Hjerte og lungeaffeksjon ved muskelsykdommer

Respirasjon og nevromuskulære
sykdommer
04.06.15
Kjell Arne Arntzen
Overlege, phd
Nevromuskulært kompetansesenter
Nevromuskulære sykdommer - NMD
NMD – respirasjonssvikt mekanismer
• Nevrogen motorisk affeksjon
• Blokkering i den nevromuskulære spalte
• Muskulær svekkelse
• Nevromuskulær skoliose
• Nevromuskulær affeksjon av øvre luftveier – OSAS
• Svelgvansker/ svekket hostekraft/ sekretstagnasjon
NMD – respirasjon diafragma
NMD – respirasjon
• Inspirasjon
– Ekstern
intercostalmuskulatur
– Halsmuskulatur
• Ekspirasjon
– Intern
intercostalmusk.
-- Bukmuskulatur
Respirasjonssvikt symptomer
• Dyspnoe, cyanose
• Pneumoni/Aspirasjonspneumoni
– Atelektaser, bronchiectasier, fibrose
• OBS: Nattlig respirasjonsforstyrrelse
(hypoventilasjon/OSAS)
–
–
–
–
–
–
Dagtretthet
Morgenhodepine
Fatigue
Hyppige oppvåkninger
Konsentrasjonsvansker
Luftveisinfeksjoner
Utredning
• Spirometri
• Blodgassanalyse
• Nattlig pulsoksymetri
• Polygrafi/Embletta
• Polysomnografi
Respirasjonssvikt hjelpemidler
• Hostemaskin
• BiPAP/CPAP
• Respirator
Hvilke nevromuskulære sykdommer
kan affisere respirasjonen?
Muskelsykdommer
• Arvelige
• Muskeldystrofier
• Metabolske myopatier
• Congenitale myopatier
• Ervervede
• Polymyositt/dermatomyositt
Nevrogen årsak
• Arvelige
• Spinal muskelatrofi (SMA)
• (Charcot-Marie-Tooth)
• Ervervede
• Amyotrofisk
lateralsklerose (ALS)
• Inflammatorisk
polynevropati – GBS/CIDP
• Polio
Nevromuskulær transmisjon
• Myastenia gravis
• Botulisme
Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære
sykdommer i Norge
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Totalt
ALS
Post-polio
Duchenne (/Becker)
SMA
FSH/LGMD
Annen muskeldystrofi
Dystrofia myotonika
Mitokondriepati
Polynevropati
Barn
Voksne
133
1 149
108
102
23
14
28
28
26
2
8
20
27
13
3
2
(E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009)
Muskelsykdommer - respirasjonssvikt
Muskeldystrofier - respirasjonssvikt
• Respirasjonssvikt opptrer som regel sent i forløpet sammen med uttalt generell
kraftsvikt
• Skyldes svakhet i respirasjonsmuskulatur
• Hjertesvikt og skoliose kan være tilleggsfaktorer
• Alltid respirasjonssvikt ved Duchenne muskeldystrofi
• Ofte ved langtkommet dystrofia myotonika
• Forekommer ved:
–
–
–
–
Becker muskeldystrofi
Fascioskapulohumeral muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD 2A, 2I)
EDMD
Duchenne muskeldystrofi
Typisk naturlig forløp ved ubehandlet Duchennes muskeldystrofi. Merk at det er store
individuelle forskjeller i hvor raskt utviklingen skjer
Alder
Til 2 år
Fra 3 – 4 år
Fra 5 – 8 år
Før 13 år
Kliniske tegn på muskelsvinn
Ofte lett forsinkede motoriske milepæler, eventuelt gange nærmere to års alder
Vansker med å hoppe, løpe, bevege seg i ulendt terreng og gå trapper
Redusert fysisk utholdenhet sammenliknet med andre barn
Klatrer med armene opp langs egne bein fra liggende til stående stilling (Gowers tegn)
Pseudohypertrofi av leggmuskulatur
Avflatende motorisk utvikling. Påfallende bevegelsesmønster: økt lumbal lordose, økt
medsving av armene, bred vaggende gange, tågange
Bortfall av selvstendig gangfunksjon. Utvikling av nevromuskulær skoliose
Etter opphør
av gangfunksjon Gradvis svekkelse av muskulatur i overkropp, armer og hender
Svekket respirasjonsmuskulatur i økende grad
Utvikling av kardiomyopati og/eller hjerterytmeforstyrrelser
Svekkelse av tale- og svelgefunksjon
Duchenne muskeldystrofi
• Insidens: 3/10 000 fødte gutter
– X-bundet arvegang
• Økende overlevelse grunnet bedre bedre
behandling av hjerte og
lungekomplikasjoner og bruk av steroider
• Prevalens i Norge: 100-150
Dystrofia myotonika Multisystemsykdom
MUSKEL
•
•
•
•
•
Skjelettmuskulatur
Hjerte
Ventilasjon
Mage-tarm
Uterus
Dominant arvegang med antesipasjon
IKKE-MUSKEL
•Hjerne
•Øye grå stær
•Hormonproduserende organ
•Ventilasjon
Dystrofia myotonika - Ventilasjon
• Svekkede respirasjonsmuskler, nedsatt vitalkapasitet
• Skoliose kan ses ved tidlig debut
• Obstruktiv søvnapnè syndrome
• Sentrale apnèer (pustestopp)
– dysregulering hjernestamme
Andre arvelige myopatier respirasjonssvikt
Glycogenose type II – Pompes sykdom
• Mutasjoner i GAA genet som koder for alfa
glukosidase, ansvarlig for frigjøring av glykogen
• Forekomst: USA: 1/40.000 Norge 1/1.000.000?
• Debut i barnealder: Ubehandlet: Død 3-24 år pga
respirasjonssvikt
• Debut i voksen alder: 30 % har
respirasjonsproblemer som initiale symptom,
etter hvert hos 100% av pasientene
• Kan behandles med enzymerstatningsterapi
– Myozyme iv drypp hver 14. dg
Nemalin myopati (kongenitt myopati)
• Vanligste form for kongenitt myopati
• 1/50000 fødsler per år
• 7 ulike gener kan gi sykdommen
• Ulik prognose: Fra måneder til
normal livslengde
• Oftest betydelig respirasjonssvikt
ved debut i barnealder
• Ved affeksjon fra fødsel, ofte død av
resp. svikt
Arvelige nevrogene årsaker til
respirasjonssvikt
Spinal muskelatrofi
• Rammer motoriske forhornsceller i
ryggmargen
• Skyldes delesjon av SMN1 genet, alvorlighet
avhenger av antall kopier av SMN2 genet
• Insidens: 1/6-10 000 fødsler per år
– Recessiv arv
• Proksimal svakhet
• Respirasjonssvikt
Spinal muskelatrofi
• Type I: Respirasjonssvikt fra fødsel (debut < 6 mnd.)
• Type II: Respirasjonssvikt i tidlig barnealder (debut <18mnd)
• Type III: Ofte respirasjonssvikt (debut barn/ungdom)
• Type IV: Debut voksen alder (>30år) - sjelden resp.svikt
Charcot-Marie-Tooth
• Sjelden respirasjonsaffeksjon
• CMT2C – TRPV4-mutasjoner
Marked variability of disease severity is demonstrated by mild,
late-onset weakness, but severe quadriparesis and respiratory failure in her daughter
Muskelregisteret
• Nasjonalt kvalitetsregister for arvelige og medfødte
nevromuskulære sykdommer
• Muskeldystrofier, SMA, CMT
• Registrerer:
• Diagnose og arvegang
• Funksjonsnivå
• Sosioøkonomiske forhold
• Behandling
www.muskelregisteret.no
Informasjon, registreringsskjema og
samtykkeerklæring:
Nettbasert registrering:
https://helseregister.no
E-post
[email protected]
https://www.youtube.com/watch?v=A
F4D4TyE9NM