‫מעקב הריון‬ ‫ד"ר ורד אייזנברג‬ ‫מרכז רפואי שיבא‬ ‫‪16/12/2013‬‬ ‫על מה נדבר‬ ‫‪ ‬ההכנות לקראת ההיריון‬ ‫‪ ‬מעקב ההיריון‬ ‫‪ ‬ההכנות ללידה‬ ‫‪ ‬לאחר הלידה‬ ‫ההכנות לקראת ההריון‬ ‫בדיקות (לנשאויות) גנטיות‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫דיס‪-‬אוטונומיה משפחתית‬ ‫טיי זקס‬ ‫סיסטיק פיברוזיס‬ ‫תסמונת ‪ X‬שביר‬ ‫ניוון שרירים ‪SMA -‬‬ ‫מחלת הקנוואן ‪CANAVAN -‬‬ ‫גושה (‪)Gaucher‬‬ ‫אנמיה ע"ש פנקוני ‪A‬‬ ‫אנמיה ע"ש פנקוני ‪C‬‬ ‫תסמונת ע"ש בלום‬ ‫מחלת ‪ML4 - Mucolipidosis‬‬ ‫מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה‬ ‫‪Alpha 1 Antitrypsin‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫אגירת גלוקוגן מסוג ‪)GSD1( 1‬‬ ‫תסמונת ‪Usher‬‬ ‫קונקסין (חירשות מולדת)‬ ‫מחלת נימן פיק (‪)NP‬‬ ‫תסמונת מייפל סירופ ‪MSUD -‬‬ ‫‪Nemaline.‬‬ ‫מחלת ‪MLC‬‬ ‫‪ -Costeff‬ייחודית ליוצאי עיראק‬ ‫מטכרומטיק לאוקודיסטרופי (‪MLD‬‬ ‫ ליוצאי תימן)‪.‬‬‫נשאות למחלת הג'וברט ‪-‬‬ ‫‪JOUBERT‬‬ ‫‪ - PCCA‬ניוון מולד ומתקדם של‬ ‫המוח והמוחון‬ ‫דור ישרים‬ :‫היום כוללות‬ CF TZ FD Canavan GSD1 Fanconi anemia C Mucolipidosis 4 Bloom NP           ‫חומצה פולית‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בהריון ובהנקה הצורך בפולאט בגוף עולה‬ ‫חסר של פולאט בהריון עשוי לגרום ל‪:‬‬ ‫‪ ‬הפרעה בסגירה של התעלה העצבית והיווצרות‬ ‫של מום פתוח במערכת העצבים המרכזית‬ ‫‪ ‬מומי לב וכנראה גם תסמונת דאון‬ ‫‪ ‬משקל עובר קטן או פגות‬ ‫חומצה פולית‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫כ – ‪ 50%‬מההריונות אינם מתוכננים‬ ‫נטילת חומצה פולית מהתקופה הטרום הריונית ועד‬ ‫וסוף החודש השלישי להריון מקטינה ב ‪ 70% - 50‬את‬ ‫הסיכון למומים מולדים בתעלה העצבית של העובר‬ ‫התעלה העצבית מתפתחת כ ‪ 18‬ימים אחרי ההפריה‬ ‫ומכאן החשיבות לנטילת חומצה פולית כבר מהתקופה‬ ‫הטרום הריונית‬ ‫מניעת אנמיה בהריון על ידי נטילת חומצה פולית‬ ‫בשילוב עם ברזל החל מהחודש הרביעי ועד ‪ 6‬שבועות‬ ‫לאחר הלידה‬ ‫המלצת משרד הבריאות‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫חוזר מנכ"ל חדש מינואר ‪:2013‬‬ ‫יש להמליץ לכל אישה בגיל הפוריות העשויה להרות ליטול תוסף של‬ ‫‪ 0.4‬מ"ג חומצה פולית ליום‬ ‫למניעת מומים המלצה זו חשובה במיוחד בתקופה של כ ‪ 3‬חודשים‬ ‫לפני תחילת ההיריון ולמשך שלושת החודשים הראשונים להריון‬ ‫מתחילת החודש הרביעי להריון יש לעבור לטיפול בתכשיר משולב של‬ ‫ברזל (לפחות ‪ 30‬מ"ג וחומצה פולית (‪ 0.4‬מ"ג) עד ‪ 6‬שבועות לאחר‬ ‫הלידה למניעת אנמיה‪ .‬לאחר מכן יש לחזור לנטילה יומית של ‪ 0.4‬מ"ג‬ ‫חומצה פולית בלבד‬ ‫לנשים שאינן צורכות מוצרי מזון מהחי מומלץ ליטול תוסף ויטמין ‪B12‬‬ ‫ברמה ‪ 2‬מק"ג ליום באופן מניעתי ולבדוק רמות בדם‬ ‫קבוצות סיכון‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫נשים שילדו או שהרו תינוק עם מום פתוח בתעלה העצבית ‪NTD - Neural -‬‬ ‫‪Tube Defects‬‬ ‫נשים שיש להן או לבני זוגן מום פתוח בתעלה העצבית‬ ‫זוגות עם רקע משפחתי של מום בתעלה העצבית‪ :‬אח‪ ,‬אחות‪ ,‬אחיין או‬ ‫אחיינית‪.‬‬ ‫נשים אשר המטופלות בתרופות אנטיאלפטיות כגון‪Valproic acid/Depakene, :‬‬ ‫‪Carbamazapine/Tegretol, lamotrigine, topiramate,‬ו ‪phenytoin-‬‬ ‫נשים המטופלות ב‪Methotrexate./Lithium -‬‬ ‫נשים עם סוכרת טרום הריונית‬ ‫נשים עם ‪ BMI‬של שלושים ומעלה‬ ‫נשים עם רקע של שימוש מזיק באלכוהול‬ ‫כל המחלות הפוגעות בספיגה במעיים עלולות לפגוע גם בספיגת החומצה‬ ‫הפולית כגון‪ :‬מחלת קרון וצליאק‪.‬‬ ‫נשים עם מוטציות של ‪MTHFR .‬‬ ‫קבוצות סיכון‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בתקופה של חודש לפני הכניסה להריון ובמשך שלושת‬ ‫החודשים הראשונים להריון מומלץ ליטול ‪ 4‬מ"ג או ‪ 5‬מ"ג‬ ‫חומצה פולית ליום בהתאם לתכשיר הקיים‪ .‬במקביל יש לבצע‬ ‫בדיקת רמת ויטמין ‪ B12‬לבדיקת הרמה ועל מנת למנוע‬ ‫מיסוך סימנים של חסר ויטמין ‪B12‬‬ ‫בהמשך ההיריון יש לעבור לטיפול בתכשיר משולב של ברזל‬ ‫‪ 30‬מ"ג לפחות וחומצה פולית ‪ 0.4‬מ"ג עד סוף ההיריון‬ ‫לנשים עם מוטציות של ‪ MTHFR‬יתכן ויומלץ על פי שיקול‬ ‫דעת הרופא מינון חומצה פולית גבוה מ ‪ 5‬מ"ג‬ ‫מזונות המכילים חומצה פולית‬ ‫‪‬‬ ‫מקורות מן הטבע‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫ירקות ירוקים (עם עלים) טריים‪ :‬ברוקולי‪ ,‬תרד‪,‬‬ ‫אבוקדו‪ ,‬שמיר‪ ,‬חסות‬ ‫קטניות (שעועית ואפונה)‬ ‫פירות טריים‪ :‬פרי הדר ומיצי פרי‬ ‫כבד‬ ‫בוטנים‬ ‫מוצרי חלב‬ ‫מזונות שהוספה בהם חומצה פולית‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫לחם‪ ,‬דגני בוקר‬ ‫קמח‪ ,‬פסטה‬ ‫אורז‬ ‫תכשירים המכילים חומצה פולית‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫החומצה הפולית במזון נהרסת‬ ‫באחסון ממושך או בישול‬ ‫לפעמים לא מצליחים לאכול נכון‬ ‫בתחילת ההיריון‬ ‫ספיגת המזון לא תמיד מלאה‬ ‫→‬ ‫בדיקות כלליות‬ ‫‪‬‬ ‫נוגדני אדמת ו ‪CMV -‬‬ ‫‪‬‬ ‫נוגדנים לאבעבועות רוח‬ ‫‪‬‬ ‫תפקודי בלוטת התריס‬ ‫‪‬‬ ‫איזון סכרת טרום‪-‬הריונית‬ ‫אדמת‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫רב הנשים חוסנו בילדותן‪)1969( .‬‬ ‫מחלה בתחילת ההריון‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫הביטוי בעובר‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫הפלה טבעית‪ ,‬לידה מוקדמת‪ ,‬מומים‬ ‫מרובים בעובר‬ ‫קטרקט‪ ,‬ראש קטן‪ ,‬פיגור שכלי‪ ,‬חירשות‪,‬‬ ‫מומי לב‪ ,‬פגיעה בכבד ובטחול‬ ‫בדיקת דם פשוטה לנוגדנים‬ ‫מניעה על ידי חיסון למי שאינה‬ ‫מחוסנת‬ ‫נכון להיום המחלה אינה קיימת בארץ‬ ‫ומשרד הבריאות ממליץ לא לבדוק‬ ‫‪CMV‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫כ – ‪ 80%‬מהנשים בארץ נחשפו‬ ‫בדיקת נוגדנים פשוטה‬ ‫מי בסיכון להידבק? אמהות לילדי גן‪ ,‬גננות‪ ,‬מטפלות‬ ‫איך? הפרשות גוף (שתן ורוק)‬ ‫מתי? חודשים רבים‬ ‫מחלה אימהית דמוית שפעת‪ :‬חום‪ ,‬כאב ראש‪ ,‬חולשה‪ ,‬כאבי שרירים‪ ,‬כאב גרון‬ ‫במחלה ראשונית‪ 1/3 :‬עוברים יידבקו‪ ,‬לרב ב – ‪ 1/3‬הראשון ו ב ‪1/3‬‬ ‫תהיה מחלה קשה‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫הפרעה בגדילה‪ ,‬פיגור שכלי‪ ,‬עיוורון‪ ,‬חירשות‪ ,‬פגיעה בכבד‬ ‫במחלה משנית – פחות מ ‪1% -‬‬ ‫אין עדיין חיסון יעיל אבל בדרך!!!!!‬ ‫העיקר זהירות מחשיפה!!!!‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫שטיפת ידיים‪ ,‬כלים נפרדים‬ ‫גיל מעל ‪ 2.5‬שנים פחות סיכון‬ ‫אבעבועות רוח ‪ -‬וריצלה‬ ‫‪‬‬ ‫אבעבועות רוח בהריון‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫במהלך ההיריון‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מחלה סמוכה ללידה (‪ 5‬ימים לפני או יומיים אחרי)‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מחלה קשה ביילוד מסכנת חיים‬ ‫תסמונת וריצלה מולדת‪ :‬בעקבות מחלה אימהית בחצי הראשון‬ ‫להריון‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫תחלואה אימהית קשה (דלקת ריאות )‬ ‫פגיעה במוח‪ ,‬בעיניים‪ ,‬בגפיים‪ ,‬בעור‬ ‫לפני ההיריון‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בדיקת נוגדנים‬ ‫חיסון במידת הצורך (‪ 2‬מנות בהפרש ‪ 6-8‬שבועות‪ ,‬אפשר גם‬ ‫בהנקה)‬ ‫מותר להרות חודש לאחר החיסון‬ ‫איזון בלוטת התריס‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫אבחון שינויים בתפקוד בלוטת התריס על ידי בדיקת דם‬ ‫תת‪-‬פעילות של בלוטת התריס שאינה מאובחנת‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫יל"ד‪ ,‬היפרדות שליה‪ ,‬דימום לאחר הלידה‪ ,‬יילודים קטנים‪ ,‬פגיעה במוח‬ ‫העובר בעד ‪ 20%‬מהמקרים‪cretinism ,‬‬ ‫‪ ‬יתר‪-‬פעילות של בלוטת התריס‪ :‬הפלות טבעיות‪ ,‬לידה מוקדמת‪ ,‬מות‬ ‫עובר תוך – רחמי וסכרת‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫תיתכן גם הפרעה בתפקוד לאחר הלידה‬ ‫מומלץ לאזן הפרעות ידועות לפני ההיריון כדי למנוע סיבוכים לאם‬ ‫וליילוד‬ ‫אין היום המלצה גורפת לבדוק למעט במקרים של סיפור משפחתי‬ ‫או תסמינים מכוונים‬ ‫איזון סכרת‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫סכרת לא מאוזנת מסכנת את האם ואת העובר‬ ‫שיעור מוגבר של מומים מולדים קשים‬ ‫ההיריון עצמו‬ ‫מעקב ההריון‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫סדרת ביקורי מעקב רפואי‬ ‫בדיקות לביצוע‬ ‫אבחון טרום לידתי‪:‬‬ ‫‪ ‬ביוכימיה‬ ‫‪ ‬אולטרה סאונד‬ ‫‪ ‬בדיקות חודרניות‬ ‫‪ ‬בדיקות חודרניות ולא חודרניות חדשות‬ ‫תזמון ביקורים במהלך ההיריון‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מדי חודש בחודשים הראשונים‬ ‫כל שבועיים שליש שלישי‪ ,‬כל שבוע חודש אחרון‬ ‫מעקב "סיעודי" מדי שבוע בחודש האחרון‬ ‫ייתכן שינוי על פי צרכים מיוחדים או הריונות בסיכון‬ ‫גבוה‬ ‫ביקור ראשון מוקדם ככל האפשר ורצוי בשבועות‬ ‫‪6-10‬‬ ‫בדיקות דם בתזמונים קבועים לפי בדיקות שגרה‬ ‫הביקור הראשון – עד שבוע ‪12‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫איסוף נתונים על העבר הרפואי‪ ,‬תרופות ורגישות לתרופות‪ ,‬ניתוחים‬ ‫קודמים‪ ,‬מחלות משפחתיות וכל פרט רפואי אשר רלוונטי למעקב ההיריון‬ ‫בביקור זה מתבצעת‪:‬‬ ‫בדיקת אולטרה‪-‬סאונד לקביעת גיל ההיריון‪ ,‬בדיקת תקינותו ומספר‬ ‫העוברים‬ ‫בהמשך ניתנת הפנייה לביצוע‪ :‬בדיקות דם‪ :‬סוג דם וסקר נוגדנים‪,‬‬ ‫ספירת דם כללית‪ ,‬רמת סוכר בדם בצום‪ ,‬קיום חיסון לאדמת‪ ,‬צהבת‪,‬‬ ‫ונוגדנים לעגבת‪ ,‬שתן לכללית ותרבית‪ .‬בנוסף ניתן לבדוק גם קיום חיסון‬ ‫לאבעבועות רוח‪ CMV, ,‬טוקסופלסמה לפי הצורך‪ .‬הבדיקה מבוצעת‬ ‫בצום‬ ‫בדיקות סקר גנטיות‪ :‬המלצה על בדיקות לנשאות של מחלות גנטיות על‬ ‫פי מוצא משפחתי של בני הזוג‬ ‫בדיקות ביקורת‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫לפי תזמון מוגדר בהתאם לשלב בהריון‬ ‫בדיקות מעבדה נוספות‪:‬‬ ‫‪ ‬ספירה ותרבית שתן מדי שליש לפחות‬ ‫‪ ‬העמסת סוכר שב ‪24-28‬‬ ‫‪GBS ‬‬ ‫‪ ‬סקר נוגדנים ומתן אנטי ‪ D‬שבוע ‪ 28‬לנשים עם ‪Rh-‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מתן הנחיות והדרכה‬ ‫הסבר מעקב תנועות עובר משבוע ‪ 24-26‬עד ללידה‬ ‫אבחון טרום לידתי‬ ‫בדיקות ביוכימיות‬ ‫בדיקות אולטרה סאונד‬ ‫‪NIPT‬‬ ‫בדיקות חודרניות‬ ‫בדיקות ביוכימיות‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫סקר ביוכימי שליש ראשון‬ ‫סקר ביוכימי שליש שני‬ ‫סקר מרובע‬ ‫סקר משולב‬ ‫הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל האישה‬ (Snijders et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167–70) Gestational age 14 weeks 16 weeks Maternal age (years) 10 weeks 12 weeks 20 1/983 1/1068 1/1140 25 1/870 1/946 30 1/576 31 20 weeks 40 weeks 1/1200 1/1295 1/1527 1/1009 1/1062 1/1147 1/1352 1/626 1/668 1/703 1/759 1/895 1/500 1/543 1/580 1/610 1/658 1/776 32 1/424 1/461 1/492 1/518 1/559 1/659 33 1/352 1/383 1/409 1/430 1/464 1/547 34 1/287 1/312 1/333 1/350 1/378 1/446 35 1/229 1/249 1/266 1/280 1/302 1/356 36 1/180 1/196 1/209 1/220 1/238 1/280 37 1/140 1/152 1/163 1/171 1/185 1/218 38 1/108 1/117 1/125 1/131 1/142 1/167 39 1/82 1/89 1/95 1/100 1/108 1/128 40 1/62 1/68 1/72 1/76 1/82 1/97 41 1/47 1/51 1/54 1/57 1/62 1/73 42 1/35 1/38 1/41 1/43 1/46 1/55 43 1/26 1/29 1/30 1/32 1/35 1/41 44 1/20 1/21 1/23 1/24 1/26 1/30 45 1/15 1/16 1/17 1/18 1/19 1/23 Screening test DR (%) MA 30–50 MA b-hCG and PAPP-A at 11–14 weeks 60 MA 1 fetal NT at 11–14 weeks 75 MA 1 fetal NT and NB at 11–14 weeks 90 MA 1 fetal NT and serum b-hCG and PAPP-A at 11–14 weeks 90 MA 1 fetal NT and NB and serum b-hCG And PAPP-A at 11–14 weeks 97 MA serum biochemistry at 15–18 Weeks 60–70 Ultrasound for fetal defects and markers at 16–23 weeks 75 NIPT 99 FPR (%) 5–15 5 5 5 5 5 5 10-15 0.2% ‫סקר ביוכימי שליש ראשון‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בדיקת דם שמצטרפת לאולטרה סאונד שקיפות‬ ‫עורפית לאמוד סיכון ל ‪DS‬‬ ‫שב ‪10+6-13+6‬‬ ‫‪45-84 CRL‬‬ ‫‪Papp-a, free hCG‬‬ ‫דיוק אבחנתי עם שקיפות – ‪90%‬‬ ‫‪FP rate 3-5%‬‬ ‫סקר ביוכימי שליש שני – תבחין‬ ‫משולש‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בדיקת דם‬ ‫שב ‪ ,16-20‬דיוק מקסימלי בשב ‪17-18‬‬ ‫לאיתור הריונות בסיכון גבוה למומים פתוחים (‪,)AFP‬‬ ‫עמוד שדרה‪ ,‬קו האמצע ולאמוד סיכון ל ‪DS‬‬ ‫דיוק אבחנתי – ‪70%‬‬ ‫בודקים‪AFP, hCG, Estriol :‬‬ ‫שקלול גדול מ ‪ 1:380‬מומלץ קריוטיפ‬ ‫יש להתייחס גם לערכים השונים באופן פרטני‬ ‫תבחין מרובע‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מוסיפים לנ"ל אינהיבין‬ ‫מהימניות הבדיקה ‪85%‬‬ ‫סקר משולב‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫ביצוע ‪ NT‬וסקר ביוכימי שליש ראשון ואחסון‬ ‫המידע‬ ‫ביצוע סקר מרובע ואינהיבין בשבוע ‪16-17‬‬ ‫שקלול של כל הבדיקות ומתן תשובה אחת בתום‬ ‫השקלול‬ ‫מהימנות הבדיקה – ‪90-95%‬‬ ‫‪Non invasive prenatal testing - NIPT‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בדיקת דם לא פולשנית לאיתור ‪ 13,18,21‬ו ‪Y,X‬‬ ‫תזמון – שבוע ‪10-24‬‬ ‫שיעור גילוי ‪99% – 21‬‬ ‫שיעור ‪0.1% < FP‬‬ ‫משך זמן עד תשובה – שבוע עד שבועיים‬ ‫כיסוי – לא בסל‪ ,‬ביטוחים פרטיים ומשלימים‬ ‫‪ Verify‬גם לתאומים‬ ‫לא מחליפה דיקור מי שפיר‬ Non invasive prenatal testing - NIPT ‫שאר‬ 21 ‫רגישות ל‬ ‫מחיר‬ ‫הנציג בארץ‬ ‫החברה‬ ‫הבדיקה‬ 87-97% 99% ‫מעל‬ 5500 Teva Verinata Verify 99% ‫מעל‬ 99% ‫מעל‬ 4200-4600 Daniel Biotec Natera Panorama 92-99% 99% ‫מעל‬ 6000-7000 Pronto Sequanome Maternity 21 80-98% 99% ‫מעל‬ 3800 Zer Ariosa Harmony 97% 99% ‫מעל‬ 4200 Pregnicare BJI NIFTY ‫בדיקות חדשות‬ Non invasive prenatal testing - NIPT       2049 pregnant, routine screening at 11-13 weeks’ gestation Plasma cell-free DNA analysis using chromosome-selective sequencing Cell-free DNA in maternal blood - single plasma sample of 2 mL - results were provided as risk score (%) for trisomies 21 and 18 Trisomy risk scores were given for 95.1% (1949 of 2049) of cases including all 8 with trisomy 21 and 2 of the 3 with trisomy 18 The trisomy risk score was > 99% in the 8 cases of trisomy 21 and 2 of trisomy 18 and < 1% in 99.9% (1937 of 1939) of euploid cases FP rate of 0.1% ‫בדיקות חדשות‬ Non invasive prenatal testing - NIPT       The sensitivity and specificity of NIPT is not 100% It should not be considered a diagnostic test to replace invasive testing in high-risk pregnancies It is a new screening test that identifies a high-risk group requiring further investigation by invasive testing The performance of this new screening method for both trisomy 21 and trisomy 18 is far superior to that of currently available screening methods with a substantial increase in DR and decrease in FPR Takes 1-2 weeks for results Expensive for population screening ‫בדיקות אולטרה סאונד‬ ‫אילו בדיקות קיימות?‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ US‬ראשון בהריון‬ ‫שקיפות עורפית‬ ‫סקירה מוקדמת‬ ‫סקירה מאוחרת‬ ‫סקירה שלישית‬ ‫סקירה מכוונת‬ ‫מעקב גדילה‬ ‫פרופיל ביופיסיקאלי‬ ‫בדיקות ספציפיות בהתאם להוריה רפואית‬ ‫‪ US‬ראשון בהריון‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מיקום ההריון‬ ‫גיל ההיריון‬ ‫מספר העוברים‬ ‫פעימות לב‬ ‫השקיפות העורפית‬ ‫השקיפות העורפית‬ ‫‪‬‬ ‫שקיפות עורפית מוגברת – הפניה לייעוץ גנטי והמשך‬ ‫בירור‪:‬‬ ‫‪ ‬דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר‬ ‫‪ ‬במידה והכרומוזומים תקינים‪ :‬בדיקת אולטרה סאונד מכוונת‬ ‫ואקו לב עובר לשלילת מומים מולדים ותסמונות גנטיות‬ ‫‪ ‬מעקב גדילה בהמשך ההיריון‬ ‫מטרת הסקירה‬ ‫‪‬‬ ‫"לראות שהכל בסדר"‬ ‫"לדעת את מין העובר"‬ ‫‪‬‬ ‫לבדוק את אברי הגוף של העובר על מנת לוודא את‬ ‫תקינותם והתפתחותם‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫אתור מומים מבניים‬ ‫בחלק מהמקרים יכולים לכוון לקיום חשד לבעיה גנטית‬ ‫הבדיקה אינה יכולה לאבחן באופן חד משמעי מומים כרומוזומליים‬ ‫אינה מהווה תחליף לסקר ביוכימי או לדיקור הגנטי‬ ‫נייר עמדה ‪ - 13‬הנחיות לביצוע אולטרה‪-‬סאונד בהריון ‪ -‬בתוקף מ‪1.3.2007-‬‬ ‫האברים והמערכות לבדיקה ודיווח בסקירת מערכות העובר הם‪:‬‬ ‫גולגולת ומוח (בחתך רוחבי)‪:‬‬ ‫‪ )1‬צורת הגולגולת בחתך רוחב‬ ‫‪ )2‬מוח קטן וציסטרנה מגנה‬ ‫‪ )3‬החדרים הצדדים במח‬ ‫והכורואיד פלקסוס‬ ‫‪ )4‬קו האמצע ו‪Cavum septi -‬‬ ‫‪( pellucidi‬קיים רק בסקירה‬ ‫המאוחרת)‬ ‫פנים‪:‬‬ ‫חזה‪:‬‬ ‫‪ )1‬ארובות עיניים ושפתיים‬ ‫‪ )1‬ריאות‬ ‫‪ )2‬מבט ‪ 4‬מדורי הלב‬ ‫‪ )3‬מוצא העורקים הגדולים‬ ‫בטן‪:‬‬ ‫‪ )1‬קיבה‬ ‫‪ )2‬כליות‬ ‫‪ )3‬כיס שתן‬ ‫‪ )4‬השרשת חבל הטבור בבטן העובר‬ ‫עמוד השדרה‬ ‫קיום עצמות ארוכות בגפיים העליונות‬ ‫והתחתונות וקיום כפות ידיים ורגליים (לא‬ ‫כולל אצבעות)‬ ‫מספר כלי הדם בחבל הטבור‬ ‫מיקום השיליה‬ ‫כמות מי השפיר‬ ‫קיום דופק ותנועות‬ ‫בהריון מרובה עוברים‪ :‬ציון מספר שקי ההריון‪ ,‬מיקומם‪ ,‬מין כל עובר והתייחסות ל‪ chorionicity -‬ו‪amnionicity -‬‬ ‫הסקירה המוקדמת‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫שבועות ‪14-16‬‬ ‫בגישה ווגינאלית (נרתיקית) או בטנית‬ ‫ניתן לזהות כ‪ 75% -‬מהמומים הניתנים לאבחון באולטרה סאונד‬ ‫יתרון‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫אפשרות לקבל מידע אודות העובר בשלב מוקדם‬ ‫מגבלות‪:‬‬ ‫‪ ‬ממצאים הקרויים סמנים רכים ‪ -‬מידת הקשר בינם לבין קיום פגם כרומוזומלי איננו‬ ‫חד משמעי והם מצריכים בירור נוסף על מנת לשלול הפרעה כרומוזומלית (בדרך‬ ‫כלל דיקור מי שפיר)‬ ‫‪ ‬חלקם מוגדרים התפתחותיים תקינים‪/‬פיסיולוגיים (‪)CPC‬‬ ‫‪ ‬הסקירה המוקדמת אינה מחליפה את סקירת המערכות המאוחרת‬ ‫‪ ‬בעיות התפתחותיות שמוקדם מדי לגלותן‪ :‬במוח‪ ,‬מערכת העיכול‪ ,‬הכליות‬ ‫‪ ‬חרדה‬ ‫מין הילוד‬ ‫השליה והקרומים‬ ‫הסקירה המאוחרת‬ ‫‪‬‬ ‫שבועות‪ :‬רצוי ‪ 22-23‬אבל אפשר ‪18-24‬‬ ‫לרב בגישה בטנית‬ ‫אתור מומים מבניים בעובר‬ ‫המשך מעקב התפתחותי אם בוצעה סקירה מוקדמת‬ ‫מעקב גדילה‪ ,‬כמות מי השפיר‪ ,‬מיקום השליה‬ ‫‪‬‬ ‫כאשר מתעורר חשד להפרעה כרומוזומלית בעובר מומלץ‬ ‫לפנות לייעוץ גנטי‬ ‫יכולת הגילוי אינה ‪100%‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ ‬סמנים רכים‪ :‬מוקד אקוגני לב‪ ,‬הרחבת אגני כליה‪ ,‬מעי אקוגני‪ ,‬ועוד‬ ‫אחרים‪...............‬‬ ‫סקירה מכוונת‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ US‬ממוקד למערכת מסויימת לפי חשד שהתעורר בסקירת מערכות‬ ‫בכל שבוע‬ ‫בהוריות ספציפיות‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫חשד למום בסקירות‬ ‫מידע על מום במשפחה או מחלה תורשתית הניתנת לגילוי ב ‪US‬‬ ‫חשיפה לתרופות‬ ‫מחלה אימהית‬ ‫ריבוי או מיעוט מי שפיר‬ ‫‪ ‬עובר עם מום בהריון קודם‬ ‫‪ ‬חלבון עוברי גבוה (‪ )MOM>2.5‬בדם או במי השפיר‬ ‫‪ ‬הפרעות בגדילת העובר‬ ‫מעקב אחרי בעיה שזוהתה קודם (אם יש צורך ובהתאם למקרה)‬ ‫אקו לב עובר‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ US‬ממוקד ללב העובר‬ ‫קרדיולוג ילדים‬ ‫לאחר שבוע ‪20‬‬ ‫בהוריות ספציפיות‪:‬‬ ‫‪ ‬חשד למום לבבי בסקירות‬ ‫‪ ‬מידע על מום לבבי במשפחה‬ ‫‪ ‬שקיפות לא תקינה עם כרומוסומים תקינים‬ ‫‪ ‬תרופות ‪ /‬טרטולוגיה ‪ /‬מחלות רקע‬ ‫הסקירה השלישית‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫שבועות ‪32-34‬‬ ‫מעקב אחר התפתחות העובר בשלבים המתקדמים של ההריון‬ ‫ממצאים שעלולים להתגלות בשלבים אלו הם למשל‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫חשיבות מיוחדת לביצוע הסקירה השלישית במצבים הבאים‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫גמדות‪ ,‬ליקויים בהתפתחות המוחית המאוחרת‪ ,‬בעיות בהתפתחות הכליות‪ ,‬הראות‪,‬‬ ‫המעיים‪ ,‬מומי לב מסויימים ועוד‬ ‫קיום ממצא שהתגלה בסקירה המוקדמת או המאוחרת והמצריך המשך מעקב (למשל‬ ‫הרחבת אגני כליה)‬ ‫תיעוד מהריון קודם של מום שהתגלה מאוחר (למשל גמדות)‬ ‫סקירה זו אינה מהווה תחליף לסקירות המקדימות לה‬ ‫חשוב לזכור‪ :‬תנאי הבדיקה קשים יותר בשבועות מתקדמים‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מיעוט יחסי של מי שפיר‬ ‫העובר מקובע בתנוחה מסוימת‬ ‫עצמות העובר יוצרות צללים אקוסטיים חזקים‬ ‫הסקירה השלישית‬ ‫‪Major defects‬‬ ‫‪‬‬ ‫מומים מולדים במערכות הגוף השונות‬ ‫המומים המולדים נחלקים למומים קשים הגורמים‬ ‫לנכות קשה ולמומים קלים יותר‬ ‫‪‬‬ ‫כאשר מתגלה מום ניתן לערוך התייעצות עם בעלי‬ ‫מקצוע הנוגעים לתחום ולקבל החלטה על המשך‬ ‫ההריון ואופן המעקב‬ ‫בדרך כלל מומלץ לבצע דיקור מי שפיר על מנת‬ ‫לשלול תסמונות‬ ‫בדיקות ‪ US‬מכוונות‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫סמנים רכים‬  Minimum 2  CPC  Nuchal fold > 6 mm  Hyperechogenic bowel   Short femur Short humerus  Echogenic foci  Mild hydroneprosis/pyelectasis ‫הסמנים הרכים‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫שינויים קלים במבנה העובר‬ ‫זהו סמן בלבד‬ ‫הסמנים הרכים שכיחים מאד גם בקרב האוכלוסייה הבריאה‬ ‫גילוי סמן רך אחד מעלה במעט את הסיכון (תלוי בסמן) לבעיה‬ ‫כרומוזומלית אצל העובר‪ ,‬אך עדיין מדובר בסיכון בלבד‬ ‫צירוף של שני סמנים רכים ויותר מעלה בצורה משמעותית‬ ‫יותר את הסיכון למום מולד‪ ,‬כמו למשל תסמונת דאון‬ ‫גם במקרה זה רב העוברים הם בריאים למרות קיום הסמנים‬ ‫הרכים‬ ‫הסמנים הרכים‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫יש לבצע סריקה יסודית כדי לשלול קיום סמנים נוספים‬ ‫בדיקות והתייעצויות נוספות‪:‬‬ ‫‪ ‬בדיקת אקו לב עובר‬ ‫‪ ‬ייעוץ גנטי‬ ‫‪ ‬דיקור מי שפיר‬ ‫•‬ ‫•‬ ‫•‬ ‫•‬ ‫סקירה תקינה ללא אף סמן – הורדת סיכון ‪0.2‬‬ ‫הרגיש ביותר – ‪nuchal fold‬‬ ‫מתוך ‪ 72‬עוברים עם ‪ – DS‬רק ב – ‪ 73%‬היו‬ ‫ממצאים ב – ‪ US‬בשליש השני‬ ‫סמנים רכים הם סמן בלבד ולא מעידים על מום‬ ‫סמנים רכים‬ KH Nicolaides. Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 313–321 ‫בתסמונת‬ ‫השכיחות עם קריוטיפ השכיחות‬ ‫דאון‬ ‫נורמלי‬ )‫(אחוזים‬ )‫(אחוזים‬ Nuchal fold 33.5 0.6 Short humerus 33.4 1.5 Short femur 41.4 5.2 Hydronephrosis 17.6 2.6 Echogenic focus 28.2 4.4 Echogenic bowel 13.3 0.6 Major defect 21.4 0.65 Likelihood ratio for isolated marker 9.8 4.1 1.6 1.0 1.1 3.0 5.2 ‫‪Nuchal fold‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מעובה > ‪ 6‬מ"מ‬ ‫קיים ב – ‪ 40%‬מעוברים עם ‪ DS‬בשבוע ‪15-19‬‬ ‫הסמן הרגיש ביותר ל – ‪ DS‬בשליש השני כסמן‬ ‫בדיד‬ ‫מעלה סיכון פי ‪17‬‬ ‫קיצור עצמות ארוכות‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫עצם ירך קצרה ‪ 5% -‬מכלל העוברים הבריאים‬ ‫סיבות אפשריות‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫אי דיוק בגיל ההריון‬ ‫נתונים משפחתיים נמוכים יחסית לכלל האוכלוסייה‬ ‫אם מאד קצרה (מתחת לאחוזון ‪ )3‬מודדים את כל העצמות הארוכות‬ ‫של העובר (זרוע‪ ,‬אמה‪ ,‬ירך ושוק)‪ ,‬לוודא שלא מדובר בבעיה בגדילת‬ ‫העצמות או גמדות‬ ‫קיום עצם זרוע קצרה בנוסף מעלה את הסיכון לעובר עם תסמונת‬ ‫דאון‬ ‫בחלק מהמקרים עצם ירך קצרה היא הממצא המקדים‬ ‫הראשון להאטה בגדילה תוך רחמית‪ ,‬ולכן יש צורך לבצע‬ ‫המשך מעקב גדילה במהלך ההריון גם כאשר כל שאר‬ ‫הבדיקות הן תקינות‬ ‫הרחבת אגני כליה‪/‬הידרונפרוזיס‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ ,1%‬אין עליה בסיכון ל‬ ‫‪DS‬‬ ‫הגדרות‪:‬‬ ‫‪ 4-10 :Mild‬מ"מ‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫> ‪ 4‬מ"מ בשבועות ‪15-19‬‬ ‫> ‪ 5‬מ"מ בשבועות ‪20-29‬‬ ‫> ‪ 7‬מ"מ בשבועות ‪30-40‬‬ ‫יתכן חולף‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫הרחבה משמעותית (מעל ‪ 10‬מ"מ)‬ ‫ חסימה בדרכי השתן אשר‬‫מצריכה מעקב ולעיתים טיפול‬ ‫לרב הנוזל משתחרר עם הזמן‬ ‫מבלי לגרום לנזק לכליות‬ ‫אם הממצא הוא ממצא בודד‪ ,‬ולא‬ ‫נתגלו כל סמנים אחרים בזמן‬ ‫הבדיקה‪ ,‬יהיה צורך בהמשך מעקב‬ ‫במהלך ההריון וייתכן גם לאחר‬ ‫הלידה‪ .‬במקרים מסוימים מתבצע‬ ‫מעקב משולב עם אורולוג או‬ ‫נפרולוג ילדים‬ ‫מוקד אקוגני בלב‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫ב – ‪ 4.5%‬מההריונות התקינים‬ ‫עיבוי והסתיידות על השריר הפפילרי‬ ‫של המסתם‬ ‫מיקום‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ 90%‬משמאל‪ 10% ,‬מימין‬ ‫‪ 98%‬חד – צדדי‪ 2% ,‬דו"צ‬ ‫אין בעיה תפקודית או עליה בסיכון‬ ‫למום‬ ‫נעלמים עד שליש ‪3‬‬ ‫אם ממצא יחיד – אין עלייה בסיכון‬ ‫לטריזומיה ‪21‬‬ ‫מעיים היפראקוגניים‬ ‫‪‬‬ ‫בשליש הראשון המעיים בדרך כלל אקוגניים‬ ‫‪ 0.6%‬מתקינים‪ 13% ,‬מ ‪DS -‬‬ ‫‪‬‬ ‫גורמים‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ ‬דימום (הכי שכיח)‬ ‫‪ ‬מקוניום פריטוניטיס‬ ‫‪CF ‬‬ ‫‪ ‬זיהום‬ ‫‪ ‬היפוקסיה‬ ‫‪ ‬סיכון מוגבר ל ‪IUGR -‬‬ ‫ציסטה בכורואיד פלקסוס ‪Choroid plexus -‬‬ ‫‪cyst - CPC‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫הצטברות נוזל בכורואיד פלקסוס של המוח‪ ,‬לרב נעלם בלי לגרום לנזק‬ ‫‪ 1%‬בסקירה המוקדמת‪ ,‬עד ‪ 2%‬לקראת סוף שליש ‪2‬‬ ‫יחיד או רבים‪ ,‬דו‪/‬חד צדדי‪ ,‬עד ‪ 5‬מ"מ זה וריאנט נורמלי וחסר משמעות‬ ‫אין עליה בסיכון ל – ‪DS‬‬ ‫ב – ‪ 30-50%‬מטריסומיה ‪ 18‬יש ‪( CPC‬ל – ‪ 80%‬ממצאים נוספים)‬ ‫פתיחת ידיים‬ ‫אם יש רק ‪ – CPC‬סיכון יתר לכרומוסומלי – ‪1.5‬‬ ‫‪ 90%‬נסוג לבד עד שבוע ‪ 26‬גם בנוכחות הפרעה כרומוסומלית‬ ‫עורק טבורי יחיד‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪1%‬‬ ‫ממצא בדיד – אין סיכון מוגבר להפרעה כרומוסומלית‬ ‫שכיחות יתר – גיל אם מבוגר‪ ,‬וולדנות‪ ,‬מרובי עוברים‬ ‫‪ - 20%‬יש ממצאים נוספים‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫שליש מתוך הללו – כרומוסומלי‬ ‫קשר ל – ‪ – IUGR‬מעקב גדילה שליש ‪3‬‬ ‫‪Nasal bone agenesis – 1st tri‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ 67%‬בעוברים עם ‪DS‬‬ ‫‪ 2.8%‬בתקינים‬ ‫‪+NT‬ביוכימיה שליש ‪ DR 97% – NB+1‬עם ‪FPR 5%‬‬ ‫‪Nasal bone agenesis – 2nd tri‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫היפופלזיה < ‪ 2.5‬מ"מ בשבוע ‪15-22‬‬ ‫‪ 61%‬מ – ‪ 1.2% , DS‬מתקינים (‪ 3.3%‬אנופלואידיה אחרת (‪)FMF‬‬ ‫‪ 0.5%‬בנורמלים ו – ‪ 43%‬ב ‪DS -‬‬ ‫סיכון ל ‪ DS‬בנוכחות היפופלזיה – פי ‪ ,50‬אם תקין פי ‪0.38‬‬ ‫הרחבת חדרים לטראליים במוח‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ 60%‬יתכן חד‪-‬צדדי (אין הבדל משמעותי בתוצאה)‬ ‫‪ 15 > Severe‬מ"מ ‪ 60%> -‬הפרעה מבנית‬ ‫‪ 10-15 -Mild‬מ"מ‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מתוכם כמעט שליש נסיגה ספונטנית‪ 60% ,‬יציב‪ 16% ,‬החמרה‬ ‫ב – ‪ 13%‬תזוהה בעיה מבנית נוספת עם הזמן (התפתחות המוח)‬ ‫באלו – ‪ 22%‬יהיו עם הפרעה כרומוסומלית‬ ‫‪ 44% ‬תוצאה גרועה‬ ‫בהיעדר בעיה מבנית – הפרעה כרומ' ב – ‪ - 3-15%‬דיקור‬ ‫מעקב‬ ‫שלילת זיהומים‬ ‫‪MRI‬‬ ‫‪ 10-12‬מ"מ – ‪ 90%‬יהיו תקינים‬ ‫> ‪ 12‬מ"מ ‪-‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫דיקור מי שפיר לזיהוי הפרעה כרומוסומלית‬ ‫‪ - 11%‬הפרעה קלה עד בינונית בהתפתחות‬ ‫מתי להפנות לייעוץ גנטי‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫סיפור משפחתי‪ ,‬נשאות מחלות גנטיות‪ ,‬נשואי‬ ‫קרובים‪,‬‬ ‫אובדן הריון בעבר‬ ‫גיל אימהי גבוה‬ ‫תוצאות חריגות בביוכימיה או בשקיפות‬ ‫תוצאות חריגות ב ‪NIPT‬‬ ‫ממצאים חריגים ב ‪US‬‬ ‫מעקב גדילה‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫שבוע ‪ 32‬לכולן‬ ‫גדילת העובר‪ ,‬כמות המים‪ ,‬מיקום השלייה ומדדים‬ ‫נוספים‬ ‫בהנחיות ספציפיות‪:‬‬ ‫‪ ‬חשד למשקל גדול לגיל ההריון‬ ‫‪ ‬חשד למשקל קטן לגיל ההריון‬ ‫זרימות דם – דופלר (צבע)‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫הערכה של זרימת הדם בשיליה‪ ,‬ברחם‪ ,‬בחבל הטבור‬ ‫ובאברי העובר השונים‬ ‫הדגמה בצבע וחישובים ההתנגדות לזרימה‬ ‫מטרה‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫איתור מוקדם של הפרעות בצמיחת העובר‪ ,‬רעלת הריון‪ ,‬פיגור‬ ‫צמיחה תוך רחמי וסבל עוברי‬ ‫בקבלת החלטות ליילוד מוקדם בנשים עם מחלות (יתר לחץ‪-‬דם)‬ ‫פרופיל ביופיסיקאלי‬ ‫‪‬‬ ‫בדיקה שמטרתה לבדוק איך העובר מרגיש‪:‬‬ ‫‪ ‬תנועות גפיים ותנועות גוף‬ ‫‪ ‬תנועות נשימה‬ ‫‪ ‬טונוס‬ ‫‪ ‬כמות מי שפיר‬ ‫‪ ‬ניטור עוברי‬ ‫‪ US‬בתאומים‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫אבחון‬ ‫קביעת סוג התאומים (שבועות ‪)8-13‬‬ ‫שקיפות עורפית בתאומים‬ ‫סקירות בתאומים‬ ‫מעקב אחר מצבים ספציפיים להריונות תאומים‬ ‫‪ ‬תאומים זהים‪:‬‬ ‫‪TTTS ‬‬ ‫‪ IUGR ‬סלקטיבי‬ ‫‪ ‬תאומים זהים בשק אחד – ‪ US‬הוא הכלי למעקב‬ ‫‪‬‬ ‫מעקב גדילה ואורך צוואר הרחם‬ ‫בדיקות חודרניות‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫דיקור מי שפיר – שב ‪ -16-20‬מימון משרד הבריאות‬ ‫מגיל ‪ 35‬או באינדיקציות ספציפיות‬ ‫‪ DR 30%‬לפי גיל האישה עם ‪ FP rate‬של ‪5%‬‬ ‫סיכון לאובדן ההיריון – בספרות ‪ 1:200‬תכלס ‪1:600‬‬ ‫בדיקת סיסי שליה ‪ – CVS‬שב ‪ – 10-13‬במימון‬ ‫משרד הבריאות מגיל ‪ 35‬או באינדיקציות ספציפיות‬ ‫קורדוצנטזיס (דיקור דם טבורי) – אינדיקציות‬ ‫ספציפיות‬ ‫‪CGH - Microarray comparative genomic‬‬ ‫‪hybridization‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫היברידיזציה של ‪ DNA‬מחומר עוברי‬ ‫לזיהוי אזורים ספציפיים בידועים בהקשר ל‪:‬‬ ‫‪microdeletion or duplication syndromes‬‬ ‫‪High probe density‬‬ ‫‪Single nucleotide polymorphisms‬‬ ‫יתרונות ביחס לקריוטיפ‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫רזולוציה משופרת‬ ‫פוטנציאל זיהוי גבוה יותר של הפרעות כרומוסומליות‬ ‫אין צורך בתרבית תאים‪ ,‬קיצור זמן לתשובה‬ ‫חסרונות‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫אתור הפרעות כרומוסומליות לא מאוזנות‬ ‫מציאת ממצאים בעלי משמעות לא ברורה‪ .‬יותר הפלות?‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ CGH - Microarray comparative genomic hybridization    Wapner 2012, SMFM, Multicenter, prospective, masked comparison of chromosomal microarray with standard karyotyping for routine and high-risk prenatal diagnosis’: 4401 women:  advanced maternal age (46%)  abnormal first- or second-trimester screening (18%)  abnormal ultrasound findings (26%)  Other indications (9%)  4340 samples were 4340 samples comparison between standard karyotyping and microarray testing  316 (7.3%) autosomal and 57 (1.3%) sex chromosome aneuploidies identified by both karyotyping and microarray (seven were reported as mosaic by the microarray)  2.5% - known pathological CNV or VOUS with potential clinical significance when a normal karyotype was found Abnormal ultrasound and normal karyotyping - 5.8%  Maternal age or positive screening  and normal karyotype - 1.7% CGH - Microarray comparative genomic hybridization    CGH has only a small advantage over karyotyping when employed for the prenatal population as a whole When performed for cases of abnormal ultrasound findings the advantage is more marked, finding potentially pathological CNVs in 5 to 8.5% of cases Useful adjunct to other methods of chromosomal testing in the prenatal setting, especially when there is risk of a complicated chromosomal abnormality (i.e. structural abnormality detected on ultrasound). ‫ההכנות ללידה‬ ‫מעקב תנועות עובר‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מומלץ לבצע ספירת תנועות עובר ‪ 3‬פעמים ביום‪ ,‬בבוקר‪ ,‬בצהריים‪,‬‬ ‫ובערב‪ .‬כיצד סופרים תנועות עובר‪:‬‬ ‫רצוי לאחר ארוחה ושתייה קלה‪.‬‬ ‫כל בדיקה נמשכת ‪ 30‬דקות ‪ -‬יש לחוש ‪ 3‬תנועות לפחות‬ ‫במידה ולא חשים ‪ 3‬תנועות בחצי שעה יש לבצע מספר מהלכים‬ ‫שמטרתם להגביר את תחושת התנועות‪:‬‬ ‫‪ )1‬לאכול ולשתות אם זה לא נעשה קודם לכן‪.‬‬ ‫‪ )2‬רצוי לשכב על הצד (מומלץ צד שמאל) או בחצי ישיבה‪.‬‬ ‫‪ )3‬ניתן להניח את הידיים על הבטן‪.‬‬ ‫‪ )4‬לספור תנועות במשך חצי שעה נוספת‪.‬‬ ‫במידה ויש בסך הכל ‪ 6‬תנועות בשעה הבדיקה הסתיימה‪ ,‬אך אם חשים‬ ‫פחות תנועות יש לפנות למיון יולדות מיד‬ ‫‪GBS‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫החיידק הוא סטרפטוקוק מקבוצה ‪B‬‬ ‫נשאות שקטה במערכת העיכול‪ ,‬השתן והמין‬ ‫בנשים בריאות לחלוטין‬ ‫שיעור נשאות משתנה בעולם‬ ‫הדבקה במעבר בתעלת הלידה‬ ‫מחלה קשה ומסכנת חיים (‪ 5%‬תמותה) ביילוד‬ ‫מעבר מהאם ליילוד‬ ‫אם נשאית‬ ‫‪50%‬‬ ‫‪50%‬‬ ‫יילוד לא נדבק‬ ‫יילוד שנדבק‬ ‫‪2%‬‬ ‫יילוד חולה‪:‬‬ ‫‪Early-onset sepsis,‬‬ ‫‪pneumonia, meningitis‬‬ ‫‪98%‬‬ ‫בריא‬ ‫‪GBS‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫ניתן למנוע את המחלה !!!!‬ ‫ביצוע תרבית במהלך ההיריון‬ ‫(‪)35-37‬‬ ‫מתן אנטיביוטיקה בלידה‬ ‫לאמהות שנמצאות נשאיות‬ ‫חשוב להספיק לקבל‬ ‫אנטיביוטיקה ‪ 4‬שעות לפחות‬ ‫לפני הלידה‬ ‫מי לא צריכה תרבית‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫דלקת בדרכי השתן עם ‪GBS‬‬ ‫בהריון‬ ‫מידע על ‪ GBS‬בהריון קודם‬ Incidence of early- and late-onset invasive group B streptococcal (GBS) disease -- Active Bacterial Core surveillance areas, 1990--2008, and activities for prevention of GBS disease ‫‪ GBS‬בארץ‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫שיעור נשאות של ‪14-20%‬‬ ‫גבוה יותר בנשים שעלו מצפון‬ ‫אמריקה – ‪21%‬‬ ‫להמליץ לבצע סקור של כלל‬ ‫האוכלוסייה?‬ ‫סדר בעניינים‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫ביקור ראשון עד שבוע ‪12‬‬ ‫שקיפות עורפית וביוכימיה שליש ראשון (או סקר משולב) שבוע ‪12‬‬ ‫‪ NIPT‬למי שמעוניין‬ ‫סקירה מוקדמת שבוע ‪14-16‬‬ ‫סקר משולש או מרובע או השלמת משולב (‪ )16-20‬וביקורת‬ ‫דיקור מי שפיר‪CGH/‬‬ ‫סקירה מאוחרת שבוע ‪20-24‬‬ ‫העמסת סוכר שבוע ‪24-28‬‬ ‫קורס הכנה ללידה משבוע ‪26‬‬ ‫מתן אנטי ‪ D‬שבוע ‪28‬‬ ‫מעקב הריון ומעקב גדילה שבוע ‪ ,32‬ו‪/‬או סקירה שלישית‬ ‫מעקב הריון שבוע ‪ 35-37‬מעבדה כולל ‪GBS‬‬ ‫מעקב הריון ‪ 38-39‬והכנה ללידה‬ ‫מעקב הריון עודף‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מהתאריך המשוער ואילך‬ ‫מדי ‪ 2-3‬ימים‬ ‫‪ ,BPS‬ניטור ובדיקת רופא‬ ‫הקפדה על תנועות עובר‬ ‫מעקב גדילה לפי צורך‬ ‫יילוד לפי הוריות רפואיות‬ ‫לאחר הלידה‬ ‫ביקורת לאחר הלידה‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫בדיקה שגרתית ו ‪US‬‬ ‫‪ PAP‬לפי הצורך‬ ‫התייחסות לתלונות‬ ‫התייחסות להנקה‬ ‫לוודא חומצה פולית וברזל‬ ‫השלמת בדיקות מעבדה‪:‬‬ ‫‪ ‬העמסת סוכר‬ ‫‪ ‬בלוטת התריס‬ ‫‪ ‬ספירת דם‬ ‫לסיכום‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫פגישה טרום הריונית‬ ‫פגישה ראשונה בהריון מוקדם ככל האפשר‬ ‫פגישות במהלך ההיריון‬ ‫פגישה לאחר הלידה‬ ‫תודה רבה‬ [email protected] 87