Alzheimerin tauti työikäisellä

Tieteessä | katsaus
Merja Hallikainen
LT, kliininen tutkimusjohtaja
Itä-Suomen yliopisto,
terveystieteiden tiedekunta,
lääketieteen laitos, kliinisen
lääketieteen yksikkö, neurologia
Anne M. Remes
professori, ylilääkäri
Itä-Suomen yliopisto,
terveystieteiden tiedekunta,
lääketieteen laitos, kliinisen
lääketieteen yksikkö, neurologia ja
KYS, Neurokeskus, neurologia
Alzheimerin tauti työikäisellä
•Alzheimerin tauti on yleisin etenevä muistisairaus myös työikäisillä.
•Sen tavallisimmat ensioireet ovat tapahtumamuistin ja uuden oppimisen vaikeudet, mutta työikäisillä potilailla
ovat yleisiä myös epätyypilliset, hahmottamisen vaikeuksilla ja käytösoirein alkavat oirekuvat.
•Perusterveydenhuollossa tulee tunnistaa muistisairauden oireet sekä tutkia ja hoitaa Alzheimerin taudin
erotusdiagnostiset syyt, kuten masennus ja univaikeudet.
•Sairastuminen työiässä aiheuttaa yleensä merkittäviä sosiaalisia ja psyykkisiä kerrannaisvaikutuksia sekä
sairastuneelle itselleen että hänen perheelleen. Tämä tulisi ottaa huomioon kokonaisvaltaista hoitoa
­suunniteltaessa.
Alzheimerin taudin merkittävin riskitekijä on
korkea ikä, mutta tauti voi alkaa jopa 50 vuoden
iässä. Muistisairauksien esiintyvyyttä työikäisillä on tutkittu vain vähän. Tuoreimpien ulkomaisten epidemiologisten tutkimusten perusteella etenevien muistisairauksien ilmaantuvuus 25–64-vuotiailla suurenee iän myötä ja
­tutkimustavasta riippuen esiintyvyys tässä ikäryhmässä vaihtelee välillä 0–700/100 000 (1).
Suomessa ei ole viime vuosina tehty epidemiologisia tutkimuksia työikäisten muistisairauksista, mutta aiempien väestötutkimusten mukaan 0,25 %:lla 30–65-vuotiaista on dementiatasoinen muistisairaus. Etenevää muistisairautta sairastavia työikäisiä alle 65-vuotiaita arvioi-
Alzheimerin tauti voi alkaa myös
kielellisin oirein.
naisista ja 4 %:lla miehistä oli ollut vakava masennusjakso. Työuupumuksesta oli kärsinyt 3 %
naisista ja 2 % miehistä. Nukahtamisvaikeudet ja
unen katkonaisuus olivat myös yleisempiä naisilla (15 %) kuin miehillä (11 %) (5).
Työelämässä tietotekniikan käytön laajeneminen, verkostomaiset työtavat, työprosessien jatkuvat muutostarpeet ja monenlaiset joustavuusvaatimukset muuttavat yksilöiden muistitoimintoihin kohdistuvia vaatimuksia. Osa muistihuolista liittyy keskittymisongelmiin työssä, jossa on
paljon häiriöitä. Osalla potilaista kognitiivinen
primaarikapasiteetti tai kuormittuneisuuden heikentämä kapasiteetti eivät riitä työn muuttuneisiin vaatimuksiin.
Sairastuminen työikäisenä tuo etenkin taudin
edetessä haasteita useille elämän osa-alueille,
kuten työelämään, perheen sopeutumiseen ja
hoidon suunnitteluun.
Oirekuvat
Vertaisarvioitu Suomen Lääkärilehti 23/2015 vsk 70
daan näin laskettuna olevan noin 7 000 (2).
Kansainvälisten tutkimusten mukaan Alzheimerin tauti aiheuttaa työikäisten muistisairauksista noin kolmasosan (1,3) (kuvio 1).
Diagnostiikkaan tuo omat haasteensa se, että
Alzheimerin taudin oirekuva voi olla työikäisillä
erilainen kuin heitä iäkkäämmillä. Työikäisen
muistioireet selittyvät useimmiten hoidettavilla
tekijöillä, kuten masennuksella, alkoholin riskikäytöllä, työuupumuksella ja uniongelmien
­aiheuttamalla päiväväsymyksellä (4). Terveys
2011 -tutkimuksen mukaan 45–64-vuotiaista
noin 30 % miehistä ja 15 % naisista oli alko­holin
riskikäyttäjiä (Audit C -mittarin mukaan). Masennusjaksot ja työuupumus olivat naisilla yleisempiä kuin miehillä. Vuoden aikana 7 %:lla
Oireiden epäspesifisyyden vuoksi on haasteellista erottaa varhaiset muistin ja tiedonkäsittelyn ongelmat esimerkiksi työuupumuksesta tai
masennuksesta. Alzheimerin taudin oirekuva
riippuu taudille ominaisten aivomuutosten
­sijainnista ja määrästä. Oirekuva on tyypillisesti
niin sanottu amnestinen Alzheimerin tauti, jossa uuden oppimisen ja episodisen muistin häiriöt ovat ensimmäiset ja keskeiset oireet ja taudin aiheuttamat varhaiset aivomuutokset nähdään ohimolohkon sisäosissa erityisesti muistille tärkeillä alueilla. Viimeaikaisten tutkimusten
mukaan 22–64 % työikäisten Alzheimerin tauti
-tapauksista alkaa muilla kuin muistioireilla,
jolloin puhutaan Alzheimerin taudin epätyypillisestä taudinkuvasta (6). Tunnetuin epätyypilli-
1647
KUVIO 1.
Muistisairauksien jakauma työikäisillä.
Alzheimerin tauti
Aivoverenkiertosairauteen
liittyvä muistisairaus
Otsa-ohimolohkorappeumat
Lewynkappaletauti
Alkoholi
Muut
0
5
10
15
20
25
30
35 %
nen oirekuva on taudin niin sanottu posteriorinen variantti (posteriorinen kortikaalinen atrofia, posteriorinen Alzheimerin tauti), jossa oirekuvaa hallitsevat vaikeudet nähdyn hahmottamisessa ilman silmäperäistä syytä (7). Hahmottamisvaikeuden lisäksi potilaalla voi olla myös
muita tiedonkäsittelyn oireita, kuten kasvojen
tunnistamisen ja lukemisen vaikeuksia sekä
­kätevyyden heikentymistä. Ymmärrys omasta
tilasta säilyy yleensä pitkään, ja ahdistuneisuusoireisto on yleistä (8). Taudinkuvan erottaminen esimerkiksi ahdistuksesta, työuupumuksesta ja stressistä voi olla haastavaa.
Alzheimerin tauti voi alkaa myös kielellisin
oirein, jolloin sairaus voidaan virheellisesti tulkita otsa-ohimolohkorappeuman kielelliseksi
TAULUKKO 1.
Työikäisen muistihäiriöön ja tiedonkäsittelyn ongelmiin liittyvät oireet.
Lähimuistin heikkeneminen
Toistuvat unohtelut töitä ja arkea haittaavasti, uuden oppimisen vaikeus
Kommunikaatiokyvyn heikentyminen
Vaikeus löytää sanoja, kirjoittamisen ongelmat
Vaikeudet tehdä päätöksiä tai ratkaista ongelmia
Tarkkaavuuden ja keskittymiskyvyn häiriintyminen
Ajan- ja paikan tajun heikentyminen
Vaikeus käyttää rahaa tai ymmärtää kelloa
Vaikeus ymmärtää esineiden käyttötapoja tai toimintaohjeita
Vaikeus löytää paikat, reitit ja suunnistaa
Hahmotusta vaativat toimet eivät suju
Esimerkiksi korjaustyöt ja koneiden käyttö
Hienomotoriikan heikentyminen
Vireystilan vaihtelut päivästä ja vuorokaudenajasta toiseen
Muutokset käyttäytymisessä, psykiatriset oireet
Mielialamuutokset, ahdistuneisuus, epäluuloisuus, aloitekyvyttömyys, vetäytyminen
16 4 8
muodoksi (9). Potilailla on vaikeuksia sanojen
löytämisessä, nimeämisessä ja lauseiden toistamisessa. Myös puheen tuotto voi olla työlästä ja
pysähtelevää, mutta kieliopillisesti puhe on
­normaalia. Näillä potilailla muistioireet ilmaantuvat kuitenkin usein jo muutaman vuoden
­k uluessa puheongelmien ilmaannuttua, kun
taas ­otsa-ohimolohkorappeumaa sairastavilla
afasiapotilailla muut tiedonkäsittelyn osa-alueet
säilyvät kauemmin normaaleina. Aivojen
etuosien vaurioihin painottuvissa Alzheimerin
taudin v­ arianteissa voi olla mukana myös otsalohkodementialle tyypillisiä käytösoireita, kuten
aloitteettomuutta tai estottomuutta, mutta
muisti­oireet ilmaantuvat oirekuvaan varsin nopeasti, usein muutamassa vuodessa.
Yhtenä tavanomaista nopeampaa kognitii­
vista heikentymistä ennakoivana tekijänä on pidetty Alzheimerin taudin varhaista alkamisikää
(6). Tulokset kuitenkin vaihtelevat tutkimuksesta toiseen, eikä taudin yksilöllistä etenemis­
nopeutta voida nykyään ennustaa.
Diagnostiikka
Työterveyshuollossa tulisi tunnistaa muisti­
sairauksien oirekuvat jo ennen dementia­
tasoista häiriötä (taulukko 1) ja tehdä perustutkimukset (taulukko 2) Käypä hoito -suosituksen mukaan (2).
Koska suurin osa työikäisten muistioireista ja
tiedonkäsittelyn oireista johtuu muusta kuin
etenevistä muistisairauksista, työterveyshuollon
rooli on erityisen tärkeä näiden muiden sai­
rauksien erotusdiagnostiikassa ja hoidossa (4).
Työikäisen potilaan etenevän muistisairauden diagnostiset tutkimukset tulee tehdä huolellisesti erikoissairaanhoidossa (10). Niihin
kuuluu laaja neuropsykologinen tutkimus, jossa oirekuvan ja muistisairauden etiologian
­lisäksi arvioidaan myös työkykyä. Työikäisen
muistisairautta epäiltäessä ensisijainen tutkimus on aivojen magneettikuvaus (10). Taudin
varhaisvaiheessa magneettikuvauksen tulos voi
usein olla normaali, joten diagnostiikassa tarvitaan myös toiminnallista kuvausta (SPECT tai
PET) tai selkäydinnesteestä määritettäviä Alzheimerin taudin merkkiaineita diagnoosin
­varmistamiseksi (12).
Erotusdiagnostiset ongelmat
Muistisairauden alkuvaiheessa saattaa olla vaikeaa erottaa toisistaan normaaleja, kaikilla ajoit-
Suomen Lääkärilehti 23/2015 vsk 70
Kirjallisuutta
1 Vieira RT, Caixeta L, Machado S
ym. Epidemiology of early-onset
dementia: review of the literature.
Clin Pract Epidemiol Ment Health
2013;9:88–95.
2 Suomalaisen Lääkäriseuran
Duodecimin, Societas Geronto­
logica Fennican, Suomen
Neurologisen Yhdistyksen,
Suomen Psykogeriatrisen
Yhdistyksen ja Suomen
Yleislääketieteen Yhdistyksen
asettama työryhmä. Muistisairaudet. Käypä hoito -suositus 2010.
www.kaypahoito.fi
3 Rossor MN, Fox NC, Mummery CJ
ym The diagnosis of young-onset
dementia. Lancet Neurol
2010;9:793–806.
4 Remes AM, Turunen J, Ala-Mursula L. Työikäisten
muistipulmat vaativat kohdennettua selvittelyä. Muistipoliklinikan
lähetekäytännöt arviointitutkimuksen kohteena. Suom Lääkäril
2012;37:2535–40.
5 Koskinen S, Lundqvist A ja
Ristiluoma N, toim. Terveys,
toimintakyky ja hyvinvointi
Suomessa 2011. Terveyden ja
hyvinvoinnin laitos, Raportti
68/2012. www.julkari.fi/
bitstream/handle/10024/90832/
Rap068_2012_netti.
pdf?sequence=1
6 Mendez MF. Early-onset
Alzheimer’s disease: nonamnestic
subtypes and type 2 AD. Arch
Med Res 2012;43:677–85.
7 Remes AM, Vanninen R, Jokinen H,
Hallikainen M, Erkinjuntti T. Kun silmälaseista ei ole apua – Alzheimerin taudin posteriorinen variantti ja muut epätyypilliset oirekuvat. Duodecim
2013;129:244–50.
8 Kaiser NC, Liang LJ, Melrose RJ
ym. Differences in anxiety among
patients with early-versus late
onset Alzheimer’s disease. J
Neuropsychiatry Clin Neurosci
2014;26:73–80.
9 Remes AM. Frontotemporaalinen
degeneraatio – diagnostinen ja
hoidollinen haaste. Duodecim
2010;126:2189–95.
10Hallikainen M, Suhonen J, Pirttilä
T, Erkinjuntti T. Alzheimerin taudin
kliinisen tutkimuksen uudistetut
kriteerit. Suom Lääkäril
2012;67:161.
11 Vanninen R, Mäntylä R, Salonen O,
Valanne L, Rinne J, Erkinjuntti T.
Muistipotilaan aivojen kuvantaminen. Duodecim 2011;127:2615–26.
12Seppälä T, Herukka S-K, Remes
AM. Alzheimerin taudin
varhaisdiagnostiikka. Duodecim
2013;129:2003–10.
13Hallikainen M, Mönkäre R, Nukari
T, Forder M. Muistisairaan
kuntouttava hoito. Helsinki:
Kustannus Oy Duodecim
2014:97–103.
14Hallikainen M, Mönkäre R, Nukari
T, Forder M. Muistisairaan
kuntouttava hoito. Helsinki:
Kustannus Oy Duodecim
2014:310–4.
Suomen Lääkärilehti 23/2015 vsk 70
TAULUKKO 2.
Perusterveydenhuollossa tehtävät tutkimukset.
Huolellinen anamneesi
Peruskapasiteetti ja saavutettu henkinen suorituskyky (koulumenestys, koulutustaso, työhistoria,
mahdolliset erityisvaikeudet, kuten lukihäiriö)
Muutokset työtehtävissä tai niiden vaativuudessa
Yleinen terveydentila (sairaudet, lääkkeet, terveyden riskitekijät, suku)
Aivojen toimintaa heikentävät tekijät (päihteidenkäyttö, psyykkiset ja psykososiaaliset kuormitustekijät)
Ensioireet (tiedonkäsittelyn oireet ja mahdolliset käytösoireet)
Oireiston kehittyminen ja etenemistapa
Kliininen tutkimus
Suppea kliininen neurologinen tutkimus: kävely ja liikuntakyky, puolioireet, Parkinson-tyyppiset oireet, puhe,
silmänliikkeiden häiriöt, apraksia eli tahdonalaisten liikkeiden aivoperäinen koordinaatiovaikeus
Yleistila ja verenkiertoelimistön tila
Muistin ja tiedonkäsittelyn (kognition) arviointi
Tutkittavan ja läheisen haastattelu: vireystaso, keskittyminen ja orientaatio, arvostelu- ja päättelykyky,
muisti sekä puheen ymmärtäminen ja tuottaminen, tilasuhteiden hahmotus
Kognitiivinen tehtäväsarja CERAD
Käytösoireiden arviointi
Tutkittavan ja läheisen haastattelu: mieliala ja ahdistuneisuus, psykoottiset oireet, levottomuus tai muu
poikkeava käyttäytyminen, persoonallisuuden muutos
Tarvittaessa
Oirekohtaiset mittarit, esimerkiksi depressiomittarit, seulontaan
GDS (geriatrinen depressioasteikko)
Cohen–Mansfieldin levottomuusasteikko
Laboratoriotutkimukset
Verenkuva, glukoosi, natrium, kalium, kalsium, kilpirauhasen, maksan ja munuaisten toimintakokeet ja B12-vitamiini
Harkinnanvaraisesti lipidit, lasko, EKG
tain esiintyviä muistipulmia ja alkavaa muistisairautta. Kognitiivista toimintakykyisyyttä voivat heikentää monenlaiset psykososiaaliset ja
toiminnalliset tekijät, joiden vaikutukset ovat
yleensä palautuvia. Tällaisia tekijöitä ovat heikkolaatuisen yöunen aiheuttama päiväväsymys,
työstressi tai työuupumus. Suuret muutokset
työssä, työsuhteen epävarmuus tai muutokset
muussa elämässä kuormittavat kauan ja heikentävät jaksamista. Keskittymiskykyä ja kognitiivista suoriutumiskykyä heikentävät alavireinen ja ahdistunut mieli, samoin kuin jatkuvat
kivut ja säryt sekä alkoholin ja muiden päihteiden riskikäyttö. Oireiden alkuvaiheessa nämä
tekijät tulee ottaa asianmukaisesti huomioon
erotusdiagnostisina vaihtoehtoina.
Masennuksen ja Alzheimerin taudin erotusdiagnostiikassa on ongelmallista se, että masennus voi olla Alzheimerin taudin ensioire, mutta
myös masennus sinänsä voi aiheuttaa muistioireita. Tärkeää on kuitenkin tunnistaa ja pyrkiä
hoitamaan masennus. Jos potilas ei hoitoyrityk-
sistä huolimatta toivu siitä tai muistioireet jatkuvat masennuksen hävittyä, tulisi herätä epäily
muistisairaudesta.
Alzheimerin tauti voi alkaa myös muilla neuropsykiatrisilla oireilla. Yksi mahdollinen ensioire on paranoidinen harhaluuloisuushäiriö.
Varsinainen psykoosi muistisairauden ensi­
oireena on työikäisillä harvinaisempi kuin vanhemmalla väestöllä, mutta muistisairauden
mahdollisuus tulee ottaa huomioon myös silloin, kun keski-ikäinen ihminen sairastuu ensi
kertaa vakavaan psykiatriseen oirekuvaan.
Lääkehoito
Käypä hoito -suositusten mukaisesti lääkehoito
perustuu asetyylikoliinijärjestelmään vaikuttaviin AKE-lääkkeisiin ja glutamaattijärjestelmään vaikuttavaan memantiiniin (2). Lääkehoito ei paranna tautia eikä estä sen etenemistä.
Paras hoitovaste nähdään, kun lääkitys on aloitettu varhaisessa taudin vaiheessa. Lääkehoidon
odotuksenmukaisia vaikutuksia ovat yleisen
1649
15Juva K. Etenevät muistisairaudet
työikäisillä. Kirjassa: Erkinjuntti T,
Rinne J, Soininen H. Muisti­
sairaudet. Helsinki: Kustannus Oy
Duodecim 2010:583–9.
16Ertekin-Taner N. Genetics of
Alzheimer’s disease: a centennial
review. Neurol Clin 2007;25:611–67.
17Kuusisto J, Koivisto K, Kervinen K
ym. Association of apolipoprotein
E phenotypes with late onset
Alzheimer’s disease: population
based study. Br Med J
1994;309:636–8.
a­ ktiivisuuden ja aloitteellisuuden kohentuminen, arkitoimien joustavampi sujuminen, rauhattomuuden ja käytösoireiden lievittyminen
tai pysyminen poissa sekä oireiden hitaampi
eteneminen.
Kuntoutus
Kuntoutussuunnitelma tulisi tehdä mahdollisimman pian diagnoosin jälkeen. Tavoitteena on
toimintakyvyn, itsenäisen selviytymisen ja hyvinvoinnin edistäminen. Kuntoutus perustuu yksilölliseen, tutkimuksiin pohjautuvaan kuntoutustarpeeseen esimerkiksi toimintaterapian tai neuropsykologian keinoin. Aivoterveyteen vaikuttavia elämäntapoja ei pidä unohtaa. Monipuolinen
ravinto, liikunta, sosiaalinen aktiivisuus ja moninainen virikkeellinen toiminta säilyttävät toimintakykyä ja pitävät kiinni elämässä.
Kognitiivisten toimintojen aktiivinen käyttäminen auttaa pitämään yllä kykyjä, joihin muistisairaus vaikuttaa. Pyrkimyksenä on aivojen muovautumiskyvyn säilyttäminen ja hermoyhteyk­
sien aktivoiminen. Aivoja aktivoivista kohdennetuista harjoituksista, virikkeellisistä harrastuksista ja sosiaalisesta aktiivisuudesta on todettu olevan hyötyä kognitiivisten toimintojen säilymisessä. Kognitiivisten interventioiden on myös havaittu vähentävän käytösoireita.
Liikkumattomuus ja koko kehon vähäinen
käyttö pahentaa muistisairauden oireita. Liikeaivokuori aktivoituu mielikuvien, liikkeiden katselemisen ja liikkeen suorittamisen avulla. Mitä
enemmän aistitietoa, sen isompi aivojen alue
aktivoituu. Muistin ja luovuuden harjoittaminen liikkeen avulla vahvistaa psyykkistä, kognitiivista ja fyysistä toimintakykyä (13).
Sairastuneelle ja hänen perheelleen tulee
­selvästi osoittaa hoitotaho, joka huolehtii kuntoutussuunnitelman ajantasaisuudesta ja jatkuvasta tuesta.
Muut tukitoimet
Sidonnaisuudet
Kirjoittajat ovat ilmoittaneet
sidonnaisuutensa seuraavasti
(ICMJE:n lomake):
Merja Hallikainen: konsultointi
(Orion), luentopalkkiot (Orion,
Teva, Novartis), matka-, majoitustai kokouskulut (Teva, Novartis).
Anne Remes: konsultointi (Orion),
luentopalkkiot (Orion).
16 5 0
Vakavan etenevän sairauden diagnoosi on aina
järkytys – sitä suurempi, mitä nuorempana sairastuu, eli mitä enemmän on menetettävää.
Alzheimerin tautiin sairastuminen työikäisenä
muuttaa usein ratkaisevasti mielikuvia omasta
itsestä ja tulevasta elämästä (14).
Vaikka potilaan oirekuva olisikin lievä ja toimintakyky hyvä diagnoosivaiheessa, hänen
työuransa päättyy yleensä varhemmin kuin
normaalissa eläkeiässä. Valtaosalla potilaista
työ­kyky on heikentynyt jo ennen diagnoosia,
työ on ollut kuormittavaa ja eläkkeelle siirtyminen on helpotus. Osa varhaisen diagnoosin
saaneista haluaa kuitenkin vielä jatkaa töissä
kykyjensä mukaan. Työssä jatkamista voidaan
joissakin ­tilanteissa suunnitella yhdessä työnantajan ja työterveyshuollon kanssa. Diagnoosin jälkeen tukea tulee olla tarjolla sekä mahdollisen työuran jatkamiseksi että tulevaisuuden suunnittelemiseksi. Työssä tehtävät ratkaisut ja työyhteisön tuki ovat tällöin tarpeen.
Ratkaisut on aina tehtävä yksilöllisesti, sillä
pelkkä Alzheimerin taudin diagnoosi tai ammattinimike ei kerro työkyvystä. Joskus sairastunut ei itse ymmärrä tai hyväksy sitä, millä tavoin ja miten paljon sairaus on muuttanut hänen toimintakykyään. Työssä jatkamisen kannalta onkin olennaista, miten sairastunut itse
hahmottaa tilanteensa ja toimintakykynsä. Jos
sairastuneella ei ole sairaudentuntoa, hänen
on mahdotonta arvioida työssä suoriutumistaan ja voimavarojaan. Tällöin esimiehen ja
lääkärin roolit korostuvat.
Työyhteisölle tulee kertoa sairaudesta vain
sairastuneen suostumuksella, mutta se kannattaa. Apuna on työterveyshuolto, joka voi johtaa
yhteistä keskustelua aiheesta. Kun työtoverit
ymmärtävät sairauden oireita ja vaikutuksia työkykyyn ja sosiaaliseen kanssakäymiseen, he voivat tukea sairastunutta tarpeen mukaan. Parhaassa tapauksessa työyhteisö kohtelee sairastunutta samana ihmisenä kuin ennen tietoa sairaudesta, mutta ymmärtää samalla muuttuvat
tarpeet.
Hyvän ja täysipainoisen elämän ylläpitämiseen tarvitaan asiallista tietoa ja pysyvä tuki­
suhde esimerkiksi muistihoitajaan. Harrastusten säilyttäminen ja ystävyyssuhteiden ylläpitäminen on tärkeää.
Diagnoosin kuuleminen on raskasta, eikä
­potilas juuri kykene vastaanottamaan muuta informaatiota käynnillä, jolla saa tiedon diagnoosista. Siksi on hyvä antaa potilaalle myös kirjallista materiaalia ja varata melko pian uusi käyntiaika, jolloin on aikaa keskustella esille nousseista kysymyksistä. Tulevaisuutta ennakoiden
on jo tässä vaiheessa hyvä selvittää mahdolliset
edessä olevat isot taloudelliset ja oikeudelliset
toimet. Jos potilas katsoo testamentin tarpeelliseksi, se kannattaa laatia jo taudin varhaisessa
vaiheessa, samoin kuin hoitotahto ja edunvalvontavaltuutus.
Suomen Lääkärilehti 23/2015 vsk 70
Alzheimerin taudin alkuvaiheessa toimintakyky on usein hyvä, vaikka lähimuisti ja mieleen painaminen ovatkin heikentyneet. Muistisairaan elämää voivat tällöin merkittävästi hyödyttää muistituet (esimerkiksi kalenteri ja
­ilmoitustaulu kotona) sekä oikeanlainen tekniikka (esimerkiksi elektroniset kalenterit,
muistuttavat lääkeannostelijat). Sairauden
­edetessä kulunvalvonta- ja aktiivisuusmittarit
voivat parantaa mahdollisuuksia itsenäiseen
elämään.
Erityiskysymykset
Suurella osalla työikäisistä suomalaisista on ajokortti, ja autolla ajaminen on monelle itsestäänselvyys. Edetessään Alzheimerin tauti kuitenkin
Läheskään kaikki APOE ε4 -alleelin kantajat
eivät koskaan sairastu ­Alzheimerin tautiin.
heikentää ajokykyä, ja autolla ajosta tulee jossain vaiheessa luopua. Lievässä alkavassa Alzheimerin taudissa ajokyky on yleensä tallella,
mutta merkittävät huomiokyvyn häiriöt voivat
jo tässä vaiheessa olla turvallisen ajamisen este.
Tällöin tarvitaan joko neuropsykologinen tut­
kimus ajokyvyn arvioimiseksi tai perehtyneen
autokoulunopettajan terveysperusteisella ajo­
kokeella tekemä arvio ajoterveydestä.
Sairastuminen Alzheimerin tautiin työiässä
aiheuttaa yleensä vakavampia sosiaalisia ja
psyykkisiä kerrannaisvaikutuksia sekä sairastuneelle itselleen että hänen perheelleen kuin sairastuminen iäkkäämpänä. Tämä pitäisi ottaa
huomioon sekä kuntoutusta että hoitoa suunniteltaessa.
Läheiset voivat olla korvaamaton voimavara
muistisairaalle, joten heidän mukanaolonsa
vastaanotolla viimeistään diagnoosivaiheessa
on suotavaa, jos sairastunut sen sallii. Perhe­
tilanne kokonaisuudessaan vaikuttaa paljon
myös sairastuneeseen. Puolison ja lasten olemassaolo, heidän saamansa tieto ja tuki ja sairauden näkeminen osana koko perheen elämää
on tärkeää läheisten ihmissuhteiden säilymisen
ja niistä saatavan tuen kannalta.
Sairastuneelle kuuluu oikeus itsenäiseen elämään ja osallistumiseen. Etenkin työikäisenä
sairastuneet ovat tottuneet hoitamaan asioitaan
Suomen Lääkärilehti 23/2015 vsk 70
ja vaikuttamaan yhteiskunnallisestikin. Tätä
­tulee nykyistä enemmän tukea esimerkiksi henkilökohtaisen avustajan avulla.
Alzheimerin taudin edetessä tarvitaan jossakin vaiheessa ympärivuorokautista hoitoa,
­e nsin jaksoittain ja myöhemmin pysyvästi.
Nuorten ja iäkkäiden hoidon ja hoivan tarpeen
eroihin on kiinnitetty huomiota, vaikkakin alle
65-vuotiaiden muistipotilaiden ympärivuorokautisesta hoidosta on tehty varsin vähän tutkimuksia ja suositukset perustuvat pitkälti kansallisiin ja kansainvälisiin käytännön kokemuksiin. Suositusten viesti on varsin yhdenmukainen: se kiteytyy erikoisosaamisen tarpeeseen
sekä hienovaraisen, joustavan ja yksilöllisen
hoidon ja hoivan suunnitteluun ja järjestämiseen potilaan ikä ja siihen liittyvät erityiskysymykset huomioon ottaen. Kotihoitoa tulisi
­tukea mahdollisimman kauan. Hoito- tai hoivahenkilön läsnäoloa tarvitaan usein pitkään, kun
esimerkiksi puoliso on työssä. Laitoshoidon
­tulisi olla yksilöllisesti suunniteltua ja vastata
potilaan tarpeisiin (15).
Perinnöllisyys
Koska työiässä Alzheimerin tautiin sairastuneet
ovat yleensä muuten varsin terveitä eikä heillä
ole taudin perinteisiä riskitekijöitä, kuten
­sydän- ja verisuonisairauksia, potilaalla herää
usein kysymys perintötekijöiden osuudesta
­taudin synnyssä. Alzheimerin tautiin liittyviä
­geneettisiä tekijöitä on tutkittu paljon, ja ny­
kyään tunnetaan sekä varsinaisia tautia aiheuttavia geenivirheitä että riskigeenejä, jotka lisäävät todennäköisyyttä sairastua.
Varsinaiset Alzheimerin tautia aiheuttavat
mutaatiot liittyvät amyloidiprekursoriproteiiniin (APP) ja sen pilkkoutumiseen vaikuttaviin
preseniliini (PSEN) 1 ja 2 -geeneihin. Näihin
geenivirheisiin liittyvä tauti alkaa jo hyvin varhaisella iällä, noin 40 ikävuoden jälkeen, ja sairaus periytyy vallitsevasti (3,16). Testattava on
aina ohjattava perinnöllisyysneuvontaan ennen
näitä geenitestauksia. Suomessa näiden geenivirheiden aiheuttamat sairaudet ovat hyvin harvinaisia ja rajoittuvat muutamiin tunnistettuihin sukuihin.
Perimään liittyvistä riskitekijöistä apolipo­
proteiini E:n geenin (APOE) e4-alleelin riskivaikutus Alzheimerin tautiin on tunnettu 1990-luvulta. Tämä alleeli on yhä Alzheimerin taudin
tärkein yksittäinen geneettinen riskitekijä, joka
1651
suurentaa sairastumisriskin liki nelinkertaiseksi (17). APOE e4 -alleeli on suomalaisessa väestössä varsin yleinen, joten sen riskivaikutus on
merkittävä. Läheskään kaikki APOE e4 -alleelin
kantajat eivät kuitenkaan koskaan sairastu
­Alzheimerin tautiin, joten sen määrittämistä ei
pitäisi käyttää tautia ennustavana tutkimuksena. Viime vuosina on tehty merkittävää kansainvälistä, koko ihmisen perimän kattavaa tutkimusta, jossa on tunnistettu useita uusia Alzheimerin taudin riskigeenejä. Niiden vaikutus
taudin syntyyn on kuitenkin vähäinen ja suurentaa sairastumisriskin korkeintaan kaksinkertaiseksi. Todennäköistä onkin, että Alzheimerin
taudin syntyyn vaikuttavat sekä useat geenit
­yhdessä että monet vielä osin tuntemattomat
perimään vaikuttavat elintavat ja ympäristö­
tekijät.
Lopuksi
Alzheimerin taudin tunnistaminen työikäisiltä
on haasteellista kuormittavan ja kiireisen työelämän mukanaan tuomien muistiongelmien
sekä monenlaisten psyykkisten ja käyttäytymis-
oireiden taustalta. Poikkeavat oirekuvat tuovat
lisähaastetta taudin tunnistamiseen, varhaiseen
diagnostiikkaan ja erotusdiagnostiikkaan tässä
ikäryhmässä. Alzheimerin taudin epätyypilliset
oirekuvat tulisikin tuntea, jotta oikeaan diagnoosiin päästään mahdollisimman varhain. Sairastuneelle jää silloin aikaa järjestellä työasioita
ja saattaa kuntoon meneillään olevia hankkeita
sekä työssä että yksityiselämässä. Myös lääkehoidoista saadaan paras hyöty, kun ne aloitetaan taudin varhaisessa vaiheessa.
Työterveyshuollon ja työyhteisön tuki, hallittu
poisjäänti töistä ja yksilöllisten elämäntapojen
jatkuminen sairastuneelle ominaisella tavalla
ovat tärkeitä elämänmuutoksen ja elämänhallinnan elementtejä hyvän elämänlaadun turvaamiseksi. Erityisen tärkeää on tukea sekä sairastunutta että hänen läheisiään perhedynamiikan
säilyttämiseksi. Tällöin sekä sopeutuminen sairauteen että kuntoutus ja hoito onnistuvat parhaiten. Elämä jatkuu elämisen arvoisena muutoksista huolimatta ja kotona asuminen onnistuu pidempään. ●
English summary | www.laakarilehti.fi | in english
Alzheimer’s disease in working-age people
16 5 2
Suomen Lääkärilehti 23/2015 vsk 70
English summary
Merja Hallikainen
Clinical Research Director
University of Eastern Finland,
School of Medicine
Institute of Clinical Medicine,
Brain Research Unit,
e-mail:[email protected]
Anne Remes
Alzheimer’s disease in working-age people
Alzheimer’s disease (AD) is the most common form of dementia in younger people (“working age dementia”).
Around one-third of younger people with dementia have AD. Atypical AD may begin with symptoms other than
memory problems, for instance with visual perceptual disorders, difficulties in linguistic functions and expression
in spoken language or disturbance of executive functioning, and occasionally even with behavioural symptoms.
Diagnosing AD is often difficult, particularly in the early stages. Becoming forgetful does not necessarily mean
that you have AD. Especially recognizing the symptoms of atypical AD can be a significant challenge and the
differential diagnosis from psychiatric disorders such as stress, depression and anxiety is not always easy.
It is now recognized in current national guidelines that the successful management of AD depends on prompt
and accurate diagnosis. Once a conclusive diagnosis of AD has been made, the development of a disease
management approach targeting the needs of the patient and his or her family becomes a primary concern.
Younger people have different needs, and may require different kinds of support.
Importantly, appropriate support for both patients and family can delay nursing home placement, thus improving
patient well-being.
Suomen Lääkärilehti 23/2015 vsk 70
1652a