Hjerte og lungeaffeksjon ved muskelsykdommer
Respirasjon og nevromuskulære sykdommer 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulære sykdommer - NMD NMD – respirasjonssvikt mekanismer • Nevrogen motorisk affeksjon • Blokkering i den nevromuskulære spalte • Muskulær svekkelse • Nevromuskulær skoliose • Nevromuskulær affeksjon av øvre luftveier – OSAS • Svelgvansker/ svekket hostekraft/ sekretstagnasjon NMD – respirasjon diafragma NMD – respirasjon • Inspirasjon – Ekstern intercostalmuskulatur – Halsmuskulatur • Ekspirasjon – Intern intercostalmusk. -- Bukmuskulatur Respirasjonssvikt symptomer • Dyspnoe, cyanose • Pneumoni/Aspirasjonspneumoni – Atelektaser, bronchiectasier, fibrose • OBS: Nattlig respirasjonsforstyrrelse (hypoventilasjon/OSAS) – – – – – – Dagtretthet Morgenhodepine Fatigue Hyppige oppvåkninger Konsentrasjonsvansker Luftveisinfeksjoner Utredning • Spirometri • Blodgassanalyse • Nattlig pulsoksymetri • Polygrafi/Embletta • Polysomnografi Respirasjonssvikt hjelpemidler • Hostemaskin • BiPAP/CPAP • Respirator Hvilke nevromuskulære sykdommer kan affisere respirasjonen? Muskelsykdommer • Arvelige • Muskeldystrofier • Metabolske myopatier • Congenitale myopatier • Ervervede • Polymyositt/dermatomyositt Nevrogen årsak • Arvelige • Spinal muskelatrofi (SMA) • (Charcot-Marie-Tooth) • Ervervede • Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) • Inflammatorisk polynevropati – GBS/CIDP • Polio Nevromuskulær transmisjon • Myastenia gravis • Botulisme Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære sykdommer i Norge • • • • • • • • • • Totalt ALS Post-polio Duchenne (/Becker) SMA FSH/LGMD Annen muskeldystrofi Dystrofia myotonika Mitokondriepati Polynevropati Barn Voksne 133 1 149 108 102 23 14 28 28 26 2 8 20 27 13 3 2 (E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009) Muskelsykdommer - respirasjonssvikt Muskeldystrofier - respirasjonssvikt • Respirasjonssvikt opptrer som regel sent i forløpet sammen med uttalt generell kraftsvikt • Skyldes svakhet i respirasjonsmuskulatur • Hjertesvikt og skoliose kan være tilleggsfaktorer • Alltid respirasjonssvikt ved Duchenne muskeldystrofi • Ofte ved langtkommet dystrofia myotonika • Forekommer ved: – – – – Becker muskeldystrofi Fascioskapulohumeral muskeldystrofi Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD 2A, 2I) EDMD Duchenne muskeldystrofi Typisk naturlig forløp ved ubehandlet Duchennes muskeldystrofi. Merk at det er store individuelle forskjeller i hvor raskt utviklingen skjer Alder Til 2 år Fra 3 – 4 år Fra 5 – 8 år Før 13 år Kliniske tegn på muskelsvinn Ofte lett forsinkede motoriske milepæler, eventuelt gange nærmere to års alder Vansker med å hoppe, løpe, bevege seg i ulendt terreng og gå trapper Redusert fysisk utholdenhet sammenliknet med andre barn Klatrer med armene opp langs egne bein fra liggende til stående stilling (Gowers tegn) Pseudohypertrofi av leggmuskulatur Avflatende motorisk utvikling. Påfallende bevegelsesmønster: økt lumbal lordose, økt medsving av armene, bred vaggende gange, tågange Bortfall av selvstendig gangfunksjon. Utvikling av nevromuskulær skoliose Etter opphør av gangfunksjon Gradvis svekkelse av muskulatur i overkropp, armer og hender Svekket respirasjonsmuskulatur i økende grad Utvikling av kardiomyopati og/eller hjerterytmeforstyrrelser Svekkelse av tale- og svelgefunksjon Duchenne muskeldystrofi • Insidens: 3/10 000 fødte gutter – X-bundet arvegang • Økende overlevelse grunnet bedre bedre behandling av hjerte og lungekomplikasjoner og bruk av steroider • Prevalens i Norge: 100-150 Dystrofia myotonika Multisystemsykdom MUSKEL • • • • • Skjelettmuskulatur Hjerte Ventilasjon Mage-tarm Uterus Dominant arvegang med antesipasjon IKKE-MUSKEL •Hjerne •Øye grå stær •Hormonproduserende organ •Ventilasjon Dystrofia myotonika - Ventilasjon • Svekkede respirasjonsmuskler, nedsatt vitalkapasitet • Skoliose kan ses ved tidlig debut • Obstruktiv søvnapnè syndrome • Sentrale apnèer (pustestopp) – dysregulering hjernestamme Andre arvelige myopatier respirasjonssvikt Glycogenose type II – Pompes sykdom • Mutasjoner i GAA genet som koder for alfa glukosidase, ansvarlig for frigjøring av glykogen • Forekomst: USA: 1/40.000 Norge 1/1.000.000? • Debut i barnealder: Ubehandlet: Død 3-24 år pga respirasjonssvikt • Debut i voksen alder: 30 % har respirasjonsproblemer som initiale symptom, etter hvert hos 100% av pasientene • Kan behandles med enzymerstatningsterapi – Myozyme iv drypp hver 14. dg Nemalin myopati (kongenitt myopati) • Vanligste form for kongenitt myopati • 1/50000 fødsler per år • 7 ulike gener kan gi sykdommen • Ulik prognose: Fra måneder til normal livslengde • Oftest betydelig respirasjonssvikt ved debut i barnealder • Ved affeksjon fra fødsel, ofte død av resp. svikt Arvelige nevrogene årsaker til respirasjonssvikt Spinal muskelatrofi • Rammer motoriske forhornsceller i ryggmargen • Skyldes delesjon av SMN1 genet, alvorlighet avhenger av antall kopier av SMN2 genet • Insidens: 1/6-10 000 fødsler per år – Recessiv arv • Proksimal svakhet • Respirasjonssvikt Spinal muskelatrofi • Type I: Respirasjonssvikt fra fødsel (debut < 6 mnd.) • Type II: Respirasjonssvikt i tidlig barnealder (debut <18mnd) • Type III: Ofte respirasjonssvikt (debut barn/ungdom) • Type IV: Debut voksen alder (>30år) - sjelden resp.svikt Charcot-Marie-Tooth • Sjelden respirasjonsaffeksjon • CMT2C – TRPV4-mutasjoner Marked variability of disease severity is demonstrated by mild, late-onset weakness, but severe quadriparesis and respiratory failure in her daughter Muskelregisteret • Nasjonalt kvalitetsregister for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer • Muskeldystrofier, SMA, CMT • Registrerer: • Diagnose og arvegang • Funksjonsnivå • Sosioøkonomiske forhold • Behandling www.muskelregisteret.no Informasjon, registreringsskjema og samtykkeerklæring: Nettbasert registrering: https://helseregister.no E-post [email protected] https://www.youtube.com/watch?v=A F4D4TyE9NM
© Copyright 2024