkert – Hvis man har genet, har man hatt høyt kolesterol helt siden de første leveårene. Den store belastningen over tid er det som er farlig. Det er noe helt annet enn å ha fått høyt kolesterol med alderen eller på grunn av livsstil, sier lege Prøven Bogsrud. Han fortsetter: – Det er altfor usikkert å stole på at en person som har fått påvist arvelig høyt kolesterol selv kontakter sine slektninger. Mange familier har ikke så god kontakt, og det ikke så lett å informere om en slik genfeil. Når det er påvist en alvorlig genfeil som enkelt kan behandles, bør det være en oppgave for helsevesenet å sikre at alle som kan være berørt får informasjon. Bioteknologirådet skriver følgende om dette: «Et etisk dilemma for den som har testet seg, er hvorvidt han/ hun skal fortelle familiemedlemmer om testresultatet. Vedkommende må vurdere hvordan budskapet eventuelt skal formidles. Når pasienten ber om det, kan helsepersonell informere slektningene.» E-post: [email protected] [email protected] – Det var egentlig flaks at jeg tok testen. Jeg var klar over at mange på fars side av familien hadde brystkreft, men jeg tok det ikke så alvorlig. Men en dag fikk jeg en magefølelse på at jeg burde ta en gentest for å sjekke, sier Maria Strand Skjærvø (27) fra Flatanger til VG. Etter å ha snakket med eksperter på Oslo Universitetssykehus på telefon, dro hun til hovedstaden for å ta en kreft-gentest i form av en blodprøve. Noen måneder senere fikk hun den vonde beskjeden – som kan ha reddet livet hennes. – Jeg hadde arvet kreftgenet BRCA. Min genetiske veileder sa Slik forebygger du Ved påvist familiær risiko for kreft er noen av de forbyggende tiltakene hyppige kontroller – alternativt å fjerne organet hvor det er risiko for at det kan utvikles kreft. Alle disse kreftformene kan behandles ved bruk av cellegift, strålebehandling eller med operasjon. Kilder: Kreftforeningen LYKKELIG ETTER OPERASJONEN: Maria (27) har fjernet brystene og skal operere vekk eggstokkene. Det får henne til å føle seg trygg.
© Copyright 2024