BEHANDLING OG TILTAK
Det finnes fortsatt ingen grunnleggende behandling for SMA. Intens forskning har pekt på noen
mulig-heter for å øke mengden av SMN-protein
via SMN2-genet, som kompensajson for det
manglende SMN1. Blant flere aktuelle stoffer, som
prøves ut, virker noen ved å hjelpe nervecellene
til å uttrykke mer SMN2. Andre ser ut til å kunne
bedre skadede nevroners funksjon og overlevelse.
Salbutamol, som benyttes ved astma, har vist seg
å kunne forbedre muskelstyrken både hos friske
og noen muskelsyke. Stoffene er imidlertid enn så
lenge mest utprøvd i dyreforsøk. Eventuell utprøving bør skje i samarbeid med de internasjonale forskergruppene som foretar klinisk utprøving
i større skala.
FORENINGEN FOR MUSKELSYKE
ble stiftet i 1981 og har ca 1500 medlemmer fordelt på 13 fylkesforeninger.
Foreningen er medlem av FFO og FS.
spinal
muskelatrofi
Telefon: 66 98 07 60
E-post: [email protected]
Nett: www.ffm.no
Inntil videre er tilrettelegging av hverdagen med
hjelpemidler etter behov, energiøkonomisering,
sunt kosthold og et hensiktsmessig aktivitetsprogram i samråd med kompetente fagfolk det
viktigste hjelpeapparatet kan bistå med. Pustefunksjon, ernæring og forebygging av feilstillinger
i rygg og andre ledd er nøkler for optimal livskvalitet og reduksjon av komplikasjoner.
Et kompetent team bør planmessig følge opp
retningslinjene fra det skandinaviske samarbeidsprosjektet og deres foreslåtte oppfølgingsprogram. Dette kan med fordel konkretiseres i en
individuell plan (IP).
SMA er i de fleste tilfellene en stabil tilstand,
men medisinsk-nevrologisk oppfølging og
treningsaktiviteter ledet av fysioterapeut og
ergoterapeut er viktig, spesielt med tanke på å
bevare gangfunksjon og etablere gode arbeidsstillinger og hensiktsmessig energiøkonomisering.
Frambu har utarbeidet en omfattende, tverrfaglig
beskrivelse av dystrofia myotonika type 1. Denne
kan leses på www.frambu.no.
Sist oppdatert: 5.8.2015
FRAMBU er et landsdekkende kompetanse-
senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant
annet Duchennes muskeldystrofi. Vi arrangerer
kurs for personer med sjeldne diagnoser og
deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også
utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og
nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier
og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler
informasjon via våre internettsider, e-post og
telefon.
KONTAKT FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon: 64 85 60 00
E-post: [email protected]
Nett: www.frambu.no
FRAMBU
KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
spinal muskelatrofi
Forkortes ofte SMA. Også kjent som Werdnig-Hoffmanns
sykdom. Tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig,
nevrologisk sykdom med svakhet av tverrstripet muskulatur som viktigste kjennetegn.
Betegnelsen er avledet fra latin og beskriver
at sykdommen sitter i ryggmargen og at
den forårsaker svinn av muskler som skal
stimuleres og styres av spinale nerveceller
som ikke er anlagt eller fungerer normalt.
Sykdommen er en av de vansligste nevromuskulære sykdommene. Den kan debutere i
fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene
og kan ha svært forskjellige alvorlighetsgrader.
Forekomst
Rundt 1 av 6000 nyfødte rammes av sykdommen
i den vestlige verden. Ut fra dette kan man anta
at 1 av 35 personer er bærer av sykdomsgenet.
ÅRSAK
Sykdommen skyldes en feil på SMN1-genet på
kromosom 5. Når dette ikke fungerer, medfører
det mangel på anleggsinformasjon til ryggmargens forhornceller. Genfeilen er felles for alle
alvorlighetsgrader og finnes hos 95 % av alle
med sykdommen.
DIAGNOSTIKK
En god utviklingsbeskrivelse og klinisk-nevrologisk undersøkelse bør alltid ligge til grunn for
videre utredning. Svake og tynne muskler, tidlig
bortfall av strekkereflekser og en fin skjelving i
fingre og eventuelt tunge er relativt typiske tegn.
DNA-analyse (blodprøve) som viser mutasjon i
SMN1-genet kan bekrefte diagnosen og hjelpe til
å skille den fra andre nevromuskulære sykdommer.
SMN2-genet har store likheter med SMN1-genet,
men kan i enkel dose gi opphav til kun små
mengder funksjonelt SMN-protein. SMN2-genet
kan imidlertid finnes i flere kopier, og jo flere
kopier, jo mer funksjonelt SMN-protein vil det
som regel lages. De mildeste SMA-formene har
tendens til å ha flere kopier enn de mer alvorlige.
ARVELIGHET
Genfeilen arves autosomalt recessivt (vikende).
Det betyr at både mor og far må ha sykdomsgenet i enkel dose for at SMA skal komme til uttrykk
hos barnet.
Det er 25 % risiko for at hvert barn i parforholdet
skal få sykdommen, mens det er 50 % risiko for
at hvert barn skal bli bærer av sykdomsgenet.
SYMPTOMER OG FORLØP
Diagnosen deles ofte inn i tre undergrupper:
 SMA I (Werdnig-Hoffmanns sykdom)
debuterer før seks måneders alder med uttalt
slapphet og svakhet som påvirker pustefunksjonen og brystkassens utvikling og form. Svelge- og tyggemusklene kan også svekkes, med
ernæringsvansker som følge. Lite fosterbevegelser og stivhet av leddene (kontrakturer) er ofte
til stede fra begynnelsen og gråten er svak og
kraftløs.
 SMA II
viser symptomer og tegn før atten måneders
alder. Disse barn lærer seg vanligvis å sitte selv
og kanskje å krabbe, men ikke å gå. Muskelsvakheten er mest uttalt i bena, mens håndfunksjon bevares bedre.
 SMA III
er den mildeste formen og viser seg fra atten måneder og helt opp til ung voksen alder.
Litt klossete bevegelsesmønster, vansker med
trappegange, tendens til å falle og vansker med
å komme seg opp igjen kan være de første tegnene.
Noen regner i tillegg den alvorligste formen
med symptomer fra før eller umiddelbart etter
fødselen som en egen gruppe 0. Det finnes
også sjeldne former av SMA som er lokalisert til
andre kromosomer (for eksempel SMA vith respiratory distress, som er lokalisert til kromo-som
11q13). Felles for alle undergruppene er at muskelsvakheten primært rammer de store muskelgruppene på kroppen og øvre deler av lemmene,
spesielt på bena. Mellomgulvet, som har en viktig funksjon for pusten, affiseres relativt lite ved
klassisk SMA og hjertemusklene spares.
Sykdommen ser ikke ut til å være fremadskridende, i hvert fall ikke i de mildere formene, men
på grunn av manglende stimulering, vil musklene
ikke utvikles eller kunne trenes i styrke, og etter
hvert som kropp og lemmer vokser i lengde og
tyngde, vil funksjonsvanskene kunne øke.